WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14158287T>A | CA432813853 | XPC | c.1596A>T (p.Leu532=) c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.1576A>T c.1017A>T (p.Leu339=) c.1578A>T (p.Leu526=) n.1700A>T n.1629A>T n.1505A>T | |
| 3 | g.14158287T>C | CA432813852 | XPC | c.1596A>G (p.Leu532=) c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.1576A>G c.1017A>G (p.Leu339=) c.1578A>G (p.Leu526=) n.1700A>G n.1629A>G n.1505A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158287T>G | CA432813851 | XPC | c.1596A>C (p.Leu532=) c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.1576A>C c.1017A>C (p.Leu339=) c.1578A>C (p.Leu526=) n.1700A>C n.1629A>C n.1505A>C | |
| 3 | g.14158287T= | CA1346961329 | XPC | c.1596A= (p.Leu532=) c.*1049A= (n.*1049A=) n.1576A= c.1017A= (p.Leu339=) c.1578A= (p.Leu526=) n.1700A= n.1629A= n.1505A= | |
| 3 | g.14158287dup | CA2697550694 | XPC | c.1596dup (p.Glu533ArgfsTer5) c.*1049dup (n.*1049dup) n.1576dup c.1017dup (p.Glu340ArgfsTer5) c.1578dup (p.Glu527ArgfsTer5) n.1700dup n.1629dup n.1505dup | ClinVar |
| 3 | g.14158288A>C | CA351540022 | XPC | c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.*1048T>G (n.*1048T>G) n.1575T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) n.1699T>G n.1628T>G n.1504T>G | |
| 3 | g.14158288A>G | CA351540023 | XPC | c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.*1048T>C (n.*1048T>C) n.1575T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) n.1699T>C n.1628T>C n.1504T>C | |
| 3 | g.14158288A>T | CA351540024 | XPC | c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.*1048T>A (n.*1048T>A) n.1575T>A c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.1577T>A (p.Leu526Gln) n.1699T>A n.1628T>A n.1504T>A | |
| 3 | g.14158289G>A | CA432813855 | XPC | c.1594C>T (p.Leu532=) c.*1047C>T (n.*1047C>T) n.1574C>T c.1015C>T (p.Leu339=) c.1576C>T (p.Leu526=) n.1698C>T n.1627C>T n.1503C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158289G>C | CA351540025 | XPC | c.1594C>G (p.Leu532Val) c.*1047C>G (n.*1047C>G) n.1574C>G c.1015C>G (p.Leu339Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) n.1698C>G n.1627C>G n.1503C>G | |
| 3 | g.14158289G>T | CA351540026 | XPC | c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.*1047C>A (n.*1047C>A) n.1574C>A c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.1576C>A (p.Leu526Ile) n.1698C>A n.1627C>A n.1503C>A | |
| 3 | g.14158290C>A | CA351540029 | XPC | c.1593G>T (p.Trp531Cys) c.*1046G>T (n.*1046G>T) n.1573G>T c.1014G>T (p.Trp338Cys) c.1575G>T (p.Trp525Cys) n.1697G>T n.1626G>T n.1502G>T | |
| 3 | g.14158290C>G | CA351540027 | XPC | c.1593G>C (p.Trp531Cys) c.*1046G>C (n.*1046G>C) n.1573G>C c.1014G>C (p.Trp338Cys) c.1575G>C (p.Trp525Cys) n.1697G>C n.1626G>C n.1502G>C | |
| 3 | g.14158290C>T | CA351540028 | XPC | c.1593G>A (p.Trp531Ter) c.*1046G>A (n.*1046G>A) n.1573G>A c.1014G>A (p.Trp338Ter) c.1575G>A (p.Trp525Ter) n.1697G>A n.1626G>A n.1502G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.14158291C>A | CA351540030 | XPC | c.1592G>T (p.Trp531Leu) c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.1572G>T c.1013G>T (p.Trp338Leu) c.1574G>T (p.Trp525Leu) n.1696G>T n.1625G>T n.1501G>T | |
| 3 | g.14158291C>G | CA351540031 | XPC | c.1592G>C (p.Trp531Ser) c.*1045G>C (n.*1045G>C) n.1572G>C c.1013G>C (p.Trp338Ser) c.1574G>C (p.Trp525Ser) n.1696G>C n.1625G>C n.1501G>C | |
