WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14125092C>A | CA647729526 | TMEM43 | c.-102C>A (n.-102C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.14125092C= | CA1346965636 | TMEM43 | c.-102C= (n.-102C=) c.-438C= (n.-438C=) | |
| 3 | g.14125092C>T | CA899773754 | TMEM43 | c.-102C>T (n.-102C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14125093G>A | CA899773757 | TMEM43 | c.-101G>A (n.-101G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14125093G= | CA1346965637 | TMEM43 | c.-101G= (n.-101G=) c.-437G= (n.-437G=) | |
| 3 | g.14125093G>T | CA2664568024 | TMEM43 | c.-101G>T (n.-101G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14125095del | CA2577516350 | TMEM43 | c.-99del (n.-99del) c.-435del (n.-435del) | |
| 3 | g.14125095A>C | CA2664568025 | TMEM43 | c.-99A>C (n.-99A>C) c.-435A>C (n.-435A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14125096G>A | CA1346965639 | TMEM43 | c.-98G>A (n.-98G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14125096G= | CA1346965638 | TMEM43 | c.-98G= (n.-98G=) c.-434G= (n.-434G=) | |
| 3 | g.14125096G>T | CA2577516352 | TMEM43 | c.-98G>T (n.-98G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14125097C>A | CA2664568026 | TMEM43 | c.-97C>A (n.-97C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14125097C= | CA1346965641 | TMEM43 | c.-97C= (n.-97C=) c.-433C= (n.-433C=) | |
| 3 | g.14125097C>G | CA2664568027 | TMEM43 | c.-97C>G (n.-97C>G) c.-433C>G (n.-433C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14125097C>T | CA1346965640 | TMEM43 | c.-97C>T (n.-97C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14125098T>C | CA2664568028 | TMEM43 | c.-96T>C (n.-96T>C) c.-432T>C (n.-432T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14125099G>A | CA2577516353 | TMEM43 | c.-95G>A (n.-95G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) | |
| 3 | g.14125099G>T | CA2664568029 | TMEM43 | c.-95G>T (n.-95G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14125100G>C | CA2664568030 | TMEM43 | c.-94G>C (n.-94G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14125100G>T | CA2664568031 | TMEM43 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14125101G>T | CA2577516354 | TMEM43 | c.-93G>T (n.-93G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14125102G= | CA1346965642 | TMEM43 | c.-92G= (n.-92G=) c.-428G= (n.-428G=) | |
| 3 | g.14125102G>T | CA69727234 | TMEM43 | c.-92G>T (n.-92G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14125103C>A | CA2664568032 | TMEM43 | c.-91C>A (n.-91C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14125104T>A | CA1045275930 | TMEM43 | c.-90T>A (n.-90T>A) c.-426T>A (n.-426T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14125104T= | CA1346965643 | TMEM43 | c.-90T= (n.-90T=) c.-426T= (n.-426T=) | |
| 3 | g.14125105G>A | CA2664568033 | TMEM43 | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14125106G>A | CA2664568034 | TMEM43 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14125106G= | CA1346965644 | TMEM43 | c.-88G= (n.-88G=) c.-424G= (n.-424G=) | |
| 3 | g.14125106G>T | CA899773760 | TMEM43 | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14125107C>A | CA2577516355 | TMEM43 | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14125107C>T | CA2664568035 | TMEM43 | c.-87C>T (n.-87C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14125108A= | CA1346965645 | TMEM43 | c.-86A= (n.-86A=) c.-422A= (n.-422A=) | |
| 3 | g.14125108A>C | CA1045275931 | TMEM43 | c.-86A>C (n.-86A>C) c.-422A>C (n.-422A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14125108A>G | CA899773761 | TMEM43 | c.-86A>G (n.-86A>G) c.-422A>G (n.-422A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14125109A= | CA1346965646 | TMEM43 | c.-85A= (n.-85A=) c.-421A= (n.-421A=) | |
| 3 | g.14125109A>G | CA899773762 | TMEM43 | c.-85A>G (n.-85A>G) c.-421A>G (n.-421A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14125110G>T | CA2664568036 | TMEM43 | c.-84G>T (n.-84G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14125111A= | CA1346965647 | TMEM43 | c.-83A= (n.-83A=) c.-419A= (n.-419A=) | |
| 3 | g.14125111A>T | CA541295589 | TMEM43 | c.-83A>T (n.-83A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14125112G>T | CA2577516356 | TMEM43 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14125113G>A | CA2664568037 | TMEM43 | c.-81G>A (n.-81G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14125114C>A | CA2664568038 | TMEM43 | c.-80C>A (n.-80C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14125114C= | CA1346965648 | TMEM43 | c.-80C= (n.-80C=) c.-416C= (n.-416C=) | |
| 3 | g.14125114C>G | CA69727235 | TMEM43 | c.-80C>G (n.-80C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14125114C>T | CA2664568039 | TMEM43 | c.-80C>T (n.-80C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.14125115C= | CA1346965649 | TMEM43 | c.-79C= (n.-79C=) c.-415C= (n.-415C=) | |
| 3 | g.14125115C>G | CA69727237 | TMEM43 | c.-79C>G (n.-79C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) | dbSNP |
| 3 | g.14125115C>T | CA69727238 | TMEM43 | c.-79C>T (n.-79C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14125116G>A | CA1045275935 | TMEM43 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |