UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142469855A= | CA1406991780 | ATR | c.6319+231T= (n.6319+231T=) n.1503+231T= n.1162+231T= c.5109+231T= c.6127+231T= (n.6127+231T=) n.174+231T= n.154+231T= n.1783+231T= c.6325+231T= (n.6325+231T=) c.6133+231T= (n.6133+231T=) n.6414+231T= n.6293+231T= n.6408+231T= n.6462+231T= n.6341+231T= n.6518+231T= | |
| 3 | g.142469855A>G | CA2704021259 | ATR | c.6319+231T>C (n.6319+231T>C) n.1503+231T>C n.1162+231T>C c.5109+231T>C c.6127+231T>C (n.6127+231T>C) n.174+231T>C n.154+231T>C n.1783+231T>C c.6325+231T>C (n.6325+231T>C) c.6133+231T>C (n.6133+231T>C) n.6414+231T>C n.6293+231T>C n.6408+231T>C n.6462+231T>C n.6341+231T>C n.6518+231T>C | dbSNP |
| 3 | g.142469855A>T | CA84733676 | ATR | c.6319+231T>A (n.6319+231T>A) n.1503+231T>A n.1162+231T>A c.5109+231T>A c.6127+231T>A (n.6127+231T>A) n.174+231T>A n.154+231T>A n.1783+231T>A c.6325+231T>A (n.6325+231T>A) c.6133+231T>A (n.6133+231T>A) n.6414+231T>A n.6293+231T>A n.6408+231T>A n.6462+231T>A n.6341+231T>A n.6518+231T>A | dbSNP |
| 3 | g.142469856T>C | CA1406991782 | ATR | c.6319+230A>G (n.6319+230A>G) n.1503+230A>G n.1162+230A>G c.5109+230A>G c.6127+230A>G (n.6127+230A>G) n.174+230A>G n.154+230A>G n.1783+230A>G c.6325+230A>G (n.6325+230A>G) c.6133+230A>G (n.6133+230A>G) n.6414+230A>G n.6293+230A>G n.6408+230A>G n.6462+230A>G n.6341+230A>G n.6518+230A>G | dbSNP |
| 3 | g.142469856T= | CA1406991781 | ATR | c.6319+230A= (n.6319+230A=) n.1503+230A= n.1162+230A= c.5109+230A= c.6127+230A= (n.6127+230A=) n.174+230A= n.154+230A= n.1783+230A= c.6325+230A= (n.6325+230A=) c.6133+230A= (n.6133+230A=) n.6414+230A= n.6293+230A= n.6408+230A= n.6462+230A= n.6341+230A= n.6518+230A= | |
| 3 | g.142469858C= | CA1406991783 | ATR | c.6319+228G= (n.6319+228G=) n.1503+228G= n.1162+228G= c.5109+228G= c.6127+228G= (n.6127+228G=) n.174+228G= n.154+228G= n.1783+228G= c.6325+228G= (n.6325+228G=) c.6133+228G= (n.6133+228G=) n.6414+228G= n.6293+228G= n.6408+228G= n.6462+228G= n.6341+228G= n.6518+228G= | |
| 3 | g.142469858C>T | CA899875224 | ATR | c.6319+228G>A (n.6319+228G>A) n.1503+228G>A n.1162+228G>A c.5109+228G>A c.6127+228G>A (n.6127+228G>A) n.174+228G>A n.154+228G>A n.1783+228G>A c.6325+228G>A (n.6325+228G>A) c.6133+228G>A (n.6133+228G>A) n.6414+228G>A n.6293+228G>A n.6408+228G>A n.6462+228G>A n.6341+228G>A n.6518+228G>A | dbSNP |
