WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14148637A>C | CA351537802 | XPC | c.2345T>G (p.Val782Gly) n.210T>G c.*1798T>G (n.*1798T>G) n.2325T>G c.1766T>G (p.Val589Gly) c.2339T>G (p.Val780Gly) c.2327T>G (p.Val776Gly) c.2099T>G (p.Val700Gly) n.2288T>G n.2164T>G n.2378T>G n.3995T>G n.2217T>G n.2093T>G | |
| 3 | g.14148637A>G | CA351537803 | XPC | c.2345T>C (p.Val782Ala) n.210T>C c.*1798T>C (n.*1798T>C) n.2325T>C c.1766T>C (p.Val589Ala) c.2339T>C (p.Val780Ala) c.2327T>C (p.Val776Ala) c.2099T>C (p.Val700Ala) n.2288T>C n.2164T>C n.2378T>C n.3995T>C n.2217T>C n.2093T>C | |
| 3 | g.14148637A>T | CA351537804 | XPC | c.2345T>A (p.Val782Glu) n.210T>A c.*1798T>A (n.*1798T>A) n.2325T>A c.1766T>A (p.Val589Glu) c.2339T>A (p.Val780Glu) c.2327T>A (p.Val776Glu) c.2099T>A (p.Val700Glu) n.2288T>A n.2164T>A n.2378T>A n.3995T>A n.2217T>A n.2093T>A | |
| 3 | g.14148638C>A | CA2267179 | XPC | c.2344G>T (p.Val782Leu) n.209G>T c.*1797G>T (n.*1797G>T) n.2324G>T c.1765G>T (p.Val589Leu) c.2338G>T (p.Val780Leu) c.2326G>T (p.Val776Leu) c.2098G>T (p.Val700Leu) n.2287G>T n.2163G>T n.2377G>T n.3994G>T n.2216G>T n.2092G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148638C= | CA1346950577 | XPC | c.2344G= (p.Val782=) n.209G= c.*1797G= (n.*1797G=) n.2324G= c.1765G= (p.Val589=) c.2338G= (p.Val780=) c.2326G= (p.Val776=) c.2098G= (p.Val700=) n.2287G= n.2163G= n.2377G= n.3994G= n.2216G= n.2092G= | |
| 3 | g.14148638C>G | CA351537805 | XPC | c.2344G>C (p.Val782Leu) n.209G>C c.*1797G>C (n.*1797G>C) n.2324G>C c.1765G>C (p.Val589Leu) c.2338G>C (p.Val780Leu) c.2326G>C (p.Val776Leu) c.2098G>C (p.Val700Leu) n.2287G>C n.2163G>C n.2377G>C n.3994G>C n.2216G>C n.2092G>C | |
| 3 | g.14148638C>T | CA2267178 | XPC | c.2344G>A (p.Val782Met) n.209G>A c.*1797G>A (n.*1797G>A) n.2324G>A c.1765G>A (p.Val589Met) c.2338G>A (p.Val780Met) c.2326G>A (p.Val776Met) c.2098G>A (p.Val700Met) n.2287G>A n.2163G>A n.2377G>A n.3994G>A n.2216G>A n.2092G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148639G>A | CA2267180 | XPC | c.2343C>T (p.Arg781=) n.208C>T c.*1796C>T (n.*1796C>T) n.2323C>T c.1764C>T (p.Arg588=) c.2337C>T (p.Arg779=) c.2325C>T (p.Arg775=) c.2097C>T (p.Arg699=) n.2286C>T n.2162C>T n.2376C>T n.3993C>T n.2215C>T n.2091C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148639G>C | CA432813599 | XPC | c.2343C>G (p.Arg781=) n.208C>G c.*1796C>G (n.*1796C>G) n.2323C>G c.1764C>G (p.Arg588=) c.2337C>G (p.Arg779=) c.2325C>G (p.Arg775=) c.2097C>G (p.Arg699=) n.2286C>G n.2162C>G n.2376C>G n.3993C>G n.2215C>G n.2091C>G | |
| 3 | g.14148639G= | CA1346950582 | XPC | c.2343C= (p.Arg781=) n.208C= c.*1796C= (n.*1796C=) n.2323C= c.1764C= (p.Arg588=) c.2337C= (p.Arg779=) c.2325C= (p.Arg775=) c.2097C= (p.Arg699=) n.2286C= n.2162C= n.2376C= n.3993C= n.2215C= n.2091C= | |
