Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.141080397G>A | CA2667974547 | SPSB4 | c.694+13599G>A (n.694+13599G>A) n.246G>A c.161+13599G>A n.1536G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.1017G>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080397G>T | CA2667974548 | SPSB4 | c.694+13599G>T (n.694+13599G>T) n.246G>T c.161+13599G>T n.1536G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.1017G>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080398C>A | CA85025685 | SPSB4 | c.694+13600C>A (n.694+13600C>A) n.247C>A c.161+13600C>A n.1537C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.1018C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080398C= | CA1406373045 | SPSB4 | c.694+13600C= (n.694+13600C=) n.247C= c.161+13600C= n.1537C= c.*101C= (n.*101C=) n.1018C= | |
3 | g.141080398C>T | CA85025687 | SPSB4 | c.694+13600C>T (n.694+13600C>T) n.247C>T c.161+13600C>T n.1537C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.1018C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080399G>A | CA85025689 | SPSB4 | c.694+13601G>A (n.694+13601G>A) n.248G>A c.161+13601G>A n.1538G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.1019G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.141080399G= | CA1406373046 | SPSB4 | c.694+13601G= (n.694+13601G=) n.248G= c.161+13601G= n.1538G= c.*102G= (n.*102G=) n.1019G= | |
3 | g.141080399G>T | CA2667974549 | SPSB4 | c.694+13601G>T (n.694+13601G>T) n.248G>T c.161+13601G>T n.1538G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.1019G>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080400T>C | CA2667974550 | SPSB4 | c.694+13602T>C (n.694+13602T>C) n.249T>C c.161+13602T>C n.1539T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.1020T>C | gnomAD v4 |
3 | g.141080401G>A | CA85025691 | SPSB4 | c.694+13603G>A (n.694+13603G>A) n.250G>A c.161+13603G>A n.1540G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.1021G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080401G= | CA1406373047 | SPSB4 | c.694+13603G= (n.694+13603G=) n.250G= c.161+13603G= n.1540G= c.*104G= (n.*104G=) n.1021G= | |
3 | g.141080401G>T | CA2667974551 | SPSB4 | c.694+13603G>T (n.694+13603G>T) n.250G>T c.161+13603G>T n.1540G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.1021G>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080402A>G | CA2667974552 | SPSB4 | c.694+13604A>G (n.694+13604A>G) n.251A>G c.161+13604A>G n.1541A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.1022A>G | gnomAD v4 |
3 | g.141080403G>T | CA2667974553 | SPSB4 | c.694+13605G>T (n.694+13605G>T) n.252G>T c.161+13605G>T n.1542G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.1023G>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080404C>A | CA2667974554 | SPSB4 | c.694+13606C>A (n.694+13606C>A) n.253C>A c.161+13606C>A n.1543C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.1024C>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080404C>T | CA2704129326 | SPSB4 | c.694+13606C>T (n.694+13606C>T) n.253C>T c.161+13606C>T n.1543C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.1024C>T | dbSNP |
3 | g.141080405T>C | CA2667974555 | SPSB4 | c.694+13607T>C (n.694+13607T>C) n.254T>C c.161+13607T>C n.1544T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.1025T>C | gnomAD v4 |
3 | g.141080406T>A | CA2667974556 | SPSB4 | c.694+13608T>A (n.694+13608T>A) n.255T>A c.161+13608T>A n.1545T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.1026T>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080406T>C | CA2667974557 | SPSB4 | c.694+13608T>C (n.694+13608T>C) n.255T>C c.161+13608T>C n.1545T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.1026T>C | gnomAD v4 |
3 | g.141080407T>A | CA1406373049 | SPSB4 | c.694+13609T>A (n.694+13609T>A) n.256T>A c.161+13609T>A n.1546T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.1027T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.141080407T>C | CA85025693 | SPSB4 | c.694+13609T>C (n.694+13609T>C) n.256T>C c.161+13609T>C n.1546T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.1027T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080407T= | CA1406373048 | SPSB4 | c.694+13609T= (n.694+13609T=) n.256T= c.161+13609T= n.1546T= c.*110T= (n.*110T=) n.1027T= | |
3 | g.141080407_141080408insAGAG | CA1054247124 | SPSB4 | c.694+13609_694+13610insAGAG (n.694+13609_694+13610insAGAG) n.256_257insAGAG c.161+13609_161+13610insAGAG n.1546_1547insAGAG c.*110_*111insAGAG (n.*110_*111insAGAG) n.1027_1028insAGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080408G>A | CA85025695 | SPSB4 | c.694+13610G>A (n.694+13610G>A) n.257G>A c.161+13610G>A n.1547G>A c.*111G>A (n.*111G>A) n.1028G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080408G>C | CA899796112 | SPSB4 | c.694+13610G>C (n.694+13610G>C) n.257G>C c.161+13610G>C n.1547G>C c.*111G>C (n.*111G>C) n.1028G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080408G= | CA1406373050 | SPSB4 | c.694+13610G= (n.694+13610G=) n.257G= c.161+13610G= n.1547G= c.*111G= (n.*111G=) n.1028G= | |
3 | g.141080408G>T | CA2667974558 | SPSB4 | c.694+13610G>T (n.694+13610G>T) n.257G>T c.161+13610G>T n.1547G>T c.*111G>T (n.*111G>T) n.1028G>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080409G>A | CA899796115 | SPSB4 | c.694+13611G>A (n.694+13611G>A) n.257+1G>A c.161+13611G>A n.1547+1G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.1028+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.141080409G>C | CA2667974559 | SPSB4 | c.694+13611G>C (n.694+13611G>C) n.257+1G>C c.161+13611G>C n.1547+1G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.1028+1G>C | gnomAD v4 |
3 | g.141080409G= | CA1406373051 | SPSB4 | c.694+13611G= (n.694+13611G=) n.257+1G= c.161+13611G= n.1547+1G= c.*112G= (n.*112G=) n.1028+1G= | |
3 | g.141080410T>C | CA2667974560 | SPSB4 | c.694+13612T>C (n.694+13612T>C) n.257+2T>C c.161+13612T>C n.1547+2T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.1028+2T>C | gnomAD v4 |
3 | g.141080410T>G | CA2758665017 | SPSB4 | c.694+13612T>G (n.694+13612T>G) n.257+2T>G c.161+13612T>G n.1547+2T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.1028+2T>G | |
3 | g.141080411A= | CA1406373052 | SPSB4 | c.694+13613A= (n.694+13613A=) n.257+3A= c.161+13613A= n.1547+3A= c.*114A= (n.*114A=) n.1028+3A= | |
3 | g.141080411A>C | CA2667974561 | SPSB4 | c.694+13613A>C (n.694+13613A>C) n.257+3A>C c.161+13613A>C n.1547+3A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.1028+3A>C | gnomAD v4 |
3 | g.141080411A>G | CA85025697 | SPSB4 | c.694+13613A>G (n.694+13613A>G) n.257+3A>G c.161+13613A>G n.1547+3A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.1028+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.141080412A>G | CA2667974562 | SPSB4 | c.694+13614A>G (n.694+13614A>G) n.257+4A>G c.161+13614A>G n.1547+4A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.1028+4A>G | gnomAD v4 |
3 | g.141080413G>T | CA2667974563 | SPSB4 | c.694+13615G>T (n.694+13615G>T) n.257+5G>T c.161+13615G>T n.1547+5G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.1028+5G>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080414T>A | CA2667974564 | SPSB4 | c.694+13616T>A (n.694+13616T>A) n.257+6T>A c.161+13616T>A n.1547+6T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.1028+6T>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080414T>C | CA2667974565 | SPSB4 | c.694+13616T>C (n.694+13616T>C) n.257+6T>C c.161+13616T>C n.1547+6T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.1028+6T>C | gnomAD v4 |
3 | g.141080415C>A | CA2667974566 | SPSB4 | c.694+13617C>A (n.694+13617C>A) n.257+7C>A c.161+13617C>A n.1547+7C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.1028+7C>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080415C= | CA1406373053 | SPSB4 | c.694+13617C= (n.694+13617C=) n.257+7C= c.161+13617C= n.1547+7C= c.*118C= (n.*118C=) n.1028+7C= | |
3 | g.141080415C>T | CA546779145 | SPSB4 | c.694+13617C>T (n.694+13617C>T) n.257+7C>T c.161+13617C>T n.1547+7C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.1028+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080416T>A | CA2667974567 | SPSB4 | c.694+13618T>A (n.694+13618T>A) n.257+8T>A c.161+13618T>A n.1547+8T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.1028+8T>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080416T>C | CA1054247128 | SPSB4 | c.694+13618T>C (n.694+13618T>C) n.257+8T>C c.161+13618T>C n.1547+8T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.1028+8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080416T= | CA1406373054 | SPSB4 | c.694+13618T= (n.694+13618T=) n.257+8T= c.161+13618T= n.1547+8T= c.*119T= (n.*119T=) n.1028+8T= | |
3 | g.141080417C>A | CA2667974568 | SPSB4 | c.694+13619C>A (n.694+13619C>A) n.257+9C>A c.161+13619C>A n.1547+9C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.1028+9C>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080418A= | CA1406373055 | SPSB4 | c.694+13620A= (n.694+13620A=) n.257+10A= c.161+13620A= n.1547+10A= c.*121A= (n.*121A=) n.1028+10A= | |
3 | g.141080418A>G | CA899796120 | SPSB4 | c.694+13620A>G (n.694+13620A>G) n.257+10A>G c.161+13620A>G n.1547+10A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.1028+10A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080419A>G | CA2667974569 | SPSB4 | c.694+13621A>G (n.694+13621A>G) n.257+11A>G c.161+13621A>G n.1547+11A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.1028+11A>G | gnomAD v4 |
3 | g.141080419A>T | CA2667974570 | SPSB4 | c.694+13621A>T (n.694+13621A>T) n.257+11A>T c.161+13621A>T n.1547+11A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.1028+11A>T | gnomAD v4 |