Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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3g.142470155A>TCA354805973ATRc.6250T>A (p.Tyr2084Asn)
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3g.142470156delCA2668039287ATRc.6249del (p.Tyr2084IlefsTer8)
n.1433del
n.1092del
c.5039del
c.6057del (p.Tyr2020IlefsTer8)
n.104del
n.84del
n.1713del
c.6255del (p.Tyr2086IlefsTer8)
c.6063del (p.Tyr2022IlefsTer8)
n.6344del
n.6223del
n.6338del
n.6392del
n.6271del
n.6448del
 gnomAD v4
3g.142470156T>ACA436125987ATRc.6249A>T (p.Ile2083=)
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n.6344A>T
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n.6448A>T
3g.142470156T>CCA354805976ATRc.6249A>G (p.Ile2083Met)
n.1433A>G
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n.6344A>G
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n.6392A>G
n.6271A>G
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 ClinVar gnomAD v4
3g.142470156T>GCA436125988ATRc.6249A>C (p.Ile2083=)
n.1433A>C
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c.5039A>C
c.6057A>C (p.Ile2019=)
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c.6255A>C (p.Ile2085=)
c.6063A>C (p.Ile2021=)
n.6344A>C
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n.6448A>C
3g.142470157A>CCA354805979ATRc.6248T>G (p.Ile2083Arg)
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n.6447T>G
3g.142470157A>GCA354805981ATRc.6248T>C (p.Ile2083Thr)
n.1432T>C
n.1091T>C
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n.6337T>C
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n.6447T>C
3g.142470157A>TCA354805983ATRc.6248T>A (p.Ile2083Lys)
n.1432T>A
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n.103T>A
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c.6254T>A (p.Ile2085Lys)
c.6062T>A (p.Ile2021Lys)
n.6343T>A
n.6222T>A
n.6337T>A
n.6391T>A
n.6270T>A
n.6447T>A
3g.142470158T>ACA354805991ATRc.6247A>T (p.Ile2083Leu)
n.1431A>T
n.1090A>T
c.5037A>T
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n.102A>T
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n.6342A>T
n.6221A>T
n.6336A>T
n.6390A>T
n.6269A>T
n.6446A>T
3g.142470158T>CCA354805985ATRc.6247A>G (p.Ile2083Val)
n.1431A>G
n.1090A>G
c.5037A>G
c.6055A>G (p.Ile2019Val)
n.102A>G
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n.1711A>G
c.6253A>G (p.Ile2085Val)
c.6061A>G (p.Ile2021Val)
n.6342A>G
n.6221A>G
n.6336A>G
n.6390A>G
n.6269A>G
n.6446A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.142470158T>GCA354805988ATRc.6247A>C (p.Ile2083Leu)
n.1431A>C
n.1090A>C
c.5037A>C
c.6055A>C (p.Ile2019Leu)
n.102A>C
n.82A>C
n.1711A>C
c.6253A>C (p.Ile2085Leu)
c.6061A>C (p.Ile2021Leu)
n.6342A>C
n.6221A>C
n.6336A>C
n.6390A>C
n.6269A>C
n.6446A>C
3g.142470158T=CA1406991883ATRc.6247A= (p.Ile2083=)
n.1431A=
n.1090A=
c.5037A=
c.6055A= (p.Ile2019=)
n.102A=
n.82A=
n.1711A=
c.6253A= (p.Ile2085=)
c.6061A= (p.Ile2021=)
n.6342A=
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n.6446A=
3g.142470159G>ACA84733817ATRc.6246C>T (p.Phe2082=)
n.1430C>T
n.1089C>T
c.5036C>T
c.6054C>T (p.Phe2018=)
n.101C>T
n.81C>T
n.1710C>T
c.6252C>T (p.Phe2084=)
c.6060C>T (p.Phe2020=)
n.6341C>T
n.6220C>T
n.6335C>T
n.6389C>T
n.6268C>T
n.6445C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142470159G>CCA354805994ATRc.6246C>G (p.Phe2082Leu)
n.1430C>G
n.1089C>G
c.5036C>G
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n.101C>G
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n.1710C>G
c.6252C>G (p.Phe2084Leu)
c.6060C>G (p.Phe2020Leu)
n.6341C>G
n.6220C>G
n.6335C>G
n.6389C>G
n.6268C>G
n.6445C>G
3g.142470159G=CA1406991884ATRc.6246C= (p.Phe2082=)
n.1430C=
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c.5036C=
c.6054C= (p.Phe2018=)
n.101C=
n.81C=
n.1710C=
c.6252C= (p.Phe2084=)
c.6060C= (p.Phe2020=)
n.6341C=
n.6220C=
n.6335C=
n.6389C=
n.6268C=
n.6445C=
3g.142470159G>TCA354805995ATRc.6246C>A (p.Phe2082Leu)
n.1430C>A
n.1089C>A
c.5036C>A
c.6054C>A (p.Phe2018Leu)
n.101C>A
n.81C>A
n.1710C>A
c.6252C>A (p.Phe2084Leu)
c.6060C>A (p.Phe2020Leu)
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 ClinVar

Number of alleles fetched