Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142470076A>GCA2668039277ATRc.6319+10T>C (n.6319+10T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.6293+8del
n.6408+8del
n.6462+8del
n.6341+8del
n.6518+8del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1503+7C>A
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n.1783+7C>A
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n.6341+7C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
3g.142470081_142470082insGGCA2668039283ATRc.6319+4_6319+5insCC (n.6319+4_6319+5insCC)
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n.6414+4_6414+5insCC
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n.6462+4_6462+5insCC
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n.6518+4_6518+5insCC
gnomAD v4
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c.6127+4T>A (n.6127+4T>A)
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c.6133+4T>A (n.6133+4T>A)
n.6414+4T>A
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n.6341+4T>A
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gnomAD v4
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n.1503+3A>G
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n.154+3A>G
n.1783+3A>G
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gnomAD v4
3g.142470084A=CA1406991864ATRc.6319+2T= (n.6319+2T=)
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c.6325+2T= (n.6325+2T=)
c.6133+2T= (n.6133+2T=)
n.6414+2T=
n.6293+2T=
n.6408+2T=
n.6462+2T=
n.6341+2T=
n.6518+2T=
3g.142470084A>CCA354805477ATRc.6319+2T>G (n.6319+2T>G)
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n.174+2T>G
n.154+2T>G
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c.6325+2T>G (n.6325+2T>G)
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n.6462+2T>G
n.6341+2T>G
n.6518+2T>G
3g.142470084A>GCA354805479ATRc.6319+2T>C (n.6319+2T>C)
n.1503+2T>C
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c.5109+2T>C
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n.174+2T>C
n.154+2T>C
n.1783+2T>C
c.6325+2T>C (n.6325+2T>C)
c.6133+2T>C (n.6133+2T>C)
n.6414+2T>C
n.6293+2T>C
n.6408+2T>C
n.6462+2T>C
n.6341+2T>C
n.6518+2T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142470084A>TCA354805480ATRc.6319+2T>A (n.6319+2T>A)
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n.154+2T>A
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n.6414+2T>A
n.6293+2T>A
n.6408+2T>A
n.6462+2T>A
n.6341+2T>A
n.6518+2T>A
3g.142470085C>ACA354805485ATRc.6319+1G>T (n.6319+1G>T)
n.1503+1G>T
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c.6127+1G>T (n.6127+1G>T)
n.174+1G>T
n.154+1G>T
n.1783+1G>T
c.6325+1G>T (n.6325+1G>T)
c.6133+1G>T (n.6133+1G>T)
n.6414+1G>T
n.6293+1G>T
n.6408+1G>T
n.6462+1G>T
n.6341+1G>T
n.6518+1G>T
3g.142470085C>GCA354805484ATRc.6319+1G>C (n.6319+1G>C)
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n.174+1G>C
n.154+1G>C
n.1783+1G>C
c.6325+1G>C (n.6325+1G>C)
c.6133+1G>C (n.6133+1G>C)
n.6414+1G>C
n.6293+1G>C
n.6408+1G>C
n.6462+1G>C
n.6341+1G>C
n.6518+1G>C
3g.142470085C>TCA354805482ATRc.6319+1G>A (n.6319+1G>A)
n.1503+1G>A
n.1162+1G>A
c.5109+1G>A
c.6127+1G>A (n.6127+1G>A)
n.174+1G>A
n.154+1G>A
n.1783+1G>A
c.6325+1G>A (n.6325+1G>A)
c.6133+1G>A (n.6133+1G>A)
n.6414+1G>A
n.6293+1G>A
n.6408+1G>A
n.6462+1G>A
n.6341+1G>A
n.6518+1G>A
dbSNP
3g.142470086C>ACA354805487ATRc.6319G>T (p.Ala2107Ser)
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n.6518G>T
dbSNP
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c.6325G>C (p.Ala2109Pro)
c.6133G>C (p.Ala2045Pro)
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n.6293G>C
n.6408G>C
n.6462G>C
n.6341G>C
n.6518G>C
3g.142470086C>TCA354805489ATRc.6319G>A (p.Ala2107Thr)
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n.6293G>A
n.6408G>A
n.6462G>A
n.6341G>A
n.6518G>A
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n.6517A>T
3g.142470087T>CCA436125949ATRc.6318A>G (p.Lys2106=)
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n.6292A>G
n.6407A>G
n.6461A>G
n.6340A>G
n.6517A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.142470087T>GCA354805491ATRc.6318A>C (p.Lys2106Asn)
n.1502A>C
n.1161A>C
c.5108A>C
c.6126A>C (p.Lys2042Asn)
n.173A>C
n.153A>C
n.1782A>C
c.6324A>C (p.Lys2108Asn)
c.6132A>C (p.Lys2044Asn)
n.6413A>C
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n.6517A>C
3g.142470091delCA2577924877ATRc.6318del (p.Ala2107LeufsTer9)
n.1502del
n.1161del
c.5108del
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n.173del
n.153del
n.1782del
c.6324del (p.Ala2109LeufsTer9)
c.6132del (p.Ala2045LeufsTer9)
n.6413del
n.6292del
n.6407del
n.6461del
n.6340del
n.6517del
gnomAD v4
3g.142470088T>ACA354805492ATRc.6317A>T (p.Lys2106Ile)
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n.6460A>T
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n.6516A>T
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n.172A>G
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n.6460A>G
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n.6516A>G
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n.1501A>C
n.1160A>C
c.5107A>C
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n.172A>C
n.152A>C
n.1781A>C
c.6323A>C (p.Lys2108Thr)
c.6131A>C (p.Lys2044Thr)
n.6412A>C
n.6291A>C
n.6406A>C
n.6460A>C
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n.6516A>C
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n.1500A>T
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n.6290A>T
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n.6338A>T
n.6515A>T
gnomAD v4
3g.142470089T>CCA354805500ATRc.6316A>G (p.Lys2106Glu)
n.1500A>G
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n.6411A>G
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n.1500A>C
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c.5106A>C
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n.171A>C
n.151A>C
n.1780A>C
c.6322A>C (p.Lys2108Gln)
c.6130A>C (p.Lys2044Gln)
n.6411A>C
n.6290A>C
n.6405A>C
n.6459A>C
n.6338A>C
n.6515A>C
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n.6514A>T
3g.142470090T>CCA436125950ATRc.6315A>G (p.Glu2105=)
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n.1779A>G
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c.6129A>G (p.Glu2043=)
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n.6458A>G
n.6337A>G
n.6514A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470090T>GCA354805503ATRc.6315A>C (p.Glu2105Asp)
n.1499A>C
n.1158A>C
c.5105A>C
c.6123A>C (p.Glu2041Asp)
n.170A>C
n.150A>C
n.1779A>C
c.6321A>C (p.Glu2107Asp)
c.6129A>C (p.Glu2043Asp)
n.6410A>C
n.6289A>C
n.6404A>C
n.6458A>C
n.6337A>C
n.6514A>C
3g.142470090T=CA1406991866ATRc.6315A= (p.Glu2105=)
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c.6321A= (p.Glu2107=)
c.6129A= (p.Glu2043=)
n.6410A=
n.6289A=
n.6404A=
n.6458A=
n.6337A=
n.6514A=

Number of alleles fetched