| 3 | g.14158291C>T | CA351540032 | XPC | c.1592G>A (p.Trp531Ter) c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.1572G>A c.1013G>A (p.Trp338Ter) c.1574G>A (p.Trp525Ter) n.1696G>A n.1625G>A n.1501G>A | |
| 3 | g.14158292A>C | CA351540033 | XPC | c.1591T>G (p.Trp531Gly) c.*1044T>G (n.*1044T>G) n.1571T>G c.1012T>G (p.Trp338Gly) c.1573T>G (p.Trp525Gly) n.1695T>G n.1624T>G n.1500T>G | |
| 3 | g.14158292A>G | CA351540034 | XPC | c.1591T>C (p.Trp531Arg) c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.1571T>C c.1012T>C (p.Trp338Arg) c.1573T>C (p.Trp525Arg) n.1695T>C n.1624T>C n.1500T>C | |
| 3 | g.14158292A>T | CA351540035 | XPC | c.1591T>A (p.Trp531Arg) c.*1044T>A (n.*1044T>A) n.1571T>A c.1012T>A (p.Trp338Arg) c.1573T>A (p.Trp525Arg) n.1695T>A n.1624T>A n.1500T>A | |
| 3 | g.14158293C>A | CA351540037 | XPC | c.1590G>T (p.Gln530His) c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.1570G>T c.1011G>T (p.Gln337His) c.1572G>T (p.Gln524His) n.1694G>T n.1623G>T n.1499G>T | |
| 3 | g.14158293C= | CA1346961331 | XPC | c.1590G= (p.Gln530=) c.*1043G= (n.*1043G=) n.1570G= c.1011G= (p.Gln337=) c.1572G= (p.Gln524=) n.1694G= n.1623G= n.1499G= | |
| 3 | g.14158293C>G | CA351540036 | XPC | c.1590G>C (p.Gln530His) c.*1043G>C (n.*1043G>C) n.1570G>C c.1011G>C (p.Gln337His) c.1572G>C (p.Gln524His) n.1694G>C n.1623G>C n.1499G>C | |
| 3 | g.14158293C>T | CA432813857 | XPC | c.1590G>A (p.Gln530=) c.*1043G>A (n.*1043G>A) n.1570G>A c.1011G>A (p.Gln337=) c.1572G>A (p.Gln524=) n.1694G>A n.1623G>A n.1499G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158294T>A | CA351540038 | XPC | c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.1569A>T c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.1571A>T (p.Gln524Leu) n.1693A>T n.1622A>T n.1498A>T | |
| 3 | g.14158294T>C | CA351540040 | XPC | c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.1569A>G c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.1571A>G (p.Gln524Arg) n.1693A>G n.1622A>G n.1498A>G | |
| 3 | g.14158294T>G | CA351540039 | XPC | c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.1569A>C c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.1571A>C (p.Gln524Pro) n.1693A>C n.1622A>C n.1498A>C | |
| 3 | g.14158295G>A | CA351540041 | XPC | c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.*1041C>T (n.*1041C>T) n.1568C>T c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.1570C>T (p.Gln524Ter) n.1692C>T n.1621C>T n.1497C>T | |
| 3 | g.14158295G>C | CA351540042 | XPC | c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.*1041C>G (n.*1041C>G) n.1568C>G c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.1570C>G (p.Gln524Glu) n.1692C>G n.1621C>G n.1497C>G | |
| 3 | g.14158295G>T | CA351540043 | XPC | c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.*1041C>A (n.*1041C>A) n.1568C>A c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.1570C>A (p.Gln524Lys) n.1692C>A n.1621C>A n.1497C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158296G>A | CA2267406 | XPC | c.1587C>T (p.Asp529=) c.*1040C>T (n.*1040C>T) n.1567C>T c.1008C>T (p.Asp336=) c.1569C>T (p.Asp523=) n.1691C>T n.1620C>T n.1496C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158296G>C | CA351540044 | XPC | c.1587C>G (p.Asp529Glu) c.*1040C>G (n.*1040C>G) n.1567C>G c.1008C>G (p.Asp336Glu) c.1569C>G (p.Asp523Glu) n.1691C>G n.1620C>G n.1496C>G | |
| 3 | g.14158296G= | CA1346961334 | XPC | c.1587C= (p.Asp529=) c.*1040C= (n.*1040C=) n.1567C= c.1008C= (p.Asp336=) c.1569C= (p.Asp523=) n.1691C= n.1620C= n.1496C= | |
