UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.141080289_141080292del | CA2667974497 | SPSB4 | c.694+13491_694+13494del (n.694+13491_694+13494del) n.139-1_141del c.161+13491_161+13494del n.454-1_456del n.1429-1_1431del c.695-1_697del n.910-1_912del | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080290A= | CA1406372994 | SPSB4 | c.694+13492A= (n.694+13492A=) n.139A= c.161+13492A= n.454A= n.1429A= c.695A= (p.Gln232=) n.910A= | |
| 3 | g.141080290A>G | CA85025652 | SPSB4 | c.694+13492A>G (n.694+13492A>G) n.139A>G c.161+13492A>G n.454A>G n.1429A>G c.695A>G (p.Gln232Arg) n.910A>G | dbSNP |
| 3 | g.141080292A>G | CA2667974498 | SPSB4 | c.694+13494A>G (n.694+13494A>G) n.141A>G c.161+13494A>G n.456A>G n.1431A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) n.912A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080293A= | CA1406372995 | SPSB4 | c.694+13495A= (n.694+13495A=) n.142A= c.161+13495A= n.457A= n.1432A= c.698A= (p.Asn233=) n.913A= | |
| 3 | g.141080293A>C | CA2667974499 | SPSB4 | c.694+13495A>C (n.694+13495A>C) n.142A>C c.161+13495A>C n.457A>C n.1432A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) n.913A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080293A>G | CA1406372996 | SPSB4 | c.694+13495A>G (n.694+13495A>G) n.142A>G c.161+13495A>G n.457A>G n.1432A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) n.913A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080294C>A | CA2667974500 | SPSB4 | c.694+13496C>A (n.694+13496C>A) n.143C>A c.161+13496C>A n.458C>A n.1433C>A c.699C>A (p.Asn233Lys) n.914C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080294C= | CA1406372997 | SPSB4 | c.694+13496C= (n.694+13496C=) n.143C= c.161+13496C= n.458C= n.1433C= c.699C= (p.Asn233=) n.914C= | |
| 3 | g.141080294C>T | CA899796031 | SPSB4 | c.694+13496C>T (n.694+13496C>T) n.143C>T c.161+13496C>T n.458C>T n.1433C>T c.699C>T (p.Asn233=) n.914C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080295T>A | CA85025654 | SPSB4 | c.694+13497T>A (n.694+13497T>A) n.144T>A c.161+13497T>A n.459T>A n.1434T>A c.700T>A (p.Ter234Arg) n.915T>A | dbSNP |
| 3 | g.141080295T= | CA1406372998 | SPSB4 | c.694+13497T= (n.694+13497T=) n.144T= c.161+13497T= n.459T= n.1434T= c.700T= (p.Ter234=) n.915T= | |
| 3 | g.141080297A>G | CA2667974501 | SPSB4 | c.694+13499A>G (n.694+13499A>G) n.146A>G c.161+13499A>G n.461A>G n.1436A>G c.702A>G (p.Ter234Trp) n.917A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080298A>G | CA2667974502 | SPSB4 | c.694+13500A>G (n.694+13500A>G) n.147A>G c.161+13500A>G n.462A>G n.1437A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.918A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080300T>C | CA2667974503 | SPSB4 | c.694+13502T>C (n.694+13502T>C) n.149T>C c.161+13502T>C n.464T>C n.1439T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.920T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080301C>A | CA85025656 | SPSB4 | c.694+13503C>A (n.694+13503C>A) n.150C>A c.161+13503C>A n.465C>A n.1440C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.921C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080301C= | CA1406372999 | SPSB4 | c.694+13503C= (n.694+13503C=) n.150C= c.161+13503C= n.465C= n.1440C= c.*4C= (n.*4C=) n.921C= | |
| 3 | g.141080302C>A | CA2667974504 | SPSB4 | c.694+13504C>A (n.694+13504C>A) n.151C>A c.161+13504C>A n.466C>A n.1441C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.922C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080303A>G | CA2667974505 | SPSB4 | c.694+13505A>G (n.694+13505A>G) n.152A>G c.161+13505A>G n.467A>G n.1442A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.923A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080304G>C | CA1406373001 | SPSB4 | c.694+13506G>C (n.694+13506G>C) n.153G>C c.161+13506G>C n.468G>C n.1443G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.924G>C | dbSNP |
| 3 | g.141080304G= | CA1406373000 | SPSB4 | c.694+13506G= (n.694+13506G=) n.153G= c.161+13506G= n.468G= n.1443G= c.*7G= (n.*7G=) n.924G= | |
| 3 | g.141080304G>T | CA2667974506 | SPSB4 | c.694+13506G>T (n.694+13506G>T) n.153G>T c.161+13506G>T n.468G>T n.1443G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.924G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080305G>A | CA2667974507 | SPSB4 | c.694+13507G>A (n.694+13507G>A) n.154G>A c.161+13507G>A n.469G>A n.1444G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.925G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080306C>A | CA2667974508 | SPSB4 | c.694+13508C>A (n.694+13508C>A) n.155C>A c.161+13508C>A n.470C>A n.1445C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.926C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080306_141080307delinsCT | CA1406373002 | SPSB4 | c.694+13508_694+13509delinsCT (n.694+13508_694+13509delinsCT) n.155_156delinsCT c.161+13508_161+13509delinsCT n.470_471delinsCT n.1445_1446delinsCT c.*9_*10delinsCT (n.*9_*10delinsCT) n.926_927delinsCT | |
| 3 | g.141080311del | CA899796039 | SPSB4 | c.694+13513del (n.694+13513del) n.160del c.161+13513del n.475del n.1450del c.*14del (n.*14del) n.931del | dbSNP |
| 3 | g.141080310T>C | CA2667974509 | SPSB4 | c.694+13512T>C (n.694+13512T>C) n.159T>C c.161+13512T>C n.474T>C n.1449T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.930T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080310T>G | CA1406373004 | SPSB4 | c.694+13512T>G (n.694+13512T>G) n.159T>G c.161+13512T>G n.474T>G n.1449T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.930T>G | dbSNP |
| 3 | g.141080310T= | CA1406373003 | SPSB4 | c.694+13512T= (n.694+13512T=) n.159T= c.161+13512T= n.474T= n.1449T= c.*13T= (n.*13T=) n.930T= | |
| 3 | g.141080312A= | CA1406373005 | SPSB4 | c.694+13514A= (n.694+13514A=) n.161A= c.161+13514A= n.476A= n.1451A= c.*15A= (n.*15A=) n.932A= | |
| 3 | g.141080312A>C | CA1406373006 | SPSB4 | c.694+13514A>C (n.694+13514A>C) n.161A>C c.161+13514A>C n.476A>C n.1451A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.932A>C | dbSNP |
| 3 | g.141080313A>G | CA2667974510 | SPSB4 | c.694+13515A>G (n.694+13515A>G) n.162A>G c.161+13515A>G n.477A>G n.1452A>G c.*16A>G (n.*16A>G) n.933A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080316A>G | CA2667974511 | SPSB4 | c.694+13518A>G (n.694+13518A>G) n.165A>G c.161+13518A>G n.480A>G n.1455A>G c.*19A>G (n.*19A>G) n.936A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080317A= | CA1406373007 | SPSB4 | c.694+13519A= (n.694+13519A=) n.166A= c.161+13519A= n.481A= n.1456A= c.*20A= (n.*20A=) n.937A= | |
| 3 | g.141080317A>G | CA899796041 | SPSB4 | c.694+13519A>G (n.694+13519A>G) n.166A>G c.161+13519A>G n.481A>G n.1456A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.937A>G | dbSNP |
| 3 | g.141080320A= | CA1406373008 | SPSB4 | c.694+13522A= (n.694+13522A=) n.169A= c.161+13522A= n.484A= n.1459A= c.*23A= (n.*23A=) n.940A= | |
| 3 | g.141080320A>C | CA546779123 | SPSB4 | c.694+13522A>C (n.694+13522A>C) n.169A>C c.161+13522A>C n.484A>C n.1459A>C c.*23A>C (n.*23A>C) n.940A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080322A>G | CA2667974512 | SPSB4 | c.694+13524A>G (n.694+13524A>G) n.171A>G c.161+13524A>G n.486A>G n.1461A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.942A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080325G>A | CA1406373010 | SPSB4 | c.694+13527G>A (n.694+13527G>A) n.174G>A c.161+13527G>A n.489G>A n.1464G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.945G>A | dbSNP |
| 3 | g.141080325G= | CA1406373009 | SPSB4 | c.694+13527G= (n.694+13527G=) n.174G= c.161+13527G= n.489G= n.1464G= c.*28G= (n.*28G=) n.945G= | |
| 3 | g.141080330C>A | CA2667974513 | SPSB4 | c.694+13532C>A (n.694+13532C>A) n.179C>A c.161+13532C>A n.494C>A n.1469C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.950C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080330C= | CA1406373011 | SPSB4 | c.694+13532C= (n.694+13532C=) n.179C= c.161+13532C= n.494C= n.1469C= c.*33C= (n.*33C=) n.950C= | |
| 3 | g.141080330C>T | CA85025658 | SPSB4 | c.694+13532C>T (n.694+13532C>T) n.179C>T c.161+13532C>T n.494C>T n.1469C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.950C>T | dbSNP |
| 3 | g.141080332G>A | CA85025661 | SPSB4 | c.694+13534G>A (n.694+13534G>A) n.181G>A c.161+13534G>A n.496G>A n.1471G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.952G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080332G= | CA1406373012 | SPSB4 | c.694+13534G= (n.694+13534G=) n.181G= c.161+13534G= n.496G= n.1471G= c.*35G= (n.*35G=) n.952G= | |
| 3 | g.141080332G>T | CA2667974514 | SPSB4 | c.694+13534G>T (n.694+13534G>T) n.181G>T c.161+13534G>T n.496G>T n.1471G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.952G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080332_141080336del | CA2758665010 | SPSB4 | c.694+13534_694+13538del (n.694+13534_694+13538del) n.181_185del c.161+13534_161+13538del n.496_500del n.1471_1475del c.*35_*39del (n.*35_*39del) n.952_956del | |
| 3 | g.141080333G>T | CA2667974515 | SPSB4 | c.694+13535G>T (n.694+13535G>T) n.182G>T c.161+13535G>T n.497G>T n.1472G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.953G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080334G>A | CA899796058 | SPSB4 | c.694+13536G>A (n.694+13536G>A) n.183G>A c.161+13536G>A n.498G>A n.1473G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.954G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080334G= | CA1406373013 | SPSB4 | c.694+13536G= (n.694+13536G=) n.183G= c.161+13536G= n.498G= n.1473G= c.*37G= (n.*37G=) n.954G= |