UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14141421C= | CA1346973726 | TMEM43 | c.*1031-172C= (n.*1031-172C=) c.1001-172C= (n.1001-172C=) n.327+2124C= c.236+2124C= c.896-172C= (n.896-172C=) | |
| 3 | g.14141421C>G | CA1346973727 | TMEM43 | c.*1031-172C>G (n.*1031-172C>G) c.1001-172C>G (n.1001-172C>G) n.327+2124C>G c.236+2124C>G c.896-172C>G (n.896-172C>G) | dbSNP |
| 3 | g.14141421C>T | CA1346973728 | TMEM43 | c.*1031-172C>T (n.*1031-172C>T) c.1001-172C>T (n.1001-172C>T) n.327+2124C>T c.236+2124C>T c.896-172C>T (n.896-172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14141423T>C | CA899785705 | TMEM43 | c.*1031-170T>C (n.*1031-170T>C) c.1001-170T>C (n.1001-170T>C) n.327+2126T>C c.236+2126T>C c.896-170T>C (n.896-170T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14141423T>G | CA69738042 | TMEM43 | c.*1031-170T>G (n.*1031-170T>G) c.1001-170T>G (n.1001-170T>G) n.327+2126T>G c.236+2126T>G c.896-170T>G (n.896-170T>G) | dbSNP |
| 3 | g.14141423T= | CA1346973729 | TMEM43 | c.*1031-170T= (n.*1031-170T=) c.1001-170T= (n.1001-170T=) n.327+2126T= c.236+2126T= c.896-170T= (n.896-170T=) | |
| 3 | g.14141424G>A | CA1346973731 | TMEM43 | c.*1031-169G>A (n.*1031-169G>A) c.1001-169G>A (n.1001-169G>A) n.327+2127G>A c.236+2127G>A c.896-169G>A (n.896-169G>A) | dbSNP |
| 3 | g.14141424G= | CA1346973730 | TMEM43 | c.*1031-169G= (n.*1031-169G=) c.1001-169G= (n.1001-169G=) n.327+2127G= c.236+2127G= c.896-169G= (n.896-169G=) | |
| 3 | g.14141426G= | CA1346973732 | TMEM43 | c.*1031-167G= (n.*1031-167G=) c.1001-167G= (n.1001-167G=) n.327+2129G= c.236+2129G= c.896-167G= (n.896-167G=) | |
| 3 | g.14141426G>T | CA541676329 | TMEM43 | c.*1031-167G>T (n.*1031-167G>T) c.1001-167G>T (n.1001-167G>T) n.327+2129G>T c.236+2129G>T c.896-167G>T (n.896-167G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14141427C= | CA1346973733 | TMEM43 | c.*1031-166C= (n.*1031-166C=) c.1001-166C= (n.1001-166C=) n.327+2130C= c.236+2130C= c.896-166C= (n.896-166C=) | |
| 3 | g.14141427C>G | CA1346973734 | TMEM43 | c.*1031-166C>G (n.*1031-166C>G) c.1001-166C>G (n.1001-166C>G) n.327+2130C>G c.236+2130C>G c.896-166C>G (n.896-166C>G) | dbSNP |
| 3 | g.14141430C= | CA1346973735 | TMEM43 | c.*1031-163C= (n.*1031-163C=) c.1001-163C= (n.1001-163C=) n.327+2133C= c.236+2133C= c.896-163C= (n.896-163C=) | |
| 3 | g.14141430C>T | CA1346973736 | TMEM43 | c.*1031-163C>T (n.*1031-163C>T) c.1001-163C>T (n.1001-163C>T) n.327+2133C>T c.236+2133C>T c.896-163C>T (n.896-163C>T) | dbSNP |
| 3 | g.14141431C= | CA1346973737 | TMEM43 | c.*1031-162C= (n.*1031-162C=) c.1001-162C= (n.1001-162C=) n.327+2134C= c.236+2134C= c.896-162C= (n.896-162C=) | |
| 3 | g.14141431C>T | CA541676330 | TMEM43 | c.*1031-162C>T (n.*1031-162C>T) c.1001-162C>T (n.1001-162C>T) n.327+2134C>T c.236+2134C>T c.896-162C>T (n.896-162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14141440C>T | CA2755301337 | TMEM43 | c.*1031-153C>T (n.*1031-153C>T) c.1001-153C>T (n.1001-153C>T) n.327+2143C>T c.236+2143C>T c.896-153C>T (n.896-153C>T) | |
| 3 | g.14141441A= | CA1346973738 | TMEM43 | c.*1031-152A= (n.*1031-152A=) c.1001-152A= (n.1001-152A=) n.327+2144A= c.236+2144A= c.896-152A= (n.896-152A=) | |
| 3 | g.14141441A>G | CA1346973739 | TMEM43 | c.*1031-152A>G (n.*1031-152A>G) c.1001-152A>G (n.1001-152A>G) n.327+2144A>G c.236+2144A>G c.896-152A>G (n.896-152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14141441A>T | CA2664570983 | TMEM43 | c.*1031-152A>T (n.*1031-152A>T) c.1001-152A>T (n.1001-152A>T) n.327+2144A>T c.236+2144A>T c.896-152A>T (n.896-152A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14141444_14141452delinsACGAAGCTC | CA1346973740 | TMEM43 | c.*1031-149_*1031-141delinsACGAAGCTC (n.*1031-149_*1031-141delinsACGAAGCTC) c.1001-149_1001-141delinsACGAAGCTC (n.1001-149_1001-141delinsACGAAGCTC) n.327+2147_327+2155delinsACGAAGCTC c.236+2147_236+2155delinsACGAAGCTC c.896-149_896-141delinsACGAAGCTC (n.896-149_896-141delinsACGAAGCTC) | |
| 3 | g.14141445C>A | CA2664570984 | TMEM43 | c.*1031-148C>A (n.*1031-148C>A) c.1001-148C>A (n.1001-148C>A) n.327+2148C>A c.236+2148C>A c.896-148C>A (n.896-148C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14141445C= | CA1346973741 | TMEM43 | c.*1031-148C= (n.*1031-148C=) c.1001-148C= (n.1001-148C=) n.327+2148C= c.236+2148C= c.896-148C= (n.896-148C=) | |
| 3 | g.14141445C>G | CA899785712 | TMEM43 | c.*1031-148C>G (n.*1031-148C>G) c.1001-148C>G (n.1001-148C>G) n.327+2148C>G c.236+2148C>G c.896-148C>G (n.896-148C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14141445C>T | CA69738045 | TMEM43 | c.*1031-148C>T (n.*1031-148C>T) c.1001-148C>T (n.1001-148C>T) n.327+2148C>T c.236+2148C>T c.896-148C>T (n.896-148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14141446_14141453del | CA899785717 | TMEM43 | c.*1031-147_*1031-140del (n.*1031-147_*1031-140del) c.1001-147_1001-140del (n.1001-147_1001-140del) n.327+2149_327+2156del c.236+2149_236+2156del c.896-147_896-140del (n.896-147_896-140del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14141446G>A | CA69738050 | TMEM43 | c.*1031-147G>A (n.*1031-147G>A) c.1001-147G>A (n.1001-147G>A) n.327+2149G>A c.236+2149G>A c.896-147G>A (n.896-147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14141446G= | CA1346973742 | TMEM43 | c.*1031-147G= (n.*1031-147G=) c.1001-147G= (n.1001-147G=) n.327+2149G= c.236+2149G= c.896-147G= (n.896-147G=) | |
| 3 | g.14141447A>C | CA2664570985 | TMEM43 | c.*1031-146A>C (n.*1031-146A>C) c.1001-146A>C (n.1001-146A>C) n.327+2150A>C c.236+2150A>C c.896-146A>C (n.896-146A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14141449G>A | CA2664570986 | TMEM43 | c.*1031-144G>A (n.*1031-144G>A) c.1001-144G>A (n.1001-144G>A) n.327+2152G>A c.236+2152G>A c.896-144G>A (n.896-144G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14141450C>A | CA2664570988 | TMEM43 | c.*1031-143C>A (n.*1031-143C>A) c.1001-143C>A (n.1001-143C>A) n.327+2153C>A c.236+2153C>A c.896-143C>A (n.896-143C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14141450C= | CA1346973743 | TMEM43 | c.*1031-143C= (n.*1031-143C=) c.1001-143C= (n.1001-143C=) n.327+2153C= c.236+2153C= c.896-143C= (n.896-143C=) | |
| 3 | g.14141450C>G | CA2664570987 | TMEM43 | c.*1031-143C>G (n.*1031-143C>G) c.1001-143C>G (n.1001-143C>G) n.327+2153C>G c.236+2153C>G c.896-143C>G (n.896-143C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14141450C>T | CA541676331 | TMEM43 | c.*1031-143C>T (n.*1031-143C>T) c.1001-143C>T (n.1001-143C>T) n.327+2153C>T c.236+2153C>T c.896-143C>T (n.896-143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14141451T>A | CA69738053 | TMEM43 | c.*1031-142T>A (n.*1031-142T>A) c.1001-142T>A (n.1001-142T>A) n.327+2154T>A c.236+2154T>A c.896-142T>A (n.896-142T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14141451T= | CA1346973744 | TMEM43 | c.*1031-142T= (n.*1031-142T=) c.1001-142T= (n.1001-142T=) n.327+2154T= c.236+2154T= c.896-142T= (n.896-142T=) | |
| 3 | g.14141452C= | CA1346973745 | TMEM43 | c.*1031-141C= (n.*1031-141C=) c.1001-141C= (n.1001-141C=) n.327+2155C= c.236+2155C= c.896-141C= (n.896-141C=) | |
| 3 | g.14141452C>T | CA541676332 | TMEM43 | c.*1031-141C>T (n.*1031-141C>T) c.1001-141C>T (n.1001-141C>T) n.327+2155C>T c.236+2155C>T c.896-141C>T (n.896-141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14141456G>A | CA69738054 | TMEM43 | c.*1031-137G>A (n.*1031-137G>A) c.1001-137G>A (n.1001-137G>A) n.327+2159G>A c.236+2159G>A c.896-137G>A (n.896-137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14141456G= | CA1346973746 | TMEM43 | c.*1031-137G= (n.*1031-137G=) c.1001-137G= (n.1001-137G=) n.327+2159G= c.236+2159G= c.896-137G= (n.896-137G=) | |
| 3 | g.14141456G>T | CA2664570989 | TMEM43 | c.*1031-137G>T (n.*1031-137G>T) c.1001-137G>T (n.1001-137G>T) n.327+2159G>T c.236+2159G>T c.896-137G>T (n.896-137G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14141457C>A | CA2664570990 | TMEM43 | c.*1031-136C>A (n.*1031-136C>A) c.1001-136C>A (n.1001-136C>A) n.327+2160C>A c.236+2160C>A c.896-136C>A (n.896-136C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14141457C>T | CA2664570991 | TMEM43 | c.*1031-136C>T (n.*1031-136C>T) c.1001-136C>T (n.1001-136C>T) n.327+2160C>T c.236+2160C>T c.896-136C>T (n.896-136C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14141458C>A | CA2664570992 | TMEM43 | c.*1031-135C>A (n.*1031-135C>A) c.1001-135C>A (n.1001-135C>A) n.327+2161C>A c.236+2161C>A c.896-135C>A (n.896-135C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14141458C>G | CA2664570993 | TMEM43 | c.*1031-135C>G (n.*1031-135C>G) c.1001-135C>G (n.1001-135C>G) n.327+2161C>G c.236+2161C>G c.896-135C>G (n.896-135C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14141458C>T | CA2664570994 | TMEM43 | c.*1031-135C>T (n.*1031-135C>T) c.1001-135C>T (n.1001-135C>T) n.327+2161C>T c.236+2161C>T c.896-135C>T (n.896-135C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14141459T>C | CA2664570996 | TMEM43 | c.*1031-134T>C (n.*1031-134T>C) c.1001-134T>C (n.1001-134T>C) n.327+2162T>C c.236+2162T>C c.896-134T>C (n.896-134T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14141460del | CA2664570995 | TMEM43 | c.*1031-133del (n.*1031-133del) c.1001-133del (n.1001-133del) n.327+2163del c.236+2163del c.896-133del (n.896-133del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14141459_14141471delinsTTCCACCCACTGA | CA1346973747 | TMEM43 | c.*1031-134_*1031-122delinsTTCCACCCACTGA (n.*1031-134_*1031-122delinsTTCCACCCACTGA) c.1001-134_1001-122delinsTTCCACCCACTGA (n.1001-134_1001-122delinsTTCCACCCACTGA) n.327+2162_327+2174delinsTTCCACCCACTGA c.236+2162_236+2174delinsTTCCACCCACTGA c.896-134_896-122delinsTTCCACCCACTGA (n.896-134_896-122delinsTTCCACCCACTGA) | |
| 3 | g.14141460T>A | CA2664570997 | TMEM43 | c.*1031-133T>A (n.*1031-133T>A) c.1001-133T>A (n.1001-133T>A) n.327+2163T>A c.236+2163T>A c.896-133T>A (n.896-133T>A) | gnomAD v4 |