Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142469968T>C | CA2668039232 | ATR | c.6319+118A>G (n.6319+118A>G) n.1503+118A>G n.1162+118A>G c.5109+118A>G c.6127+118A>G (n.6127+118A>G) n.174+118A>G n.154+118A>G n.1783+118A>G c.6325+118A>G (n.6325+118A>G) c.6133+118A>G (n.6133+118A>G) n.6414+118A>G n.6293+118A>G n.6408+118A>G n.6462+118A>G n.6341+118A>G n.6518+118A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142469969A>G | CA2668039233 | ATR | c.6319+117T>C (n.6319+117T>C) n.1503+117T>C n.1162+117T>C c.5109+117T>C c.6127+117T>C (n.6127+117T>C) n.174+117T>C n.154+117T>C n.1783+117T>C c.6325+117T>C (n.6325+117T>C) c.6133+117T>C (n.6133+117T>C) n.6414+117T>C n.6293+117T>C n.6408+117T>C n.6462+117T>C n.6341+117T>C n.6518+117T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142469971C>T | CA2668039234 | ATR | c.6319+115G>A (n.6319+115G>A) n.1503+115G>A n.1162+115G>A c.5109+115G>A c.6127+115G>A (n.6127+115G>A) n.174+115G>A n.154+115G>A n.1783+115G>A c.6325+115G>A (n.6325+115G>A) c.6133+115G>A (n.6133+115G>A) n.6414+115G>A n.6293+115G>A n.6408+115G>A n.6462+115G>A n.6341+115G>A n.6518+115G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142469972T>C | CA2668039235 | ATR | c.6319+114A>G (n.6319+114A>G) n.1503+114A>G n.1162+114A>G c.5109+114A>G c.6127+114A>G (n.6127+114A>G) n.174+114A>G n.154+114A>G n.1783+114A>G c.6325+114A>G (n.6325+114A>G) c.6133+114A>G (n.6133+114A>G) n.6414+114A>G n.6293+114A>G n.6408+114A>G n.6462+114A>G n.6341+114A>G n.6518+114A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142469973T>C | CA2668039236 | ATR | c.6319+113A>G (n.6319+113A>G) n.1503+113A>G n.1162+113A>G c.5109+113A>G c.6127+113A>G (n.6127+113A>G) n.174+113A>G n.154+113A>G n.1783+113A>G c.6325+113A>G (n.6325+113A>G) c.6133+113A>G (n.6133+113A>G) n.6414+113A>G n.6293+113A>G n.6408+113A>G n.6462+113A>G n.6341+113A>G n.6518+113A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142469973T>G | CA2554452741 | ATR | c.6319+113A>C (n.6319+113A>C) n.1503+113A>C n.1162+113A>C c.5109+113A>C c.6127+113A>C (n.6127+113A>C) n.174+113A>C n.154+113A>C n.1783+113A>C c.6325+113A>C (n.6325+113A>C) c.6133+113A>C (n.6133+113A>C) n.6414+113A>C n.6293+113A>C n.6408+113A>C n.6462+113A>C n.6341+113A>C n.6518+113A>C | |
3 | g.142469975A>C | CA2668039237 | ATR | c.6319+111T>G (n.6319+111T>G) n.1503+111T>G n.1162+111T>G c.5109+111T>G c.6127+111T>G (n.6127+111T>G) n.174+111T>G n.154+111T>G n.1783+111T>G c.6325+111T>G (n.6325+111T>G) c.6133+111T>G (n.6133+111T>G) n.6414+111T>G n.6293+111T>G n.6408+111T>G n.6462+111T>G n.6341+111T>G n.6518+111T>G | gnomAD v4 |
3 | g.142469980C>A | CA1054353898 | ATR | c.6319+106G>T (n.6319+106G>T) n.1503+106G>T n.1162+106G>T c.5109+106G>T c.6127+106G>T (n.6127+106G>T) n.174+106G>T n.154+106G>T n.1783+106G>T c.6325+106G>T (n.6325+106G>T) c.6133+106G>T (n.6133+106G>T) n.6414+106G>T n.6293+106G>T n.6408+106G>T n.6462+106G>T n.6341+106G>T n.6518+106G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142469980C= | CA1406991824 | ATR | c.6319+106G= (n.6319+106G=) n.1503+106G= n.1162+106G= c.5109+106G= c.6127+106G= (n.6127+106G=) n.174+106G= n.154+106G= n.1783+106G= c.6325+106G= (n.6325+106G=) c.6133+106G= (n.6133+106G=) n.6414+106G= n.6293+106G= n.6408+106G= n.6462+106G= n.6341+106G= n.6518+106G= | |
3 | g.142469982A= | CA1406991825 | ATR | c.6319+104T= (n.6319+104T=) n.1503+104T= n.1162+104T= c.5109+104T= c.6127+104T= (n.6127+104T=) n.174+104T= n.154+104T= n.1783+104T= c.6325+104T= (n.6325+104T=) c.6133+104T= (n.6133+104T=) n.6414+104T= n.6293+104T= n.6408+104T= n.6462+104T= n.6341+104T= n.6518+104T= | |
3 | g.142469982A>G | CA1406991826 | ATR | c.6319+104T>C (n.6319+104T>C) n.1503+104T>C n.1162+104T>C c.5109+104T>C c.6127+104T>C (n.6127+104T>C) n.174+104T>C n.154+104T>C n.1783+104T>C c.6325+104T>C (n.6325+104T>C) c.6133+104T>C (n.6133+104T>C) n.6414+104T>C n.6293+104T>C n.6408+104T>C n.6462+104T>C n.6341+104T>C n.6518+104T>C | dbSNP |
3 | g.142469984T>G | CA2668039238 | ATR | c.6319+102A>C (n.6319+102A>C) n.1503+102A>C n.1162+102A>C c.5109+102A>C c.6127+102A>C (n.6127+102A>C) n.174+102A>C n.154+102A>C n.1783+102A>C c.6325+102A>C (n.6325+102A>C) c.6133+102A>C (n.6133+102A>C) n.6414+102A>C n.6293+102A>C n.6408+102A>C n.6462+102A>C n.6341+102A>C n.6518+102A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142469985T>G | CA2668039239 | ATR | c.6319+101A>C (n.6319+101A>C) n.1503+101A>C n.1162+101A>C c.5109+101A>C c.6127+101A>C (n.6127+101A>C) n.174+101A>C n.154+101A>C n.1783+101A>C c.6325+101A>C (n.6325+101A>C) c.6133+101A>C (n.6133+101A>C) n.6414+101A>C n.6293+101A>C n.6408+101A>C n.6462+101A>C n.6341+101A>C n.6518+101A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142469986C>A | CA2668039240 | ATR | c.6319+100G>T (n.6319+100G>T) n.1503+100G>T n.1162+100G>T c.5109+100G>T c.6127+100G>T (n.6127+100G>T) n.174+100G>T n.154+100G>T n.1783+100G>T c.6325+100G>T (n.6325+100G>T) c.6133+100G>T (n.6133+100G>T) n.6414+100G>T n.6293+100G>T n.6408+100G>T n.6462+100G>T n.6341+100G>T n.6518+100G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142469986C= | CA1406991827 | ATR | c.6319+100G= (n.6319+100G=) n.1503+100G= n.1162+100G= c.5109+100G= c.6127+100G= (n.6127+100G=) n.174+100G= n.154+100G= n.1783+100G= c.6325+100G= (n.6325+100G=) c.6133+100G= (n.6133+100G=) n.6414+100G= n.6293+100G= n.6408+100G= n.6462+100G= n.6341+100G= n.6518+100G= | |
3 | g.142469986C>T | CA1406991828 | ATR | c.6319+100G>A (n.6319+100G>A) n.1503+100G>A n.1162+100G>A c.5109+100G>A c.6127+100G>A (n.6127+100G>A) n.174+100G>A n.154+100G>A n.1783+100G>A c.6325+100G>A (n.6325+100G>A) c.6133+100G>A (n.6133+100G>A) n.6414+100G>A n.6293+100G>A n.6408+100G>A n.6462+100G>A n.6341+100G>A n.6518+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142469988T>C | CA2577924865 | ATR | c.6319+98A>G (n.6319+98A>G) n.1503+98A>G n.1162+98A>G c.5109+98A>G c.6127+98A>G (n.6127+98A>G) n.174+98A>G n.154+98A>G n.1783+98A>G c.6325+98A>G (n.6325+98A>G) c.6133+98A>G (n.6133+98A>G) n.6414+98A>G n.6293+98A>G n.6408+98A>G n.6462+98A>G n.6341+98A>G n.6518+98A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142469990C>A | CA2668039241 | ATR | c.6319+96G>T (n.6319+96G>T) n.1503+96G>T n.1162+96G>T c.5109+96G>T c.6127+96G>T (n.6127+96G>T) n.174+96G>T n.154+96G>T n.1783+96G>T c.6325+96G>T (n.6325+96G>T) c.6133+96G>T (n.6133+96G>T) n.6414+96G>T n.6293+96G>T n.6408+96G>T n.6462+96G>T n.6341+96G>T n.6518+96G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142469991C>A | CA2668039242 | ATR | c.6319+95G>T (n.6319+95G>T) n.1503+95G>T n.1162+95G>T c.5109+95G>T c.6127+95G>T (n.6127+95G>T) n.174+95G>T n.154+95G>T n.1783+95G>T c.6325+95G>T (n.6325+95G>T) c.6133+95G>T (n.6133+95G>T) n.6414+95G>T n.6293+95G>T n.6408+95G>T n.6462+95G>T n.6341+95G>T n.6518+95G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142469991C= | CA1406991829 | ATR | c.6319+95G= (n.6319+95G=) n.1503+95G= n.1162+95G= c.5109+95G= c.6127+95G= (n.6127+95G=) n.174+95G= n.154+95G= n.1783+95G= c.6325+95G= (n.6325+95G=) c.6133+95G= (n.6133+95G=) n.6414+95G= n.6293+95G= n.6408+95G= n.6462+95G= n.6341+95G= n.6518+95G= | |
3 | g.142469991C>T | CA899875274 | ATR | c.6319+95G>A (n.6319+95G>A) n.1503+95G>A n.1162+95G>A c.5109+95G>A c.6127+95G>A (n.6127+95G>A) n.174+95G>A n.154+95G>A n.1783+95G>A c.6325+95G>A (n.6325+95G>A) c.6133+95G>A (n.6133+95G>A) n.6414+95G>A n.6293+95G>A n.6408+95G>A n.6462+95G>A n.6341+95G>A n.6518+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142469993A= | CA1406991830 | ATR | c.6319+93T= (n.6319+93T=) n.1503+93T= n.1162+93T= c.5109+93T= c.6127+93T= (n.6127+93T=) n.174+93T= n.154+93T= n.1783+93T= c.6325+93T= (n.6325+93T=) c.6133+93T= (n.6133+93T=) n.6414+93T= n.6293+93T= n.6408+93T= n.6462+93T= n.6341+93T= n.6518+93T= | |
3 | g.142469993A>G | CA546574157 | ATR | c.6319+93T>C (n.6319+93T>C) n.1503+93T>C n.1162+93T>C c.5109+93T>C c.6127+93T>C (n.6127+93T>C) n.174+93T>C n.154+93T>C n.1783+93T>C c.6325+93T>C (n.6325+93T>C) c.6133+93T>C (n.6133+93T>C) n.6414+93T>C n.6293+93T>C n.6408+93T>C n.6462+93T>C n.6341+93T>C n.6518+93T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142469994G>A | CA84733748 | ATR | c.6319+92C>T (n.6319+92C>T) n.1503+92C>T n.1162+92C>T c.5109+92C>T c.6127+92C>T (n.6127+92C>T) n.174+92C>T n.154+92C>T n.1783+92C>T c.6325+92C>T (n.6325+92C>T) c.6133+92C>T (n.6133+92C>T) n.6414+92C>T n.6293+92C>T n.6408+92C>T n.6462+92C>T n.6341+92C>T n.6518+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142469994G= | CA1406991831 | ATR | c.6319+92C= (n.6319+92C=) n.1503+92C= n.1162+92C= c.5109+92C= c.6127+92C= (n.6127+92C=) n.174+92C= n.154+92C= n.1783+92C= c.6325+92C= (n.6325+92C=) c.6133+92C= (n.6133+92C=) n.6414+92C= n.6293+92C= n.6408+92C= n.6462+92C= n.6341+92C= n.6518+92C= | |
