Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.141080179_141080190del | CA1054247051 | SPSB4 | c.694+13381_694+13392del (n.694+13381_694+13392del) n.139-111_139-100del c.161+13381_161+13392del n.454-111_454-100del n.1429-111_1429-100del c.695-111_695-100del (n.695-111_695-100del) n.910-111_910-100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080190A>G | CA2667974437 | SPSB4 | c.694+13392A>G (n.694+13392A>G) n.139-100A>G c.161+13392A>G n.454-100A>G n.1429-100A>G c.695-100A>G (n.695-100A>G) n.910-100A>G | gnomAD v4 |
3 | g.141080192_141080193delinsGC | CA1406372955 | SPSB4 | c.694+13394_694+13395delinsGC (n.694+13394_694+13395delinsGC) n.139-98_139-97delinsGC c.161+13394_161+13395delinsGC n.454-98_454-97delinsGC n.1429-98_1429-97delinsGC c.695-98_695-97delinsGC (n.695-98_695-97delinsGC) n.910-98_910-97delinsGC | |
3 | g.141080193C>A | CA1054247063 | SPSB4 | c.694+13395C>A (n.694+13395C>A) n.139-97C>A c.161+13395C>A n.454-97C>A n.1429-97C>A c.695-97C>A (n.695-97C>A) n.910-97C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080193C= | CA1406372956 | SPSB4 | c.694+13395C= (n.694+13395C=) n.139-97C= c.161+13395C= n.454-97C= n.1429-97C= c.695-97C= (n.695-97C=) n.910-97C= | |
3 | g.141080193C>T | CA2667974438 | SPSB4 | c.694+13395C>T (n.694+13395C>T) n.139-97C>T c.161+13395C>T n.454-97C>T n.1429-97C>T c.695-97C>T (n.695-97C>T) n.910-97C>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080195del | CA1054247062 | SPSB4 | c.694+13397del (n.694+13397del) n.139-95del c.161+13397del n.454-95del n.1429-95del c.695-95del (n.695-95del) n.910-95del | dbSNP |
3 | g.141080194C>A | CA2667974439 | SPSB4 | c.694+13396C>A (n.694+13396C>A) n.139-96C>A c.161+13396C>A n.454-96C>A n.1429-96C>A c.695-96C>A (n.695-96C>A) n.910-96C>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080195C>A | CA2667974440 | SPSB4 | c.694+13397C>A (n.694+13397C>A) n.139-95C>A c.161+13397C>A n.454-95C>A n.1429-95C>A c.695-95C>A (n.695-95C>A) n.910-95C>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080196A>G | CA2667974441 | SPSB4 | c.694+13398A>G (n.694+13398A>G) n.139-94A>G c.161+13398A>G n.454-94A>G n.1429-94A>G c.695-94A>G (n.695-94A>G) n.910-94A>G | gnomAD v4 |
3 | g.141080196A>T | CA2667974442 | SPSB4 | c.694+13398A>T (n.694+13398A>T) n.139-94A>T c.161+13398A>T n.454-94A>T n.1429-94A>T c.695-94A>T (n.695-94A>T) n.910-94A>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080198A>G | CA2512955569 | SPSB4 | c.694+13400A>G (n.694+13400A>G) n.139-92A>G c.161+13400A>G n.454-92A>G n.1429-92A>G c.695-92A>G (n.695-92A>G) n.910-92A>G | |
3 | g.141080199A>G | CA2667974443 | SPSB4 | c.694+13401A>G (n.694+13401A>G) n.139-91A>G c.161+13401A>G n.454-91A>G n.1429-91A>G c.695-91A>G (n.695-91A>G) n.910-91A>G | gnomAD v4 |
