WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14145850dup | CA647528749 | XPC | c.*95dup (n.*95dup) c.*2371dup (n.*2371dup) n.689+167dup c.598+167dup n.588+167dup n.2898dup n.2861dup n.2737dup n.3225dup n.3300dup n.4568dup n.2790dup n.2666dup | dbSNP |
| 3 | g.14145849C>A | CA2664573619 | XPC | c.*92G>T (n.*92G>T) c.*2368G>T (n.*2368G>T) n.689+166C>A c.598+166C>A n.588+166C>A n.2895G>T n.2858G>T n.2734G>T n.3222G>T n.3297G>T n.4565G>T n.2787G>T n.2663G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145849C= | CA1346947476 | XPC | c.*92G= (n.*92G=) c.*2368G= (n.*2368G=) n.689+166C= c.598+166C= n.588+166C= n.2895G= n.2858G= n.2734G= n.3222G= n.3297G= n.4565G= n.2787G= n.2663G= | |
| 3 | g.14145849C>G | CA1346947477 | XPC | c.*92G>C (n.*92G>C) c.*2368G>C (n.*2368G>C) n.689+166C>G c.598+166C>G n.588+166C>G n.2895G>C n.2858G>C n.2734G>C n.3222G>C n.3297G>C n.4565G>C n.2787G>C n.2663G>C | dbSNP |
| 3 | g.14145849C>T | CA2701983463 | XPC | c.*92G>A (n.*92G>A) c.*2368G>A (n.*2368G>A) n.689+166C>T c.598+166C>T n.588+166C>T n.2895G>A n.2858G>A n.2734G>A n.3222G>A n.3297G>A n.4565G>A n.2787G>A n.2663G>A | dbSNP |
| 3 | g.14145855_14145857del | CA2702103331 | XPC | c.*90_*92del (n.*90_*92del) c.*2366_*2368del (n.*2366_*2368del) n.689+172_689+174del c.598+172_598+174del n.588+172_588+174del n.2893_2895del n.2856_2858del n.2732_2734del n.3220_3222del n.3295_3297del n.4563_4565del n.2785_2787del n.2661_2663del | dbSNP |
| 3 | g.14145850C>A | CA2266998 | XPC | c.*91G>T (n.*91G>T) c.*2367G>T (n.*2367G>T) n.689+167C>A c.598+167C>A n.588+167C>A n.2894G>T n.2857G>T n.2733G>T n.3221G>T n.3296G>T n.4564G>T n.2786G>T n.2662G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145850C= | CA1346947478 | XPC | c.*91G= (n.*91G=) c.*2367G= (n.*2367G=) n.689+167C= c.598+167C= n.588+167C= n.2894G= n.2857G= n.2733G= n.3221G= n.3296G= n.4564G= n.2786G= n.2662G= | |
| 3 | g.14145850C>T | CA2664573620 | XPC | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*2367G>A (n.*2367G>A) n.689+167C>T c.598+167C>T n.588+167C>T n.2894G>A n.2857G>A n.2733G>A n.3221G>A n.3296G>A n.4564G>A n.2786G>A n.2662G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145851A>C | CA2664573621 | XPC | c.*90T>G (n.*90T>G) c.*2366T>G (n.*2366T>G) n.689+168A>C c.598+168A>C n.588+168A>C n.2893T>G n.2856T>G n.2732T>G n.3220T>G n.3295T>G n.4563T>G n.2785T>G n.2661T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145852C>A | CA2664573622 | XPC | c.*89G>T (n.*89G>T) c.*2365G>T (n.*2365G>T) n.689+169C>A c.598+169C>A n.588+169C>A n.2892G>T n.2855G>T n.2731G>T n.3219G>T n.3294G>T n.4562G>T n.2784G>T n.2660G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145852C= | CA1346947482 | XPC | c.*89G= (n.*89G=) c.*2365G= (n.*2365G=) n.689+169C= c.598+169C= n.588+169C= n.2892G= n.2855G= n.2731G= n.3219G= n.3294G= n.4562G= n.2784G= n.2660G= | |
| 3 | g.14145852C>G | CA2266999 | XPC | c.*89G>C (n.*89G>C) c.*2365G>C (n.*2365G>C) n.689+169C>G c.598+169C>G n.588+169C>G n.2892G>C n.2855G>C n.2731G>C n.3219G>C n.3294G>C n.4562G>C n.2784G>C n.2660G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145852C>T | CA899789212 | XPC | c.*89G>A (n.*89G>A) c.*2365G>A (n.*2365G>A) n.689+169C>T c.598+169C>T n.588+169C>T n.2892G>A n.2855G>A n.2731G>A n.3219G>A n.3294G>A n.4562G>A n.2784G>A n.2660G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145853C>A | CA2664573624 | XPC | c.*88G>T (n.*88G>T) c.*2364G>T (n.*2364G>T) n.689+170C>A c.598+170C>A n.588+170C>A n.2891G>T n.2854G>T n.2730G>T n.3218G>T n.3293G>T n.4561G>T n.2783G>T n.2659G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145853C>T | CA2664573623 | XPC | c.*88G>A (n.*88G>A) c.*2364G>A (n.*2364G>A) n.689+170C>T c.598+170C>T n.588+170C>T n.2891G>A n.2854G>A n.2730G>A n.3218G>A n.3293G>A n.4561G>A n.2783G>A n.2659G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145854A= | CA1346947486 | XPC | c.*87T= (n.*87T=) c.*2363T= (n.*2363T=) n.689+171A= c.598+171A= n.588+171A= n.2890T= n.2853T= n.2729T= n.3217T= n.3292T= n.4560T= n.2782T= n.2658T= | |
| 3 | g.14145854A>G | CA2267000 | XPC | c.*87T>C (n.*87T>C) c.*2363T>C (n.*2363T>C) n.689+171A>G c.598+171A>G n.588+171A>G n.2890T>C n.2853T>C n.2729T>C n.3217T>C n.3292T>C n.4560T>C n.2782T>C n.2658T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145854A>T | CA2701938807 | XPC | c.*87T>A (n.*87T>A) c.*2363T>A (n.*2363T>A) n.689+171A>T c.598+171A>T n.588+171A>T n.2890T>A n.2853T>A n.2729T>A n.3217T>A n.3292T>A n.4560T>A n.2782T>A n.2658T>A | dbSNP |
| 3 | g.14145855C>A | CA2664573626 | XPC | c.*86G>T (n.*86G>T) c.*2362G>T (n.*2362G>T) n.689+172C>A c.598+172C>A n.588+172C>A n.2889G>T n.2852G>T n.2728G>T n.3216G>T n.3291G>T n.4559G>T n.2781G>T n.2657G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145855C= | CA1346947489 | XPC | c.*86G= (n.*86G=) c.*2362G= (n.*2362G=) n.689+172C= c.598+172C= n.588+172C= n.2889G= n.2852G= n.2728G= n.3216G= n.3291G= n.4559G= n.2781G= n.2657G= | |
| 3 | g.14145855C>T | CA899789224 | XPC | c.*86G>A (n.*86G>A) c.*2362G>A (n.*2362G>A) n.689+172C>T c.598+172C>T n.588+172C>T n.2889G>A n.2852G>A n.2728G>A n.3216G>A n.3291G>A n.4559G>A n.2781G>A n.2657G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145856del | CA2664573625 | XPC | c.*86del (n.*86del) c.*2362del (n.*2362del) n.689+173del c.598+173del n.588+173del n.2889del n.2852del n.2728del n.3216del n.3291del n.4559del n.2781del n.2657del | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145856C>A | CA2702103367 | XPC | c.*85G>T (n.*85G>T) c.*2361G>T (n.*2361G>T) n.689+173C>A c.598+173C>A n.588+173C>A n.2888G>T n.2851G>T n.2727G>T n.3215G>T n.3290G>T n.4558G>T n.2780G>T n.2656G>T | dbSNP |
| 3 | g.14145856C>T | CA2577516656 | XPC | c.*85G>A (n.*85G>A) c.*2361G>A (n.*2361G>A) n.689+173C>T c.598+173C>T n.588+173C>T n.2888G>A n.2851G>A n.2727G>A n.3215G>A n.3290G>A n.4558G>A n.2780G>A n.2656G>A | |
| 3 | g.14145857A= | CA1346947491 | XPC | c.*84T= (n.*84T=) c.*2360T= (n.*2360T=) n.689+174A= c.598+174A= n.588+174A= n.2887T= n.2850T= n.2726T= n.3214T= n.3289T= n.4557T= n.2779T= n.2655T= | |
| 3 | g.14145857A>C | CA2267001 | XPC | c.*84T>G (n.*84T>G) c.*2360T>G (n.*2360T>G) n.689+174A>C c.598+174A>C n.588+174A>C n.2887T>G n.2850T>G n.2726T>G n.3214T>G n.3289T>G n.4557T>G n.2779T>G n.2655T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145857A>G | CA2581858617 | XPC | c.*84T>C (n.*84T>C) c.*2360T>C (n.*2360T>C) n.689+174A>G c.598+174A>G n.588+174A>G n.2887T>C n.2850T>C n.2726T>C n.3214T>C n.3289T>C n.4557T>C n.2779T>C n.2655T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145857A>T | CA2581858618 | XPC | c.*84T>A (n.*84T>A) c.*2360T>A (n.*2360T>A) n.689+174A>T c.598+174A>T n.588+174A>T n.2887T>A n.2850T>A n.2726T>A n.3214T>A n.3289T>A n.4557T>A n.2779T>A n.2655T>A | dbSNP |
| 3 | g.14145858G>A | CA1346947495 | XPC | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*2359C>T (n.*2359C>T) n.689+175G>A c.598+175G>A n.588+175G>A n.2886C>T n.2849C>T n.2725C>T n.3213C>T n.3288C>T n.4556C>T n.2778C>T n.2654C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145858G>C | CA2701983464 | XPC | c.*83C>G (n.*83C>G) c.*2359C>G (n.*2359C>G) n.689+175G>C c.598+175G>C n.588+175G>C n.2886C>G n.2849C>G n.2725C>G n.3213C>G n.3288C>G n.4556C>G n.2778C>G n.2654C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145858G= | CA1346947494 | XPC | c.*83C= (n.*83C=) c.*2359C= (n.*2359C=) n.689+175G= c.598+175G= n.588+175G= n.2886C= n.2849C= n.2725C= n.3213C= n.3288C= n.4556C= n.2778C= n.2654C= | |
| 3 | g.14145858G>T | CA2664573627 | XPC | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*2359C>A (n.*2359C>A) n.689+175G>T c.598+175G>T n.588+175G>T n.2886C>A n.2849C>A n.2725C>A n.3213C>A n.3288C>A n.4556C>A n.2778C>A n.2654C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145859G>A | CA2702103438 | XPC | c.*82C>T (n.*82C>T) c.*2358C>T (n.*2358C>T) n.689+176G>A c.598+176G>A n.588+176G>A n.2885C>T n.2848C>T n.2724C>T n.3212C>T n.3287C>T n.4555C>T n.2777C>T n.2653C>T | dbSNP |
| 3 | g.14145859G>C | CA2702103442 | XPC | c.*82C>G (n.*82C>G) c.*2358C>G (n.*2358C>G) n.689+176G>C c.598+176G>C n.588+176G>C n.2885C>G n.2848C>G n.2724C>G n.3212C>G n.3287C>G n.4555C>G n.2777C>G n.2653C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145859G>T | CA2664573628 | XPC | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*2358C>A (n.*2358C>A) n.689+176G>T c.598+176G>T n.588+176G>T n.2885C>A n.2848C>A n.2724C>A n.3212C>A n.3287C>A n.4555C>A n.2777C>A n.2653C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145860G>A | CA2664573629 | XPC | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*2357C>T (n.*2357C>T) n.689+177G>A c.598+177G>A n.588+177G>A n.2884C>T n.2847C>T n.2723C>T n.3211C>T n.3286C>T n.4554C>T n.2776C>T n.2652C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145860G>C | CA2702103501 | XPC | c.*81C>G (n.*81C>G) c.*2357C>G (n.*2357C>G) n.689+177G>C c.598+177G>C n.588+177G>C n.2884C>G n.2847C>G n.2723C>G n.3211C>G n.3286C>G n.4554C>G n.2776C>G n.2652C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145860G>T | CA2664573630 | XPC | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*2357C>A (n.*2357C>A) n.689+177G>T c.598+177G>T n.588+177G>T n.2884C>A n.2847C>A n.2723C>A n.3211C>A n.3286C>A n.4554C>A n.2776C>A n.2652C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145861G>A | CA2664573631 | XPC | c.*80C>T (n.*80C>T) c.*2356C>T (n.*2356C>T) n.689+178G>A c.598+178G>A n.588+178G>A n.2883C>T n.2846C>T n.2722C>T n.3210C>T n.3285C>T n.4553C>T n.2775C>T n.2651C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14145861G>C | CA2702103549 | XPC | c.*80C>G (n.*80C>G) c.*2356C>G (n.*2356C>G) n.689+178G>C c.598+178G>C n.588+178G>C n.2883C>G n.2846C>G n.2722C>G n.3210C>G n.3285C>G n.4553C>G n.2775C>G n.2651C>G | dbSNP |
| 3 | g.14145861G>T | CA2664573632 | XPC | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*2356C>A (n.*2356C>A) n.689+178G>T c.598+178G>T n.588+178G>T n.2883C>A n.2846C>A n.2722C>A n.3210C>A n.3285C>A n.4553C>A n.2775C>A n.2651C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145862C>A | CA541676476 | XPC | c.*79G>T (n.*79G>T) c.*2355G>T (n.*2355G>T) n.689+179C>A c.598+179C>A n.588+179C>A n.2882G>T n.2845G>T n.2721G>T n.3209G>T n.3284G>T n.4552G>T n.2774G>T n.2650G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145862C= | CA1346947497 | XPC | c.*79G= (n.*79G=) c.*2355G= (n.*2355G=) n.689+179C= c.598+179C= n.588+179C= n.2882G= n.2845G= n.2721G= n.3209G= n.3284G= n.4552G= n.2774G= n.2650G= | |
| 3 | g.14145862C>G | CA2701938420 | XPC | c.*79G>C (n.*79G>C) c.*2355G>C (n.*2355G>C) n.689+179C>G c.598+179C>G n.588+179C>G n.2882G>C n.2845G>C n.2721G>C n.3209G>C n.3284G>C n.4552G>C n.2774G>C n.2650G>C | dbSNP |
| 3 | g.14145862C>T | CA2267002 | XPC | c.*79G>A (n.*79G>A) c.*2355G>A (n.*2355G>A) n.689+179C>T c.598+179C>T n.588+179C>T n.2882G>A n.2845G>A n.2721G>A n.3209G>A n.3284G>A n.4552G>A n.2774G>A n.2650G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145863T>C | CA2267003 | XPC | c.*78A>G (n.*78A>G) c.*2354A>G (n.*2354A>G) n.689+180T>C c.598+180T>C n.588+180T>C n.2881A>G n.2844A>G n.2720A>G n.3208A>G n.3283A>G n.4551A>G n.2773A>G n.2649A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145863T= | CA1346947500 | XPC | c.*78A= (n.*78A=) c.*2354A= (n.*2354A=) n.689+180T= c.598+180T= n.588+180T= n.2881A= n.2844A= n.2720A= n.3208A= n.3283A= n.4551A= n.2773A= n.2649A= | |
| 3 | g.14145864G>A | CA2664573634 | XPC | c.*77C>T (n.*77C>T) c.*2353C>T (n.*2353C>T) n.689+181G>A c.598+181G>A n.588+181G>A n.2880C>T n.2843C>T n.2719C>T n.3207C>T n.3282C>T n.4550C>T n.2772C>T n.2648C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14145864G>C | CA2664573635 | XPC | c.*77C>G (n.*77C>G) c.*2353C>G (n.*2353C>G) n.689+181G>C c.598+181G>C n.588+181G>C n.2880C>G n.2843C>G n.2719C>G n.3207C>G n.3282C>G n.4550C>G n.2772C>G n.2648C>G | dbSNP gnomAD v4 |