UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142549353_142549379dup | CA2668019516 | ATR | c.3171+101_3171+127dup (n.3171+101_3171+127dup) c.*1945+101_*1945+127dup (n.*1945+101_*1945+127dup) n.3200+101_3200+127dup n.430+101_430+127dup c.1961+101_1961+127dup c.2979+101_2979+127dup (n.2979+101_2979+127dup) n.3260+101_3260+127dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549378T>C | CA2668019534 | ATR | c.3171+101A>G (n.3171+101A>G) c.*1945+101A>G (n.*1945+101A>G) n.3200+101A>G n.430+101A>G c.1961+101A>G c.2979+101A>G (n.2979+101A>G) n.3260+101A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549378T>G | CA2668019535 | ATR | c.3171+101A>C (n.3171+101A>C) c.*1945+101A>C (n.*1945+101A>C) n.3200+101A>C n.430+101A>C c.1961+101A>C c.2979+101A>C (n.2979+101A>C) n.3260+101A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549379A>G | CA2577925430 | ATR | c.3171+100T>C (n.3171+100T>C) c.*1945+100T>C (n.*1945+100T>C) n.3200+100T>C n.430+100T>C c.1961+100T>C c.2979+100T>C (n.2979+100T>C) n.3260+100T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549379A>T | CA2668019536 | ATR | c.3171+100T>A (n.3171+100T>A) c.*1945+100T>A (n.*1945+100T>A) n.3200+100T>A n.430+100T>A c.1961+100T>A c.2979+100T>A (n.2979+100T>A) n.3260+100T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549380G>A | CA1054349331 | ATR | c.3171+99C>T (n.3171+99C>T) c.*1945+99C>T (n.*1945+99C>T) n.3200+99C>T n.430+99C>T c.1961+99C>T c.2979+99C>T (n.2979+99C>T) n.3260+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142549380G= | CA1407026141 | ATR | c.3171+99C= (n.3171+99C=) c.*1945+99C= (n.*1945+99C=) n.3200+99C= n.430+99C= c.1961+99C= c.2979+99C= (n.2979+99C=) n.3260+99C= | |
| 3 | g.142549380G>T | CA2577925431 | ATR | c.3171+99C>A (n.3171+99C>A) c.*1945+99C>A (n.*1945+99C>A) n.3200+99C>A n.430+99C>A c.1961+99C>A c.2979+99C>A (n.2979+99C>A) n.3260+99C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549381G>A | CA2668019537 | ATR | c.3171+98C>T (n.3171+98C>T) c.*1945+98C>T (n.*1945+98C>T) n.3200+98C>T n.430+98C>T c.1961+98C>T c.2979+98C>T (n.2979+98C>T) n.3260+98C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549381G>T | CA2577925432 | ATR | c.3171+98C>A (n.3171+98C>A) c.*1945+98C>A (n.*1945+98C>A) n.3200+98C>A n.430+98C>A c.1961+98C>A c.2979+98C>A (n.2979+98C>A) n.3260+98C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549382C>A | CA2668019540 | ATR | c.3171+97G>T (n.3171+97G>T) c.*1945+97G>T (n.*1945+97G>T) n.3200+97G>T n.430+97G>T c.1961+97G>T c.2979+97G>T (n.2979+97G>T) n.3260+97G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549382C>G | CA2668019538 | ATR | c.3171+97G>C (n.3171+97G>C) c.*1945+97G>C (n.*1945+97G>C) n.3200+97G>C n.430+97G>C c.1961+97G>C c.2979+97G>C (n.2979+97G>C) n.3260+97G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549382C>T | CA2668019539 | ATR | c.3171+97G>A (n.3171+97G>A) c.*1945+97G>A (n.*1945+97G>A) n.3200+97G>A n.430+97G>A c.1961+97G>A c.2979+97G>A (n.2979+97G>A) n.3260+97G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549383T>C | CA2668019541 | ATR | c.3171+96A>G (n.3171+96A>G) c.*1945+96A>G (n.*1945+96A>G) n.3200+96A>G n.430+96A>G c.1961+96A>G c.2979+96A>G (n.2979+96A>G) n.3260+96A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549383_142549384insG | CA2668019542 | ATR | c.3171+95_3171+96insC (n.3171+95_3171+96insC) c.*1945+95_*1945+96insC (n.*1945+95_*1945+96insC) n.3200+95_3200+96insC n.430+95_430+96insC c.1961+95_1961+96insC c.2979+95_2979+96insC (n.2979+95_2979+96insC) n.3260+95_3260+96insC | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549384A= | CA1407026142 | ATR | c.3171+95T= (n.3171+95T=) c.*1945+95T= (n.*1945+95T=) n.3200+95T= n.430+95T= c.1961+95T= c.2979+95T= (n.2979+95T=) n.3260+95T= | |
