Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142469988T>C | CA2577924865 | ATR | c.6319+98A>G (n.6319+98A>G) n.1503+98A>G n.1162+98A>G c.5109+98A>G c.6127+98A>G (n.6127+98A>G) n.174+98A>G n.154+98A>G n.1783+98A>G c.6325+98A>G (n.6325+98A>G) c.6133+98A>G (n.6133+98A>G) n.6414+98A>G n.6293+98A>G n.6408+98A>G n.6462+98A>G n.6341+98A>G n.6518+98A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142469990C>A | CA2668039241 | ATR | c.6319+96G>T (n.6319+96G>T) n.1503+96G>T n.1162+96G>T c.5109+96G>T c.6127+96G>T (n.6127+96G>T) n.174+96G>T n.154+96G>T n.1783+96G>T c.6325+96G>T (n.6325+96G>T) c.6133+96G>T (n.6133+96G>T) n.6414+96G>T n.6293+96G>T n.6408+96G>T n.6462+96G>T n.6341+96G>T n.6518+96G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142469991C>A | CA2668039242 | ATR | c.6319+95G>T (n.6319+95G>T) n.1503+95G>T n.1162+95G>T c.5109+95G>T c.6127+95G>T (n.6127+95G>T) n.174+95G>T n.154+95G>T n.1783+95G>T c.6325+95G>T (n.6325+95G>T) c.6133+95G>T (n.6133+95G>T) n.6414+95G>T n.6293+95G>T n.6408+95G>T n.6462+95G>T n.6341+95G>T n.6518+95G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142469991C= | CA1406991829 | ATR | c.6319+95G= (n.6319+95G=) n.1503+95G= n.1162+95G= c.5109+95G= c.6127+95G= (n.6127+95G=) n.174+95G= n.154+95G= n.1783+95G= c.6325+95G= (n.6325+95G=) c.6133+95G= (n.6133+95G=) n.6414+95G= n.6293+95G= n.6408+95G= n.6462+95G= n.6341+95G= n.6518+95G= | |
3 | g.142469991C>T | CA899875274 | ATR | c.6319+95G>A (n.6319+95G>A) n.1503+95G>A n.1162+95G>A c.5109+95G>A c.6127+95G>A (n.6127+95G>A) n.174+95G>A n.154+95G>A n.1783+95G>A c.6325+95G>A (n.6325+95G>A) c.6133+95G>A (n.6133+95G>A) n.6414+95G>A n.6293+95G>A n.6408+95G>A n.6462+95G>A n.6341+95G>A n.6518+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142469993A= | CA1406991830 | ATR | c.6319+93T= (n.6319+93T=) n.1503+93T= n.1162+93T= c.5109+93T= c.6127+93T= (n.6127+93T=) n.174+93T= n.154+93T= n.1783+93T= c.6325+93T= (n.6325+93T=) c.6133+93T= (n.6133+93T=) n.6414+93T= n.6293+93T= n.6408+93T= n.6462+93T= n.6341+93T= n.6518+93T= | |
3 | g.142469993A>G | CA546574157 | ATR | c.6319+93T>C (n.6319+93T>C) n.1503+93T>C n.1162+93T>C c.5109+93T>C c.6127+93T>C (n.6127+93T>C) n.174+93T>C n.154+93T>C n.1783+93T>C c.6325+93T>C (n.6325+93T>C) c.6133+93T>C (n.6133+93T>C) n.6414+93T>C n.6293+93T>C n.6408+93T>C n.6462+93T>C n.6341+93T>C n.6518+93T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142469994G>A | CA84733748 | ATR | c.6319+92C>T (n.6319+92C>T) n.1503+92C>T n.1162+92C>T c.5109+92C>T c.6127+92C>T (n.6127+92C>T) n.174+92C>T n.154+92C>T n.1783+92C>T c.6325+92C>T (n.6325+92C>T) c.6133+92C>T (n.6133+92C>T) n.6414+92C>T n.6293+92C>T n.6408+92C>T n.6462+92C>T n.6341+92C>T n.6518+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142469994G= | CA1406991831 | ATR | c.6319+92C= (n.6319+92C=) n.1503+92C= n.1162+92C= c.5109+92C= c.6127+92C= (n.6127+92C=) n.174+92C= n.154+92C= n.1783+92C= c.6325+92C= (n.6325+92C=) c.6133+92C= (n.6133+92C=) n.6414+92C= n.6293+92C= n.6408+92C= n.6462+92C= n.6341+92C= n.6518+92C= | |
3 | g.142469994G>T | CA2668039243 | ATR | c.6319+92C>A (n.6319+92C>A) n.1503+92C>A n.1162+92C>A c.5109+92C>A c.6127+92C>A (n.6127+92C>A) n.174+92C>A n.154+92C>A n.1783+92C>A c.6325+92C>A (n.6325+92C>A) c.6133+92C>A (n.6133+92C>A) n.6414+92C>A n.6293+92C>A n.6408+92C>A n.6462+92C>A n.6341+92C>A n.6518+92C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142469995C>A | CA2668039244 | ATR | c.6319+91G>T (n.6319+91G>T) n.1503+91G>T n.1162+91G>T c.5109+91G>T c.6127+91G>T (n.6127+91G>T) n.174+91G>T n.154+91G>T n.1783+91G>T c.6325+91G>T (n.6325+91G>T) c.6133+91G>T (n.6133+91G>T) n.6414+91G>T n.6293+91G>T n.6408+91G>T n.6462+91G>T n.6341+91G>T n.6518+91G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142469995C>T | CA2668039245 | ATR | c.6319+91G>A (n.6319+91G>A) n.1503+91G>A n.1162+91G>A c.5109+91G>A c.6127+91G>A (n.6127+91G>A) n.174+91G>A n.154+91G>A n.1783+91G>A c.6325+91G>A (n.6325+91G>A) c.6133+91G>A (n.6133+91G>A) n.6414+91G>A n.6293+91G>A n.6408+91G>A n.6462+91G>A n.6341+91G>A n.6518+91G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142469999T>G | CA2668039246 | ATR | c.6319+87A>C (n.6319+87A>C) n.1503+87A>C n.1162+87A>C c.5109+87A>C c.6127+87A>C (n.6127+87A>C) n.174+87A>C n.154+87A>C n.1783+87A>C c.6325+87A>C (n.6325+87A>C) c.6133+87A>C (n.6133+87A>C) n.6414+87A>C n.6293+87A>C n.6408+87A>C n.6462+87A>C n.6341+87A>C n.6518+87A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142470000A= | CA1406991832 | ATR | c.6319+86T= (n.6319+86T=) n.1503+86T= n.1162+86T= c.5109+86T= c.6127+86T= (n.6127+86T=) n.174+86T= n.154+86T= n.1783+86T= c.6325+86T= (n.6325+86T=) c.6133+86T= (n.6133+86T=) n.6414+86T= n.6293+86T= n.6408+86T= n.6462+86T= n.6341+86T= n.6518+86T= | |
3 | g.142470000A>G | CA899875278 | ATR | c.6319+86T>C (n.6319+86T>C) n.1503+86T>C n.1162+86T>C c.5109+86T>C c.6127+86T>C (n.6127+86T>C) n.174+86T>C n.154+86T>C n.1783+86T>C c.6325+86T>C (n.6325+86T>C) c.6133+86T>C (n.6133+86T>C) n.6414+86T>C n.6293+86T>C n.6408+86T>C n.6462+86T>C n.6341+86T>C n.6518+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142470001G>A | CA899875279 | ATR | c.6319+85C>T (n.6319+85C>T) n.1503+85C>T n.1162+85C>T c.5109+85C>T c.6127+85C>T (n.6127+85C>T) n.174+85C>T n.154+85C>T n.1783+85C>T c.6325+85C>T (n.6325+85C>T) c.6133+85C>T (n.6133+85C>T) n.6414+85C>T n.6293+85C>T n.6408+85C>T n.6462+85C>T n.6341+85C>T n.6518+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470001G= | CA1406991833 | ATR | c.6319+85C= (n.6319+85C=) n.1503+85C= n.1162+85C= c.5109+85C= c.6127+85C= (n.6127+85C=) n.174+85C= n.154+85C= n.1783+85C= c.6325+85C= (n.6325+85C=) c.6133+85C= (n.6133+85C=) n.6414+85C= n.6293+85C= n.6408+85C= n.6462+85C= n.6341+85C= n.6518+85C= | |
3 | g.142470001G>T | CA2577924866 | ATR | c.6319+85C>A (n.6319+85C>A) n.1503+85C>A n.1162+85C>A c.5109+85C>A c.6127+85C>A (n.6127+85C>A) n.174+85C>A n.154+85C>A n.1783+85C>A c.6325+85C>A (n.6325+85C>A) c.6133+85C>A (n.6133+85C>A) n.6414+85C>A n.6293+85C>A n.6408+85C>A n.6462+85C>A n.6341+85C>A n.6518+85C>A | |
3 | g.142470002G>T | CA2668039247 | ATR | c.6319+84C>A (n.6319+84C>A) n.1503+84C>A n.1162+84C>A c.5109+84C>A c.6127+84C>A (n.6127+84C>A) n.174+84C>A n.154+84C>A n.1783+84C>A c.6325+84C>A (n.6325+84C>A) c.6133+84C>A (n.6133+84C>A) n.6414+84C>A n.6293+84C>A n.6408+84C>A n.6462+84C>A n.6341+84C>A n.6518+84C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470002_142470003delinsGA | CA1406991834 | ATR | c.6319+83_6319+84delinsTC (n.6319+83_6319+84delinsTC) n.1503+83_1503+84delinsTC n.1162+83_1162+84delinsTC c.5109+83_5109+84delinsTC c.6127+83_6127+84delinsTC (n.6127+83_6127+84delinsTC) n.174+83_174+84delinsTC n.154+83_154+84delinsTC n.1783+83_1783+84delinsTC c.6325+83_6325+84delinsTC (n.6325+83_6325+84delinsTC) c.6133+83_6133+84delinsTC (n.6133+83_6133+84delinsTC) n.6414+83_6414+84delinsTC n.6293+83_6293+84delinsTC n.6408+83_6408+84delinsTC n.6462+83_6462+84delinsTC n.6341+83_6341+84delinsTC n.6518+83_6518+84delinsTC | |
3 | g.142470003A>G | CA2668039248 | ATR | c.6319+83T>C (n.6319+83T>C) n.1503+83T>C n.1162+83T>C c.5109+83T>C c.6127+83T>C (n.6127+83T>C) n.174+83T>C n.154+83T>C n.1783+83T>C c.6325+83T>C (n.6325+83T>C) c.6133+83T>C (n.6133+83T>C) n.6414+83T>C n.6293+83T>C n.6408+83T>C n.6462+83T>C n.6341+83T>C n.6518+83T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142470005del | CA1054353915 | ATR | c.6319+83del (n.6319+83del) n.1503+83del n.1162+83del c.5109+83del c.6127+83del (n.6127+83del) n.174+83del n.154+83del n.1783+83del c.6325+83del (n.6325+83del) c.6133+83del (n.6133+83del) n.6414+83del n.6293+83del n.6408+83del n.6462+83del n.6341+83del n.6518+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470007T>C | CA2668039249 | ATR | c.6319+79A>G (n.6319+79A>G) n.1503+79A>G n.1162+79A>G c.5109+79A>G c.6127+79A>G (n.6127+79A>G) n.174+79A>G n.154+79A>G n.1783+79A>G c.6325+79A>G (n.6325+79A>G) c.6133+79A>G (n.6133+79A>G) n.6414+79A>G n.6293+79A>G n.6408+79A>G n.6462+79A>G n.6341+79A>G n.6518+79A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470007T= | CA1406991835 | ATR | c.6319+79A= (n.6319+79A=) n.1503+79A= n.1162+79A= c.5109+79A= c.6127+79A= (n.6127+79A=) n.174+79A= n.154+79A= n.1783+79A= c.6325+79A= (n.6325+79A=) c.6133+79A= (n.6133+79A=) n.6414+79A= n.6293+79A= n.6408+79A= n.6462+79A= n.6341+79A= n.6518+79A= | |
3 | g.142470007_142470008insCCA | CA1054353939 | ATR | c.6319+78_6319+79insTGG (n.6319+78_6319+79insTGG) n.1503+78_1503+79insTGG n.1162+78_1162+79insTGG c.5109+78_5109+79insTGG c.6127+78_6127+79insTGG (n.6127+78_6127+79insTGG) n.174+78_174+79insTGG n.154+78_154+79insTGG n.1783+78_1783+79insTGG c.6325+78_6325+79insTGG (n.6325+78_6325+79insTGG) c.6133+78_6133+79insTGG (n.6133+78_6133+79insTGG) n.6414+78_6414+79insTGG n.6293+78_6293+79insTGG n.6408+78_6408+79insTGG n.6462+78_6462+79insTGG n.6341+78_6341+79insTGG n.6518+78_6518+79insTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470008A>G | CA2668039250 | ATR | c.6319+78T>C (n.6319+78T>C) n.1503+78T>C n.1162+78T>C c.5109+78T>C c.6127+78T>C (n.6127+78T>C) n.174+78T>C n.154+78T>C n.1783+78T>C c.6325+78T>C (n.6325+78T>C) c.6133+78T>C (n.6133+78T>C) n.6414+78T>C n.6293+78T>C n.6408+78T>C n.6462+78T>C n.6341+78T>C n.6518+78T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142470008A>T | CA2577924867 | ATR | c.6319+78T>A (n.6319+78T>A) n.1503+78T>A n.1162+78T>A c.5109+78T>A c.6127+78T>A (n.6127+78T>A) n.174+78T>A n.154+78T>A n.1783+78T>A c.6325+78T>A (n.6325+78T>A) c.6133+78T>A (n.6133+78T>A) n.6414+78T>A n.6293+78T>A n.6408+78T>A n.6462+78T>A n.6341+78T>A n.6518+78T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470009G>T | CA2668039251 | ATR | c.6319+77C>A (n.6319+77C>A) n.1503+77C>A n.1162+77C>A c.5109+77C>A c.6127+77C>A (n.6127+77C>A) n.174+77C>A n.154+77C>A n.1783+77C>A c.6325+77C>A (n.6325+77C>A) c.6133+77C>A (n.6133+77C>A) n.6414+77C>A n.6293+77C>A n.6408+77C>A n.6462+77C>A n.6341+77C>A n.6518+77C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470009_142470010delinsGA | CA1406991836 | ATR | c.6319+76_6319+77delinsTC (n.6319+76_6319+77delinsTC) n.1503+76_1503+77delinsTC n.1162+76_1162+77delinsTC c.5109+76_5109+77delinsTC c.6127+76_6127+77delinsTC (n.6127+76_6127+77delinsTC) n.174+76_174+77delinsTC n.154+76_154+77delinsTC n.1783+76_1783+77delinsTC c.6325+76_6325+77delinsTC (n.6325+76_6325+77delinsTC) c.6133+76_6133+77delinsTC (n.6133+76_6133+77delinsTC) n.6414+76_6414+77delinsTC n.6293+76_6293+77delinsTC n.6408+76_6408+77delinsTC n.6462+76_6462+77delinsTC n.6341+76_6341+77delinsTC n.6518+76_6518+77delinsTC | |
3 | g.142470010del | CA1054353942 | ATR | c.6319+76del (n.6319+76del) n.1503+76del n.1162+76del c.5109+76del c.6127+76del (n.6127+76del) n.174+76del n.154+76del n.1783+76del c.6325+76del (n.6325+76del) c.6133+76del (n.6133+76del) n.6414+76del n.6293+76del n.6408+76del n.6462+76del n.6341+76del n.6518+76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470011C>A | CA2668039252 | ATR | c.6319+75G>T (n.6319+75G>T) n.1503+75G>T n.1162+75G>T c.5109+75G>T c.6127+75G>T (n.6127+75G>T) n.174+75G>T n.154+75G>T n.1783+75G>T c.6325+75G>T (n.6325+75G>T) c.6133+75G>T (n.6133+75G>T) n.6414+75G>T n.6293+75G>T n.6408+75G>T n.6462+75G>T n.6341+75G>T n.6518+75G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470011C>T | CA2668039253 | ATR | c.6319+75G>A (n.6319+75G>A) n.1503+75G>A n.1162+75G>A c.5109+75G>A c.6127+75G>A (n.6127+75G>A) n.174+75G>A n.154+75G>A n.1783+75G>A c.6325+75G>A (n.6325+75G>A) c.6133+75G>A (n.6133+75G>A) n.6414+75G>A n.6293+75G>A n.6408+75G>A n.6462+75G>A n.6341+75G>A n.6518+75G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470012T>C | CA2577924868 | ATR | c.6319+74A>G (n.6319+74A>G) n.1503+74A>G n.1162+74A>G c.5109+74A>G c.6127+74A>G (n.6127+74A>G) n.174+74A>G n.154+74A>G n.1783+74A>G c.6325+74A>G (n.6325+74A>G) c.6133+74A>G (n.6133+74A>G) n.6414+74A>G n.6293+74A>G n.6408+74A>G n.6462+74A>G n.6341+74A>G n.6518+74A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470012_142470013delinsTG | CA1406991837 | ATR | c.6319+73_6319+74delinsCA (n.6319+73_6319+74delinsCA) n.1503+73_1503+74delinsCA n.1162+73_1162+74delinsCA c.5109+73_5109+74delinsCA c.6127+73_6127+74delinsCA (n.6127+73_6127+74delinsCA) n.174+73_174+74delinsCA n.154+73_154+74delinsCA n.1783+73_1783+74delinsCA c.6325+73_6325+74delinsCA (n.6325+73_6325+74delinsCA) c.6133+73_6133+74delinsCA (n.6133+73_6133+74delinsCA) n.6414+73_6414+74delinsCA n.6293+73_6293+74delinsCA n.6408+73_6408+74delinsCA n.6462+73_6462+74delinsCA n.6341+73_6341+74delinsCA n.6518+73_6518+74delinsCA | |
3 | g.142470013del | CA1054353944 | ATR | c.6319+73del (n.6319+73del) n.1503+73del n.1162+73del c.5109+73del c.6127+73del (n.6127+73del) n.174+73del n.154+73del n.1783+73del c.6325+73del (n.6325+73del) c.6133+73del (n.6133+73del) n.6414+73del n.6293+73del n.6408+73del n.6462+73del n.6341+73del n.6518+73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470013G>A | CA2668039254 | ATR | c.6319+73C>T (n.6319+73C>T) n.1503+73C>T n.1162+73C>T c.5109+73C>T c.6127+73C>T (n.6127+73C>T) n.174+73C>T n.154+73C>T n.1783+73C>T c.6325+73C>T (n.6325+73C>T) c.6133+73C>T (n.6133+73C>T) n.6414+73C>T n.6293+73C>T n.6408+73C>T n.6462+73C>T n.6341+73C>T n.6518+73C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470013G>T | CA2577924869 | ATR | c.6319+73C>A (n.6319+73C>A) n.1503+73C>A n.1162+73C>A c.5109+73C>A c.6127+73C>A (n.6127+73C>A) n.174+73C>A n.154+73C>A n.1783+73C>A c.6325+73C>A (n.6325+73C>A) c.6133+73C>A (n.6133+73C>A) n.6414+73C>A n.6293+73C>A n.6408+73C>A n.6462+73C>A n.6341+73C>A n.6518+73C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470014T>C | CA2557347607 | ATR | c.6319+72A>G (n.6319+72A>G) n.1503+72A>G n.1162+72A>G c.5109+72A>G c.6127+72A>G (n.6127+72A>G) n.174+72A>G n.154+72A>G n.1783+72A>G c.6325+72A>G (n.6325+72A>G) c.6133+72A>G (n.6133+72A>G) n.6414+72A>G n.6293+72A>G n.6408+72A>G n.6462+72A>G n.6341+72A>G n.6518+72A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470015C>A | CA2668039256 | ATR | c.6319+71G>T (n.6319+71G>T) n.1503+71G>T n.1162+71G>T c.5109+71G>T c.6127+71G>T (n.6127+71G>T) n.174+71G>T n.154+71G>T n.1783+71G>T c.6325+71G>T (n.6325+71G>T) c.6133+71G>T (n.6133+71G>T) n.6414+71G>T n.6293+71G>T n.6408+71G>T n.6462+71G>T n.6341+71G>T n.6518+71G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470015C= | CA1406991838 | ATR | c.6319+71G= (n.6319+71G=) n.1503+71G= n.1162+71G= c.5109+71G= c.6127+71G= (n.6127+71G=) n.174+71G= n.154+71G= n.1783+71G= c.6325+71G= (n.6325+71G=) c.6133+71G= (n.6133+71G=) n.6414+71G= n.6293+71G= n.6408+71G= n.6462+71G= n.6341+71G= n.6518+71G= | |
3 | g.142470015C>T | CA1406991839 | ATR | c.6319+71G>A (n.6319+71G>A) n.1503+71G>A n.1162+71G>A c.5109+71G>A c.6127+71G>A (n.6127+71G>A) n.174+71G>A n.154+71G>A n.1783+71G>A c.6325+71G>A (n.6325+71G>A) c.6133+71G>A (n.6133+71G>A) n.6414+71G>A n.6293+71G>A n.6408+71G>A n.6462+71G>A n.6341+71G>A n.6518+71G>A | dbSNP |
3 | g.142470016del | CA2668039255 | ATR | c.6319+71del (n.6319+71del) n.1503+71del n.1162+71del c.5109+71del c.6127+71del (n.6127+71del) n.174+71del n.154+71del n.1783+71del c.6325+71del (n.6325+71del) c.6133+71del (n.6133+71del) n.6414+71del n.6293+71del n.6408+71del n.6462+71del n.6341+71del n.6518+71del | gnomAD v4 |
3 | g.142470016C>A | CA1406991841 | ATR | c.6319+70G>T (n.6319+70G>T) n.1503+70G>T n.1162+70G>T c.5109+70G>T c.6127+70G>T (n.6127+70G>T) n.174+70G>T n.154+70G>T n.1783+70G>T c.6325+70G>T (n.6325+70G>T) c.6133+70G>T (n.6133+70G>T) n.6414+70G>T n.6293+70G>T n.6408+70G>T n.6462+70G>T n.6341+70G>T n.6518+70G>T | dbSNP |
3 | g.142470016C= | CA1406991840 | ATR | c.6319+70G= (n.6319+70G=) n.1503+70G= n.1162+70G= c.5109+70G= c.6127+70G= (n.6127+70G=) n.174+70G= n.154+70G= n.1783+70G= c.6325+70G= (n.6325+70G=) c.6133+70G= (n.6133+70G=) n.6414+70G= n.6293+70G= n.6408+70G= n.6462+70G= n.6341+70G= n.6518+70G= | |
3 | g.142470016C>G | CA1406991842 | ATR | c.6319+70G>C (n.6319+70G>C) n.1503+70G>C n.1162+70G>C c.5109+70G>C c.6127+70G>C (n.6127+70G>C) n.174+70G>C n.154+70G>C n.1783+70G>C c.6325+70G>C (n.6325+70G>C) c.6133+70G>C (n.6133+70G>C) n.6414+70G>C n.6293+70G>C n.6408+70G>C n.6462+70G>C n.6341+70G>C n.6518+70G>C | dbSNP |
3 | g.142470016C>T | CA2577924870 | ATR | c.6319+70G>A (n.6319+70G>A) n.1503+70G>A n.1162+70G>A c.5109+70G>A c.6127+70G>A (n.6127+70G>A) n.174+70G>A n.154+70G>A n.1783+70G>A c.6325+70G>A (n.6325+70G>A) c.6133+70G>A (n.6133+70G>A) n.6414+70G>A n.6293+70G>A n.6408+70G>A n.6462+70G>A n.6341+70G>A n.6518+70G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470017A>G | CA2668039257 | ATR | c.6319+69T>C (n.6319+69T>C) n.1503+69T>C n.1162+69T>C c.5109+69T>C c.6127+69T>C (n.6127+69T>C) n.174+69T>C n.154+69T>C n.1783+69T>C c.6325+69T>C (n.6325+69T>C) c.6133+69T>C (n.6133+69T>C) n.6414+69T>C n.6293+69T>C n.6408+69T>C n.6462+69T>C n.6341+69T>C n.6518+69T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142470017A>T | CA2668039258 | ATR | c.6319+69T>A (n.6319+69T>A) n.1503+69T>A n.1162+69T>A c.5109+69T>A c.6127+69T>A (n.6127+69T>A) n.174+69T>A n.154+69T>A n.1783+69T>A c.6325+69T>A (n.6325+69T>A) c.6133+69T>A (n.6133+69T>A) n.6414+69T>A n.6293+69T>A n.6408+69T>A n.6462+69T>A n.6341+69T>A n.6518+69T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470018G>A | CA2668039259 | ATR | c.6319+68C>T (n.6319+68C>T) n.1503+68C>T n.1162+68C>T c.5109+68C>T c.6127+68C>T (n.6127+68C>T) n.174+68C>T n.154+68C>T n.1783+68C>T c.6325+68C>T (n.6325+68C>T) c.6133+68C>T (n.6133+68C>T) n.6414+68C>T n.6293+68C>T n.6408+68C>T n.6462+68C>T n.6341+68C>T n.6518+68C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470018G>T | CA2668039260 | ATR | c.6319+68C>A (n.6319+68C>A) n.1503+68C>A n.1162+68C>A c.5109+68C>A c.6127+68C>A (n.6127+68C>A) n.174+68C>A n.154+68C>A n.1783+68C>A c.6325+68C>A (n.6325+68C>A) c.6133+68C>A (n.6133+68C>A) n.6414+68C>A n.6293+68C>A n.6408+68C>A n.6462+68C>A n.6341+68C>A n.6518+68C>A | gnomAD v4 |