Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.174+91G>A
n.154+91G>A
n.1783+91G>A
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n.6414+91G>A
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n.6462+91G>A
n.6341+91G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.154+85C>A
n.1783+85C>A
c.6325+85C>A (n.6325+85C>A)
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n.6414+85C>A
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n.1783+84C>A
c.6325+84C>A (n.6325+84C>A)
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n.6414+84C>A
n.6293+84C>A
n.6408+84C>A
n.6462+84C>A
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gnomAD v4
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3g.142470003A>GCA2668039248ATRc.6319+83T>C (n.6319+83T>C)
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c.6325+83T>C (n.6325+83T>C)
c.6133+83T>C (n.6133+83T>C)
n.6414+83T>C
n.6293+83T>C
n.6408+83T>C
n.6462+83T>C
n.6341+83T>C
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gnomAD v4
3g.142470005delCA1054353915ATRc.6319+83del (n.6319+83del)
n.1503+83del
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c.6127+83del (n.6127+83del)
n.174+83del
n.154+83del
n.1783+83del
c.6325+83del (n.6325+83del)
c.6133+83del (n.6133+83del)
n.6414+83del
n.6293+83del
n.6408+83del
n.6462+83del
n.6341+83del
n.6518+83del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470007T>CCA2668039249ATRc.6319+79A>G (n.6319+79A>G)
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n.6414+79A>G
n.6293+79A>G
n.6408+79A>G
n.6462+79A>G
n.6341+79A>G
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gnomAD v4
3g.142470007T=CA1406991835ATRc.6319+79A= (n.6319+79A=)
n.1503+79A=
n.1162+79A=
c.5109+79A=
c.6127+79A= (n.6127+79A=)
n.174+79A=
n.154+79A=
n.1783+79A=
c.6325+79A= (n.6325+79A=)
c.6133+79A= (n.6133+79A=)
n.6414+79A=
n.6293+79A=
n.6408+79A=
n.6462+79A=
n.6341+79A=
n.6518+79A=
3g.142470007_142470008insCCACA1054353939ATRc.6319+78_6319+79insTGG (n.6319+78_6319+79insTGG)
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n.174+78_174+79insTGG
n.154+78_154+79insTGG
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c.6133+78_6133+79insTGG (n.6133+78_6133+79insTGG)
n.6414+78_6414+79insTGG
n.6293+78_6293+79insTGG
n.6408+78_6408+79insTGG
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470008A>GCA2668039250ATRc.6319+78T>C (n.6319+78T>C)
n.1503+78T>C
n.1162+78T>C
c.5109+78T>C
c.6127+78T>C (n.6127+78T>C)
n.174+78T>C
n.154+78T>C
n.1783+78T>C
c.6325+78T>C (n.6325+78T>C)
c.6133+78T>C (n.6133+78T>C)
n.6414+78T>C
n.6293+78T>C
n.6408+78T>C
n.6462+78T>C
n.6341+78T>C
n.6518+78T>C
gnomAD v4
3g.142470008A>TCA2577924867ATRc.6319+78T>A (n.6319+78T>A)
n.1503+78T>A
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n.6414+78T>A
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gnomAD v4
3g.142470009G>TCA2668039251ATRc.6319+77C>A (n.6319+77C>A)
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gnomAD v4
3g.142470009_142470010delinsGACA1406991836ATRc.6319+76_6319+77delinsTC (n.6319+76_6319+77delinsTC)
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3g.142470010delCA1054353942ATRc.6319+76del (n.6319+76del)
n.1503+76del
n.1162+76del
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n.174+76del
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n.1783+76del
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n.6414+76del
n.6293+76del
n.6408+76del
n.6462+76del
n.6341+76del
n.6518+76del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470011C>ACA2668039252ATRc.6319+75G>T (n.6319+75G>T)
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n.174+75G>T
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n.6518+75G>T
gnomAD v4
3g.142470011C>TCA2668039253ATRc.6319+75G>A (n.6319+75G>A)
n.1503+75G>A
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n.6414+75G>A
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gnomAD v4
3g.142470012T>CCA2577924868ATRc.6319+74A>G (n.6319+74A>G)
n.1503+74A>G
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n.6414+74A>G
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n.6341+74A>G
n.6518+74A>G
gnomAD v4
3g.142470012_142470013delinsTGCA1406991837ATRc.6319+73_6319+74delinsCA (n.6319+73_6319+74delinsCA)
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3g.142470013delCA1054353944ATRc.6319+73del (n.6319+73del)
n.1503+73del
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n.154+73del
n.1783+73del
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n.6414+73del
n.6293+73del
n.6408+73del
n.6462+73del
n.6341+73del
n.6518+73del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142470013G>ACA2668039254ATRc.6319+73C>T (n.6319+73C>T)
n.1503+73C>T
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c.5109+73C>T
