| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142470142G>A | CA354805813 | ATR | c.6263C>T (p.Pro2088Leu) n.1447C>T n.1106C>T c.5053C>T c.6071C>T (p.Pro2024Leu) n.118C>T n.98C>T n.1727C>T c.6269C>T (p.Pro2090Leu) c.6077C>T (p.Pro2026Leu) n.6358C>T n.6237C>T n.6352C>T n.6406C>T n.6285C>T n.6462C>T | |
| 3 | g.142470142G>C | CA354805815 | ATR | c.6263C>G (p.Pro2088Arg) n.1447C>G n.1106C>G c.5053C>G c.6071C>G (p.Pro2024Arg) n.118C>G n.98C>G n.1727C>G c.6269C>G (p.Pro2090Arg) c.6077C>G (p.Pro2026Arg) n.6358C>G n.6237C>G n.6352C>G n.6406C>G n.6285C>G n.6462C>G | |
| 3 | g.142470142G>T | CA354805817 | ATR | c.6263C>A (p.Pro2088Gln) n.1447C>A n.1106C>A c.5053C>A c.6071C>A (p.Pro2024Gln) n.118C>A n.98C>A n.1727C>A c.6269C>A (p.Pro2090Gln) c.6077C>A (p.Pro2026Gln) n.6358C>A n.6237C>A n.6352C>A n.6406C>A n.6285C>A n.6462C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470143G>A | CA354805821 | ATR | c.6262C>T (p.Pro2088Ser) n.1446C>T n.1105C>T c.5052C>T c.6070C>T (p.Pro2024Ser) n.117C>T n.97C>T n.1726C>T c.6268C>T (p.Pro2090Ser) c.6076C>T (p.Pro2026Ser) n.6357C>T n.6236C>T n.6351C>T n.6405C>T n.6284C>T n.6461C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470143G>C | CA354805823 | ATR | c.6262C>G (p.Pro2088Ala) n.1446C>G n.1105C>G c.5052C>G c.6070C>G (p.Pro2024Ala) n.117C>G n.97C>G n.1726C>G c.6268C>G (p.Pro2090Ala) c.6076C>G (p.Pro2026Ala) n.6357C>G n.6236C>G n.6351C>G n.6405C>G n.6284C>G n.6461C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470143G>T | CA354805826 | ATR | c.6262C>A (p.Pro2088Thr) n.1446C>A n.1105C>A c.5052C>A c.6070C>A (p.Pro2024Thr) n.117C>A n.97C>A n.1726C>A c.6268C>A (p.Pro2090Thr) c.6076C>A (p.Pro2026Thr) n.6357C>A n.6236C>A n.6351C>A n.6405C>A n.6284C>A n.6461C>A | |
| 3 | g.142470144C>A | CA354805829 | ATR | c.6261G>T (p.Met2087Ile) n.1445G>T n.1104G>T c.5051G>T c.6069G>T (p.Met2023Ile) n.116G>T n.96G>T n.1725G>T c.6267G>T (p.Met2089Ile) c.6075G>T (p.Met2025Ile) n.6356G>T n.6235G>T n.6350G>T n.6404G>T n.6283G>T n.6460G>T | |
| 3 | g.142470144C= | CA1406991881 | ATR | c.6261G= (p.Met2087=) n.1445G= n.1104G= c.5051G= c.6069G= (p.Met2023=) n.116G= n.96G= n.1725G= c.6267G= (p.Met2089=) c.6075G= (p.Met2025=) n.6356G= n.6235G= n.6350G= n.6404G= n.6283G= n.6460G= | |
| 3 | g.142470144C>G | CA354805831 | ATR | c.6261G>C (p.Met2087Ile) n.1445G>C n.1104G>C c.5051G>C c.6069G>C (p.Met2023Ile) n.116G>C n.96G>C n.1725G>C c.6267G>C (p.Met2089Ile) c.6075G>C (p.Met2025Ile) n.6356G>C n.6235G>C n.6350G>C n.6404G>C n.6283G>C n.6460G>C | |
| 3 | g.142470144C>T | CA354805834 | ATR | c.6261G>A (p.Met2087Ile) n.1445G>A n.1104G>A c.5051G>A c.6069G>A (p.Met2023Ile) n.116G>A n.96G>A n.1725G>A c.6267G>A (p.Met2089Ile) c.6075G>A (p.Met2025Ile) n.6356G>A n.6235G>A n.6350G>A n.6404G>A n.6283G>A n.6460G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470145A>C | CA354805842 | ATR | c.6260T>G (p.Met2087Arg) n.1444T>G n.1103T>G c.5050T>G c.6068T>G (p.Met2023Arg) n.115T>G n.95T>G n.1724T>G c.6266T>G (p.Met2089Arg) c.6074T>G (p.Met2025Arg) n.6355T>G n.6234T>G n.6349T>G n.6403T>G n.6282T>G n.6459T>G | |
| 3 | g.142470145A>G | CA354805844 | ATR | c.6260T>C (p.Met2087Thr) n.1444T>C n.1103T>C c.5050T>C c.6068T>C (p.Met2023Thr) n.115T>C n.95T>C n.1724T>C c.6266T>C (p.Met2089Thr) c.6074T>C (p.Met2025Thr) n.6355T>C n.6234T>C n.6349T>C n.6403T>C n.6282T>C n.6459T>C | |
| 3 | g.142470145A>T | CA354805847 | ATR | c.6260T>A (p.Met2087Lys) n.1444T>A n.1103T>A c.5050T>A c.6068T>A (p.Met2023Lys) n.115T>A n.95T>A n.1724T>A c.6266T>A (p.Met2089Lys) c.6074T>A (p.Met2025Lys) n.6355T>A n.6234T>A n.6349T>A n.6403T>A n.6282T>A n.6459T>A | |
| 3 | g.142470146T>A | CA354805864 | ATR | c.6259A>T (p.Met2087Leu) n.1443A>T n.1102A>T c.5049A>T c.6067A>T (p.Met2023Leu) n.114A>T n.94A>T n.1723A>T c.6265A>T (p.Met2089Leu) c.6073A>T (p.Met2025Leu) n.6354A>T n.6233A>T n.6348A>T n.6402A>T n.6281A>T n.6458A>T | |
| 3 | g.142470146T>C | CA2649375 | ATR | c.6259A>G (p.Met2087Val) n.1443A>G n.1102A>G c.5049A>G c.6067A>G (p.Met2023Val) n.114A>G n.94A>G n.1723A>G c.6265A>G (p.Met2089Val) c.6073A>G (p.Met2025Val) n.6354A>G n.6233A>G n.6348A>G n.6402A>G n.6281A>G n.6458A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470146T>G | CA354805859 | ATR | c.6259A>C (p.Met2087Leu) n.1443A>C n.1102A>C c.5049A>C c.6067A>C (p.Met2023Leu) n.114A>C n.94A>C n.1723A>C c.6265A>C (p.Met2089Leu) c.6073A>C (p.Met2025Leu) n.6354A>C n.6233A>C n.6348A>C n.6402A>C n.6281A>C n.6458A>C | |
| 3 | g.142470146T= | CA1406991882 | ATR | c.6259A= (p.Met2087=) n.1443A= n.1102A= c.5049A= c.6067A= (p.Met2023=) n.114A= n.94A= n.1723A= c.6265A= (p.Met2089=) c.6073A= (p.Met2025=) n.6354A= n.6233A= n.6348A= n.6402A= n.6281A= n.6458A= | |
| 3 | g.142470147T>A | CA436125984 | ATR | c.6258A>T (p.Ser2086=) n.1442A>T n.1101A>T c.5048A>T c.6066A>T (p.Ser2022=) n.113A>T n.93A>T n.1722A>T c.6264A>T (p.Ser2088=) c.6072A>T (p.Ser2024=) n.6353A>T n.6232A>T n.6347A>T n.6401A>T n.6280A>T n.6457A>T | |
| 3 | g.142470147T>C | CA436125983 | ATR | c.6258A>G (p.Ser2086=) n.1442A>G n.1101A>G c.5048A>G c.6066A>G (p.Ser2022=) n.113A>G n.93A>G n.1722A>G c.6264A>G (p.Ser2088=) c.6072A>G (p.Ser2024=) n.6353A>G n.6232A>G n.6347A>G n.6401A>G n.6280A>G n.6457A>G | |
| 3 | g.142470147T>G | CA436125982 | ATR | c.6258A>C (p.Ser2086=) n.1442A>C n.1101A>C c.5048A>C c.6066A>C (p.Ser2022=) n.113A>C n.93A>C n.1722A>C c.6264A>C (p.Ser2088=) c.6072A>C (p.Ser2024=) n.6353A>C n.6232A>C n.6347A>C n.6401A>C n.6280A>C n.6457A>C | |
