| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142470136A= | CA1406991878 | ATR | c.6269T= (p.Met2090=) n.1453T= n.1112T= c.5059T= c.6077T= (p.Met2026=) n.124T= n.104T= n.1733T= c.6275T= (p.Met2092=) c.6083T= (p.Met2028=) n.6364T= n.6243T= n.6358T= n.6412T= n.6291T= n.6468T= | |
| 3 | g.142470136A>C | CA354805792 | ATR | c.6269T>G (p.Met2090Arg) n.1453T>G n.1112T>G c.5059T>G c.6077T>G (p.Met2026Arg) n.124T>G n.104T>G n.1733T>G c.6275T>G (p.Met2092Arg) c.6083T>G (p.Met2028Arg) n.6364T>G n.6243T>G n.6358T>G n.6412T>G n.6291T>G n.6468T>G | |
| 3 | g.142470136A>G | CA354805794 | ATR | c.6269T>C (p.Met2090Thr) n.1453T>C n.1112T>C c.5059T>C c.6077T>C (p.Met2026Thr) n.124T>C n.104T>C n.1733T>C c.6275T>C (p.Met2092Thr) c.6083T>C (p.Met2028Thr) n.6364T>C n.6243T>C n.6358T>C n.6412T>C n.6291T>C n.6468T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.142470136A>T | CA354805789 | ATR | c.6269T>A (p.Met2090Lys) n.1453T>A n.1112T>A c.5059T>A c.6077T>A (p.Met2026Lys) n.124T>A n.104T>A n.1733T>A c.6275T>A (p.Met2092Lys) c.6083T>A (p.Met2028Lys) n.6364T>A n.6243T>A n.6358T>A n.6412T>A n.6291T>A n.6468T>A | |
| 3 | g.142470137T>A | CA354805795 | ATR | c.6268A>T (p.Met2090Leu) n.1452A>T n.1111A>T c.5058A>T c.6076A>T (p.Met2026Leu) n.123A>T n.103A>T n.1732A>T c.6274A>T (p.Met2092Leu) c.6082A>T (p.Met2028Leu) n.6363A>T n.6242A>T n.6357A>T n.6411A>T n.6290A>T n.6467A>T | ClinVar |
| 3 | g.142470137T>C | CA354805798 | ATR | c.6268A>G (p.Met2090Val) n.1452A>G n.1111A>G c.5058A>G c.6076A>G (p.Met2026Val) n.123A>G n.103A>G n.1732A>G c.6274A>G (p.Met2092Val) c.6082A>G (p.Met2028Val) n.6363A>G n.6242A>G n.6357A>G n.6411A>G n.6290A>G n.6467A>G | |
| 3 | g.142470137T>G | CA354805796 | ATR | c.6268A>C (p.Met2090Leu) n.1452A>C n.1111A>C c.5058A>C c.6076A>C (p.Met2026Leu) n.123A>C n.103A>C n.1732A>C c.6274A>C (p.Met2092Leu) c.6082A>C (p.Met2028Leu) n.6363A>C n.6242A>C n.6357A>C n.6411A>C n.6290A>C n.6467A>C | |
| 3 | g.142470138T>A | CA436125975 | ATR | c.6267A>T (p.Arg2089=) n.1451A>T n.1110A>T c.5057A>T c.6075A>T (p.Arg2025=) n.122A>T n.102A>T n.1731A>T c.6273A>T (p.Arg2091=) c.6081A>T (p.Arg2027=) n.6362A>T n.6241A>T n.6356A>T n.6410A>T n.6289A>T n.6466A>T | |
| 3 | g.142470138T>C | CA436125976 | ATR | c.6267A>G (p.Arg2089=) n.1451A>G n.1110A>G c.5057A>G c.6075A>G (p.Arg2025=) n.122A>G n.102A>G n.1731A>G c.6273A>G (p.Arg2091=) c.6081A>G (p.Arg2027=) n.6362A>G n.6241A>G n.6356A>G n.6410A>G n.6289A>G n.6466A>G | |
| 3 | g.142470138T>G | CA436125977 | ATR | c.6267A>C (p.Arg2089=) n.1451A>C n.1110A>C c.5057A>C c.6075A>C (p.Arg2025=) n.122A>C n.102A>C n.1731A>C c.6273A>C (p.Arg2091=) c.6081A>C (p.Arg2027=) n.6362A>C n.6241A>C n.6356A>C n.6410A>C n.6289A>C n.6466A>C | |
| 3 | g.142470139C>A | CA354805801 | ATR | c.6266G>T (p.Arg2089Leu) n.1450G>T n.1109G>T c.5056G>T c.6074G>T (p.Arg2025Leu) n.121G>T n.101G>T n.1730G>T c.6272G>T (p.Arg2091Leu) c.6080G>T (p.Arg2027Leu) n.6361G>T n.6240G>T n.6355G>T n.6409G>T n.6288G>T n.6465G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470139C= | CA1406991879 | ATR | c.6266G= (p.Arg2089=) n.1450G= n.1109G= c.5056G= c.6074G= (p.Arg2025=) n.121G= n.101G= n.1730G= c.6272G= (p.Arg2091=) c.6080G= (p.Arg2027=) n.6361G= n.6240G= n.6355G= n.6409G= n.6288G= n.6465G= | |
| 3 | g.142470139C>G | CA354805804 | ATR | c.6266G>C (p.Arg2089Pro) n.1450G>C n.1109G>C c.5056G>C c.6074G>C (p.Arg2025Pro) n.121G>C n.101G>C n.1730G>C c.6272G>C (p.Arg2091Pro) c.6080G>C (p.Arg2027Pro) n.6361G>C n.6240G>C n.6355G>C n.6409G>C n.6288G>C n.6465G>C | ClinVar |
| 3 | g.142470139C>T | CA84733812 | ATR | c.6266G>A (p.Arg2089Gln) n.1450G>A n.1109G>A c.5056G>A c.6074G>A (p.Arg2025Gln) n.121G>A n.101G>A n.1730G>A c.6272G>A (p.Arg2091Gln) c.6080G>A (p.Arg2027Gln) n.6361G>A n.6240G>A n.6355G>A n.6409G>A n.6288G>A n.6465G>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.142470140G>A | CA354805805 | ATR | c.6265C>T (p.Arg2089Ter) n.1449C>T n.1108C>T c.5055C>T c.6073C>T (p.Arg2025Ter) n.120C>T n.100C>T n.1729C>T c.6271C>T (p.Arg2091Ter) c.6079C>T (p.Arg2027Ter) n.6360C>T n.6239C>T n.6354C>T n.6408C>T n.6287C>T n.6464C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470140G>C | CA354805810 | ATR | c.6265C>G (p.Arg2089Gly) n.1449C>G n.1108C>G c.5055C>G c.6073C>G (p.Arg2025Gly) n.120C>G n.100C>G n.1729C>G c.6271C>G (p.Arg2091Gly) c.6079C>G (p.Arg2027Gly) n.6360C>G n.6239C>G n.6354C>G n.6408C>G n.6287C>G n.6464C>G | dbSNP |
| 3 | g.142470140G= | CA1406991880 | ATR | c.6265C= (p.Arg2089=) n.1449C= n.1108C= c.5055C= c.6073C= (p.Arg2025=) n.120C= n.100C= n.1729C= c.6271C= (p.Arg2091=) c.6079C= (p.Arg2027=) n.6360C= n.6239C= n.6354C= n.6408C= n.6287C= n.6464C= | |
| 3 | g.142470140G>T | CA436125978 | ATR | c.6265C>A (p.Arg2089=) n.1449C>A n.1108C>A c.5055C>A c.6073C>A (p.Arg2025=) n.120C>A n.100C>A n.1729C>A c.6271C>A (p.Arg2091=) c.6079C>A (p.Arg2027=) n.6360C>A n.6239C>A n.6354C>A n.6408C>A n.6287C>A n.6464C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.142470141T>A | CA436125979 | ATR | c.6264A>T (p.Pro2088=) n.1448A>T n.1107A>T c.5054A>T c.6072A>T (p.Pro2024=) n.119A>T n.99A>T n.1728A>T c.6270A>T (p.Pro2090=) c.6078A>T (p.Pro2026=) n.6359A>T n.6238A>T n.6353A>T n.6407A>T n.6286A>T n.6463A>T | |
| 3 | g.142470141T>C | CA436125980 | ATR | c.6264A>G (p.Pro2088=) n.1448A>G n.1107A>G c.5054A>G c.6072A>G (p.Pro2024=) n.119A>G n.99A>G n.1728A>G c.6270A>G (p.Pro2090=) c.6078A>G (p.Pro2026=) n.6359A>G n.6238A>G n.6353A>G n.6407A>G n.6286A>G n.6463A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142470141T>G | CA436125981 | ATR | c.6264A>C (p.Pro2088=) n.1448A>C n.1107A>C c.5054A>C c.6072A>C (p.Pro2024=) n.119A>C n.99A>C n.1728A>C c.6270A>C (p.Pro2090=) c.6078A>C (p.Pro2026=) n.6359A>C n.6238A>C n.6353A>C n.6407A>C n.6286A>C n.6463A>C | |
| 3 | g.142470142G>A | CA354805813 | ATR | c.6263C>T (p.Pro2088Leu) n.1447C>T n.1106C>T c.5053C>T c.6071C>T (p.Pro2024Leu) n.118C>T n.98C>T n.1727C>T c.6269C>T (p.Pro2090Leu) c.6077C>T (p.Pro2026Leu) n.6358C>T n.6237C>T n.6352C>T n.6406C>T n.6285C>T n.6462C>T | |
| 3 | g.142470142G>C | CA354805815 | ATR | c.6263C>G (p.Pro2088Arg) n.1447C>G n.1106C>G c.5053C>G c.6071C>G (p.Pro2024Arg) n.118C>G n.98C>G n.1727C>G c.6269C>G (p.Pro2090Arg) c.6077C>G (p.Pro2026Arg) n.6358C>G n.6237C>G n.6352C>G n.6406C>G n.6285C>G n.6462C>G | |
| 3 | g.142470142G>T | CA354805817 | ATR | c.6263C>A (p.Pro2088Gln) n.1447C>A n.1106C>A c.5053C>A c.6071C>A (p.Pro2024Gln) n.118C>A n.98C>A n.1727C>A c.6269C>A (p.Pro2090Gln) c.6077C>A (p.Pro2026Gln) n.6358C>A n.6237C>A n.6352C>A n.6406C>A n.6285C>A n.6462C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470143G>A | CA354805821 | ATR | c.6262C>T (p.Pro2088Ser) n.1446C>T n.1105C>T c.5052C>T c.6070C>T (p.Pro2024Ser) n.117C>T n.97C>T n.1726C>T c.6268C>T (p.Pro2090Ser) c.6076C>T (p.Pro2026Ser) n.6357C>T n.6236C>T n.6351C>T n.6405C>T n.6284C>T n.6461C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470143G>C | CA354805823 | ATR | c.6262C>G (p.Pro2088Ala) n.1446C>G n.1105C>G c.5052C>G c.6070C>G (p.Pro2024Ala) n.117C>G n.97C>G n.1726C>G c.6268C>G (p.Pro2090Ala) c.6076C>G (p.Pro2026Ala) n.6357C>G n.6236C>G n.6351C>G n.6405C>G n.6284C>G n.6461C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470143G>T | CA354805826 | ATR | c.6262C>A (p.Pro2088Thr) n.1446C>A n.1105C>A c.5052C>A c.6070C>A (p.Pro2024Thr) n.117C>A n.97C>A n.1726C>A c.6268C>A (p.Pro2090Thr) c.6076C>A (p.Pro2026Thr) n.6357C>A n.6236C>A n.6351C>A n.6405C>A n.6284C>A n.6461C>A | |
| 3 | g.142470144C>A | CA354805829 | ATR | c.6261G>T (p.Met2087Ile) n.1445G>T n.1104G>T c.5051G>T c.6069G>T (p.Met2023Ile) n.116G>T n.96G>T n.1725G>T c.6267G>T (p.Met2089Ile) c.6075G>T (p.Met2025Ile) n.6356G>T n.6235G>T n.6350G>T n.6404G>T n.6283G>T n.6460G>T | |
| 3 | g.142470144C= | CA1406991881 | ATR | c.6261G= (p.Met2087=) n.1445G= n.1104G= c.5051G= c.6069G= (p.Met2023=) n.116G= n.96G= n.1725G= c.6267G= (p.Met2089=) c.6075G= (p.Met2025=) n.6356G= n.6235G= n.6350G= n.6404G= n.6283G= n.6460G= | |
| 3 | g.142470144C>G | CA354805831 | ATR | c.6261G>C (p.Met2087Ile) n.1445G>C n.1104G>C c.5051G>C c.6069G>C (p.Met2023Ile) n.116G>C n.96G>C n.1725G>C c.6267G>C (p.Met2089Ile) c.6075G>C (p.Met2025Ile) n.6356G>C n.6235G>C n.6350G>C n.6404G>C n.6283G>C n.6460G>C | |
| 3 | g.142470144C>T | CA354805834 | ATR | c.6261G>A (p.Met2087Ile) n.1445G>A n.1104G>A c.5051G>A c.6069G>A (p.Met2023Ile) n.116G>A n.96G>A n.1725G>A c.6267G>A (p.Met2089Ile) c.6075G>A (p.Met2025Ile) n.6356G>A n.6235G>A n.6350G>A n.6404G>A n.6283G>A n.6460G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470145A>C | CA354805842 | ATR | c.6260T>G (p.Met2087Arg) n.1444T>G n.1103T>G c.5050T>G c.6068T>G (p.Met2023Arg) n.115T>G n.95T>G n.1724T>G c.6266T>G (p.Met2089Arg) c.6074T>G (p.Met2025Arg) n.6355T>G n.6234T>G n.6349T>G n.6403T>G n.6282T>G n.6459T>G | |
| 3 | g.142470145A>G | CA354805844 | ATR | c.6260T>C (p.Met2087Thr) n.1444T>C n.1103T>C c.5050T>C c.6068T>C (p.Met2023Thr) n.115T>C n.95T>C n.1724T>C c.6266T>C (p.Met2089Thr) c.6074T>C (p.Met2025Thr) n.6355T>C n.6234T>C n.6349T>C n.6403T>C n.6282T>C n.6459T>C | |
| 3 | g.142470145A>T | CA354805847 | ATR | c.6260T>A (p.Met2087Lys) n.1444T>A n.1103T>A c.5050T>A c.6068T>A (p.Met2023Lys) n.115T>A n.95T>A n.1724T>A c.6266T>A (p.Met2089Lys) c.6074T>A (p.Met2025Lys) n.6355T>A n.6234T>A n.6349T>A n.6403T>A n.6282T>A n.6459T>A | |
| 3 | g.142470146T>A | CA354805864 | ATR | c.6259A>T (p.Met2087Leu) n.1443A>T n.1102A>T c.5049A>T c.6067A>T (p.Met2023Leu) n.114A>T n.94A>T n.1723A>T c.6265A>T (p.Met2089Leu) c.6073A>T (p.Met2025Leu) n.6354A>T n.6233A>T n.6348A>T n.6402A>T n.6281A>T n.6458A>T | |
| 3 | g.142470146T>C | CA2649375 | ATR | c.6259A>G (p.Met2087Val) n.1443A>G n.1102A>G c.5049A>G c.6067A>G (p.Met2023Val) n.114A>G n.94A>G n.1723A>G c.6265A>G (p.Met2089Val) c.6073A>G (p.Met2025Val) n.6354A>G n.6233A>G n.6348A>G n.6402A>G n.6281A>G n.6458A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470146T>G | CA354805859 | ATR | c.6259A>C (p.Met2087Leu) n.1443A>C n.1102A>C c.5049A>C c.6067A>C (p.Met2023Leu) n.114A>C n.94A>C n.1723A>C c.6265A>C (p.Met2089Leu) c.6073A>C (p.Met2025Leu) n.6354A>C n.6233A>C n.6348A>C n.6402A>C n.6281A>C n.6458A>C | |
| 3 | g.142470146T= | CA1406991882 | ATR | c.6259A= (p.Met2087=) n.1443A= n.1102A= c.5049A= c.6067A= (p.Met2023=) n.114A= n.94A= n.1723A= c.6265A= (p.Met2089=) c.6073A= (p.Met2025=) n.6354A= n.6233A= n.6348A= n.6402A= n.6281A= n.6458A= | |
| 3 | g.142470147T>A | CA436125984 | ATR | c.6258A>T (p.Ser2086=) n.1442A>T n.1101A>T c.5048A>T c.6066A>T (p.Ser2022=) n.113A>T n.93A>T n.1722A>T c.6264A>T (p.Ser2088=) c.6072A>T (p.Ser2024=) n.6353A>T n.6232A>T n.6347A>T n.6401A>T n.6280A>T n.6457A>T | |
| 3 | g.142470147T>C | CA436125983 | ATR | c.6258A>G (p.Ser2086=) n.1442A>G n.1101A>G c.5048A>G c.6066A>G (p.Ser2022=) n.113A>G n.93A>G n.1722A>G c.6264A>G (p.Ser2088=) c.6072A>G (p.Ser2024=) n.6353A>G n.6232A>G n.6347A>G n.6401A>G n.6280A>G n.6457A>G | |
| 3 | g.142470147T>G | CA436125982 | ATR | c.6258A>C (p.Ser2086=) n.1442A>C n.1101A>C c.5048A>C c.6066A>C (p.Ser2022=) n.113A>C n.93A>C n.1722A>C c.6264A>C (p.Ser2088=) c.6072A>C (p.Ser2024=) n.6353A>C n.6232A>C n.6347A>C n.6401A>C n.6280A>C n.6457A>C | |
| 3 | g.142470148G>A | CA354805872 | ATR | c.6257C>T (p.Ser2086Leu) n.1441C>T n.1100C>T c.5047C>T c.6065C>T (p.Ser2022Leu) n.112C>T n.92C>T n.1721C>T c.6263C>T (p.Ser2088Leu) c.6071C>T (p.Ser2024Leu) n.6352C>T n.6231C>T n.6346C>T n.6400C>T n.6279C>T n.6456C>T | |
| 3 | g.142470148G>C | CA354805874 | ATR | c.6257C>G (p.Ser2086Ter) n.1441C>G n.1100C>G c.5047C>G c.6065C>G (p.Ser2022Ter) n.112C>G n.92C>G n.1721C>G c.6263C>G (p.Ser2088Ter) c.6071C>G (p.Ser2024Ter) n.6352C>G n.6231C>G n.6346C>G n.6400C>G n.6279C>G n.6456C>G | |
| 3 | g.142470148G>T | CA354805879 | ATR | c.6257C>A (p.Ser2086Ter) n.1441C>A n.1100C>A c.5047C>A c.6065C>A (p.Ser2022Ter) n.112C>A n.92C>A n.1721C>A c.6263C>A (p.Ser2088Ter) c.6071C>A (p.Ser2024Ter) n.6352C>A n.6231C>A n.6346C>A n.6400C>A n.6279C>A n.6456C>A | |
| 3 | g.142470149A>C | CA354805883 | ATR | c.6256T>G (p.Ser2086Ala) n.1440T>G n.1099T>G c.5046T>G c.6064T>G (p.Ser2022Ala) n.111T>G n.91T>G n.1720T>G c.6262T>G (p.Ser2088Ala) c.6070T>G (p.Ser2024Ala) n.6351T>G n.6230T>G n.6345T>G n.6399T>G n.6278T>G n.6455T>G | |
| 3 | g.142470149A>G | CA354805885 | ATR | c.6256T>C (p.Ser2086Pro) n.1440T>C n.1099T>C c.5046T>C c.6064T>C (p.Ser2022Pro) n.111T>C n.91T>C n.1720T>C c.6262T>C (p.Ser2088Pro) c.6070T>C (p.Ser2024Pro) n.6351T>C n.6230T>C n.6345T>C n.6399T>C n.6278T>C n.6455T>C | |
| 3 | g.142470149A>T | CA354805890 | ATR | c.6256T>A (p.Ser2086Thr) n.1440T>A n.1099T>A c.5046T>A c.6064T>A (p.Ser2022Thr) n.111T>A n.91T>A n.1720T>A c.6262T>A (p.Ser2088Thr) c.6070T>A (p.Ser2024Thr) n.6351T>A n.6230T>A n.6345T>A n.6399T>A n.6278T>A n.6455T>A | |
| 3 | g.142470150C>A | CA354805892 | ATR | c.6255G>T (p.Gln2085His) n.1439G>T n.1098G>T c.5045G>T c.6063G>T (p.Gln2021His) n.110G>T n.90G>T n.1719G>T c.6261G>T (p.Gln2087His) c.6069G>T (p.Gln2023His) n.6350G>T n.6229G>T n.6344G>T n.6398G>T n.6277G>T n.6454G>T | |
| 3 | g.142470150C>G | CA354805895 | ATR | c.6255G>C (p.Gln2085His) n.1439G>C n.1098G>C c.5045G>C c.6063G>C (p.Gln2021His) n.110G>C n.90G>C n.1719G>C c.6261G>C (p.Gln2087His) c.6069G>C (p.Gln2023His) n.6350G>C n.6229G>C n.6344G>C n.6398G>C n.6277G>C n.6454G>C | |
| 3 | g.142470150C>T | CA436125985 | ATR | c.6255G>A (p.Gln2085=) n.1439G>A n.1098G>A c.5045G>A c.6063G>A (p.Gln2021=) n.110G>A n.90G>A n.1719G>A c.6261G>A (p.Gln2087=) c.6069G>A (p.Gln2023=) n.6350G>A n.6229G>A n.6344G>A n.6398G>A n.6277G>A n.6454G>A |