| 3 | g.142469860T>C | CA1054353825 | ATR | c.6319+226A>G (n.6319+226A>G) n.1503+226A>G n.1162+226A>G c.5109+226A>G c.6127+226A>G (n.6127+226A>G) n.174+226A>G n.154+226A>G n.1783+226A>G c.6325+226A>G (n.6325+226A>G) c.6133+226A>G (n.6133+226A>G) n.6414+226A>G n.6293+226A>G n.6408+226A>G n.6462+226A>G n.6341+226A>G n.6518+226A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469860T= | CA1406991784 | ATR | c.6319+226A= (n.6319+226A=) n.1503+226A= n.1162+226A= c.5109+226A= c.6127+226A= (n.6127+226A=) n.174+226A= n.154+226A= n.1783+226A= c.6325+226A= (n.6325+226A=) c.6133+226A= (n.6133+226A=) n.6414+226A= n.6293+226A= n.6408+226A= n.6462+226A= n.6341+226A= n.6518+226A= | |
| 3 | g.142469868T>C | CA546574148 | ATR | c.6319+218A>G (n.6319+218A>G) n.1503+218A>G n.1162+218A>G c.5109+218A>G c.6127+218A>G (n.6127+218A>G) n.174+218A>G n.154+218A>G n.1783+218A>G c.6325+218A>G (n.6325+218A>G) c.6133+218A>G (n.6133+218A>G) n.6414+218A>G n.6293+218A>G n.6408+218A>G n.6462+218A>G n.6341+218A>G n.6518+218A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469868T= | CA1406991785 | ATR | c.6319+218A= (n.6319+218A=) n.1503+218A= n.1162+218A= c.5109+218A= c.6127+218A= (n.6127+218A=) n.174+218A= n.154+218A= n.1783+218A= c.6325+218A= (n.6325+218A=) c.6133+218A= (n.6133+218A=) n.6414+218A= n.6293+218A= n.6408+218A= n.6462+218A= n.6341+218A= n.6518+218A= | |
| 3 | g.142469871T>C | CA899875234 | ATR | c.6319+215A>G (n.6319+215A>G) n.1503+215A>G n.1162+215A>G c.5109+215A>G c.6127+215A>G (n.6127+215A>G) n.174+215A>G n.154+215A>G n.1783+215A>G c.6325+215A>G (n.6325+215A>G) c.6133+215A>G (n.6133+215A>G) n.6414+215A>G n.6293+215A>G n.6408+215A>G n.6462+215A>G n.6341+215A>G n.6518+215A>G | dbSNP |
| 3 | g.142469871T= | CA1406991786 | ATR | c.6319+215A= (n.6319+215A=) n.1503+215A= n.1162+215A= c.5109+215A= c.6127+215A= (n.6127+215A=) n.174+215A= n.154+215A= n.1783+215A= c.6325+215A= (n.6325+215A=) c.6133+215A= (n.6133+215A=) n.6414+215A= n.6293+215A= n.6408+215A= n.6462+215A= n.6341+215A= n.6518+215A= | |
| 3 | g.142469878T>A | CA84733699 | ATR | c.6319+208A>T (n.6319+208A>T) n.1503+208A>T n.1162+208A>T c.5109+208A>T c.6127+208A>T (n.6127+208A>T) n.174+208A>T n.154+208A>T n.1783+208A>T c.6325+208A>T (n.6325+208A>T) c.6133+208A>T (n.6133+208A>T) n.6414+208A>T n.6293+208A>T n.6408+208A>T n.6462+208A>T n.6341+208A>T n.6518+208A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469878T= | CA1406991787 | ATR | c.6319+208A= (n.6319+208A=) n.1503+208A= n.1162+208A= c.5109+208A= c.6127+208A= (n.6127+208A=) n.174+208A= n.154+208A= n.1783+208A= c.6325+208A= (n.6325+208A=) c.6133+208A= (n.6133+208A=) n.6414+208A= n.6293+208A= n.6408+208A= n.6462+208A= n.6341+208A= n.6518+208A= | |
