UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14148768G>A | CA69742321 | XPC | c.2251-37C>T (n.2251-37C>T) n.116-37C>T c.*1704-37C>T (n.*1704-37C>T) n.2231-37C>T c.1672-37C>T (n.1672-37C>T) c.2245-37C>T (n.2245-37C>T) c.2233-37C>T (n.2233-37C>T) c.2005-37C>T (n.2005-37C>T) n.2194-37C>T n.2070-37C>T n.2284-37C>T n.3901-37C>T n.2123-37C>T n.1999-37C>T | dbSNP |
| 3 | g.14148768G>C | CA2267209 | XPC | c.2251-37C>G (n.2251-37C>G) n.116-37C>G c.*1704-37C>G (n.*1704-37C>G) n.2231-37C>G c.1672-37C>G (n.1672-37C>G) c.2245-37C>G (n.2245-37C>G) c.2233-37C>G (n.2233-37C>G) c.2005-37C>G (n.2005-37C>G) n.2194-37C>G n.2070-37C>G n.2284-37C>G n.3901-37C>G n.2123-37C>G n.1999-37C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148768G= | CA1346950759 | XPC | c.2251-37C= (n.2251-37C=) n.116-37C= c.*1704-37C= (n.*1704-37C=) n.2231-37C= c.1672-37C= (n.1672-37C=) c.2245-37C= (n.2245-37C=) c.2233-37C= (n.2233-37C=) c.2005-37C= (n.2005-37C=) n.2194-37C= n.2070-37C= n.2284-37C= n.3901-37C= n.2123-37C= n.1999-37C= | |
| 3 | g.14148768G>T | CA2267210 | XPC | c.2251-37C>A (n.2251-37C>A) n.116-37C>A c.*1704-37C>A (n.*1704-37C>A) n.2231-37C>A c.1672-37C>A (n.1672-37C>A) c.2245-37C>A (n.2245-37C>A) c.2233-37C>A (n.2233-37C>A) c.2005-37C>A (n.2005-37C>A) n.2194-37C>A n.2070-37C>A n.2284-37C>A n.3901-37C>A n.2123-37C>A n.1999-37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148769G>A | CA2267211 | XPC | c.2251-38C>T (n.2251-38C>T) n.116-38C>T c.*1704-38C>T (n.*1704-38C>T) n.2231-38C>T c.1672-38C>T (n.1672-38C>T) c.2245-38C>T (n.2245-38C>T) c.2233-38C>T (n.2233-38C>T) c.2005-38C>T (n.2005-38C>T) n.2194-38C>T n.2070-38C>T n.2284-38C>T n.3901-38C>T n.2123-38C>T n.1999-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148769G= | CA1346950760 | XPC | c.2251-38C= (n.2251-38C=) n.116-38C= c.*1704-38C= (n.*1704-38C=) n.2231-38C= c.1672-38C= (n.1672-38C=) c.2245-38C= (n.2245-38C=) c.2233-38C= (n.2233-38C=) c.2005-38C= (n.2005-38C=) n.2194-38C= n.2070-38C= n.2284-38C= n.3901-38C= n.2123-38C= n.1999-38C= | |
| 3 | g.14148769G>T | CA2664573516 | XPC | c.2251-38C>A (n.2251-38C>A) n.116-38C>A c.*1704-38C>A (n.*1704-38C>A) n.2231-38C>A c.1672-38C>A (n.1672-38C>A) c.2245-38C>A (n.2245-38C>A) c.2233-38C>A (n.2233-38C>A) c.2005-38C>A (n.2005-38C>A) n.2194-38C>A n.2070-38C>A n.2284-38C>A n.3901-38C>A n.2123-38C>A n.1999-38C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148770G>C | CA2664573519 | XPC | c.2251-39C>G (n.2251-39C>G) n.116-39C>G c.*1704-39C>G (n.*1704-39C>G) n.2231-39C>G c.1672-39C>G (n.1672-39C>G) c.2245-39C>G (n.2245-39C>G) c.2233-39C>G (n.2233-39C>G) c.2005-39C>G (n.2005-39C>G) n.2194-39C>G n.2070-39C>G n.2284-39C>G n.3901-39C>G n.2123-39C>G n.1999-39C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148773_14148774del | CA2664573521 | XPC | c.2251-42_2251-41del (n.2251-42_2251-41del) n.116-42_116-41del c.*1704-42_*1704-41del (n.*1704-42_*1704-41del) n.2231-42_2231-41del c.1672-42_1672-41del (n.1672-42_1672-41del) c.2245-42_2245-41del (n.2245-42_2245-41del) c.2233-42_2233-41del (n.2233-42_2233-41del) c.2005-42_2005-41del (n.2005-42_2005-41del) n.2194-42_2194-41del n.2070-42_2070-41del n.2284-42_2284-41del n.3901-42_3901-41del n.2123-42_2123-41del n.1999-42_1999-41del | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148774A= | CA1346950763 | XPC | c.2250+40T= (n.2250+40T=) n.115+40T= c.*1703+40T= (n.*1703+40T=) n.2230+40T= c.1671+40T= (n.1671+40T=) c.2244+40T= (n.2244+40T=) c.2232+40T= (n.2232+40T=) c.2004+40T= (n.2004+40T=) n.2193+40T= n.2069+40T= n.2283+40T= n.3900+40T= n.2122+40T= n.1998+40T= | |
| 3 | g.14148774A>G | CA1045269258 | XPC | c.2250+40T>C (n.2250+40T>C) n.115+40T>C c.*1703+40T>C (n.*1703+40T>C) n.2230+40T>C c.1671+40T>C (n.1671+40T>C) c.2244+40T>C (n.2244+40T>C) c.2232+40T>C (n.2232+40T>C) c.2004+40T>C (n.2004+40T>C) n.2193+40T>C n.2069+40T>C n.2283+40T>C n.3900+40T>C n.2122+40T>C n.1998+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148776G>A | CA899792201 | XPC | c.2250+38C>T (n.2250+38C>T) n.115+38C>T c.*1703+38C>T (n.*1703+38C>T) n.2230+38C>T c.1671+38C>T (n.1671+38C>T) c.2244+38C>T (n.2244+38C>T) c.2232+38C>T (n.2232+38C>T) c.2004+38C>T (n.2004+38C>T) n.2193+38C>T n.2069+38C>T n.2283+38C>T n.3900+38C>T n.2122+38C>T n.1998+38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148776G= | CA1346950767 | XPC | c.2250+38C= (n.2250+38C=) n.115+38C= c.*1703+38C= (n.*1703+38C=) n.2230+38C= c.1671+38C= (n.1671+38C=) c.2244+38C= (n.2244+38C=) c.2232+38C= (n.2232+38C=) c.2004+38C= (n.2004+38C=) n.2193+38C= n.2069+38C= n.2283+38C= n.3900+38C= n.2122+38C= n.1998+38C= | |
| 3 | g.14148777G>A | CA2267212 | XPC | c.2250+37C>T (n.2250+37C>T) n.115+37C>T c.*1703+37C>T (n.*1703+37C>T) n.2230+37C>T c.1671+37C>T (n.1671+37C>T) c.2244+37C>T (n.2244+37C>T) c.2232+37C>T (n.2232+37C>T) c.2004+37C>T (n.2004+37C>T) n.2193+37C>T n.2069+37C>T n.2283+37C>T n.3900+37C>T n.2122+37C>T n.1998+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148777G= | CA1346950769 | XPC | c.2250+37C= (n.2250+37C=) n.115+37C= c.*1703+37C= (n.*1703+37C=) n.2230+37C= c.1671+37C= (n.1671+37C=) c.2244+37C= (n.2244+37C=) c.2232+37C= (n.2232+37C=) c.2004+37C= (n.2004+37C=) n.2193+37C= n.2069+37C= n.2283+37C= n.3900+37C= n.2122+37C= n.1998+37C= | |
| 3 | g.14148778C>A | CA1346950772 | XPC | c.2250+36G>T (n.2250+36G>T) n.115+36G>T c.*1703+36G>T (n.*1703+36G>T) n.2230+36G>T c.1671+36G>T (n.1671+36G>T) c.2244+36G>T (n.2244+36G>T) c.2232+36G>T (n.2232+36G>T) c.2004+36G>T (n.2004+36G>T) n.2193+36G>T n.2069+36G>T n.2283+36G>T n.3900+36G>T n.2122+36G>T n.1998+36G>T | dbSNP |