| 3 | g.14158296G>T | CA351540045 | XPC | c.1587C>A (p.Asp529Glu) c.*1040C>A (n.*1040C>A) n.1567C>A c.1008C>A (p.Asp336Glu) c.1569C>A (p.Asp523Glu) n.1691C>A n.1620C>A n.1496C>A | |
| 3 | g.14158297T>A | CA351540046 | XPC | c.1586A>T (p.Asp529Val) c.*1039A>T (n.*1039A>T) n.1566A>T c.1007A>T (p.Asp336Val) c.1568A>T (p.Asp523Val) n.1690A>T n.1619A>T n.1495A>T | |
| 3 | g.14158297T>C | CA351540047 | XPC | c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.*1039A>G (n.*1039A>G) n.1566A>G c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.1568A>G (p.Asp523Gly) n.1690A>G n.1619A>G n.1495A>G | |
| 3 | g.14158297T>G | CA351540048 | XPC | c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.*1039A>C (n.*1039A>C) n.1566A>C c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.1568A>C (p.Asp523Ala) n.1690A>C n.1619A>C n.1495A>C | |
| 3 | g.14158298C>A | CA351540049 | XPC | c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.*1038G>T (n.*1038G>T) n.1565G>T c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) n.1689G>T n.1618G>T n.1494G>T | dbSNP |
| 3 | g.14158298C>G | CA351540050 | XPC | c.1585G>C (p.Asp529His) c.*1038G>C (n.*1038G>C) n.1565G>C c.1006G>C (p.Asp336His) c.1567G>C (p.Asp523His) n.1689G>C n.1618G>C n.1494G>C | |
| 3 | g.14158298C>T | CA351540051 | XPC | c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.*1038G>A (n.*1038G>A) n.1565G>A c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.1567G>A (p.Asp523Asn) n.1689G>A n.1618G>A n.1494G>A | |
| 3 | g.14158299T>A | CA432813864 | XPC | c.1584A>T (p.Ile528=) c.*1037A>T (n.*1037A>T) n.1564A>T c.1005A>T (p.Ile335=) c.1566A>T (p.Ile522=) n.1688A>T n.1617A>T n.1493A>T | |
| 3 | g.14158299T>C | CA351540052 | XPC | c.1584A>G (p.Ile528Met) c.*1037A>G (n.*1037A>G) n.1564A>G c.1005A>G (p.Ile335Met) c.1566A>G (p.Ile522Met) n.1688A>G n.1617A>G n.1493A>G | |
| 3 | g.14158299T>G | CA432813865 | XPC | c.1584A>C (p.Ile528=) c.*1037A>C (n.*1037A>C) n.1564A>C c.1005A>C (p.Ile335=) c.1566A>C (p.Ile522=) n.1688A>C n.1617A>C n.1493A>C | |
| 3 | g.14158300A= | CA1346961336 | XPC | c.1583T= (p.Ile528=) c.*1036T= (n.*1036T=) n.1563T= c.1004T= (p.Ile335=) c.1565T= (p.Ile522=) n.1687T= n.1616T= n.1492T= | |
| 3 | g.14158300A>C | CA351540053 | XPC | c.1583T>G (p.Ile528Arg) c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.1563T>G c.1004T>G (p.Ile335Arg) c.1565T>G (p.Ile522Arg) n.1687T>G n.1616T>G n.1492T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158300A>G | CA351540054 | XPC | c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.1563T>C c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.1565T>C (p.Ile522Thr) n.1687T>C n.1616T>C n.1492T>C | |
| 3 | g.14158300A>T | CA351540055 | XPC | c.1583T>A (p.Ile528Lys) c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.1563T>A c.1004T>A (p.Ile335Lys) c.1565T>A (p.Ile522Lys) n.1687T>A n.1616T>A n.1492T>A | |
| 3 | g.14158301T>A | CA351540056 | XPC | c.1582A>T (p.Ile528Leu) c.*1035A>T (n.*1035A>T) n.1562A>T c.1003A>T (p.Ile335Leu) c.1564A>T (p.Ile522Leu) n.1686A>T n.1615A>T n.1491A>T | |
| 3 | g.14158301T>C | CA2267407 | XPC | c.1582A>G (p.Ile528Val) c.*1035A>G (n.*1035A>G) n.1562A>G c.1003A>G (p.Ile335Val) c.1564A>G (p.Ile522Val) n.1686A>G n.1615A>G n.1491A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.14158301T>G | CA351540057 | XPC | c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.*1035A>C (n.*1035A>C) n.1562A>C c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.1564A>C (p.Ile522Leu) n.1686A>C n.1615A>C n.1491A>C |