Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.142470035A>GCA2649361ATRc.6319+51T>C (p.=)
c.6325+51T>C (p.=)
c.6133+51T>C (p.=)
n.6414+51T>C
n.6293+51T>C
c.6127+51T>C (p.=)
n.6408+51T>C
n.6462+51T>C
n.6341+51T>C
n.6518+51T>C
dbSNP ExAC gnomAD
3g.142470037C>GCA84733765ATRc.6319+49G>C (p.=)
c.6325+49G>C (p.=)
c.6133+49G>C (p.=)
n.6414+49G>C
n.6293+49G>C
c.6127+49G>C (p.=)
n.6408+49G>C
n.6462+49G>C
n.6341+49G>C
n.6518+49G>C
dbSNP
3g.142470038A>GCA2649362ATRc.6319+48T>C (p.=)
c.6325+48T>C (p.=)
c.6133+48T>C (p.=)
n.6414+48T>C
n.6293+48T>C
c.6127+48T>C (p.=)
n.6408+48T>C
n.6462+48T>C
n.6341+48T>C
n.6518+48T>C
dbSNP ExAC gnomAD
3g.142470044A>GCA546574330ATRc.6319+42T>C (p.=)
c.6325+42T>C (p.=)
c.6133+42T>C (p.=)
n.6414+42T>C
n.6293+42T>C
c.6127+42T>C (p.=)
n.6408+42T>C
n.6462+42T>C
n.6341+42T>C
n.6518+42T>C
gnomAD
3g.142470060T>CCA2649363ATRc.6319+26A>G (p.=)
c.6325+26A>G (p.=)
c.6133+26A>G (p.=)
n.6414+26A>G
n.6293+26A>G
c.6127+26A>G (p.=)
n.6408+26A>G
n.6462+26A>G
n.6341+26A>G
n.6518+26A>G
dbSNP ExAC gnomAD
3g.142470061A>GCA2649364ATRc.6319+25T>C (p.=)
c.6325+25T>C (p.=)
c.6133+25T>C (p.=)
n.6414+25T>C
n.6293+25T>C
c.6127+25T>C (p.=)
n.6408+25T>C
n.6462+25T>C
n.6341+25T>C
n.6518+25T>C
dbSNP ExAC gnomAD
3g.142470064_142470065dupCA899875288ATRc.6319+21_6319+22dup (p.=)
c.6325+21_6325+22dup (p.=)
c.6133+21_6133+22dup (p.=)
n.6414+21_6414+22dup
n.6293+21_6293+22dup
c.6127+21_6127+22dup (p.=)
n.6408+21_6408+22dup
n.6462+21_6462+22dup
n.6341+21_6341+22dup
n.6518+21_6518+22dup
3g.142470065C>GCA2649365ATRc.6319+21G>C (p.=)
c.6325+21G>C (p.=)
c.6133+21G>C (p.=)
n.6414+21G>C
n.6293+21G>C
c.6127+21G>C (p.=)
n.6408+21G>C
n.6462+21G>C
n.6341+21G>C
n.6518+21G>C
dbSNP ExAC gnomAD
3g.142470065C>TCA84733772ATRc.6319+21G>A (p.=)
c.6325+21G>A (p.=)
c.6133+21G>A (p.=)
n.6414+21G>A
n.6293+21G>A
c.6127+21G>A (p.=)
n.6408+21G>A
n.6462+21G>A
n.6341+21G>A
n.6518+21G>A
dbSNP
3g.142470068T>ACA546574335ATRc.6319+18A>T (p.=)
c.6325+18A>T (p.=)
c.6133+18A>T (p.=)
n.6414+18A>T
n.6293+18A>T
c.6127+18A>T (p.=)
n.6408+18A>T
n.6462+18A>T
n.6341+18A>T
n.6518+18A>T
gnomAD
3g.142470071C>GCA2649367ATRc.6319+15G>C (p.=)
c.6325+15G>C (p.=)
c.6133+15G>C (p.=)
n.6414+15G>C
n.6293+15G>C
c.6127+15G>C (p.=)
n.6408+15G>C
n.6462+15G>C
n.6341+15G>C
n.6518+15G>C
dbSNP ExAC gnomAD
3g.142470071C>TCA2649366ATRc.6319+15G>A (p.=)
c.6325+15G>A (p.=)
c.6133+15G>A (p.=)
