| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142513500C>A | CA347386 | ATR | c.4641+1G>T (n.4641+1G>T) n.4670+1G>T c.3431+1G>T c.4449+1G>T (n.4449+1G>T) n.105+1G>T c.4647+1G>T (n.4647+1G>T) c.4455+1G>T (n.4455+1G>T) n.4736+1G>T n.4730+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142513500C= | CA1407011042 | ATR | c.4641+1G= (n.4641+1G=) n.4670+1G= c.3431+1G= c.4449+1G= (n.4449+1G=) n.105+1G= c.4647+1G= (n.4647+1G=) c.4455+1G= (n.4455+1G=) n.4736+1G= n.4730+1G= | |
| 3 | g.142513500C>G | CA354796668 | ATR | c.4641+1G>C (n.4641+1G>C) n.4670+1G>C c.3431+1G>C c.4449+1G>C (n.4449+1G>C) n.105+1G>C c.4647+1G>C (n.4647+1G>C) c.4455+1G>C (n.4455+1G>C) n.4736+1G>C n.4730+1G>C | |
| 3 | g.142513500C>T | CA354796669 | ATR | c.4641+1G>A (n.4641+1G>A) n.4670+1G>A c.3431+1G>A c.4449+1G>A (n.4449+1G>A) n.105+1G>A c.4647+1G>A (n.4647+1G>A) c.4455+1G>A (n.4455+1G>A) n.4736+1G>A n.4730+1G>A | |
| 3 | g.142513501C>A | CA354796671 | ATR | c.4641G>T (p.Glu1547Asp) n.4670G>T c.3431G>T c.4449G>T (p.Glu1483Asp) n.105G>T c.4647G>T (p.Glu1549Asp) c.4455G>T (p.Glu1485Asp) n.4736G>T n.4730G>T | |
| 3 | g.142513501C>G | CA354796673 | ATR | c.4641G>C (p.Glu1547Asp) n.4670G>C c.3431G>C c.4449G>C (p.Glu1483Asp) n.105G>C c.4647G>C (p.Glu1549Asp) c.4455G>C (p.Glu1485Asp) n.4736G>C n.4730G>C | |
| 3 | g.142513501C>T | CA436106240 | ATR | c.4641G>A (p.Glu1547=) n.4670G>A c.3431G>A c.4449G>A (p.Glu1483=) n.105G>A c.4647G>A (p.Glu1549=) c.4455G>A (p.Glu1485=) n.4736G>A n.4730G>A | |
| 3 | g.142513502T>A | CA354796677 | ATR | c.4640A>T (p.Glu1547Val) n.4669A>T c.3430A>T c.4448A>T (p.Glu1483Val) n.104A>T c.4646A>T (p.Glu1549Val) c.4454A>T (p.Glu1485Val) n.4735A>T n.4729A>T | |
| 3 | g.142513502T>C | CA354796675 | ATR | c.4640A>G (p.Glu1547Gly) n.4669A>G c.3430A>G c.4448A>G (p.Glu1483Gly) n.104A>G c.4646A>G (p.Glu1549Gly) c.4454A>G (p.Glu1485Gly) n.4735A>G n.4729A>G | |
| 3 | g.142513502T>G | CA354796674 | ATR | c.4640A>C (p.Glu1547Ala) n.4669A>C c.3430A>C c.4448A>C (p.Glu1483Ala) n.104A>C c.4646A>C (p.Glu1549Ala) c.4454A>C (p.Glu1485Ala) n.4735A>C n.4729A>C | |
| 3 | g.142513503C>A | CA354796678 | ATR | c.4639G>T (p.Glu1547Ter) n.4668G>T c.3429G>T c.4447G>T (p.Glu1483Ter) n.103G>T c.4645G>T (p.Glu1549Ter) c.4453G>T (p.Glu1485Ter) n.4734G>T n.4728G>T | |
| 3 | g.142513503C= | CA1407011043 | ATR | c.4639G= (p.Glu1547=) n.4668G= c.3429G= c.4447G= (p.Glu1483=) n.103G= c.4645G= (p.Glu1549=) c.4453G= (p.Glu1485=) n.4734G= n.4728G= | |
| 3 | g.142513503C>G | CA354796680 | ATR | c.4639G>C (p.Glu1547Gln) n.4668G>C c.3429G>C c.4447G>C (p.Glu1483Gln) n.103G>C c.4645G>C (p.Glu1549Gln) c.4453G>C (p.Glu1485Gln) n.4734G>C n.4728G>C | |
| 3 | g.142513503C>T | CA354796682 | ATR | c.4639G>A (p.Glu1547Lys) n.4668G>A c.3429G>A c.4447G>A (p.Glu1483Lys) n.103G>A c.4645G>A (p.Glu1549Lys) c.4453G>A (p.Glu1485Lys) n.4734G>A n.4728G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513504C>A | CA354796683 | ATR | c.4638G>T (p.Gln1546His) n.4667G>T c.3428G>T c.4446G>T (p.Gln1482His) n.102G>T c.4644G>T (p.Gln1548His) c.4452G>T (p.Gln1484His) n.4733G>T n.4727G>T | |
| 3 | g.142513504C= | CA1407011044 | ATR | c.4638G= (p.Gln1546=) n.4667G= c.3428G= c.4446G= (p.Gln1482=) n.102G= c.4644G= (p.Gln1548=) c.4452G= (p.Gln1484=) n.4733G= n.4727G= | |
| 3 | g.142513504C>G | CA354796684 | ATR | c.4638G>C (p.Gln1546His) n.4667G>C c.3428G>C c.4446G>C (p.Gln1482His) n.102G>C c.4644G>C (p.Gln1548His) c.4452G>C (p.Gln1484His) n.4733G>C n.4727G>C | |
| 3 | g.142513504C>T | CA436106244 | ATR | c.4638G>A (p.Gln1546=) n.4667G>A c.3428G>A c.4446G>A (p.Gln1482=) n.102G>A c.4644G>A (p.Gln1548=) c.4452G>A (p.Gln1484=) n.4733G>A n.4727G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142513505T>A | CA354796687 | ATR | c.4637A>T (p.Gln1546Leu) n.4666A>T c.3427A>T c.4445A>T (p.Gln1482Leu) n.101A>T c.4643A>T (p.Gln1548Leu) c.4451A>T (p.Gln1484Leu) n.4732A>T n.4726A>T | |
| 3 | g.142513505T>C | CA354796688 | ATR | c.4637A>G (p.Gln1546Arg) n.4666A>G c.3427A>G c.4445A>G (p.Gln1482Arg) n.101A>G c.4643A>G (p.Gln1548Arg) c.4451A>G (p.Gln1484Arg) n.4732A>G n.4726A>G | |
| 3 | g.142513505T>G | CA354796690 | ATR | c.4637A>C (p.Gln1546Pro) n.4666A>C c.3427A>C c.4445A>C (p.Gln1482Pro) n.101A>C c.4643A>C (p.Gln1548Pro) c.4451A>C (p.Gln1484Pro) n.4732A>C n.4726A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142513505T= | CA1407011045 | ATR | c.4637A= (p.Gln1546=) n.4666A= c.3427A= c.4445A= (p.Gln1482=) n.101A= c.4643A= (p.Gln1548=) c.4451A= (p.Gln1484=) n.4732A= n.4726A= | |
| 3 | g.142513506G>A | CA354796691 | ATR | c.4636C>T (p.Gln1546Ter) n.4665C>T c.3426C>T c.4444C>T (p.Gln1482Ter) n.100C>T c.4642C>T (p.Gln1548Ter) c.4450C>T (p.Gln1484Ter) n.4731C>T n.4725C>T | dbSNP |
| 3 | g.142513506G>C | CA354796693 | ATR | c.4636C>G (p.Gln1546Glu) n.4665C>G c.3426C>G c.4444C>G (p.Gln1482Glu) n.100C>G c.4642C>G (p.Gln1548Glu) c.4450C>G (p.Gln1484Glu) n.4731C>G n.4725C>G | |
| 3 | g.142513506G>T | CA354796694 | ATR | c.4636C>A (p.Gln1546Lys) n.4665C>A c.3426C>A c.4444C>A (p.Gln1482Lys) n.100C>A c.4642C>A (p.Gln1548Lys) c.4450C>A (p.Gln1484Lys) n.4731C>A n.4725C>A | |
| 3 | g.142513507C>A | CA354796696 | ATR | c.4635G>T (p.Gln1545His) n.4664G>T c.3425G>T c.4443G>T (p.Gln1481His) n.99G>T c.4641G>T (p.Gln1547His) c.4449G>T (p.Gln1483His) n.4730G>T n.4724G>T | |
| 3 | g.142513507C>G | CA354796698 | ATR | c.4635G>C (p.Gln1545His) n.4664G>C c.3425G>C c.4443G>C (p.Gln1481His) n.99G>C c.4641G>C (p.Gln1547His) c.4449G>C (p.Gln1483His) n.4730G>C n.4724G>C | |
| 3 | g.142513507C>T | CA436106249 | ATR | c.4635G>A (p.Gln1545=) n.4664G>A c.3425G>A c.4443G>A (p.Gln1481=) n.99G>A c.4641G>A (p.Gln1547=) c.4449G>A (p.Gln1483=) n.4730G>A n.4724G>A | dbSNP |
| 3 | g.142513508T>A | CA354796702 | ATR | c.4634A>T (p.Gln1545Leu) n.4663A>T c.3424A>T c.4442A>T (p.Gln1481Leu) n.98A>T c.4640A>T (p.Gln1547Leu) c.4448A>T (p.Gln1483Leu) n.4729A>T n.4723A>T | |
| 3 | g.142513508T>C | CA354796701 | ATR | c.4634A>G (p.Gln1545Arg) n.4663A>G c.3424A>G c.4442A>G (p.Gln1481Arg) n.98A>G c.4640A>G (p.Gln1547Arg) c.4448A>G (p.Gln1483Arg) n.4729A>G n.4723A>G | |
| 3 | g.142513508T>G | CA354796699 | ATR | c.4634A>C (p.Gln1545Pro) n.4663A>C c.3424A>C c.4442A>C (p.Gln1481Pro) n.98A>C c.4640A>C (p.Gln1547Pro) c.4448A>C (p.Gln1483Pro) n.4729A>C n.4723A>C | dbSNP |
| 3 | g.142513508T= | CA1407011046 | ATR | c.4634A= (p.Gln1545=) n.4663A= c.3424A= c.4442A= (p.Gln1481=) n.98A= c.4640A= (p.Gln1547=) c.4448A= (p.Gln1483=) n.4729A= n.4723A= | |
| 3 | g.142513509G>A | CA354796707 | ATR | c.4633C>T (p.Gln1545Ter) n.4662C>T c.3423C>T c.4441C>T (p.Gln1481Ter) n.97C>T c.4639C>T (p.Gln1547Ter) c.4447C>T (p.Gln1483Ter) n.4728C>T n.4722C>T | |
| 3 | g.142513509G>C | CA354796704 | ATR | c.4633C>G (p.Gln1545Glu) n.4662C>G c.3423C>G c.4441C>G (p.Gln1481Glu) n.97C>G c.4639C>G (p.Gln1547Glu) c.4447C>G (p.Gln1483Glu) n.4728C>G n.4722C>G | |
| 3 | g.142513509G>T | CA354796706 | ATR | c.4633C>A (p.Gln1545Lys) n.4662C>A c.3423C>A c.4441C>A (p.Gln1481Lys) n.97C>A c.4639C>A (p.Gln1547Lys) c.4447C>A (p.Gln1483Lys) n.4728C>A n.4722C>A | |
| 3 | g.142513510A>C | CA354796709 | ATR | c.4632T>G (p.Asp1544Glu) n.4661T>G c.3422T>G c.4440T>G (p.Asp1480Glu) n.96T>G c.4638T>G (p.Asp1546Glu) c.4446T>G (p.Asp1482Glu) n.4727T>G n.4721T>G | |
| 3 | g.142513510A>G | CA436106251 | ATR | c.4632T>C (p.Asp1544=) n.4661T>C c.3422T>C c.4440T>C (p.Asp1480=) n.96T>C c.4638T>C (p.Asp1546=) c.4446T>C (p.Asp1482=) n.4727T>C n.4721T>C | |
| 3 | g.142513510A>T | CA354796710 | ATR | c.4632T>A (p.Asp1544Glu) n.4661T>A c.3422T>A c.4440T>A (p.Asp1480Glu) n.96T>A c.4638T>A (p.Asp1546Glu) c.4446T>A (p.Asp1482Glu) n.4727T>A n.4721T>A | |
| 3 | g.142513510_142513513delinsATCT | CA1407011047 | ATR | c.4629_4632delinsAGAT (p.Glu1543=) n.4658_4661delinsAGAT c.3419_3422delinsAGAT c.4437_4440delinsAGAT (p.Glu1479=) n.93_96delinsAGAT c.4635_4638delinsAGAT (p.Glu1545=) c.4443_4446delinsAGAT (p.Glu1481=) n.4724_4727delinsAGAT n.4718_4721delinsAGAT | |
| 3 | g.142513511T>A | CA354796712 | ATR | c.4631A>T (p.Asp1544Val) n.4660A>T c.3421A>T c.4439A>T (p.Asp1480Val) n.95A>T c.4637A>T (p.Asp1546Val) c.4445A>T (p.Asp1482Val) n.4726A>T n.4720A>T | |
| 3 | g.142513511T>C | CA354796713 | ATR | c.4631A>G (p.Asp1544Gly) n.4660A>G c.3421A>G c.4439A>G (p.Asp1480Gly) n.95A>G c.4637A>G (p.Asp1546Gly) c.4445A>G (p.Asp1482Gly) n.4726A>G n.4720A>G | |
| 3 | g.142513511T>G | CA354796715 | ATR | c.4631A>C (p.Asp1544Ala) n.4660A>C c.3421A>C c.4439A>C (p.Asp1480Ala) n.95A>C c.4637A>C (p.Asp1546Ala) c.4445A>C (p.Asp1482Ala) n.4726A>C n.4720A>C | |
| 3 | g.142513515_142513517del | CA2649807 | ATR | c.4629_4631del (p.Glu1543del) n.4658_4660del c.3419_3421del c.4437_4439del (p.Glu1479del) n.93_95del c.4635_4637del (p.Glu1545del) c.4443_4445del (p.Glu1481del) n.4724_4726del n.4718_4720del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.142513512C>A | CA354796718 | ATR | c.4630G>T (p.Asp1544Tyr) n.4659G>T c.3420G>T c.4438G>T (p.Asp1480Tyr) n.94G>T c.4636G>T (p.Asp1546Tyr) c.4444G>T (p.Asp1482Tyr) n.4725G>T n.4719G>T | |
| 3 | g.142513512C>G | CA354796719 | ATR | c.4630G>C (p.Asp1544His) n.4659G>C c.3420G>C c.4438G>C (p.Asp1480His) n.94G>C c.4636G>C (p.Asp1546His) c.4444G>C (p.Asp1482His) n.4725G>C n.4719G>C | |
| 3 | g.142513512C>T | CA354796721 | ATR | c.4630G>A (p.Asp1544Asn) n.4659G>A c.3420G>A c.4438G>A (p.Asp1480Asn) n.94G>A c.4636G>A (p.Asp1546Asn) c.4444G>A (p.Asp1482Asn) n.4725G>A n.4719G>A | |
| 3 | g.142513513T>A | CA354796722 | ATR | c.4629A>T (p.Glu1543Asp) n.4658A>T c.3419A>T c.4437A>T (p.Glu1479Asp) n.93A>T c.4635A>T (p.Glu1545Asp) c.4443A>T (p.Glu1481Asp) n.4724A>T n.4718A>T | |
| 3 | g.142513513T>C | CA436106254 | ATR | c.4629A>G (p.Glu1543=) n.4658A>G c.3419A>G c.4437A>G (p.Glu1479=) n.93A>G c.4635A>G (p.Glu1545=) c.4443A>G (p.Glu1481=) n.4724A>G n.4718A>G | |
| 3 | g.142513513T>G | CA354796724 | ATR | c.4629A>C (p.Glu1543Asp) n.4658A>C c.3419A>C c.4437A>C (p.Glu1479Asp) n.93A>C c.4635A>C (p.Glu1545Asp) c.4443A>C (p.Glu1481Asp) n.4724A>C n.4718A>C | |
| 3 | g.142513514T>A | CA354796729 | ATR | c.4628A>T (p.Glu1543Val) n.4657A>T c.3418A>T c.4436A>T (p.Glu1479Val) n.92A>T c.4634A>T (p.Glu1545Val) c.4442A>T (p.Glu1481Val) n.4723A>T n.4717A>T |