UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14148668C>A | CA351537864 | XPC | c.2314G>T (p.Val772Phe) n.179G>T c.*1767G>T (n.*1767G>T) n.2294G>T c.1735G>T (p.Val579Phe) c.2308G>T (p.Val770Phe) c.2296G>T (p.Val766Phe) c.2068G>T (p.Val690Phe) n.2257G>T n.2133G>T n.2347G>T n.3964G>T n.2186G>T n.2062G>T | |
| 3 | g.14148668C= | CA1346950630 | XPC | c.2314G= (p.Val772=) n.179G= c.*1767G= (n.*1767G=) n.2294G= c.1735G= (p.Val579=) c.2308G= (p.Val770=) c.2296G= (p.Val766=) c.2068G= (p.Val690=) n.2257G= n.2133G= n.2347G= n.3964G= n.2186G= n.2062G= | |
| 3 | g.14148668C>G | CA351537862 | XPC | c.2314G>C (p.Val772Leu) n.179G>C c.*1767G>C (n.*1767G>C) n.2294G>C c.1735G>C (p.Val579Leu) c.2308G>C (p.Val770Leu) c.2296G>C (p.Val766Leu) c.2068G>C (p.Val690Leu) n.2257G>C n.2133G>C n.2347G>C n.3964G>C n.2186G>C n.2062G>C | |
| 3 | g.14148668C>T | CA351537863 | XPC | c.2314G>A (p.Val772Ile) n.179G>A c.*1767G>A (n.*1767G>A) n.2294G>A c.1735G>A (p.Val579Ile) c.2308G>A (p.Val770Ile) c.2296G>A (p.Val766Ile) c.2068G>A (p.Val690Ile) n.2257G>A n.2133G>A n.2347G>A n.3964G>A n.2186G>A n.2062G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148669A= | CA1346950634 | XPC | c.2313T= (p.Cys771=) n.178T= c.*1766T= (n.*1766T=) n.2293T= c.1734T= (p.Cys578=) c.2307T= (p.Cys769=) c.2295T= (p.Cys765=) c.2067T= (p.Cys689=) n.2256T= n.2132T= n.2346T= n.3963T= n.2185T= n.2061T= | |
| 3 | g.14148669A>C | CA351537865 | XPC | c.2313T>G (p.Cys771Trp) n.178T>G c.*1766T>G (n.*1766T>G) n.2293T>G c.1734T>G (p.Cys578Trp) c.2307T>G (p.Cys769Trp) c.2295T>G (p.Cys765Trp) c.2067T>G (p.Cys689Trp) n.2256T>G n.2132T>G n.2346T>G n.3963T>G n.2185T>G n.2061T>G | dbSNP |
| 3 | g.14148669A>G | CA432813653 | XPC | c.2313T>C (p.Cys771=) n.178T>C c.*1766T>C (n.*1766T>C) n.2293T>C c.1734T>C (p.Cys578=) c.2307T>C (p.Cys769=) c.2295T>C (p.Cys765=) c.2067T>C (p.Cys689=) n.2256T>C n.2132T>C n.2346T>C n.3963T>C n.2185T>C n.2061T>C | |
| 3 | g.14148669A>T | CA351537866 | XPC | c.2313T>A (p.Cys771Ter) n.178T>A c.*1766T>A (n.*1766T>A) n.2293T>A c.1734T>A (p.Cys578Ter) c.2307T>A (p.Cys769Ter) c.2295T>A (p.Cys765Ter) c.2067T>A (p.Cys689Ter) n.2256T>A n.2132T>A n.2346T>A n.3963T>A n.2185T>A n.2061T>A | |
| 3 | g.14148670C>A | CA351537867 | XPC | c.2312G>T (p.Cys771Phe) n.177G>T c.*1765G>T (n.*1765G>T) n.2292G>T c.1733G>T (p.Cys578Phe) c.2306G>T (p.Cys769Phe) c.2294G>T (p.Cys765Phe) c.2066G>T (p.Cys689Phe) n.2255G>T n.2131G>T n.2345G>T n.3962G>T n.2184G>T n.2060G>T | |
| 3 | g.14148670C>G | CA351537868 | XPC | c.2312G>C (p.Cys771Ser) n.177G>C c.*1765G>C (n.*1765G>C) n.2292G>C c.1733G>C (p.Cys578Ser) c.2306G>C (p.Cys769Ser) c.2294G>C (p.Cys765Ser) c.2066G>C (p.Cys689Ser) n.2255G>C n.2131G>C n.2345G>C n.3962G>C n.2184G>C n.2060G>C | |
| 3 | g.14148670C>T | CA351537869 | XPC | c.2312G>A (p.Cys771Tyr) n.177G>A c.*1765G>A (n.*1765G>A) n.2292G>A c.1733G>A (p.Cys578Tyr) c.2306G>A (p.Cys769Tyr) c.2294G>A (p.Cys765Tyr) c.2066G>A (p.Cys689Tyr) n.2255G>A n.2131G>A n.2345G>A n.3962G>A n.2184G>A n.2060G>A | |
| 3 | g.14148671A>C | CA351537870 | XPC | c.2311T>G (p.Cys771Gly) n.176T>G c.*1764T>G (n.*1764T>G) n.2291T>G c.1732T>G (p.Cys578Gly) c.2305T>G (p.Cys769Gly) c.2293T>G (p.Cys765Gly) c.2065T>G (p.Cys689Gly) n.2254T>G n.2130T>G n.2344T>G n.3961T>G n.2183T>G n.2059T>G | COSMIC |
| 3 | g.14148671A>G | CA351537871 | XPC | c.2311T>C (p.Cys771Arg) n.176T>C c.*1764T>C (n.*1764T>C) n.2291T>C c.1732T>C (p.Cys578Arg) c.2305T>C (p.Cys769Arg) c.2293T>C (p.Cys765Arg) c.2065T>C (p.Cys689Arg) n.2254T>C n.2130T>C n.2344T>C n.3961T>C n.2183T>C n.2059T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148671A>T | CA351537872 | XPC | c.2311T>A (p.Cys771Ser) n.176T>A c.*1764T>A (n.*1764T>A) n.2291T>A c.1732T>A (p.Cys578Ser) c.2305T>A (p.Cys769Ser) c.2293T>A (p.Cys765Ser) c.2065T>A (p.Cys689Ser) n.2254T>A n.2130T>A n.2344T>A n.3961T>A n.2183T>A n.2059T>A | |
| 3 | g.14148672G>A | CA432813656 | XPC | c.2310C>T (p.Gly770=) n.175C>T c.*1763C>T (n.*1763C>T) n.2290C>T c.1731C>T (p.Gly577=) c.2304C>T (p.Gly768=) c.2292C>T (p.Gly764=) c.2064C>T (p.Gly688=) n.2253C>T n.2129C>T n.2343C>T n.3960C>T n.2182C>T n.2058C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148672G>C | CA432813654 | XPC | c.2310C>G (p.Gly770=) n.175C>G c.*1763C>G (n.*1763C>G) n.2290C>G c.1731C>G (p.Gly577=) c.2304C>G (p.Gly768=) c.2292C>G (p.Gly764=) c.2064C>G (p.Gly688=) n.2253C>G n.2129C>G n.2343C>G n.3960C>G n.2182C>G n.2058C>G | |
| 3 | g.14148672G>T | CA432813655 | XPC | c.2310C>A (p.Gly770=) n.175C>A c.*1763C>A (n.*1763C>A) n.2290C>A c.1731C>A (p.Gly577=) c.2304C>A (p.Gly768=) c.2292C>A (p.Gly764=) c.2064C>A (p.Gly688=) n.2253C>A n.2129C>A n.2343C>A n.3960C>A n.2182C>A n.2058C>A | |
| 3 | g.14148673C>A | CA351537873 | XPC | c.2309G>T (p.Gly770Val) n.174G>T c.*1762G>T (n.*1762G>T) n.2289G>T c.1730G>T (p.Gly577Val) c.2303G>T (p.Gly768Val) c.2291G>T (p.Gly764Val) c.2063G>T (p.Gly688Val) n.2252G>T n.2128G>T n.2342G>T n.3959G>T n.2181G>T n.2057G>T | |
| 3 | g.14148673C>G | CA351537874 | XPC | c.2309G>C (p.Gly770Ala) n.174G>C c.*1762G>C (n.*1762G>C) n.2289G>C c.1730G>C (p.Gly577Ala) c.2303G>C (p.Gly768Ala) c.2291G>C (p.Gly764Ala) c.2063G>C (p.Gly688Ala) n.2252G>C n.2128G>C n.2342G>C n.3959G>C n.2181G>C n.2057G>C | |
| 3 | g.14148673C>T | CA351537875 | XPC | c.2309G>A (p.Gly770Asp) n.174G>A c.*1762G>A (n.*1762G>A) n.2289G>A c.1730G>A (p.Gly577Asp) c.2303G>A (p.Gly768Asp) c.2291G>A (p.Gly764Asp) c.2063G>A (p.Gly688Asp) n.2252G>A n.2128G>A n.2342G>A n.3959G>A n.2181G>A n.2057G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148674C>A | CA351537878 | XPC | c.2308G>T (p.Gly770Cys) n.173G>T c.*1761G>T (n.*1761G>T) n.2288G>T c.1729G>T (p.Gly577Cys) c.2302G>T (p.Gly768Cys) c.2290G>T (p.Gly764Cys) c.2062G>T (p.Gly688Cys) n.2251G>T n.2127G>T n.2341G>T n.3958G>T n.2180G>T n.2056G>T | |
