Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.14129490G>A | CA056258 | TMEM43 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.-15G>A (n.-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129490G>C | CA351534314 | TMEM43 | c.*121G>C (n.*121G>C) c.91G>C (p.Glu31Gln) c.-15G>C (n.-15G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14129490G= | CA1346967890 | TMEM43 | c.*121G= (n.*121G=) c.91G= (p.Glu31=) c.-15G= (n.-15G=) | |
3 | g.14129490G>T | CA351534313 | TMEM43 | c.*121G>T (n.*121G>T) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.-15G>T (n.-15G>T) | |
3 | g.14129491A>C | CA351534315 | TMEM43 | c.*122A>C (n.*122A>C) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.-14A>C (n.-14A>C) | |
3 | g.14129491A>G | CA351534316 | TMEM43 | c.*122A>G (n.*122A>G) c.92A>G (p.Glu31Gly) c.-14A>G (n.-14A>G) | |
3 | g.14129491A>T | CA351534317 | TMEM43 | c.*122A>T (n.*122A>T) c.92A>T (p.Glu31Val) c.-14A>T (n.-14A>T) | |
3 | g.14129492G>A | CA432551023 | TMEM43 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.93G>A (p.Glu31=) c.-13G>A (n.-13G>A) | COSMIC |
3 | g.14129492G>C | CA351534318 | TMEM43 | c.*123G>C (n.*123G>C) c.93G>C (p.Glu31Asp) c.-13G>C (n.-13G>C) | |
3 | g.14129492G>T | CA351534319 | TMEM43 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.93G>T (p.Glu31Asp) c.-13G>T (n.-13G>T) | |
3 | g.14129493A>C | CA351534320 | TMEM43 | c.*124A>C (n.*124A>C) c.94A>C (p.Thr32Pro) c.-12A>C (n.-12A>C) | |
3 | g.14129493A>G | CA351534321 | TMEM43 | c.*124A>G (n.*124A>G) c.94A>G (p.Thr32Ala) c.-12A>G (n.-12A>G) | |
3 | g.14129493A>T | CA351534322 | TMEM43 | c.*124A>T (n.*124A>T) c.94A>T (p.Thr32Ser) c.-12A>T (n.-12A>T) | |
3 | g.14129494C>A | CA351534323 | TMEM43 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.95C>A (p.Thr32Asn) c.-11C>A (n.-11C>A) | |
3 | g.14129494C>G | CA351534324 | TMEM43 | c.*125C>G (n.*125C>G) c.95C>G (p.Thr32Ser) c.-11C>G (n.-11C>G) | |
3 | g.14129494C>T | CA351534325 | TMEM43 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.95C>T (p.Thr32Ile) c.-11C>T (n.-11C>T) | |
3 | g.14129495C>A | CA432551024 | TMEM43 | c.*126C>A (n.*126C>A) c.96C>A (p.Thr32=) c.-10C>A (n.-10C>A) | |
3 | g.14129495C= | CA1346967891 | TMEM43 | c.*126C= (n.*126C=) c.96C= (p.Thr32=) c.-10C= (n.-10C=) | |
3 | g.14129495C>G | CA432551025 | TMEM43 | c.*126C>G (n.*126C>G) c.96C>G (p.Thr32=) c.-10C>G (n.-10C>G) | |
3 | g.14129495C>T | CA16604379 | TMEM43 | c.*126C>T (n.*126C>T) c.96C>T (p.Thr32=) c.-10C>T (n.-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129498_14129519del | CA2697550691 | TMEM43 | c.*129_*150del (n.*129_*150del) c.99_120del (p.Gly34TrpfsTer9) c.-7_15del | ClinVar |
3 | g.14129496T>A | CA351534326 | TMEM43 | c.*127T>A (n.*127T>A) c.97T>A (p.Ser33Thr) c.-9T>A (n.-9T>A) | |
3 | g.14129496T>C | CA351534328 | TMEM43 | c.*127T>C (n.*127T>C) c.97T>C (p.Ser33Pro) c.-9T>C (n.-9T>C) | |
3 | g.14129496T>G | CA351534327 | TMEM43 | c.*127T>G (n.*127T>G) c.97T>G (p.Ser33Ala) c.-9T>G (n.-9T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14129497C>A | CA351534329 | TMEM43 | c.*128C>A (n.*128C>A) c.98C>A (p.Ser33Ter) c.-8C>A (n.-8C>A) | |
3 | g.14129497C= | CA1346967892 | TMEM43 | c.*128C= (n.*128C=) c.98C= (p.Ser33=) c.-8C= (n.-8C=) | |
3 | g.14129497C>G | CA351534330 | TMEM43 | c.*128C>G (n.*128C>G) c.98C>G (p.Ser33Trp) c.-8C>G (n.-8C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14129497C>T | CA024811 | TMEM43 | c.*128C>T (n.*128C>T) c.98C>T (p.Ser33Leu) c.-8C>T (n.-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129498G>A | CA056432 | TMEM43 | c.*129G>A (n.*129G>A) c.99G>A (p.Ser33=) c.-7G>A (n.-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.14129498G>C | CA69728583 | TMEM43 | c.*129G>C (n.*129G>C) c.99G>C (p.Ser33=) c.-7G>C (n.-7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14129498G= | CA1346967893 | TMEM43 | c.*129G= (n.*129G=) c.99G= (p.Ser33=) c.-7G= (n.-7G=) | |
3 | g.14129498G>T | CA432551026 | TMEM43 | c.*129G>T (n.*129G>T) c.99G>T (p.Ser33=) c.-7G>T (n.-7G>T) | |
3 | g.14129499G>A | CA351534331 | TMEM43 | c.*130G>A (n.*130G>A) c.100G>A (p.Gly34Ser) c.-6G>A (n.-6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129499G>C | CA351534332 | TMEM43 | c.*130G>C (n.*130G>C) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-6G>C (n.-6G>C) | dbSNP |
3 | g.14129499G= | CA1346967894 | TMEM43 | c.*130G= (n.*130G=) c.100G= (p.Gly34=) c.-6G= (n.-6G=) | |
3 | g.14129499G>T | CA351534333 | TMEM43 | c.*130G>T (n.*130G>T) c.100G>T (p.Gly34Cys) c.-6G>T (n.-6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14129500G>A | CA351534334 | TMEM43 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.101G>A (p.Gly34Asp) c.-5G>A (n.-5G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14129500G>C | CA351534335 | TMEM43 | c.*131G>C (n.*131G>C) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-5G>C (n.-5G>C) | |
3 | g.14129500G>T | CA351534336 | TMEM43 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.101G>T (p.Gly34Val) c.-5G>T (n.-5G>T) | |
3 | g.14129501T>A | CA432551027 | TMEM43 | c.*132T>A (n.*132T>A) c.102T>A (p.Gly34=) c.-4T>A (n.-4T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129501T>C | CA432551028 | TMEM43 | c.*132T>C (n.*132T>C) c.102T>C (p.Gly34=) c.-4T>C (n.-4T>C) | |
3 | g.14129501T>G | CA432551029 | TMEM43 | c.*132T>G (n.*132T>G) c.102T>G (p.Gly34=) c.-4T>G (n.-4T>G) | |
3 | g.14129501T= | CA1346967895 | TMEM43 | c.*132T= (n.*132T=) c.102T= (p.Gly34=) c.-4T= (n.-4T=) | |
3 | g.14129502G>A | CA351534339 | TMEM43 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.103G>A (p.Gly35Arg) c.-3G>A (n.-3G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14129502G>C | CA351534338 | TMEM43 | c.*133G>C (n.*133G>C) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.-3G>C (n.-3G>C) | |
3 | g.14129502G= | CA1346967896 | TMEM43 | c.*133G= (n.*133G=) c.103G= (p.Gly35=) c.-3G= (n.-3G=) | |
3 | g.14129502G>T | CA351534337 | TMEM43 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.103G>T (p.Gly35Trp) c.-3G>T (n.-3G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129503G>A | CA351534340 | TMEM43 | c.*134G>A (n.*134G>A) c.104G>A (p.Gly35Glu) c.-2G>A (n.-2G>A) | |
3 | g.14129503G>C | CA351534341 | TMEM43 | c.*134G>C (n.*134G>C) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.-2G>C (n.-2G>C) | |
3 | g.14129503G>T | CA351534342 | TMEM43 | c.*134G>T (n.*134G>T) c.104G>T (p.Gly35Val) c.-2G>T (n.-2G>T) |