3 | g.142469994G>T | CA2668039243 | ATR | c.6319+92C>A (n.6319+92C>A) n.1503+92C>A n.1162+92C>A c.5109+92C>A c.6127+92C>A (n.6127+92C>A) n.174+92C>A n.154+92C>A n.1783+92C>A c.6325+92C>A (n.6325+92C>A) c.6133+92C>A (n.6133+92C>A) n.6414+92C>A n.6293+92C>A n.6408+92C>A n.6462+92C>A n.6341+92C>A n.6518+92C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142469995C>A | CA2668039244 | ATR | c.6319+91G>T (n.6319+91G>T) n.1503+91G>T n.1162+91G>T c.5109+91G>T c.6127+91G>T (n.6127+91G>T) n.174+91G>T n.154+91G>T n.1783+91G>T c.6325+91G>T (n.6325+91G>T) c.6133+91G>T (n.6133+91G>T) n.6414+91G>T n.6293+91G>T n.6408+91G>T n.6462+91G>T n.6341+91G>T n.6518+91G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142469995C>T | CA2668039245 | ATR | c.6319+91G>A (n.6319+91G>A) n.1503+91G>A n.1162+91G>A c.5109+91G>A c.6127+91G>A (n.6127+91G>A) n.174+91G>A n.154+91G>A n.1783+91G>A c.6325+91G>A (n.6325+91G>A) c.6133+91G>A (n.6133+91G>A) n.6414+91G>A n.6293+91G>A n.6408+91G>A n.6462+91G>A n.6341+91G>A n.6518+91G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142469999T>G | CA2668039246 | ATR | c.6319+87A>C (n.6319+87A>C) n.1503+87A>C n.1162+87A>C c.5109+87A>C c.6127+87A>C (n.6127+87A>C) n.174+87A>C n.154+87A>C n.1783+87A>C c.6325+87A>C (n.6325+87A>C) c.6133+87A>C (n.6133+87A>C) n.6414+87A>C n.6293+87A>C n.6408+87A>C n.6462+87A>C n.6341+87A>C n.6518+87A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142470000A= | CA1406991832 | ATR | c.6319+86T= (n.6319+86T=) n.1503+86T= n.1162+86T= c.5109+86T= c.6127+86T= (n.6127+86T=) n.174+86T= n.154+86T= n.1783+86T= c.6325+86T= (n.6325+86T=) c.6133+86T= (n.6133+86T=) n.6414+86T= n.6293+86T= n.6408+86T= n.6462+86T= n.6341+86T= n.6518+86T= | |
3 | g.142470000A>G | CA899875278 | ATR | c.6319+86T>C (n.6319+86T>C) n.1503+86T>C n.1162+86T>C c.5109+86T>C c.6127+86T>C (n.6127+86T>C) n.174+86T>C n.154+86T>C n.1783+86T>C c.6325+86T>C (n.6325+86T>C) c.6133+86T>C (n.6133+86T>C) n.6414+86T>C n.6293+86T>C n.6408+86T>C n.6462+86T>C n.6341+86T>C n.6518+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142470001G>A | CA899875279 | ATR | c.6319+85C>T (n.6319+85C>T) n.1503+85C>T n.1162+85C>T c.5109+85C>T c.6127+85C>T (n.6127+85C>T) n.174+85C>T n.154+85C>T n.1783+85C>T c.6325+85C>T (n.6325+85C>T) c.6133+85C>T (n.6133+85C>T) n.6414+85C>T n.6293+85C>T n.6408+85C>T n.6462+85C>T n.6341+85C>T n.6518+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470001G= | CA1406991833 | ATR | c.6319+85C= (n.6319+85C=) n.1503+85C= n.1162+85C= c.5109+85C= c.6127+85C= (n.6127+85C=) n.174+85C= n.154+85C= n.1783+85C= c.6325+85C= (n.6325+85C=) c.6133+85C= (n.6133+85C=) n.6414+85C= n.6293+85C= n.6408+85C= n.6462+85C= n.6341+85C= n.6518+85C= | |
3 | g.142470001G>T | CA2577924866 | ATR | c.6319+85C>A (n.6319+85C>A) n.1503+85C>A n.1162+85C>A c.5109+85C>A c.6127+85C>A (n.6127+85C>A) n.174+85C>A n.154+85C>A n.1783+85C>A c.6325+85C>A (n.6325+85C>A) c.6133+85C>A (n.6133+85C>A) n.6414+85C>A n.6293+85C>A n.6408+85C>A n.6462+85C>A n.6341+85C>A n.6518+85C>A | |
