Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142469259C>A | CA2668039022 | ATR | c.6552+78G>T (n.6552+78G>T) n.1736+78G>T n.1395+78G>T c.5342+78G>T c.6360+78G>T (n.6360+78G>T) n.407+78G>T n.465G>T n.2094G>T c.91+78G>T c.6558+78G>T (n.6558+78G>T) c.6366+78G>T (n.6366+78G>T) n.6647+78G>T n.6526+78G>T n.6641+78G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142469259C>T | CA2668039023 | ATR | c.6552+78G>A (n.6552+78G>A) n.1736+78G>A n.1395+78G>A c.5342+78G>A c.6360+78G>A (n.6360+78G>A) n.407+78G>A n.465G>A n.2094G>A c.91+78G>A c.6558+78G>A (n.6558+78G>A) c.6366+78G>A (n.6366+78G>A) n.6647+78G>A n.6526+78G>A n.6641+78G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142469260A>G | CA2668039024 | ATR | c.6552+77T>C (n.6552+77T>C) n.1736+77T>C n.1395+77T>C c.5342+77T>C c.6360+77T>C (n.6360+77T>C) n.407+77T>C n.464T>C n.2093T>C c.91+77T>C c.6558+77T>C (n.6558+77T>C) c.6366+77T>C (n.6366+77T>C) n.6647+77T>C n.6526+77T>C n.6641+77T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142469261T>C | CA899874609 | ATR | c.6552+76A>G (n.6552+76A>G) n.1736+76A>G n.1395+76A>G c.5342+76A>G c.6360+76A>G (n.6360+76A>G) n.407+76A>G n.463A>G n.2092A>G c.91+76A>G c.6558+76A>G (n.6558+76A>G) c.6366+76A>G (n.6366+76A>G) n.6647+76A>G n.6526+76A>G n.6641+76A>G | dbSNP |
3 | g.142469261T= | CA1406991543 | ATR | c.6552+76A= (n.6552+76A=) n.1736+76A= n.1395+76A= c.5342+76A= c.6360+76A= (n.6360+76A=) n.407+76A= n.463A= n.2092A= c.91+76A= c.6558+76A= (n.6558+76A=) c.6366+76A= (n.6366+76A=) n.6647+76A= n.6526+76A= n.6641+76A= | |
3 | g.142469263T>G | CA2668039025 | ATR | c.6552+74A>C (n.6552+74A>C) n.1736+74A>C n.1395+74A>C c.5342+74A>C c.6360+74A>C (n.6360+74A>C) n.407+74A>C n.461A>C n.2090A>C c.91+74A>C c.6558+74A>C (n.6558+74A>C) c.6366+74A>C (n.6366+74A>C) n.6647+74A>C n.6526+74A>C n.6641+74A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142469265A= | CA1406991544 | ATR | c.6552+72T= (n.6552+72T=) n.1736+72T= n.1395+72T= c.5342+72T= c.6360+72T= (n.6360+72T=) n.407+72T= n.459T= n.2088T= c.91+72T= c.6558+72T= (n.6558+72T=) c.6366+72T= (n.6366+72T=) n.6647+72T= n.6526+72T= n.6641+72T= | |
3 | g.142469265A>T | CA899874610 | ATR | c.6552+72T>A (n.6552+72T>A) n.1736+72T>A n.1395+72T>A c.5342+72T>A c.6360+72T>A (n.6360+72T>A) n.407+72T>A n.459T>A n.2088T>A c.91+72T>A c.6558+72T>A (n.6558+72T>A) c.6366+72T>A (n.6366+72T>A) n.6647+72T>A n.6526+72T>A n.6641+72T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142469266G>A | CA899874614 | ATR | c.6552+71C>T (n.6552+71C>T) n.1736+71C>T n.1395+71C>T c.5342+71C>T c.6360+71C>T (n.6360+71C>T) n.407+71C>T n.458C>T n.2087C>T c.91+71C>T c.6558+71C>T (n.6558+71C>T) c.6366+71C>T (n.6366+71C>T) n.6647+71C>T n.6526+71C>T n.6641+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142469266G>C | CA84733117 | ATR | c.6552+71C>G (n.6552+71C>G) n.1736+71C>G n.1395+71C>G c.5342+71C>G c.6360+71C>G (n.6360+71C>G) n.407+71C>G n.458C>G n.2087C>G c.91+71C>G c.6558+71C>G (n.6558+71C>G) c.6366+71C>G (n.6366+71C>G) n.6647+71C>G n.6526+71C>G n.6641+71C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142469266G= | CA1406991545 | ATR | c.6552+71C= (n.6552+71C=) n.1736+71C= n.1395+71C= c.5342+71C= c.6360+71C= (n.6360+71C=) n.407+71C= n.458C= n.2087C= c.91+71C= c.6558+71C= (n.6558+71C=) c.6366+71C= (n.6366+71C=) n.6647+71C= n.6526+71C= n.6641+71C= | |
