Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.14129444C>A | CA024699 | TMEM43 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.45C>A (p.Val15=) c.-61C>A (n.-61C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129444C= | CA1346967862 | TMEM43 | c.*75C= (n.*75C=) c.45C= (p.Val15=) c.-61C= (n.-61C=) | |
3 | g.14129444C>G | CA432550987 | TMEM43 | c.*75C>G (n.*75C>G) c.45C>G (p.Val15=) c.-61C>G (n.-61C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129444C>T | CA432550986 | TMEM43 | c.*75C>T (n.*75C>T) c.45C>T (p.Val15=) c.-61C>T (n.-61C>T) | |
3 | g.14129445A>C | CA351534222 | TMEM43 | c.*76A>C (n.*76A>C) c.46A>C (p.Lys16Gln) c.-60A>C (n.-60A>C) | |
3 | g.14129445A>G | CA351534223 | TMEM43 | c.*76A>G (n.*76A>G) c.46A>G (p.Lys16Glu) c.-60A>G (n.-60A>G) | |
3 | g.14129445A>T | CA351534224 | TMEM43 | c.*76A>T (n.*76A>T) c.46A>T (p.Lys16Ter) c.-60A>T (n.-60A>T) | |
3 | g.14129446A= | CA1346967863 | TMEM43 | c.*77A= (n.*77A=) c.47A= (p.Lys16=) c.-59A= (n.-59A=) | |
3 | g.14129446A>C | CA351534225 | TMEM43 | c.*77A>C (n.*77A>C) c.47A>C (p.Lys16Thr) c.-59A>C (n.-59A>C) | |
3 | g.14129446A>G | CA053903 | TMEM43 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.47A>G (p.Lys16Arg) c.-59A>G (n.-59A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129446A>T | CA351534226 | TMEM43 | c.*77A>T (n.*77A>T) c.47A>T (p.Lys16Ile) c.-59A>T (n.-59A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129447A= | CA1346967864 | TMEM43 | c.*78A= (n.*78A=) c.48A= (p.Lys16=) c.-58A= (n.-58A=) | |
3 | g.14129447A>C | CA351534228 | TMEM43 | c.*78A>C (n.*78A>C) c.48A>C (p.Lys16Asn) c.-58A>C (n.-58A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14129447A>G | CA432550988 | TMEM43 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.48A>G (p.Lys16=) c.-58A>G (n.-58A>G) | ClinVar |
3 | g.14129447A>T | CA351534227 | TMEM43 | c.*78A>T (n.*78A>T) c.48A>T (p.Lys16Asn) c.-58A>T (n.-58A>T) | |
3 | g.14129448G>A | CA053974 | TMEM43 | c.*79G>A (n.*79G>A) c.49G>A (p.Val17Ile) c.-57G>A (n.-57G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129448G>C | CA351534229 | TMEM43 | c.*79G>C (n.*79G>C) c.49G>C (p.Val17Leu) c.-57G>C (n.-57G>C) | |
3 | g.14129448G= | CA1346967865 | TMEM43 | c.*79G= (n.*79G=) c.49G= (p.Val17=) c.-57G= (n.-57G=) | |
3 | g.14129448G>T | CA351534230 | TMEM43 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.49G>T (p.Val17Phe) c.-57G>T (n.-57G>T) | |
3 | g.14129449T>A | CA351534231 | TMEM43 | c.*80T>A (n.*80T>A) c.50T>A (p.Val17Asp) c.-56T>A (n.-56T>A) | |
3 | g.14129449T>C | CA351534232 | TMEM43 | c.*80T>C (n.*80T>C) c.50T>C (p.Val17Ala) c.-56T>C (n.-56T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.14129449T>G | CA351534233 | TMEM43 | c.*80T>G (n.*80T>G) c.50T>G (p.Val17Gly) c.-56T>G (n.-56T>G) | |
3 | g.14129449T= | CA1346967866 | TMEM43 | c.*80T= (n.*80T=) c.50T= (p.Val17=) c.-56T= (n.-56T=) | |
3 | g.14129450T>A | CA432550991 | TMEM43 | c.*81T>A (n.*81T>A) c.51T>A (p.Val17=) c.-55T>A (n.-55T>A) | |
3 | g.14129450T>C | CA432550993 | TMEM43 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.51T>C (p.Val17=) c.-55T>C (n.-55T>C) | |
3 | g.14129450T>G | CA024712 | TMEM43 | c.*81T>G (n.*81T>G) c.51T>G (p.Val17=) c.-55T>G (n.-55T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129450T= | CA1346967867 | TMEM43 | c.*81T= (n.*81T=) c.51T= (p.Val17=) c.-55T= (n.-55T=) | |
3 | g.14129451A>C | CA351534234 | TMEM43 | c.*82A>C (n.*82A>C) c.52A>C (p.Lys18Gln) c.-54A>C (n.-54A>C) | |
3 | g.14129451A>G | CA351534236 | TMEM43 | c.*82A>G (n.*82A>G) c.52A>G (p.Lys18Glu) c.-54A>G (n.-54A>G) | |
3 | g.14129451A>T | CA351534235 | TMEM43 | c.*82A>T (n.*82A>T) c.52A>T (p.Lys18Ter) c.-54A>T (n.-54A>T) | |
3 | g.14129454del | CA2739278223 | TMEM43 | c.*85del (n.*85del) c.55del (p.Thr19ProfsTer11) c.-51del (n.-51del) | ClinVar |
3 | g.14129452A= | CA1346967868 | TMEM43 | c.*83A= (n.*83A=) c.53A= (p.Lys18=) c.-53A= (n.-53A=) | |
3 | g.14129452A>C | CA351534237 | TMEM43 | c.*83A>C (n.*83A>C) c.53A>C (p.Lys18Thr) c.-53A>C (n.-53A>C) | |
3 | g.14129452A>G | CA351534238 | TMEM43 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.53A>G (p.Lys18Arg) c.-53A>G (n.-53A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14129452A>T | CA351534239 | TMEM43 | c.*83A>T (n.*83A>T) c.53A>T (p.Lys18Ile) c.-53A>T (n.-53A>T) | |
3 | g.14129453A>C | CA351534240 | TMEM43 | c.*84A>C (n.*84A>C) c.54A>C (p.Lys18Asn) c.-52A>C (n.-52A>C) | |
3 | g.14129453A>G | CA432550995 | TMEM43 | c.*84A>G (n.*84A>G) c.54A>G (p.Lys18=) c.-52A>G (n.-52A>G) | |
3 | g.14129453A>T | CA351534241 | TMEM43 | c.*84A>T (n.*84A>T) c.54A>T (p.Lys18Asn) c.-52A>T (n.-52A>T) | |
3 | g.14129454A= | CA1346967869 | TMEM43 | c.*85A= (n.*85A=) c.55A= (p.Thr19=) c.-51A= (n.-51A=) | |
3 | g.14129454A>C | CA351534243 | TMEM43 | c.*85A>C (n.*85A>C) c.55A>C (p.Thr19Pro) c.-51A>C (n.-51A>C) | |
3 | g.14129454A>G | CA351534244 | TMEM43 | c.*85A>G (n.*85A>G) c.55A>G (p.Thr19Ala) c.-51A>G (n.-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129454A>T | CA351534242 | TMEM43 | c.*85A>T (n.*85A>T) c.55A>T (p.Thr19Ser) c.-51A>T (n.-51A>T) | |
3 | g.14129455C>A | CA351534245 | TMEM43 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.56C>A (p.Thr19Asn) c.-50C>A (n.-50C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14129455C= | CA1346967870 | TMEM43 | c.*86C= (n.*86C=) c.56C= (p.Thr19=) c.-50C= (n.-50C=) | |
3 | g.14129455C>G | CA054404 | TMEM43 | c.*86C>G (n.*86C>G) c.56C>G (p.Thr19Ser) c.-50C>G (n.-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14129455C>T | CA351534246 | TMEM43 | c.*86C>T (n.*86C>T) c.56C>T (p.Thr19Ile) c.-50C>T (n.-50C>T) | |
3 | g.14129456C>A | CA432550997 | TMEM43 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.57C>A (p.Thr19=) c.-49C>A (n.-49C>A) | |
3 | g.14129456C= | CA1346967871 | TMEM43 | c.*87C= (n.*87C=) c.57C= (p.Thr19=) c.-49C= (n.-49C=) | |
3 | g.14129456C>G | CA432550999 | TMEM43 | c.*87C>G (n.*87C>G) c.57C>G (p.Thr19=) c.-49C>G (n.-49C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.14129456C>T | CA432550998 | TMEM43 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.57C>T (p.Thr19=) c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |