| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142470091del | CA2577924877 | ATR | c.6318del (p.Ala2107LeufsTer9) n.1502del n.1161del c.5108del c.6126del (p.Ala2043LeufsTer9) n.173del n.153del n.1782del c.6324del (p.Ala2109LeufsTer9) c.6132del (p.Ala2045LeufsTer9) n.6413del n.6292del n.6407del n.6461del n.6340del n.6517del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470088T>A | CA354805492 | ATR | c.6317A>T (p.Lys2106Ile) n.1501A>T n.1160A>T c.5107A>T c.6125A>T (p.Lys2042Ile) n.172A>T n.152A>T n.1781A>T c.6323A>T (p.Lys2108Ile) c.6131A>T (p.Lys2044Ile) n.6412A>T n.6291A>T n.6406A>T n.6460A>T n.6339A>T n.6516A>T | |
| 3 | g.142470088T>C | CA354805493 | ATR | c.6317A>G (p.Lys2106Arg) n.1501A>G n.1160A>G c.5107A>G c.6125A>G (p.Lys2042Arg) n.172A>G n.152A>G n.1781A>G c.6323A>G (p.Lys2108Arg) c.6131A>G (p.Lys2044Arg) n.6412A>G n.6291A>G n.6406A>G n.6460A>G n.6339A>G n.6516A>G | |
| 3 | g.142470088T>G | CA354805495 | ATR | c.6317A>C (p.Lys2106Thr) n.1501A>C n.1160A>C c.5107A>C c.6125A>C (p.Lys2042Thr) n.172A>C n.152A>C n.1781A>C c.6323A>C (p.Lys2108Thr) c.6131A>C (p.Lys2044Thr) n.6412A>C n.6291A>C n.6406A>C n.6460A>C n.6339A>C n.6516A>C | |
| 3 | g.142470089T>A | CA354805498 | ATR | c.6316A>T (p.Lys2106Ter) n.1500A>T n.1159A>T c.5106A>T c.6124A>T (p.Lys2042Ter) n.171A>T n.151A>T n.1780A>T c.6322A>T (p.Lys2108Ter) c.6130A>T (p.Lys2044Ter) n.6411A>T n.6290A>T n.6405A>T n.6459A>T n.6338A>T n.6515A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470089T>C | CA354805500 | ATR | c.6316A>G (p.Lys2106Glu) n.1500A>G n.1159A>G c.5106A>G c.6124A>G (p.Lys2042Glu) n.171A>G n.151A>G n.1780A>G c.6322A>G (p.Lys2108Glu) c.6130A>G (p.Lys2044Glu) n.6411A>G n.6290A>G n.6405A>G n.6459A>G n.6338A>G n.6515A>G | |
| 3 | g.142470089T>G | CA354805501 | ATR | c.6316A>C (p.Lys2106Gln) n.1500A>C n.1159A>C c.5106A>C c.6124A>C (p.Lys2042Gln) n.171A>C n.151A>C n.1780A>C c.6322A>C (p.Lys2108Gln) c.6130A>C (p.Lys2044Gln) n.6411A>C n.6290A>C n.6405A>C n.6459A>C n.6338A>C n.6515A>C | |
| 3 | g.142470090T>A | CA354805502 | ATR | c.6315A>T (p.Glu2105Asp) n.1499A>T n.1158A>T c.5105A>T c.6123A>T (p.Glu2041Asp) n.170A>T n.150A>T n.1779A>T c.6321A>T (p.Glu2107Asp) c.6129A>T (p.Glu2043Asp) n.6410A>T n.6289A>T n.6404A>T n.6458A>T n.6337A>T n.6514A>T | |
| 3 | g.142470090T>C | CA436125950 | ATR | c.6315A>G (p.Glu2105=) n.1499A>G n.1158A>G c.5105A>G c.6123A>G (p.Glu2041=) n.170A>G n.150A>G n.1779A>G c.6321A>G (p.Glu2107=) c.6129A>G (p.Glu2043=) n.6410A>G n.6289A>G n.6404A>G n.6458A>G n.6337A>G n.6514A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470090T>G | CA354805503 | ATR | c.6315A>C (p.Glu2105Asp) n.1499A>C n.1158A>C c.5105A>C c.6123A>C (p.Glu2041Asp) n.170A>C n.150A>C n.1779A>C c.6321A>C (p.Glu2107Asp) c.6129A>C (p.Glu2043Asp) n.6410A>C n.6289A>C n.6404A>C n.6458A>C n.6337A>C n.6514A>C | |
| 3 | g.142470090T= | CA1406991866 | ATR | c.6315A= (p.Glu2105=) n.1499A= n.1158A= c.5105A= c.6123A= (p.Glu2041=) n.170A= n.150A= n.1779A= c.6321A= (p.Glu2107=) c.6129A= (p.Glu2043=) n.6410A= n.6289A= n.6404A= n.6458A= n.6337A= n.6514A= | |
| 3 | g.142470091T>A | CA354805511 | ATR | c.6314A>T (p.Glu2105Val) n.1498A>T n.1157A>T c.5104A>T c.6122A>T (p.Glu2041Val) n.169A>T n.149A>T n.1778A>T c.6320A>T (p.Glu2107Val) c.6128A>T (p.Glu2043Val) n.6409A>T n.6288A>T n.6403A>T n.6457A>T n.6336A>T n.6513A>T | |
| 3 | g.142470091T>C | CA354805509 | ATR | c.6314A>G (p.Glu2105Gly) n.1498A>G n.1157A>G c.5104A>G c.6122A>G (p.Glu2041Gly) n.169A>G n.149A>G n.1778A>G c.6320A>G (p.Glu2107Gly) c.6128A>G (p.Glu2043Gly) n.6409A>G n.6288A>G n.6403A>G n.6457A>G n.6336A>G n.6513A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470091T>G | CA354805506 | ATR | c.6314A>C (p.Glu2105Ala) n.1498A>C n.1157A>C c.5104A>C c.6122A>C (p.Glu2041Ala) n.169A>C n.149A>C n.1778A>C c.6320A>C (p.Glu2107Ala) c.6128A>C (p.Glu2043Ala) n.6409A>C n.6288A>C n.6403A>C n.6457A>C n.6336A>C n.6513A>C | |
| 3 | g.142470092C>A | CA354805513 | ATR | c.6313G>T (p.Glu2105Ter) n.1497G>T n.1156G>T c.5103G>T c.6121G>T (p.Glu2041Ter) n.168G>T n.148G>T n.1777G>T c.6319G>T (p.Glu2107Ter) c.6127G>T (p.Glu2043Ter) n.6408G>T n.6287G>T n.6402G>T n.6456G>T n.6335G>T n.6512G>T | |
| 3 | g.142470092C>G | CA354805514 | ATR | c.6313G>C (p.Glu2105Gln) n.1497G>C n.1156G>C c.5103G>C c.6121G>C (p.Glu2041Gln) n.168G>C n.148G>C n.1777G>C c.6319G>C (p.Glu2107Gln) c.6127G>C (p.Glu2043Gln) n.6408G>C n.6287G>C n.6402G>C n.6456G>C n.6335G>C n.6512G>C | |
| 3 | g.142470092C>T | CA354805515 | ATR | c.6313G>A (p.Glu2105Lys) n.1497G>A n.1156G>A c.5103G>A c.6121G>A (p.Glu2041Lys) n.168G>A n.148G>A n.1777G>A c.6319G>A (p.Glu2107Lys) c.6127G>A (p.Glu2043Lys) n.6408G>A n.6287G>A n.6402G>A n.6456G>A n.6335G>A n.6512G>A | dbSNP |
| 3 | g.142470094del | CA2668039286 | ATR | c.6313del (p.Glu2105LysfsTer11) n.1497del n.1156del c.5103del c.6121del (p.Glu2041LysfsTer11) n.168del n.148del n.1777del c.6319del (p.Glu2107LysfsTer11) c.6127del (p.Glu2043LysfsTer11) n.6408del n.6287del n.6402del n.6456del n.6335del n.6512del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470093C>A | CA354805517 | ATR | c.6312G>T (p.Trp2104Cys) n.1496G>T n.1155G>T c.5102G>T c.6120G>T (p.Trp2040Cys) n.167G>T n.147G>T n.1776G>T c.6318G>T (p.Trp2106Cys) c.6126G>T (p.Trp2042Cys) n.6407G>T n.6286G>T n.6401G>T n.6455G>T n.6334G>T n.6511G>T | ClinVar |
| 3 | g.142470093C>G | CA354805518 | ATR | c.6312G>C (p.Trp2104Cys) n.1496G>C n.1155G>C c.5102G>C c.6120G>C (p.Trp2040Cys) n.167G>C n.147G>C n.1776G>C c.6318G>C (p.Trp2106Cys) c.6126G>C (p.Trp2042Cys) n.6407G>C n.6286G>C n.6401G>C n.6455G>C n.6334G>C n.6511G>C | |
| 3 | g.142470093C>T | CA354805524 | ATR | c.6312G>A (p.Trp2104Ter) n.1496G>A n.1155G>A c.5102G>A c.6120G>A (p.Trp2040Ter) n.167G>A n.147G>A n.1776G>A c.6318G>A (p.Trp2106Ter) c.6126G>A (p.Trp2042Ter) n.6407G>A n.6286G>A n.6401G>A n.6455G>A n.6334G>A n.6511G>A | |
| 3 | g.142470094C>A | CA354805527 | ATR | c.6311G>T (p.Trp2104Leu) n.1495G>T n.1154G>T c.5101G>T c.6119G>T (p.Trp2040Leu) n.166G>T n.146G>T n.1775G>T c.6317G>T (p.Trp2106Leu) c.6125G>T (p.Trp2042Leu) n.6406G>T n.6285G>T n.6400G>T n.6454G>T n.6333G>T n.6510G>T | |
| 3 | g.142470094C= | CA1406991867 | ATR | c.6311G= (p.Trp2104=) n.1495G= n.1154G= c.5101G= c.6119G= (p.Trp2040=) n.166G= n.146G= n.1775G= c.6317G= (p.Trp2106=) c.6125G= (p.Trp2042=) n.6406G= n.6285G= n.6400G= n.6454G= n.6333G= n.6510G= | |
| 3 | g.142470094C>G | CA354805528 | ATR | c.6311G>C (p.Trp2104Ser) n.1495G>C n.1154G>C c.5101G>C c.6119G>C (p.Trp2040Ser) n.166G>C n.146G>C n.1775G>C c.6317G>C (p.Trp2106Ser) c.6125G>C (p.Trp2042Ser) n.6406G>C n.6285G>C n.6400G>C n.6454G>C n.6333G>C n.6510G>C | |
| 3 | g.142470094C>T | CA354805529 | ATR | c.6311G>A (p.Trp2104Ter) n.1495G>A n.1154G>A c.5101G>A c.6119G>A (p.Trp2040Ter) n.166G>A n.146G>A n.1775G>A c.6317G>A (p.Trp2106Ter) c.6125G>A (p.Trp2042Ter) n.6406G>A n.6285G>A n.6400G>A n.6454G>A n.6333G>A n.6510G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.142470095A>C | CA354805530 | ATR | c.6310T>G (p.Trp2104Gly) n.1494T>G n.1153T>G c.5100T>G c.6118T>G (p.Trp2040Gly) n.165T>G n.145T>G n.1774T>G c.6316T>G (p.Trp2106Gly) c.6124T>G (p.Trp2042Gly) n.6405T>G n.6284T>G n.6399T>G n.6453T>G n.6332T>G n.6509T>G | |
| 3 | g.142470095A>G | CA354805532 | ATR | c.6310T>C (p.Trp2104Arg) n.1494T>C n.1153T>C c.5100T>C c.6118T>C (p.Trp2040Arg) n.165T>C n.145T>C n.1774T>C c.6316T>C (p.Trp2106Arg) c.6124T>C (p.Trp2042Arg) n.6405T>C n.6284T>C n.6399T>C n.6453T>C n.6332T>C n.6509T>C | |
| 3 | g.142470095A>T | CA354805533 | ATR | c.6310T>A (p.Trp2104Arg) n.1494T>A n.1153T>A c.5100T>A c.6118T>A (p.Trp2040Arg) n.165T>A n.145T>A n.1774T>A c.6316T>A (p.Trp2106Arg) c.6124T>A (p.Trp2042Arg) n.6405T>A n.6284T>A n.6399T>A n.6453T>A n.6332T>A n.6509T>A | |
| 3 | g.142470096T>A | CA354805534 | ATR | c.6309A>T (p.Glu2103Asp) n.1493A>T n.1152A>T c.5099A>T c.6117A>T (p.Glu2039Asp) n.164A>T n.144A>T n.1773A>T c.6315A>T (p.Glu2105Asp) c.6123A>T (p.Glu2041Asp) n.6404A>T n.6283A>T n.6398A>T n.6452A>T n.6331A>T n.6508A>T | |
| 3 | g.142470096T>C | CA436125951 | ATR | c.6309A>G (p.Glu2103=) n.1493A>G n.1152A>G c.5099A>G c.6117A>G (p.Glu2039=) n.164A>G n.144A>G n.1773A>G c.6315A>G (p.Glu2105=) c.6123A>G (p.Glu2041=) n.6404A>G n.6283A>G n.6398A>G n.6452A>G n.6331A>G n.6508A>G | |
| 3 | g.142470096T>G | CA354805535 | ATR | c.6309A>C (p.Glu2103Asp) n.1493A>C n.1152A>C c.5099A>C c.6117A>C (p.Glu2039Asp) n.164A>C n.144A>C n.1773A>C c.6315A>C (p.Glu2105Asp) c.6123A>C (p.Glu2041Asp) n.6404A>C n.6283A>C n.6398A>C n.6452A>C n.6331A>C n.6508A>C | |
| 3 | g.142470097T>A | CA354805539 | ATR | c.6308A>T (p.Glu2103Val) n.1492A>T n.1151A>T c.5098A>T c.6116A>T (p.Glu2039Val) n.163A>T n.143A>T n.1772A>T c.6314A>T (p.Glu2105Val) c.6122A>T (p.Glu2041Val) n.6403A>T n.6282A>T n.6397A>T n.6451A>T n.6330A>T n.6507A>T | |
| 3 | g.142470097T>C | CA354805537 | ATR | c.6308A>G (p.Glu2103Gly) n.1492A>G n.1151A>G c.5098A>G c.6116A>G (p.Glu2039Gly) n.163A>G n.143A>G n.1772A>G c.6314A>G (p.Glu2105Gly) c.6122A>G (p.Glu2041Gly) n.6403A>G n.6282A>G n.6397A>G n.6451A>G n.6330A>G n.6507A>G | |
| 3 | g.142470097T>G | CA84733797 | ATR | c.6308A>C (p.Glu2103Ala) n.1492A>C n.1151A>C c.5098A>C c.6116A>C (p.Glu2039Ala) n.163A>C n.143A>C n.1772A>C c.6314A>C (p.Glu2105Ala) c.6122A>C (p.Glu2041Ala) n.6403A>C n.6282A>C n.6397A>C n.6451A>C n.6330A>C n.6507A>C | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.142470097T= | CA1406991868 | ATR | c.6308A= (p.Glu2103=) n.1492A= n.1151A= c.5098A= c.6116A= (p.Glu2039=) n.163A= n.143A= n.1772A= c.6314A= (p.Glu2105=) c.6122A= (p.Glu2041=) n.6403A= n.6282A= n.6397A= n.6451A= n.6330A= n.6507A= | |
| 3 | g.142470098C>A | CA354805540 | ATR | c.6307G>T (p.Glu2103Ter) n.1491G>T n.1150G>T c.5097G>T c.6115G>T (p.Glu2039Ter) n.162G>T n.142G>T n.1771G>T c.6313G>T (p.Glu2105Ter) c.6121G>T (p.Glu2041Ter) n.6402G>T n.6281G>T n.6396G>T n.6450G>T n.6329G>T n.6506G>T | |
| 3 | g.142470098C>G | CA354805541 | ATR | c.6307G>C (p.Glu2103Gln) n.1491G>C n.1150G>C c.5097G>C c.6115G>C (p.Glu2039Gln) n.162G>C n.142G>C n.1771G>C c.6313G>C (p.Glu2105Gln) c.6121G>C (p.Glu2041Gln) n.6402G>C n.6281G>C n.6396G>C n.6450G>C n.6329G>C n.6506G>C | |
| 3 | g.142470098C>T | CA354805543 | ATR | c.6307G>A (p.Glu2103Lys) n.1491G>A n.1150G>A c.5097G>A c.6115G>A (p.Glu2039Lys) n.162G>A n.142G>A n.1771G>A c.6313G>A (p.Glu2105Lys) c.6121G>A (p.Glu2041Lys) n.6402G>A n.6281G>A n.6396G>A n.6450G>A n.6329G>A n.6506G>A | |
| 3 | g.142470099A= | CA1406991869 | ATR | c.6306T= (p.Tyr2102=) n.1490T= n.1149T= c.5096T= c.6114T= (p.Tyr2038=) n.161T= n.141T= n.1770T= c.6312T= (p.Tyr2104=) c.6120T= (p.Tyr2040=) n.6401T= n.6280T= n.6395T= n.6449T= n.6328T= n.6505T= | |
| 3 | g.142470099A>C | CA354805544 | ATR | c.6306T>G (p.Tyr2102Ter) n.1490T>G n.1149T>G c.5096T>G c.6114T>G (p.Tyr2038Ter) n.161T>G n.141T>G n.1770T>G c.6312T>G (p.Tyr2104Ter) c.6120T>G (p.Tyr2040Ter) n.6401T>G n.6280T>G n.6395T>G n.6449T>G n.6328T>G n.6505T>G | |
| 3 | g.142470099A>G | CA2649371 | ATR | c.6306T>C (p.Tyr2102=) n.1490T>C n.1149T>C c.5096T>C c.6114T>C (p.Tyr2038=) n.161T>C n.141T>C n.1770T>C c.6312T>C (p.Tyr2104=) c.6120T>C (p.Tyr2040=) n.6401T>C n.6280T>C n.6395T>C n.6449T>C n.6328T>C n.6505T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470099A>T | CA354805545 | ATR | c.6306T>A (p.Tyr2102Ter) n.1490T>A n.1149T>A c.5096T>A c.6114T>A (p.Tyr2038Ter) n.161T>A n.141T>A n.1770T>A c.6312T>A (p.Tyr2104Ter) c.6120T>A (p.Tyr2040Ter) n.6401T>A n.6280T>A n.6395T>A n.6449T>A n.6328T>A n.6505T>A | |
| 3 | g.142470100T>A | CA354805550 | ATR | c.6305A>T (p.Tyr2102Phe) n.1489A>T n.1148A>T c.5095A>T c.6113A>T (p.Tyr2038Phe) n.160A>T n.140A>T n.1769A>T c.6311A>T (p.Tyr2104Phe) c.6119A>T (p.Tyr2040Phe) n.6400A>T n.6279A>T n.6394A>T n.6448A>T n.6327A>T n.6504A>T | |
| 3 | g.142470100T>C | CA354805547 | ATR | c.6305A>G (p.Tyr2102Cys) n.1489A>G n.1148A>G c.5095A>G c.6113A>G (p.Tyr2038Cys) n.160A>G n.140A>G n.1769A>G c.6311A>G (p.Tyr2104Cys) c.6119A>G (p.Tyr2040Cys) n.6400A>G n.6279A>G n.6394A>G n.6448A>G n.6327A>G n.6504A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470100T>G | CA354805546 | ATR | c.6305A>C (p.Tyr2102Ser) n.1489A>C n.1148A>C c.5095A>C c.6113A>C (p.Tyr2038Ser) n.160A>C n.140A>C n.1769A>C c.6311A>C (p.Tyr2104Ser) c.6119A>C (p.Tyr2040Ser) n.6400A>C n.6279A>C n.6394A>C n.6448A>C n.6327A>C n.6504A>C | |
| 3 | g.142470101A>C | CA354805556 | ATR | c.6304T>G (p.Tyr2102Asp) n.1488T>G n.1147T>G c.5094T>G c.6112T>G (p.Tyr2038Asp) n.159T>G n.139T>G n.1768T>G c.6310T>G (p.Tyr2104Asp) c.6118T>G (p.Tyr2040Asp) n.6399T>G n.6278T>G n.6393T>G n.6447T>G n.6326T>G n.6503T>G | |
| 3 | g.142470101A>G | CA354805559 | ATR | c.6304T>C (p.Tyr2102His) n.1488T>C n.1147T>C c.5094T>C c.6112T>C (p.Tyr2038His) n.159T>C n.139T>C n.1768T>C c.6310T>C (p.Tyr2104His) c.6118T>C (p.Tyr2040His) n.6399T>C n.6278T>C n.6393T>C n.6447T>C n.6326T>C n.6503T>C | |
| 3 | g.142470101A>T | CA354805562 | ATR | c.6304T>A (p.Tyr2102Asn) n.1488T>A n.1147T>A c.5094T>A c.6112T>A (p.Tyr2038Asn) n.159T>A n.139T>A n.1768T>A c.6310T>A (p.Tyr2104Asn) c.6118T>A (p.Tyr2040Asn) n.6399T>A n.6278T>A n.6393T>A n.6447T>A n.6326T>A n.6503T>A | |
| 3 | g.142470102T>A | CA436125954 | ATR | c.6303A>T (p.Ala2101=) n.1487A>T n.1146A>T c.5093A>T c.6111A>T (p.Ala2037=) n.158A>T n.138A>T n.1767A>T c.6309A>T (p.Ala2103=) c.6117A>T (p.Ala2039=) n.6398A>T n.6277A>T n.6392A>T n.6446A>T n.6325A>T n.6502A>T | ClinVar |
| 3 | g.142470102T>C | CA436125953 | ATR | c.6303A>G (p.Ala2101=) n.1487A>G n.1146A>G c.5093A>G c.6111A>G (p.Ala2037=) n.158A>G n.138A>G n.1767A>G c.6309A>G (p.Ala2103=) c.6117A>G (p.Ala2039=) n.6398A>G n.6277A>G n.6392A>G n.6446A>G n.6325A>G n.6502A>G |