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n.174+73C>T
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n.6414+73C>T
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n.6408+73C>T
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n.6341+73C>T
n.6518+73C>T
gnomAD v4
3g.142470013G>TCA2577924869ATRc.6319+73C>A (n.6319+73C>A)
n.1503+73C>A
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n.6414+73C>A
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n.6341+73C>A
n.6518+73C>A
gnomAD v4
3g.142470014T>CCA2557347607ATRc.6319+72A>G (n.6319+72A>G)
n.1503+72A>G
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n.6414+72A>G
n.6293+72A>G
n.6408+72A>G
n.6462+72A>G
n.6341+72A>G
n.6518+72A>G
gnomAD v4
3g.142470015C>ACA2668039256ATRc.6319+71G>T (n.6319+71G>T)
n.1503+71G>T
n.1162+71G>T
c.5109+71G>T
c.6127+71G>T (n.6127+71G>T)
n.174+71G>T
n.154+71G>T
n.1783+71G>T
c.6325+71G>T (n.6325+71G>T)
c.6133+71G>T (n.6133+71G>T)
n.6414+71G>T
n.6293+71G>T
n.6408+71G>T
n.6462+71G>T
n.6341+71G>T
n.6518+71G>T
gnomAD v4
3g.142470015C=CA1406991838ATRc.6319+71G= (n.6319+71G=)
n.1503+71G=
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c.6127+71G= (n.6127+71G=)
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n.154+71G=
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c.6325+71G= (n.6325+71G=)
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n.6414+71G=
n.6293+71G=
n.6408+71G=
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n.6341+71G=
n.6518+71G=
3g.142470015C>TCA1406991839ATRc.6319+71G>A (n.6319+71G>A)
n.1503+71G>A
n.1162+71G>A
c.5109+71G>A
c.6127+71G>A (n.6127+71G>A)
n.174+71G>A
n.154+71G>A
n.1783+71G>A
c.6325+71G>A (n.6325+71G>A)
c.6133+71G>A (n.6133+71G>A)
n.6414+71G>A
n.6293+71G>A
n.6408+71G>A
n.6462+71G>A
n.6341+71G>A
n.6518+71G>A
dbSNP
3g.142470016delCA2668039255ATRc.6319+71del (n.6319+71del)
n.1503+71del
n.1162+71del
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c.6127+71del (n.6127+71del)
n.174+71del
n.154+71del
n.1783+71del
c.6325+71del (n.6325+71del)
c.6133+71del (n.6133+71del)
n.6414+71del
n.6293+71del
n.6408+71del
n.6462+71del
n.6341+71del
n.6518+71del
gnomAD v4
3g.142470016C>ACA1406991841ATRc.6319+70G>T (n.6319+70G>T)
n.1503+70G>T
n.1162+70G>T
c.5109+70G>T
c.6127+70G>T (n.6127+70G>T)
n.174+70G>T
n.154+70G>T
n.1783+70G>T
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c.6133+70G>T (n.6133+70G>T)
n.6414+70G>T
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n.6408+70G>T
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n.6518+70G>T
dbSNP
3g.142470016C=CA1406991840ATRc.6319+70G= (n.6319+70G=)
n.1503+70G=
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n.6414+70G=
n.6293+70G=
n.6408+70G=
n.6462+70G=
n.6341+70G=
n.6518+70G=
3g.142470016C>GCA1406991842ATRc.6319+70G>C (n.6319+70G>C)
n.1503+70G>C
n.1162+70G>C
c.5109+70G>C
c.6127+70G>C (n.6127+70G>C)
n.174+70G>C
n.154+70G>C
n.1783+70G>C
c.6325+70G>C (n.6325+70G>C)
c.6133+70G>C (n.6133+70G>C)
n.6414+70G>C
n.6293+70G>C
n.6408+70G>C
n.6462+70G>C
n.6341+70G>C
n.6518+70G>C
dbSNP
3g.142470016C>TCA2577924870ATRc.6319+70G>A (n.6319+70G>A)
n.1503+70G>A
n.1162+70G>A
c.5109+70G>A
c.6127+70G>A (n.6127+70G>A)
n.174+70G>A
n.154+70G>A
n.1783+70G>A
c.6325+70G>A (n.6325+70G>A)
c.6133+70G>A (n.6133+70G>A)
n.6414+70G>A
n.6293+70G>A
n.6408+70G>A
n.6462+70G>A
n.6341+70G>A
n.6518+70G>A
gnomAD v4
3g.142470017A>GCA2668039257ATRc.6319+69T>C (n.6319+69T>C)
n.1503+69T>C
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c.6127+69T>C (n.6127+69T>C)
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c.6133+69T>C (n.6133+69T>C)
n.6414+69T>C
n.6293+69T>C
n.6408+69T>C
n.6462+69T>C
n.6341+69T>C
n.6518+69T>C
gnomAD v4
3g.142470017A>TCA2668039258ATRc.6319+69T>A (n.6319+69T>A)
n.1503+69T>A
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c.5109+69T>A
c.6127+69T>A (n.6127+69T>A)
n.174+69T>A
n.154+69T>A
n.1783+69T>A
c.6325+69T>A (n.6325+69T>A)
c.6133+69T>A (n.6133+69T>A)
n.6414+69T>A
n.6293+69T>A
n.6408+69T>A
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gnomAD v4
3g.142470018G>ACA2668039259ATRc.6319+68C>T (n.6319+68C>T)
n.1503+68C>T
n.1162+68C>T
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n.174+68C>T
n.154+68C>T
n.1783+68C>T
c.6325+68C>T (n.6325+68C>T)
c.6133+68C>T (n.6133+68C>T)
n.6414+68C>T
n.6293+68C>T
n.6408+68C>T
n.6462+68C>T
n.6341+68C>T
n.6518+68C>T
gnomAD v4
3g.142470018G>TCA2668039260ATRc.6319+68C>A (n.6319+68C>A)
n.1503+68C>A
n.1162+68C>A
c.5109+68C>A
c.6127+68C>A (n.6127+68C>A)
n.174+68C>A
n.154+68C>A
n.1783+68C>A
c.6325+68C>A (n.6325+68C>A)
c.6133+68C>A (n.6133+68C>A)
n.6414+68C>A
n.6293+68C>A
n.6408+68C>A
n.6462+68C>A
n.6341+68C>A
n.6518+68C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched