WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142449548G>A | CA2649024 | ATR | c.7816C>T (p.Arg2606Ter) n.6525C>T n.2674C>T n.2659C>T n.2902C>T c.6743C>T n.2996C>T c.7624C>T (p.Arg2542Ter) n.5356C>T n.4319C>T n.4548C>T c.405C>T (n.405C>T) c.4880C>T c.242C>T (n.242C>T) c.7822C>T (p.Arg2608Ter) c.7630C>T (p.Arg2544Ter) n.10573C>T n.8048C>T n.8042C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.142449548G= | CA1406977969 | ATR | c.7816C= (p.Arg2606=) n.6525C= n.2674C= n.2659C= n.2902C= c.6743C= n.2996C= c.7624C= (p.Arg2542=) n.5356C= n.4319C= n.4548C= c.405C= (n.405C=) c.4880C= c.242C= (n.242C=) c.7822C= (p.Arg2608=) c.7630C= (p.Arg2544=) n.10573C= n.8048C= n.8042C= | |
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| 3 | g.142449549A>C | CA436107063 | ATR | c.7815T>G (p.Thr2605=) n.6524T>G n.2673T>G n.2658T>G n.2901T>G c.6742T>G n.2995T>G c.7623T>G (p.Thr2541=) n.5355T>G n.4318T>G n.4547T>G c.404T>G (n.404T>G) c.4879T>G c.241T>G (n.241T>G) c.7821T>G (p.Thr2607=) c.7629T>G (p.Thr2543=) n.10572T>G n.8047T>G n.8041T>G | |
| 3 | g.142449549A>G | CA436107050 | ATR | c.7815T>C (p.Thr2605=) n.6524T>C n.2673T>C n.2658T>C n.2901T>C c.6742T>C n.2995T>C c.7623T>C (p.Thr2541=) n.5355T>C n.4318T>C n.4547T>C c.404T>C (n.404T>C) c.4879T>C c.241T>C (n.241T>C) c.7821T>C (p.Thr2607=) c.7629T>C (p.Thr2543=) n.10572T>C n.8047T>C n.8041T>C | |
| 3 | g.142449549A>T | CA436107061 | ATR | c.7815T>A (p.Thr2605=) n.6524T>A n.2673T>A n.2658T>A n.2901T>A c.6742T>A n.2995T>A c.7623T>A (p.Thr2541=) n.5355T>A n.4318T>A n.4547T>A c.404T>A (n.404T>A) c.4879T>A c.241T>A (n.241T>A) c.7821T>A (p.Thr2607=) c.7629T>A (p.Thr2543=) n.10572T>A n.8047T>A n.8041T>A | |
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| 3 | g.142449550G>C | CA354793877 | ATR | c.7814C>G (p.Thr2605Ser) n.6523C>G n.2672C>G n.2657C>G n.2900C>G c.6741C>G n.2994C>G c.7622C>G (p.Thr2541Ser) n.5354C>G n.4317C>G n.4546C>G c.403C>G (n.403C>G) c.4878C>G c.240C>G (n.240C>G) c.7820C>G (p.Thr2607Ser) c.7628C>G (p.Thr2543Ser) n.10571C>G n.8046C>G n.8040C>G | |
| 3 | g.142449550G>T | CA354793878 | ATR | c.7814C>A (p.Thr2605Asn) n.6523C>A n.2672C>A n.2657C>A n.2900C>A c.6741C>A n.2994C>A c.7622C>A (p.Thr2541Asn) n.5354C>A n.4317C>A n.4546C>A c.403C>A (n.403C>A) c.4878C>A c.240C>A (n.240C>A) c.7820C>A (p.Thr2607Asn) c.7628C>A (p.Thr2543Asn) n.10571C>A n.8046C>A n.8040C>A | |
| 3 | g.142449551T>A | CA354793879 | ATR | c.7813A>T (p.Thr2605Ser) n.6522A>T n.2671A>T n.2656A>T n.2899A>T c.6740A>T n.2993A>T c.7621A>T (p.Thr2541Ser) n.5353A>T n.4316A>T n.4545A>T c.402A>T (n.402A>T) c.4877A>T c.239A>T (n.239A>T) c.7819A>T (p.Thr2607Ser) c.7627A>T (p.Thr2543Ser) n.10570A>T n.8045A>T n.8039A>T | |
| 3 | g.142449551T>C | CA354793880 | ATR | c.7813A>G (p.Thr2605Ala) n.6522A>G n.2671A>G n.2656A>G n.2899A>G c.6740A>G n.2993A>G c.7621A>G (p.Thr2541Ala) n.5353A>G n.4316A>G n.4545A>G c.402A>G (n.402A>G) c.4877A>G c.239A>G (n.239A>G) c.7819A>G (p.Thr2607Ala) c.7627A>G (p.Thr2543Ala) n.10570A>G n.8045A>G n.8039A>G | |
| 3 | g.142449551T>G | CA354793881 | ATR | c.7813A>C (p.Thr2605Pro) n.6522A>C n.2671A>C n.2656A>C n.2899A>C c.6740A>C n.2993A>C c.7621A>C (p.Thr2541Pro) n.5353A>C n.4316A>C n.4545A>C c.402A>C (n.402A>C) c.4877A>C c.239A>C (n.239A>C) c.7819A>C (p.Thr2607Pro) c.7627A>C (p.Thr2543Pro) n.10570A>C n.8045A>C n.8039A>C | |
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| 3 | g.142449552C>G | CA354793883 | ATR | c.7812G>C (p.Lys2604Asn) n.6521G>C n.2670G>C n.2655G>C n.2898G>C c.6739G>C n.2992G>C c.7620G>C (p.Lys2540Asn) n.5352G>C n.4315G>C n.4544G>C c.401G>C (n.401G>C) c.4876G>C c.238G>C (n.238G>C) c.7818G>C (p.Lys2606Asn) c.7626G>C (p.Lys2542Asn) n.10569G>C n.8044G>C n.8038G>C | |
| 3 | g.142449552C>T | CA436107072 | ATR | c.7812G>A (p.Lys2604=) n.6521G>A n.2670G>A n.2655G>A n.2898G>A c.6739G>A n.2992G>A c.7620G>A (p.Lys2540=) n.5352G>A n.4315G>A n.4544G>A c.401G>A (n.401G>A) c.4876G>A c.238G>A (n.238G>A) c.7818G>A (p.Lys2606=) c.7626G>A (p.Lys2542=) n.10569G>A n.8044G>A n.8038G>A | |
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| 3 | g.142449553T>C | CA2649025 | ATR | c.7811A>G (p.Lys2604Arg) n.6520A>G n.2669A>G n.2654A>G n.2897A>G c.6738A>G n.2991A>G c.7619A>G (p.Lys2540Arg) n.5351A>G n.4314A>G n.4543A>G c.400A>G (n.400A>G) c.4875A>G c.237A>G (n.237A>G) c.7817A>G (p.Lys2606Arg) c.7625A>G (p.Lys2542Arg) n.10568A>G n.8043A>G n.8037A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 3 | g.142449553T= | CA1406977972 | ATR | c.7811A= (p.Lys2604=) n.6520A= n.2669A= n.2654A= n.2897A= c.6738A= n.2991A= c.7619A= (p.Lys2540=) n.5351A= n.4314A= n.4543A= c.400A= (n.400A=) c.4875A= c.237A= (n.237A=) c.7817A= (p.Lys2606=) c.7625A= (p.Lys2542=) n.10568A= n.8043A= n.8037A= | |
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| 3 | g.142449555G>A | CA436107085 | ATR | c.7809C>T (p.Ile2603=) n.6518C>T n.2667C>T n.2652C>T n.2895C>T c.6736C>T n.2989C>T c.7617C>T (p.Ile2539=) n.5349C>T n.4312C>T n.4541C>T c.398C>T (n.398C>T) c.4873C>T c.235C>T (n.235C>T) c.7815C>T (p.Ile2605=) c.7623C>T (p.Ile2541=) n.10566C>T n.8041C>T n.8035C>T | |
| 3 | g.142449555G>C | CA354793889 | ATR | c.7809C>G (p.Ile2603Met) n.6518C>G n.2667C>G n.2652C>G n.2895C>G c.6736C>G n.2989C>G c.7617C>G (p.Ile2539Met) n.5349C>G n.4312C>G n.4541C>G c.398C>G (n.398C>G) c.4873C>G c.235C>G (n.235C>G) c.7815C>G (p.Ile2605Met) c.7623C>G (p.Ile2541Met) n.10566C>G n.8041C>G n.8035C>G | |
| 3 | g.142449555G= | CA1406977974 | ATR | c.7809C= (p.Ile2603=) n.6518C= n.2667C= n.2652C= n.2895C= c.6736C= n.2989C= c.7617C= (p.Ile2539=) n.5349C= n.4312C= n.4541C= c.398C= (n.398C=) c.4873C= c.235C= (n.235C=) c.7815C= (p.Ile2605=) c.7623C= (p.Ile2541=) n.10566C= n.8041C= n.8035C= | |
| 3 | g.142449555G>T | CA2649026 | ATR | c.7809C>A (p.Ile2603=) n.6518C>A n.2667C>A n.2652C>A n.2895C>A c.6736C>A n.2989C>A c.7617C>A (p.Ile2539=) n.5349C>A n.4312C>A n.4541C>A c.398C>A (n.398C>A) c.4873C>A c.235C>A (n.235C>A) c.7815C>A (p.Ile2605=) c.7623C>A (p.Ile2541=) n.10566C>A n.8041C>A n.8035C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.142449556A>G | CA354793891 | ATR | c.7808T>C (p.Ile2603Thr) n.6517T>C n.2666T>C n.2651T>C n.2894T>C c.6735T>C n.2988T>C c.7616T>C (p.Ile2539Thr) n.5348T>C n.4311T>C n.4540T>C c.397T>C (n.397T>C) c.4872T>C c.234T>C (n.234T>C) c.7814T>C (p.Ile2605Thr) c.7622T>C (p.Ile2541Thr) n.10565T>C n.8040T>C n.8034T>C | ClinVar |
| 3 | g.142449556A>T | CA354793892 | ATR | c.7808T>A (p.Ile2603Asn) n.6517T>A n.2666T>A n.2651T>A n.2894T>A c.6735T>A n.2988T>A c.7616T>A (p.Ile2539Asn) n.5348T>A n.4311T>A n.4540T>A c.397T>A (n.397T>A) c.4872T>A c.234T>A (n.234T>A) c.7814T>A (p.Ile2605Asn) c.7622T>A (p.Ile2541Asn) n.10565T>A n.8040T>A n.8034T>A | |
| 3 | g.142449557_142449561del | CA2704277225 | ATR | c.7804_7808del (p.Val2602GlnfsTer5) n.6513_6517del n.2662_2666del n.2647_2651del n.2890_2894del c.6731_6735del n.2984_2988del c.7612_7616del (p.Val2538GlnfsTer5) n.5344_5348del n.4307_4311del n.4536_4540del c.393_397del (n.393_397del) c.4868_4872del c.230_234del (n.230_234del) c.7810_7814del (p.Val2604GlnfsTer5) c.7618_7622del (p.Val2540GlnfsTer5) n.10561_10565del n.8036_8040del n.8030_8034del | dbSNP |
| 3 | g.142449557T>A | CA354793893 | ATR | c.7807A>T (p.Ile2603Phe) n.6516A>T n.2665A>T n.2650A>T n.2893A>T c.6734A>T n.2987A>T c.7615A>T (p.Ile2539Phe) n.5347A>T n.4310A>T n.4539A>T c.396A>T (n.396A>T) c.4871A>T c.233A>T (n.233A>T) c.7813A>T (p.Ile2605Phe) c.7621A>T (p.Ile2541Phe) n.10564A>T n.8039A>T n.8033A>T | |
| 3 | g.142449557T>C | CA354793894 | ATR | c.7807A>G (p.Ile2603Val) n.6516A>G n.2665A>G n.2650A>G n.2893A>G c.6734A>G n.2987A>G c.7615A>G (p.Ile2539Val) n.5347A>G n.4310A>G n.4539A>G c.396A>G (n.396A>G) c.4871A>G c.233A>G (n.233A>G) c.7813A>G (p.Ile2605Val) c.7621A>G (p.Ile2541Val) n.10564A>G n.8039A>G n.8033A>G | |
| 3 | g.142449557T>G | CA354793895 | ATR | c.7807A>C (p.Ile2603Leu) n.6516A>C n.2665A>C n.2650A>C n.2893A>C c.6734A>C n.2987A>C c.7615A>C (p.Ile2539Leu) n.5347A>C n.4310A>C n.4539A>C c.396A>C (n.396A>C) c.4871A>C c.233A>C (n.233A>C) c.7813A>C (p.Ile2605Leu) c.7621A>C (p.Ile2541Leu) n.10564A>C n.8039A>C n.8033A>C | |
| 3 | g.142449558T>A | CA436107117 | ATR | c.7806A>T (p.Val2602=) n.6515A>T n.2664A>T n.2649A>T n.2892A>T c.6733A>T n.2986A>T c.7614A>T (p.Val2538=) n.5346A>T n.4309A>T n.4538A>T c.395A>T (n.395A>T) c.4870A>T c.232A>T (n.232A>T) c.7812A>T (p.Val2604=) c.7620A>T (p.Val2540=) n.10563A>T n.8038A>T n.8032A>T | |
| 3 | g.142449558T>C | CA436107124 | ATR | c.7806A>G (p.Val2602=) n.6515A>G n.2664A>G n.2649A>G n.2892A>G c.6733A>G n.2986A>G c.7614A>G (p.Val2538=) n.5346A>G n.4309A>G n.4538A>G c.395A>G (n.395A>G) c.4870A>G c.232A>G (n.232A>G) c.7812A>G (p.Val2604=) c.7620A>G (p.Val2540=) n.10563A>G n.8038A>G n.8032A>G | |
| 3 | g.142449558T>G | CA436107119 | ATR | c.7806A>C (p.Val2602=) n.6515A>C n.2664A>C n.2649A>C n.2892A>C c.6733A>C n.2986A>C c.7614A>C (p.Val2538=) n.5346A>C n.4309A>C n.4538A>C c.395A>C (n.395A>C) c.4870A>C c.232A>C (n.232A>C) c.7812A>C (p.Val2604=) c.7620A>C (p.Val2540=) n.10563A>C n.8038A>C n.8032A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142449558T= | CA1406977978 | ATR | c.7806A= (p.Val2602=) n.6515A= n.2664A= n.2649A= n.2892A= c.6733A= n.2986A= c.7614A= (p.Val2538=) n.5346A= n.4309A= n.4538A= c.395A= (n.395A=) c.4870A= c.232A= (n.232A=) c.7812A= (p.Val2604=) c.7620A= (p.Val2540=) n.10563A= n.8038A= n.8032A= | |
| 3 | g.142449559A>C | CA354793897 | ATR | c.7805T>G (p.Val2602Gly) n.6514T>G n.2663T>G n.2648T>G n.2891T>G c.6732T>G n.2985T>G c.7613T>G (p.Val2538Gly) n.5345T>G n.4308T>G n.4537T>G c.394T>G (n.394T>G) c.4869T>G c.231T>G (n.231T>G) c.7811T>G (p.Val2604Gly) c.7619T>G (p.Val2540Gly) n.10562T>G n.8037T>G n.8031T>G | |
| 3 | g.142449559A>G | CA354793898 | ATR | c.7805T>C (p.Val2602Ala) n.6514T>C n.2663T>C n.2648T>C n.2891T>C c.6732T>C n.2985T>C c.7613T>C (p.Val2538Ala) n.5345T>C n.4308T>C n.4537T>C c.394T>C (n.394T>C) c.4869T>C c.231T>C (n.231T>C) c.7811T>C (p.Val2604Ala) c.7619T>C (p.Val2540Ala) n.10562T>C n.8037T>C n.8031T>C | |
| 3 | g.142449559A>T | CA354793896 | ATR | c.7805T>A (p.Val2602Glu) n.6514T>A n.2663T>A n.2648T>A n.2891T>A c.6732T>A n.2985T>A c.7613T>A (p.Val2538Glu) n.5345T>A n.4308T>A n.4537T>A c.394T>A (n.394T>A) c.4869T>A c.231T>A (n.231T>A) c.7811T>A (p.Val2604Glu) c.7619T>A (p.Val2540Glu) n.10562T>A n.8037T>A n.8031T>A | |
| 3 | g.142449560C>A | CA354793899 | ATR | c.7804G>T (p.Val2602Leu) n.6513G>T n.2662G>T n.2647G>T n.2890G>T c.6731G>T n.2984G>T c.7612G>T (p.Val2538Leu) n.5344G>T n.4307G>T n.4536G>T c.393G>T (n.393G>T) c.4868G>T c.230G>T (n.230G>T) c.7810G>T (p.Val2604Leu) c.7618G>T (p.Val2540Leu) n.10561G>T n.8036G>T n.8030G>T | |
| 3 | g.142449560C>G | CA354793900 | ATR | c.7804G>C (p.Val2602Leu) n.6513G>C n.2662G>C n.2647G>C n.2890G>C c.6731G>C n.2984G>C c.7612G>C (p.Val2538Leu) n.5344G>C n.4307G>C n.4536G>C c.393G>C (n.393G>C) c.4868G>C c.230G>C (n.230G>C) c.7810G>C (p.Val2604Leu) c.7618G>C (p.Val2540Leu) n.10561G>C n.8036G>C n.8030G>C | |
| 3 | g.142449560C>T | CA354793901 | ATR | c.7804G>A (p.Val2602Ile) n.6513G>A n.2662G>A n.2647G>A n.2890G>A c.6731G>A n.2984G>A c.7612G>A (p.Val2538Ile) n.5344G>A n.4307G>A n.4536G>A c.393G>A (n.393G>A) c.4868G>A c.230G>A (n.230G>A) c.7810G>A (p.Val2604Ile) c.7618G>A (p.Val2540Ile) n.10561G>A n.8036G>A n.8030G>A | dbSNP |
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| 3 | g.142449561A>G | CA436107135 | ATR | c.7803T>C (p.Gly2601=) n.6512T>C n.2661T>C n.2646T>C n.2889T>C c.6730T>C n.2983T>C c.7611T>C (p.Gly2537=) n.5343T>C n.4306T>C n.4535T>C c.392T>C (n.392T>C) c.4867T>C c.229T>C (n.229T>C) c.7809T>C (p.Gly2603=) c.7617T>C (p.Gly2539=) n.10560T>C n.8035T>C n.8029T>C | |
| 3 | g.142449561A>T | CA436107136 | ATR | c.7803T>A (p.Gly2601=) n.6512T>A n.2661T>A n.2646T>A n.2889T>A c.6730T>A n.2983T>A c.7611T>A (p.Gly2537=) n.5343T>A n.4306T>A n.4535T>A c.392T>A (n.392T>A) c.4867T>A c.229T>A (n.229T>A) c.7809T>A (p.Gly2603=) c.7617T>A (p.Gly2539=) n.10560T>A n.8035T>A n.8029T>A | |
| 3 | g.142449562C>A | CA354793902 | ATR | c.7802G>T (p.Gly2601Val) n.6511G>T n.2660G>T n.2645G>T n.2888G>T c.6729G>T n.2982G>T c.7610G>T (p.Gly2537Val) n.5342G>T n.4305G>T n.4534G>T c.391G>T (n.391G>T) c.4866G>T c.228G>T (n.228G>T) c.7808G>T (p.Gly2603Val) c.7616G>T (p.Gly2539Val) n.10559G>T n.8034G>T n.8028G>T | |
| 3 | g.142449562C= | CA1406977982 | ATR | c.7802G= (p.Gly2601=) n.6511G= n.2660G= n.2645G= n.2888G= c.6729G= n.2982G= c.7610G= (p.Gly2537=) n.5342G= n.4305G= n.4534G= c.391G= (n.391G=) c.4866G= c.228G= (n.228G=) c.7808G= (p.Gly2603=) c.7616G= (p.Gly2539=) n.10559G= n.8034G= n.8028G= | |
| 3 | g.142449562C>G | CA354793903 | ATR | c.7802G>C (p.Gly2601Ala) n.6511G>C n.2660G>C n.2645G>C n.2888G>C c.6729G>C n.2982G>C c.7610G>C (p.Gly2537Ala) n.5342G>C n.4305G>C n.4534G>C c.391G>C (n.391G>C) c.4866G>C c.228G>C (n.228G>C) c.7808G>C (p.Gly2603Ala) c.7616G>C (p.Gly2539Ala) n.10559G>C n.8034G>C n.8028G>C | dbSNP gnomAD v4 |