Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.14130957G>A | CA024655 | TMEM43 | c.*327+1G>A (n.*327+1G>A) c.297+1G>A (n.297+1G>A) c.192+1G>A (n.192+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14130957G>C | CA351534743 | TMEM43 | c.*327+1G>C (n.*327+1G>C) c.297+1G>C (n.297+1G>C) c.192+1G>C (n.192+1G>C) | dbSNP |
3 | g.14130957G= | CA1346968646 | TMEM43 | c.*327+1G= (n.*327+1G=) c.297+1G= (n.297+1G=) c.192+1G= (n.192+1G=) | |
3 | g.14130957G>T | CA351534744 | TMEM43 | c.*327+1G>T (n.*327+1G>T) c.297+1G>T (n.297+1G>T) c.192+1G>T (n.192+1G>T) | |
3 | g.14130958T>A | CA351534745 | TMEM43 | c.*327+2T>A (n.*327+2T>A) c.297+2T>A (n.297+2T>A) c.192+2T>A (n.192+2T>A) | |
3 | g.14130958T>C | CA351534746 | TMEM43 | c.*327+2T>C (n.*327+2T>C) c.297+2T>C (n.297+2T>C) c.192+2T>C (n.192+2T>C) | |
3 | g.14130958T>G | CA351534747 | TMEM43 | c.*327+2T>G (n.*327+2T>G) c.297+2T>G (n.297+2T>G) c.192+2T>G (n.192+2T>G) | |
3 | g.14130959_14130961del | CA2702107436 | TMEM43 | c.*327+3_*327+5del (n.*327+3_*327+5del) c.297+3_297+5del (n.297+3_297+5del) c.192+3_192+5del (n.192+3_192+5del) | dbSNP |
3 | g.14130961G>T | CA2664568762 | TMEM43 | c.*327+5G>T (n.*327+5G>T) c.297+5G>T (n.297+5G>T) c.192+5G>T (n.192+5G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130962T>A | CA2664568763 | TMEM43 | c.*327+6T>A (n.*327+6T>A) c.297+6T>A (n.297+6T>A) c.192+6T>A (n.192+6T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130966G>A | CA2664568764 | TMEM43 | c.*327+10G>A (n.*327+10G>A) c.297+10G>A (n.297+10G>A) c.192+10G>A (n.192+10G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130966G>T | CA2702107442 | TMEM43 | c.*327+10G>T (n.*327+10G>T) c.297+10G>T (n.297+10G>T) c.192+10G>T (n.192+10G>T) | dbSNP |
3 | g.14130967C>A | CA2664568765 | TMEM43 | c.*327+11C>A (n.*327+11C>A) c.297+11C>A (n.297+11C>A) c.192+11C>A (n.192+11C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130967C>T | CA2664568766 | TMEM43 | c.*327+11C>T (n.*327+11C>T) c.297+11C>T (n.297+11C>T) c.192+11C>T (n.192+11C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130967_14130969delinsCAG | CA1346968647 | TMEM43 | c.*327+11_*327+13delinsCAG (n.*327+11_*327+13delinsCAG) c.297+11_297+13delinsCAG (n.297+11_297+13delinsCAG) c.192+11_192+13delinsCAG (n.192+11_192+13delinsCAG) | |
3 | g.14130968A= | CA1346968648 | TMEM43 | c.*327+12A= (n.*327+12A=) c.297+12A= (n.297+12A=) c.192+12A= (n.192+12A=) | |
3 | g.14130968A>C | CA2664568767 | TMEM43 | c.*327+12A>C (n.*327+12A>C) c.297+12A>C (n.297+12A>C) c.192+12A>C (n.192+12A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14130968A>G | CA052564 | TMEM43 | c.*327+12A>G (n.*327+12A>G) c.297+12A>G (n.297+12A>G) c.192+12A>G (n.192+12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14130968A>T | CA2701939641 | TMEM43 | c.*327+12A>T (n.*327+12A>T) c.297+12A>T (n.297+12A>T) c.192+12A>T (n.192+12A>T) | dbSNP |
3 | g.14130968_14130969del | CA432551173 | TMEM43 | c.*327+12_*327+13del (n.*327+12_*327+13del) c.297+12_297+13del (n.297+12_297+13del) c.192+12_192+13del (n.192+12_192+13del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130969G>A | CA024653 | TMEM43 | c.*327+13G>A (n.*327+13G>A) c.297+13G>A (n.297+13G>A) c.192+13G>A (n.192+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14130969G= | CA1346968649 | TMEM43 | c.*327+13G= (n.*327+13G=) c.297+13G= (n.297+13G=) c.192+13G= (n.192+13G=) | |
3 | g.14130971_14130972del | CA351534748 | TMEM43 | c.*327+15_*327+16del (n.*327+15_*327+16del) c.297+15_297+16del (n.297+15_297+16del) c.192+15_192+16del (n.192+15_192+16del) | |
3 | g.14130970G= | CA1346968650 | TMEM43 | c.*327+14G= (n.*327+14G=) c.297+14G= (n.297+14G=) c.192+14G= (n.192+14G=) | |
3 | g.14130970G>T | CA1346968651 | TMEM43 | c.*327+14G>T (n.*327+14G>T) c.297+14G>T (n.297+14G>T) c.192+14G>T (n.192+14G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14130972G>A | CA1045277206 | TMEM43 | c.*327+16G>A (n.*327+16G>A) c.297+16G>A (n.297+16G>A) c.192+16G>A (n.192+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130972G= | CA1346968652 | TMEM43 | c.*327+16G= (n.*327+16G=) c.297+16G= (n.297+16G=) c.192+16G= (n.192+16G=) | |
3 | g.14130972G>T | CA052572 | TMEM43 | c.*327+16G>T (n.*327+16G>T) c.297+16G>T (n.297+16G>T) c.192+16G>T (n.192+16G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14130973A= | CA1346968653 | TMEM43 | c.*327+17A= (n.*327+17A=) c.297+17A= (n.297+17A=) c.192+17A= (n.192+17A=) | |
3 | g.14130973A>C | CA052582 | TMEM43 | c.*327+17A>C (n.*327+17A>C) c.297+17A>C (n.297+17A>C) c.192+17A>C (n.192+17A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130973A>G | CA1346968654 | TMEM43 | c.*327+17A>G (n.*327+17A>G) c.297+17A>G (n.297+17A>G) c.192+17A>G (n.192+17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14130973A>T | CA052589 | TMEM43 | c.*327+17A>T (n.*327+17A>T) c.297+17A>T (n.297+17A>T) c.192+17A>T (n.192+17A>T) | dbSNP ExAC |
3 | g.14130975G= | CA1346968655 | TMEM43 | c.*327+19G= (n.*327+19G=) c.297+19G= (n.297+19G=) c.192+19G= (n.192+19G=) | |
3 | g.14130975G>T | CA052602 | TMEM43 | c.*327+19G>T (n.*327+19G>T) c.297+19G>T (n.297+19G>T) c.192+19G>T (n.192+19G>T) | dbSNP ExAC |
3 | g.14130976C>T | CA2664568768 | TMEM43 | c.*327+20C>T (n.*327+20C>T) c.297+20C>T (n.297+20C>T) c.192+20C>T (n.192+20C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130978G>C | CA052620 | TMEM43 | c.*327+22G>C (n.*327+22G>C) c.297+22G>C (n.297+22G>C) c.192+22G>C (n.192+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14130978G= | CA1346968656 | TMEM43 | c.*327+22G= (n.*327+22G=) c.297+22G= (n.297+22G=) c.192+22G= (n.192+22G=) | |
3 | g.14130979A= | CA1346968657 | TMEM43 | c.*327+23A= (n.*327+23A=) c.297+23A= (n.297+23A=) c.192+23A= (n.192+23A=) | |
3 | g.14130979A>C | CA052627 | TMEM43 | c.*327+23A>C (n.*327+23A>C) c.297+23A>C (n.297+23A>C) c.192+23A>C (n.192+23A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130979A>G | CA2664568769 | TMEM43 | c.*327+23A>G (n.*327+23A>G) c.297+23A>G (n.297+23A>G) c.192+23A>G (n.192+23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14130980C>A | CA1346968659 | TMEM43 | c.*327+24C>A (n.*327+24C>A) c.297+24C>A (n.297+24C>A) c.192+24C>A (n.192+24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14130980C= | CA1346968658 | TMEM43 | c.*327+24C= (n.*327+24C=) c.297+24C= (n.297+24C=) c.192+24C= (n.192+24C=) | |
3 | g.14130980C>G | CA2664568770 | TMEM43 | c.*327+24C>G (n.*327+24C>G) c.297+24C>G (n.297+24C>G) c.192+24C>G (n.192+24C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14130980C>T | CA69729101 | TMEM43 | c.*327+24C>T (n.*327+24C>T) c.297+24C>T (n.297+24C>T) c.192+24C>T (n.192+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14130981C>A | CA2664568771 | TMEM43 | c.*327+25C>A (n.*327+25C>A) c.297+25C>A (n.297+25C>A) c.192+25C>A (n.192+25C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130981C= | CA1346968660 | TMEM43 | c.*327+25C= (n.*327+25C=) c.297+25C= (n.297+25C=) c.192+25C= (n.192+25C=) | |
3 | g.14130981C>T | CA69729104 | TMEM43 | c.*327+25C>T (n.*327+25C>T) c.297+25C>T (n.297+25C>T) c.192+25C>T (n.192+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130981_14130982dup | CA2664568772 | TMEM43 | c.*327+25_*327+26dup (n.*327+25_*327+26dup) c.297+25_297+26dup (n.297+25_297+26dup) c.192+25_192+26dup (n.192+25_192+26dup) | gnomAD v4 |
3 | g.14130982T>C | CA2664568773 | TMEM43 | c.*327+26T>C (n.*327+26T>C) c.297+26T>C (n.297+26T>C) c.192+26T>C (n.192+26T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14130982T>G | CA899778310 | TMEM43 | c.*327+26T>G (n.*327+26T>G) c.297+26T>G (n.297+26T>G) c.192+26T>G (n.192+26T>G) | dbSNP |