| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142470131T>A | CA354805745 | ATR | c.6274A>T (p.Thr2092Ser) n.1458A>T n.1117A>T c.5064A>T c.6082A>T (p.Thr2028Ser) n.129A>T n.109A>T n.1738A>T c.6280A>T (p.Thr2094Ser) c.6088A>T (p.Thr2030Ser) n.6369A>T n.6248A>T n.6363A>T n.6417A>T n.6296A>T n.6473A>T | |
| 3 | g.142470131T>C | CA2649374 | ATR | c.6274A>G (p.Thr2092Ala) n.1458A>G n.1117A>G c.5064A>G c.6082A>G (p.Thr2028Ala) n.129A>G n.109A>G n.1738A>G c.6280A>G (p.Thr2094Ala) c.6088A>G (p.Thr2030Ala) n.6369A>G n.6248A>G n.6363A>G n.6417A>G n.6296A>G n.6473A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470131T>G | CA354805752 | ATR | c.6274A>C (p.Thr2092Pro) n.1458A>C n.1117A>C c.5064A>C c.6082A>C (p.Thr2028Pro) n.129A>C n.109A>C n.1738A>C c.6280A>C (p.Thr2094Pro) c.6088A>C (p.Thr2030Pro) n.6369A>C n.6248A>C n.6363A>C n.6417A>C n.6296A>C n.6473A>C | |
| 3 | g.142470131T= | CA1406991877 | ATR | c.6274A= (p.Thr2092=) n.1458A= n.1117A= c.5064A= c.6082A= (p.Thr2028=) n.129A= n.109A= n.1738A= c.6280A= (p.Thr2094=) c.6088A= (p.Thr2030=) n.6369A= n.6248A= n.6363A= n.6417A= n.6296A= n.6473A= | |
| 3 | g.142470132T>A | CA354805755 | ATR | c.6273A>T (p.Leu2091Phe) n.1457A>T n.1116A>T c.5063A>T c.6081A>T (p.Leu2027Phe) n.128A>T n.108A>T n.1737A>T c.6279A>T (p.Leu2093Phe) c.6087A>T (p.Leu2029Phe) n.6368A>T n.6247A>T n.6362A>T n.6416A>T n.6295A>T n.6472A>T | |
| 3 | g.142470132T>C | CA436125973 | ATR | c.6273A>G (p.Leu2091=) n.1457A>G n.1116A>G c.5063A>G c.6081A>G (p.Leu2027=) n.128A>G n.108A>G n.1737A>G c.6279A>G (p.Leu2093=) c.6087A>G (p.Leu2029=) n.6368A>G n.6247A>G n.6362A>G n.6416A>G n.6295A>G n.6472A>G | |
| 3 | g.142470132T>G | CA354805757 | ATR | c.6273A>C (p.Leu2091Phe) n.1457A>C n.1116A>C c.5063A>C c.6081A>C (p.Leu2027Phe) n.128A>C n.108A>C n.1737A>C c.6279A>C (p.Leu2093Phe) c.6087A>C (p.Leu2029Phe) n.6368A>C n.6247A>C n.6362A>C n.6416A>C n.6295A>C n.6472A>C | |
| 3 | g.142470133A>C | CA354805762 | ATR | c.6272T>G (p.Leu2091Ter) n.1456T>G n.1115T>G c.5062T>G c.6080T>G (p.Leu2027Ter) n.127T>G n.107T>G n.1736T>G c.6278T>G (p.Leu2093Ter) c.6086T>G (p.Leu2029Ter) n.6367T>G n.6246T>G n.6361T>G n.6415T>G n.6294T>G n.6471T>G | |
| 3 | g.142470133A>G | CA354805764 | ATR | c.6272T>C (p.Leu2091Ser) n.1456T>C n.1115T>C c.5062T>C c.6080T>C (p.Leu2027Ser) n.127T>C n.107T>C n.1736T>C c.6278T>C (p.Leu2093Ser) c.6086T>C (p.Leu2029Ser) n.6367T>C n.6246T>C n.6361T>C n.6415T>C n.6294T>C n.6471T>C | COSMIC |
| 3 | g.142470133A>T | CA354805769 | ATR | c.6272T>A (p.Leu2091Ter) n.1456T>A n.1115T>A c.5062T>A c.6080T>A (p.Leu2027Ter) n.127T>A n.107T>A n.1736T>A c.6278T>A (p.Leu2093Ter) c.6086T>A (p.Leu2029Ter) n.6367T>A n.6246T>A n.6361T>A n.6415T>A n.6294T>A n.6471T>A | |
| 3 | g.142470134A>C | CA354805772 | ATR | c.6271T>G (p.Leu2091Val) n.1455T>G n.1114T>G c.5061T>G c.6079T>G (p.Leu2027Val) n.126T>G n.106T>G n.1735T>G c.6277T>G (p.Leu2093Val) c.6085T>G (p.Leu2029Val) n.6366T>G n.6245T>G n.6360T>G n.6414T>G n.6293T>G n.6470T>G | |
| 3 | g.142470134A>G | CA436125974 | ATR | c.6271T>C (p.Leu2091=) n.1455T>C n.1114T>C c.5061T>C c.6079T>C (p.Leu2027=) n.126T>C n.106T>C n.1735T>C c.6277T>C (p.Leu2093=) c.6085T>C (p.Leu2029=) n.6366T>C n.6245T>C n.6360T>C n.6414T>C n.6293T>C n.6470T>C | |
| 3 | g.142470134A>T | CA354805775 | ATR | c.6271T>A (p.Leu2091Ile) n.1455T>A n.1114T>A c.5061T>A c.6079T>A (p.Leu2027Ile) n.126T>A n.106T>A n.1735T>A c.6277T>A (p.Leu2093Ile) c.6085T>A (p.Leu2029Ile) n.6366T>A n.6245T>A n.6360T>A n.6414T>A n.6293T>A n.6470T>A | |
| 3 | g.142470135C>A | CA354805777 | ATR | c.6270G>T (p.Met2090Ile) n.1454G>T n.1113G>T c.5060G>T c.6078G>T (p.Met2026Ile) n.125G>T n.105G>T n.1734G>T c.6276G>T (p.Met2092Ile) c.6084G>T (p.Met2028Ile) n.6365G>T n.6244G>T n.6359G>T n.6413G>T n.6292G>T n.6469G>T | |
| 3 | g.142470135C>G | CA354805779 | ATR | c.6270G>C (p.Met2090Ile) n.1454G>C n.1113G>C c.5060G>C c.6078G>C (p.Met2026Ile) n.125G>C n.105G>C n.1734G>C c.6276G>C (p.Met2092Ile) c.6084G>C (p.Met2028Ile) n.6365G>C n.6244G>C n.6359G>C n.6413G>C n.6292G>C n.6469G>C | |
| 3 | g.142470135C>T | CA354805783 | ATR | c.6270G>A (p.Met2090Ile) n.1454G>A n.1113G>A c.5060G>A c.6078G>A (p.Met2026Ile) n.125G>A n.105G>A n.1734G>A c.6276G>A (p.Met2092Ile) c.6084G>A (p.Met2028Ile) n.6365G>A n.6244G>A n.6359G>A n.6413G>A n.6292G>A n.6469G>A | |
| 3 | g.142470136A= | CA1406991878 | ATR | c.6269T= (p.Met2090=) n.1453T= n.1112T= c.5059T= c.6077T= (p.Met2026=) n.124T= n.104T= n.1733T= c.6275T= (p.Met2092=) c.6083T= (p.Met2028=) n.6364T= n.6243T= n.6358T= n.6412T= n.6291T= n.6468T= | |
| 3 | g.142470136A>C | CA354805792 | ATR | c.6269T>G (p.Met2090Arg) n.1453T>G n.1112T>G c.5059T>G c.6077T>G (p.Met2026Arg) n.124T>G n.104T>G n.1733T>G c.6275T>G (p.Met2092Arg) c.6083T>G (p.Met2028Arg) n.6364T>G n.6243T>G n.6358T>G n.6412T>G n.6291T>G n.6468T>G | |
| 3 | g.142470136A>G | CA354805794 | ATR | c.6269T>C (p.Met2090Thr) n.1453T>C n.1112T>C c.5059T>C c.6077T>C (p.Met2026Thr) n.124T>C n.104T>C n.1733T>C c.6275T>C (p.Met2092Thr) c.6083T>C (p.Met2028Thr) n.6364T>C n.6243T>C n.6358T>C n.6412T>C n.6291T>C n.6468T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.142470136A>T | CA354805789 | ATR | c.6269T>A (p.Met2090Lys) n.1453T>A n.1112T>A c.5059T>A c.6077T>A (p.Met2026Lys) n.124T>A n.104T>A n.1733T>A c.6275T>A (p.Met2092Lys) c.6083T>A (p.Met2028Lys) n.6364T>A n.6243T>A n.6358T>A n.6412T>A n.6291T>A n.6468T>A | |
| 3 | g.142470137T>A | CA354805795 | ATR | c.6268A>T (p.Met2090Leu) n.1452A>T n.1111A>T c.5058A>T c.6076A>T (p.Met2026Leu) n.123A>T n.103A>T n.1732A>T c.6274A>T (p.Met2092Leu) c.6082A>T (p.Met2028Leu) n.6363A>T n.6242A>T n.6357A>T n.6411A>T n.6290A>T n.6467A>T | ClinVar |
| 3 | g.142470137T>C | CA354805798 | ATR | c.6268A>G (p.Met2090Val) n.1452A>G n.1111A>G c.5058A>G c.6076A>G (p.Met2026Val) n.123A>G n.103A>G n.1732A>G c.6274A>G (p.Met2092Val) c.6082A>G (p.Met2028Val) n.6363A>G n.6242A>G n.6357A>G n.6411A>G n.6290A>G n.6467A>G | |
| 3 | g.142470137T>G | CA354805796 | ATR | c.6268A>C (p.Met2090Leu) n.1452A>C n.1111A>C c.5058A>C c.6076A>C (p.Met2026Leu) n.123A>C n.103A>C n.1732A>C c.6274A>C (p.Met2092Leu) c.6082A>C (p.Met2028Leu) n.6363A>C n.6242A>C n.6357A>C n.6411A>C n.6290A>C n.6467A>C | |
| 3 | g.142470138T>A | CA436125975 | ATR | c.6267A>T (p.Arg2089=) n.1451A>T n.1110A>T c.5057A>T c.6075A>T (p.Arg2025=) n.122A>T n.102A>T n.1731A>T c.6273A>T (p.Arg2091=) c.6081A>T (p.Arg2027=) n.6362A>T n.6241A>T n.6356A>T n.6410A>T n.6289A>T n.6466A>T | |
| 3 | g.142470138T>C | CA436125976 | ATR | c.6267A>G (p.Arg2089=) n.1451A>G n.1110A>G c.5057A>G c.6075A>G (p.Arg2025=) n.122A>G n.102A>G n.1731A>G c.6273A>G (p.Arg2091=) c.6081A>G (p.Arg2027=) n.6362A>G n.6241A>G n.6356A>G n.6410A>G n.6289A>G n.6466A>G | |
| 3 | g.142470138T>G | CA436125977 | ATR | c.6267A>C (p.Arg2089=) n.1451A>C n.1110A>C c.5057A>C c.6075A>C (p.Arg2025=) n.122A>C n.102A>C n.1731A>C c.6273A>C (p.Arg2091=) c.6081A>C (p.Arg2027=) n.6362A>C n.6241A>C n.6356A>C n.6410A>C n.6289A>C n.6466A>C | |
| 3 | g.142470139C>A | CA354805801 | ATR | c.6266G>T (p.Arg2089Leu) n.1450G>T n.1109G>T c.5056G>T c.6074G>T (p.Arg2025Leu) n.121G>T n.101G>T n.1730G>T c.6272G>T (p.Arg2091Leu) c.6080G>T (p.Arg2027Leu) n.6361G>T n.6240G>T n.6355G>T n.6409G>T n.6288G>T n.6465G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470139C= | CA1406991879 | ATR | c.6266G= (p.Arg2089=) n.1450G= n.1109G= c.5056G= c.6074G= (p.Arg2025=) n.121G= n.101G= n.1730G= c.6272G= (p.Arg2091=) c.6080G= (p.Arg2027=) n.6361G= n.6240G= n.6355G= n.6409G= n.6288G= n.6465G= | |
| 3 | g.142470139C>G | CA354805804 | ATR | c.6266G>C (p.Arg2089Pro) n.1450G>C n.1109G>C c.5056G>C c.6074G>C (p.Arg2025Pro) n.121G>C n.101G>C n.1730G>C c.6272G>C (p.Arg2091Pro) c.6080G>C (p.Arg2027Pro) n.6361G>C n.6240G>C n.6355G>C n.6409G>C n.6288G>C n.6465G>C | ClinVar |
| 3 | g.142470139C>T | CA84733812 | ATR | c.6266G>A (p.Arg2089Gln) n.1450G>A n.1109G>A c.5056G>A c.6074G>A (p.Arg2025Gln) n.121G>A n.101G>A n.1730G>A c.6272G>A (p.Arg2091Gln) c.6080G>A (p.Arg2027Gln) n.6361G>A n.6240G>A n.6355G>A n.6409G>A n.6288G>A n.6465G>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.142470140G>A | CA354805805 | ATR | c.6265C>T (p.Arg2089Ter) n.1449C>T n.1108C>T c.5055C>T c.6073C>T (p.Arg2025Ter) n.120C>T n.100C>T n.1729C>T c.6271C>T (p.Arg2091Ter) c.6079C>T (p.Arg2027Ter) n.6360C>T n.6239C>T n.6354C>T n.6408C>T n.6287C>T n.6464C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470140G>C | CA354805810 | ATR | c.6265C>G (p.Arg2089Gly) n.1449C>G n.1108C>G c.5055C>G c.6073C>G (p.Arg2025Gly) n.120C>G n.100C>G n.1729C>G c.6271C>G (p.Arg2091Gly) c.6079C>G (p.Arg2027Gly) n.6360C>G n.6239C>G n.6354C>G n.6408C>G n.6287C>G n.6464C>G | dbSNP |
| 3 | g.142470140G= | CA1406991880 | ATR | c.6265C= (p.Arg2089=) n.1449C= n.1108C= c.5055C= c.6073C= (p.Arg2025=) n.120C= n.100C= n.1729C= c.6271C= (p.Arg2091=) c.6079C= (p.Arg2027=) n.6360C= n.6239C= n.6354C= n.6408C= n.6287C= n.6464C= | |
| 3 | g.142470140G>T | CA436125978 | ATR | c.6265C>A (p.Arg2089=) n.1449C>A n.1108C>A c.5055C>A c.6073C>A (p.Arg2025=) n.120C>A n.100C>A n.1729C>A c.6271C>A (p.Arg2091=) c.6079C>A (p.Arg2027=) n.6360C>A n.6239C>A n.6354C>A n.6408C>A n.6287C>A n.6464C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.142470141T>A | CA436125979 | ATR | c.6264A>T (p.Pro2088=) n.1448A>T n.1107A>T c.5054A>T c.6072A>T (p.Pro2024=) n.119A>T n.99A>T n.1728A>T c.6270A>T (p.Pro2090=) c.6078A>T (p.Pro2026=) n.6359A>T n.6238A>T n.6353A>T n.6407A>T n.6286A>T n.6463A>T | |
| 3 | g.142470141T>C | CA436125980 | ATR | c.6264A>G (p.Pro2088=) n.1448A>G n.1107A>G c.5054A>G c.6072A>G (p.Pro2024=) n.119A>G n.99A>G n.1728A>G c.6270A>G (p.Pro2090=) c.6078A>G (p.Pro2026=) n.6359A>G n.6238A>G n.6353A>G n.6407A>G n.6286A>G n.6463A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142470141T>G | CA436125981 | ATR | c.6264A>C (p.Pro2088=) n.1448A>C n.1107A>C c.5054A>C c.6072A>C (p.Pro2024=) n.119A>C n.99A>C n.1728A>C c.6270A>C (p.Pro2090=) c.6078A>C (p.Pro2026=) n.6359A>C n.6238A>C n.6353A>C n.6407A>C n.6286A>C n.6463A>C | |
| 3 | g.142470142G>A | CA354805813 | ATR | c.6263C>T (p.Pro2088Leu) n.1447C>T n.1106C>T c.5053C>T c.6071C>T (p.Pro2024Leu) n.118C>T n.98C>T n.1727C>T c.6269C>T (p.Pro2090Leu) c.6077C>T (p.Pro2026Leu) n.6358C>T n.6237C>T n.6352C>T n.6406C>T n.6285C>T n.6462C>T | |
| 3 | g.142470142G>C | CA354805815 | ATR | c.6263C>G (p.Pro2088Arg) n.1447C>G n.1106C>G c.5053C>G c.6071C>G (p.Pro2024Arg) n.118C>G n.98C>G n.1727C>G c.6269C>G (p.Pro2090Arg) c.6077C>G (p.Pro2026Arg) n.6358C>G n.6237C>G n.6352C>G n.6406C>G n.6285C>G n.6462C>G | |
| 3 | g.142470142G>T | CA354805817 | ATR | c.6263C>A (p.Pro2088Gln) n.1447C>A n.1106C>A c.5053C>A c.6071C>A (p.Pro2024Gln) n.118C>A n.98C>A n.1727C>A c.6269C>A (p.Pro2090Gln) c.6077C>A (p.Pro2026Gln) n.6358C>A n.6237C>A n.6352C>A n.6406C>A n.6285C>A n.6462C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470143G>A | CA354805821 | ATR | c.6262C>T (p.Pro2088Ser) n.1446C>T n.1105C>T c.5052C>T c.6070C>T (p.Pro2024Ser) n.117C>T n.97C>T n.1726C>T c.6268C>T (p.Pro2090Ser) c.6076C>T (p.Pro2026Ser) n.6357C>T n.6236C>T n.6351C>T n.6405C>T n.6284C>T n.6461C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470143G>C | CA354805823 | ATR | c.6262C>G (p.Pro2088Ala) n.1446C>G n.1105C>G c.5052C>G c.6070C>G (p.Pro2024Ala) n.117C>G n.97C>G n.1726C>G c.6268C>G (p.Pro2090Ala) c.6076C>G (p.Pro2026Ala) n.6357C>G n.6236C>G n.6351C>G n.6405C>G n.6284C>G n.6461C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470143G>T | CA354805826 | ATR | c.6262C>A (p.Pro2088Thr) n.1446C>A n.1105C>A c.5052C>A c.6070C>A (p.Pro2024Thr) n.117C>A n.97C>A n.1726C>A c.6268C>A (p.Pro2090Thr) c.6076C>A (p.Pro2026Thr) n.6357C>A n.6236C>A n.6351C>A n.6405C>A n.6284C>A n.6461C>A | |
| 3 | g.142470144C>A | CA354805829 | ATR | c.6261G>T (p.Met2087Ile) n.1445G>T n.1104G>T c.5051G>T c.6069G>T (p.Met2023Ile) n.116G>T n.96G>T n.1725G>T c.6267G>T (p.Met2089Ile) c.6075G>T (p.Met2025Ile) n.6356G>T n.6235G>T n.6350G>T n.6404G>T n.6283G>T n.6460G>T | |
| 3 | g.142470144C= | CA1406991881 | ATR | c.6261G= (p.Met2087=) n.1445G= n.1104G= c.5051G= c.6069G= (p.Met2023=) n.116G= n.96G= n.1725G= c.6267G= (p.Met2089=) c.6075G= (p.Met2025=) n.6356G= n.6235G= n.6350G= n.6404G= n.6283G= n.6460G= | |
| 3 | g.142470144C>G | CA354805831 | ATR | c.6261G>C (p.Met2087Ile) n.1445G>C n.1104G>C c.5051G>C c.6069G>C (p.Met2023Ile) n.116G>C n.96G>C n.1725G>C c.6267G>C (p.Met2089Ile) c.6075G>C (p.Met2025Ile) n.6356G>C n.6235G>C n.6350G>C n.6404G>C n.6283G>C n.6460G>C | |
| 3 | g.142470144C>T | CA354805834 | ATR | c.6261G>A (p.Met2087Ile) n.1445G>A n.1104G>A c.5051G>A c.6069G>A (p.Met2023Ile) n.116G>A n.96G>A n.1725G>A c.6267G>A (p.Met2089Ile) c.6075G>A (p.Met2025Ile) n.6356G>A n.6235G>A n.6350G>A n.6404G>A n.6283G>A n.6460G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470145A>C | CA354805842 | ATR | c.6260T>G (p.Met2087Arg) n.1444T>G n.1103T>G c.5050T>G c.6068T>G (p.Met2023Arg) n.115T>G n.95T>G n.1724T>G c.6266T>G (p.Met2089Arg) c.6074T>G (p.Met2025Arg) n.6355T>G n.6234T>G n.6349T>G n.6403T>G n.6282T>G n.6459T>G | |
| 3 | g.142470145A>G | CA354805844 | ATR | c.6260T>C (p.Met2087Thr) n.1444T>C n.1103T>C c.5050T>C c.6068T>C (p.Met2023Thr) n.115T>C n.95T>C n.1724T>C c.6266T>C (p.Met2089Thr) c.6074T>C (p.Met2025Thr) n.6355T>C n.6234T>C n.6349T>C n.6403T>C n.6282T>C n.6459T>C | |
| 3 | g.142470145A>T | CA354805847 | ATR | c.6260T>A (p.Met2087Lys) n.1444T>A n.1103T>A c.5050T>A c.6068T>A (p.Met2023Lys) n.115T>A n.95T>A n.1724T>A c.6266T>A (p.Met2089Lys) c.6074T>A (p.Met2025Lys) n.6355T>A n.6234T>A n.6349T>A n.6403T>A n.6282T>A n.6459T>A |