3 | g.142469267T>C | CA2668039026 | ATR | c.6552+70A>G (n.6552+70A>G) n.1736+70A>G n.1395+70A>G c.5342+70A>G c.6360+70A>G (n.6360+70A>G) n.407+70A>G n.457A>G n.2086A>G c.91+70A>G c.6558+70A>G (n.6558+70A>G) c.6366+70A>G (n.6366+70A>G) n.6647+70A>G n.6526+70A>G n.6641+70A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142469267T>G | CA84733126 | ATR | c.6552+70A>C (n.6552+70A>C) n.1736+70A>C n.1395+70A>C c.5342+70A>C c.6360+70A>C (n.6360+70A>C) n.407+70A>C n.457A>C n.2086A>C c.91+70A>C c.6558+70A>C (n.6558+70A>C) c.6366+70A>C (n.6366+70A>C) n.6647+70A>C n.6526+70A>C n.6641+70A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142469267T= | CA1406991546 | ATR | c.6552+70A= (n.6552+70A=) n.1736+70A= n.1395+70A= c.5342+70A= c.6360+70A= (n.6360+70A=) n.407+70A= n.457A= n.2086A= c.91+70A= c.6558+70A= (n.6558+70A=) c.6366+70A= (n.6366+70A=) n.6647+70A= n.6526+70A= n.6641+70A= | |
3 | g.142469272C>A | CA2668039027 | ATR | c.6552+65G>T (n.6552+65G>T) n.1736+65G>T n.1395+65G>T c.5342+65G>T c.6360+65G>T (n.6360+65G>T) n.407+65G>T n.452G>T n.2081G>T c.91+65G>T c.6558+65G>T (n.6558+65G>T) c.6366+65G>T (n.6366+65G>T) n.6647+65G>T n.6526+65G>T n.6641+65G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142469273A= | CA1406991548 | ATR | c.6552+64T= (n.6552+64T=) n.1736+64T= n.1395+64T= c.5342+64T= c.6360+64T= (n.6360+64T=) n.407+64T= n.451T= n.2080T= c.91+64T= c.6558+64T= (n.6558+64T=) c.6366+64T= (n.6366+64T=) n.6647+64T= n.6526+64T= n.6641+64T= | |
3 | g.142469273A>C | CA1406991549 | ATR | c.6552+64T>G (n.6552+64T>G) n.1736+64T>G n.1395+64T>G c.5342+64T>G c.6360+64T>G (n.6360+64T>G) n.407+64T>G n.451T>G n.2080T>G c.91+64T>G c.6558+64T>G (n.6558+64T>G) c.6366+64T>G (n.6366+64T>G) n.6647+64T>G n.6526+64T>G n.6641+64T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142469273A>G | CA1406991547 | ATR | c.6552+64T>C (n.6552+64T>C) n.1736+64T>C n.1395+64T>C c.5342+64T>C c.6360+64T>C (n.6360+64T>C) n.407+64T>C n.451T>C n.2080T>C c.91+64T>C c.6558+64T>C (n.6558+64T>C) c.6366+64T>C (n.6366+64T>C) n.6647+64T>C n.6526+64T>C n.6641+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142469277T>C | CA2668039028 | ATR | c.6552+60A>G (n.6552+60A>G) n.1736+60A>G n.1395+60A>G c.5342+60A>G c.6360+60A>G (n.6360+60A>G) n.407+60A>G n.447A>G n.2076A>G c.91+60A>G c.6558+60A>G (n.6558+60A>G) c.6366+60A>G (n.6366+60A>G) n.6647+60A>G n.6526+60A>G n.6641+60A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142469281G>A | CA2668039029 | ATR | c.6552+56C>T (n.6552+56C>T) n.1736+56C>T n.1395+56C>T c.5342+56C>T