| 3 | g.142469882T>C | CA899875236 | ATR | c.6319+204A>G (n.6319+204A>G) n.1503+204A>G n.1162+204A>G c.5109+204A>G c.6127+204A>G (n.6127+204A>G) n.174+204A>G n.154+204A>G n.1783+204A>G c.6325+204A>G (n.6325+204A>G) c.6133+204A>G (n.6133+204A>G) n.6414+204A>G n.6293+204A>G n.6408+204A>G n.6462+204A>G n.6341+204A>G n.6518+204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469882T= | CA1406991788 | ATR | c.6319+204A= (n.6319+204A=) n.1503+204A= n.1162+204A= c.5109+204A= c.6127+204A= (n.6127+204A=) n.174+204A= n.154+204A= n.1783+204A= c.6325+204A= (n.6325+204A=) c.6133+204A= (n.6133+204A=) n.6414+204A= n.6293+204A= n.6408+204A= n.6462+204A= n.6341+204A= n.6518+204A= | |
| 3 | g.142469883T>C | CA899875239 | ATR | c.6319+203A>G (n.6319+203A>G) n.1503+203A>G n.1162+203A>G c.5109+203A>G c.6127+203A>G (n.6127+203A>G) n.174+203A>G n.154+203A>G n.1783+203A>G c.6325+203A>G (n.6325+203A>G) c.6133+203A>G (n.6133+203A>G) n.6414+203A>G n.6293+203A>G n.6408+203A>G n.6462+203A>G n.6341+203A>G n.6518+203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469883T= | CA1406991789 | ATR | c.6319+203A= (n.6319+203A=) n.1503+203A= n.1162+203A= c.5109+203A= c.6127+203A= (n.6127+203A=) n.174+203A= n.154+203A= n.1783+203A= c.6325+203A= (n.6325+203A=) c.6133+203A= (n.6133+203A=) n.6414+203A= n.6293+203A= n.6408+203A= n.6462+203A= n.6341+203A= n.6518+203A= | |
| 3 | g.142469887G>A | CA546574149 | ATR | c.6319+199C>T (n.6319+199C>T) n.1503+199C>T n.1162+199C>T c.5109+199C>T c.6127+199C>T (n.6127+199C>T) n.174+199C>T n.154+199C>T n.1783+199C>T c.6325+199C>T (n.6325+199C>T) c.6133+199C>T (n.6133+199C>T) n.6414+199C>T n.6293+199C>T n.6408+199C>T n.6462+199C>T n.6341+199C>T n.6518+199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469887G= | CA1406991790 | ATR | c.6319+199C= (n.6319+199C=) n.1503+199C= n.1162+199C= c.5109+199C= c.6127+199C= (n.6127+199C=) n.174+199C= n.154+199C= n.1783+199C= c.6325+199C= (n.6325+199C=) c.6133+199C= (n.6133+199C=) n.6414+199C= n.6293+199C= n.6408+199C= n.6462+199C= n.6341+199C= n.6518+199C= | |
| 3 | g.142469889C= | CA1406991791 | ATR | c.6319+197G= (n.6319+197G=) n.1503+197G= n.1162+197G= c.5109+197G= c.6127+197G= (n.6127+197G=) n.174+197G= n.154+197G= n.1783+197G= c.6325+197G= (n.6325+197G=) c.6133+197G= (n.6133+197G=) n.6414+197G= n.6293+197G= n.6408+197G= n.6462+197G= n.6341+197G= n.6518+197G= | |
| 3 | g.142469889C>T | CA899875242 | ATR | c.6319+197G>A (n.6319+197G>A) n.1503+197G>A n.1162+197G>A c.5109+197G>A c.6127+197G>A (n.6127+197G>A) n.174+197G>A n.154+197G>A n.1783+197G>A c.6325+197G>A (n.6325+197G>A) c.6133+197G>A (n.6133+197G>A) n.6414+197G>A n.6293+197G>A n.6408+197G>A n.6462+197G>A n.6341+197G>A n.6518+197G>A | dbSNP |
| 3 | g.142469893G>A | CA1406991793 | ATR | c.6319+193C>T (n.6319+193C>T) n.1503+193C>T n.1162+193C>T c.5109+193C>T c.6127+193C>T (n.6127+193C>T) n.174+193C>T n.154+193C>T n.1783+193C>T c.6325+193C>T (n.6325+193C>T) c.6133+193C>T (n.6133+193C>T) n.6414+193C>T n.6293+193C>T n.6408+193C>T n.6462+193C>T n.6341+193C>T n.6518+193C>T | dbSNP |
| 3 | g.142469893G>C | CA546574151 | ATR | c.6319+193C>G (n.6319+193C>G) n.1503+193C>G n.1162+193C>G c.5109+193C>G c.6127+193C>G (n.6127+193C>G) n.174+193C>G n.154+193C>G n.1783+193C>G c.6325+193C>G (n.6325+193C>G) c.6133+193C>G (n.6133+193C>G) n.6414+193C>G n.6293+193C>G n.6408+193C>G n.6462+193C>G n.6341+193C>G n.6518+193C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469893G= | CA1406991794 | ATR | c.6319+193C= (n.6319+193C=) n.1503+193C= n.1162+193C= c.5109+193C= c.6127+193C= (n.6127+193C=) n.174+193C= n.154+193C= n.1783+193C= c.6325+193C= (n.6325+193C=) c.6133+193C= (n.6133+193C=) n.6414+193C= n.6293+193C= n.6408+193C= n.6462+193C= n.6341+193C= n.6518+193C= | |
| 3 | g.142469893_142469899delinsGAATTAA | CA1406991792 | ATR | c.6319+187_6319+193delinsTTAATTC (n.6319+187_6319+193delinsTTAATTC) n.1503+187_1503+193delinsTTAATTC n.1162+187_1162+193delinsTTAATTC c.5109+187_5109+193delinsTTAATTC c.6127+187_6127+193delinsTTAATTC (n.6127+187_6127+193delinsTTAATTC) n.174+187_174+193delinsTTAATTC n.154+187_154+193delinsTTAATTC n.1783+187_1783+193delinsTTAATTC c.6325+187_6325+193delinsTTAATTC (n.6325+187_6325+193delinsTTAATTC) c.6133+187_6133+193delinsTTAATTC (n.6133+187_6133+193delinsTTAATTC) n.6414+187_6414+193delinsTTAATTC n.6293+187_6293+193delinsTTAATTC n.6408+187_6408+193delinsTTAATTC n.6462+187_6462+193delinsTTAATTC n.6341+187_6341+193delinsTTAATTC n.6518+187_6518+193delinsTTAATTC | |
| 3 | g.142469896_142469901del | CA546574153 | ATR | c.6319+187_6319+192del (n.6319+187_6319+192del) n.1503+187_1503+192del n.1162+187_1162+192del c.5109+187_5109+192del c.6127+187_6127+192del (n.6127+187_6127+192del) n.174+187_174+192del n.154+187_154+192del n.1783+187_1783+192del c.6325+187_6325+192del (n.6325+187_6325+192del) c.6133+187_6133+192del (n.6133+187_6133+192del) n.6414+187_6414+192del n.6293+187_6293+192del n.6408+187_6408+192del n.6462+187_6462+192del n.6341+187_6341+192del n.6518+187_6518+192del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469903T>G | CA1406991796 | ATR | c.6319+183A>C (n.6319+183A>C) n.1503+183A>C n.1162+183A>C c.5109+183A>C c.6127+183A>C (n.6127+183A>C) n.174+183A>C n.154+183A>C n.1783+183A>C c.6325+183A>C (n.6325+183A>C) c.6133+183A>C (n.6133+183A>C) n.6414+183A>C n.6293+183A>C n.6408+183A>C n.6462+183A>C n.6341+183A>C n.6518+183A>C | dbSNP |
| 3 | g.142469903T= | CA1406991795 | ATR | c.6319+183A= (n.6319+183A=) n.1503+183A= n.1162+183A= c.5109+183A= c.6127+183A= (n.6127+183A=) n.174+183A= n.154+183A= n.1783+183A= c.6325+183A= (n.6325+183A=) c.6133+183A= (n.6133+183A=) n.6414+183A= n.6293+183A= n.6408+183A= n.6462+183A= n.6341+183A= n.6518+183A= | |
| 3 | g.142469904A= | CA1406991797 | ATR | c.6319+182T= (n.6319+182T=) n.1503+182T= n.1162+182T= c.5109+182T= c.6127+182T= (n.6127+182T=) n.174+182T= n.154+182T= n.1783+182T= c.6325+182T= (n.6325+182T=) c.6133+182T= (n.6133+182T=) n.6414+182T= n.6293+182T= n.6408+182T= n.6462+182T= n.6341+182T= n.6518+182T= | |
| 3 | g.142469904A>G | CA1054353840 | ATR | c.6319+182T>C (n.6319+182T>C) n.1503+182T>C n.1162+182T>C c.5109+182T>C c.6127+182T>C (n.6127+182T>C) n.174+182T>C n.154+182T>C n.1783+182T>C c.6325+182T>C (n.6325+182T>C) c.6133+182T>C (n.6133+182T>C) n.6414+182T>C n.6293+182T>C n.6408+182T>C n.6462+182T>C n.6341+182T>C n.6518+182T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469905C= | CA1406991798 | ATR | c.6319+181G= (n.6319+181G=) n.1503+181G= n.1162+181G= c.5109+181G= c.6127+181G= (n.6127+181G=) n.174+181G= n.154+181G= n.1783+181G= c.6325+181G= (n.6325+181G=) c.6133+181G= (n.6133+181G=) n.6414+181G= n.6293+181G= n.6408+181G= n.6462+181G= n.6341+181G= n.6518+181G= | |
| 3 | g.142469905C>T | CA84733708 | ATR | c.6319+181G>A (n.6319+181G>A) n.1503+181G>A n.1162+181G>A c.5109+181G>A c.6127+181G>A (n.6127+181G>A) n.174+181G>A n.154+181G>A n.1783+181G>A c.6325+181G>A (n.6325+181G>A) c.6133+181G>A (n.6133+181G>A) n.6414+181G>A n.6293+181G>A n.6408+181G>A n.6462+181G>A n.6341+181G>A n.6518+181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469908T>C | CA546574154 | ATR | c.6319+178A>G (n.6319+178A>G) n.1503+178A>G n.1162+178A>G c.5109+178A>G c.6127+178A>G (n.6127+178A>G) n.174+178A>G n.154+178A>G n.1783+178A>G c.6325+178A>G (n.6325+178A>G) c.6133+178A>G (n.6133+178A>G) n.6414+178A>G n.6293+178A>G n.6408+178A>G n.6462+178A>G n.6341+178A>G n.6518+178A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142469908T= | CA1406991799 | ATR | c.6319+178A= (n.6319+178A=) n.1503+178A= n.1162+178A= c.5109+178A= c.6127+178A= (n.6127+178A=) n.174+178A= n.154+178A= n.1783+178A= c.6325+178A= (n.6325+178A=) c.6133+178A= (n.6133+178A=) n.6414+178A= n.6293+178A= n.6408+178A= n.6462+178A= n.6341+178A= n.6518+178A= | |