| 3 | g.14148639G>T | CA432813600 | XPC | c.2343C>A (p.Arg781=) n.208C>A c.*1796C>A (n.*1796C>A) n.2323C>A c.1764C>A (p.Arg588=) c.2337C>A (p.Arg779=) c.2325C>A (p.Arg775=) c.2097C>A (p.Arg699=) n.2286C>A n.2162C>A n.2376C>A n.3993C>A n.2215C>A n.2091C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148640C>A | CA351537806 | XPC | c.2342G>T (p.Arg781Leu) n.207G>T c.*1795G>T (n.*1795G>T) n.2322G>T c.1763G>T (p.Arg588Leu) c.2336G>T (p.Arg779Leu) c.2324G>T (p.Arg775Leu) c.2096G>T (p.Arg699Leu) n.2285G>T n.2161G>T n.2375G>T n.3992G>T n.2214G>T n.2090G>T | |
| 3 | g.14148640C= | CA1346950584 | XPC | c.2342G= (p.Arg781=) n.207G= c.*1795G= (n.*1795G=) n.2322G= c.1763G= (p.Arg588=) c.2336G= (p.Arg779=) c.2324G= (p.Arg775=) c.2096G= (p.Arg699=) n.2285G= n.2161G= n.2375G= n.3992G= n.2214G= n.2090G= | |
| 3 | g.14148640C>G | CA351537807 | XPC | c.2342G>C (p.Arg781Pro) n.207G>C c.*1795G>C (n.*1795G>C) n.2322G>C c.1763G>C (p.Arg588Pro) c.2336G>C (p.Arg779Pro) c.2324G>C (p.Arg775Pro) c.2096G>C (p.Arg699Pro) n.2285G>C n.2161G>C n.2375G>C n.3992G>C n.2214G>C n.2090G>C | |
| 3 | g.14148640C>T | CA2267181 | XPC | c.2342G>A (p.Arg781His) n.207G>A c.*1795G>A (n.*1795G>A) n.2322G>A c.1763G>A (p.Arg588His) c.2336G>A (p.Arg779His) c.2324G>A (p.Arg775His) c.2096G>A (p.Arg699His) n.2285G>A n.2161G>A n.2375G>A n.3992G>A n.2214G>A n.2090G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148641G>A | CA2267182 | XPC | c.2341C>T (p.Arg781Cys) n.206C>T c.*1794C>T (n.*1794C>T) n.2321C>T c.1762C>T (p.Arg588Cys) c.2335C>T (p.Arg779Cys) c.2323C>T (p.Arg775Cys) c.2095C>T (p.Arg699Cys) n.2284C>T n.2160C>T n.2374C>T n.3991C>T n.2213C>T n.2089C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148641G>C | CA351537808 | XPC | c.2341C>G (p.Arg781Gly) n.206C>G c.*1794C>G (n.*1794C>G) n.2321C>G c.1762C>G (p.Arg588Gly) c.2335C>G (p.Arg779Gly) c.2323C>G (p.Arg775Gly) c.2095C>G (p.Arg699Gly) n.2284C>G n.2160C>G n.2374C>G n.3991C>G n.2213C>G n.2089C>G | |
| 3 | g.14148641G= | CA1346950586 | XPC | c.2341C= (p.Arg781=) n.206C= c.*1794C= (n.*1794C=) n.2321C= c.1762C= (p.Arg588=) c.2335C= (p.Arg779=) c.2323C= (p.Arg775=) c.2095C= (p.Arg699=) n.2284C= n.2160C= n.2374C= n.3991C= n.2213C= n.2089C= | |
| 3 | g.14148641G>T | CA351537809 | XPC | c.2341C>A (p.Arg781Ser) n.206C>A c.*1794C>A (n.*1794C>A) n.2321C>A c.1762C>A (p.Arg588Ser) c.2335C>A (p.Arg779Ser) c.2323C>A (p.Arg775Ser) c.2095C>A (p.Arg699Ser) n.2284C>A n.2160C>A n.2374C>A n.3991C>A n.2213C>A n.2089C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148642G>A | CA432813607 | XPC | c.2340C>T (p.His780=) n.205C>T c.*1793C>T (n.*1793C>T) n.2320C>T c.1761C>T (p.His587=) c.2334C>T (p.His778=) c.2322C>T (p.His774=) c.2094C>T (p.His698=) n.2283C>T n.2159C>T n.2373C>T n.3990C>T n.2212C>T n.2088C>T | |
| 3 | g.14148642G>C | CA2267183 | XPC | c.2340C>G (p.His780Gln) n.205C>G c.*1793C>G (n.*1793C>G) n.2320C>G c.1761C>G (p.His587Gln) c.2334C>G (p.His778Gln) c.2322C>G (p.His774Gln) c.2094C>G (p.His698Gln) n.2283C>G n.2159C>G n.2373C>G n.3990C>G n.2212C>G n.2088C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.14148642G= | CA1346950588 | XPC | c.2340C= (p.His780=) n.205C= c.*1793C= (n.*1793C=) n.2320C= c.1761C= (p.His587=) c.2334C= (p.His778=) c.2322C= (p.His774=) c.2094C= (p.His698=) n.2283C= n.2159C= n.2373C= n.3990C= n.2212C= n.2088C= | |
| 3 | g.14148642G>T | CA351537810 | XPC | c.2340C>A (p.His780Gln) n.205C>A c.*1793C>A (n.*1793C>A) n.2320C>A c.1761C>A (p.His587Gln) c.2334C>A (p.His778Gln) c.2322C>A (p.His774Gln) c.2094C>A (p.His698Gln) n.2283C>A n.2159C>A n.2373C>A n.3990C>A n.2212C>A n.2088C>A | |
| 3 | g.14148643T>A | CA351537811 | XPC | c.2339A>T (p.His780Leu) n.204A>T c.*1792A>T (n.*1792A>T) n.2319A>T c.1760A>T (p.His587Leu) c.2333A>T (p.His778Leu) c.2321A>T (p.His774Leu) c.2093A>T (p.His698Leu) n.2282A>T n.2158A>T n.2372A>T n.3989A>T n.2211A>T n.2087A>T | |
| 3 | g.14148643T>C | CA351537812 | XPC | c.2339A>G (p.His780Arg) n.204A>G c.*1792A>G (n.*1792A>G) n.2319A>G c.1760A>G (p.His587Arg) c.2333A>G (p.His778Arg) c.2321A>G (p.His774Arg) c.2093A>G (p.His698Arg) n.2282A>G n.2158A>G n.2372A>G n.3989A>G n.2211A>G n.2087A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148643T>G | CA351537813 | XPC | c.2339A>C (p.His780Pro) n.204A>C c.*1792A>C (n.*1792A>C) n.2319A>C c.1760A>C (p.His587Pro) c.2333A>C (p.His778Pro) c.2321A>C (p.His774Pro) c.2093A>C (p.His698Pro) n.2282A>C n.2158A>C n.2372A>C n.3989A>C n.2211A>C n.2087A>C | |
| 3 | g.14148644G>A | CA2267184 | XPC | c.2338C>T (p.His780Tyr) n.203C>T c.*1791C>T (n.*1791C>T) n.2318C>T c.1759C>T (p.His587Tyr) c.2332C>T (p.His778Tyr) c.2320C>T (p.His774Tyr) c.2092C>T (p.His698Tyr) n.2281C>T n.2157C>T n.2371C>T n.3988C>T n.2210C>T n.2086C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148644G>C | CA351537815 | XPC | c.2338C>G (p.His780Asp) n.203C>G c.*1791C>G (n.*1791C>G) n.2318C>G c.1759C>G (p.His587Asp) c.2332C>G (p.His778Asp) c.2320C>G (p.His774Asp) c.2092C>G (p.His698Asp) n.2281C>G n.2157C>G n.2371C>G n.3988C>G n.2210C>G n.2086C>G | |
| 3 | g.14148644G= | CA1346950591 | XPC | c.2338C= (p.His780=) n.203C= c.*1791C= (n.*1791C=) n.2318C= c.1759C= (p.His587=) c.2332C= (p.His778=) c.2320C= (p.His774=) c.2092C= (p.His698=) n.2281C= n.2157C= n.2371C= n.3988C= n.2210C= n.2086C= | |
| 3 | g.14148644G>T | CA351537814 | XPC | c.2338C>A (p.His780Asn) n.203C>A c.*1791C>A (n.*1791C>A) n.2318C>A c.1759C>A (p.His587Asn) c.2332C>A (p.His778Asn) c.2320C>A (p.His774Asn) c.2092C>A (p.His698Asn) n.2281C>A n.2157C>A n.2371C>A n.3988C>A n.2210C>A n.2086C>A | |