3 | g.142470002G>T | CA2668039247 | ATR | c.6319+84C>A (n.6319+84C>A) n.1503+84C>A n.1162+84C>A c.5109+84C>A c.6127+84C>A (n.6127+84C>A) n.174+84C>A n.154+84C>A n.1783+84C>A c.6325+84C>A (n.6325+84C>A) c.6133+84C>A (n.6133+84C>A) n.6414+84C>A n.6293+84C>A n.6408+84C>A n.6462+84C>A n.6341+84C>A n.6518+84C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470002_142470003delinsGA | CA1406991834 | ATR | c.6319+83_6319+84delinsTC (n.6319+83_6319+84delinsTC) n.1503+83_1503+84delinsTC n.1162+83_1162+84delinsTC c.5109+83_5109+84delinsTC c.6127+83_6127+84delinsTC (n.6127+83_6127+84delinsTC) n.174+83_174+84delinsTC n.154+83_154+84delinsTC n.1783+83_1783+84delinsTC c.6325+83_6325+84delinsTC (n.6325+83_6325+84delinsTC) c.6133+83_6133+84delinsTC (n.6133+83_6133+84delinsTC) n.6414+83_6414+84delinsTC n.6293+83_6293+84delinsTC n.6408+83_6408+84delinsTC n.6462+83_6462+84delinsTC n.6341+83_6341+84delinsTC n.6518+83_6518+84delinsTC | |
3 | g.142470003A>G | CA2668039248 | ATR | c.6319+83T>C (n.6319+83T>C) n.1503+83T>C n.1162+83T>C c.5109+83T>C c.6127+83T>C (n.6127+83T>C) n.174+83T>C n.154+83T>C n.1783+83T>C c.6325+83T>C (n.6325+83T>C) c.6133+83T>C (n.6133+83T>C) n.6414+83T>C n.6293+83T>C n.6408+83T>C n.6462+83T>C n.6341+83T>C n.6518+83T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142470005del | CA1054353915 | ATR | c.6319+83del (n.6319+83del) n.1503+83del n.1162+83del c.5109+83del c.6127+83del (n.6127+83del) n.174+83del n.154+83del n.1783+83del c.6325+83del (n.6325+83del) c.6133+83del (n.6133+83del) n.6414+83del n.6293+83del n.6408+83del n.6462+83del n.6341+83del n.6518+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470007T>C | CA2668039249 | ATR | c.6319+79A>G (n.6319+79A>G) n.1503+79A>G n.1162+79A>G c.5109+79A>G c.6127+79A>G (n.6127+79A>G) n.174+79A>G n.154+79A>G n.1783+79A>G c.6325+79A>G (n.6325+79A>G) c.6133+79A>G (n.6133+79A>G) n.6414+79A>G n.6293+79A>G n.6408+79A>G n.6462+79A>G n.6341+79A>G n.6518+79A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470007T= | CA1406991835 | ATR | c.6319+79A= (n.6319+79A=) n.1503+79A= n.1162+79A= c.5109+79A= c.6127+79A= (n.6127+79A=) n.174+79A= n.154+79A= n.1783+79A= c.6325+79A= (n.6325+79A=) c.6133+79A= (n.6133+79A=) n.6414+79A= n.6293+79A= n.6408+79A= n.6462+79A= n.6341+79A= n.6518+79A= | |
3 | g.142470007_142470008insCCA | CA1054353939 | ATR | c.6319+78_6319+79insTGG (n.6319+78_6319+79insTGG) n.1503+78_1503+79insTGG n.1162+78_1162+79insTGG c.5109+78_5109+79insTGG c.6127+78_6127+79insTGG (n.6127+78_6127+79insTGG) n.174+78_174+79insTGG n.154+78_154+79insTGG n.1783+78_1783+79insTGG c.6325+78_6325+79insTGG (n.6325+78_6325+79insTGG) c.6133+78_6133+79insTGG (n.6133+78_6133+79insTGG) n.6414+78_6414+79insTGG n.6293+78_6293+79insTGG n.6408+78_6408+79insTGG n.6462+78_6462+79insTGG n.6341+78_6341+79insTGG n.6518+78_6518+79insTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470008A>G | CA2668039250 | ATR | c.6319+78T>C (n.6319+78T>C) n.1503+78T>C n.1162+78T>C c.5109+78T>C c.6127+78T>C (n.6127+78T>C) n.174+78T>C n.154+78T>C n.1783+78T>C c.6325+78T>C (n.6325+78T>C) c.6133+78T>C (n.6133+78T>C) n.6414+78T>C n.6293+78T>C n.6408+78T>C n.6462+78T>C n.6341+78T>C n.6518+78T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142470008A>T | CA2577924867 | ATR | c.6319+78T>A (n.6319+78T>A) n.1503+78T>A n.1162+78T>A c.5109+78T>A c.6127+78T>A (n.6127+78T>A) n.174+78T>A n.154+78T>A n.1783+78T>A c.6325+78T>A (n.6325+78T>A) c.6133+78T>A (n.6133+78T>A) n.6414+78T>A n.6293+78T>A n.6408+78T>A n.6462+78T>A n.6341+78T>A n.6518+78T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470009G>T | CA2668039251 | ATR | c.6319+77C>A (n.6319+77C>A) n.1503+77C>A n.1162+77C>A c.5109+77C>A c.6127+77C>A (n.6127+77C>A) n.174+77C>A n.154+77C>A n.1783+77C>A c.6325+77C>A (n.6325+77C>A) c.6133+77C>A (n.6133+77C>A) n.6414+77C>A n.6293+77C>A n.6408+77C>A n.6462+77C>A n.6341+77C>A n.6518+77C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470009_142470010delinsGA | CA1406991836 | ATR | c.6319+76_6319+77delinsTC (n.6319+76_6319+77delinsTC) n.1503+76_1503+77delinsTC n.1162+76_1162+77delinsTC c.5109+76_5109+77delinsTC c.6127+76_6127+77delinsTC (n.6127+76_6127+77delinsTC) n.174+76_174+77delinsTC n.154+76_154+77delinsTC n.1783+76_1783+77delinsTC c.6325+76_6325+77delinsTC (n.6325+76_6325+77delinsTC) c.6133+76_6133+77delinsTC (n.6133+76_6133+77delinsTC) n.6414+76_6414+77delinsTC n.6293+76_6293+77delinsTC n.6408+76_6408+77delinsTC n.6462+76_6462+77delinsTC n.6341+76_6341+77delinsTC n.6518+76_6518+77delinsTC | |
3 | g.142470010del | CA1054353942 | ATR | c.6319+76del (n.6319+76del) n.1503+76del n.1162+76del c.5109+76del c.6127+76del (n.6127+76del) n.174+76del n.154+76del n.1783+76del c.6325+76del (n.6325+76del) c.6133+76del (n.6133+76del) n.6414+76del n.6293+76del n.6408+76del n.6462+76del n.6341+76del n.6518+76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470011C>A | CA2668039252 | ATR | c.6319+75G>T (n.6319+75G>T) n.1503+75G>T n.1162+75G>T c.5109+75G>T c.6127+75G>T (n.6127+75G>T) n.174+75G>T n.154+75G>T n.1783+75G>T c.6325+75G>T (n.6325+75G>T) c.6133+75G>T (n.6133+75G>T) n.6414+75G>T n.6293+75G>T n.6408+75G>T n.6462+75G>T n.6341+75G>T n.6518+75G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470011C>T | CA2668039253 | ATR | c.6319+75G>A (n.6319+75G>A) n.1503+75G>A n.1162+75G>A c.5109+75G>A c.6127+75G>A (n.6127+75G>A) n.174+75G>A n.154+75G>A n.1783+75G>A c.6325+75G>A (n.6325+75G>A) c.6133+75G>A (n.6133+75G>A) n.6414+75G>A n.6293+75G>A n.6408+75G>A n.6462+75G>A n.6341+75G>A n.6518+75G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470012T>C | CA2577924868 | ATR | c.6319+74A>G (n.6319+74A>G) n.1503+74A>G n.1162+74A>G c.5109+74A>G c.6127+74A>G (n.6127+74A>G) n.174+74A>G n.154+74A>G n.1783+74A>G c.6325+74A>G (n.6325+74A>G) c.6133+74A>G (n.6133+74A>G) n.6414+74A>G n.6293+74A>G n.6408+74A>G n.6462+74A>G n.6341+74A>G n.6518+74A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470012_142470013delinsTG | CA1406991837 | ATR | c.6319+73_6319+74delinsCA (n.6319+73_6319+74delinsCA) n.1503+73_1503+74delinsCA n.1162+73_1162+74delinsCA c.5109+73_5109+74delinsCA c.6127+73_6127+74delinsCA (n.6127+73_6127+74delinsCA) n.174+73_174+74delinsCA n.154+73_154+74delinsCA n.1783+73_1783+74delinsCA c.6325+73_6325+74delinsCA (n.6325+73_6325+74delinsCA) c.6133+73_6133+74delinsCA (n.6133+73_6133+74delinsCA) n.6414+73_6414+74delinsCA n.6293+73_6293+74delinsCA n.6408+73_6408+74delinsCA n.6462+73_6462+74delinsCA n.6341+73_6341+74delinsCA n.6518+73_6518+74delinsCA |