UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142549478C>A | CA2650198 | ATR | c.3171+1G>T (n.3171+1G>T) c.*1945+1G>T (n.*1945+1G>T) n.3200+1G>T n.430+1G>T c.1961+1G>T c.2979+1G>T (n.2979+1G>T) n.3260+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142549478C= | CA1407026170 | ATR | c.3171+1G= (n.3171+1G=) c.*1945+1G= (n.*1945+1G=) n.3200+1G= n.430+1G= c.1961+1G= c.2979+1G= (n.2979+1G=) n.3260+1G= | |
| 3 | g.142549478C>G | CA354812094 | ATR | c.3171+1G>C (n.3171+1G>C) c.*1945+1G>C (n.*1945+1G>C) n.3200+1G>C n.430+1G>C c.1961+1G>C c.2979+1G>C (n.2979+1G>C) n.3260+1G>C | |
| 3 | g.142549478C>T | CA16604819 | ATR | c.3171+1G>A (n.3171+1G>A) c.*1945+1G>A (n.*1945+1G>A) n.3200+1G>A n.430+1G>A c.1961+1G>A c.2979+1G>A (n.2979+1G>A) n.3260+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142549479del | CA2668019595 | ATR | c.3171+1del c.*1945+1del n.3200+1del n.430+1del c.1961+1del c.2979+1del n.3260+1del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549479C>A | CA354812098 | ATR | c.3171G>T (p.Lys1057Asn) c.*1945G>T (n.*1945G>T) n.3200G>T n.430G>T c.1961G>T c.2979G>T (p.Lys993Asn) n.3260G>T | |
| 3 | g.142549479C>G | CA354812100 | ATR | c.3171G>C (p.Lys1057Asn) c.*1945G>C (n.*1945G>C) n.3200G>C n.430G>C c.1961G>C c.2979G>C (p.Lys993Asn) n.3260G>C | |
| 3 | g.142549479C>T | CA436124704 | ATR | c.3171G>A (p.Lys1057=) c.*1945G>A (n.*1945G>A) n.3200G>A n.430G>A c.1961G>A c.2979G>A (p.Lys993=) n.3260G>A | |
| 3 | g.142549480T>A | CA354812102 | ATR | c.3170A>T (p.Lys1057Met) c.*1944A>T (n.*1944A>T) n.3199A>T n.429A>T c.1960A>T c.2978A>T (p.Lys993Met) n.3259A>T | |
| 3 | g.142549480T>C | CA354812105 | ATR | c.3170A>G (p.Lys1057Arg) c.*1944A>G (n.*1944A>G) n.3199A>G n.429A>G c.1960A>G c.2978A>G (p.Lys993Arg) n.3259A>G | |
| 3 | g.142549480T>G | CA354812107 | ATR | c.3170A>C (p.Lys1057Thr) c.*1944A>C (n.*1944A>C) n.3199A>C n.429A>C c.1960A>C c.2978A>C (p.Lys993Thr) n.3259A>C | |
| 3 | g.142549481T>A | CA354812108 | ATR | c.3169A>T (p.Lys1057Ter) c.*1943A>T (n.*1943A>T) n.3198A>T n.428A>T c.1959A>T c.2977A>T (p.Lys993Ter) n.3258A>T | |
| 3 | g.142549481T>C | CA354812113 | ATR | c.3169A>G (p.Lys1057Glu) c.*1943A>G (n.*1943A>G) n.3198A>G n.428A>G c.1959A>G c.2977A>G (p.Lys993Glu) n.3258A>G | |
| 3 | g.142549481T>G | CA354812110 | ATR | c.3169A>C (p.Lys1057Gln) c.*1943A>C (n.*1943A>C) n.3198A>C n.428A>C c.1959A>C c.2977A>C (p.Lys993Gln) n.3258A>C | |
| 3 | g.142549482C>A | CA436124712 | ATR | c.3168G>T (p.Leu1056=) c.*1942G>T (n.*1942G>T) n.3197G>T n.427G>T c.1958G>T c.2976G>T (p.Leu992=) n.3257G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549482C>G | CA436124713 | ATR | c.3168G>C (p.Leu1056=) c.*1942G>C (n.*1942G>C) n.3197G>C n.427G>C c.1958G>C c.2976G>C (p.Leu992=) n.3257G>C | |
| 3 | g.142549482C>T | CA436124714 | ATR | c.3168G>A (p.Leu1056=) c.*1942G>A (n.*1942G>A) n.3197G>A n.427G>A c.1958G>A c.2976G>A (p.Leu992=) n.3257G>A | |
| 3 | g.142549483A>C | CA354812115 | ATR | c.3167T>G (p.Leu1056Arg) c.*1941T>G (n.*1941T>G) n.3196T>G n.426T>G c.1957T>G c.2975T>G (p.Leu992Arg) n.3256T>G | |
| 3 | g.142549483A>G | CA354812116 | ATR | c.3167T>C (p.Leu1056Pro) c.*1941T>C (n.*1941T>C) n.3196T>C n.426T>C c.1957T>C c.2975T>C (p.Leu992Pro) n.3256T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549483A>T | CA354812118 | ATR | c.3167T>A (p.Leu1056Gln) c.*1941T>A (n.*1941T>A) n.3196T>A n.426T>A c.1957T>A c.2975T>A (p.Leu992Gln) n.3256T>A | |
| 3 | g.142549484G>A | CA2650199 | ATR | c.3166C>T (p.Leu1056=) c.*1940C>T (n.*1940C>T) n.3195C>T n.425C>T c.1956C>T c.2974C>T (p.Leu992=) n.3255C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142549484G>C | CA354812120 | ATR | c.3166C>G (p.Leu1056Val) c.*1940C>G (n.*1940C>G) n.3195C>G n.425C>G c.1956C>G c.2974C>G (p.Leu992Val) n.3255C>G | |
| 3 | g.142549484G= | CA1407026171 | ATR | c.3166C= (p.Leu1056=) c.*1940C= (n.*1940C=) n.3195C= n.425C= c.1956C= c.2974C= (p.Leu992=) n.3255C= | |
| 3 | g.142549484G>T | CA354812122 | ATR | c.3166C>A (p.Leu1056Met) c.*1940C>A (n.*1940C>A) n.3195C>A n.425C>A c.1956C>A c.2974C>A (p.Leu992Met) n.3255C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549485A>C | CA354812124 | ATR | c.3165T>G (p.Tyr1055Ter) c.*1939T>G (n.*1939T>G) n.3194T>G n.424T>G c.1955T>G c.2973T>G (p.Tyr991Ter) n.3254T>G | |
| 3 | g.142549485A>G | CA436124717 | ATR | c.3165T>C (p.Tyr1055=) c.*1939T>C (n.*1939T>C) n.3194T>C n.424T>C c.1955T>C c.2973T>C (p.Tyr991=) n.3254T>C | |
| 3 | g.142549485A>T | CA354812126 | ATR | c.3165T>A (p.Tyr1055Ter) c.*1939T>A (n.*1939T>A) n.3194T>A n.424T>A c.1955T>A c.2973T>A (p.Tyr991Ter) n.3254T>A | |
| 3 | g.142549486T>A | CA354812128 | ATR | c.3164A>T (p.Tyr1055Phe) c.*1938A>T (n.*1938A>T) n.3193A>T n.423A>T c.1954A>T c.2972A>T (p.Tyr991Phe) n.3253A>T | |
| 3 | g.142549486T>C | CA354812130 | ATR | c.3164A>G (p.Tyr1055Cys) c.*1938A>G (n.*1938A>G) n.3193A>G n.423A>G c.1954A>G c.2972A>G (p.Tyr991Cys) n.3253A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549486T>G | CA354812131 | ATR | c.3164A>C (p.Tyr1055Ser) c.*1938A>C (n.*1938A>C) n.3193A>C n.423A>C c.1954A>C c.2972A>C (p.Tyr991Ser) n.3253A>C | |
| 3 | g.142549487A>C | CA354812133 | ATR | c.3163T>G (p.Tyr1055Asp) c.*1937T>G (n.*1937T>G) n.3192T>G n.422T>G c.1953T>G c.2971T>G (p.Tyr991Asp) n.3252T>G | |
| 3 | g.142549487A>G | CA354812137 | ATR | c.3163T>C (p.Tyr1055His) c.*1937T>C (n.*1937T>C) n.3192T>C n.422T>C c.1953T>C c.2971T>C (p.Tyr991His) n.3252T>C | |
| 3 | g.142549487A>T | CA354812135 | ATR | c.3163T>A (p.Tyr1055Asn) c.*1937T>A (n.*1937T>A) n.3192T>A n.422T>A c.1953T>A c.2971T>A (p.Tyr991Asn) n.3252T>A | |
| 3 | g.142549488A>C | CA354812139 | ATR | c.3162T>G (p.His1054Gln) c.*1936T>G (n.*1936T>G) n.3191T>G n.421T>G c.1952T>G c.2970T>G (p.His990Gln) n.3251T>G | |
| 3 | g.142549488A>G | CA436124728 | ATR | c.3162T>C (p.His1054=) c.*1936T>C (n.*1936T>C) n.3191T>C n.421T>C c.1952T>C c.2970T>C (p.His990=) n.3251T>C | |
| 3 | g.142549488A>T | CA354812141 | ATR | c.3162T>A (p.His1054Gln) c.*1936T>A (n.*1936T>A) n.3191T>A n.421T>A c.1952T>A c.2970T>A (p.His990Gln) n.3251T>A | |
| 3 | g.142549489T>A | CA354812143 | ATR | c.3161A>T (p.His1054Leu) c.*1935A>T (n.*1935A>T) n.3190A>T n.420A>T c.1951A>T c.2969A>T (p.His990Leu) n.3250A>T | |
| 3 | g.142549489T>C | CA84742997 | ATR | c.3161A>G (p.His1054Arg) c.*1935A>G (n.*1935A>G) n.3190A>G n.420A>G c.1951A>G c.2969A>G (p.His990Arg) n.3250A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142549489T>G | CA354812145 | ATR | c.3161A>C (p.His1054Pro) c.*1935A>C (n.*1935A>C) n.3190A>C n.420A>C c.1951A>C c.2969A>C (p.His990Pro) n.3250A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549489T= | CA1407026172 | ATR | c.3161A= (p.His1054=) c.*1935A= (n.*1935A=) n.3190A= n.420A= c.1951A= c.2969A= (p.His990=) n.3250A= | |
| 3 | g.142549490G>A | CA354812147 | ATR | c.3160C>T (p.His1054Tyr) c.*1934C>T (n.*1934C>T) n.3189C>T n.419C>T c.1950C>T c.2968C>T (p.His990Tyr) n.3249C>T | dbSNP |
| 3 | g.142549490G>C | CA354812149 | ATR | c.3160C>G (p.His1054Asp) c.*1934C>G (n.*1934C>G) n.3189C>G n.419C>G c.1950C>G c.2968C>G (p.His990Asp) n.3249C>G | |
| 3 | g.142549490G= | CA1407026173 | ATR | c.3160C= (p.His1054=) c.*1934C= (n.*1934C=) n.3189C= n.419C= c.1950C= c.2968C= (p.His990=) n.3249C= | |
| 3 | g.142549490G>T | CA354812151 | ATR | c.3160C>A (p.His1054Asn) c.*1934C>A (n.*1934C>A) n.3189C>A n.419C>A c.1950C>A c.2968C>A (p.His990Asn) n.3249C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549491A>C | CA436124733 | ATR | c.3159T>G (p.Leu1053=) c.*1933T>G (n.*1933T>G) n.3188T>G n.418T>G c.1949T>G c.2967T>G (p.Leu989=) n.3248T>G | |
| 3 | g.142549491A>G | CA436124735 | ATR | c.3159T>C (p.Leu1053=) c.*1933T>C (n.*1933T>C) n.3188T>C n.418T>C c.1949T>C c.2967T>C (p.Leu989=) n.3248T>C | |
| 3 | g.142549491A>T | CA436124736 | ATR | c.3159T>A (p.Leu1053=) c.*1933T>A (n.*1933T>A) n.3188T>A n.418T>A c.1949T>A c.2967T>A (p.Leu989=) n.3248T>A | |
| 3 | g.142549492A>C | CA354812157 | ATR | c.3158T>G (p.Leu1053Arg) c.*1932T>G (n.*1932T>G) n.3187T>G n.417T>G c.1948T>G c.2966T>G (p.Leu989Arg) n.3247T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549492A>G | CA354812156 | ATR | c.3158T>C (p.Leu1053Pro) c.*1932T>C (n.*1932T>C) n.3187T>C n.417T>C c.1948T>C c.2966T>C (p.Leu989Pro) n.3247T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549492A>T | CA354812153 | ATR | c.3158T>A (p.Leu1053His) c.*1932T>A (n.*1932T>A) n.3187T>A n.417T>A c.1948T>A c.2966T>A (p.Leu989His) n.3247T>A |