| 3 | g.142469908_142469909delinsTA | CA1406991800 | ATR | c.6319+177_6319+178delinsTA (n.6319+177_6319+178delinsTA) n.1503+177_1503+178delinsTA n.1162+177_1162+178delinsTA c.5109+177_5109+178delinsTA c.6127+177_6127+178delinsTA (n.6127+177_6127+178delinsTA) n.174+177_174+178delinsTA n.154+177_154+178delinsTA n.1783+177_1783+178delinsTA c.6325+177_6325+178delinsTA (n.6325+177_6325+178delinsTA) c.6133+177_6133+178delinsTA (n.6133+177_6133+178delinsTA) n.6414+177_6414+178delinsTA n.6293+177_6293+178delinsTA n.6408+177_6408+178delinsTA n.6462+177_6462+178delinsTA n.6341+177_6341+178delinsTA n.6518+177_6518+178delinsTA | |
| 3 | g.142469912del | CA1406991801 | ATR | c.6319+177del (n.6319+177del) n.1503+177del n.1162+177del c.5109+177del c.6127+177del (n.6127+177del) n.174+177del n.154+177del n.1783+177del c.6325+177del (n.6325+177del) c.6133+177del (n.6133+177del) n.6414+177del n.6293+177del n.6408+177del n.6462+177del n.6341+177del n.6518+177del | dbSNP |
| 3 | g.142469910A= | CA1406991802 | ATR | c.6319+176T= (n.6319+176T=) n.1503+176T= n.1162+176T= c.5109+176T= c.6127+176T= (n.6127+176T=) n.174+176T= n.154+176T= n.1783+176T= c.6325+176T= (n.6325+176T=) c.6133+176T= (n.6133+176T=) n.6414+176T= n.6293+176T= n.6408+176T= n.6462+176T= n.6341+176T= n.6518+176T= | |
| 3 | g.142469910A>G | CA84733713 | ATR | c.6319+176T>C (n.6319+176T>C) n.1503+176T>C n.1162+176T>C c.5109+176T>C c.6127+176T>C (n.6127+176T>C) n.174+176T>C n.154+176T>C n.1783+176T>C c.6325+176T>C (n.6325+176T>C) c.6133+176T>C (n.6133+176T>C) n.6414+176T>C n.6293+176T>C n.6408+176T>C n.6462+176T>C n.6341+176T>C n.6518+176T>C | dbSNP |
| 3 | g.142469911_142469912insGCTATTTTTAA | CA2520552875 | ATR | c.6319+176_6319+177insAAAAATAGCTT (n.6319+176_6319+177insAAAAATAGCTT) n.1503+176_1503+177insAAAAATAGCTT n.1162+176_1162+177insAAAAATAGCTT c.5109+176_5109+177insAAAAATAGCTT c.6127+176_6127+177insAAAAATAGCTT (n.6127+176_6127+177insAAAAATAGCTT) n.174+176_174+177insAAAAATAGCTT n.154+176_154+177insAAAAATAGCTT n.1783+176_1783+177insAAAAATAGCTT c.6325+176_6325+177insAAAAATAGCTT (n.6325+176_6325+177insAAAAATAGCTT) c.6133+176_6133+177insAAAAATAGCTT (n.6133+176_6133+177insAAAAATAGCTT) n.6414+176_6414+177insAAAAATAGCTT n.6293+176_6293+177insAAAAATAGCTT n.6408+176_6408+177insAAAAATAGCTT n.6462+176_6462+177insAAAAATAGCTT n.6341+176_6341+177insAAAAATAGCTT n.6518+176_6518+177insAAAAATAGCTT | |
| 3 | g.142469912A= | CA1406991803 | ATR | c.6319+174T= (n.6319+174T=) n.1503+174T= n.1162+174T= c.5109+174T= c.6127+174T= (n.6127+174T=) n.174+174T= n.154+174T= n.1783+174T= c.6325+174T= (n.6325+174T=) c.6133+174T= (n.6133+174T=) n.6414+174T= n.6293+174T= n.6408+174T= n.6462+174T= n.6341+174T= n.6518+174T= | |
| 3 | g.142469912A>G | CA1406991804 | ATR | c.6319+174T>C (n.6319+174T>C) n.1503+174T>C n.1162+174T>C c.5109+174T>C c.6127+174T>C (n.6127+174T>C) n.174+174T>C n.154+174T>C n.1783+174T>C c.6325+174T>C (n.6325+174T>C) c.6133+174T>C (n.6133+174T>C) n.6414+174T>C n.6293+174T>C n.6408+174T>C n.6462+174T>C n.6341+174T>C n.6518+174T>C | dbSNP |
| 3 | g.142469913G>C | CA2704289095 | ATR | c.6319+173C>G (n.6319+173C>G) n.1503+173C>G n.1162+173C>G c.5109+173C>G c.6127+173C>G (n.6127+173C>G) n.174+173C>G n.154+173C>G n.1783+173C>G c.6325+173C>G (n.6325+173C>G) c.6133+173C>G (n.6133+173C>G) n.6414+173C>G n.6293+173C>G n.6408+173C>G n.6462+173C>G n.6341+173C>G n.6518+173C>G | dbSNP |
| 3 | g.142469914T>G | CA1406991806 | ATR | c.6319+172A>C (n.6319+172A>C) n.1503+172A>C n.1162+172A>C c.5109+172A>C c.6127+172A>C (n.6127+172A>C) n.174+172A>C n.154+172A>C n.1783+172A>C c.6325+172A>C (n.6325+172A>C) c.6133+172A>C (n.6133+172A>C) n.6414+172A>C n.6293+172A>C n.6408+172A>C n.6462+172A>C n.6341+172A>C n.6518+172A>C | dbSNP |
| 3 | g.142469914T= | CA1406991805 | ATR | c.6319+172A= (n.6319+172A=) n.1503+172A= n.1162+172A= c.5109+172A= c.6127+172A= (n.6127+172A=) n.174+172A= n.154+172A= n.1783+172A= c.6325+172A= (n.6325+172A=) c.6133+172A= (n.6133+172A=) n.6414+172A= n.6293+172A= n.6408+172A= n.6462+172A= n.6341+172A= n.6518+172A= | |
| 3 | g.142469915C= | CA1406991807 | ATR | c.6319+171G= (n.6319+171G=) n.1503+171G= n.1162+171G= c.5109+171G= c.6127+171G= (n.6127+171G=) n.174+171G= n.154+171G= n.1783+171G= c.6325+171G= (n.6325+171G=) c.6133+171G= (n.6133+171G=) n.6414+171G= n.6293+171G= n.6408+171G= n.6462+171G= n.6341+171G= n.6518+171G= | |
| 3 | g.142469915C>T | CA1406991808 | ATR | c.6319+171G>A (n.6319+171G>A) n.1503+171G>A n.1162+171G>A c.5109+171G>A c.6127+171G>A (n.6127+171G>A) n.174+171G>A n.154+171G>A n.1783+171G>A c.6325+171G>A (n.6325+171G>A) c.6133+171G>A (n.6133+171G>A) n.6414+171G>A n.6293+171G>A n.6408+171G>A n.6462+171G>A n.6341+171G>A n.6518+171G>A | dbSNP |
| 3 | g.142469917A= | CA1406991809 | ATR | c.6319+169T= (n.6319+169T=) n.1503+169T= n.1162+169T= c.5109+169T= c.6127+169T= (n.6127+169T=) n.174+169T= n.154+169T= n.1783+169T= c.6325+169T= (n.6325+169T=) c.6133+169T= (n.6133+169T=) n.6414+169T= n.6293+169T= n.6408+169T= n.6462+169T= n.6341+169T= n.6518+169T= | |
| 3 | g.142469917A>G | CA84733722 | ATR | c.6319+169T>C (n.6319+169T>C) n.1503+169T>C n.1162+169T>C c.5109+169T>C c.6127+169T>C (n.6127+169T>C) n.174+169T>C n.154+169T>C n.1783+169T>C c.6325+169T>C (n.6325+169T>C) c.6133+169T>C (n.6133+169T>C) n.6414+169T>C n.6293+169T>C n.6408+169T>C n.6462+169T>C n.6341+169T>C n.6518+169T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |