Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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3g.142470164G>TCA354806048ATRc.6241C>A (p.Gln2081Lys)
n.1425C>A
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n.96C>A
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ClinVar
3g.142470165A>CCA354806052ATRc.6240T>G (p.Asn2080Lys)
n.1424T>G
n.1083T>G
c.5030T>G
c.6048T>G (p.Asn2016Lys)
n.95T>G
n.75T>G
n.1704T>G
c.6246T>G (p.Asn2082Lys)
c.6054T>G (p.Asn2018Lys)
n.6335T>G
n.6214T>G
n.6329T>G
n.6383T>G
n.6262T>G
n.6439T>G
3g.142470165A>GCA436125990ATRc.6240T>C (p.Asn2080=)
n.1424T>C
n.1083T>C
c.5030T>C
c.6048T>C (p.Asn2016=)
n.95T>C
n.75T>C
n.1704T>C
c.6246T>C (p.Asn2082=)
c.6054T>C (p.Asn2018=)
n.6335T>C
n.6214T>C
n.6329T>C
n.6383T>C
n.6262T>C
n.6439T>C
3g.142470165A>TCA354806066ATRc.6240T>A (p.Asn2080Lys)
n.1424T>A
n.1083T>A
c.5030T>A
c.6048T>A (p.Asn2016Lys)
n.95T>A
n.75T>A
n.1704T>A
c.6246T>A (p.Asn2082Lys)
c.6054T>A (p.Asn2018Lys)
n.6335T>A
n.6214T>A
n.6329T>A
n.6383T>A
n.6262T>A
n.6439T>A
3g.142470166T>ACA354806074ATRc.6239A>T (p.Asn2080Ile)
n.1423A>T
n.1082A>T
c.5029A>T
c.6047A>T (p.Asn2016Ile)
n.94A>T
n.74A>T
n.1703A>T
c.6245A>T (p.Asn2082Ile)
c.6053A>T (p.Asn2018Ile)
n.6334A>T
n.6213A>T
n.6328A>T
n.6382A>T
n.6261A>T
n.6438A>T
3g.142470166T>CCA354806071ATRc.6239A>G (p.Asn2080Ser)
n.1423A>G
n.1082A>G
c.5029A>G
c.6047A>G (p.Asn2016Ser)
n.94A>G
n.74A>G
n.1703A>G
c.6245A>G (p.Asn2082Ser)
c.6053A>G (p.Asn2018Ser)
n.6334A>G
n.6213A>G
n.6328A>G
n.6382A>G
n.6261A>G
n.6438A>G
3g.142470166T>GCA354806068ATRc.6239A>C (p.Asn2080Thr)
n.1423A>C
n.1082A>C
c.5029A>C
c.6047A>C (p.Asn2016Thr)
n.94A>C
n.74A>C
n.1703A>C
c.6245A>C (p.Asn2082Thr)
c.6053A>C (p.Asn2018Thr)
n.6334A>C
n.6213A>C
n.6328A>C
n.6382A>C
n.6261A>C
n.6438A>C
3g.142470167T>ACA354806077ATRc.6238A>T (p.Asn2080Tyr)
n.1422A>T
n.1081A>T
c.5028A>T
c.6046A>T (p.Asn2016Tyr)
n.93A>T
n.73A>T
n.1702A>T
c.6244A>T (p.Asn2082Tyr)
c.6052A>T (p.Asn2018Tyr)
n.6333A>T
n.6212A>T
n.6327A>T
n.6381A>T
n.6260A>T
n.6437A>T
3g.142470167T>CCA354806080ATRc.6238A>G (p.Asn2080Asp)
n.1422A>G
n.1081A>G
c.5028A>G
c.6046A>G (p.Asn2016Asp)
n.93A>G
n.73A>G
n.1702A>G
c.6244A>G (p.Asn2082Asp)
c.6052A>G (p.Asn2018Asp)
n.6333A>G
n.6212A>G
n.6327A>G
n.6381A>G
n.6260A>G
n.6437A>G
3g.142470167T>GCA354806081ATRc.6238A>C (p.Asn2080His)
n.1422A>C
n.1081A>C
c.5028A>C
c.6046A>C (p.Asn2016His)
n.93A>C
n.73A>C
n.1702A>C
c.6244A>C (p.Asn2082His)
c.6052A>C (p.Asn2018His)
n.6333A>C
n.6212A>C
n.6327A>C
n.6381A>C
n.6260A>C
n.6437A>C
3g.142470168T>ACA436125991ATRc.6237A>T (p.Gly2079=)
n.1421A>T
n.1080A>T
c.5027A>T
c.6045A>T (p.Gly2015=)
n.92A>T
n.72A>T
n.1701A>T
c.6243A>T (p.Gly2081=)
c.6051A>T (p.Gly2017=)
n.6332A>T
n.6211A>T
n.6326A>T
n.6380A>T
n.6259A>T
n.6436A>T
3g.142470168T>CCA436125993ATRc.6237A>G (p.Gly2079=)
n.1421A>G
n.1080A>G
c.5027A>G
c.6045A>G (p.Gly2015=)
n.92A>G
n.72A>G
n.1701A>G
c.6243A>G (p.Gly2081=)
c.6051A>G (p.Gly2017=)
n.6332A>G
n.6211A>G
n.6326A>G
n.6380A>G
n.6259A>G
n.6436A>G
3g.142470168T>GCA436125992ATRc.6237A>C (p.Gly2079=)
n.1421A>C
n.1080A>C
c.5027A>C
c.6045A>C (p.Gly2015=)
n.92A>C
n.72A>C
n.1701A>C
c.6243A>C (p.Gly2081=)
c.6051A>C (p.Gly2017=)
n.6332A>C
n.6211A>C
n.6326A>C
n.6380A>C
n.6259A>C
n.6436A>C
gnomAD v4
3g.142470169C>ACA354806082ATRc.6236G>T (p.Gly2079Val)
n.1420G>T
n.1079G>T
c.5026G>T
c.6044G>T (p.Gly2015Val)
n.91G>T
n.71G>T
n.1700G>T
c.6242G>T (p.Gly2081Val)
c.6050G>T (p.Gly2017Val)
n.6331G>T
n.6210G>T
n.6325G>T
n.6379G>T
n.6258G>T
n.6435G>T
3g.142470169C>GCA354806084ATRc.6236G>C (p.Gly2079Ala)
n.1420G>C
n.1079G>C
c.5026G>C
c.6044G>C (p.Gly2015Ala)
n.91G>C
n.71G>C
n.1700G>C
c.6242G>C (p.Gly2081Ala)
c.6050G>C (p.Gly2017Ala)
n.6331G>C
n.6210G>C
n.6325G>C
n.6379G>C
n.6258G>C
n.6435G>C
3g.142470169C>TCA354806086ATRc.6236G>A (p.Gly2079Glu)
n.1420G>A
n.1079G>A
c.5026G>A
c.6044G>A (p.Gly2015Glu)
n.91G>A
n.71G>A
n.1700G>A
c.6242G>A (p.Gly2081Glu)
c.6050G>A (p.Gly2017Glu)
n.6331G>A
n.6210G>A
n.6325G>A
n.6379G>A
n.6258G>A
n.6435G>A
3g.142470170C>ACA354806093ATRc.6235G>T (p.Gly2079Ter)
n.1419G>T
n.1078G>T
c.5025G>T
c.6043G>T (p.Gly2015Ter)
n.90G>T
n.70G>T
n.1699G>T
c.6241G>T (p.Gly2081Ter)
c.6049G>T (p.Gly2017Ter)
n.6330G>T
n.6209G>T
n.6324G>T
n.6378G>T
n.6257G>T
n.6434G>T

Number of alleles fetched