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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142553208_142553211del | CA546894069 | ATR | c.2805+18_2805+21del (n.2805+18_2805+21del) c.*1579+18_*1579+21del (n.*1579+18_*1579+21del) n.2834+18_2834+21del n.64+18_64+21del c.1595+18_1595+21del n.5680+18_5680+21del c.2613+18_2613+21del (n.2613+18_2613+21del) n.2894+18_2894+21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553210_142553212delinsCAA | CA1407028936 | ATR | c.2805+15_2805+17delinsTTG (n.2805+15_2805+17delinsTTG) c.*1579+15_*1579+17delinsTTG (n.*1579+15_*1579+17delinsTTG) n.2834+15_2834+17delinsTTG n.64+15_64+17delinsTTG c.1595+15_1595+17delinsTTG n.5680+15_5680+17delinsTTG c.2613+15_2613+17delinsTTG (n.2613+15_2613+17delinsTTG) n.2894+15_2894+17delinsTTG | |
| 3 | g.142553211A>C | CA2668020176 | ATR | c.2805+16T>G (n.2805+16T>G) c.*1579+16T>G (n.*1579+16T>G) n.2834+16T>G n.64+16T>G c.1595+16T>G n.5680+16T>G c.2613+16T>G (n.2613+16T>G) n.2894+16T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553212_142553213del | CA2650278 | ATR | c.2805+15_2805+16del (n.2805+15_2805+16del) c.*1579+15_*1579+16del (n.*1579+15_*1579+16del) n.2834+15_2834+16del n.64+15_64+16del c.1595+15_1595+16del n.5680+15_5680+16del c.2613+15_2613+16del (n.2613+15_2613+16del) n.2894+15_2894+16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.142553214C>A | CA2668020177 | ATR | c.2805+13G>T (n.2805+13G>T) c.*1579+13G>T (n.*1579+13G>T) n.2834+13G>T n.64+13G>T c.1595+13G>T n.5680+13G>T c.2613+13G>T (n.2613+13G>T) n.2894+13G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553214C= | CA1407028938 | ATR | c.2805+13G= (n.2805+13G=) c.*1579+13G= (n.*1579+13G=) n.2834+13G= n.64+13G= c.1595+13G= n.5680+13G= c.2613+13G= (n.2613+13G=) n.2894+13G= | |
| 3 | g.142553214C>T | CA2650279 | ATR | c.2805+13G>A (n.2805+13G>A) c.*1579+13G>A (n.*1579+13G>A) n.2834+13G>A n.64+13G>A c.1595+13G>A n.5680+13G>A c.2613+13G>A (n.2613+13G>A) n.2894+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553215G>A | CA2650280 | ATR | c.2805+12C>T (n.2805+12C>T) c.*1579+12C>T (n.*1579+12C>T) n.2834+12C>T n.64+12C>T c.1595+12C>T n.5680+12C>T c.2613+12C>T (n.2613+12C>T) n.2894+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553215G>C | CA546894070 | ATR | c.2805+12C>G (n.2805+12C>G) c.*1579+12C>G (n.*1579+12C>G) n.2834+12C>G n.64+12C>G c.1595+12C>G n.5680+12C>G c.2613+12C>G (n.2613+12C>G) n.2894+12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553215G= | CA1407028945 | ATR | c.2805+12C= (n.2805+12C=) c.*1579+12C= (n.*1579+12C=) n.2834+12C= n.64+12C= c.1595+12C= n.5680+12C= c.2613+12C= (n.2613+12C=) n.2894+12C= | |
