Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.141080399G>ACA85025689SPSB4c.694+13601G>A (n.694+13601G>A)
n.248G>A
c.161+13601G>A
n.1538G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.1019G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.141080399G=CA1406373046SPSB4c.694+13601G= (n.694+13601G=)
n.248G=
c.161+13601G=
n.1538G=
c.*102G= (n.*102G=)
n.1019G=
3g.141080399G>TCA2667974549SPSB4c.694+13601G>T (n.694+13601G>T)
n.248G>T
c.161+13601G>T
n.1538G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.1019G>T
 gnomAD v4
3g.141080400T>CCA2667974550SPSB4c.694+13602T>C (n.694+13602T>C)
n.249T>C
c.161+13602T>C
n.1539T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.1020T>C
 gnomAD v4
3g.141080401G>ACA85025691SPSB4c.694+13603G>A (n.694+13603G>A)
n.250G>A
c.161+13603G>A
n.1540G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.1021G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.141080401G=CA1406373047SPSB4c.694+13603G= (n.694+13603G=)
n.250G=
c.161+13603G=
n.1540G=
c.*104G= (n.*104G=)
n.1021G=
3g.141080401G>TCA2667974551SPSB4c.694+13603G>T (n.694+13603G>T)
n.250G>T
c.161+13603G>T
n.1540G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.1021G>T
 gnomAD v4
3g.141080402A>GCA2667974552SPSB4c.694+13604A>G (n.694+13604A>G)
n.251A>G
c.161+13604A>G
n.1541A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.1022A>G
 gnomAD v4
3g.141080403G>TCA2667974553SPSB4c.694+13605G>T (n.694+13605G>T)
n.252G>T
c.161+13605G>T
n.1542G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.1023G>T
 gnomAD v4
3g.141080404C>ACA2667974554SPSB4c.694+13606C>A (n.694+13606C>A)
n.253C>A
c.161+13606C>A
n.1543C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.1024C>A
 gnomAD v4
3g.141080404C>TCA2704129326SPSB4c.694+13606C>T (n.694+13606C>T)
n.253C>T
c.161+13606C>T
n.1543C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.1024C>T
 dbSNP
3g.141080405T>CCA2667974555SPSB4c.694+13607T>C (n.694+13607T>C)
n.254T>C
c.161+13607T>C
n.1544T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.1025T>C
 gnomAD v4
3g.141080406T>ACA2667974556SPSB4c.694+13608T>A (n.694+13608T>A)
n.255T>A
c.161+13608T>A
n.1545T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.1026T>A
 gnomAD v4
3g.141080406T>CCA2667974557SPSB4c.694+13608T>C (n.694+13608T>C)
n.255T>C
c.161+13608T>C
n.1545T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.1026T>C
 gnomAD v4
3g.141080407T>ACA1406373049SPSB4c.694+13609T>A (n.694+13609T>A)
n.256T>A
c.161+13609T>A
n.1546T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.1027T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.141080407T>CCA85025693SPSB4c.694+13609T>C (n.694+13609T>C)
n.256T>C
c.161+13609T>C
n.1546T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.1027T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.141080407T=CA1406373048SPSB4c.694+13609T= (n.694+13609T=)
n.256T=
c.161+13609T=
n.1546T=
c.*110T= (n.*110T=)
n.1027T=
3g.141080407_141080408insAGAGCA1054247124SPSB4c.694+13609_694+13610insAGAG (n.694+13609_694+13610insAGAG)
n.256_257insAGAG
c.161+13609_161+13610insAGAG
n.1546_1547insAGAG
c.*110_*111insAGAG (n.*110_*111insAGAG)
n.1027_1028insAGAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.141080408G>ACA85025695SPSB4c.694+13610G>A (n.694+13610G>A)
n.257G>A
c.161+13610G>A
n.1547G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.1028G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.141080408G>CCA899796112SPSB4c.694+13610G>C (n.694+13610G>C)
n.257G>C
c.161+13610G>C
n.1547G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.1028G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.141080408G=CA1406373050SPSB4c.694+13610G= (n.694+13610G=)
n.257G=
c.161+13610G=
n.1547G=
c.*111G= (n.*111G=)
n.1028G=
3g.141080408G>TCA2667974558SPSB4c.694+13610G>T (n.694+13610G>T)
n.257G>T
c.161+13610G>T
n.1547G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.1028G>T
 gnomAD v4
3g.141080409G>ACA899796115SPSB4c.694+13611G>A (n.694+13611G>A)
n.257+1G>A
c.161+13611G>A
n.1547+1G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.1028+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.141080409G>CCA2667974559SPSB4c.694+13611G>C (n.694+13611G>C)
n.257+1G>C
c.161+13611G>C
n.1547+1G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.1028+1G>C
 gnomAD v4
3g.141080409G=CA1406373051SPSB4c.694+13611G= (n.694+13611G=)
n.257+1G=
c.161+13611G=
n.1547+1G=
c.*112G= (n.*112G=)
n.1028+1G=
3g.141080410T>CCA2667974560SPSB4c.694+13612T>C (n.694+13612T>C)
n.257+2T>C
c.161+13612T>C
n.1547+2T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.1028+2T>C
 gnomAD v4
3g.141080410T>GCA2758665017SPSB4c.694+13612T>G (n.694+13612T>G)
n.257+2T>G
c.161+13612T>G
n.1547+2T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.1028+2T>G
3g.141080411A=CA1406373052SPSB4c.694+13613A= (n.694+13613A=)
n.257+3A=
c.161+13613A=
n.1547+3A=
c.*114A= (n.*114A=)
n.1028+3A=
3g.141080411A>CCA2667974561SPSB4c.694+13613A>C (n.694+13613A>C)
n.257+3A>C
c.161+13613A>C
n.1547+3A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.1028+3A>C
 gnomAD v4
3g.141080411A>GCA85025697SPSB4c.694+13613A>G (n.694+13613A>G)
n.257+3A>G
c.161+13613A>G
n.1547+3A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.1028+3A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.141080412A>GCA2667974562SPSB4c.694+13614A>G (n.694+13614A>G)
n.257+4A>G
c.161+13614A>G
n.1547+4A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.1028+4A>G
 gnomAD v4
3g.141080413G>TCA2667974563SPSB4c.694+13615G>T (n.694+13615G>T)
n.257+5G>T
c.161+13615G>T
n.1547+5G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.1028+5G>T
 gnomAD v4
3g.141080414T>ACA2667974564SPSB4c.694+13616T>A (n.694+13616T>A)
n.257+6T>A
c.161+13616T>A
n.1547+6T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.1028+6T>A
 gnomAD v4
3g.141080414T>CCA2667974565SPSB4c.694+13616T>C (n.694+13616T>C)
n.257+6T>C
c.161+13616T>C
n.1547+6T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.1028+6T>C
 gnomAD v4
3g.141080415C>ACA2667974566SPSB4c.694+13617C>A (n.694+13617C>A)
n.257+7C>A
c.161+13617C>A
n.1547+7C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.1028+7C>A
 gnomAD v4
3g.141080415C=CA1406373053SPSB4c.694+13617C= (n.694+13617C=)
n.257+7C=
c.161+13617C=
n.1547+7C=
c.*118C= (n.*118C=)
n.1028+7C=
3g.141080415C>TCA546779145SPSB4c.694+13617C>T (n.694+13617C>T)
n.257+7C>T
c.161+13617C>T
n.1547+7C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.1028+7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.141080416T>ACA2667974567SPSB4c.694+13618T>A (n.694+13618T>A)
n.257+8T>A
c.161+13618T>A
n.1547+8T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.1028+8T>A
 gnomAD v4
3g.141080416T>CCA1054247128SPSB4c.694+13618T>C (n.694+13618T>C)
n.257+8T>C
c.161+13618T>C
n.1547+8T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.1028+8T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.141080416T=CA1406373054SPSB4c.694+13618T= (n.694+13618T=)
n.257+8T=
c.161+13618T=
n.1547+8T=
c.*119T= (n.*119T=)
n.1028+8T=
3g.141080417C>ACA2667974568SPSB4c.694+13619C>A (n.694+13619C>A)
n.257+9C>A
c.161+13619C>A
n.1547+9C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.1028+9C>A
 gnomAD v4
3g.141080418A=CA1406373055SPSB4c.694+13620A= (n.694+13620A=)
n.257+10A=
c.161+13620A=
n.1547+10A=
c.*121A= (n.*121A=)
n.1028+10A=
3g.141080418A>GCA899796120SPSB4c.694+13620A>G (n.694+13620A>G)
n.257+10A>G
c.161+13620A>G
n.1547+10A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.1028+10A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.141080419A>GCA2667974569SPSB4c.694+13621A>G (n.694+13621A>G)
n.257+11A>G
c.161+13621A>G
n.1547+11A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.1028+11A>G
 gnomAD v4
3g.141080419A>TCA2667974570SPSB4c.694+13621A>T (n.694+13621A>T)
n.257+11A>T
c.161+13621A>T
n.1547+11A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.1028+11A>T
 gnomAD v4
3g.141080420C>ACA2667974571SPSB4c.694+13622C>A (n.694+13622C>A)
n.257+12C>A
c.161+13622C>A
n.1547+12C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.1028+12C>A
 gnomAD v4
3g.141080420C=CA1406373056SPSB4c.694+13622C= (n.694+13622C=)
n.257+12C=
c.161+13622C=
n.1547+12C=
c.*123C= (n.*123C=)
n.1028+12C=
3g.141080420C>TCA1054247129SPSB4c.694+13622C>T (n.694+13622C>T)
n.257+12C>T
c.161+13622C>T
n.1547+12C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.1028+12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.141080421T>CCA2667974572SPSB4c.694+13623T>C (n.694+13623T>C)
n.257+13T>C
c.161+13623T>C
n.1547+13T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.1028+13T>C
 gnomAD v4
3g.141080422C=CA1406373057SPSB4c.694+13624C= (n.694+13624C=)
n.257+14C=
c.161+13624C=
n.1547+14C=
c.*125C= (n.*125C=)
n.1028+14C=

Number of alleles fetched