Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.14145686G>A | CA541676444 | XPC | c.*255C>T (n.*255C>T) n.689+3G>A c.598+3G>A n.588+3G>A n.3058C>T n.3021C>T n.2897C>T n.3385C>T n.3460C>T n.4728C>T n.2950C>T n.2826C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14145686G= | CA1346947248 | XPC | c.*255C= (n.*255C=) n.689+3G= c.598+3G= n.588+3G= n.3058C= n.3021C= n.2897C= n.3385C= n.3460C= n.4728C= n.2950C= n.2826C= | |
3 | g.14145686G>T | CA2664573434 | XPC | c.*255C>A (n.*255C>A) n.689+3G>T c.598+3G>T n.588+3G>T n.3058C>A n.3021C>A n.2897C>A n.3385C>A n.3460C>A n.4728C>A n.2950C>A n.2826C>A | gnomAD v4 |
3 | g.14145687A>G | CA2664573435 | XPC | c.*254T>C (n.*254T>C) n.689+4A>G c.598+4A>G n.588+4A>G n.3057T>C n.3020T>C n.2896T>C n.3384T>C n.3459T>C n.4727T>C n.2949T>C n.2825T>C | gnomAD v4 |
3 | g.14145688G>A | CA2266975 | XPC | c.*253C>T (n.*253C>T) n.689+5G>A c.598+5G>A n.588+5G>A n.3056C>T n.3019C>T n.2895C>T n.3383C>T n.3458C>T n.4726C>T n.2948C>T n.2824C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14145688G= | CA1346947249 | XPC | c.*253C= (n.*253C=) n.689+5G= c.598+5G= n.588+5G= n.3056C= n.3019C= n.2895C= n.3383C= n.3458C= n.4726C= n.2948C= n.2824C= | |
3 | g.14145689T>A | CA2501854540 | XPC | c.*252A>T (n.*252A>T) n.689+6T>A c.598+6T>A n.588+6T>A n.3055A>T n.3018A>T n.2894A>T n.3382A>T n.3457A>T n.4725A>T n.2947A>T n.2823A>T | |
3 | g.14145689T>C | CA899789092 | XPC | c.*252A>G (n.*252A>G) n.689+6T>C c.598+6T>C n.588+6T>C n.3055A>G n.3018A>G n.2894A>G n.3382A>G n.3457A>G n.4725A>G n.2947A>G n.2823A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14145689T= | CA1346947251 | XPC | c.*252A= (n.*252A=) n.689+6T= c.598+6T= n.588+6T= n.3055A= n.3018A= n.2894A= n.3382A= n.3457A= n.4725A= n.2947A= n.2823A= | |
3 | g.14145690G>A | CA2664573436 | XPC | c.*251C>T (n.*251C>T) n.689+7G>A c.598+7G>A n.588+7G>A n.3054C>T n.3017C>T n.2893C>T n.3381C>T n.3456C>T n.4724C>T n.2946C>T n.2822C>T | gnomAD v4 |
3 | g.14145690G>C | CA899789097 | XPC | c.*251C>G (n.*251C>G) n.689+7G>C c.598+7G>C n.588+7G>C n.3054C>G n.3017C>G n.2893C>G n.3381C>G n.3456C>G n.4724C>G n.2946C>G n.2822C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14145690G= | CA1346947253 | XPC | c.*251C= (n.*251C=) n.689+7G= c.598+7G= n.588+7G= n.3054C= n.3017C= n.2893C= n.3381C= n.3456C= n.4724C= n.2946C= n.2822C= | |
3 | g.14145690G>T | CA2664573437 | XPC | c.*251C>A (n.*251C>A) n.689+7G>T c.598+7G>T n.588+7G>T n.3054C>A n.3017C>A n.2893C>A n.3381C>A n.3456C>A n.4724C>A n.2946C>A n.2822C>A | gnomAD v4 |
3 | g.14145691G= | CA1346947255 | XPC | c.*250C= (n.*250C=) n.689+8G= c.598+8G= n.588+8G= n.3053C= n.3016C= n.2892C= n.3380C= n.3455C= n.4723C= n.2945C= n.2821C= | |
3 | g.14145691G>T | CA2664573438 | XPC | c.*250C>A (n.*250C>A) n.689+8G>T c.598+8G>T n.588+8G>T n.3053C>A n.3016C>A n.2892C>A n.3380C>A n.3455C>A n.4723C>A n.2945C>A n.2821C>A | gnomAD v4 |
3 | g.14145692_14145695dup | CA2266976 | XPC | c.*246_*249dup (n.*246_*249dup) n.689+9_689+12dup c.598+9_598+12dup n.588+9_588+12dup n.3049_3052dup n.3012_3015dup n.2888_2891dup n.3376_3379dup n.3451_3454dup n.4719_4722dup n.2941_2944dup n.2817_2820dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14145693C>A | CA2664573439 | XPC | c.*248G>T (n.*248G>T) n.689+10C>A c.598+10C>A n.588+10C>A n.3051G>T n.3014G>T n.2890G>T n.3378G>T n.3453G>T n.4721G>T n.2943G>T n.2819G>T | gnomAD v4 |
3 | g.14145695T>G | CA2664573440 | XPC | c.*246A>C (n.*246A>C) n.689+12T>G c.598+12T>G n.588+12T>G n.3049A>C n.3012A>C n.2888A>C n.3376A>C n.3451A>C n.4719A>C n.2941A>C n.2817A>C | gnomAD v4 |
3 | g.14145696T>C | CA69740135 | XPC | c.*245A>G (n.*245A>G) n.689+13T>C c.598+13T>C n.588+13T>C n.3048A>G n.3011A>G n.2887A>G n.3375A>G n.3450A>G n.4718A>G n.2940A>G n.2816A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14145696T= | CA1346947257 | XPC | c.*245A= (n.*245A=) n.689+13T= c.598+13T= n.588+13T= n.3048A= n.3011A= n.2887A= n.3375A= n.3450A= n.4718A= n.2940A= n.2816A= | |
3 | g.14145697G>T | CA2664573441 | XPC | c.*244C>A (n.*244C>A) n.689+14G>T c.598+14G>T n.588+14G>T n.3047C>A n.3010C>A n.2886C>A n.3374C>A n.3449C>A n.4717C>A n.2939C>A n.2815C>A | gnomAD v4 |
3 | g.14145698G>A | CA69740138 | XPC | c.*243C>T (n.*243C>T) n.689+15G>A c.598+15G>A n.588+15G>A n.3046C>T n.3009C>T n.2885C>T n.3373C>T n.3448C>T n.4716C>T n.2938C>T n.2814C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14145698G>C | CA2664573442 | XPC | c.*243C>G (n.*243C>G) n.689+15G>C c.598+15G>C n.588+15G>C n.3046C>G n.3009C>G n.2885C>G n.3373C>G n.3448C>G n.4716C>G n.2938C>G n.2814C>G | gnomAD v4 |
3 | g.14145698G= | CA1346947259 | XPC | c.*243C= (n.*243C=) n.689+15G= c.598+15G= n.588+15G= n.3046C= n.3009C= n.2885C= n.3373C= n.3448C= n.4716C= n.2938C= n.2814C= | |
3 | g.14145699T>G | CA1045267956 | XPC | c.*242A>C (n.*242A>C) n.689+16T>G c.598+16T>G n.588+16T>G n.3045A>C n.3008A>C n.2884A>C n.3372A>C n.3447A>C n.4715A>C n.2937A>C n.2813A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14145699T= | CA1346947262 | XPC | c.*242A= (n.*242A=) n.689+16T= c.598+16T= n.588+16T= n.3045A= n.3008A= n.2884A= n.3372A= n.3447A= n.4715A= n.2937A= n.2813A= | |
3 | g.14145700A>T | CA2664573443 | XPC | c.*241T>A (n.*241T>A) n.689+17A>T c.598+17A>T n.588+17A>T n.3044T>A n.3007T>A n.2883T>A n.3371T>A n.3446T>A n.4714T>A n.2936T>A n.2812T>A | gnomAD v4 |
3 | g.14145701G>T | CA2664573444 | XPC | c.*240C>A (n.*240C>A) n.689+18G>T c.598+18G>T n.588+18G>T n.3043C>A n.3006C>A n.2882C>A n.3370C>A n.3445C>A n.4713C>A n.2935C>A n.2811C>A | gnomAD v4 |
3 | g.14145702C>A | CA2664573445 | XPC | c.*239G>T (n.*239G>T) n.689+19C>A c.598+19C>A n.588+19C>A n.3042G>T n.3005G>T n.2881G>T n.3369G>T n.3444G>T n.4712G>T n.2934G>T n.2810G>T | gnomAD v4 |
3 | g.14145707del | CA2664573446 | XPC | c.*238del (n.*238del) n.689+24del c.598+24del n.588+24del n.3041del n.3004del n.2880del n.3368del n.3443del n.4711del n.2933del n.2809del | gnomAD v4 |
3 | g.14145706_14145707del | CA2664573447 | XPC | c.*237_*238del (n.*237_*238del) n.689+23_689+24del c.598+23_598+24del n.588+23_588+24del n.3040_3041del n.3003_3004del n.2879_2880del n.3367_3368del n.3442_3443del n.4710_4711del n.2932_2933del n.2808_2809del | gnomAD v4 |
3 | g.14145704A>G | CA2509964432 | XPC | c.*237T>C (n.*237T>C) n.689+21A>G c.598+21A>G n.588+21A>G n.3040T>C n.3003T>C n.2879T>C n.3367T>C n.3442T>C n.4710T>C n.2932T>C n.2808T>C | |
3 | g.14145706A= | CA1346947265 | XPC | c.*235T= (n.*235T=) n.689+23A= c.598+23A= n.588+23A= n.3038T= n.3001T= n.2877T= n.3365T= n.3440T= n.4708T= n.2930T= n.2806T= | |
3 | g.14145706A>G | CA541676445 | XPC | c.*235T>C (n.*235T>C) n.689+23A>G c.598+23A>G n.588+23A>G n.3038T>C n.3001T>C n.2877T>C n.3365T>C n.3440T>C n.4708T>C n.2930T>C n.2806T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14145707_14145708delinsAG | CA1346947267 | XPC | c.*233_*234delinsCT (n.*233_*234delinsCT) n.689+24_689+25delinsAG c.598+24_598+25delinsAG n.588+24_588+25delinsAG n.3036_3037delinsCT n.2999_3000delinsCT n.2875_2876delinsCT n.3363_3364delinsCT n.3438_3439delinsCT n.4706_4707delinsCT n.2928_2929delinsCT n.2804_2805delinsCT | |
3 | g.14145708del | CA1346947270 | XPC | c.*233del (n.*233del) n.689+25del c.598+25del n.588+25del n.3036del n.2999del n.2875del n.3363del n.3438del n.4706del n.2928del n.2804del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14145708G>C | CA541676446 | XPC | c.*233C>G (n.*233C>G) n.689+25G>C c.598+25G>C n.588+25G>C n.3036C>G n.2999C>G n.2875C>G n.3363C>G n.3438C>G n.4706C>G n.2928C>G n.2804C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14145708G= | CA1346947272 | XPC | c.*233C= (n.*233C=) n.689+25G= c.598+25G= n.588+25G= n.3036C= n.2999C= n.2875C= n.3363C= n.3438C= n.4706C= n.2928C= n.2804C= | |
3 | g.14145708G>T | CA2664573448 | XPC | c.*233C>A (n.*233C>A) n.689+25G>T c.598+25G>T n.588+25G>T n.3036C>A n.2999C>A n.2875C>A n.3363C>A n.3438C>A n.4706C>A n.2928C>A n.2804C>A | gnomAD v4 |
3 | g.14145709C>A | CA2664573449 | XPC | c.*232G>T (n.*232G>T) n.689+26C>A c.598+26C>A n.588+26C>A n.3035G>T n.2998G>T n.2874G>T n.3362G>T n.3437G>T n.4705G>T n.2927G>T n.2803G>T | gnomAD v4 |
3 | g.14145710T>C | CA2664573450 | XPC | c.*231A>G (n.*231A>G) n.689+27T>C c.598+27T>C n.588+27T>C n.3034A>G n.2997A>G n.2873A>G n.3361A>G n.3436A>G n.4704A>G n.2926A>G n.2802A>G | gnomAD v4 |
3 | g.14145712T>C | CA1346947275 | XPC | c.*229A>G (n.*229A>G) n.689+29T>C c.598+29T>C n.588+29T>C n.3032A>G n.2995A>G n.2871A>G n.3359A>G n.3434A>G n.4702A>G n.2924A>G n.2800A>G | dbSNP |
3 | g.14145712T= | CA1346947274 | XPC | c.*229A= (n.*229A=) n.689+29T= c.598+29T= n.588+29T= n.3032A= n.2995A= n.2871A= n.3359A= n.3434A= n.4702A= n.2924A= n.2800A= | |
3 | g.14145713G>C | CA2702103015 | XPC | c.*228C>G (n.*228C>G) n.689+30G>C c.598+30G>C n.588+30G>C n.3031C>G n.2994C>G n.2870C>G n.3358C>G n.3433C>G n.4701C>G n.2923C>G n.2799C>G | dbSNP |
3 | g.14145714A>G | CA2664573451 | XPC | c.*227T>C (n.*227T>C) n.689+31A>G c.598+31A>G n.588+31A>G n.3030T>C n.2993T>C n.2869T>C n.3357T>C n.3432T>C n.4700T>C n.2922T>C n.2798T>C | gnomAD v4 |
3 | g.14145714A>T | CA2664573452 | XPC | c.*227T>A (n.*227T>A) n.689+31A>T c.598+31A>T n.588+31A>T n.3030T>A n.2993T>A n.2869T>A n.3357T>A n.3432T>A n.4700T>A n.2922T>A n.2798T>A | gnomAD v4 |
3 | g.14145715A>C | CA2664573453 | XPC | c.*226T>G (n.*226T>G) n.689+32A>C c.598+32A>C n.588+32A>C n.3029T>G n.2992T>G n.2868T>G n.3356T>G n.3431T>G n.4699T>G n.2921T>G n.2797T>G | gnomAD v4 |
3 | g.14145715A>G | CA2664573454 | XPC | c.*226T>C (n.*226T>C) n.689+32A>G c.598+32A>G n.588+32A>G n.3029T>C n.2992T>C n.2868T>C n.3356T>C n.3431T>C n.4699T>C n.2921T>C n.2797T>C | gnomAD v4 |
3 | g.14145718C>A | CA2664573455 | XPC | c.*223G>T (n.*223G>T) n.689+35C>A c.598+35C>A n.588+35C>A n.3026G>T n.2989G>T n.2865G>T n.3353G>T n.3428G>T n.4696G>T n.2918G>T n.2794G>T | gnomAD v4 |
3 | g.14145718C= | CA1346947276 | XPC | c.*223G= (n.*223G=) n.689+35C= c.598+35C= n.588+35C= n.3026G= n.2989G= n.2865G= n.3353G= n.3428G= n.4696G= n.2918G= n.2794G= |