Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.14129390G>CCA541296101TMEM43c.*43-22G>C (n.*43-22G>C)
c.13-22G>C (n.13-22G>C)
c.-93-22G>C (n.-93-22G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129390G=CA1346967834TMEM43c.*43-22G= (n.*43-22G=)
c.13-22G= (n.13-22G=)
c.-93-22G= (n.-93-22G=)
3g.14129390G>TCA2664568568TMEM43c.*43-22G>T (n.*43-22G>T)
c.13-22G>T (n.13-22G>T)
c.-93-22G>T (n.-93-22G>T)
 gnomAD v4
3g.14129392T>GCA2702106591TMEM43c.*43-20T>G (n.*43-20T>G)
c.13-20T>G (n.13-20T>G)
c.-93-20T>G (n.-93-20T>G)
 dbSNP
3g.14129393A=CA1346967835TMEM43c.*43-19A= (n.*43-19A=)
c.13-19A= (n.13-19A=)
c.-93-19A= (n.-93-19A=)
3g.14129393A>GCA2664568569TMEM43c.*43-19A>G (n.*43-19A>G)
c.13-19A>G (n.13-19A>G)
c.-93-19A>G (n.-93-19A>G)
 gnomAD v4
3g.14129393A>TCA051578TMEM43c.*43-19A>T (n.*43-19A>T)
c.13-19A>T (n.13-19A>T)
c.-93-19A>T (n.-93-19A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129394C>ACA2664568571TMEM43c.*43-18C>A (n.*43-18C>A)
c.13-18C>A (n.13-18C>A)
c.-93-18C>A (n.-93-18C>A)
 gnomAD v4
3g.14129394C=CA1346967836TMEM43c.*43-18C= (n.*43-18C=)
c.13-18C= (n.13-18C=)
c.-93-18C= (n.-93-18C=)
3g.14129394C>TCA051567TMEM43c.*43-18C>T (n.*43-18C>T)
c.13-18C>T (n.13-18C>T)
c.-93-18C>T (n.-93-18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129396_14129401delCA2664568570TMEM43c.*43-16_*43-11del (n.*43-16_*43-11del)
c.13-16_13-11del (n.13-16_13-11del)
c.-93-16_-93-11del (n.-93-16_-93-11del)
 gnomAD v4
3g.14129395T>GCA2664568572TMEM43c.*43-17T>G (n.*43-17T>G)
c.13-17T>G (n.13-17T>G)
c.-93-17T>G (n.-93-17T>G)
 gnomAD v4
3g.14129396G>CCA541296102TMEM43c.*43-16G>C (n.*43-16G>C)
c.13-16G>C (n.13-16G>C)
c.-93-16G>C (n.-93-16G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129396G=CA1346967837TMEM43c.*43-16G= (n.*43-16G=)
c.13-16G= (n.13-16G=)
c.-93-16G= (n.-93-16G=)
3g.14129396G>TCA2664568573TMEM43c.*43-16G>T (n.*43-16G>T)
c.13-16G>T (n.13-16G>T)
c.-93-16G>T (n.-93-16G>T)
 gnomAD v4
3g.14129398T>ACA2664568574TMEM43c.*43-14T>A (n.*43-14T>A)
c.13-14T>A (n.13-14T>A)
c.-93-14T>A (n.-93-14T>A)
 gnomAD v4
3g.14129399T>CCA2577516219TMEM43c.*43-13T>C (n.*43-13T>C)
c.13-13T>C (n.13-13T>C)
c.-93-13T>C (n.-93-13T>C)
3g.14129399_14129400delinsTCCA1346967838TMEM43c.*43-13_*43-12delinsTC (n.*43-13_*43-12delinsTC)
c.13-13_13-12delinsTC (n.13-13_13-12delinsTC)
c.-93-13_-93-12delinsTC (n.-93-13_-93-12delinsTC)
3g.14129400delCA899776560TMEM43c.*43-12del (n.*43-12del)
c.13-12del (n.13-12del)
c.-93-12del (n.-93-12del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129400C>ACA69728499TMEM43c.*43-12C>A (n.*43-12C>A)
c.13-12C>A (n.13-12C>A)
c.-93-12C>A (n.-93-12C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.14129400C=CA1346967839TMEM43c.*43-12C= (n.*43-12C=)
c.13-12C= (n.13-12C=)
c.-93-12C= (n.-93-12C=)
3g.14129400C>TCA2664568575TMEM43c.*43-12C>T (n.*43-12C>T)
c.13-12C>T (n.13-12C>T)
c.-93-12C>T (n.-93-12C>T)
 gnomAD v4
3g.14129401T>ACA2664568576TMEM43c.*43-11T>A (n.*43-11T>A)
c.13-11T>A (n.13-11T>A)
c.-93-11T>A (n.-93-11T>A)
 gnomAD v4
3g.14129405dupCA051563TMEM43c.*43-7dup (n.*43-7dup)
c.13-7dup (n.13-7dup)
c.-93-7dup (n.-93-7dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129406C>ACA2664568577TMEM43c.*43-6C>A (n.*43-6C>A)
c.13-6C>A (n.13-6C>A)
c.-93-6C>A (n.-93-6C>A)
 gnomAD v4
3g.14129406C>TCA1045276740TMEM43c.*43-6C>T (n.*43-6C>T)
c.13-6C>T (n.13-6C>T)
c.-93-6C>T (n.-93-6C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129408T>CCA051745TMEM43c.*43-4T>C (n.*43-4T>C)
c.13-4T>C (n.13-4T>C)
c.-93-4T>C (n.-93-4T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129408T=CA1346967840TMEM43c.*43-4T= (n.*43-4T=)
c.13-4T= (n.13-4T=)
c.-93-4T= (n.-93-4T=)
3g.14129409C=CA1346967841TMEM43c.*43-3C= (n.*43-3C=)
c.13-3C= (n.13-3C=)
c.-93-3C= (n.-93-3C=)
3g.14129409C>TCA051667TMEM43c.*43-3C>T (n.*43-3C>T)
c.13-3C>T (n.13-3C>T)
c.-93-3C>T (n.-93-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129410A=CA1346967842TMEM43c.*43-2A= (n.*43-2A=)
c.13-2A= (n.13-2A=)
c.-93-2A= (n.-93-2A=)
3g.14129410A>CCA351534151TMEM43c.*43-2A>C (n.*43-2A>C)
c.13-2A>C (n.13-2A>C)
c.-93-2A>C (n.-93-2A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129410A>GCA051592TMEM43c.*43-2A>G (n.*43-2A>G)
c.13-2A>G (n.13-2A>G)
c.-93-2A>G (n.-93-2A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.14129410A>TCA351534152TMEM43c.*43-2A>T (n.*43-2A>T)
c.13-2A>T (n.13-2A>T)
c.-93-2A>T (n.-93-2A>T)
 gnomAD v4
3g.14129410dupCA2664568578TMEM43c.*43-2dup (n.*43-2dup)
c.13-2dup (n.13-2dup)
c.-93-2dup (n.-93-2dup)
 gnomAD v4
3g.14129411G>ACA351534153TMEM43c.*43-1G>A (n.*43-1G>A)
c.13-1G>A (n.13-1G>A)
c.-93-1G>A (n.-93-1G>A)
3g.14129411G>CCA351534155TMEM43c.*43-1G>C (n.*43-1G>C)
c.13-1G>C (n.13-1G>C)
c.-93-1G>C (n.-93-1G>C)
 ClinVar dbSNP
3g.14129411G>TCA351534154TMEM43c.*43-1G>T (n.*43-1G>T)
c.13-1G>T (n.13-1G>T)
c.-93-1G>T (n.-93-1G>T)
 gnomAD v4
3g.14129412T>ACA351534156TMEM43c.*43T>A (n.*43T>A)
c.13T>A (p.Tyr5Asn)
c.-93T>A (n.-93T>A)
3g.14129412T>CCA024602TMEM43c.*43T>C (n.*43T>C)
c.13T>C (p.Tyr5His)
c.-93T>C (n.-93T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129412T>GCA351534157TMEM43c.*43T>G (n.*43T>G)
c.13T>G (p.Tyr5Asp)
c.-93T>G (n.-93T>G)
3g.14129412T=CA1346967843TMEM43c.*43T= (n.*43T=)
c.13T= (p.Tyr5=)
c.-93T= (n.-93T=)
3g.14129413A=CA1346967844TMEM43c.*44A= (n.*44A=)
c.14A= (p.Tyr5=)
c.-92A= (n.-92A=)
3g.14129413A>CCA351534158TMEM43c.*44A>C (n.*44A>C)
c.14A>C (p.Tyr5Ser)
c.-92A>C (n.-92A>C)
3g.14129413A>GCA051888TMEM43c.*44A>G (n.*44A>G)
c.14A>G (p.Tyr5Cys)
c.-92A>G (n.-92A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14129413A>TCA351534159TMEM43c.*44A>T (n.*44A>T)
c.14A>T (p.Tyr5Phe)
c.-92A>T (n.-92A>T)
 gnomAD v4
3g.14129414T>ACA351534160TMEM43c.*45T>A (n.*45T>A)
c.15T>A (p.Tyr5Ter)
c.-91T>A (n.-91T>A)
3g.14129414T>CCA432550969TMEM43c.*45T>C (n.*45T>C)
c.15T>C (p.Tyr5=)
c.-91T>C (n.-91T>C)
3g.14129414T>GCA351534161TMEM43c.*45T>G (n.*45T>G)
c.15T>G (p.Tyr5Ter)
c.-91T>G (n.-91T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14129414T=CA1346967845TMEM43c.*45T= (n.*45T=)
c.15T= (p.Tyr5=)
c.-91T= (n.-91T=)

Number of alleles fetched