Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.14130719C>A | CA2664568706 | TMEM43 | c.*193-103C>A (n.*193-103C>A) c.163-103C>A (n.163-103C>A) c.58-103C>A (n.58-103C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130719C>T | CA2664568707 | TMEM43 | c.*193-103C>T (n.*193-103C>T) c.163-103C>T (n.163-103C>T) c.58-103C>T (n.58-103C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130720A>C | CA2664568708 | TMEM43 | c.*193-102A>C (n.*193-102A>C) c.163-102A>C (n.163-102A>C) c.58-102A>C (n.58-102A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14130720A>T | CA2664568709 | TMEM43 | c.*193-102A>T (n.*193-102A>T) c.163-102A>T (n.163-102A>T) c.58-102A>T (n.58-102A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130721G>T | CA2664568710 | TMEM43 | c.*193-101G>T (n.*193-101G>T) c.163-101G>T (n.163-101G>T) c.58-101G>T (n.58-101G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130722C>A | CA2664568711 | TMEM43 | c.*193-100C>A (n.*193-100C>A) c.163-100C>A (n.163-100C>A) c.58-100C>A (n.58-100C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130722C= | CA1346968494 | TMEM43 | c.*193-100C= (n.*193-100C=) c.163-100C= (n.163-100C=) c.58-100C= (n.58-100C=) | |
3 | g.14130722C>T | CA541296228 | TMEM43 | c.*193-100C>T (n.*193-100C>T) c.163-100C>T (n.163-100C>T) c.58-100C>T (n.58-100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130723G>A | CA69728920 | TMEM43 | c.*193-99G>A (n.*193-99G>A) c.163-99G>A (n.163-99G>A) c.58-99G>A (n.58-99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130723G= | CA1346968495 | TMEM43 | c.*193-99G= (n.*193-99G=) c.163-99G= (n.163-99G=) c.58-99G= (n.58-99G=) | |
3 | g.14130723G>T | CA2664568712 | TMEM43 | c.*193-99G>T (n.*193-99G>T) c.163-99G>T (n.163-99G>T) c.58-99G>T (n.58-99G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130724C>A | CA2664568713 | TMEM43 | c.*193-98C>A (n.*193-98C>A) c.163-98C>A (n.163-98C>A) c.58-98C>A (n.58-98C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130724C>G | CA2664568714 | TMEM43 | c.*193-98C>G (n.*193-98C>G) c.163-98C>G (n.163-98C>G) c.58-98C>G (n.58-98C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14130724C>T | CA2664568715 | TMEM43 | c.*193-98C>T (n.*193-98C>T) c.163-98C>T (n.163-98C>T) c.58-98C>T (n.58-98C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130725T>C | CA2755301113 | TMEM43 | c.*193-97T>C (n.*193-97T>C) c.163-97T>C (n.163-97T>C) c.58-97T>C (n.58-97T>C) | |
3 | g.14130727C>A | CA2664568716 | TMEM43 | c.*193-95C>A (n.*193-95C>A) c.163-95C>A (n.163-95C>A) c.58-95C>A (n.58-95C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130727C= | CA1346968496 | TMEM43 | c.*193-95C= (n.*193-95C=) c.163-95C= (n.163-95C=) c.58-95C= (n.58-95C=) | |
3 | g.14130727C>T | CA69728922 | TMEM43 | c.*193-95C>T (n.*193-95C>T) c.163-95C>T (n.163-95C>T) c.58-95C>T (n.58-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130728C= | CA1346968497 | TMEM43 | c.*193-94C= (n.*193-94C=) c.163-94C= (n.163-94C=) c.58-94C= (n.58-94C=) | |
3 | g.14130728C>G | CA2664568717 | TMEM43 | c.*193-94C>G (n.*193-94C>G) c.163-94C>G (n.163-94C>G) c.58-94C>G (n.58-94C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14130728C>T | CA541296229 | TMEM43 | c.*193-94C>T (n.*193-94C>T) c.163-94C>T (n.163-94C>T) c.58-94C>T (n.58-94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130729G>A | CA69728924 | TMEM43 | c.*193-93G>A (n.*193-93G>A) c.163-93G>A (n.163-93G>A) c.58-93G>A (n.58-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130729G= | CA1346968498 | TMEM43 | c.*193-93G= (n.*193-93G=) c.163-93G= (n.163-93G=) c.58-93G= (n.58-93G=) | |
3 | g.14130730G>C | CA2664568718 | TMEM43 | c.*193-92G>C (n.*193-92G>C) c.163-92G>C (n.163-92G>C) c.58-92G>C (n.58-92G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14130731A= | CA1346968499 | TMEM43 | c.*193-91A= (n.*193-91A=) c.163-91A= (n.163-91A=) c.58-91A= (n.58-91A=) | |
3 | g.14130731A>G | CA899777655 | TMEM43 | c.*193-91A>G (n.*193-91A>G) c.163-91A>G (n.163-91A>G) c.58-91A>G (n.58-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130732G>A | CA541296230 | TMEM43 | c.*193-90G>A (n.*193-90G>A) c.163-90G>A (n.163-90G>A) c.58-90G>A (n.58-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130732G= | CA1346968500 | TMEM43 | c.*193-90G= (n.*193-90G=) c.163-90G= (n.163-90G=) c.58-90G= (n.58-90G=) | |
3 | g.14130733G>A | CA2664568719 | TMEM43 | c.*193-89G>A (n.*193-89G>A) c.163-89G>A (n.163-89G>A) c.58-89G>A (n.58-89G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130733G>C | CA1346968502 | TMEM43 | c.*193-89G>C (n.*193-89G>C) c.163-89G>C (n.163-89G>C) c.58-89G>C (n.58-89G>C) | dbSNP |
3 | g.14130733G= | CA1346968501 | TMEM43 | c.*193-89G= (n.*193-89G=) c.163-89G= (n.163-89G=) c.58-89G= (n.58-89G=) | |
3 | g.14130733G>T | CA2664568720 | TMEM43 | c.*193-89G>T (n.*193-89G>T) c.163-89G>T (n.163-89G>T) c.58-89G>T (n.58-89G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130734C>A | CA1346968504 | TMEM43 | c.*193-88C>A (n.*193-88C>A) c.163-88C>A (n.163-88C>A) c.58-88C>A (n.58-88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14130734C= | CA1346968503 | TMEM43 | c.*193-88C= (n.*193-88C=) c.163-88C= (n.163-88C=) c.58-88C= (n.58-88C=) | |
3 | g.14130734C>T | CA2664568721 | TMEM43 | c.*193-88C>T (n.*193-88C>T) c.163-88C>T (n.163-88C>T) c.58-88C>T (n.58-88C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130735C>G | CA2664568722 | TMEM43 | c.*193-87C>G (n.*193-87C>G) c.163-87C>G (n.163-87C>G) c.58-87C>G (n.58-87C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14130735C>T | CA2664568723 | TMEM43 | c.*193-87C>T (n.*193-87C>T) c.163-87C>T (n.163-87C>T) c.58-87C>T (n.58-87C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130737C>A | CA1346968506 | TMEM43 | c.*193-85C>A (n.*193-85C>A) c.163-85C>A (n.163-85C>A) c.58-85C>A (n.58-85C>A) | dbSNP |
3 | g.14130737C= | CA1346968505 | TMEM43 | c.*193-85C= (n.*193-85C=) c.163-85C= (n.163-85C=) c.58-85C= (n.58-85C=) | |
3 | g.14130737C>T | CA2664568724 | TMEM43 | c.*193-85C>T (n.*193-85C>T) c.163-85C>T (n.163-85C>T) c.58-85C>T (n.58-85C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130738A>T | CA2664568725 | TMEM43 | c.*193-84A>T (n.*193-84A>T) c.163-84A>T (n.163-84A>T) c.58-84A>T (n.58-84A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130739T>C | CA2664568726 | TMEM43 | c.*193-83T>C (n.*193-83T>C) c.163-83T>C (n.163-83T>C) c.58-83T>C (n.58-83T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14130740C>A | CA2664568727 | TMEM43 | c.*193-82C>A (n.*193-82C>A) c.163-82C>A (n.163-82C>A) c.58-82C>A (n.58-82C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130741C>A | CA2664568728 | TMEM43 | c.*193-81C>A (n.*193-81C>A) c.163-81C>A (n.163-81C>A) c.58-81C>A (n.58-81C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130741C>T | CA2664568729 | TMEM43 | c.*193-81C>T (n.*193-81C>T) c.163-81C>T (n.163-81C>T) c.58-81C>T (n.58-81C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14130742T>C | CA2664568730 | TMEM43 | c.*193-80T>C (n.*193-80T>C) c.163-80T>C (n.163-80T>C) c.58-80T>C (n.58-80T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14130743A= | CA1346968507 | TMEM43 | c.*193-79A= (n.*193-79A=) c.163-79A= (n.163-79A=) c.58-79A= (n.58-79A=) | |
3 | g.14130743A>C | CA899777660 | TMEM43 | c.*193-79A>C (n.*193-79A>C) c.163-79A>C (n.163-79A>C) c.58-79A>C (n.58-79A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14130744C>A | CA2664568731 | TMEM43 | c.*193-78C>A (n.*193-78C>A) c.163-78C>A (n.163-78C>A) c.58-78C>A (n.58-78C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14130744C= | CA1346968508 | TMEM43 | c.*193-78C= (n.*193-78C=) c.163-78C= (n.163-78C=) c.58-78C= (n.58-78C=) |