UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.141080386C>A | CA2667974540 | SPSB4 | c.694+13588C>A (n.694+13588C>A) n.235C>A c.161+13588C>A n.1525C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.1006C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080386C>T | CA2667974541 | SPSB4 | c.694+13588C>T (n.694+13588C>T) n.235C>T c.161+13588C>T n.1525C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.1006C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080387A= | CA1406373038 | SPSB4 | c.694+13589A= (n.694+13589A=) n.236A= c.161+13589A= n.1526A= c.*90A= (n.*90A=) n.1007A= | |
| 3 | g.141080387A>G | CA1406373039 | SPSB4 | c.694+13589A>G (n.694+13589A>G) n.236A>G c.161+13589A>G n.1526A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.1007A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080388G>A | CA2667974542 | SPSB4 | c.694+13590G>A (n.694+13590G>A) n.237G>A c.161+13590G>A n.1527G>A c.*91G>A (n.*91G>A) n.1008G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080389T>C | CA2667974543 | SPSB4 | c.694+13591T>C (n.694+13591T>C) n.238T>C c.161+13591T>C n.1528T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.1009T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080390G>A | CA85025683 | SPSB4 | c.694+13592G>A (n.694+13592G>A) n.239G>A c.161+13592G>A n.1529G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.1010G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080390G= | CA1406373040 | SPSB4 | c.694+13592G= (n.694+13592G=) n.239G= c.161+13592G= n.1529G= c.*93G= (n.*93G=) n.1010G= | |
| 3 | g.141080390G>T | CA2667974544 | SPSB4 | c.694+13592G>T (n.694+13592G>T) n.239G>T c.161+13592G>T n.1529G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.1010G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080392A= | CA1406373041 | SPSB4 | c.694+13594A= (n.694+13594A=) n.241A= c.161+13594A= n.1531A= c.*95A= (n.*95A=) n.1012A= | |
| 3 | g.141080392A>G | CA1406373042 | SPSB4 | c.694+13594A>G (n.694+13594A>G) n.241A>G c.161+13594A>G n.1531A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.1012A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080393C>A | CA899796105 | SPSB4 | c.694+13595C>A (n.694+13595C>A) n.242C>A c.161+13595C>A n.1532C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.1013C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080393C= | CA1406373043 | SPSB4 | c.694+13595C= (n.694+13595C=) n.242C= c.161+13595C= n.1532C= c.*96C= (n.*96C=) n.1013C= | |
| 3 | g.141080394T>C | CA2667974545 | SPSB4 | c.694+13596T>C (n.694+13596T>C) n.243T>C c.161+13596T>C n.1533T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.1014T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080395C>A | CA2667974546 | SPSB4 | c.694+13597C>A (n.694+13597C>A) n.244C>A c.161+13597C>A n.1534C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.1015C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080396A= | CA1406373044 | SPSB4 | c.694+13598A= (n.694+13598A=) n.245A= c.161+13598A= n.1535A= c.*99A= (n.*99A=) n.1016A= | |
| 3 | g.141080396A>G | CA1054247109 | SPSB4 | c.694+13598A>G (n.694+13598A>G) n.245A>G c.161+13598A>G n.1535A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.1016A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080396A>T | CA546779131 | SPSB4 | c.694+13598A>T (n.694+13598A>T) n.245A>T c.161+13598A>T n.1535A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.1016A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080397G>A | CA2667974547 | SPSB4 | c.694+13599G>A (n.694+13599G>A) n.246G>A c.161+13599G>A n.1536G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.1017G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080397G>T | CA2667974548 | SPSB4 | c.694+13599G>T (n.694+13599G>T) n.246G>T c.161+13599G>T n.1536G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.1017G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080398C>A | CA85025685 | SPSB4 | c.694+13600C>A (n.694+13600C>A) n.247C>A c.161+13600C>A n.1537C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.1018C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080398C= | CA1406373045 | SPSB4 | c.694+13600C= (n.694+13600C=) n.247C= c.161+13600C= n.1537C= c.*101C= (n.*101C=) n.1018C= | |
| 3 | g.141080398C>T | CA85025687 | SPSB4 | c.694+13600C>T (n.694+13600C>T) n.247C>T c.161+13600C>T n.1537C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.1018C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080399G>A | CA85025689 | SPSB4 | c.694+13601G>A (n.694+13601G>A) n.248G>A c.161+13601G>A n.1538G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.1019G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.141080399G= | CA1406373046 | SPSB4 | c.694+13601G= (n.694+13601G=) n.248G= c.161+13601G= n.1538G= c.*102G= (n.*102G=) n.1019G= | |
