Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142470126_142470128delinsTAG | CA1406991876 | ATR | c.6277_6279delinsCTA (p.Leu2093=) n.1461_1463delinsCTA n.1120_1122delinsCTA c.5067_5069delinsCTA c.6085_6087delinsCTA (p.Leu2029=) n.132_134delinsCTA n.112_114delinsCTA n.1741_1743delinsCTA c.6283_6285delinsCTA (p.Leu2095=) c.6091_6093delinsCTA (p.Leu2031=) n.6372_6374delinsCTA n.6251_6253delinsCTA n.6366_6368delinsCTA n.6420_6422delinsCTA n.6299_6301delinsCTA n.6476_6478delinsCTA | |
3 | g.142470129_142470130del | CA2649373 | ATR | c.6277_6278del (p.Leu2093MetfsTer3) n.1461_1462del n.1120_1121del c.5067_5068del c.6085_6086del (p.Leu2029MetfsTer3) n.132_133del n.112_113del n.1741_1742del c.6283_6284del (p.Leu2095MetfsTer3) c.6091_6092del (p.Leu2031MetfsTer3) n.6372_6373del n.6251_6252del n.6366_6367del n.6420_6421del n.6299_6300del n.6476_6477del | dbSNP ExAC |
3 | g.142470128G>A | CA436125969 | ATR | c.6277C>T (p.Leu2093=) n.1461C>T n.1120C>T c.5067C>T c.6085C>T (p.Leu2029=) n.132C>T n.112C>T n.1741C>T c.6283C>T (p.Leu2095=) c.6091C>T (p.Leu2031=) n.6372C>T n.6251C>T n.6366C>T n.6420C>T n.6299C>T n.6476C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470128G>C | CA354805694 | ATR | c.6277C>G (p.Leu2093Val) n.1461C>G n.1120C>G c.5067C>G c.6085C>G (p.Leu2029Val) n.132C>G n.112C>G n.1741C>G c.6283C>G (p.Leu2095Val) c.6091C>G (p.Leu2031Val) n.6372C>G n.6251C>G n.6366C>G n.6420C>G n.6299C>G n.6476C>G | dbSNP COSMIC |
3 | g.142470128G>T | CA354805706 | ATR | c.6277C>A (p.Leu2093Ile) n.1461C>A n.1120C>A c.5067C>A c.6085C>A (p.Leu2029Ile) n.132C>A n.112C>A n.1741C>A c.6283C>A (p.Leu2095Ile) c.6091C>A (p.Leu2031Ile) n.6372C>A n.6251C>A n.6366C>A n.6420C>A n.6299C>A n.6476C>A | |
3 | g.142470129A>C | CA436125970 | ATR | c.6276T>G (p.Thr2092=) n.1460T>G n.1119T>G c.5066T>G c.6084T>G (p.Thr2028=) n.131T>G n.111T>G n.1740T>G c.6282T>G (p.Thr2094=) c.6090T>G (p.Thr2030=) n.6371T>G n.6250T>G n.6365T>G n.6419T>G n.6298T>G n.6475T>G | |
3 | g.142470129A>G | CA436125971 | ATR | c.6276T>C (p.Thr2092=) n.1460T>C n.1119T>C c.5066T>C c.6084T>C (p.Thr2028=) n.131T>C n.111T>C n.1740T>C c.6282T>C (p.Thr2094=) c.6090T>C (p.Thr2030=) n.6371T>C n.6250T>C n.6365T>C n.6419T>C n.6298T>C n.6475T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142470129A>T | CA436125972 | ATR | c.6276T>A (p.Thr2092=) n.1460T>A n.1119T>A c.5066T>A c.6084T>A (p.Thr2028=) n.131T>A n.111T>A n.1740T>A c.6282T>A (p.Thr2094=) c.6090T>A (p.Thr2030=) n.6371T>A n.6250T>A n.6365T>A n.6419T>A n.6298T>A n.6475T>A | |
3 | g.142470130G>A | CA354805741 | ATR | c.6275C>T (p.Thr2092Ile) n.1459C>T n.1118C>T c.5065C>T c.6083C>T (p.Thr2028Ile) n.130C>T n.110C>T n.1739C>T c.6281C>T (p.Thr2094Ile) c.6089C>T (p.Thr2030Ile) n.6370C>T n.6249C>T n.6364C>T n.6418C>T n.6297C>T n.6474C>T | |
3 | g.142470130G>C | CA354805727 | ATR | c.6275C>G (p.Thr2092Ser) n.1459C>G n.1118C>G c.5065C>G c.6083C>G (p.Thr2028Ser) n.130C>G n.110C>G n.1739C>G c.6281C>G (p.Thr2094Ser) c.6089C>G (p.Thr2030Ser) n.6370C>G n.6249C>G n.6364C>G n.6418C>G n.6297C>G n.6474C>G | |
3 | g.142470130G>T | CA354805710 | ATR | c.6275C>A (p.Thr2092Asn) n.1459C>A n.1118C>A c.5065C>A c.6083C>A (p.Thr2028Asn) n.130C>A n.110C>A n.1739C>A c.6281C>A (p.Thr2094Asn) c.6089C>A (p.Thr2030Asn) n.6370C>A n.6249C>A n.6364C>A n.6418C>A n.6297C>A n.6474C>A | |
3 | g.142470131T>A | CA354805745 | ATR | c.6274A>T (p.Thr2092Ser) n.1458A>T n.1117A>T c.5064A>T c.6082A>T (p.Thr2028Ser) n.129A>T n.109A>T n.1738A>T c.6280A>T (p.Thr2094Ser) c.6088A>T (p.Thr2030Ser) n.6369A>T n.6248A>T n.6363A>T n.6417A>T n.6296A>T n.6473A>T | |
3 | g.142470131T>C | CA2649374 | ATR | c.6274A>G (p.Thr2092Ala) n.1458A>G n.1117A>G c.5064A>G c.6082A>G (p.Thr2028Ala) n.129A>G n.109A>G n.1738A>G c.6280A>G (p.Thr2094Ala) c.6088A>G (p.Thr2030Ala) n.6369A>G n.6248A>G n.6363A>G n.6417A>G n.6296A>G n.6473A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470131T>G | CA354805752 | ATR | c.6274A>C (p.Thr2092Pro) n.1458A>C n.1117A>C c.5064A>C c.6082A>C (p.Thr2028Pro) n.129A>C n.109A>C n.1738A>C c.6280A>C (p.Thr2094Pro) c.6088A>C (p.Thr2030Pro) n.6369A>C n.6248A>C n.6363A>C n.6417A>C n.6296A>C n.6473A>C | |
3 | g.142470131T= | CA1406991877 | ATR | c.6274A= (p.Thr2092=) n.1458A= n.1117A= c.5064A= c.6082A= (p.Thr2028=) n.129A= n.109A= n.1738A= c.6280A= (p.Thr2094=) c.6088A= (p.Thr2030=) n.6369A= n.6248A= n.6363A= n.6417A= n.6296A= n.6473A= | |
3 | g.142470132T>A | CA354805755 | ATR | c.6273A>T (p.Leu2091Phe) n.1457A>T n.1116A>T c.5063A>T c.6081A>T (p.Leu2027Phe) n.128A>T n.108A>T n.1737A>T c.6279A>T (p.Leu2093Phe) c.6087A>T (p.Leu2029Phe) n.6368A>T n.6247A>T n.6362A>T n.6416A>T n.6295A>T n.6472A>T | |
3 | g.142470132T>C | CA436125973 | ATR | c.6273A>G (p.Leu2091=) n.1457A>G n.1116A>G c.5063A>G c.6081A>G (p.Leu2027=) n.128A>G n.108A>G n.1737A>G c.6279A>G (p.Leu2093=) c.6087A>G (p.Leu2029=) n.6368A>G n.6247A>G n.6362A>G n.6416A>G n.6295A>G n.6472A>G | |
3 | g.142470132T>G | CA354805757 | ATR | c.6273A>C (p.Leu2091Phe) n.1457A>C n.1116A>C c.5063A>C c.6081A>C (p.Leu2027Phe) n.128A>C n.108A>C n.1737A>C c.6279A>C (p.Leu2093Phe) c.6087A>C (p.Leu2029Phe) n.6368A>C n.6247A>C n.6362A>C n.6416A>C n.6295A>C n.6472A>C | |
3 | g.142470133A>C | CA354805762 | ATR | c.6272T>G (p.Leu2091Ter) n.1456T>G n.1115T>G c.5062T>G c.6080T>G (p.Leu2027Ter) n.127T>G n.107T>G n.1736T>G c.6278T>G (p.Leu2093Ter) c.6086T>G (p.Leu2029Ter) n.6367T>G n.6246T>G n.6361T>G n.6415T>G n.6294T>G n.6471T>G | |
3 | g.142470133A>G | CA354805764 | ATR | c.6272T>C (p.Leu2091Ser) n.1456T>C n.1115T>C c.5062T>C c.6080T>C (p.Leu2027Ser) n.127T>C n.107T>C n.1736T>C c.6278T>C (p.Leu2093Ser) c.6086T>C (p.Leu2029Ser) n.6367T>C n.6246T>C n.6361T>C n.6415T>C n.6294T>C n.6471T>C | COSMIC |
3 | g.142470133A>T | CA354805769 | ATR | c.6272T>A (p.Leu2091Ter) n.1456T>A n.1115T>A c.5062T>A c.6080T>A (p.Leu2027Ter) n.127T>A n.107T>A n.1736T>A c.6278T>A (p.Leu2093Ter) c.6086T>A (p.Leu2029Ter) n.6367T>A n.6246T>A n.6361T>A n.6415T>A n.6294T>A n.6471T>A | |
3 | g.142470134A>C | CA354805772 | ATR | c.6271T>G (p.Leu2091Val) n.1455T>G n.1114T>G c.5061T>G c.6079T>G (p.Leu2027Val) n.126T>G n.106T>G n.1735T>G c.6277T>G (p.Leu2093Val) c.6085T>G (p.Leu2029Val) n.6366T>G n.6245T>G n.6360T>G n.6414T>G n.6293T>G n.6470T>G | |
3 | g.142470134A>G | CA436125974 | ATR | c.6271T>C (p.Leu2091=) n.1455T>C n.1114T>C c.5061T>C c.6079T>C (p.Leu2027=) n.126T>C n.106T>C n.1735T>C c.6277T>C (p.Leu2093=) c.6085T>C (p.Leu2029=) n.6366T>C n.6245T>C n.6360T>C n.6414T>C n.6293T>C n.6470T>C | |
3 | g.142470134A>T | CA354805775 | ATR | c.6271T>A (p.Leu2091Ile) n.1455T>A n.1114T>A c.5061T>A c.6079T>A (p.Leu2027Ile) n.126T>A n.106T>A n.1735T>A c.6277T>A (p.Leu2093Ile) c.6085T>A (p.Leu2029Ile) n.6366T>A n.6245T>A n.6360T>A n.6414T>A n.6293T>A n.6470T>A | |
3 | g.142470135C>A | CA354805777 | ATR | c.6270G>T (p.Met2090Ile) n.1454G>T n.1113G>T c.5060G>T c.6078G>T (p.Met2026Ile) n.125G>T n.105G>T n.1734G>T c.6276G>T (p.Met2092Ile) c.6084G>T (p.Met2028Ile) n.6365G>T n.6244G>T n.6359G>T n.6413G>T n.6292G>T n.6469G>T | |
3 | g.142470135C>G | CA354805779 | ATR | c.6270G>C (p.Met2090Ile) n.1454G>C n.1113G>C c.5060G>C c.6078G>C (p.Met2026Ile) n.125G>C n.105G>C n.1734G>C c.6276G>C (p.Met2092Ile) c.6084G>C (p.Met2028Ile) n.6365G>C n.6244G>C n.6359G>C n.6413G>C n.6292G>C n.6469G>C | |
3 | g.142470135C>T | CA354805783 | ATR | c.6270G>A (p.Met2090Ile) n.1454G>A n.1113G>A c.5060G>A c.6078G>A (p.Met2026Ile) n.125G>A n.105G>A n.1734G>A c.6276G>A (p.Met2092Ile) c.6084G>A (p.Met2028Ile) n.6365G>A n.6244G>A n.6359G>A n.6413G>A n.6292G>A n.6469G>A | |
3 | g.142470136A= | CA1406991878 | ATR | c.6269T= (p.Met2090=) n.1453T= n.1112T= c.5059T= c.6077T= (p.Met2026=) n.124T= n.104T= n.1733T= c.6275T= (p.Met2092=) c.6083T= (p.Met2028=) n.6364T= n.6243T= n.6358T= n.6412T= n.6291T= n.6468T= | |
3 | g.142470136A>C | CA354805792 | ATR | c.6269T>G (p.Met2090Arg) n.1453T>G n.1112T>G c.5059T>G c.6077T>G (p.Met2026Arg) n.124T>G n.104T>G n.1733T>G c.6275T>G (p.Met2092Arg) c.6083T>G (p.Met2028Arg) n.6364T>G n.6243T>G n.6358T>G n.6412T>G n.6291T>G n.6468T>G | |
3 | g.142470136A>G | CA354805794 | ATR | c.6269T>C (p.Met2090Thr) n.1453T>C n.1112T>C c.5059T>C c.6077T>C (p.Met2026Thr) n.124T>C n.104T>C n.1733T>C c.6275T>C (p.Met2092Thr) c.6083T>C (p.Met2028Thr) n.6364T>C n.6243T>C n.6358T>C n.6412T>C n.6291T>C n.6468T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.142470136A>T | CA354805789 | ATR | c.6269T>A (p.Met2090Lys) n.1453T>A n.1112T>A c.5059T>A c.6077T>A (p.Met2026Lys) n.124T>A n.104T>A n.1733T>A c.6275T>A (p.Met2092Lys) c.6083T>A (p.Met2028Lys) n.6364T>A n.6243T>A n.6358T>A n.6412T>A n.6291T>A n.6468T>A | |
3 | g.142470137T>A | CA354805795 | ATR | c.6268A>T (p.Met2090Leu) n.1452A>T n.1111A>T c.5058A>T c.6076A>T (p.Met2026Leu) n.123A>T n.103A>T n.1732A>T c.6274A>T (p.Met2092Leu) c.6082A>T (p.Met2028Leu) n.6363A>T n.6242A>T n.6357A>T n.6411A>T n.6290A>T n.6467A>T | ClinVar |
3 | g.142470137T>C | CA354805798 | ATR | c.6268A>G (p.Met2090Val) n.1452A>G n.1111A>G c.5058A>G c.6076A>G (p.Met2026Val) n.123A>G n.103A>G n.1732A>G c.6274A>G (p.Met2092Val) c.6082A>G (p.Met2028Val) n.6363A>G n.6242A>G n.6357A>G n.6411A>G n.6290A>G n.6467A>G | |
3 | g.142470137T>G | CA354805796 | ATR | c.6268A>C (p.Met2090Leu) n.1452A>C n.1111A>C c.5058A>C c.6076A>C (p.Met2026Leu) n.123A>C n.103A>C n.1732A>C c.6274A>C (p.Met2092Leu) c.6082A>C (p.Met2028Leu) n.6363A>C n.6242A>C n.6357A>C n.6411A>C n.6290A>C n.6467A>C | |
3 | g.142470138T>A | CA436125975 | ATR | c.6267A>T (p.Arg2089=) n.1451A>T n.1110A>T c.5057A>T c.6075A>T (p.Arg2025=) n.122A>T n.102A>T n.1731A>T c.6273A>T (p.Arg2091=) c.6081A>T (p.Arg2027=) n.6362A>T n.6241A>T n.6356A>T n.6410A>T n.6289A>T n.6466A>T | |
3 | g.142470138T>C | CA436125976 | ATR | c.6267A>G (p.Arg2089=) n.1451A>G n.1110A>G c.5057A>G c.6075A>G (p.Arg2025=) n.122A>G n.102A>G n.1731A>G c.6273A>G (p.Arg2091=) c.6081A>G (p.Arg2027=) n.6362A>G n.6241A>G n.6356A>G n.6410A>G n.6289A>G n.6466A>G | |
3 | g.142470138T>G | CA436125977 | ATR | c.6267A>C (p.Arg2089=) n.1451A>C n.1110A>C c.5057A>C c.6075A>C (p.Arg2025=) n.122A>C n.102A>C n.1731A>C c.6273A>C (p.Arg2091=) c.6081A>C (p.Arg2027=) n.6362A>C n.6241A>C n.6356A>C n.6410A>C n.6289A>C n.6466A>C | |
3 | g.142470139C>A | CA354805801 | ATR | c.6266G>T (p.Arg2089Leu) n.1450G>T n.1109G>T c.5056G>T c.6074G>T (p.Arg2025Leu) n.121G>T n.101G>T n.1730G>T c.6272G>T (p.Arg2091Leu) c.6080G>T (p.Arg2027Leu) n.6361G>T n.6240G>T n.6355G>T n.6409G>T n.6288G>T n.6465G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470139C= | CA1406991879 | ATR | c.6266G= (p.Arg2089=) n.1450G= n.1109G= c.5056G= c.6074G= (p.Arg2025=) n.121G= n.101G= n.1730G= c.6272G= (p.Arg2091=) c.6080G= (p.Arg2027=) n.6361G= n.6240G= n.6355G= n.6409G= n.6288G= n.6465G= | |
3 | g.142470139C>G | CA354805804 | ATR | c.6266G>C (p.Arg2089Pro) n.1450G>C n.1109G>C c.5056G>C c.6074G>C (p.Arg2025Pro) n.121G>C n.101G>C n.1730G>C c.6272G>C (p.Arg2091Pro) c.6080G>C (p.Arg2027Pro) n.6361G>C n.6240G>C n.6355G>C n.6409G>C n.6288G>C n.6465G>C | ClinVar |
3 | g.142470139C>T | CA84733812 | ATR | c.6266G>A (p.Arg2089Gln) n.1450G>A n.1109G>A c.5056G>A c.6074G>A (p.Arg2025Gln) n.121G>A n.101G>A n.1730G>A c.6272G>A (p.Arg2091Gln) c.6080G>A (p.Arg2027Gln) n.6361G>A n.6240G>A n.6355G>A n.6409G>A n.6288G>A n.6465G>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.142470140G>A | CA354805805 | ATR | c.6265C>T (p.Arg2089Ter) n.1449C>T n.1108C>T c.5055C>T c.6073C>T (p.Arg2025Ter) n.120C>T n.100C>T n.1729C>T c.6271C>T (p.Arg2091Ter) c.6079C>T (p.Arg2027Ter) n.6360C>T n.6239C>T n.6354C>T n.6408C>T n.6287C>T n.6464C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470140G>C | CA354805810 | ATR | c.6265C>G (p.Arg2089Gly) n.1449C>G n.1108C>G c.5055C>G c.6073C>G (p.Arg2025Gly) n.120C>G n.100C>G n.1729C>G c.6271C>G (p.Arg2091Gly) c.6079C>G (p.Arg2027Gly) n.6360C>G n.6239C>G n.6354C>G n.6408C>G n.6287C>G n.6464C>G | dbSNP |
3 | g.142470140G= | CA1406991880 | ATR | c.6265C= (p.Arg2089=) n.1449C= n.1108C= c.5055C= c.6073C= (p.Arg2025=) n.120C= n.100C= n.1729C= c.6271C= (p.Arg2091=) c.6079C= (p.Arg2027=) n.6360C= n.6239C= n.6354C= n.6408C= n.6287C= n.6464C= | |
3 | g.142470140G>T | CA436125978 | ATR | c.6265C>A (p.Arg2089=) n.1449C>A n.1108C>A c.5055C>A c.6073C>A (p.Arg2025=) n.120C>A n.100C>A n.1729C>A c.6271C>A (p.Arg2091=) c.6079C>A (p.Arg2027=) n.6360C>A n.6239C>A n.6354C>A n.6408C>A n.6287C>A n.6464C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142470141T>A | CA436125979 | ATR | c.6264A>T (p.Pro2088=) n.1448A>T n.1107A>T c.5054A>T c.6072A>T (p.Pro2024=) n.119A>T n.99A>T n.1728A>T c.6270A>T (p.Pro2090=) c.6078A>T (p.Pro2026=) n.6359A>T n.6238A>T n.6353A>T n.6407A>T n.6286A>T n.6463A>T | |
3 | g.142470141T>C | CA436125980 | ATR | c.6264A>G (p.Pro2088=) n.1448A>G n.1107A>G c.5054A>G c.6072A>G (p.Pro2024=) n.119A>G n.99A>G n.1728A>G c.6270A>G (p.Pro2090=) c.6078A>G (p.Pro2026=) n.6359A>G n.6238A>G n.6353A>G n.6407A>G n.6286A>G n.6463A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142470141T>G | CA436125981 | ATR | c.6264A>C (p.Pro2088=) n.1448A>C n.1107A>C c.5054A>C c.6072A>C (p.Pro2024=) n.119A>C n.99A>C n.1728A>C c.6270A>C (p.Pro2090=) c.6078A>C (p.Pro2026=) n.6359A>C n.6238A>C n.6353A>C n.6407A>C n.6286A>C n.6463A>C | |
3 | g.142470142G>A | CA354805813 | ATR | c.6263C>T (p.Pro2088Leu) n.1447C>T n.1106C>T c.5053C>T c.6071C>T (p.Pro2024Leu) n.118C>T n.98C>T n.1727C>T c.6269C>T (p.Pro2090Leu) c.6077C>T (p.Pro2026Leu) n.6358C>T n.6237C>T n.6352C>T n.6406C>T n.6285C>T n.6462C>T | |
3 | g.142470142G>C | CA354805815 | ATR | c.6263C>G (p.Pro2088Arg) n.1447C>G n.1106C>G c.5053C>G c.6071C>G (p.Pro2024Arg) n.118C>G n.98C>G n.1727C>G c.6269C>G (p.Pro2090Arg) c.6077C>G (p.Pro2026Arg) n.6358C>G n.6237C>G n.6352C>G n.6406C>G n.6285C>G n.6462C>G |