Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142470027G>A | CA2668039264 | ATR | c.6319+59C>T (n.6319+59C>T) n.1503+59C>T n.1162+59C>T c.5109+59C>T c.6127+59C>T (n.6127+59C>T) n.174+59C>T n.154+59C>T n.1783+59C>T c.6325+59C>T (n.6325+59C>T) c.6133+59C>T (n.6133+59C>T) n.6414+59C>T n.6293+59C>T n.6408+59C>T n.6462+59C>T n.6341+59C>T n.6518+59C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470027G>T | CA2668039265 | ATR | c.6319+59C>A (n.6319+59C>A) n.1503+59C>A n.1162+59C>A c.5109+59C>A c.6127+59C>A (n.6127+59C>A) n.174+59C>A n.154+59C>A n.1783+59C>A c.6325+59C>A (n.6325+59C>A) c.6133+59C>A (n.6133+59C>A) n.6414+59C>A n.6293+59C>A n.6408+59C>A n.6462+59C>A n.6341+59C>A n.6518+59C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470028A>C | CA2577924871 | ATR | c.6319+58T>G (n.6319+58T>G) n.1503+58T>G n.1162+58T>G c.5109+58T>G c.6127+58T>G (n.6127+58T>G) n.174+58T>G n.154+58T>G n.1783+58T>G c.6325+58T>G (n.6325+58T>G) c.6133+58T>G (n.6133+58T>G) n.6414+58T>G n.6293+58T>G n.6408+58T>G n.6462+58T>G n.6341+58T>G n.6518+58T>G | |
3 | g.142470032T>C | CA2577924872 | ATR | c.6319+54A>G (n.6319+54A>G) n.1503+54A>G n.1162+54A>G c.5109+54A>G c.6127+54A>G (n.6127+54A>G) n.174+54A>G n.154+54A>G n.1783+54A>G c.6325+54A>G (n.6325+54A>G) c.6133+54A>G (n.6133+54A>G) n.6414+54A>G n.6293+54A>G n.6408+54A>G n.6462+54A>G n.6341+54A>G n.6518+54A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470033A>C | CA2668039266 | ATR | c.6319+53T>G (n.6319+53T>G) n.1503+53T>G n.1162+53T>G c.5109+53T>G c.6127+53T>G (n.6127+53T>G) n.174+53T>G n.154+53T>G n.1783+53T>G c.6325+53T>G (n.6325+53T>G) c.6133+53T>G (n.6133+53T>G) n.6414+53T>G n.6293+53T>G n.6408+53T>G n.6462+53T>G n.6341+53T>G n.6518+53T>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470033A>T | CA2668039267 | ATR | c.6319+53T>A (n.6319+53T>A) n.1503+53T>A n.1162+53T>A c.5109+53T>A c.6127+53T>A (n.6127+53T>A) n.174+53T>A n.154+53T>A n.1783+53T>A c.6325+53T>A (n.6325+53T>A) c.6133+53T>A (n.6133+53T>A) n.6414+53T>A n.6293+53T>A n.6408+53T>A n.6462+53T>A n.6341+53T>A n.6518+53T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470034T>C | CA2668039268 | ATR | c.6319+52A>G (n.6319+52A>G) n.1503+52A>G n.1162+52A>G c.5109+52A>G c.6127+52A>G (n.6127+52A>G) n.174+52A>G n.154+52A>G n.1783+52A>G c.6325+52A>G (n.6325+52A>G) c.6133+52A>G (n.6133+52A>G) n.6414+52A>G n.6293+52A>G n.6408+52A>G n.6462+52A>G n.6341+52A>G n.6518+52A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470035A= | CA1406991845 | ATR | c.6319+51T= (n.6319+51T=) n.1503+51T= n.1162+51T= c.5109+51T= c.6127+51T= (n.6127+51T=) n.174+51T= n.154+51T= n.1783+51T= c.6325+51T= (n.6325+51T=) c.6133+51T= (n.6133+51T=) n.6414+51T= n.6293+51T= n.6408+51T= n.6462+51T= n.6341+51T= n.6518+51T= | |