| 3 | g.14148674C>G | CA351537877 | XPC | c.2308G>C (p.Gly770Arg) n.173G>C c.*1761G>C (n.*1761G>C) n.2288G>C c.1729G>C (p.Gly577Arg) c.2302G>C (p.Gly768Arg) c.2290G>C (p.Gly764Arg) c.2062G>C (p.Gly688Arg) n.2251G>C n.2127G>C n.2341G>C n.3958G>C n.2180G>C n.2056G>C | |
| 3 | g.14148674C>T | CA351537876 | XPC | c.2308G>A (p.Gly770Ser) n.173G>A c.*1761G>A (n.*1761G>A) n.2288G>A c.1729G>A (p.Gly577Ser) c.2302G>A (p.Gly768Ser) c.2290G>A (p.Gly764Ser) c.2062G>A (p.Gly688Ser) n.2251G>A n.2127G>A n.2341G>A n.3958G>A n.2180G>A n.2056G>A | |
| 3 | g.14148675A= | CA1346950637 | XPC | c.2307T= (p.Ile769=) n.172T= c.*1760T= (n.*1760T=) n.2287T= c.1728T= (p.Ile576=) c.2301T= (p.Ile767=) c.2289T= (p.Ile763=) c.2061T= (p.Ile687=) n.2250T= n.2126T= n.2340T= n.3957T= n.2179T= n.2055T= | |
| 3 | g.14148675A>C | CA351537879 | XPC | c.2307T>G (p.Ile769Met) n.172T>G c.*1760T>G (n.*1760T>G) n.2287T>G c.1728T>G (p.Ile576Met) c.2301T>G (p.Ile767Met) c.2289T>G (p.Ile763Met) c.2061T>G (p.Ile687Met) n.2250T>G n.2126T>G n.2340T>G n.3957T>G n.2179T>G n.2055T>G | |
| 3 | g.14148675A>G | CA432813657 | XPC | c.2307T>C (p.Ile769=) n.172T>C c.*1760T>C (n.*1760T>C) n.2287T>C c.1728T>C (p.Ile576=) c.2301T>C (p.Ile767=) c.2289T>C (p.Ile763=) c.2061T>C (p.Ile687=) n.2250T>C n.2126T>C n.2340T>C n.3957T>C n.2179T>C n.2055T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148675A>T | CA432813658 | XPC | c.2307T>A (p.Ile769=) n.172T>A c.*1760T>A (n.*1760T>A) n.2287T>A c.1728T>A (p.Ile576=) c.2301T>A (p.Ile767=) c.2289T>A (p.Ile763=) c.2061T>A (p.Ile687=) n.2250T>A n.2126T>A n.2340T>A n.3957T>A n.2179T>A n.2055T>A | |
| 3 | g.14148676A= | CA1346950640 | XPC | c.2306T= (p.Ile769=) n.171T= c.*1759T= (n.*1759T=) n.2286T= c.1727T= (p.Ile576=) c.2300T= (p.Ile767=) c.2288T= (p.Ile763=) c.2060T= (p.Ile687=) n.2249T= n.2125T= n.2339T= n.3956T= n.2178T= n.2054T= | |
| 3 | g.14148676A>C | CA351537882 | XPC | c.2306T>G (p.Ile769Ser) n.171T>G c.*1759T>G (n.*1759T>G) n.2286T>G c.1727T>G (p.Ile576Ser) c.2300T>G (p.Ile767Ser) c.2288T>G (p.Ile763Ser) c.2060T>G (p.Ile687Ser) n.2249T>G n.2125T>G n.2339T>G n.3956T>G n.2178T>G n.2054T>G | |
| 3 | g.14148676A>G | CA351537880 | XPC | c.2306T>C (p.Ile769Thr) n.171T>C c.*1759T>C (n.*1759T>C) n.2286T>C c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.2300T>C (p.Ile767Thr) c.2288T>C (p.Ile763Thr) c.2060T>C (p.Ile687Thr) n.2249T>C n.2125T>C n.2339T>C n.3956T>C n.2178T>C n.2054T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148676A>T | CA351537881 | XPC | c.2306T>A (p.Ile769Asn) n.171T>A c.*1759T>A (n.*1759T>A) n.2286T>A c.1727T>A (p.Ile576Asn) c.2300T>A (p.Ile767Asn) c.2288T>A (p.Ile763Asn) c.2060T>A (p.Ile687Asn) n.2249T>A n.2125T>A n.2339T>A n.3956T>A n.2178T>A n.2054T>A | |
| 3 | g.14148677T>A | CA351537883 | XPC | c.2305A>T (p.Ile769Phe) n.170A>T c.*1758A>T (n.*1758A>T) n.2285A>T c.1726A>T (p.Ile576Phe) c.2299A>T (p.Ile767Phe) c.2287A>T (p.Ile763Phe) c.2059A>T (p.Ile687Phe) n.2248A>T n.2124A>T n.2338A>T n.3955A>T n.2177A>T n.2053A>T | |
| 3 | g.14148677T>C | CA351537884 | XPC | c.2305A>G (p.Ile769Val) n.170A>G c.*1758A>G (n.*1758A>G) n.2285A>G c.1726A>G (p.Ile576Val) c.2299A>G (p.Ile767Val) c.2287A>G (p.Ile763Val) c.2059A>G (p.Ile687Val) n.2248A>G n.2124A>G n.2338A>G n.3955A>G n.2177A>G n.2053A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148677T>G | CA351537885 | XPC | c.2305A>C (p.Ile769Leu) n.170A>C c.*1758A>C (n.*1758A>C) n.2285A>C c.1726A>C (p.Ile576Leu) c.2299A>C (p.Ile767Leu) c.2287A>C (p.Ile763Leu) c.2059A>C (p.Ile687Leu) n.2248A>C n.2124A>C n.2338A>C n.3955A>C n.2177A>C n.2053A>C | |
| 3 | g.14148677T= | CA1346950644 | XPC | c.2305A= (p.Ile769=) n.170A= c.*1758A= (n.*1758A=) n.2285A= c.1726A= (p.Ile576=) c.2299A= (p.Ile767=) c.2287A= (p.Ile763=) c.2059A= (p.Ile687=) n.2248A= n.2124A= n.2338A= n.3955A= n.2177A= n.2053A= | |
| 3 | g.14148678A>C | CA432813659 | XPC | c.2304T>G (p.Pro768=) n.169T>G c.*1757T>G (n.*1757T>G) n.2284T>G c.1725T>G (p.Pro575=) c.2298T>G (p.Pro766=) c.2286T>G (p.Pro762=) c.2058T>G (p.Pro686=) n.2247T>G n.2123T>G n.2337T>G n.3954T>G n.2176T>G n.2052T>G | |
| 3 | g.14148678A>G | CA432813660 | XPC | c.2304T>C (p.Pro768=) n.169T>C c.*1757T>C (n.*1757T>C) n.2284T>C c.1725T>C (p.Pro575=) c.2298T>C (p.Pro766=) c.2286T>C (p.Pro762=) c.2058T>C (p.Pro686=) n.2247T>C n.2123T>C n.2337T>C n.3954T>C n.2176T>C n.2052T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.14148678A>T | CA432813661 | XPC | c.2304T>A (p.Pro768=) n.169T>A c.*1757T>A (n.*1757T>A) n.2284T>A c.1725T>A (p.Pro575=) c.2298T>A (p.Pro766=) c.2286T>A (p.Pro762=) c.2058T>A (p.Pro686=) n.2247T>A n.2123T>A n.2337T>A n.3954T>A n.2176T>A n.2052T>A | |
| 3 | g.14148678dup | CA541676373 | XPC | c.2304dup (p.Ile769TyrfsTer30) n.169dup c.*1757dup (n.*1757dup) n.2284dup c.1725dup (p.Ile576TyrfsTer30) c.2298dup (p.Ile767TyrfsTer30) c.2286dup (p.Ile763TyrfsTer30) c.2058dup (p.Ile687TyrfsTer30) n.2247dup n.2123dup n.2337dup n.3954dup n.2176dup n.2052dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148679G>A | CA69742243 | XPC | c.2303C>T (p.Pro768Leu) n.168C>T c.*1756C>T (n.*1756C>T) n.2283C>T c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.2297C>T (p.Pro766Leu) c.2285C>T (p.Pro762Leu) c.2057C>T (p.Pro686Leu) n.2246C>T n.2122C>T n.2336C>T n.3953C>T n.2175C>T n.2051C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148679G>C | CA351537886 | XPC | c.2303C>G (p.Pro768Arg) n.168C>G c.*1756C>G (n.*1756C>G) n.2283C>G c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.2297C>G (p.Pro766Arg) c.2285C>G (p.Pro762Arg) c.2057C>G (p.Pro686Arg) n.2246C>G n.2122C>G n.2336C>G n.3953C>G n.2175C>G n.2051C>G | |
| 3 | g.14148679G= | CA1346950647 | XPC | c.2303C= (p.Pro768=) n.168C= c.*1756C= (n.*1756C=) n.2283C= c.1724C= (p.Pro575=) c.2297C= (p.Pro766=) c.2285C= (p.Pro762=) c.2057C= (p.Pro686=) n.2246C= n.2122C= n.2336C= n.3953C= n.2175C= n.2051C= | |
| 3 | g.14148679G>T | CA351537887 | XPC | c.2303C>A (p.Pro768His) n.168C>A c.*1756C>A (n.*1756C>A) n.2283C>A c.1724C>A (p.Pro575His) c.2297C>A (p.Pro766His) c.2285C>A (p.Pro762His) c.2057C>A (p.Pro686His) n.2246C>A n.2122C>A n.2336C>A n.3953C>A n.2175C>A n.2051C>A | |
| 3 | g.14148680G>A | CA351537888 | XPC | c.2302C>T (p.Pro768Ser) n.167C>T c.*1755C>T (n.*1755C>T) n.2282C>T c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.2296C>T (p.Pro766Ser) c.2284C>T (p.Pro762Ser) c.2056C>T (p.Pro686Ser) n.2245C>T n.2121C>T n.2335C>T n.3952C>T n.2174C>T n.2050C>T | |
| 3 | g.14148680G>C | CA351537889 | XPC | c.2302C>G (p.Pro768Ala) n.167C>G c.*1755C>G (n.*1755C>G) n.2282C>G c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.2296C>G (p.Pro766Ala) c.2284C>G (p.Pro762Ala) c.2056C>G (p.Pro686Ala) n.2245C>G n.2121C>G n.2335C>G n.3952C>G n.2174C>G n.2050C>G | |
| 3 | g.14148680G>T | CA351537890 | XPC | c.2302C>A (p.Pro768Thr) n.167C>A c.*1755C>A (n.*1755C>A) n.2282C>A c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.2296C>A (p.Pro766Thr) c.2284C>A (p.Pro762Thr) c.2056C>A (p.Pro686Thr) n.2245C>A n.2121C>A n.2335C>A n.3952C>A n.2174C>A n.2050C>A | |
| 3 | g.14148681del | CA2695197758 | XPC | c.2301del (p.Met767IlefsTer8) n.166del c.*1754del (n.*1754del) n.2281del c.1722del (p.Met574IlefsTer8) c.2295del (p.Met765IlefsTer8) c.2283del (p.Met761IlefsTer8) c.2055del (p.Met685IlefsTer8) n.2244del n.2120del n.2334del n.3951del n.2173del n.2049del | ClinVar |
| 3 | g.14148681C>A | CA351537893 | XPC | c.2301G>T (p.Met767Ile) n.166G>T c.*1754G>T (n.*1754G>T) n.2281G>T c.1722G>T (p.Met574Ile) c.2295G>T (p.Met765Ile) c.2283G>T (p.Met761Ile) c.2055G>T (p.Met685Ile) n.2244G>T n.2120G>T n.2334G>T n.3951G>T n.2173G>T n.2049G>T | |
| 3 | g.14148681C= | CA1346950649 | XPC | c.2301G= (p.Met767=) n.166G= c.*1754G= (n.*1754G=) n.2281G= c.1722G= (p.Met574=) c.2295G= (p.Met765=) c.2283G= (p.Met761=) c.2055G= (p.Met685=) n.2244G= n.2120G= n.2334G= n.3951G= n.2173G= n.2049G= | |
| 3 | g.14148681C>G | CA351537892 | XPC | c.2301G>C (p.Met767Ile) n.166G>C c.*1754G>C (n.*1754G>C) n.2281G>C c.1722G>C (p.Met574Ile) c.2295G>C (p.Met765Ile) c.2283G>C (p.Met761Ile) c.2055G>C (p.Met685Ile) n.2244G>C n.2120G>C n.2334G>C n.3951G>C n.2173G>C n.2049G>C |