| 3 | g.142549384A>G | CA1407026143 | ATR | c.3171+95T>C (n.3171+95T>C) c.*1945+95T>C (n.*1945+95T>C) n.3200+95T>C n.430+95T>C c.1961+95T>C c.2979+95T>C (n.2979+95T>C) n.3260+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142549384A>T | CA2577925433 | ATR | c.3171+95T>A (n.3171+95T>A) c.*1945+95T>A (n.*1945+95T>A) n.3200+95T>A n.430+95T>A c.1961+95T>A c.2979+95T>A (n.2979+95T>A) n.3260+95T>A | |
| 3 | g.142549384_142549385insG | CA2668019543 | ATR | c.3171+94_3171+95insC (n.3171+94_3171+95insC) c.*1945+94_*1945+95insC (n.*1945+94_*1945+95insC) n.3200+94_3200+95insC n.430+94_430+95insC c.1961+94_1961+95insC c.2979+94_2979+95insC (n.2979+94_2979+95insC) n.3260+94_3260+95insC | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549385T>A | CA1407026145 | ATR | c.3171+94A>T (n.3171+94A>T) c.*1945+94A>T (n.*1945+94A>T) n.3200+94A>T n.430+94A>T c.1961+94A>T c.2979+94A>T (n.2979+94A>T) n.3260+94A>T | dbSNP |
| 3 | g.142549385T>C | CA2567623988 | ATR | c.3171+94A>G (n.3171+94A>G) c.*1945+94A>G (n.*1945+94A>G) n.3200+94A>G n.430+94A>G c.1961+94A>G c.2979+94A>G (n.2979+94A>G) n.3260+94A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549385T= | CA1407026144 | ATR | c.3171+94A= (n.3171+94A=) c.*1945+94A= (n.*1945+94A=) n.3200+94A= n.430+94A= c.1961+94A= c.2979+94A= (n.2979+94A=) n.3260+94A= | |
| 3 | g.142549386A>C | CA2668019544 | ATR | c.3171+93T>G (n.3171+93T>G) c.*1945+93T>G (n.*1945+93T>G) n.3200+93T>G n.430+93T>G c.1961+93T>G c.2979+93T>G (n.2979+93T>G) n.3260+93T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549387A>G | CA2668019545 | ATR | c.3171+92T>C (n.3171+92T>C) c.*1945+92T>C (n.*1945+92T>C) n.3200+92T>C n.430+92T>C c.1961+92T>C c.2979+92T>C (n.2979+92T>C) n.3260+92T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549388T>A | CA2668019546 | ATR | c.3171+91A>T (n.3171+91A>T) c.*1945+91A>T (n.*1945+91A>T) n.3200+91A>T n.430+91A>T c.1961+91A>T c.2979+91A>T (n.2979+91A>T) n.3260+91A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549390del | CA2577925434 | ATR | c.3171+91del (n.3171+91del) c.*1945+91del (n.*1945+91del) n.3200+91del n.430+91del c.1961+91del c.2979+91del (n.2979+91del) n.3260+91del | |
| 3 | g.142549390T>A | CA899930033 | ATR | c.3171+89A>T (n.3171+89A>T) c.*1945+89A>T (n.*1945+89A>T) n.3200+89A>T n.430+89A>T c.1961+89A>T c.2979+89A>T (n.2979+89A>T) n.3260+89A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142549390T= | CA1407026146 | ATR | c.3171+89A= (n.3171+89A=) c.*1945+89A= (n.*1945+89A=) n.3200+89A= n.430+89A= c.1961+89A= c.2979+89A= (n.2979+89A=) n.3260+89A= | |
| 3 | g.142549391A>T | CA2577925435 | ATR | c.3171+88T>A (n.3171+88T>A) c.*1945+88T>A (n.*1945+88T>A) n.3200+88T>A n.430+88T>A c.1961+88T>A c.2979+88T>A (n.2979+88T>A) n.3260+88T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549392del | CA2668019547 | ATR | c.3171+87del (n.3171+87del) c.*1945+87del (n.*1945+87del) n.3200+87del n.430+87del c.1961+87del c.2979+87del (n.2979+87del) n.3260+87del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549392C>T | CA2577925436 | ATR | c.3171+87G>A (n.3171+87G>A) c.*1945+87G>A (n.*1945+87G>A) n.3200+87G>A n.430+87G>A c.1961+87G>A c.2979+87G>A (n.2979+87G>A) n.3260+87G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549393T>A | CA2668019548 | ATR | c.3171+86A>T (n.3171+86A>T) c.*1945+86A>T (n.*1945+86A>T) n.3200+86A>T n.430+86A>T c.1961+86A>T c.2979+86A>T (n.2979+86A>T) n.3260+86A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549394del | CA2668019550 | ATR | c.3171+85del (n.3171+85del) c.*1945+85del (n.*1945+85del) n.3200+85del n.430+85del c.1961+85del c.2979+85del (n.2979+85del) n.3260+85del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549394C>A | CA2668019551 | ATR | c.3171+85G>T (n.3171+85G>T) c.*1945+85G>T (n.*1945+85G>T) n.3200+85G>T n.430+85G>T c.1961+85G>T c.2979+85G>T (n.2979+85G>T) n.3260+85G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549394C>T | CA2668019549 | ATR | c.3171+85G>A (n.3171+85G>A) c.*1945+85G>A (n.*1945+85G>A) n.3200+85G>A n.430+85G>A c.1961+85G>A c.2979+85G>A (n.2979+85G>A) n.3260+85G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549395A>T | CA2668019552 | ATR | c.3171+84T>A (n.3171+84T>A) c.*1945+84T>A (n.*1945+84T>A) n.3200+84T>A n.430+84T>A c.1961+84T>A c.2979+84T>A (n.2979+84T>A) n.3260+84T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549396C>A | CA1407026149 | ATR | c.3171+83G>T (n.3171+83G>T) c.*1945+83G>T (n.*1945+83G>T) n.3200+83G>T n.430+83G>T c.1961+83G>T c.2979+83G>T (n.2979+83G>T) n.3260+83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142549396C= | CA1407026147 | ATR | c.3171+83G= (n.3171+83G=) c.*1945+83G= (n.*1945+83G=) n.3200+83G= n.430+83G= c.1961+83G= c.2979+83G= (n.2979+83G=) n.3260+83G= | |
| 3 | g.142549396C>G | CA2668019553 | ATR | c.3171+83G>C (n.3171+83G>C) c.*1945+83G>C (n.*1945+83G>C) n.3200+83G>C n.430+83G>C c.1961+83G>C c.2979+83G>C (n.2979+83G>C) n.3260+83G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549396C>T | CA1407026148 | ATR | c.3171+83G>A (n.3171+83G>A) c.*1945+83G>A (n.*1945+83G>A) n.3200+83G>A n.430+83G>A c.1961+83G>A c.2979+83G>A (n.2979+83G>A) n.3260+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142549397C>A | CA2668019554 | ATR | c.3171+82G>T (n.3171+82G>T) c.*1945+82G>T (n.*1945+82G>T) n.3200+82G>T n.430+82G>T c.1961+82G>T c.2979+82G>T (n.2979+82G>T) n.3260+82G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549397C>G | CA2668019555 | ATR | c.3171+82G>C (n.3171+82G>C) c.*1945+82G>C (n.*1945+82G>C) n.3200+82G>C n.430+82G>C c.1961+82G>C c.2979+82G>C (n.2979+82G>C) n.3260+82G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549397C>T | CA2668019556 | ATR | c.3171+82G>A (n.3171+82G>A) c.*1945+82G>A (n.*1945+82G>A) n.3200+82G>A n.430+82G>A c.1961+82G>A c.2979+82G>A (n.2979+82G>A) n.3260+82G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549398C>A | CA2668019558 | ATR | c.3171+81G>T (n.3171+81G>T) c.*1945+81G>T (n.*1945+81G>T) n.3200+81G>T n.430+81G>T c.1961+81G>T c.2979+81G>T (n.2979+81G>T) n.3260+81G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549400_142549401del | CA2668019557 | ATR | c.3171+80_3171+81del (n.3171+80_3171+81del) c.*1945+80_*1945+81del (n.*1945+80_*1945+81del) n.3200+80_3200+81del n.430+80_430+81del c.1961+80_1961+81del c.2979+80_2979+81del (n.2979+80_2979+81del) n.3260+80_3260+81del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549400C>G | CA2668019559 | ATR | c.3171+79G>C (n.3171+79G>C) c.*1945+79G>C (n.*1945+79G>C) n.3200+79G>C n.430+79G>C c.1961+79G>C c.2979+79G>C (n.2979+79G>C) n.3260+79G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549401T>C | CA2704289613 | ATR | c.3171+78A>G (n.3171+78A>G) c.*1945+78A>G (n.*1945+78A>G) n.3200+78A>G n.430+78A>G c.1961+78A>G c.2979+78A>G (n.2979+78A>G) n.3260+78A>G | dbSNP |
| 3 | g.142549402T>A | CA2668019560 | ATR | c.3171+77A>T (n.3171+77A>T) c.*1945+77A>T (n.*1945+77A>T) n.3200+77A>T n.430+77A>T c.1961+77A>T c.2979+77A>T (n.2979+77A>T) n.3260+77A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549404C>A | CA2577925437 | ATR | c.3171+75G>T (n.3171+75G>T) c.*1945+75G>T (n.*1945+75G>T) n.3200+75G>T n.430+75G>T c.1961+75G>T c.2979+75G>T (n.2979+75G>T) n.3260+75G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142549405del | CA2668019561 | ATR | c.3171+75del (n.3171+75del) c.*1945+75del (n.*1945+75del) n.3200+75del n.430+75del c.1961+75del c.2979+75del (n.2979+75del) n.3260+75del | gnomAD v4 |