| 3 | g.142470148G>A | CA354805872 | ATR | c.6257C>T (p.Ser2086Leu) n.1441C>T n.1100C>T c.5047C>T c.6065C>T (p.Ser2022Leu) n.112C>T n.92C>T n.1721C>T c.6263C>T (p.Ser2088Leu) c.6071C>T (p.Ser2024Leu) n.6352C>T n.6231C>T n.6346C>T n.6400C>T n.6279C>T n.6456C>T | |
| 3 | g.142470148G>C | CA354805874 | ATR | c.6257C>G (p.Ser2086Ter) n.1441C>G n.1100C>G c.5047C>G c.6065C>G (p.Ser2022Ter) n.112C>G n.92C>G n.1721C>G c.6263C>G (p.Ser2088Ter) c.6071C>G (p.Ser2024Ter) n.6352C>G n.6231C>G n.6346C>G n.6400C>G n.6279C>G n.6456C>G | |
| 3 | g.142470148G>T | CA354805879 | ATR | c.6257C>A (p.Ser2086Ter) n.1441C>A n.1100C>A c.5047C>A c.6065C>A (p.Ser2022Ter) n.112C>A n.92C>A n.1721C>A c.6263C>A (p.Ser2088Ter) c.6071C>A (p.Ser2024Ter) n.6352C>A n.6231C>A n.6346C>A n.6400C>A n.6279C>A n.6456C>A | |
| 3 | g.142470149A>C | CA354805883 | ATR | c.6256T>G (p.Ser2086Ala) n.1440T>G n.1099T>G c.5046T>G c.6064T>G (p.Ser2022Ala) n.111T>G n.91T>G n.1720T>G c.6262T>G (p.Ser2088Ala) c.6070T>G (p.Ser2024Ala) n.6351T>G n.6230T>G n.6345T>G n.6399T>G n.6278T>G n.6455T>G | |
| 3 | g.142470149A>G | CA354805885 | ATR | c.6256T>C (p.Ser2086Pro) n.1440T>C n.1099T>C c.5046T>C c.6064T>C (p.Ser2022Pro) n.111T>C n.91T>C n.1720T>C c.6262T>C (p.Ser2088Pro) c.6070T>C (p.Ser2024Pro) n.6351T>C n.6230T>C n.6345T>C n.6399T>C n.6278T>C n.6455T>C | |
| 3 | g.142470149A>T | CA354805890 | ATR | c.6256T>A (p.Ser2086Thr) n.1440T>A n.1099T>A c.5046T>A c.6064T>A (p.Ser2022Thr) n.111T>A n.91T>A n.1720T>A c.6262T>A (p.Ser2088Thr) c.6070T>A (p.Ser2024Thr) n.6351T>A n.6230T>A n.6345T>A n.6399T>A n.6278T>A n.6455T>A | |
| 3 | g.142470150C>A | CA354805892 | ATR | c.6255G>T (p.Gln2085His) n.1439G>T n.1098G>T c.5045G>T c.6063G>T (p.Gln2021His) n.110G>T n.90G>T n.1719G>T c.6261G>T (p.Gln2087His) c.6069G>T (p.Gln2023His) n.6350G>T n.6229G>T n.6344G>T n.6398G>T n.6277G>T n.6454G>T | |
| 3 | g.142470150C>G | CA354805895 | ATR | c.6255G>C (p.Gln2085His) n.1439G>C n.1098G>C c.5045G>C c.6063G>C (p.Gln2021His) n.110G>C n.90G>C n.1719G>C c.6261G>C (p.Gln2087His) c.6069G>C (p.Gln2023His) n.6350G>C n.6229G>C n.6344G>C n.6398G>C n.6277G>C n.6454G>C | |
| 3 | g.142470150C>T | CA436125985 | ATR | c.6255G>A (p.Gln2085=) n.1439G>A n.1098G>A c.5045G>A c.6063G>A (p.Gln2021=) n.110G>A n.90G>A n.1719G>A c.6261G>A (p.Gln2087=) c.6069G>A (p.Gln2023=) n.6350G>A n.6229G>A n.6344G>A n.6398G>A n.6277G>A n.6454G>A | |
| 3 | g.142470151T>A | CA354805907 | ATR | c.6254A>T (p.Gln2085Leu) n.1438A>T n.1097A>T c.5044A>T c.6062A>T (p.Gln2021Leu) n.109A>T n.89A>T n.1718A>T c.6260A>T (p.Gln2087Leu) c.6068A>T (p.Gln2023Leu) n.6349A>T n.6228A>T n.6343A>T n.6397A>T n.6276A>T n.6453A>T | |
| 3 | g.142470151T>C | CA354805910 | ATR | c.6254A>G (p.Gln2085Arg) n.1438A>G n.1097A>G c.5044A>G c.6062A>G (p.Gln2021Arg) n.109A>G n.89A>G n.1718A>G c.6260A>G (p.Gln2087Arg) c.6068A>G (p.Gln2023Arg) n.6349A>G n.6228A>G n.6343A>G n.6397A>G n.6276A>G n.6453A>G | |
| 3 | g.142470151T>G | CA354805912 | ATR | c.6254A>C (p.Gln2085Pro) n.1438A>C n.1097A>C c.5044A>C c.6062A>C (p.Gln2021Pro) n.109A>C n.89A>C n.1718A>C c.6260A>C (p.Gln2087Pro) c.6068A>C (p.Gln2023Pro) n.6349A>C n.6228A>C n.6343A>C n.6397A>C n.6276A>C n.6453A>C | |
| 3 | g.142470152G>A | CA354805934 | ATR | c.6253C>T (p.Gln2085Ter) n.1437C>T n.1096C>T c.5043C>T c.6061C>T (p.Gln2021Ter) n.108C>T n.88C>T n.1717C>T c.6259C>T (p.Gln2087Ter) c.6067C>T (p.Gln2023Ter) n.6348C>T n.6227C>T n.6342C>T n.6396C>T n.6275C>T n.6452C>T | dbSNP |
| 3 | g.142470152G>C | CA354805931 | ATR | c.6253C>G (p.Gln2085Glu) n.1437C>G n.1096C>G c.5043C>G c.6061C>G (p.Gln2021Glu) n.108C>G n.88C>G n.1717C>G c.6259C>G (p.Gln2087Glu) c.6067C>G (p.Gln2023Glu) n.6348C>G n.6227C>G n.6342C>G n.6396C>G n.6275C>G n.6452C>G | |
| 3 | g.142470152G>T | CA354805929 | ATR | c.6253C>A (p.Gln2085Lys) n.1437C>A n.1096C>A c.5043C>A c.6061C>A (p.Gln2021Lys) n.108C>A n.88C>A n.1717C>A c.6259C>A (p.Gln2087Lys) c.6067C>A (p.Gln2023Lys) n.6348C>A n.6227C>A n.6342C>A n.6396C>A n.6275C>A n.6452C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470153A>C | CA354805936 | ATR | c.6252T>G (p.Tyr2084Ter) n.1436T>G n.1095T>G c.5042T>G c.6060T>G (p.Tyr2020Ter) n.107T>G n.87T>G n.1716T>G c.6258T>G (p.Tyr2086Ter) c.6066T>G (p.Tyr2022Ter) n.6347T>G n.6226T>G n.6341T>G n.6395T>G n.6274T>G n.6451T>G | |
| 3 | g.142470153A>G | CA436125986 | ATR | c.6252T>C (p.Tyr2084=) n.1436T>C n.1095T>C c.5042T>C c.6060T>C (p.Tyr2020=) n.107T>C n.87T>C n.1716T>C c.6258T>C (p.Tyr2086=) c.6066T>C (p.Tyr2022=) n.6347T>C n.6226T>C n.6341T>C n.6395T>C n.6274T>C n.6451T>C | |
| 3 | g.142470153A>T | CA354805940 | ATR | c.6252T>A (p.Tyr2084Ter) n.1436T>A n.1095T>A c.5042T>A c.6060T>A (p.Tyr2020Ter) n.107T>A n.87T>A n.1716T>A c.6258T>A (p.Tyr2086Ter) c.6066T>A (p.Tyr2022Ter) n.6347T>A n.6226T>A n.6341T>A n.6395T>A n.6274T>A n.6451T>A | |
| 3 | g.142470154T>A | CA354805949 | ATR | c.6251A>T (p.Tyr2084Phe) n.1435A>T n.1094A>T c.5041A>T c.6059A>T (p.Tyr2020Phe) n.106A>T n.86A>T n.1715A>T c.6257A>T (p.Tyr2086Phe) c.6065A>T (p.Tyr2022Phe) n.6346A>T n.6225A>T n.6340A>T n.6394A>T n.6273A>T n.6450A>T | |
| 3 | g.142470154T>C | CA354805955 | ATR | c.6251A>G (p.Tyr2084Cys) n.1435A>G n.1094A>G c.5041A>G c.6059A>G (p.Tyr2020Cys) n.106A>G n.86A>G n.1715A>G c.6257A>G (p.Tyr2086Cys) c.6065A>G (p.Tyr2022Cys) n.6346A>G n.6225A>G n.6340A>G n.6394A>G n.6273A>G n.6450A>G | |
| 3 | g.142470154T>G | CA354805957 | ATR | c.6251A>C (p.Tyr2084Ser) n.1435A>C n.1094A>C c.5041A>C c.6059A>C (p.Tyr2020Ser) n.106A>C n.86A>C n.1715A>C c.6257A>C (p.Tyr2086Ser) c.6065A>C (p.Tyr2022Ser) n.6346A>C n.6225A>C n.6340A>C n.6394A>C n.6273A>C n.6450A>C | |
| 3 | g.142470154_142470155insC | CA2586973089 | ATR | c.6250_6251insG (p.Tyr2084Ter) n.1434_1435insG n.1093_1094insG c.5040_5041insG c.6058_6059insG (p.Tyr2020Ter) n.105_106insG n.85_86insG n.1714_1715insG c.6256_6257insG (p.Tyr2086Ter) c.6064_6065insG (p.Tyr2022Ter) n.6345_6346insG n.6224_6225insG n.6339_6340insG n.6393_6394insG n.6272_6273insG n.6449_6450insG | |
| 3 | g.142470155A>C | CA354805960 | ATR | c.6250T>G (p.Tyr2084Asp) n.1434T>G n.1093T>G c.5040T>G c.6058T>G (p.Tyr2020Asp) n.105T>G n.85T>G n.1714T>G c.6256T>G (p.Tyr2086Asp) c.6064T>G (p.Tyr2022Asp) n.6345T>G n.6224T>G n.6339T>G n.6393T>G n.6272T>G n.6449T>G | |
| 3 | g.142470155A>G | CA354805963 | ATR | c.6250T>C (p.Tyr2084His) n.1434T>C n.1093T>C c.5040T>C c.6058T>C (p.Tyr2020His) n.105T>C n.85T>C n.1714T>C c.6256T>C (p.Tyr2086His) c.6064T>C (p.Tyr2022His) n.6345T>C n.6224T>C n.6339T>C n.6393T>C n.6272T>C n.6449T>C | |
| 3 | g.142470155A>T | CA354805973 | ATR | c.6250T>A (p.Tyr2084Asn) n.1434T>A n.1093T>A c.5040T>A c.6058T>A (p.Tyr2020Asn) n.105T>A n.85T>A n.1714T>A c.6256T>A (p.Tyr2086Asn) c.6064T>A (p.Tyr2022Asn) n.6345T>A n.6224T>A n.6339T>A n.6393T>A n.6272T>A n.6449T>A | |
| 3 | g.142470156del | CA2668039287 | ATR | c.6249del (p.Tyr2084IlefsTer8) n.1433del n.1092del c.5039del c.6057del (p.Tyr2020IlefsTer8) n.104del n.84del n.1713del c.6255del (p.Tyr2086IlefsTer8) c.6063del (p.Tyr2022IlefsTer8) n.6344del n.6223del n.6338del n.6392del n.6271del n.6448del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470156T>A | CA436125987 | ATR | c.6249A>T (p.Ile2083=) n.1433A>T n.1092A>T c.5039A>T c.6057A>T (p.Ile2019=) n.104A>T n.84A>T n.1713A>T c.6255A>T (p.Ile2085=) c.6063A>T (p.Ile2021=) n.6344A>T n.6223A>T n.6338A>T n.6392A>T n.6271A>T n.6448A>T | |
| 3 | g.142470156T>C | CA354805976 | ATR | c.6249A>G (p.Ile2083Met) n.1433A>G n.1092A>G c.5039A>G c.6057A>G (p.Ile2019Met) n.104A>G n.84A>G n.1713A>G c.6255A>G (p.Ile2085Met) c.6063A>G (p.Ile2021Met) n.6344A>G n.6223A>G n.6338A>G n.6392A>G n.6271A>G n.6448A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142470156T>G | CA436125988 | ATR | c.6249A>C (p.Ile2083=) n.1433A>C n.1092A>C c.5039A>C c.6057A>C (p.Ile2019=) n.104A>C n.84A>C n.1713A>C c.6255A>C (p.Ile2085=) c.6063A>C (p.Ile2021=) n.6344A>C n.6223A>C n.6338A>C n.6392A>C n.6271A>C n.6448A>C | |
| 3 | g.142470157A>C | CA354805979 | ATR | c.6248T>G (p.Ile2083Arg) n.1432T>G n.1091T>G c.5038T>G c.6056T>G (p.Ile2019Arg) n.103T>G n.83T>G n.1712T>G c.6254T>G (p.Ile2085Arg) c.6062T>G (p.Ile2021Arg) n.6343T>G n.6222T>G n.6337T>G n.6391T>G n.6270T>G n.6447T>G |