Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142469939C>T | CA2668039213 | ATR | c.6319+147G>A (n.6319+147G>A) n.1503+147G>A n.1162+147G>A c.5109+147G>A c.6127+147G>A (n.6127+147G>A) n.174+147G>A n.154+147G>A n.1783+147G>A c.6325+147G>A (n.6325+147G>A) c.6133+147G>A (n.6133+147G>A) n.6414+147G>A n.6293+147G>A n.6408+147G>A n.6462+147G>A n.6341+147G>A n.6518+147G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142469941T>G | CA84733733 | ATR | c.6319+145A>C (n.6319+145A>C) n.1503+145A>C n.1162+145A>C c.5109+145A>C c.6127+145A>C (n.6127+145A>C) n.174+145A>C n.154+145A>C n.1783+145A>C c.6325+145A>C (n.6325+145A>C) c.6133+145A>C (n.6133+145A>C) n.6414+145A>C n.6293+145A>C n.6408+145A>C n.6462+145A>C n.6341+145A>C n.6518+145A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142469941T= | CA1406991817 | ATR | c.6319+145A= (n.6319+145A=) n.1503+145A= n.1162+145A= c.5109+145A= c.6127+145A= (n.6127+145A=) n.174+145A= n.154+145A= n.1783+145A= c.6325+145A= (n.6325+145A=) c.6133+145A= (n.6133+145A=) n.6414+145A= n.6293+145A= n.6408+145A= n.6462+145A= n.6341+145A= n.6518+145A= | |
3 | g.142469944A>T | CA2668039214 | ATR | c.6319+142T>A (n.6319+142T>A) n.1503+142T>A n.1162+142T>A c.5109+142T>A c.6127+142T>A (n.6127+142T>A) n.174+142T>A n.154+142T>A n.1783+142T>A c.6325+142T>A (n.6325+142T>A) c.6133+142T>A (n.6133+142T>A) n.6414+142T>A n.6293+142T>A n.6408+142T>A n.6462+142T>A n.6341+142T>A n.6518+142T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142469945G>C | CA914842935 | ATR | c.6319+141C>G (n.6319+141C>G) n.1503+141C>G n.1162+141C>G c.5109+141C>G c.6127+141C>G (n.6127+141C>G) n.174+141C>G n.154+141C>G n.1783+141C>G c.6325+141C>G (n.6325+141C>G) c.6133+141C>G (n.6133+141C>G) n.6414+141C>G n.6293+141C>G n.6408+141C>G n.6462+141C>G n.6341+141C>G n.6518+141C>G | gnomAD v2 |
3 | g.142469946T>C | CA2668039215 | ATR | c.6319+140A>G (n.6319+140A>G) n.1503+140A>G n.1162+140A>G c.5109+140A>G c.6127+140A>G (n.6127+140A>G) n.174+140A>G n.154+140A>G n.1783+140A>G c.6325+140A>G (n.6325+140A>G) c.6133+140A>G (n.6133+140A>G) n.6414+140A>G n.6293+140A>G n.6408+140A>G n.6462+140A>G n.6341+140A>G n.6518+140A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142469947A= | CA1406991818 | ATR | c.6319+139T= (n.6319+139T=) n.1503+139T= n.1162+139T= c.5109+139T= c.6127+139T= (n.6127+139T=) n.174+139T= n.154+139T= n.1783+139T= c.6325+139T= (n.6325+139T=) c.6133+139T= (n.6133+139T=) n.6414+139T= n.6293+139T= n.6408+139T= n.6462+139T= n.6341+139T= n.6518+139T= | |
3 | g.142469947A>G | CA899875266 | ATR | c.6319+139T>C (n.6319+139T>C) n.1503+139T>C n.1162+139T>C c.5109+139T>C c.6127+139T>C (n.6127+139T>C) n.174+139T>C n.154+139T>C n.1783+139T>C c.6325+139T>C (n.6325+139T>C) c.6133+139T>C (n.6133+139T>C) n.6414+139T>C n.6293+139T>C n.6408+139T>C n.6462+139T>C n.6341+139T>C n.6518+139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142469947A>T | CA2668039216 | ATR | c.6319+139T>A (n.6319+139T>A) n.1503+139T>A n.1162+139T>A c.5109+139T>A c.6127+139T>A (n.6127+139T>A) n.174+139T>A n.154+139T>A n.1783+139T>A c.6325+139T>A (n.6325+139T>A) c.6133+139T>A (n.6133+139T>A) n.6414+139T>A n.6293+139T>A n.6408+139T>A n.6462+139T>A n.6341+139T>A n.6518+139T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142469949C>A | CA84733738 | ATR | c.6319+137G>T (n.6319+137G>T) n.1503+137G>T n.1162+137G>T c.5109+137G>T c.6127+137G>T (n.6127+137G>T) n.174+137G>T n.154+137G>T n.1783+137G>T c.6325+137G>T (n.6325+137G>T) c.6133+137G>T (n.6133+137G>T) n.6414+137G>T n.6293+137G>T n.6408+137G>T n.6462+137G>T n.6341+137G>T n.6518+137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142469949C= | CA1406991819 | ATR | c.6319+137G= (n.6319+137G=) n.1503+137G= n.1162+137G= c.5109+137G= c.6127+137G= (n.6127+137G=) n.174+137G= n.154+137G= n.1783+137G= c.6325+137G= (n.6325+137G=) c.6133+137G= (n.6133+137G=) n.6414+137G= n.6293+137G= n.6408+137G= n.6462+137G= n.6341+137G= n.6518+137G= | |
3 | g.142469949C>G | CA2668039217 | ATR | c.6319+137G>C (n.6319+137G>C) n.1503+137G>C n.1162+137G>C c.5109+137G>C c.6127+137G>C (n.6127+137G>C) n.174+137G>C n.154+137G>C n.1783+137G>C c.6325+137G>C (n.6325+137G>C) c.6133+137G>C (n.6133+137G>C) n.6414+137G>C n.6293+137G>C n.6408+137G>C n.6462+137G>C n.6341+137G>C n.6518+137G>C | gnomAD v4 |
3 | g.142469951T>C | CA2668039218 | ATR | c.6319+135A>G (n.6319+135A>G) n.1503+135A>G n.1162+135A>G c.5109+135A>G c.6127+135A>G (n.6127+135A>G) n.174+135A>G n.154+135A>G n.1783+135A>G c.6325+135A>G (n.6325+135A>G) c.6133+135A>G (n.6133+135A>G) n.6414+135A>G n.6293+135A>G n.6408+135A>G n.6462+135A>G n.6341+135A>G n.6518+135A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142469952A>T | CA2668039219 | ATR | c.6319+134T>A (n.6319+134T>A) n.1503+134T>A n.1162+134T>A c.5109+134T>A c.6127+134T>A (n.6127+134T>A) n.174+134T>A n.154+134T>A n.1783+134T>A c.6325+134T>A (n.6325+134T>A) c.6133+134T>A (n.6133+134T>A) n.6414+134T>A n.6293+134T>A n.6408+134T>A n.6462+134T>A n.6341+134T>A n.6518+134T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142469953C>T | CA2704289105 | ATR | c.6319+133G>A (n.6319+133G>A) n.1503+133G>A n.1162+133G>A c.5109+133G>A c.6127+133G>A (n.6127+133G>A) n.174+133G>A n.154+133G>A n.1783+133G>A c.6325+133G>A (n.6325+133G>A) c.6133+133G>A (n.6133+133G>A) n.6414+133G>A n.6293+133G>A n.6408+133G>A n.6462+133G>A n.6341+133G>A n.6518+133G>A | dbSNP |
3 | g.142469954T>C | CA2668039220 | ATR | c.6319+132A>G (n.6319+132A>G) n.1503+132A>G n.1162+132A>G c.5109+132A>G c.6127+132A>G (n.6127+132A>G) n.174+132A>G n.154+132A>G n.1783+132A>G c.6325+132A>G (n.6325+132A>G) c.6133+132A>G (n.6133+132A>G) n.6414+132A>G n.6293+132A>G n.6408+132A>G n.6462+132A>G n.6341+132A>G n.6518+132A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142469955C>A | CA2668039221 | ATR | c.6319+131G>T (n.6319+131G>T) n.1503+131G>T n.1162+131G>T c.5109+131G>T c.6127+131G>T (n.6127+131G>T) n.174+131G>T n.154+131G>T n.1783+131G>T c.6325+131G>T (n.6325+131G>T) c.6133+131G>T (n.6133+131G>T) n.6414+131G>T n.6293+131G>T n.6408+131G>T n.6462+131G>T n.6341+131G>T n.6518+131G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142469956A>T | CA2668039222 | ATR | c.6319+130T>A (n.6319+130T>A) n.1503+130T>A n.1162+130T>A c.5109+130T>A c.6127+130T>A (n.6127+130T>A) n.174+130T>A n.154+130T>A n.1783+130T>A c.6325+130T>A (n.6325+130T>A) c.6133+130T>A (n.6133+130T>A) n.6414+130T>A n.6293+130T>A n.6408+130T>A n.6462+130T>A n.6341+130T>A n.6518+130T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142469957C>A | CA2668039223 | ATR | c.6319+129G>T (n.6319+129G>T) n.1503+129G>T n.1162+129G>T c.5109+129G>T c.6127+129G>T (n.6127+129G>T) n.174+129G>T n.154+129G>T n.1783+129G>T c.6325+129G>T (n.6325+129G>T) c.6133+129G>T (n.6133+129G>T) n.6414+129G>T n.6293+129G>T n.6408+129G>T n.6462+129G>T n.6341+129G>T n.6518+129G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142469957C= | CA1406991820 | ATR | c.6319+129G= (n.6319+129G=) n.1503+129G= n.1162+129G= c.5109+129G= c.6127+129G= (n.6127+129G=) n.174+129G= n.154+129G= n.1783+129G= c.6325+129G= (n.6325+129G=) c.6133+129G= (n.6133+129G=) n.6414+129G= n.6293+129G= n.6408+129G= n.6462+129G= n.6341+129G= n.6518+129G= | |
3 | g.142469957C>T | CA546574155 | ATR | c.6319+129G>A (n.6319+129G>A) n.1503+129G>A n.1162+129G>A c.5109+129G>A c.6127+129G>A (n.6127+129G>A) n.174+129G>A n.154+129G>A n.1783+129G>A c.6325+129G>A (n.6325+129G>A) c.6133+129G>A (n.6133+129G>A) n.6414+129G>A n.6293+129G>A n.6408+129G>A n.6462+129G>A n.6341+129G>A n.6518+129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142469958A>T | CA2668039224 | ATR | c.6319+128T>A (n.6319+128T>A) n.1503+128T>A n.1162+128T>A c.5109+128T>A c.6127+128T>A (n.6127+128T>A) n.174+128T>A n.154+128T>A n.1783+128T>A c.6325+128T>A (n.6325+128T>A) c.6133+128T>A (n.6133+128T>A) n.6414+128T>A n.6293+128T>A n.6408+128T>A n.6462+128T>A n.6341+128T>A n.6518+128T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142469959C>A | CA2668039225 | ATR | c.6319+127G>T (n.6319+127G>T) n.1503+127G>T n.1162+127G>T c.5109+127G>T c.6127+127G>T (n.6127+127G>T) n.174+127G>T n.154+127G>T n.1783+127G>T c.6325+127G>T (n.6325+127G>T) c.6133+127G>T (n.6133+127G>T) n.6414+127G>T n.6293+127G>T n.6408+127G>T n.6462+127G>T n.6341+127G>T n.6518+127G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142469962A>T | CA2668039226 | ATR | c.6319+124T>A (n.6319+124T>A) n.1503+124T>A n.1162+124T>A c.5109+124T>A c.6127+124T>A (n.6127+124T>A) n.174+124T>A n.154+124T>A n.1783+124T>A c.6325+124T>A (n.6325+124T>A) c.6133+124T>A (n.6133+124T>A) n.6414+124T>A n.6293+124T>A n.6408+124T>A n.6462+124T>A n.6341+124T>A n.6518+124T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142469963C>A | CA2668039228 | ATR | c.6319+123G>T (n.6319+123G>T) n.1503+123G>T n.1162+123G>T c.5109+123G>T c.6127+123G>T (n.6127+123G>T) n.174+123G>T n.154+123G>T n.1783+123G>T c.6325+123G>T (n.6325+123G>T) c.6133+123G>T (n.6133+123G>T) n.6414+123G>T n.6293+123G>T n.6408+123G>T n.6462+123G>T n.6341+123G>T n.6518+123G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142469963C>G | CA2668039227 | ATR | c.6319+123G>C (n.6319+123G>C) n.1503+123G>C n.1162+123G>C c.5109+123G>C c.6127+123G>C (n.6127+123G>C) n.174+123G>C n.154+123G>C n.1783+123G>C c.6325+123G>C (n.6325+123G>C) c.6133+123G>C (n.6133+123G>C) n.6414+123G>C n.6293+123G>C n.6408+123G>C n.6462+123G>C n.6341+123G>C n.6518+123G>C | gnomAD v4 |
3 | g.142469964del | CA2668039229 | ATR | c.6319+122del (n.6319+122del) n.1503+122del n.1162+122del c.5109+122del c.6127+122del (n.6127+122del) n.174+122del n.154+122del n.1783+122del c.6325+122del (n.6325+122del) c.6133+122del (n.6133+122del) n.6414+122del n.6293+122del n.6408+122del n.6462+122del n.6341+122del n.6518+122del | gnomAD v4 |
3 | g.142469964A= | CA1406991821 | ATR | c.6319+122T= (n.6319+122T=) n.1503+122T= n.1162+122T= c.5109+122T= c.6127+122T= (n.6127+122T=) n.174+122T= n.154+122T= n.1783+122T= c.6325+122T= (n.6325+122T=) c.6133+122T= (n.6133+122T=) n.6414+122T= n.6293+122T= n.6408+122T= n.6462+122T= n.6341+122T= n.6518+122T= | |
3 | g.142469964A>G | CA84733742 | ATR | c.6319+122T>C (n.6319+122T>C) n.1503+122T>C n.1162+122T>C c.5109+122T>C c.6127+122T>C (n.6127+122T>C) n.174+122T>C n.154+122T>C n.1783+122T>C c.6325+122T>C (n.6325+122T>C) c.6133+122T>C (n.6133+122T>C) n.6414+122T>C n.6293+122T>C n.6408+122T>C n.6462+122T>C n.6341+122T>C n.6518+122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142469965T>A | CA899875269 | ATR | c.6319+121A>T (n.6319+121A>T) n.1503+121A>T n.1162+121A>T c.5109+121A>T c.6127+121A>T (n.6127+121A>T) n.174+121A>T n.154+121A>T n.1783+121A>T c.6325+121A>T (n.6325+121A>T) c.6133+121A>T (n.6133+121A>T) n.6414+121A>T n.6293+121A>T n.6408+121A>T n.6462+121A>T n.6341+121A>T n.6518+121A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142469965T>C | CA2668039230 | ATR | c.6319+121A>G (n.6319+121A>G) n.1503+121A>G n.1162+121A>G c.5109+121A>G c.6127+121A>G (n.6127+121A>G) n.174+121A>G n.154+121A>G n.1783+121A>G c.6325+121A>G (n.6325+121A>G) c.6133+121A>G (n.6133+121A>G) n.6414+121A>G n.6293+121A>G n.6408+121A>G n.6462+121A>G n.6341+121A>G n.6518+121A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142469965T= | CA1406991822 | ATR | c.6319+121A= (n.6319+121A=) n.1503+121A= n.1162+121A= c.5109+121A= c.6127+121A= (n.6127+121A=) n.174+121A= n.154+121A= n.1783+121A= c.6325+121A= (n.6325+121A=) c.6133+121A= (n.6133+121A=) n.6414+121A= n.6293+121A= n.6408+121A= n.6462+121A= n.6341+121A= n.6518+121A= | |
3 | g.142469966A>T | CA2668039231 | ATR | c.6319+120T>A (n.6319+120T>A) n.1503+120T>A n.1162+120T>A c.5109+120T>A c.6127+120T>A (n.6127+120T>A) n.174+120T>A n.154+120T>A n.1783+120T>A c.6325+120T>A (n.6325+120T>A) c.6133+120T>A (n.6133+120T>A) n.6414+120T>A n.6293+120T>A n.6408+120T>A n.6462+120T>A n.6341+120T>A n.6518+120T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142469967A= | CA1406991823 | ATR | c.6319+119T= (n.6319+119T=) n.1503+119T= n.1162+119T= c.5109+119T= c.6127+119T= (n.6127+119T=) n.174+119T= n.154+119T= n.1783+119T= c.6325+119T= (n.6325+119T=) c.6133+119T= (n.6133+119T=) n.6414+119T= n.6293+119T= n.6408+119T= n.6462+119T= n.6341+119T= n.6518+119T= | |
