Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.14125190C= | CA1346965695 | TMEM43 | c.-4C= (n.-4C=) c.-340C= (n.-340C=) | |
3 | g.14125190C>T | CA053980 | TMEM43 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14125191A= | CA1346965696 | TMEM43 | c.-3A= (n.-3A=) c.-339A= (n.-339A=) | |
3 | g.14125191A>G | CA69727253 | TMEM43 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-339A>G (n.-339A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14125191A>T | CA053416 | TMEM43 | c.-3A>T (n.-3A>T) c.-339A>T (n.-339A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14125191_14125192delinsAC | CA1346965697 | TMEM43 | c.-3_-2delinsAC (n.-3_-2delinsAC) c.-339_-338delinsAC (n.-339_-338delinsAC) | |
3 | g.14125192C= | CA1346965698 | TMEM43 | c.-2C= (n.-2C=) c.-338C= (n.-338C=) | |
3 | g.14125192C>T | CA052792 | TMEM43 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14125192_14125193dup | CA2586971886 | TMEM43 | c.-2_-1dup (p.Met1ProfsTer17) c.-2_-1dup (p.Met1ProfsTer30) c.-338_-337dup (n.-338_-337dup) | gnomAD v4 |
3 | g.14125193del | CA541295605 | TMEM43 | c.-1del (n.-1del) c.-337del (n.-337del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14125193C= | CA1346965699 | TMEM43 | c.-1C= (n.-1C=) c.-337C= (n.-337C=) | |
3 | g.14125193C>G | CA2755300757 | TMEM43 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.-337C>G (n.-337C>G) | |
3 | g.14125193C>T | CA541295606 | TMEM43 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.14125194A= | CA1346965700 | TMEM43 | c.1A= (p.Met1=) c.-336A= (n.-336A=) | |
3 | g.14125194A>C | CA351533955 | TMEM43 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-336A>C (n.-336A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.14125194A>G | CA052143 | TMEM43 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-336A>G (n.-336A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14125194A>T | CA351533956 | TMEM43 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-336A>T (n.-336A>T) | |
3 | g.14125195T>A | CA052802 | TMEM43 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-335T>A (n.-335T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14125195T>C | CA351533957 | TMEM43 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-335T>C (n.-335T>C) | |
3 | g.14125195T>G | CA351533958 | TMEM43 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-335T>G (n.-335T>G) | |
3 | g.14125195T= | CA1346965701 | TMEM43 | c.2T= (p.Met1=) c.-335T= (n.-335T=) | |
3 | g.14125196G>A | CA351533959 | TMEM43 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-334G>A (n.-334G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14125196G>C | CA351533960 | TMEM43 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-334G>C (n.-334G>C) | |
3 | g.14125196G>T | CA351533961 | TMEM43 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-334G>T (n.-334G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14125197G>A | CA351533964 | TMEM43 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-333G>A (n.-333G>A) | |
3 | g.14125197G>C | CA351533963 | TMEM43 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-333G>C (n.-333G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.14125197G= | CA1346965702 | TMEM43 | c.4G= (p.Ala2=) c.-333G= (n.-333G=) | |
3 | g.14125197G>T | CA351533962 | TMEM43 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-333G>T (n.-333G>T) | |
3 | g.14125198C>A | CA351533965 | TMEM43 | c.5C>A (p.Ala2Asp) c.-332C>A (n.-332C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.14125198C>G | CA351533966 | TMEM43 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-332C>G (n.-332C>G) | |
3 | g.14125198C>T | CA351533967 | TMEM43 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-332C>T (n.-332C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.14125199C>A | CA432550634 | TMEM43 | c.6C>A (p.Ala2=) c.-331C>A (n.-331C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.14125199C= | CA1346965703 | TMEM43 | c.6C= (p.Ala2=) c.-331C= (n.-331C=) | |
3 | g.14125199C>G | CA432550635 | TMEM43 | c.6C>G (p.Ala2=) c.-331C>G (n.-331C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.14125199C>T | CA432550636 | TMEM43 | c.6C>T (p.Ala2=) c.-331C>T (n.-331C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14125200G>A | CA351533968 | TMEM43 | c.7G>A (p.Ala3Thr) c.-330G>A (n.-330G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.14125200G>C | CA351533969 | TMEM43 | c.7G>C (p.Ala3Pro) c.-330G>C (n.-330G>C) | |
3 | g.14125200G>T | CA351533970 | TMEM43 | c.7G>T (p.Ala3Ser) c.-330G>T (n.-330G>T) | |
3 | g.14125201C>A | CA351533971 | TMEM43 | c.8C>A (p.Ala3Glu) c.-329C>A (n.-329C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.14125201C= | CA1346965704 | TMEM43 | c.8C= (p.Ala3=) c.-329C= (n.-329C=) | |
3 | g.14125201C>G | CA351533972 | TMEM43 | c.8C>G (p.Ala3Gly) c.-329C>G (n.-329C>G) | |
3 | g.14125201C>T | CA69727259 | TMEM43 | c.8C>T (p.Ala3Val) c.-329C>T (n.-329C>T) | dbSNP |
3 | g.14125202G>A | CA432550637 | TMEM43 | c.9G>A (p.Ala3=) c.-328G>A (n.-328G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.14125202G>C | CA432550639 | TMEM43 | c.9G>C (p.Ala3=) c.-328G>C (n.-328G>C) | |
3 | g.14125202G= | CA1346965705 | TMEM43 | c.9G= (p.Ala3=) c.-328G= (n.-328G=) | |
3 | g.14125202G>T | CA432550638 | TMEM43 | c.9G>T (p.Ala3=) c.-328G>T (n.-328G>T) | |
3 | g.14125203A>C | CA351533973 | TMEM43 | c.10A>C (p.Asn4His) c.-327A>C (n.-327A>C) | |
3 | g.14125203A>G | CA351533974 | TMEM43 | c.10A>G (p.Asn4Asp) c.-327A>G (n.-327A>G) | |
3 | g.14125203A>T | CA351533975 | TMEM43 | c.10A>T (p.Asn4Tyr) c.-327A>T (n.-327A>T) | |
3 | g.14125204A>C | CA351533978 | TMEM43 | c.11A>C (p.Asn4Thr) c.-326A>C (n.-326A>C) |