| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142470038A= | CA1406991848 | ATR | c.6319+48T= (n.6319+48T=) n.1503+48T= n.1162+48T= c.5109+48T= c.6127+48T= (n.6127+48T=) n.174+48T= n.154+48T= n.1783+48T= c.6325+48T= (n.6325+48T=) c.6133+48T= (n.6133+48T=) n.6414+48T= n.6293+48T= n.6408+48T= n.6462+48T= n.6341+48T= n.6518+48T= | |
| 3 | g.142470038A>G | CA2649362 | ATR | c.6319+48T>C (n.6319+48T>C) n.1503+48T>C n.1162+48T>C c.5109+48T>C c.6127+48T>C (n.6127+48T>C) n.174+48T>C n.154+48T>C n.1783+48T>C c.6325+48T>C (n.6325+48T>C) c.6133+48T>C (n.6133+48T>C) n.6414+48T>C n.6293+48T>C n.6408+48T>C n.6462+48T>C n.6341+48T>C n.6518+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470041G>A | CA2577924874 | ATR | c.6319+45C>T (n.6319+45C>T) n.1503+45C>T n.1162+45C>T c.5109+45C>T c.6127+45C>T (n.6127+45C>T) n.174+45C>T n.154+45C>T n.1783+45C>T c.6325+45C>T (n.6325+45C>T) c.6133+45C>T (n.6133+45C>T) n.6414+45C>T n.6293+45C>T n.6408+45C>T n.6462+45C>T n.6341+45C>T n.6518+45C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470041G>T | CA2577924875 | ATR | c.6319+45C>A (n.6319+45C>A) n.1503+45C>A n.1162+45C>A c.5109+45C>A c.6127+45C>A (n.6127+45C>A) n.174+45C>A n.154+45C>A n.1783+45C>A c.6325+45C>A (n.6325+45C>A) c.6133+45C>A (n.6133+45C>A) n.6414+45C>A n.6293+45C>A n.6408+45C>A n.6462+45C>A n.6341+45C>A n.6518+45C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470043T>C | CA2668039269 | ATR | c.6319+43A>G (n.6319+43A>G) n.1503+43A>G n.1162+43A>G c.5109+43A>G c.6127+43A>G (n.6127+43A>G) n.174+43A>G n.154+43A>G n.1783+43A>G c.6325+43A>G (n.6325+43A>G) c.6133+43A>G (n.6133+43A>G) n.6414+43A>G n.6293+43A>G n.6408+43A>G n.6462+43A>G n.6341+43A>G n.6518+43A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470044A= | CA1406991849 | ATR | c.6319+42T= (n.6319+42T=) n.1503+42T= n.1162+42T= c.5109+42T= c.6127+42T= (n.6127+42T=) n.174+42T= n.154+42T= n.1783+42T= c.6325+42T= (n.6325+42T=) c.6133+42T= (n.6133+42T=) n.6414+42T= n.6293+42T= n.6408+42T= n.6462+42T= n.6341+42T= n.6518+42T= | |
| 3 | g.142470044A>G | CA546574330 | ATR | c.6319+42T>C (n.6319+42T>C) n.1503+42T>C n.1162+42T>C c.5109+42T>C c.6127+42T>C (n.6127+42T>C) n.174+42T>C n.154+42T>C n.1783+42T>C c.6325+42T>C (n.6325+42T>C) c.6133+42T>C (n.6133+42T>C) n.6414+42T>C n.6293+42T>C n.6408+42T>C n.6462+42T>C n.6341+42T>C n.6518+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470044A>T | CA2668039270 | ATR | c.6319+42T>A (n.6319+42T>A) n.1503+42T>A n.1162+42T>A c.5109+42T>A c.6127+42T>A (n.6127+42T>A) n.174+42T>A n.154+42T>A n.1783+42T>A c.6325+42T>A (n.6325+42T>A) c.6133+42T>A (n.6133+42T>A) n.6414+42T>A n.6293+42T>A n.6408+42T>A n.6462+42T>A n.6341+42T>A n.6518+42T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470054G>A | CA1406991851 | ATR | c.6319+32C>T (n.6319+32C>T) n.1503+32C>T n.1162+32C>T c.5109+32C>T c.6127+32C>T (n.6127+32C>T) n.174+32C>T n.154+32C>T n.1783+32C>T c.6325+32C>T (n.6325+32C>T) c.6133+32C>T (n.6133+32C>T) n.6414+32C>T n.6293+32C>T n.6408+32C>T n.6462+32C>T n.6341+32C>T n.6518+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470054G>C | CA2704096131 | ATR | c.6319+32C>G (n.6319+32C>G) n.1503+32C>G n.1162+32C>G c.5109+32C>G c.6127+32C>G (n.6127+32C>G) n.174+32C>G n.154+32C>G n.1783+32C>G c.6325+32C>G (n.6325+32C>G) c.6133+32C>G (n.6133+32C>G) n.6414+32C>G n.6293+32C>G n.6408+32C>G n.6462+32C>G n.6341+32C>G n.6518+32C>G | dbSNP |
| 3 | g.142470054G= | CA1406991850 | ATR | c.6319+32C= (n.6319+32C=) n.1503+32C= n.1162+32C= c.5109+32C= c.6127+32C= (n.6127+32C=) n.174+32C= n.154+32C= n.1783+32C= c.6325+32C= (n.6325+32C=) c.6133+32C= (n.6133+32C=) n.6414+32C= n.6293+32C= n.6408+32C= n.6462+32C= n.6341+32C= n.6518+32C= | |
| 3 | g.142470057C>T | CA2577924876 | ATR | c.6319+29G>A (n.6319+29G>A) n.1503+29G>A n.1162+29G>A c.5109+29G>A c.6127+29G>A (n.6127+29G>A) n.174+29G>A n.154+29G>A n.1783+29G>A c.6325+29G>A (n.6325+29G>A) c.6133+29G>A (n.6133+29G>A) n.6414+29G>A n.6293+29G>A n.6408+29G>A n.6462+29G>A n.6341+29G>A n.6518+29G>A | |
| 3 | g.142470058T>C | CA1406991853 | ATR | c.6319+28A>G (n.6319+28A>G) n.1503+28A>G n.1162+28A>G c.5109+28A>G c.6127+28A>G (n.6127+28A>G) n.174+28A>G n.154+28A>G n.1783+28A>G c.6325+28A>G (n.6325+28A>G) c.6133+28A>G (n.6133+28A>G) n.6414+28A>G n.6293+28A>G n.6408+28A>G n.6462+28A>G n.6341+28A>G n.6518+28A>G | dbSNP |
| 3 | g.142470058T= | CA1406991852 | ATR | c.6319+28A= (n.6319+28A=) n.1503+28A= n.1162+28A= c.5109+28A= c.6127+28A= (n.6127+28A=) n.174+28A= n.154+28A= n.1783+28A= c.6325+28A= (n.6325+28A=) c.6133+28A= (n.6133+28A=) n.6414+28A= n.6293+28A= n.6408+28A= n.6462+28A= n.6341+28A= n.6518+28A= | |
| 3 | g.142470060del | CA2668039271 | ATR | c.6319+28del (n.6319+28del) n.1503+28del n.1162+28del c.5109+28del c.6127+28del (n.6127+28del) n.174+28del n.154+28del n.1783+28del c.6325+28del (n.6325+28del) c.6133+28del (n.6133+28del) n.6414+28del n.6293+28del n.6408+28del n.6462+28del n.6341+28del n.6518+28del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470059T>A | CA2668039272 | ATR | c.6319+27A>T (n.6319+27A>T) n.1503+27A>T n.1162+27A>T c.5109+27A>T c.6127+27A>T (n.6127+27A>T) n.174+27A>T n.154+27A>T n.1783+27A>T c.6325+27A>T (n.6325+27A>T) c.6133+27A>T (n.6133+27A>T) n.6414+27A>T n.6293+27A>T n.6408+27A>T n.6462+27A>T n.6341+27A>T n.6518+27A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470060T>C | CA2649363 | ATR | c.6319+26A>G (n.6319+26A>G) n.1503+26A>G n.1162+26A>G c.5109+26A>G c.6127+26A>G (n.6127+26A>G) n.174+26A>G n.154+26A>G n.1783+26A>G c.6325+26A>G (n.6325+26A>G) c.6133+26A>G (n.6133+26A>G) n.6414+26A>G n.6293+26A>G n.6408+26A>G n.6462+26A>G n.6341+26A>G n.6518+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470060T= | CA1406991854 | ATR | c.6319+26A= (n.6319+26A=) n.1503+26A= n.1162+26A= c.5109+26A= c.6127+26A= (n.6127+26A=) n.174+26A= n.154+26A= n.1783+26A= c.6325+26A= (n.6325+26A=) c.6133+26A= (n.6133+26A=) n.6414+26A= n.6293+26A= n.6408+26A= n.6462+26A= n.6341+26A= n.6518+26A= | |
| 3 | g.142470061A= | CA1406991855 | ATR | c.6319+25T= (n.6319+25T=) n.1503+25T= n.1162+25T= c.5109+25T= c.6127+25T= (n.6127+25T=) n.174+25T= n.154+25T= n.1783+25T= c.6325+25T= (n.6325+25T=) c.6133+25T= (n.6133+25T=) n.6414+25T= n.6293+25T= n.6408+25T= n.6462+25T= n.6341+25T= n.6518+25T= | |
| 3 | g.142470061A>G | CA2649364 | ATR | c.6319+25T>C (n.6319+25T>C) n.1503+25T>C n.1162+25T>C c.5109+25T>C c.6127+25T>C (n.6127+25T>C) n.174+25T>C n.154+25T>C n.1783+25T>C c.6325+25T>C (n.6325+25T>C) c.6133+25T>C (n.6133+25T>C) n.6414+25T>C n.6293+25T>C n.6408+25T>C n.6462+25T>C n.6341+25T>C n.6518+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470062A>C | CA2668039273 | ATR | c.6319+24T>G (n.6319+24T>G) n.1503+24T>G n.1162+24T>G c.5109+24T>G c.6127+24T>G (n.6127+24T>G) n.174+24T>G n.154+24T>G n.1783+24T>G c.6325+24T>G (n.6325+24T>G) c.6133+24T>G (n.6133+24T>G) n.6414+24T>G n.6293+24T>G n.6408+24T>G n.6462+24T>G n.6341+24T>G n.6518+24T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470063A= | CA1406991856 | ATR | c.6319+23T= (n.6319+23T=) n.1503+23T= n.1162+23T= c.5109+23T= c.6127+23T= (n.6127+23T=) n.174+23T= n.154+23T= n.1783+23T= c.6325+23T= (n.6325+23T=) c.6133+23T= (n.6133+23T=) n.6414+23T= n.6293+23T= n.6408+23T= n.6462+23T= n.6341+23T= n.6518+23T= | |
| 3 | g.142470064A>C | CA2605037117 | ATR | c.6319+22T>G (n.6319+22T>G) n.1503+22T>G n.1162+22T>G c.5109+22T>G c.6127+22T>G (n.6127+22T>G) n.174+22T>G n.154+22T>G n.1783+22T>G c.6325+22T>G (n.6325+22T>G) c.6133+22T>G (n.6133+22T>G) n.6414+22T>G n.6293+22T>G n.6408+22T>G n.6462+22T>G n.6341+22T>G n.6518+22T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470064_142470065dup | CA899875288 | ATR | c.6319+21_6319+22dup (n.6319+21_6319+22dup) n.1503+21_1503+22dup n.1162+21_1162+22dup c.5109+21_5109+22dup c.6127+21_6127+22dup (n.6127+21_6127+22dup) n.174+21_174+22dup n.154+21_154+22dup n.1783+21_1783+22dup c.6325+21_6325+22dup (n.6325+21_6325+22dup) c.6133+21_6133+22dup (n.6133+21_6133+22dup) n.6414+21_6414+22dup n.6293+21_6293+22dup n.6408+21_6408+22dup n.6462+21_6462+22dup n.6341+21_6341+22dup n.6518+21_6518+22dup | dbSNP |
| 3 | g.142470065C= | CA1406991857 | ATR | c.6319+21G= (n.6319+21G=) n.1503+21G= n.1162+21G= c.5109+21G= c.6127+21G= (n.6127+21G=) n.174+21G= n.154+21G= n.1783+21G= c.6325+21G= (n.6325+21G=) c.6133+21G= (n.6133+21G=) n.6414+21G= n.6293+21G= n.6408+21G= n.6462+21G= n.6341+21G= n.6518+21G= | |
| 3 | g.142470065C>G | CA2649365 | ATR | c.6319+21G>C (n.6319+21G>C) n.1503+21G>C n.1162+21G>C c.5109+21G>C c.6127+21G>C (n.6127+21G>C) n.174+21G>C n.154+21G>C n.1783+21G>C c.6325+21G>C (n.6325+21G>C) c.6133+21G>C (n.6133+21G>C) n.6414+21G>C n.6293+21G>C n.6408+21G>C n.6462+21G>C n.6341+21G>C n.6518+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470065C>T | CA84733772 | ATR | c.6319+21G>A (n.6319+21G>A) n.1503+21G>A n.1162+21G>A c.5109+21G>A c.6127+21G>A (n.6127+21G>A) n.174+21G>A n.154+21G>A n.1783+21G>A c.6325+21G>A (n.6325+21G>A) c.6133+21G>A (n.6133+21G>A) n.6414+21G>A n.6293+21G>A n.6408+21G>A n.6462+21G>A n.6341+21G>A n.6518+21G>A | dbSNP |
| 3 | g.142470068T>A | CA546574335 | ATR | c.6319+18A>T (n.6319+18A>T) n.1503+18A>T n.1162+18A>T c.5109+18A>T c.6127+18A>T (n.6127+18A>T) n.174+18A>T n.154+18A>T n.1783+18A>T c.6325+18A>T (n.6325+18A>T) c.6133+18A>T (n.6133+18A>T) n.6414+18A>T n.6293+18A>T n.6408+18A>T n.6462+18A>T n.6341+18A>T n.6518+18A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470068T>G | CA1406991859 | ATR | c.6319+18A>C (n.6319+18A>C) n.1503+18A>C n.1162+18A>C c.5109+18A>C c.6127+18A>C (n.6127+18A>C) n.174+18A>C n.154+18A>C n.1783+18A>C c.6325+18A>C (n.6325+18A>C) c.6133+18A>C (n.6133+18A>C) n.6414+18A>C n.6293+18A>C n.6408+18A>C n.6462+18A>C n.6341+18A>C n.6518+18A>C | dbSNP |
| 3 | g.142470068T= | CA1406991858 | ATR | c.6319+18A= (n.6319+18A=) n.1503+18A= n.1162+18A= c.5109+18A= c.6127+18A= (n.6127+18A=) n.174+18A= n.154+18A= n.1783+18A= c.6325+18A= (n.6325+18A=) c.6133+18A= (n.6133+18A=) n.6414+18A= n.6293+18A= n.6408+18A= n.6462+18A= n.6341+18A= n.6518+18A= | |
| 3 | g.142470071C= | CA1406991860 | ATR | c.6319+15G= (n.6319+15G=) n.1503+15G= n.1162+15G= c.5109+15G= c.6127+15G= (n.6127+15G=) n.174+15G= n.154+15G= n.1783+15G= c.6325+15G= (n.6325+15G=) c.6133+15G= (n.6133+15G=) n.6414+15G= n.6293+15G= n.6408+15G= n.6462+15G= n.6341+15G= n.6518+15G= | |
| 3 | g.142470071C>G | CA2649367 | ATR | c.6319+15G>C (n.6319+15G>C) n.1503+15G>C n.1162+15G>C c.5109+15G>C c.6127+15G>C (n.6127+15G>C) n.174+15G>C n.154+15G>C n.1783+15G>C c.6325+15G>C (n.6325+15G>C) c.6133+15G>C (n.6133+15G>C) n.6414+15G>C n.6293+15G>C n.6408+15G>C n.6462+15G>C n.6341+15G>C n.6518+15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470071C>T | CA2649366 | ATR | c.6319+15G>A (n.6319+15G>A) n.1503+15G>A n.1162+15G>A c.5109+15G>A c.6127+15G>A (n.6127+15G>A) n.174+15G>A n.154+15G>A n.1783+15G>A c.6325+15G>A (n.6325+15G>A) c.6133+15G>A (n.6133+15G>A) n.6414+15G>A n.6293+15G>A n.6408+15G>A n.6462+15G>A n.6341+15G>A n.6518+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470072G>A | CA2649368 | ATR | c.6319+14C>T (n.6319+14C>T) n.1503+14C>T n.1162+14C>T c.5109+14C>T c.6127+14C>T (n.6127+14C>T) n.174+14C>T n.154+14C>T n.1783+14C>T c.6325+14C>T (n.6325+14C>T) c.6133+14C>T (n.6133+14C>T) n.6414+14C>T n.6293+14C>T n.6408+14C>T n.6462+14C>T n.6341+14C>T n.6518+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470072G= | CA1406991861 | ATR | c.6319+14C= (n.6319+14C=) n.1503+14C= n.1162+14C= c.5109+14C= c.6127+14C= (n.6127+14C=) n.174+14C= n.154+14C= n.1783+14C= c.6325+14C= (n.6325+14C=) c.6133+14C= (n.6133+14C=) n.6414+14C= n.6293+14C= n.6408+14C= n.6462+14C= n.6341+14C= n.6518+14C= | |
| 3 | g.142470072G>T | CA546574338 | ATR | c.6319+14C>A (n.6319+14C>A) n.1503+14C>A n.1162+14C>A c.5109+14C>A c.6127+14C>A (n.6127+14C>A) n.174+14C>A n.154+14C>A n.1783+14C>A c.6325+14C>A (n.6325+14C>A) c.6133+14C>A (n.6133+14C>A) n.6414+14C>A n.6293+14C>A n.6408+14C>A n.6462+14C>A n.6341+14C>A n.6518+14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470073T>C | CA2668039274 | ATR | c.6319+13A>G (n.6319+13A>G) n.1503+13A>G n.1162+13A>G c.5109+13A>G c.6127+13A>G (n.6127+13A>G) n.174+13A>G n.154+13A>G n.1783+13A>G c.6325+13A>G (n.6325+13A>G) c.6133+13A>G (n.6133+13A>G) n.6414+13A>G n.6293+13A>G n.6408+13A>G n.6462+13A>G n.6341+13A>G n.6518+13A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470074G>T | CA2668039275 | ATR | c.6319+12C>A (n.6319+12C>A) n.1503+12C>A n.1162+12C>A c.5109+12C>A c.6127+12C>A (n.6127+12C>A) n.174+12C>A n.154+12C>A n.1783+12C>A c.6325+12C>A (n.6325+12C>A) c.6133+12C>A (n.6133+12C>A) n.6414+12C>A n.6293+12C>A n.6408+12C>A n.6462+12C>A n.6341+12C>A n.6518+12C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470075_142470076del | CA2668039276 | ATR | c.6319+10_6319+11del (n.6319+10_6319+11del) n.1503+10_1503+11del n.1162+10_1162+11del c.5109+10_5109+11del c.6127+10_6127+11del (n.6127+10_6127+11del) n.174+10_174+11del n.154+10_154+11del n.1783+10_1783+11del c.6325+10_6325+11del (n.6325+10_6325+11del) c.6133+10_6133+11del (n.6133+10_6133+11del) n.6414+10_6414+11del n.6293+10_6293+11del n.6408+10_6408+11del n.6462+10_6462+11del n.6341+10_6341+11del n.6518+10_6518+11del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470076A= | CA1406991862 | ATR | c.6319+10T= (n.6319+10T=) n.1503+10T= n.1162+10T= c.5109+10T= c.6127+10T= (n.6127+10T=) n.174+10T= n.154+10T= n.1783+10T= c.6325+10T= (n.6325+10T=) c.6133+10T= (n.6133+10T=) n.6414+10T= n.6293+10T= n.6408+10T= n.6462+10T= n.6341+10T= n.6518+10T= | |
| 3 | g.142470076A>C | CA2649369 | ATR | c.6319+10T>G (n.6319+10T>G) n.1503+10T>G n.1162+10T>G c.5109+10T>G c.6127+10T>G (n.6127+10T>G) n.174+10T>G n.154+10T>G n.1783+10T>G c.6325+10T>G (n.6325+10T>G) c.6133+10T>G (n.6133+10T>G) n.6414+10T>G n.6293+10T>G n.6408+10T>G n.6462+10T>G n.6341+10T>G n.6518+10T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470076A>G | CA2668039277 | ATR | c.6319+10T>C (n.6319+10T>C) n.1503+10T>C n.1162+10T>C c.5109+10T>C c.6127+10T>C (n.6127+10T>C) n.174+10T>C n.154+10T>C n.1783+10T>C c.6325+10T>C (n.6325+10T>C) c.6133+10T>C (n.6133+10T>C) n.6414+10T>C n.6293+10T>C n.6408+10T>C n.6462+10T>C n.6341+10T>C n.6518+10T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470077G>A | CA2649370 | ATR | c.6319+9C>T (n.6319+9C>T) n.1503+9C>T n.1162+9C>T c.5109+9C>T c.6127+9C>T (n.6127+9C>T) n.174+9C>T n.154+9C>T n.1783+9C>T c.6325+9C>T (n.6325+9C>T) c.6133+9C>T (n.6133+9C>T) n.6414+9C>T n.6293+9C>T n.6408+9C>T n.6462+9C>T n.6341+9C>T n.6518+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470077G= | CA1406991863 | ATR | c.6319+9C= (n.6319+9C=) n.1503+9C= n.1162+9C= c.5109+9C= c.6127+9C= (n.6127+9C=) n.174+9C= n.154+9C= n.1783+9C= c.6325+9C= (n.6325+9C=) c.6133+9C= (n.6133+9C=) n.6414+9C= n.6293+9C= n.6408+9C= n.6462+9C= n.6341+9C= n.6518+9C= | |
| 3 | g.142470077G>T | CA2668039278 | ATR | c.6319+9C>A (n.6319+9C>A) n.1503+9C>A n.1162+9C>A c.5109+9C>A c.6127+9C>A (n.6127+9C>A) n.174+9C>A n.154+9C>A n.1783+9C>A c.6325+9C>A (n.6325+9C>A) c.6133+9C>A (n.6133+9C>A) n.6414+9C>A n.6293+9C>A n.6408+9C>A n.6462+9C>A n.6341+9C>A n.6518+9C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470078del | CA2668039279 | ATR | c.6319+8del (n.6319+8del) n.1503+8del n.1162+8del c.5109+8del c.6127+8del (n.6127+8del) n.174+8del n.154+8del n.1783+8del c.6325+8del (n.6325+8del) c.6133+8del (n.6133+8del) n.6414+8del n.6293+8del n.6408+8del n.6462+8del n.6341+8del n.6518+8del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470079G>A | CA2668039280 | ATR | c.6319+7C>T (n.6319+7C>T) n.1503+7C>T n.1162+7C>T c.5109+7C>T c.6127+7C>T (n.6127+7C>T) n.174+7C>T n.154+7C>T n.1783+7C>T c.6325+7C>T (n.6325+7C>T) c.6133+7C>T (n.6133+7C>T) n.6414+7C>T n.6293+7C>T n.6408+7C>T n.6462+7C>T n.6341+7C>T n.6518+7C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470079G>T | CA2668039281 | ATR | c.6319+7C>A (n.6319+7C>A) n.1503+7C>A n.1162+7C>A c.5109+7C>A c.6127+7C>A (n.6127+7C>A) n.174+7C>A n.154+7C>A n.1783+7C>A c.6325+7C>A (n.6325+7C>A) c.6133+7C>A (n.6133+7C>A) n.6414+7C>A n.6293+7C>A n.6408+7C>A n.6462+7C>A n.6341+7C>A n.6518+7C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470081T>C | CA2668039282 | ATR | c.6319+5A>G (n.6319+5A>G) n.1503+5A>G n.1162+5A>G c.5109+5A>G c.6127+5A>G (n.6127+5A>G) n.174+5A>G n.154+5A>G n.1783+5A>G c.6325+5A>G (n.6325+5A>G) c.6133+5A>G (n.6133+5A>G) n.6414+5A>G n.6293+5A>G n.6408+5A>G n.6462+5A>G n.6341+5A>G n.6518+5A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470081_142470082insGG | CA2668039283 | ATR | c.6319+4_6319+5insCC (n.6319+4_6319+5insCC) n.1503+4_1503+5insCC n.1162+4_1162+5insCC c.5109+4_5109+5insCC c.6127+4_6127+5insCC (n.6127+4_6127+5insCC) n.174+4_174+5insCC n.154+4_154+5insCC n.1783+4_1783+5insCC c.6325+4_6325+5insCC (n.6325+4_6325+5insCC) c.6133+4_6133+5insCC (n.6133+4_6133+5insCC) n.6414+4_6414+5insCC n.6293+4_6293+5insCC n.6408+4_6408+5insCC n.6462+4_6462+5insCC n.6341+4_6341+5insCC n.6518+4_6518+5insCC | gnomAD v4 |