3 | g.142469967A>G | CA1054353874 | ATR | c.6319+119T>C (n.6319+119T>C) n.1503+119T>C n.1162+119T>C c.5109+119T>C c.6127+119T>C (n.6127+119T>C) n.174+119T>C n.154+119T>C n.1783+119T>C c.6325+119T>C (n.6325+119T>C) c.6133+119T>C (n.6133+119T>C) n.6414+119T>C n.6293+119T>C n.6408+119T>C n.6462+119T>C n.6341+119T>C n.6518+119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142469968T>C | CA2668039232 | ATR | c.6319+118A>G (n.6319+118A>G) n.1503+118A>G n.1162+118A>G c.5109+118A>G c.6127+118A>G (n.6127+118A>G) n.174+118A>G n.154+118A>G n.1783+118A>G c.6325+118A>G (n.6325+118A>G) c.6133+118A>G (n.6133+118A>G) n.6414+118A>G n.6293+118A>G n.6408+118A>G n.6462+118A>G n.6341+118A>G n.6518+118A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142469969A>G | CA2668039233 | ATR | c.6319+117T>C (n.6319+117T>C) n.1503+117T>C n.1162+117T>C c.5109+117T>C c.6127+117T>C (n.6127+117T>C) n.174+117T>C n.154+117T>C n.1783+117T>C c.6325+117T>C (n.6325+117T>C) c.6133+117T>C (n.6133+117T>C) n.6414+117T>C n.6293+117T>C n.6408+117T>C n.6462+117T>C n.6341+117T>C n.6518+117T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142469971C>T | CA2668039234 | ATR | c.6319+115G>A (n.6319+115G>A) n.1503+115G>A n.1162+115G>A c.5109+115G>A c.6127+115G>A (n.6127+115G>A) n.174+115G>A n.154+115G>A n.1783+115G>A c.6325+115G>A (n.6325+115G>A) c.6133+115G>A (n.6133+115G>A) n.6414+115G>A n.6293+115G>A n.6408+115G>A n.6462+115G>A n.6341+115G>A n.6518+115G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142469972T>C | CA2668039235 | ATR | c.6319+114A>G (n.6319+114A>G) n.1503+114A>G n.1162+114A>G c.5109+114A>G c.6127+114A>G (n.6127+114A>G) n.174+114A>G n.154+114A>G n.1783+114A>G c.6325+114A>G (n.6325+114A>G) c.6133+114A>G (n.6133+114A>G) n.6414+114A>G n.6293+114A>G n.6408+114A>G n.6462+114A>G n.6341+114A>G n.6518+114A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142469973T>C | CA2668039236 | ATR | c.6319+113A>G (n.6319+113A>G) n.1503+113A>G n.1162+113A>G c.5109+113A>G c.6127+113A>G (n.6127+113A>G) n.174+113A>G n.154+113A>G n.1783+113A>G c.6325+113A>G (n.6325+113A>G) c.6133+113A>G (n.6133+113A>G) n.6414+113A>G n.6293+113A>G n.6408+113A>G n.6462+113A>G n.6341+113A>G n.6518+113A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142469973T>G | CA2554452741 | ATR | c.6319+113A>C (n.6319+113A>C) n.1503+113A>C n.1162+113A>C c.5109+113A>C c.6127+113A>C (n.6127+113A>C) n.174+113A>C n.154+113A>C n.1783+113A>C c.6325+113A>C (n.6325+113A>C) c.6133+113A>C (n.6133+113A>C) n.6414+113A>C n.6293+113A>C n.6408+113A>C n.6462+113A>C n.6341+113A>C n.6518+113A>C | |