| 3 | g.14148645T>A | CA432813610 | XPC | c.2337A>T (p.Leu779=) n.202A>T c.*1790A>T (n.*1790A>T) n.2317A>T c.1758A>T (p.Leu586=) c.2331A>T (p.Leu777=) c.2319A>T (p.Leu773=) c.2091A>T (p.Leu697=) n.2280A>T n.2156A>T n.2370A>T n.3987A>T n.2209A>T n.2085A>T | |
| 3 | g.14148645T>C | CA432813611 | XPC | c.2337A>G (p.Leu779=) n.202A>G c.*1790A>G (n.*1790A>G) n.2317A>G c.1758A>G (p.Leu586=) c.2331A>G (p.Leu777=) c.2319A>G (p.Leu773=) c.2091A>G (p.Leu697=) n.2280A>G n.2156A>G n.2370A>G n.3987A>G n.2209A>G n.2085A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148645T>G | CA432813612 | XPC | c.2337A>C (p.Leu779=) n.202A>C c.*1790A>C (n.*1790A>C) n.2317A>C c.1758A>C (p.Leu586=) c.2331A>C (p.Leu777=) c.2319A>C (p.Leu773=) c.2091A>C (p.Leu697=) n.2280A>C n.2156A>C n.2370A>C n.3987A>C n.2209A>C n.2085A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148645T= | CA1346950595 | XPC | c.2337A= (p.Leu779=) n.202A= c.*1790A= (n.*1790A=) n.2317A= c.1758A= (p.Leu586=) c.2331A= (p.Leu777=) c.2319A= (p.Leu773=) c.2091A= (p.Leu697=) n.2280A= n.2156A= n.2370A= n.3987A= n.2209A= n.2085A= | |
| 3 | g.14148645dup | CA913102183 | XPC | c.2337dup (p.His780ThrfsTer19) n.202dup c.*1790dup (n.*1790dup) n.2317dup c.1758dup (p.His587ThrfsTer19) c.2331dup (p.His778ThrfsTer19) c.2319dup (p.His774ThrfsTer19) c.2091dup (p.His698ThrfsTer19) n.2280dup n.2156dup n.2370dup n.3987dup n.2209dup n.2085dup | |
| 3 | g.14148646del | CA2586971796 | XPC | c.2336del (p.Leu779HisfsTer29) n.201del c.*1789del (n.*1789del) n.2316del c.1757del (p.Leu586HisfsTer29) c.2330del (p.Leu777HisfsTer29) c.2318del (p.Leu773HisfsTer29) c.2090del (p.Leu697HisfsTer29) n.2279del n.2155del n.2369del n.3986del n.2208del n.2084del | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148646A>C | CA351537816 | XPC | c.2336T>G (p.Leu779Arg) n.201T>G c.*1789T>G (n.*1789T>G) n.2316T>G c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.2330T>G (p.Leu777Arg) c.2318T>G (p.Leu773Arg) c.2090T>G (p.Leu697Arg) n.2279T>G n.2155T>G n.2369T>G n.3986T>G n.2208T>G n.2084T>G | |
| 3 | g.14148646A>G | CA351537818 | XPC | c.2336T>C (p.Leu779Pro) n.201T>C c.*1789T>C (n.*1789T>C) n.2316T>C c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.2330T>C (p.Leu777Pro) c.2318T>C (p.Leu773Pro) c.2090T>C (p.Leu697Pro) n.2279T>C n.2155T>C n.2369T>C n.3986T>C n.2208T>C n.2084T>C | |
| 3 | g.14148646A>T | CA351537817 | XPC | c.2336T>A (p.Leu779Gln) n.201T>A c.*1789T>A (n.*1789T>A) n.2316T>A c.1757T>A (p.Leu586Gln) c.2330T>A (p.Leu777Gln) c.2318T>A (p.Leu773Gln) c.2090T>A (p.Leu697Gln) n.2279T>A n.2155T>A n.2369T>A n.3986T>A n.2208T>A n.2084T>A | |
| 3 | g.14148646dup | CA658822340 | XPC | c.2336dup (p.His780ThrfsTer19) n.201dup c.*1789dup (n.*1789dup) n.2316dup c.1757dup (p.His587ThrfsTer19) c.2330dup (p.His778ThrfsTer19) c.2318dup (p.His774ThrfsTer19) c.2090dup (p.His698ThrfsTer19) n.2279dup n.2155dup n.2369dup n.3986dup n.2208dup n.2084dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14148647G>A | CA432813617 | XPC | c.2335C>T (p.Leu779=) n.200C>T c.*1788C>T (n.*1788C>T) n.2315C>T c.1756C>T (p.Leu586=) c.2329C>T (p.Leu777=) c.2317C>T (p.Leu773=) c.2089C>T (p.Leu697=) n.2278C>T n.2154C>T n.2368C>T n.3985C>T n.2207C>T n.2083C>T | |
| 3 | g.14148647G>C | CA351537819 | XPC | c.2335C>G (p.Leu779Val) n.200C>G c.*1788C>G (n.*1788C>G) n.2315C>G c.1756C>G (p.Leu586Val) c.2329C>G (p.Leu777Val) c.2317C>G (p.Leu773Val) c.2089C>G (p.Leu697Val) n.2278C>G n.2154C>G n.2368C>G n.3985C>G n.2207C>G n.2083C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148647G= | CA1346950602 | XPC | c.2335C= (p.Leu779=) n.200C= c.*1788C= (n.*1788C=) n.2315C= c.1756C= (p.Leu586=) c.2329C= (p.Leu777=) c.2317C= (p.Leu773=) c.2089C= (p.Leu697=) n.2278C= n.2154C= n.2368C= n.3985C= n.2207C= n.2083C= | |
| 3 | g.14148647G>T | CA351537820 | XPC | c.2335C>A (p.Leu779Ile) n.200C>A c.*1788C>A (n.*1788C>A) n.2315C>A c.1756C>A (p.Leu586Ile) c.2329C>A (p.Leu777Ile) c.2317C>A (p.Leu773Ile) c.2089C>A (p.Leu697Ile) n.2278C>A n.2154C>A n.2368C>A n.3985C>A n.2207C>A n.2083C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148648A>C | CA351537821 | XPC | c.2334T>G (p.Asn778Lys) n.199T>G c.*1787T>G (n.*1787T>G) n.2314T>G c.1755T>G (p.Asn585Lys) c.2328T>G (p.Asn776Lys) c.2316T>G (p.Asn772Lys) c.2088T>G (p.Asn696Lys) n.2277T>G n.2153T>G n.2367T>G n.3984T>G n.2206T>G n.2082T>G | |
| 3 | g.14148648A>G | CA432813619 | XPC | c.2334T>C (p.Asn778=) n.199T>C c.*1787T>C (n.*1787T>C) n.2314T>C c.1755T>C (p.Asn585=) c.2328T>C (p.Asn776=) c.2316T>C (p.Asn772=) c.2088T>C (p.Asn696=) n.2277T>C n.2153T>C n.2367T>C n.3984T>C n.2206T>C n.2082T>C | |
| 3 | g.14148648A>T | CA351537822 | XPC | c.2334T>A (p.Asn778Lys) n.199T>A c.*1787T>A (n.*1787T>A) n.2314T>A c.1755T>A (p.Asn585Lys) c.2328T>A (p.Asn776Lys) c.2316T>A (p.Asn772Lys) c.2088T>A (p.Asn696Lys) n.2277T>A n.2153T>A n.2367T>A n.3984T>A n.2206T>A n.2082T>A | |
| 3 | g.14148649T>A | CA351537823 | XPC | c.2333A>T (p.Asn778Ile) n.198A>T c.*1786A>T (n.*1786A>T) n.2313A>T c.1754A>T (p.Asn585Ile) c.2327A>T (p.Asn776Ile) c.2315A>T (p.Asn772Ile) c.2087A>T (p.Asn696Ile) n.2276A>T n.2152A>T n.2366A>T n.3983A>T n.2205A>T n.2081A>T | |
| 3 | g.14148649T>C | CA2267185 | XPC | c.2333A>G (p.Asn778Ser) n.198A>G c.*1786A>G (n.*1786A>G) n.2313A>G c.1754A>G (p.Asn585Ser) c.2327A>G (p.Asn776Ser) c.2315A>G (p.Asn772Ser) c.2087A>G (p.Asn696Ser) n.2276A>G n.2152A>G n.2366A>G n.3983A>G n.2205A>G n.2081A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148649T>G | CA351537824 | XPC | c.2333A>C (p.Asn778Thr) n.198A>C c.*1786A>C (n.*1786A>C) n.2313A>C c.1754A>C (p.Asn585Thr) c.2327A>C (p.Asn776Thr) c.2315A>C (p.Asn772Thr) c.2087A>C (p.Asn696Thr) n.2276A>C n.2152A>C n.2366A>C n.3983A>C n.2205A>C n.2081A>C | dbSNP |