Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.14129431G>ACA052949TMEM43c.*62G>A (n.*62G>A)
c.32G>A (p.Arg11Gln)
c.-74G>A (n.-74G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129431G>CCA351534193TMEM43c.*62G>C (n.*62G>C)
c.32G>C (p.Arg11Pro)
c.-74G>C (n.-74G>C)
3g.14129431G=CA1346967855TMEM43c.*62G= (n.*62G=)
c.32G= (p.Arg11=)
c.-74G= (n.-74G=)
3g.14129431G>TCA351534194TMEM43c.*62G>T (n.*62G>T)
c.32G>T (p.Arg11Leu)
c.-74G>T (n.-74G>T)
3g.14129432G>ACA432550979TMEM43c.*63G>A (n.*63G>A)
c.33G>A (p.Arg11=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
3g.14129432G>CCA432550980TMEM43c.*63G>C (n.*63G>C)
c.33G>C (p.Arg11=)
c.-73G>C (n.-73G>C)
3g.14129432G>TCA432550981TMEM43c.*63G>T (n.*63G>T)
c.33G>T (p.Arg11=)
c.-73G>T (n.-73G>T)
3g.14129433A>CCA432550982TMEM43c.*64A>C (n.*64A>C)
c.34A>C (p.Arg12=)
c.-72A>C (n.-72A>C)
3g.14129433A>GCA351534195TMEM43c.*64A>G (n.*64A>G)
c.34A>G (p.Arg12Gly)
c.-72A>G (n.-72A>G)
3g.14129433A>TCA351534196TMEM43c.*64A>T (n.*64A>T)
c.34A>T (p.Arg12Ter)
c.-72A>T (n.-72A>T)
3g.14129434G>ACA351534197TMEM43c.*65G>A (n.*65G>A)
c.35G>A (p.Arg12Lys)
c.-71G>A (n.-71G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14129434G>CCA351534198TMEM43c.*65G>C (n.*65G>C)
c.35G>C (p.Arg12Thr)
c.-71G>C (n.-71G>C)
3g.14129434G=CA1346967856TMEM43c.*65G= (n.*65G=)
c.35G= (p.Arg12=)
c.-71G= (n.-71G=)
3g.14129434G>TCA351534199TMEM43c.*65G>T (n.*65G>T)
c.35G>T (p.Arg12Ile)
c.-71G>T (n.-71G>T)
3g.14129435A>CCA351534200TMEM43c.*66A>C (n.*66A>C)
c.36A>C (p.Arg12Ser)
c.-70A>C (n.-70A>C)
3g.14129435A>GCA432550983TMEM43c.*66A>G (n.*66A>G)
c.36A>G (p.Arg12=)
c.-70A>G (n.-70A>G)
3g.14129435A>TCA351534201TMEM43c.*66A>T (n.*66A>T)
c.36A>T (p.Arg12Ser)
c.-70A>T (n.-70A>T)
3g.14129436G>ACA053103TMEM43c.*67G>A (n.*67G>A)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.-69G>A (n.-69G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.14129436G>CCA351534203TMEM43c.*67G>C (n.*67G>C)
c.37G>C (p.Glu13Gln)
c.-69G>C (n.-69G>C)
3g.14129436G=CA1346967857TMEM43c.*67G= (n.*67G=)
c.37G= (p.Glu13=)
c.-69G= (n.-69G=)
3g.14129436G>TCA351534202TMEM43c.*67G>T (n.*67G>T)
c.37G>T (p.Glu13Ter)
c.-69G>T (n.-69G>T)
3g.14129437A>CCA351534204TMEM43c.*68A>C (n.*68A>C)
c.38A>C (p.Glu13Ala)
c.-68A>C (n.-68A>C)
3g.14129437A>GCA351534205TMEM43c.*68A>G (n.*68A>G)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
c.-68A>G (n.-68A>G)
3g.14129437A>TCA351534206TMEM43c.*68A>T (n.*68A>T)
c.38A>T (p.Glu13Val)
c.-68A>T (n.-68A>T)
3g.14129438A=CA1346967858TMEM43c.*69A= (n.*69A=)
c.39A= (p.Glu13=)
c.-67A= (n.-67A=)
3g.14129438A>CCA351534207TMEM43c.*69A>C (n.*69A>C)
c.39A>C (p.Glu13Asp)
c.-67A>C (n.-67A>C)
3g.14129438A>GCA432550985TMEM43c.*69A>G (n.*69A>G)
c.39A>G (p.Glu13=)
c.-67A>G (n.-67A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14129438A>TCA351534208TMEM43c.*69A>T (n.*69A>T)
c.39A>T (p.Glu13Asp)
c.-67A>T (n.-67A>T)
3g.14129439C>ACA351534209TMEM43c.*70C>A (n.*70C>A)
c.40C>A (p.His14Asn)
c.-66C>A (n.-66C>A)
3g.14129439C=CA1346967859TMEM43c.*70C= (n.*70C=)
c.40C= (p.His14=)
c.-66C= (n.-66C=)
3g.14129439C>GCA351534210TMEM43c.*70C>G (n.*70C>G)
c.40C>G (p.His14Asp)
c.-66C>G (n.-66C>G)
3g.14129439C>TCA053471TMEM43c.*70C>T (n.*70C>T)
c.40C>T (p.His14Tyr)
c.-66C>T (n.-66C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129440A=CA1346967860TMEM43c.*71A= (n.*71A=)
c.41A= (p.His14=)
c.-65A= (n.-65A=)
3g.14129440A>CCA351534211TMEM43c.*71A>C (n.*71A>C)
c.41A>C (p.His14Pro)
c.-65A>C (n.-65A>C)
3g.14129440A>GCA351534212TMEM43c.*71A>G (n.*71A>G)
c.41A>G (p.His14Arg)
c.-65A>G (n.-65A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14129440A>TCA351534213TMEM43c.*71A>T (n.*71A>T)
c.41A>T (p.His14Leu)
c.-65A>T (n.-65A>T)
 gnomAD v4
3g.14129441T>ACA351534215TMEM43c.*72T>A (n.*72T>A)
c.42T>A (p.His14Gln)
c.-64T>A (n.-64T>A)
 ClinVar
3g.14129441T>CCA053542TMEM43c.*72T>C (n.*72T>C)
c.42T>C (p.His14=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129441T>GCA351534214TMEM43c.*72T>G (n.*72T>G)
c.42T>G (p.His14Gln)
c.-64T>G (n.-64T>G)
3g.14129441T=CA1346967861TMEM43c.*72T= (n.*72T=)
c.42T= (p.His14=)
c.-64T= (n.-64T=)
3g.14129442G>ACA351534216TMEM43c.*73G>A (n.*73G>A)
c.43G>A (p.Val15Ile)
c.-63G>A (n.-63G>A)
3g.14129442G>CCA351534217TMEM43c.*73G>C (n.*73G>C)
c.43G>C (p.Val15Leu)
c.-63G>C (n.-63G>C)
3g.14129442G>TCA351534218TMEM43c.*73G>T (n.*73G>T)
c.43G>T (p.Val15Phe)
c.-63G>T (n.-63G>T)
 COSMIC
3g.14129443T>ACA351534219TMEM43c.*74T>A (n.*74T>A)
c.44T>A (p.Val15Asp)
c.-62T>A (n.-62T>A)
3g.14129443T>CCA351534220TMEM43c.*74T>C (n.*74T>C)
c.44T>C (p.Val15Ala)
c.-62T>C (n.-62T>C)
3g.14129443T>GCA351534221TMEM43c.*74T>G (n.*74T>G)
c.44T>G (p.Val15Gly)
c.-62T>G (n.-62T>G)
3g.14129444C>ACA024699TMEM43c.*75C>A (n.*75C>A)
c.45C>A (p.Val15=)
c.-61C>A (n.-61C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129444C=CA1346967862TMEM43c.*75C= (n.*75C=)
c.45C= (p.Val15=)
c.-61C= (n.-61C=)
3g.14129444C>GCA432550987TMEM43c.*75C>G (n.*75C>G)
c.45C>G (p.Val15=)
c.-61C>G (n.-61C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129444C>TCA432550986TMEM43c.*75C>T (n.*75C>T)
c.45C>T (p.Val15=)
c.-61C>T (n.-61C>T)

Number of alleles fetched