3 | g.142469975A>C | CA2668039237 | ATR | c.6319+111T>G (n.6319+111T>G) n.1503+111T>G n.1162+111T>G c.5109+111T>G c.6127+111T>G (n.6127+111T>G) n.174+111T>G n.154+111T>G n.1783+111T>G c.6325+111T>G (n.6325+111T>G) c.6133+111T>G (n.6133+111T>G) n.6414+111T>G n.6293+111T>G n.6408+111T>G n.6462+111T>G n.6341+111T>G n.6518+111T>G | gnomAD v4 |
3 | g.142469980C>A | CA1054353898 | ATR | c.6319+106G>T (n.6319+106G>T) n.1503+106G>T n.1162+106G>T c.5109+106G>T c.6127+106G>T (n.6127+106G>T) n.174+106G>T n.154+106G>T n.1783+106G>T c.6325+106G>T (n.6325+106G>T) c.6133+106G>T (n.6133+106G>T) n.6414+106G>T n.6293+106G>T n.6408+106G>T n.6462+106G>T n.6341+106G>T n.6518+106G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142469980C= | CA1406991824 | ATR | c.6319+106G= (n.6319+106G=) n.1503+106G= n.1162+106G= c.5109+106G= c.6127+106G= (n.6127+106G=) n.174+106G= n.154+106G= n.1783+106G= c.6325+106G= (n.6325+106G=) c.6133+106G= (n.6133+106G=) n.6414+106G= n.6293+106G= n.6408+106G= n.6462+106G= n.6341+106G= n.6518+106G= | |
3 | g.142469982A= | CA1406991825 | ATR | c.6319+104T= (n.6319+104T=) n.1503+104T= n.1162+104T= c.5109+104T= c.6127+104T= (n.6127+104T=) n.174+104T= n.154+104T= n.1783+104T= c.6325+104T= (n.6325+104T=) c.6133+104T= (n.6133+104T=) n.6414+104T= n.6293+104T= n.6408+104T= n.6462+104T= n.6341+104T= n.6518+104T= | |
3 | g.142469982A>G | CA1406991826 | ATR | c.6319+104T>C (n.6319+104T>C) n.1503+104T>C n.1162+104T>C c.5109+104T>C c.6127+104T>C (n.6127+104T>C) n.174+104T>C n.154+104T>C n.1783+104T>C c.6325+104T>C (n.6325+104T>C) c.6133+104T>C (n.6133+104T>C) n.6414+104T>C n.6293+104T>C n.6408+104T>C n.6462+104T>C n.6341+104T>C n.6518+104T>C | dbSNP |
3 | g.142469984T>G | CA2668039238 | ATR | c.6319+102A>C (n.6319+102A>C) n.1503+102A>C n.1162+102A>C c.5109+102A>C c.6127+102A>C (n.6127+102A>C) n.174+102A>C n.154+102A>C n.1783+102A>C c.6325+102A>C (n.6325+102A>C) c.6133+102A>C (n.6133+102A>C) n.6414+102A>C n.6293+102A>C n.6408+102A>C n.6462+102A>C n.6341+102A>C n.6518+102A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142469985T>G | CA2668039239 | ATR | c.6319+101A>C (n.6319+101A>C) n.1503+101A>C n.1162+101A>C c.5109+101A>C c.6127+101A>C (n.6127+101A>C) n.174+101A>C n.154+101A>C n.1783+101A>C c.6325+101A>C (n.6325+101A>C) c.6133+101A>C (n.6133+101A>C) n.6414+101A>C n.6293+101A>C n.6408+101A>C n.6462+101A>C n.6341+101A>C n.6518+101A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142469986C>A | CA2668039240 | ATR | c.6319+100G>T (n.6319+100G>T) n.1503+100G>T n.1162+100G>T c.5109+100G>T c.6127+100G>T (n.6127+100G>T) n.174+100G>T n.154+100G>T n.1783+100G>T c.6325+100G>T (n.6325+100G>T) c.6133+100G>T (n.6133+100G>T) n.6414+100G>T n.6293+100G>T n.6408+100G>T n.6462+100G>T n.6341+100G>T n.6518+100G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142469986C= | CA1406991827 | ATR | c.6319+100G= (n.6319+100G=) n.1503+100G= n.1162+100G= c.5109+100G= c.6127+100G= (n.6127+100G=) n.174+100G= n.154+100G= n.1783+100G= c.6325+100G= (n.6325+100G=) c.6133+100G= (n.6133+100G=) n.6414+100G= n.6293+100G= n.6408+100G= n.6462+100G= n.6341+100G= n.6518+100G= |