| 3 | g.141080399G>T | CA2667974549 | SPSB4 | c.694+13601G>T (n.694+13601G>T) n.248G>T c.161+13601G>T n.1538G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.1019G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080400T>C | CA2667974550 | SPSB4 | c.694+13602T>C (n.694+13602T>C) n.249T>C c.161+13602T>C n.1539T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.1020T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080401G>A | CA85025691 | SPSB4 | c.694+13603G>A (n.694+13603G>A) n.250G>A c.161+13603G>A n.1540G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.1021G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080401G= | CA1406373047 | SPSB4 | c.694+13603G= (n.694+13603G=) n.250G= c.161+13603G= n.1540G= c.*104G= (n.*104G=) n.1021G= | |
| 3 | g.141080401G>T | CA2667974551 | SPSB4 | c.694+13603G>T (n.694+13603G>T) n.250G>T c.161+13603G>T n.1540G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.1021G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080402A>G | CA2667974552 | SPSB4 | c.694+13604A>G (n.694+13604A>G) n.251A>G c.161+13604A>G n.1541A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.1022A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080403G>T | CA2667974553 | SPSB4 | c.694+13605G>T (n.694+13605G>T) n.252G>T c.161+13605G>T n.1542G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.1023G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080404C>A | CA2667974554 | SPSB4 | c.694+13606C>A (n.694+13606C>A) n.253C>A c.161+13606C>A n.1543C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.1024C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080404C>T | CA2704129326 | SPSB4 | c.694+13606C>T (n.694+13606C>T) n.253C>T c.161+13606C>T n.1543C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.1024C>T | dbSNP |
| 3 | g.141080405T>C | CA2667974555 | SPSB4 | c.694+13607T>C (n.694+13607T>C) n.254T>C c.161+13607T>C n.1544T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.1025T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080406T>A | CA2667974556 | SPSB4 | c.694+13608T>A (n.694+13608T>A) n.255T>A c.161+13608T>A n.1545T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.1026T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080406T>C | CA2667974557 | SPSB4 | c.694+13608T>C (n.694+13608T>C) n.255T>C c.161+13608T>C n.1545T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.1026T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080407T>A | CA1406373049 | SPSB4 | c.694+13609T>A (n.694+13609T>A) n.256T>A c.161+13609T>A n.1546T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.1027T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080407T>C | CA85025693 | SPSB4 | c.694+13609T>C (n.694+13609T>C) n.256T>C c.161+13609T>C n.1546T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.1027T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080407T= | CA1406373048 | SPSB4 | c.694+13609T= (n.694+13609T=) n.256T= c.161+13609T= n.1546T= c.*110T= (n.*110T=) n.1027T= | |
| 3 | g.141080407_141080408insAGAG | CA1054247124 | SPSB4 | c.694+13609_694+13610insAGAG (n.694+13609_694+13610insAGAG) n.256_257insAGAG c.161+13609_161+13610insAGAG n.1546_1547insAGAG c.*110_*111insAGAG (n.*110_*111insAGAG) n.1027_1028insAGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080408G>A | CA85025695 | SPSB4 | c.694+13610G>A (n.694+13610G>A) n.257G>A c.161+13610G>A n.1547G>A c.*111G>A (n.*111G>A) n.1028G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080408G>C | CA899796112 | SPSB4 | c.694+13610G>C (n.694+13610G>C) n.257G>C c.161+13610G>C n.1547G>C c.*111G>C (n.*111G>C) n.1028G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080408G= | CA1406373050 | SPSB4 | c.694+13610G= (n.694+13610G=) n.257G= c.161+13610G= n.1547G= c.*111G= (n.*111G=) n.1028G= | |
| 3 | g.141080408G>T | CA2667974558 | SPSB4 | c.694+13610G>T (n.694+13610G>T) n.257G>T c.161+13610G>T n.1547G>T c.*111G>T (n.*111G>T) n.1028G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080409G>A | CA899796115 | SPSB4 | c.694+13611G>A (n.694+13611G>A) n.257+1G>A c.161+13611G>A n.1547+1G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.1028+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080409G>C | CA2667974559 | SPSB4 | c.694+13611G>C (n.694+13611G>C) n.257+1G>C c.161+13611G>C n.1547+1G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.1028+1G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080409G= | CA1406373051 | SPSB4 | c.694+13611G= (n.694+13611G=) n.257+1G= c.161+13611G= n.1547+1G= c.*112G= (n.*112G=) n.1028+1G= | |
| 3 | g.141080410T>C | CA2667974560 | SPSB4 | c.694+13612T>C (n.694+13612T>C) n.257+2T>C c.161+13612T>C n.1547+2T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.1028+2T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080410T>G | CA2758665017 | SPSB4 | c.694+13612T>G (n.694+13612T>G) n.257+2T>G c.161+13612T>G n.1547+2T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.1028+2T>G |