c.6360+56C>T (n.6360+56C>T) n.407+56C>T n.443C>T n.2072C>T c.91+56C>T c.6558+56C>T (n.6558+56C>T) c.6366+56C>T (n.6366+56C>T) n.6647+56C>T n.6526+56C>T n.6641+56C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142469283T>C | CA2577924834 | ATR | c.6552+54A>G (n.6552+54A>G) n.1736+54A>G n.1395+54A>G c.5342+54A>G c.6360+54A>G (n.6360+54A>G) n.407+54A>G n.441A>G n.2070A>G c.91+54A>G c.6558+54A>G (n.6558+54A>G) c.6366+54A>G (n.6366+54A>G) n.6647+54A>G n.6526+54A>G n.6641+54A>G | |
3 | g.142469284C>A | CA2704281335 | ATR | c.6552+53G>T (n.6552+53G>T) n.1736+53G>T n.1395+53G>T c.5342+53G>T c.6360+53G>T (n.6360+53G>T) n.407+53G>T n.440G>T n.2069G>T c.91+53G>T c.6558+53G>T (n.6558+53G>T) c.6366+53G>T (n.6366+53G>T) n.6647+53G>T n.6526+53G>T n.6641+53G>T | dbSNP |
3 | g.142469284C>G | CA2704281336 | ATR | c.6552+53G>C (n.6552+53G>C) n.1736+53G>C n.1395+53G>C c.5342+53G>C c.6360+53G>C (n.6360+53G>C) n.407+53G>C n.440G>C n.2069G>C c.91+53G>C c.6558+53G>C (n.6558+53G>C) c.6366+53G>C (n.6366+53G>C) n.6647+53G>C n.6526+53G>C n.6641+53G>C | dbSNP |
3 | g.142469284C>T | CA2704281310 | ATR | c.6552+53G>A (n.6552+53G>A) n.1736+53G>A n.1395+53G>A c.5342+53G>A c.6360+53G>A (n.6360+53G>A) n.407+53G>A n.440G>A n.2069G>A c.91+53G>A c.6558+53G>A (n.6558+53G>A) c.6366+53G>A (n.6366+53G>A) n.6647+53G>A n.6526+53G>A n.6641+53G>A | dbSNP |
3 | g.142469285A>G | CA2758700066 | ATR | c.6552+52T>C (n.6552+52T>C) n.1736+52T>C n.1395+52T>C c.5342+52T>C c.6360+52T>C (n.6360+52T>C) n.407+52T>C n.439T>C n.2068T>C c.91+52T>C c.6558+52T>C (n.6558+52T>C) c.6366+52T>C (n.6366+52T>C) n.6647+52T>C n.6526+52T>C n.6641+52T>C | |
3 | g.142469286T>A | CA2758700067 | ATR | c.6552+51A>T (n.6552+51A>T) n.1736+51A>T n.1395+51A>T c.5342+51A>T c.6360+51A>T (n.6360+51A>T) n.407+51A>T n.438A>T n.2067A>T c.91+51A>T c.6558+51A>T (n.6558+51A>T) c.6366+51A>T (n.6366+51A>T) n.6647+51A>T n.6526+51A>T n.6641+51A>T | |
3 | g.142469286T>C | CA2577924835 | ATR | c.6552+51A>G (n.6552+51A>G) n.1736+51A>G n.1395+51A>G c.5342+51A>G c.6360+51A>G (n.6360+51A>G) n.407+51A>G n.438A>G n.2067A>G c.91+51A>G c.6558+51A>G (n.6558+51A>G) c.6366+51A>G (n.6366+51A>G) n.6647+51A>G n.6526+51A>G n.6641+51A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142469287A>G | CA2758700068 | ATR | c.6552+50T>C (n.6552+50T>C) n.1736+50T>C n.1395+50T>C c.5342+50T>C c.6360+50T>C (n.6360+50T>C) n.407+50T>C n.437T>C n.2066T>C c.91+50T>C c.6558+50T>C (n.6558+50T>C) c.6366+50T>C (n.6366+50T>C) n.6647+50T>C n.6526+50T>C n.6641+50T>C | |
3 | g.142469287A>T | CA2704281339 | ATR | c.6552+50T>A (n.6552+50T>A) n.1736+50T>A n.1395+50T>A c.5342+50T>A c.6360+50T>A (n.6360+50T>A) n.407+50T>A n.437T>A n.2066T>A c.91+50T>A c.6558+50T>A (n.6558+50T>A) c.6366+50T>A (n.6366+50T>A) n.6647+50T>A n.6526+50T>A n.6641+50T>A | dbSNP |
3 | g.142469288T>C | CA2668039030 | ATR | c.6552+49A>G (n.6552+49A>G) n.1736+49A>G n.1395+49A>G c.5342+49A>G c.6360+49A>G (n.6360+49A>G) n.407+49A>G n.436A>G n.2065A>G c.91+49A>G c.6558+49A>G (n.6558+49A>G) c.6366+49A>G (n.6366+49A>G) n.6647+49A>G n.6526+49A>G n.6641+49A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142469289A= | CA1406991550 | ATR | c.6552+48T= (n.6552+48T=) n.1736+48T= n.1395+48T= c.5342+48T= c.6360+48T= (n.6360+48T=) n.407+48T= n.435T= n.2064T= c.91+48T= c.6558+48T= (n.6558+48T=) c.6366+48T= (n.6366+48T=) n.6647+48T= n.6526+48T= n.6641+48T= | |
3 | g.142469289A>G | CA899874617 | ATR | c.6552+48T>C (n.6552+48T>C) n.1736+48T>C n.1395+48T>C c.5342+48T>C c.6360+48T>C (n.6360+48T>C) n.407+48T>C n.435T>C n.2064T>C c.91+48T>C c.6558+48T>C (n.6558+48T>C) c.6366+48T>C (n.6366+48T>C) n.6647+48T>C n.6526+48T>C n.6641+48T>C | dbSNP |
3 | g.142469289A>T | CA2704048341 | ATR | c.6552+48T>A (n.6552+48T>A) n.1736+48T>A n.1395+48T>A c.5342+48T>A c.6360+48T>A (n.6360+48T>A) n.407+48T>A n.435T>A n.2064T>A c.91+48T>A c.6558+48T>A (n.6558+48T>A) c.6366+48T>A (n.6366+48T>A) n.6647+48T>A n.6526+48T>A n.6641+48T>A | dbSNP |
3 | g.142469292del | CA2704281434 | ATR | c.6552+48del (n.6552+48del) n.1736+48del n.1395+48del c.5342+48del c.6360+48del (n.6360+48del) n.407+48del n.435del n.2064del c.91+48del c.6558+48del (n.6558+48del) c.6366+48del (n.6366+48del) n.6647+48del n.6526+48del n.6641+48del | dbSNP |
3 | g.142469290A>T | CA2704281464 | ATR | c.6552+47T>A (n.6552+47T>A) n.1736+47T>A n.1395+47T>A c.5342+47T>A c.6360+47T>A (n.6360+47T>A) n.407+47T>A n.434T>A n.2063T>A c.91+47T>A c.6558+47T>A (n.6558+47T>A) c.6366+47T>A (n.6366+47T>A) n.6647+47T>A n.6526+47T>A n.6641+47T>A | dbSNP |
3 | g.142469291A>T | CA2704281530 | ATR | c.6552+46T>A (n.6552+46T>A) n.1736+46T>A n.1395+46T>A c.5342+46T>A c.6360+46T>A (n.6360+46T>A) n.407+46T>A n.433T>A n.2062T>A c.91+46T>A c.6558+46T>A (n.6558+46T>A) c.6366+46T>A (n.6366+46T>A) n.6647+46T>A n.6526+46T>A n.6641+46T>A | dbSNP |
3 | g.142469292A>G | CA2704281592 | ATR | c.6552+45T>C (n.6552+45T>C) n.1736+45T>C n.1395+45T>C c.5342+45T>C c.6360+45T>C (n.6360+45T>C) n.407+45T>C n.432T>C n.2061T>C c.91+45T>C c.6558+45T>C (n.6558+45T>C) c.6366+45T>C (n.6366+45T>C) n.6647+45T>C n.6526+45T>C n.6641+45T>C | dbSNP |
3 | g.142469293T>C | CA546893723 | ATR | c.6552+44A>G (n.6552+44A>G) n.1736+44A>G n.1395+44A>G c.5342+44A>G c.6360+44A>G (n.6360+44A>G) n.407+44A>G n.431A>G n.2060A>G c.91+44A>G c.6558+44A>G (n.6558+44A>G) c.6366+44A>G (n.6366+44A>G) n.6647+44A>G n.6526+44A>G n.6641+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142469293T= | CA1406991551 | ATR | c.6552+44A= (n.6552+44A=) n.1736+44A= n.1395+44A= c.5342+44A= c.6360+44A= (n.6360+44A=) n.407+44A= n.431A= n.2060A= c.91+44A= c.6558+44A= (n.6558+44A=) c.6366+44A= (n.6366+44A=) n.6647+44A= n.6526+44A= n.6641+44A= | |
3 | g.142469294G>A | CA2649312 | ATR | c.6552+43C>T (n.6552+43C>T) n.1736+43C>T n.1395+43C>T c.5342+43C>T c.6360+43C>T (n.6360+43C>T) n.407+43C>T n.430C>T n.2059C>T c.91+43C>T c.6558+43C>T (n.6558+43C>T) c.6366+43C>T (n.6366+43C>T) n.6647+43C>T n.6526+43C>T n.6641+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142469294G>C | CA2649313 | ATR | c.6552+43C>G (n.6552+43C>G) n.1736+43C>G n.1395+43C>G c.5342+43C>G c.6360+43C>G (n.6360+43C>G) n.407+43C>G n.430C>G n.2059C>G c.91+43C>G c.6558+43C>G (n.6558+43C>G) c.6366+43C>G (n.6366+43C>G) n.6647+43C>G n.6526+43C>G n.6641+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142469294G= | CA1406991552 | ATR | c.6552+43C= (n.6552+43C=) n.1736+43C= n.1395+43C= c.5342+43C= c.6360+43C= (n.6360+43C=) n.407+43C= n.430C= n.2059C= c.91+43C= c.6558+43C= (n.6558+43C=) c.6366+43C= (n.6366+43C=) n.6647+43C= n.6526+43C= n.6641+43C= | |
3 | g.142469295del | CA2577924836 | ATR | c.6552+43del (n.6552+43del) n.1736+43del n.1395+43del c.5342+43del c.6360+43del (n.6360+43del) n.407+43del n.430del n.2059del c.91+43del c.6558+43del (n.6558+43del) c.6366+43del (n.6366+43del) n.6647+43del n.6526+43del n.6641+43del | |
3 | g.142469295G>A | CA899874627 | ATR | c.6552+42C>T (n.6552+42C>T) n.1736+42C>T n.1395+42C>T c.5342+42C>T c.6360+42C>T (n.6360+42C>T) n.407+42C>T n.429C>T n.2058C>T c.91+42C>T c.6558+42C>T (n.6558+42C>T) c.6366+42C>T (n.6366+42C>T) n.6647+42C>T n.6526+42C>T n.6641+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142469295G>C | CA546893724 | ATR | c.6552+42C>G (n.6552+42C>G) n.1736+42C>G n.1395+42C>G c.5342+42C>G c.6360+42C>G (n.6360+42C>G) n.407+42C>G n.429C>G n.2058C>G c.91+42C>G c.6558+42C>G (n.6558+42C>G) c.6366+42C>G (n.6366+42C>G) n.6647+42C>G n.6526+42C>G n.6641+42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142469295G= | CA1406991553 | ATR | c.6552+42C= (n.6552+42C=) n.1736+42C= n.1395+42C= c.5342+42C= c.6360+42C= (n.6360+42C=) n.407+42C= n.429C= n.2058C= c.91+42C= c.6558+42C= (n.6558+42C=) c.6366+42C= (n.6366+42C=) n.6647+42C= n.6526+42C= n.6641+42C= | |
3 | g.142469295G>T | CA2577924837 | ATR | c.6552+42C>A (n.6552+42C>A) n.1736+42C>A n.1395+42C>A c.5342+42C>A c.6360+42C>A (n.6360+42C>A) n.407+42C>A n.429C>A n.2058C>A c.91+42C>A c.6558+42C>A (n.6558+42C>A) c.6366+42C>A (n.6366+42C>A) n.6647+42C>A n.6526+42C>A n.6641+42C>A | |
3 | g.142469296T>A | CA546893725 | ATR | c.6552+41A>T (n.6552+41A>T) n.1736+41A>T n.1395+41A>T c.5342+41A>T c.6360+41A>T (n.6360+41A>T) n.407+41A>T n.428A>T n.2057A>T c.91+41A>T c.6558+41A>T (n.6558+41A>T) c.6366+41A>T (n.6366+41A>T) n.6647+41A>T n.6526+41A>T n.6641+41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142469296T= | CA1406991554 | ATR | c.6552+41A= (n.6552+41A=) n.1736+41A= n.1395+41A= c.5342+41A= c.6360+41A= (n.6360+41A=) n.407+41A= n.428A= n.2057A= c.91+41A= c.6558+41A= (n.6558+41A=) c.6366+41A= (n.6366+41A=) n.6647+41A= n.6526+41A= n.6641+41A= | |
3 | g.142469297A= | CA1406991555 | ATR | c.6552+40T= (n.6552+40T=) n.1736+40T= n.1395+40T= c.5342+40T= c.6360+40T= (n.6360+40T=) n.407+40T= n.427T= n.2056T= c.91+40T= c.6558+40T= (n.6558+40T=) c.6366+40T= (n.6366+40T=) n.6647+40T= n.6526+40T= n.6641+40T= |