| 3 | g.142553215G>T | CA1054349996 | ATR | c.2805+12C>A (n.2805+12C>A) c.*1579+12C>A (n.*1579+12C>A) n.2834+12C>A n.64+12C>A c.1595+12C>A n.5680+12C>A c.2613+12C>A (n.2613+12C>A) n.2894+12C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553215_142553219delinsGCTGA | CA1407028946 | ATR | c.2805+8_2805+12delinsTCAGC (n.2805+8_2805+12delinsTCAGC) c.*1579+8_*1579+12delinsTCAGC (n.*1579+8_*1579+12delinsTCAGC) n.2834+8_2834+12delinsTCAGC n.64+8_64+12delinsTCAGC c.1595+8_1595+12delinsTCAGC n.5680+8_5680+12delinsTCAGC c.2613+8_2613+12delinsTCAGC (n.2613+8_2613+12delinsTCAGC) n.2894+8_2894+12delinsTCAGC | |
| 3 | g.142553216C>G | CA2668020178 | ATR | c.2805+11G>C (n.2805+11G>C) c.*1579+11G>C (n.*1579+11G>C) n.2834+11G>C n.64+11G>C c.1595+11G>C n.5680+11G>C c.2613+11G>C (n.2613+11G>C) n.2894+11G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553216_142553217delinsCT | CA1407028951 | ATR | c.2805+10_2805+11delinsAG (n.2805+10_2805+11delinsAG) c.*1579+10_*1579+11delinsAG (n.*1579+10_*1579+11delinsAG) n.2834+10_2834+11delinsAG n.64+10_64+11delinsAG c.1595+10_1595+11delinsAG n.5680+10_5680+11delinsAG c.2613+10_2613+11delinsAG (n.2613+10_2613+11delinsAG) n.2894+10_2894+11delinsAG | |
| 3 | g.142553218_142553221del | CA546894071 | ATR | c.2805+8_2805+11del (n.2805+8_2805+11del) c.*1579+8_*1579+11del (n.*1579+8_*1579+11del) n.2834+8_2834+11del n.64+8_64+11del c.1595+8_1595+11del n.5680+8_5680+11del c.2613+8_2613+11del (n.2613+8_2613+11del) n.2894+8_2894+11del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553217del | CA1407028953 | ATR | c.2805+10del (n.2805+10del) c.*1579+10del (n.*1579+10del) n.2834+10del n.64+10del c.1595+10del n.5680+10del c.2613+10del (n.2613+10del) n.2894+10del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553219A= | CA1407028954 | ATR | c.2805+8T= (n.2805+8T=) c.*1579+8T= (n.*1579+8T=) n.2834+8T= n.64+8T= c.1595+8T= n.5680+8T= c.2613+8T= (n.2613+8T=) n.2894+8T= | |
| 3 | g.142553219A>C | CA899931245 | ATR | c.2805+8T>G (n.2805+8T>G) c.*1579+8T>G (n.*1579+8T>G) n.2834+8T>G n.64+8T>G c.1595+8T>G n.5680+8T>G c.2613+8T>G (n.2613+8T>G) n.2894+8T>G | dbSNP |
| 3 | g.142553222C= | CA1407028956 | ATR | c.2805+5G= (n.2805+5G=) c.*1579+5G= (n.*1579+5G=) n.2834+5G= n.64+5G= c.1595+5G= n.5680+5G= c.2613+5G= (n.2613+5G=) n.2894+5G= | |
| 3 | g.142553222C>G | CA1407028958 | ATR | c.2805+5G>C (n.2805+5G>C) c.*1579+5G>C (n.*1579+5G>C) n.2834+5G>C n.64+5G>C c.1595+5G>C n.5680+5G>C c.2613+5G>C (n.2613+5G>C) n.2894+5G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553223T>C | CA2650281 | ATR | c.2805+4A>G (n.2805+4A>G) c.*1579+4A>G (n.*1579+4A>G) n.2834+4A>G n.64+4A>G c.1595+4A>G n.5680+4A>G c.2613+4A>G (n.2613+4A>G) n.2894+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553223T= | CA1407028960 | ATR | c.2805+4A= (n.2805+4A=) c.*1579+4A= (n.*1579+4A=) n.2834+4A= n.64+4A= c.1595+4A= n.5680+4A= c.2613+4A= (n.2613+4A=) n.2894+4A= | |
| 3 | g.142553225A>C | CA354814058 | ATR | c.2805+2T>G (n.2805+2T>G) c.*1579+2T>G (n.*1579+2T>G) n.2834+2T>G n.64+2T>G c.1595+2T>G n.5680+2T>G c.2613+2T>G (n.2613+2T>G) n.2894+2T>G | |
| 3 | g.142553225A>G | CA354814062 | ATR | c.2805+2T>C (n.2805+2T>C) c.*1579+2T>C (n.*1579+2T>C) n.2834+2T>C n.64+2T>C c.1595+2T>C n.5680+2T>C c.2613+2T>C (n.2613+2T>C) n.2894+2T>C | |
| 3 | g.142553225A>T | CA354814070 | ATR | c.2805+2T>A (n.2805+2T>A) c.*1579+2T>A (n.*1579+2T>A) n.2834+2T>A n.64+2T>A c.1595+2T>A n.5680+2T>A c.2613+2T>A (n.2613+2T>A) n.2894+2T>A | |
| 3 | g.142553226C>A | CA354814076 | ATR | c.2805+1G>T (n.2805+1G>T) c.*1579+1G>T (n.*1579+1G>T) n.2834+1G>T n.64+1G>T c.1595+1G>T n.5680+1G>T c.2613+1G>T (n.2613+1G>T) n.2894+1G>T | |
| 3 | g.142553226C>G | CA354814072 | ATR | c.2805+1G>C (n.2805+1G>C) c.*1579+1G>C (n.*1579+1G>C) n.2834+1G>C n.64+1G>C c.1595+1G>C n.5680+1G>C c.2613+1G>C (n.2613+1G>C) n.2894+1G>C | |
| 3 | g.142553226C>T | CA354814074 | ATR | c.2805+1G>A (n.2805+1G>A) c.*1579+1G>A (n.*1579+1G>A) n.2834+1G>A n.64+1G>A c.1595+1G>A n.5680+1G>A c.2613+1G>A (n.2613+1G>A) n.2894+1G>A | dbSNP |
| 3 | g.142553227C>A | CA354814078 | ATR | c.2805G>T (p.Gln935His) c.*1579G>T (n.*1579G>T) n.2834G>T n.64G>T c.1595G>T n.5680G>T c.2613G>T (p.Gln871His) n.2894G>T | |
| 3 | g.142553227C>G | CA354814079 | ATR | c.2805G>C (p.Gln935His) c.*1579G>C (n.*1579G>C) n.2834G>C n.64G>C c.1595G>C n.5680G>C c.2613G>C (p.Gln871His) n.2894G>C | |
| 3 | g.142553227C>T | CA436126043 | ATR | c.2805G>A (p.Gln935=) c.*1579G>A (n.*1579G>A) n.2834G>A n.64G>A c.1595G>A n.5680G>A c.2613G>A (p.Gln871=) n.2894G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553228T>A | CA354814081 | ATR | c.2804A>T (p.Gln935Leu) c.*1578A>T (n.*1578A>T) n.2833A>T n.63A>T c.1594A>T n.5679A>T c.2612A>T (p.Gln871Leu) n.2893A>T | |
| 3 | g.142553228T>C | CA354814084 | ATR | c.2804A>G (p.Gln935Arg) c.*1578A>G (n.*1578A>G) n.2833A>G n.63A>G c.1594A>G n.5679A>G c.2612A>G (p.Gln871Arg) n.2893A>G | |
| 3 | g.142553228T>G | CA354814086 | ATR | c.2804A>C (p.Gln935Pro) c.*1578A>C (n.*1578A>C) n.2833A>C n.63A>C c.1594A>C n.5679A>C c.2612A>C (p.Gln871Pro) n.2893A>C | |
| 3 | g.142553229G>A | CA354814094 | ATR | c.2803C>T (p.Gln935Ter) c.*1577C>T (n.*1577C>T) n.2832C>T n.62C>T c.1593C>T n.5678C>T c.2611C>T (p.Gln871Ter) n.2892C>T | |
| 3 | g.142553229G>C | CA354814092 | ATR | c.2803C>G (p.Gln935Glu) c.*1577C>G (n.*1577C>G) n.2832C>G n.62C>G c.1593C>G n.5678C>G c.2611C>G (p.Gln871Glu) n.2892C>G | |
| 3 | g.142553229G>T | CA354814090 | ATR | c.2803C>A (p.Gln935Lys) c.*1577C>A (n.*1577C>A) n.2832C>A n.62C>A c.1593C>A n.5678C>A c.2611C>A (p.Gln871Lys) n.2892C>A | |
| 3 | g.142553230A>C | CA354814097 | ATR | c.2802T>G (p.Cys934Trp) c.*1576T>G (n.*1576T>G) n.2831T>G n.61T>G c.1592T>G n.5677T>G c.2610T>G (p.Cys870Trp) n.2891T>G | |
| 3 | g.142553230A>G | CA436126047 | ATR | c.2802T>C (p.Cys934=) c.*1576T>C (n.*1576T>C) n.2831T>C n.61T>C c.1592T>C n.5677T>C c.2610T>C (p.Cys870=) n.2891T>C | |
| 3 | g.142553230A>T | CA354814101 | ATR | c.2802T>A (p.Cys934Ter) c.*1576T>A (n.*1576T>A) n.2831T>A n.61T>A c.1592T>A n.5677T>A c.2610T>A (p.Cys870Ter) n.2891T>A | |
| 3 | g.142553231C>A | CA354814105 | ATR | c.2801G>T (p.Cys934Phe) c.*1575G>T (n.*1575G>T) n.2830G>T n.60G>T c.1591G>T n.5676G>T c.2609G>T (p.Cys870Phe) n.2890G>T | |
| 3 | g.142553231C>G | CA354814107 | ATR | c.2801G>C (p.Cys934Ser) c.*1575G>C (n.*1575G>C) n.2830G>C n.60G>C c.1591G>C n.5676G>C c.2609G>C (p.Cys870Ser) n.2890G>C | |
| 3 | g.142553231C>T | CA354814110 | ATR | c.2801G>A (p.Cys934Tyr) c.*1575G>A (n.*1575G>A) n.2830G>A n.60G>A c.1591G>A n.5676G>A c.2609G>A (p.Cys870Tyr) n.2890G>A | |
| 3 | g.142553231_142553233delinsCAG | CA1407028963 | ATR | c.2799_2801delinsCTG (p.Ile933=) c.*1573_*1575delinsCTG (n.*1573_*1575delinsCTG) n.2828_2830delinsCTG n.58_60delinsCTG c.1589_1591delinsCTG n.5674_5676delinsCTG c.2607_2609delinsCTG (p.Ile869=) n.2888_2890delinsCTG | |
| 3 | g.142553232A>C | CA354814116 | ATR | c.2800T>G (p.Cys934Gly) c.*1574T>G (n.*1574T>G) n.2829T>G n.59T>G c.1590T>G n.5675T>G c.2608T>G (p.Cys870Gly) n.2889T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553232A>G | CA354814122 | ATR | c.2800T>C (p.Cys934Arg) c.*1574T>C (n.*1574T>C) n.2829T>C n.59T>C c.1590T>C n.5675T>C c.2608T>C (p.Cys870Arg) n.2889T>C | |
| 3 | g.142553232A>T | CA354814124 | ATR | c.2800T>A (p.Cys934Ser) c.*1574T>A (n.*1574T>A) n.2829T>A n.59T>A c.1590T>A n.5675T>A c.2608T>A (p.Cys870Ser) n.2889T>A | |
| 3 | g.142553233_142553234del | CA84745651 | ATR | c.2799_2800del (p.Ile933MetfsTer11) c.*1573_*1574del (n.*1573_*1574del) n.2828_2829del n.58_59del c.1589_1590del n.5674_5675del c.2607_2608del (p.Ile869MetfsTer11) n.2888_2889del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553233G>A | CA436126048 | ATR | c.2799C>T (p.Ile933=) c.*1573C>T (n.*1573C>T) n.2828C>T n.58C>T c.1589C>T n.5674C>T c.2607C>T (p.Ile869=) n.2888C>T | |
| 3 | g.142553233G>C | CA354814128 | ATR | c.2799C>G (p.Ile933Met) c.*1573C>G (n.*1573C>G) n.2828C>G n.58C>G c.1589C>G n.5674C>G c.2607C>G (p.Ile869Met) n.2888C>G | ClinVar |