UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.141080280A= | CA1406372989 | SPSB4 | c.694+13482A= (n.694+13482A=) n.139-10A= c.161+13482A= n.454-10A= n.1429-10A= c.695-10A= (n.695-10A=) n.910-10A= | |
| 3 | g.141080280A>G | CA899796022 | SPSB4 | c.694+13482A>G (n.694+13482A>G) n.139-10A>G c.161+13482A>G n.454-10A>G n.1429-10A>G c.695-10A>G (n.695-10A>G) n.910-10A>G | dbSNP |
| 3 | g.141080280_141080283del | CA2667974490 | SPSB4 | c.694+13482_694+13485del (n.694+13482_694+13485del) n.139-10_139-7del c.161+13482_161+13485del n.454-10_454-7del n.1429-10_1429-7del c.695-10_695-7del (n.695-10_695-7del) n.910-10_910-7del | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080281T>A | CA2667974491 | SPSB4 | c.694+13483T>A (n.694+13483T>A) n.139-9T>A c.161+13483T>A n.454-9T>A n.1429-9T>A c.695-9T>A (n.695-9T>A) n.910-9T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080282T>G | CA1406372991 | SPSB4 | c.694+13484T>G (n.694+13484T>G) n.139-8T>G c.161+13484T>G n.454-8T>G n.1429-8T>G c.695-8T>G (n.695-8T>G) n.910-8T>G | dbSNP |
| 3 | g.141080282T= | CA1406372990 | SPSB4 | c.694+13484T= (n.694+13484T=) n.139-8T= c.161+13484T= n.454-8T= n.1429-8T= c.695-8T= (n.695-8T=) n.910-8T= | |
| 3 | g.141080283G>T | CA2667974492 | SPSB4 | c.694+13485G>T (n.694+13485G>T) n.139-7G>T c.161+13485G>T n.454-7G>T n.1429-7G>T c.695-7G>T (n.695-7G>T) n.910-7G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080284C>A | CA899796023 | SPSB4 | c.694+13486C>A (n.694+13486C>A) n.139-6C>A c.161+13486C>A n.454-6C>A n.1429-6C>A c.695-6C>A (n.695-6C>A) n.910-6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080284C= | CA1406372992 | SPSB4 | c.694+13486C= (n.694+13486C=) n.139-6C= c.161+13486C= n.454-6C= n.1429-6C= c.695-6C= (n.695-6C=) n.910-6C= | |
| 3 | g.141080284C>T | CA2667974493 | SPSB4 | c.694+13486C>T (n.694+13486C>T) n.139-6C>T c.161+13486C>T n.454-6C>T n.1429-6C>T c.695-6C>T (n.695-6C>T) n.910-6C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080285T>C | CA2667974494 | SPSB4 | c.694+13487T>C (n.694+13487T>C) n.139-5T>C c.161+13487T>C n.454-5T>C n.1429-5T>C c.695-5T>C (n.695-5T>C) n.910-5T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080286C>A | CA2667974495 | SPSB4 | c.694+13488C>A (n.694+13488C>A) n.139-4C>A c.161+13488C>A n.454-4C>A n.1429-4C>A c.695-4C>A (n.695-4C>A) n.910-4C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080287C>T | CA2667974496 | SPSB4 | c.694+13489C>T (n.694+13489C>T) n.139-3C>T c.161+13489C>T n.454-3C>T n.1429-3C>T c.695-3C>T (n.695-3C>T) n.910-3C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080288A= | CA1406372993 | SPSB4 | c.694+13490A= (n.694+13490A=) n.139-2A= c.161+13490A= n.454-2A= n.1429-2A= c.695-2A= (n.695-2A=) n.910-2A= | |
| 3 | g.141080288A>G | CA899796027 | SPSB4 | c.694+13490A>G (n.694+13490A>G) n.139-2A>G c.161+13490A>G n.454-2A>G n.1429-2A>G c.695-2A>G (n.695-2A>G) n.910-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080289_141080292del | CA2667974497 | SPSB4 | c.694+13491_694+13494del (n.694+13491_694+13494del) n.139-1_141del c.161+13491_161+13494del n.454-1_456del n.1429-1_1431del c.695-1_697del n.910-1_912del | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080290A= | CA1406372994 | SPSB4 | c.694+13492A= (n.694+13492A=) n.139A= c.161+13492A= n.454A= n.1429A= c.695A= (p.Gln232=) n.910A= | |
| 3 | g.141080290A>G | CA85025652 | SPSB4 | c.694+13492A>G (n.694+13492A>G) n.139A>G c.161+13492A>G n.454A>G n.1429A>G c.695A>G (p.Gln232Arg) n.910A>G | dbSNP |
| 3 | g.141080292A>G | CA2667974498 | SPSB4 | c.694+13494A>G (n.694+13494A>G) n.141A>G c.161+13494A>G n.456A>G n.1431A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) n.912A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080293A= | CA1406372995 | SPSB4 | c.694+13495A= (n.694+13495A=) n.142A= c.161+13495A= n.457A= n.1432A= c.698A= (p.Asn233=) n.913A= | |
| 3 | g.141080293A>C | CA2667974499 | SPSB4 | c.694+13495A>C (n.694+13495A>C) n.142A>C c.161+13495A>C n.457A>C n.1432A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) n.913A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080293A>G | CA1406372996 | SPSB4 | c.694+13495A>G (n.694+13495A>G) n.142A>G c.161+13495A>G n.457A>G n.1432A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) n.913A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.141080294C>A | CA2667974500 | SPSB4 | c.694+13496C>A (n.694+13496C>A) n.143C>A c.161+13496C>A n.458C>A n.1433C>A c.699C>A (p.Asn233Lys) n.914C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080294C= | CA1406372997 | SPSB4 | c.694+13496C= (n.694+13496C=) n.143C= c.161+13496C= n.458C= n.1433C= c.699C= (p.Asn233=) n.914C= | |
| 3 | g.141080294C>T | CA899796031 | SPSB4 | c.694+13496C>T (n.694+13496C>T) n.143C>T c.161+13496C>T n.458C>T n.1433C>T c.699C>T (p.Asn233=) n.914C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080295T>A | CA85025654 | SPSB4 | c.694+13497T>A (n.694+13497T>A) n.144T>A c.161+13497T>A n.459T>A n.1434T>A c.700T>A (p.Ter234Arg) n.915T>A | dbSNP |
| 3 | g.141080295T= | CA1406372998 | SPSB4 | c.694+13497T= (n.694+13497T=) n.144T= c.161+13497T= n.459T= n.1434T= c.700T= (p.Ter234=) n.915T= | |
| 3 | g.141080297A>G | CA2667974501 | SPSB4 | c.694+13499A>G (n.694+13499A>G) n.146A>G c.161+13499A>G n.461A>G n.1436A>G c.702A>G (p.Ter234Trp) n.917A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080298A>G | CA2667974502 | SPSB4 | c.694+13500A>G (n.694+13500A>G) n.147A>G c.161+13500A>G n.462A>G n.1437A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.918A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080300T>C | CA2667974503 | SPSB4 | c.694+13502T>C (n.694+13502T>C) n.149T>C c.161+13502T>C n.464T>C n.1439T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.920T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080301C>A | CA85025656 | SPSB4 | c.694+13503C>A (n.694+13503C>A) n.150C>A c.161+13503C>A n.465C>A n.1440C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.921C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.141080301C= | CA1406372999 | SPSB4 | c.694+13503C= (n.694+13503C=) n.150C= c.161+13503C= n.465C= n.1440C= c.*4C= (n.*4C=) n.921C= | |
| 3 | g.141080302C>A | CA2667974504 | SPSB4 | c.694+13504C>A (n.694+13504C>A) n.151C>A c.161+13504C>A n.466C>A n.1441C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.922C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080303A>G | CA2667974505 | SPSB4 | c.694+13505A>G (n.694+13505A>G) n.152A>G c.161+13505A>G n.467A>G n.1442A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.923A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080304G>C | CA1406373001 | SPSB4 | c.694+13506G>C (n.694+13506G>C) n.153G>C c.161+13506G>C n.468G>C n.1443G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.924G>C | dbSNP |
| 3 | g.141080304G= | CA1406373000 | SPSB4 | c.694+13506G= (n.694+13506G=) n.153G= c.161+13506G= n.468G= n.1443G= c.*7G= (n.*7G=) n.924G= | |
| 3 | g.141080304G>T | CA2667974506 | SPSB4 | c.694+13506G>T (n.694+13506G>T) n.153G>T c.161+13506G>T n.468G>T n.1443G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.924G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080305G>A | CA2667974507 | SPSB4 | c.694+13507G>A (n.694+13507G>A) n.154G>A c.161+13507G>A n.469G>A n.1444G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.925G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080306C>A | CA2667974508 | SPSB4 | c.694+13508C>A (n.694+13508C>A) n.155C>A c.161+13508C>A n.470C>A n.1445C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.926C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080306_141080307delinsCT | CA1406373002 | SPSB4 | c.694+13508_694+13509delinsCT (n.694+13508_694+13509delinsCT) n.155_156delinsCT c.161+13508_161+13509delinsCT n.470_471delinsCT n.1445_1446delinsCT c.*9_*10delinsCT (n.*9_*10delinsCT) n.926_927delinsCT | |
| 3 | g.141080311del | CA899796039 | SPSB4 | c.694+13513del (n.694+13513del) n.160del c.161+13513del n.475del n.1450del c.*14del (n.*14del) n.931del | dbSNP |
| 3 | g.141080310T>C | CA2667974509 | SPSB4 | c.694+13512T>C (n.694+13512T>C) n.159T>C c.161+13512T>C n.474T>C n.1449T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.930T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080310T>G | CA1406373004 | SPSB4 | c.694+13512T>G (n.694+13512T>G) n.159T>G c.161+13512T>G n.474T>G n.1449T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.930T>G | dbSNP |
| 3 | g.141080310T= | CA1406373003 | SPSB4 | c.694+13512T= (n.694+13512T=) n.159T= c.161+13512T= n.474T= n.1449T= c.*13T= (n.*13T=) n.930T= | |
| 3 | g.141080312A= | CA1406373005 | SPSB4 | c.694+13514A= (n.694+13514A=) n.161A= c.161+13514A= n.476A= n.1451A= c.*15A= (n.*15A=) n.932A= | |
| 3 | g.141080312A>C | CA1406373006 | SPSB4 | c.694+13514A>C (n.694+13514A>C) n.161A>C c.161+13514A>C n.476A>C n.1451A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.932A>C | dbSNP |
| 3 | g.141080313A>G | CA2667974510 | SPSB4 | c.694+13515A>G (n.694+13515A>G) n.162A>G c.161+13515A>G n.477A>G n.1452A>G c.*16A>G (n.*16A>G) n.933A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080316A>G | CA2667974511 | SPSB4 | c.694+13518A>G (n.694+13518A>G) n.165A>G c.161+13518A>G n.480A>G n.1455A>G c.*19A>G (n.*19A>G) n.936A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.141080317A= | CA1406373007 | SPSB4 | c.694+13519A= (n.694+13519A=) n.166A= c.161+13519A= n.481A= n.1456A= c.*20A= (n.*20A=) n.937A= | |
| 3 | g.141080317A>G | CA899796041 | SPSB4 | c.694+13519A>G (n.694+13519A>G) n.166A>G c.161+13519A>G n.481A>G n.1456A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.937A>G | dbSNP |