| 3 | g.14148778C= | CA1346950774 | XPC | c.2250+36G= (n.2250+36G=) n.115+36G= c.*1703+36G= (n.*1703+36G=) n.2230+36G= c.1671+36G= (n.1671+36G=) c.2244+36G= (n.2244+36G=) c.2232+36G= (n.2232+36G=) c.2004+36G= (n.2004+36G=) n.2193+36G= n.2069+36G= n.2283+36G= n.3900+36G= n.2122+36G= n.1998+36G= | |
| 3 | g.14148778C>T | CA2267213 | XPC | c.2250+36G>A (n.2250+36G>A) n.115+36G>A c.*1703+36G>A (n.*1703+36G>A) n.2230+36G>A c.1671+36G>A (n.1671+36G>A) c.2244+36G>A (n.2244+36G>A) c.2232+36G>A (n.2232+36G>A) c.2004+36G>A (n.2004+36G>A) n.2193+36G>A n.2069+36G>A n.2283+36G>A n.3900+36G>A n.2122+36G>A n.1998+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148779G>A | CA2267214 | XPC | c.2250+35C>T (n.2250+35C>T) n.115+35C>T c.*1703+35C>T (n.*1703+35C>T) n.2230+35C>T c.1671+35C>T (n.1671+35C>T) c.2244+35C>T (n.2244+35C>T) c.2232+35C>T (n.2232+35C>T) c.2004+35C>T (n.2004+35C>T) n.2193+35C>T n.2069+35C>T n.2283+35C>T n.3900+35C>T n.2122+35C>T n.1998+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148779G= | CA1346950776 | XPC | c.2250+35C= (n.2250+35C=) n.115+35C= c.*1703+35C= (n.*1703+35C=) n.2230+35C= c.1671+35C= (n.1671+35C=) c.2244+35C= (n.2244+35C=) c.2232+35C= (n.2232+35C=) c.2004+35C= (n.2004+35C=) n.2193+35C= n.2069+35C= n.2283+35C= n.3900+35C= n.2122+35C= n.1998+35C= | |
| 3 | g.14148780G>A | CA899792205 | XPC | c.2250+34C>T (n.2250+34C>T) n.115+34C>T c.*1703+34C>T (n.*1703+34C>T) n.2230+34C>T c.1671+34C>T (n.1671+34C>T) c.2244+34C>T (n.2244+34C>T) c.2232+34C>T (n.2232+34C>T) c.2004+34C>T (n.2004+34C>T) n.2193+34C>T n.2069+34C>T n.2283+34C>T n.3900+34C>T n.2122+34C>T n.1998+34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148780G= | CA1346950778 | XPC | c.2250+34C= (n.2250+34C=) n.115+34C= c.*1703+34C= (n.*1703+34C=) n.2230+34C= c.1671+34C= (n.1671+34C=) c.2244+34C= (n.2244+34C=) c.2232+34C= (n.2232+34C=) c.2004+34C= (n.2004+34C=) n.2193+34C= n.2069+34C= n.2283+34C= n.3900+34C= n.2122+34C= n.1998+34C= | |
| 3 | g.14148781C>T | CA2664573527 | XPC | c.2250+33G>A (n.2250+33G>A) n.115+33G>A c.*1703+33G>A (n.*1703+33G>A) n.2230+33G>A c.1671+33G>A (n.1671+33G>A) c.2244+33G>A (n.2244+33G>A) c.2232+33G>A (n.2232+33G>A) c.2004+33G>A (n.2004+33G>A) n.2193+33G>A n.2069+33G>A n.2283+33G>A n.3900+33G>A n.2122+33G>A n.1998+33G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148782C= | CA1346950781 | XPC | c.2250+32G= (n.2250+32G=) n.115+32G= c.*1703+32G= (n.*1703+32G=) n.2230+32G= c.1671+32G= (n.1671+32G=) c.2244+32G= (n.2244+32G=) c.2232+32G= (n.2232+32G=) c.2004+32G= (n.2004+32G=) n.2193+32G= n.2069+32G= n.2283+32G= n.3900+32G= n.2122+32G= n.1998+32G= | |
| 3 | g.14148782C>T | CA69742344 | XPC | c.2250+32G>A (n.2250+32G>A) n.115+32G>A c.*1703+32G>A (n.*1703+32G>A) n.2230+32G>A c.1671+32G>A (n.1671+32G>A) c.2244+32G>A (n.2244+32G>A) c.2232+32G>A (n.2232+32G>A) c.2004+32G>A (n.2004+32G>A) n.2193+32G>A n.2069+32G>A n.2283+32G>A n.3900+32G>A n.2122+32G>A n.1998+32G>A | dbSNP |
| 3 | g.14148783T>C | CA2267215 | XPC | c.2250+31A>G (n.2250+31A>G) n.115+31A>G c.*1703+31A>G (n.*1703+31A>G) n.2230+31A>G c.1671+31A>G (n.1671+31A>G) c.2244+31A>G (n.2244+31A>G) c.2232+31A>G (n.2232+31A>G) c.2004+31A>G (n.2004+31A>G) n.2193+31A>G n.2069+31A>G n.2283+31A>G n.3900+31A>G n.2122+31A>G n.1998+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148783T= | CA1346950783 | XPC | c.2250+31A= (n.2250+31A=) n.115+31A= c.*1703+31A= (n.*1703+31A=) n.2230+31A= c.1671+31A= (n.1671+31A=) c.2244+31A= (n.2244+31A=) c.2232+31A= (n.2232+31A=) c.2004+31A= (n.2004+31A=) n.2193+31A= n.2069+31A= n.2283+31A= n.3900+31A= n.2122+31A= n.1998+31A= | |
| 3 | g.14148784G>A | CA2267216 | XPC | c.2250+30C>T (n.2250+30C>T) n.115+30C>T c.*1703+30C>T (n.*1703+30C>T) n.2230+30C>T c.1671+30C>T (n.1671+30C>T) c.2244+30C>T (n.2244+30C>T) c.2232+30C>T (n.2232+30C>T) c.2004+30C>T (n.2004+30C>T) n.2193+30C>T n.2069+30C>T n.2283+30C>T n.3900+30C>T n.2122+30C>T n.1998+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148784G= | CA1346950786 | XPC | c.2250+30C= (n.2250+30C=) n.115+30C= c.*1703+30C= (n.*1703+30C=) n.2230+30C= c.1671+30C= (n.1671+30C=) c.2244+30C= (n.2244+30C=) c.2232+30C= (n.2232+30C=) c.2004+30C= (n.2004+30C=) n.2193+30C= n.2069+30C= n.2283+30C= n.3900+30C= n.2122+30C= n.1998+30C= | |
| 3 | g.14148785G>A | CA2664573530 | XPC | c.2250+29C>T (n.2250+29C>T) n.115+29C>T c.*1703+29C>T (n.*1703+29C>T) n.2230+29C>T c.1671+29C>T (n.1671+29C>T) c.2244+29C>T (n.2244+29C>T) c.2232+29C>T (n.2232+29C>T) c.2004+29C>T (n.2004+29C>T) n.2193+29C>T n.2069+29C>T n.2283+29C>T n.3900+29C>T n.2122+29C>T n.1998+29C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148787C>A | CA2548537252 | XPC | c.2250+27G>T (n.2250+27G>T) n.115+27G>T c.*1703+27G>T (n.*1703+27G>T) n.2230+27G>T c.1671+27G>T (n.1671+27G>T) c.2244+27G>T (n.2244+27G>T) c.2232+27G>T (n.2232+27G>T) c.2004+27G>T (n.2004+27G>T) n.2193+27G>T n.2069+27G>T n.2283+27G>T n.3900+27G>T n.2122+27G>T n.1998+27G>T | |
| 3 | g.14148789T>C | CA2664573531 | XPC | c.2250+25A>G (n.2250+25A>G) n.115+25A>G c.*1703+25A>G (n.*1703+25A>G) n.2230+25A>G c.1671+25A>G (n.1671+25A>G) c.2244+25A>G (n.2244+25A>G) c.2232+25A>G (n.2232+25A>G) c.2004+25A>G (n.2004+25A>G) n.2193+25A>G n.2069+25A>G n.2283+25A>G n.3900+25A>G n.2122+25A>G n.1998+25A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148790G>A | CA647528756 | XPC | c.2250+24C>T (n.2250+24C>T) n.115+24C>T c.*1703+24C>T (n.*1703+24C>T) n.2230+24C>T c.1671+24C>T (n.1671+24C>T) c.2244+24C>T (n.2244+24C>T) c.2232+24C>T (n.2232+24C>T) c.2004+24C>T (n.2004+24C>T) n.2193+24C>T n.2069+24C>T n.2283+24C>T n.3900+24C>T n.2122+24C>T n.1998+24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.14148790G>C | CA2267217 | XPC | c.2250+24C>G (n.2250+24C>G) n.115+24C>G c.*1703+24C>G (n.*1703+24C>G) n.2230+24C>G c.1671+24C>G (n.1671+24C>G) c.2244+24C>G (n.2244+24C>G) c.2232+24C>G (n.2232+24C>G) c.2004+24C>G (n.2004+24C>G) n.2193+24C>G n.2069+24C>G n.2283+24C>G n.3900+24C>G n.2122+24C>G n.1998+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148790G= | CA1346950791 | XPC | c.2250+24C= (n.2250+24C=) n.115+24C= c.*1703+24C= (n.*1703+24C=) n.2230+24C= c.1671+24C= (n.1671+24C=) c.2244+24C= (n.2244+24C=) c.2232+24C= (n.2232+24C=) c.2004+24C= (n.2004+24C=) n.2193+24C= n.2069+24C= n.2283+24C= n.3900+24C= n.2122+24C= n.1998+24C= | |
| 3 | g.14148792G>A | CA1346950793 | XPC | c.2250+22C>T (n.2250+22C>T) n.115+22C>T c.*1703+22C>T (n.*1703+22C>T) n.2230+22C>T c.1671+22C>T (n.1671+22C>T) c.2244+22C>T (n.2244+22C>T) c.2232+22C>T (n.2232+22C>T) c.2004+22C>T (n.2004+22C>T) n.2193+22C>T n.2069+22C>T n.2283+22C>T n.3900+22C>T n.2122+22C>T n.1998+22C>T | dbSNP |
| 3 | g.14148792G= | CA1346950792 | XPC | c.2250+22C= (n.2250+22C=) n.115+22C= c.*1703+22C= (n.*1703+22C=) n.2230+22C= c.1671+22C= (n.1671+22C=) c.2244+22C= (n.2244+22C=) c.2232+22C= (n.2232+22C=) c.2004+22C= (n.2004+22C=) n.2193+22C= n.2069+22C= n.2283+22C= n.3900+22C= n.2122+22C= n.1998+22C= | |
| 3 | g.14148793C>T | CA2664573535 | XPC | c.2250+21G>A (n.2250+21G>A) n.115+21G>A c.*1703+21G>A (n.*1703+21G>A) n.2230+21G>A c.1671+21G>A (n.1671+21G>A) c.2244+21G>A (n.2244+21G>A) c.2232+21G>A (n.2232+21G>A) c.2004+21G>A (n.2004+21G>A) n.2193+21G>A n.2069+21G>A n.2283+21G>A n.3900+21G>A n.2122+21G>A n.1998+21G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148794C>A | CA2664573536 | XPC | c.2250+20G>T (n.2250+20G>T) n.115+20G>T c.*1703+20G>T (n.*1703+20G>T) n.2230+20G>T c.1671+20G>T (n.1671+20G>T) c.2244+20G>T (n.2244+20G>T) c.2232+20G>T (n.2232+20G>T) c.2004+20G>T (n.2004+20G>T) n.2193+20G>T n.2069+20G>T n.2283+20G>T n.3900+20G>T n.2122+20G>T n.1998+20G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.14148795C= | CA1346950795 | XPC | c.2250+19G= (n.2250+19G=) n.115+19G= c.*1703+19G= (n.*1703+19G=) n.2230+19G= c.1671+19G= (n.1671+19G=) c.2244+19G= (n.2244+19G=) c.2232+19G= (n.2232+19G=) c.2004+19G= (n.2004+19G=) n.2193+19G= n.2069+19G= n.2283+19G= n.3900+19G= n.2122+19G= n.1998+19G= | |
| 3 | g.14148795C>T | CA2267218 | XPC | c.2250+19G>A (n.2250+19G>A) n.115+19G>A c.*1703+19G>A (n.*1703+19G>A) n.2230+19G>A c.1671+19G>A (n.1671+19G>A) c.2244+19G>A (n.2244+19G>A) c.2232+19G>A (n.2232+19G>A) c.2004+19G>A (n.2004+19G>A) n.2193+19G>A n.2069+19G>A n.2283+19G>A n.3900+19G>A n.2122+19G>A n.1998+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148796T>A | CA2267219 | XPC | c.2250+18A>T (n.2250+18A>T) n.115+18A>T c.*1703+18A>T (n.*1703+18A>T) n.2230+18A>T c.1671+18A>T (n.1671+18A>T) c.2244+18A>T (n.2244+18A>T) c.2232+18A>T (n.2232+18A>T) c.2004+18A>T (n.2004+18A>T) n.2193+18A>T n.2069+18A>T n.2283+18A>T n.3900+18A>T n.2122+18A>T n.1998+18A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148796T>C | CA899792213 | XPC | c.2250+18A>G (n.2250+18A>G) n.115+18A>G c.*1703+18A>G (n.*1703+18A>G) n.2230+18A>G c.1671+18A>G (n.1671+18A>G) c.2244+18A>G (n.2244+18A>G) c.2232+18A>G (n.2232+18A>G) c.2004+18A>G (n.2004+18A>G) n.2193+18A>G n.2069+18A>G n.2283+18A>G n.3900+18A>G n.2122+18A>G n.1998+18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148796T= | CA1346950797 | XPC | c.2250+18A= (n.2250+18A=) n.115+18A= c.*1703+18A= (n.*1703+18A=) n.2230+18A= c.1671+18A= (n.1671+18A=) c.2244+18A= (n.2244+18A=) c.2232+18A= (n.2232+18A=) c.2004+18A= (n.2004+18A=) n.2193+18A= n.2069+18A= n.2283+18A= n.3900+18A= n.2122+18A= n.1998+18A= | |
| 3 | g.14148797T>C | CA69742367 | XPC | c.2250+17A>G (n.2250+17A>G) n.115+17A>G c.*1703+17A>G (n.*1703+17A>G) n.2230+17A>G c.1671+17A>G (n.1671+17A>G) c.2244+17A>G (n.2244+17A>G) c.2232+17A>G (n.2232+17A>G) c.2004+17A>G (n.2004+17A>G) n.2193+17A>G n.2069+17A>G n.2283+17A>G n.3900+17A>G n.2122+17A>G n.1998+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148797T= | CA1346950799 | XPC | c.2250+17A= (n.2250+17A=) n.115+17A= c.*1703+17A= (n.*1703+17A=) n.2230+17A= c.1671+17A= (n.1671+17A=) c.2244+17A= (n.2244+17A=) c.2232+17A= (n.2232+17A=) c.2004+17A= (n.2004+17A=) n.2193+17A= n.2069+17A= n.2283+17A= n.3900+17A= n.2122+17A= n.1998+17A= | |
| 3 | g.14148799T>C | CA541676341 | XPC | c.2250+15A>G (n.2250+15A>G) n.115+15A>G c.*1703+15A>G (n.*1703+15A>G) n.2230+15A>G c.1671+15A>G (n.1671+15A>G) c.2244+15A>G (n.2244+15A>G) c.2232+15A>G (n.2232+15A>G) c.2004+15A>G (n.2004+15A>G) n.2193+15A>G n.2069+15A>G n.2283+15A>G n.3900+15A>G n.2122+15A>G n.1998+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148799T>G | CA69742368 | XPC | c.2250+15A>C (n.2250+15A>C) n.115+15A>C c.*1703+15A>C (n.*1703+15A>C) n.2230+15A>C c.1671+15A>C (n.1671+15A>C) c.2244+15A>C (n.2244+15A>C) c.2232+15A>C (n.2232+15A>C) c.2004+15A>C (n.2004+15A>C) n.2193+15A>C n.2069+15A>C n.2283+15A>C n.3900+15A>C n.2122+15A>C n.1998+15A>C | dbSNP |
| 3 | g.14148799T= | CA1346950802 | XPC | c.2250+15A= (n.2250+15A=) n.115+15A= c.*1703+15A= (n.*1703+15A=) n.2230+15A= c.1671+15A= (n.1671+15A=) c.2244+15A= (n.2244+15A=) c.2232+15A= (n.2232+15A=) c.2004+15A= (n.2004+15A=) n.2193+15A= n.2069+15A= n.2283+15A= n.3900+15A= n.2122+15A= n.1998+15A= | |
| 3 | g.14148800G>A | CA2664573543 | XPC | c.2250+14C>T (n.2250+14C>T) n.115+14C>T c.*1703+14C>T (n.*1703+14C>T) n.2230+14C>T c.1671+14C>T (n.1671+14C>T) c.2244+14C>T (n.2244+14C>T) c.2232+14C>T (n.2232+14C>T) c.2004+14C>T (n.2004+14C>T) n.2193+14C>T n.2069+14C>T n.2283+14C>T n.3900+14C>T n.2122+14C>T n.1998+14C>T | gnomAD v4 |