n.6414+15G>A
n.6293+15G>A
c.6127+15G>A (p.=)
n.6408+15G>A
n.6462+15G>A
n.6341+15G>A
n.6518+15G>A
dbSNP ExAC gnomAD
3g.142470072G>ACA2649368ATRc.6319+14C>T (p.=)
c.6325+14C>T (p.=)
c.6133+14C>T (p.=)
n.6414+14C>T
n.6293+14C>T
c.6127+14C>T (p.=)
n.6408+14C>T
n.6462+14C>T
n.6341+14C>T
n.6518+14C>T
dbSNP ExAC gnomAD
3g.142470072G>TCA546574338ATRc.6319+14C>A (p.=)
c.6325+14C>A (p.=)
c.6133+14C>A (p.=)
n.6414+14C>A
n.6293+14C>A
c.6127+14C>A (p.=)
n.6408+14C>A
n.6462+14C>A
n.6341+14C>A
n.6518+14C>A
gnomAD
3g.142470076A>CCA2649369ATRc.6319+10T>G (p.=)
c.6325+10T>G (p.=)
c.6133+10T>G (p.=)
n.6414+10T>G
n.6293+10T>G
c.6127+10T>G (p.=)
n.6408+10T>G
n.6462+10T>G
n.6341+10T>G
n.6518+10T>G
dbSNP ExAC gnomAD
3g.142470077G>ACA2649370ATRc.6319+9C>T (p.=)
c.6325+9C>T (p.=)
c.6133+9C>T (p.=)
n.6414+9C>T
n.6293+9C>T
c.6127+9C>T (p.=)
n.6408+9C>T
n.6462+9C>T
n.6341+9C>T
n.6518+9C>T
dbSNP ExAC gnomAD
3g.142470084A>CCA354805477ATRc.6319+2T>G (p.=)
c.6325+2T>G (p.=)
c.6133+2T>G (p.=)
n.6414+2T>G
n.6293+2T>G
c.6127+2T>G (p.=)
n.6408+2T>G
n.6462+2T>G
n.6341+2T>G
n.6518+2T>G
3g.142470084A>GCA354805479ATRc.6319+2T>C (p.=)
c.6325+2T>C (p.=)
c.6133+2T>C (p.=)
n.6414+2T>C
n.6293+2T>C
c.6127+2T>C (p.=)
n.6408+2T>C
n.6462+2T>C
n.6341+2T>C
n.6518+2T>C
ClinVar
3g.142470084A>TCA354805480ATRc.6319+2T>A (p.=)
c.6325+2T>A (p.=)
c.6133+2T>A (p.=)
n.6414+2T>A
n.6293+2T>A
c.6127+2T>A (p.=)
n.6408+2T>A
n.6462+2T>A
n.6341+2T>A
n.6518+2T>A
3g.142470085C>ACA354805485ATRc.6319+1G>T (p.=)
c.6325+1G>T (p.=)
c.6133+1G>T (p.=)
n.6414+1G>T
n.6293+1G>T
c.6127+1G>T (p.=)
n.6408+1G>T
n.6462+1G>T
n.6341+1G>T
n.6518+1G>T
3g.142470085C>GCA354805484ATRc.6319+1G>C (p.=)
c.6325+1G>C (p.=)
c.6133+1G>C (p.=)
n.6414+1G>C
n.6293+1G>C
c.6127+1G>C (p.=)
n.6408+1G>C
n.6462+1G>C
n.6341+1G>C
n.6518+1G>C
3g.142470085C>TCA354805482ATRc.6319+1G>A (p.=)
c.6325+1G>A (p.=)
c.6133+1G>A (p.=)
n.6414+1G>A
n.6293+1G>A
c.6127+1G>A (p.=)
n.6408+1G>A
n.6462+1G>A
n.6341+1G>A
n.6518+1G>A
3g.142470086C>ACA354805487ATRc.6319G>T (p.Ala2107Ser)
c.6325G>T (p.Ala2109Ser)
c.6133G>T (p.Ala2045Ser)
n.6414G>T
n.6293G>T
c.6127G>T (p.Ala2043Ser)
n.6408G>T
n.6462G>T
n.6341G>T
n.6518G>T
3g.142470086C>GCA354805488ATRc.6319G>C (p.Ala2107Pro)
c.6325G>C (p.Ala2109Pro)
c.6133G>C (p.Ala2045Pro)
n.6414G>C
n.6293G>C
c.6127G>C (p.Ala2043Pro)
n.6408G>C
n.6462G>C
n.6341G>C
n.6518G>C
3g.142470086C>TCA354805489ATRc.6319G>A (p.Ala2107Thr)
c.6325G>A (p.Ala2109Thr)
c.6133G>A (p.Ala2045Thr)
n.6414G>A
n.6293G>A
c.6127G>A (p.Ala2043Thr)
n.6408G>A
n.6462G>A
n.6341G>A
n.6518G>A
3g.142470087T>ACA354805490ATRc.6318A>T (p.Lys2106Asn)
c.6324A>T (p.Lys2108Asn)
c.6132A>T (p.Lys2044Asn)
n.6413A>T
n.6292A>T
c.6126A>T (p.Lys2042Asn)
n.6407A>T
n.6461A>T
n.6340A>T
n.6517A>T
3g.142470087T>CCA436125949ATRc.6318A>G (p.Lys2106=)
c.6324A>G (p.Lys2108=)
c.6132A>G (p.Lys2044=)
n.6413A>G
n.6292A>G
c.6126A>G (p.Lys2042=)
n.6407A>G
n.6461A>G
n.6340A>G
n.6517A>G
3g.142470087T>GCA354805491ATRc.6318A>C (p.Lys2106Asn)
c.6324A>C (p.Lys2108Asn)
c.6132A>C (p.Lys2044Asn)
n.6413A>C
n.6292A>C
c.6126A>C (p.Lys2042Asn)
n.6407A>C
n.6461A>C
n.6340A>C
n.6517A>C
3g.142470088T>ACA354805492ATRc.6317A>T (p.Lys2106Ile)
c.6323A>T (p.Lys2108Ile)
c.6131A>T (p.Lys2044Ile)
n.6412A>T
n.6291A>T
c.6125A>T (p.Lys2042Ile)
n.6406A>T
n.6460A>T
n.6339A>T
n.6516A>T
3g.142470088T>CCA354805493ATRc.6317A>G (p.Lys2106Arg)
c.6323A>G (p.Lys2108Arg)
c.6131A>G (p.Lys2044Arg)
n.6412A>G
n.6291A>G
c.6125A>G (p.Lys2042Arg)
n.6406A>G
n.6460A>G
n.6339A>G
n.6516A>G
3g.142470088T>GCA354805495ATRc.6317A>C (p.Lys2106Thr)
c.6323A>C (p.Lys2108Thr)
c.6131A>C (p.Lys2044Thr)
n.6412A>C
n.6291A>C
c.6125A>C (p.Lys2042Thr)
n.6406A>C
n.6460A>C
n.6339A>C
n.6516A>C
3g.142470089T>ACA354805498ATRc.6316A>T (p.Lys2106Ter)
c.6322A>T (p.Lys2108Ter)
c.6130A>T (p.Lys2044Ter)
n.6411A>T
n.6290A>T
c.6124A>T (p.Lys2042Ter)
n.6405A>T
n.6459A>T
n.6338A>T
n.6515A>T
3g.142470089T>CCA354805500ATRc.6316A>G (p.Lys2106Glu)
c.6322A>G (p.Lys2108Glu)
c.6130A>G (p.Lys2044Glu)
n.6411A>G
n.6290A>G
c.6124A>G (p.Lys2042Glu)
n.6405A>G
n.6459A>G
n.6338A>G
n.6515A>G
3g.142470089T>GCA354805501ATRc.6316A>C (p.Lys2106Gln)
c.6322A>C (p.Lys2108Gln)
c.6130A>C (p.Lys2044Gln)
n.6411A>C
n.6290A>C
c.6124A>C (p.Lys2042Gln)
n.6405A>C
n.6459A>C
n.6338A>C
n.6515A>C
3g.142470090T>ACA354805502ATRc.6315A>T (p.Glu2105Asp)
c.6321A>T (p.Glu2107Asp)
c.6129A>T (p.Glu2043Asp)
n.6410A>T
n.6289A>T
c.6123A>T (p.Glu2041Asp)
n.6404A>T
n.6458A>T
n.6337A>T
n.6514A>T
3g.142470090T>CCA436125950ATRc.6315A>G (p.Glu2105=)
c.6321A>G (p.Glu2107=)
c.6129A>G (p.Glu2043=)
n.6410A>G
n.6289A>G
c.6123A>G (p.Glu2041=)
n.6404A>G
n.6458A>G
n.6337A>G
n.6514A>G
3g.142470090T>GCA354805503ATRc.6315A>C (p.Glu2105Asp)
c.6321A>C (p.Glu2107Asp)
c.6129A>C (p.Glu2043Asp)
n.6410A>C
n.6289A>C
c.6123A>C (p.Glu2041Asp)
n.6404A>C
n.6458A>C
n.6337A>C
n.6514A>C
3g.142470091T>ACA354805511ATRc.6314A>T (p.Glu2105Val)
c.6320A>T (p.Glu2107Val)
c.6128A>T (p.Glu2043Val)
n.6409A>T
n.6288A>T
c.6122A>T (p.Glu2041Val)
n.6403A>T
n.6457A>T
n.6336A>T
n.6513A>T
3g.142470091T>CCA354805509ATRc.6314A>G (p.Glu2105Gly)
c.6320A>G (p.Glu2107Gly)
c.6128A>G (p.Glu2043Gly)
n.6409A>G
n.6288A>G
c.6122A>G (p.Glu2041Gly)
n.6403A>G
n.6457A>G
n.6336A>G
n.6513A>G
3g.142470091T>GCA354805506ATRc.6314A>C (p.Glu2105Ala)
c.6320A>C (p.Glu2107Ala)
c.6128A>C (p.Glu2043Ala)
n.6409A>C
n.6288A>C
c.6122A>C (p.Glu2041Ala)
n.6403A>C
n.6457A>C
n.6336A>C
n.6513A>C
3g.142470092C>ACA354805513ATRc.6313G>T (p.Glu2105Ter)
c.6319G>T (p.Glu2107Ter)
c.6127G>T (p.Glu2043Ter)
n.6408G>T
n.6287G>T
c.6121G>T (p.Glu2041Ter)
n.6402G>T
n.6456G>T
n.6335G>T
n.6512G>T
3g.142470092C>GCA354805514ATRc.6313G>C (p.Glu2105Gln)
c.6319G>C (p.Glu2107Gln)
c.6127G>C (p.Glu2043Gln)
n.6408G>C
n.6287G>C
c.6121G>C (p.Glu2041Gln)
n.6402G>C
n.6456G>C
n.6335G>C
n.6512G>C
3g.142470092C>TCA354805515ATRc.6313G>A (p.Glu2105Lys)
c.6319G>A (p.Glu2107Lys)
c.6127G>A (p.Glu2043Lys)
n.6408G>A
n.6287G>A
c.6121G>A (p.Glu2041Lys)
n.6402G>A
n.6456G>A
n.6335G>A
n.6512G>A
3g.142470093C>ACA354805517ATRc.6312G>T (p.Trp2104Cys)
c.6318G>T (p.Trp2106Cys)
c.6126G>T (p.Trp2042Cys)
n.6407G>T
n.6286G>T
c.6120G>T (p.Trp2040Cys)
n.6401G>T
n.6455G>T
n.6334G>T
n.6511G>T
3g.142470093C>GCA354805518ATRc.6312G>C (p.Trp2104Cys)
c.6318G>C (p.Trp2106Cys)
c.6126G>C (p.Trp2042Cys)
n.6407G>C
n.6286G>C
c.6120G>C (p.Trp2040Cys)
n.6401G>C
n.6455G>C
n.6334G>C
n.6511G>C
3g.142470093C>TCA354805524ATRc.6312G>A (p.Trp2104Ter)
c.6318G>A (p.Trp2106Ter)
c.6126G>A (p.Trp2042Ter)
n.6407G>A
n.6286G>A
c.6120G>A (p.Trp2040Ter)
n.6401G>A
n.6455G>A
n.6334G>A
n.6511G>A
3g.142470094C>ACA354805527ATRc.6311G>T (p.Trp2104Leu)
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n.6400G>C
n.6454G>C
n.6333G>C
n.6510G>C
3g.142470094C>TCA354805529ATRc.6311G>A (p.Trp2104Ter)
c.6317G>A (p.Trp2106Ter)
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n.6285G>A
c.6119G>A (p.Trp2040Ter)
n.6400G>A
n.6454G>A
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n.6510G>A
gnomAD
3g.142470095A>CCA354805530ATRc.6310T>G (p.Trp2104Gly)
c.6316T>G (p.Trp2106Gly)
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n.6399T>G
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n.6509T>G

Number of alleles fetched