3 | g.142470035A>G | CA2649361 | ATR | c.6319+51T>C (n.6319+51T>C) n.1503+51T>C n.1162+51T>C c.5109+51T>C c.6127+51T>C (n.6127+51T>C) n.174+51T>C n.154+51T>C n.1783+51T>C c.6325+51T>C (n.6325+51T>C) c.6133+51T>C (n.6133+51T>C) n.6414+51T>C n.6293+51T>C n.6408+51T>C n.6462+51T>C n.6341+51T>C n.6518+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470036C>A | CA2577924873 | ATR | c.6319+50G>T (n.6319+50G>T) n.1503+50G>T n.1162+50G>T c.5109+50G>T c.6127+50G>T (n.6127+50G>T) n.174+50G>T n.154+50G>T n.1783+50G>T c.6325+50G>T (n.6325+50G>T) c.6133+50G>T (n.6133+50G>T) n.6414+50G>T n.6293+50G>T n.6408+50G>T n.6462+50G>T n.6341+50G>T n.6518+50G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470036C= | CA1406991846 | ATR | c.6319+50G= (n.6319+50G=) n.1503+50G= n.1162+50G= c.5109+50G= c.6127+50G= (n.6127+50G=) n.174+50G= n.154+50G= n.1783+50G= c.6325+50G= (n.6325+50G=) c.6133+50G= (n.6133+50G=) n.6414+50G= n.6293+50G= n.6408+50G= n.6462+50G= n.6341+50G= n.6518+50G= | |
3 | g.142470036C>T | CA1054353947 | ATR | c.6319+50G>A (n.6319+50G>A) n.1503+50G>A n.1162+50G>A c.5109+50G>A c.6127+50G>A (n.6127+50G>A) n.174+50G>A n.154+50G>A n.1783+50G>A c.6325+50G>A (n.6325+50G>A) c.6133+50G>A (n.6133+50G>A) n.6414+50G>A n.6293+50G>A n.6408+50G>A n.6462+50G>A n.6341+50G>A n.6518+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470037C= | CA1406991847 | ATR | c.6319+49G= (n.6319+49G=) n.1503+49G= n.1162+49G= c.5109+49G= c.6127+49G= (n.6127+49G=) n.174+49G= n.154+49G= n.1783+49G= c.6325+49G= (n.6325+49G=) c.6133+49G= (n.6133+49G=) n.6414+49G= n.6293+49G= n.6408+49G= n.6462+49G= n.6341+49G= n.6518+49G= | |
3 | g.142470037C>G | CA84733765 | ATR | c.6319+49G>C (n.6319+49G>C) n.1503+49G>C n.1162+49G>C c.5109+49G>C c.6127+49G>C (n.6127+49G>C) n.174+49G>C n.154+49G>C n.1783+49G>C c.6325+49G>C (n.6325+49G>C) c.6133+49G>C (n.6133+49G>C) n.6414+49G>C n.6293+49G>C n.6408+49G>C n.6462+49G>C n.6341+49G>C n.6518+49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142470037C>T | CA1054353952 | ATR | c.6319+49G>A (n.6319+49G>A) n.1503+49G>A n.1162+49G>A c.5109+49G>A c.6127+49G>A (n.6127+49G>A) n.174+49G>A n.154+49G>A n.1783+49G>A c.6325+49G>A (n.6325+49G>A) c.6133+49G>A (n.6133+49G>A) n.6414+49G>A n.6293+49G>A n.6408+49G>A n.6462+49G>A n.6341+49G>A n.6518+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470038A= | CA1406991848 | ATR | c.6319+48T= (n.6319+48T=) n.1503+48T= n.1162+48T= c.5109+48T= c.6127+48T= (n.6127+48T=) n.174+48T= n.154+48T= n.1783+48T= c.6325+48T= (n.6325+48T=) c.6133+48T= (n.6133+48T=) n.6414+48T= n.6293+48T= n.6408+48T= n.6462+48T= n.6341+48T= n.6518+48T= | |
3 | g.142470038A>G | CA2649362 | ATR | c.6319+48T>C (n.6319+48T>C) n.1503+48T>C n.1162+48T>C c.5109+48T>C c.6127+48T>C (n.6127+48T>C) n.174+48T>C n.154+48T>C n.1783+48T>C c.6325+48T>C (n.6325+48T>C) c.6133+48T>C (n.6133+48T>C) n.6414+48T>C n.6293+48T>C n.6408+48T>C n.6462+48T>C n.6341+48T>C n.6518+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142470041G>A | CA2577924874 | ATR | c.6319+45C>T (n.6319+45C>T) n.1503+45C>T n.1162+45C>T c.5109+45C>T c.6127+45C>T (n.6127+45C>T) n.174+45C>T n.154+45C>T n.1783+45C>T c.6325+45C>T (n.6325+45C>T) c.6133+45C>T (n.6133+45C>T) n.6414+45C>T n.6293+45C>T n.6408+45C>T n.6462+45C>T n.6341+45C>T n.6518+45C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470041G>T | CA2577924875 | ATR | c.6319+45C>A (n.6319+45C>A) n.1503+45C>A n.1162+45C>A c.5109+45C>A c.6127+45C>A (n.6127+45C>A) n.174+45C>A n.154+45C>A n.1783+45C>A c.6325+45C>A (n.6325+45C>A) c.6133+45C>A (n.6133+45C>A) n.6414+45C>A n.6293+45C>A n.6408+45C>A n.6462+45C>A n.6341+45C>A n.6518+45C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470043T>C | CA2668039269 | ATR | c.6319+43A>G (n.6319+43A>G) n.1503+43A>G n.1162+43A>G c.5109+43A>G c.6127+43A>G (n.6127+43A>G) n.174+43A>G n.154+43A>G n.1783+43A>G c.6325+43A>G (n.6325+43A>G) c.6133+43A>G (n.6133+43A>G) n.6414+43A>G n.6293+43A>G n.6408+43A>G n.6462+43A>G n.6341+43A>G n.6518+43A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470044A= | CA1406991849 | ATR | c.6319+42T= (n.6319+42T=) n.1503+42T= n.1162+42T= c.5109+42T= c.6127+42T= (n.6127+42T=) n.174+42T= n.154+42T= n.1783+42T= c.6325+42T= (n.6325+42T=) c.6133+42T= (n.6133+42T=) n.6414+42T= n.6293+42T= n.6408+42T= n.6462+42T= n.6341+42T= n.6518+42T= | |
3 | g.142470044A>G | CA546574330 | ATR | c.6319+42T>C (n.6319+42T>C) n.1503+42T>C n.1162+42T>C c.5109+42T>C c.6127+42T>C (n.6127+42T>C) n.174+42T>C n.154+42T>C n.1783+42T>C c.6325+42T>C (n.6325+42T>C) c.6133+42T>C (n.6133+42T>C) n.6414+42T>C n.6293+42T>C n.6408+42T>C n.6462+42T>C n.6341+42T>C n.6518+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470044A>T | CA2668039270 | ATR | c.6319+42T>A (n.6319+42T>A) n.1503+42T>A n.1162+42T>A c.5109+42T>A c.6127+42T>A (n.6127+42T>A) n.174+42T>A n.154+42T>A n.1783+42T>A c.6325+42T>A (n.6325+42T>A) c.6133+42T>A (n.6133+42T>A) n.6414+42T>A n.6293+42T>A n.6408+42T>A n.6462+42T>A n.6341+42T>A n.6518+42T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470054G>A | CA1406991851 | ATR | c.6319+32C>T (n.6319+32C>T) n.1503+32C>T n.1162+32C>T c.5109+32C>T c.6127+32C>T (n.6127+32C>T) n.174+32C>T n.154+32C>T n.1783+32C>T c.6325+32C>T (n.6325+32C>T) c.6133+32C>T (n.6133+32C>T) n.6414+32C>T n.6293+32C>T n.6408+32C>T n.6462+32C>T n.6341+32C>T n.6518+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142470054G>C | CA2704096131 | ATR | c.6319+32C>G (n.6319+32C>G) n.1503+32C>G n.1162+32C>G c.5109+32C>G c.6127+32C>G (n.6127+32C>G) n.174+32C>G n.154+32C>G n.1783+32C>G c.6325+32C>G (n.6325+32C>G) c.6133+32C>G (n.6133+32C>G) n.6414+32C>G n.6293+32C>G n.6408+32C>G n.6462+32C>G n.6341+32C>G n.6518+32C>G | dbSNP |
3 | g.142470054G= | CA1406991850 | ATR | c.6319+32C= (n.6319+32C=) n.1503+32C= n.1162+32C= c.5109+32C= c.6127+32C= (n.6127+32C=) n.174+32C= n.154+32C= n.1783+32C= c.6325+32C= (n.6325+32C=) c.6133+32C= (n.6133+32C=) n.6414+32C= n.6293+32C= n.6408+32C= n.6462+32C= n.6341+32C= n.6518+32C= | |
3 | g.142470057C>T | CA2577924876 | ATR | c.6319+29G>A (n.6319+29G>A) n.1503+29G>A n.1162+29G>A c.5109+29G>A c.6127+29G>A (n.6127+29G>A) n.174+29G>A n.154+29G>A n.1783+29G>A c.6325+29G>A (n.6325+29G>A) c.6133+29G>A (n.6133+29G>A) n.6414+29G>A n.6293+29G>A n.6408+29G>A n.6462+29G>A n.6341+29G>A n.6518+29G>A | |
3 | g.142470058T>C | CA1406991853 | ATR | c.6319+28A>G (n.6319+28A>G) n.1503+28A>G n.1162+28A>G c.5109+28A>G c.6127+28A>G (n.6127+28A>G) n.174+28A>G n.154+28A>G n.1783+28A>G c.6325+28A>G (n.6325+28A>G) c.6133+28A>G (n.6133+28A>G) n.6414+28A>G n.6293+28A>G n.6408+28A>G n.6462+28A>G n.6341+28A>G n.6518+28A>G | dbSNP |
3 | g.142470058T= | CA1406991852 | ATR | c.6319+28A= (n.6319+28A=) n.1503+28A= n.1162+28A= c.5109+28A= c.6127+28A= (n.6127+28A=) n.174+28A= n.154+28A= n.1783+28A= c.6325+28A= (n.6325+28A=) c.6133+28A= (n.6133+28A=) n.6414+28A= n.6293+28A= n.6408+28A= n.6462+28A= n.6341+28A= n.6518+28A= | |
3 | g.142470060del | CA2668039271 | ATR | c.6319+28del (n.6319+28del) n.1503+28del n.1162+28del c.5109+28del c.6127+28del (n.6127+28del) n.174+28del n.154+28del n.1783+28del c.6325+28del (n.6325+28del) c.6133+28del (n.6133+28del) n.6414+28del n.6293+28del n.6408+28del n.6462+28del n.6341+28del n.6518+28del | gnomAD v4 |
3 | g.142470059T>A | CA2668039272 | ATR | c.6319+27A>T (n.6319+27A>T) n.1503+27A>T n.1162+27A>T c.5109+27A>T c.6127+27A>T (n.6127+27A>T) n.174+27A>T n.154+27A>T n.1783+27A>T c.6325+27A>T (n.6325+27A>T) c.6133+27A>T (n.6133+27A>T) n.6414+27A>T n.6293+27A>T n.6408+27A>T n.6462+27A>T n.6341+27A>T n.6518+27A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470060T>C | CA2649363 | ATR | c.6319+26A>G (n.6319+26A>G) n.1503+26A>G n.1162+26A>G c.5109+26A>G c.6127+26A>G (n.6127+26A>G) n.174+26A>G n.154+26A>G n.1783+26A>G c.6325+26A>G (n.6325+26A>G) c.6133+26A>G (n.6133+26A>G) n.6414+26A>G n.6293+26A>G n.6408+26A>G n.6462+26A>G n.6341+26A>G n.6518+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470060T= | CA1406991854 | ATR | c.6319+26A= (n.6319+26A=) n.1503+26A= n.1162+26A= c.5109+26A= c.6127+26A= (n.6127+26A=) n.174+26A= n.154+26A= n.1783+26A= c.6325+26A= (n.6325+26A=) c.6133+26A= (n.6133+26A=) n.6414+26A= n.6293+26A= n.6408+26A= n.6462+26A= n.6341+26A= n.6518+26A= | |
3 | g.142470061A= | CA1406991855 | ATR | c.6319+25T= (n.6319+25T=) n.1503+25T= n.1162+25T= c.5109+25T= c.6127+25T= (n.6127+25T=) n.174+25T= n.154+25T= n.1783+25T= c.6325+25T= (n.6325+25T=) c.6133+25T= (n.6133+25T=) n.6414+25T= n.6293+25T= n.6408+25T= n.6462+25T= n.6341+25T= n.6518+25T= | |
3 | g.142470061A>G | CA2649364 | ATR | c.6319+25T>C (n.6319+25T>C) n.1503+25T>C n.1162+25T>C c.5109+25T>C c.6127+25T>C (n.6127+25T>C) n.174+25T>C n.154+25T>C n.1783+25T>C c.6325+25T>C (n.6325+25T>C) c.6133+25T>C (n.6133+25T>C) n.6414+25T>C n.6293+25T>C n.6408+25T>C n.6462+25T>C n.6341+25T>C n.6518+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142470062A>C | CA2668039273 | ATR | c.6319+24T>G (n.6319+24T>G) n.1503+24T>G n.1162+24T>G c.5109+24T>G c.6127+24T>G (n.6127+24T>G) n.174+24T>G n.154+24T>G n.1783+24T>G c.6325+24T>G (n.6325+24T>G) c.6133+24T>G (n.6133+24T>G) n.6414+24T>G n.6293+24T>G n.6408+24T>G n.6462+24T>G n.6341+24T>G n.6518+24T>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470063A= | CA1406991856 | ATR | c.6319+23T= (n.6319+23T=) n.1503+23T= n.1162+23T= c.5109+23T= c.6127+23T= (n.6127+23T=) n.174+23T= n.154+23T= n.1783+23T= c.6325+23T= (n.6325+23T=) c.6133+23T= (n.6133+23T=) n.6414+23T= n.6293+23T= n.6408+23T= n.6462+23T= n.6341+23T= n.6518+23T= | |
3 | g.142470064A>C | CA2605037117 | ATR | c.6319+22T>G (n.6319+22T>G) n.1503+22T>G n.1162+22T>G c.5109+22T>G c.6127+22T>G (n.6127+22T>G) n.174+22T>G n.154+22T>G n.1783+22T>G c.6325+22T>G (n.6325+22T>G) c.6133+22T>G (n.6133+22T>G) n.6414+22T>G n.6293+22T>G n.6408+22T>G n.6462+22T>G n.6341+22T>G n.6518+22T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470064_142470065dup | CA899875288 | ATR | c.6319+21_6319+22dup (n.6319+21_6319+22dup) n.1503+21_1503+22dup n.1162+21_1162+22dup c.5109+21_5109+22dup c.6127+21_6127+22dup (n.6127+21_6127+22dup) n.174+21_174+22dup n.154+21_154+22dup n.1783+21_1783+22dup c.6325+21_6325+22dup (n.6325+21_6325+22dup) c.6133+21_6133+22dup (n.6133+21_6133+22dup) n.6414+21_6414+22dup n.6293+21_6293+22dup n.6408+21_6408+22dup n.6462+21_6462+22dup n.6341+21_6341+22dup n.6518+21_6518+22dup | dbSNP |
3 | g.142470065C= | CA1406991857 | ATR | c.6319+21G= (n.6319+21G=) n.1503+21G= n.1162+21G= c.5109+21G= c.6127+21G= (n.6127+21G=) n.174+21G= n.154+21G= n.1783+21G= c.6325+21G= (n.6325+21G=) c.6133+21G= (n.6133+21G=) n.6414+21G= n.6293+21G= n.6408+21G= n.6462+21G= n.6341+21G= n.6518+21G= | |
3 | g.142470065C>G | CA2649365 | ATR | c.6319+21G>C (n.6319+21G>C) n.1503+21G>C n.1162+21G>C c.5109+21G>C c.6127+21G>C (n.6127+21G>C) n.174+21G>C n.154+21G>C n.1783+21G>C c.6325+21G>C (n.6325+21G>C) c.6133+21G>C (n.6133+21G>C) n.6414+21G>C n.6293+21G>C n.6408+21G>C n.6462+21G>C n.6341+21G>C n.6518+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470065C>T | CA84733772 | ATR | c.6319+21G>A (n.6319+21G>A) n.1503+21G>A n.1162+21G>A c.5109+21G>A c.6127+21G>A (n.6127+21G>A) n.174+21G>A n.154+21G>A n.1783+21G>A c.6325+21G>A (n.6325+21G>A) c.6133+21G>A (n.6133+21G>A) n.6414+21G>A n.6293+21G>A n.6408+21G>A n.6462+21G>A n.6341+21G>A n.6518+21G>A | dbSNP |
3 | g.142470068T>A | CA546574335 | ATR | c.6319+18A>T (n.6319+18A>T) n.1503+18A>T n.1162+18A>T c.5109+18A>T c.6127+18A>T (n.6127+18A>T) n.174+18A>T n.154+18A>T n.1783+18A>T c.6325+18A>T (n.6325+18A>T) c.6133+18A>T (n.6133+18A>T) n.6414+18A>T n.6293+18A>T n.6408+18A>T n.6462+18A>T n.6341+18A>T n.6518+18A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142470068T>G | CA1406991859 | ATR | c.6319+18A>C (n.6319+18A>C) n.1503+18A>C n.1162+18A>C c.5109+18A>C c.6127+18A>C (n.6127+18A>C) n.174+18A>C n.154+18A>C n.1783+18A>C c.6325+18A>C (n.6325+18A>C) c.6133+18A>C (n.6133+18A>C) n.6414+18A>C n.6293+18A>C n.6408+18A>C n.6462+18A>C n.6341+18A>C n.6518+18A>C | dbSNP |
3 | g.142470068T= | CA1406991858 | ATR | c.6319+18A= (n.6319+18A=) n.1503+18A= n.1162+18A= c.5109+18A= c.6127+18A= (n.6127+18A=) n.174+18A= n.154+18A= n.1783+18A= c.6325+18A= (n.6325+18A=) c.6133+18A= (n.6133+18A=) n.6414+18A= n.6293+18A= n.6408+18A= n.6462+18A= n.6341+18A= n.6518+18A= | |
3 | g.142470071C= | CA1406991860 | ATR | c.6319+15G= (n.6319+15G=) n.1503+15G= n.1162+15G= c.5109+15G= c.6127+15G= (n.6127+15G=) n.174+15G= n.154+15G= n.1783+15G= c.6325+15G= (n.6325+15G=) c.6133+15G= (n.6133+15G=) n.6414+15G= n.6293+15G= n.6408+15G= n.6462+15G= n.6341+15G= n.6518+15G= | |
3 | g.142470071C>G | CA2649367 | ATR | c.6319+15G>C (n.6319+15G>C) n.1503+15G>C n.1162+15G>C c.5109+15G>C c.6127+15G>C (n.6127+15G>C) n.174+15G>C n.154+15G>C n.1783+15G>C c.6325+15G>C (n.6325+15G>C) c.6133+15G>C (n.6133+15G>C) n.6414+15G>C n.6293+15G>C n.6408+15G>C n.6462+15G>C n.6341+15G>C n.6518+15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142470071C>T | CA2649366 | ATR | c.6319+15G>A (n.6319+15G>A) n.1503+15G>A n.1162+15G>A c.5109+15G>A c.6127+15G>A (n.6127+15G>A) n.174+15G>A n.154+15G>A n.1783+15G>A c.6325+15G>A (n.6325+15G>A) c.6133+15G>A (n.6133+15G>A) n.6414+15G>A n.6293+15G>A n.6408+15G>A n.6462+15G>A n.6341+15G>A n.6518+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470072G>A | CA2649368 | ATR | c.6319+14C>T (n.6319+14C>T) n.1503+14C>T n.1162+14C>T c.5109+14C>T c.6127+14C>T (n.6127+14C>T) n.174+14C>T n.154+14C>T n.1783+14C>T c.6325+14C>T (n.6325+14C>T) c.6133+14C>T (n.6133+14C>T) n.6414+14C>T n.6293+14C>T n.6408+14C>T n.6462+14C>T n.6341+14C>T n.6518+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470072G= | CA1406991861 | ATR | c.6319+14C= (n.6319+14C=) n.1503+14C= n.1162+14C= c.5109+14C= c.6127+14C= (n.6127+14C=) n.174+14C= n.154+14C= n.1783+14C= c.6325+14C= (n.6325+14C=) c.6133+14C= (n.6133+14C=) n.6414+14C= n.6293+14C= n.6408+14C= n.6462+14C= n.6341+14C= n.6518+14C= |