3 | g.141080201G>T | CA2667974444 | SPSB4 | c.694+13403G>T (n.694+13403G>T) n.139-89G>T c.161+13403G>T n.454-89G>T n.1429-89G>T c.695-89G>T (n.695-89G>T) n.910-89G>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080202G>A | CA2667974445 | SPSB4 | c.694+13404G>A (n.694+13404G>A) n.139-88G>A c.161+13404G>A n.454-88G>A n.1429-88G>A c.695-88G>A (n.695-88G>A) n.910-88G>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080203T>C | CA2667974446 | SPSB4 | c.694+13405T>C (n.694+13405T>C) n.139-87T>C c.161+13405T>C n.454-87T>C n.1429-87T>C c.695-87T>C (n.695-87T>C) n.910-87T>C | gnomAD v4 |
3 | g.141080205G>T | CA2667974447 | SPSB4 | c.694+13407G>T (n.694+13407G>T) n.139-85G>T c.161+13407G>T n.454-85G>T n.1429-85G>T c.695-85G>T (n.695-85G>T) n.910-85G>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080206A>G | CA2667974448 | SPSB4 | c.694+13408A>G (n.694+13408A>G) n.139-84A>G c.161+13408A>G n.454-84A>G n.1429-84A>G c.695-84A>G (n.695-84A>G) n.910-84A>G | gnomAD v4 |
3 | g.141080207G>A | CA1406372958 | SPSB4 | c.694+13409G>A (n.694+13409G>A) n.139-83G>A c.161+13409G>A n.454-83G>A n.1429-83G>A c.695-83G>A (n.695-83G>A) n.910-83G>A | dbSNP |
3 | g.141080207G= | CA1406372957 | SPSB4 | c.694+13409G= (n.694+13409G=) n.139-83G= c.161+13409G= n.454-83G= n.1429-83G= c.695-83G= (n.695-83G=) n.910-83G= | |
3 | g.141080209G>C | CA1054247065 | SPSB4 | c.694+13411G>C (n.694+13411G>C) n.139-81G>C c.161+13411G>C n.454-81G>C n.1429-81G>C c.695-81G>C (n.695-81G>C) n.910-81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080209G= | CA1406372959 | SPSB4 | c.694+13411G= (n.694+13411G=) n.139-81G= c.161+13411G= n.454-81G= n.1429-81G= c.695-81G= (n.695-81G=) n.910-81G= | |
3 | g.141080210A>G | CA2667974449 | SPSB4 | c.694+13412A>G (n.694+13412A>G) n.139-80A>G c.161+13412A>G n.454-80A>G n.1429-80A>G c.695-80A>G (n.695-80A>G) n.910-80A>G | gnomAD v4 |
3 | g.141080213C= | CA1406372960 | SPSB4 | c.694+13415C= (n.694+13415C=) n.139-77C= c.161+13415C= n.454-77C= n.1429-77C= c.695-77C= (n.695-77C=) n.910-77C= | |
3 | g.141080213C>T | CA899795995 | SPSB4 | c.694+13415C>T (n.694+13415C>T) n.139-77C>T c.161+13415C>T n.454-77C>T n.1429-77C>T c.695-77C>T (n.695-77C>T) n.910-77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080214G>A | CA85025641 | SPSB4 | c.694+13416G>A (n.694+13416G>A) n.139-76G>A c.161+13416G>A n.454-76G>A n.1429-76G>A c.695-76G>A (n.695-76G>A) n.910-76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080214G= | CA1406372961 | SPSB4 | c.694+13416G= (n.694+13416G=) n.139-76G= c.161+13416G= n.454-76G= n.1429-76G= c.695-76G= (n.695-76G=) n.910-76G= | |
3 | g.141080214G>T | CA899795998 | SPSB4 | c.694+13416G>T (n.694+13416G>T) n.139-76G>T c.161+13416G>T n.454-76G>T n.1429-76G>T c.695-76G>T (n.695-76G>T) n.910-76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.141080216C>A | CA2667974450 | SPSB4 | c.694+13418C>A (n.694+13418C>A) n.139-74C>A c.161+13418C>A n.454-74C>A n.1429-74C>A c.695-74C>A (n.695-74C>A) n.910-74C>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080217C>A | CA2667974451 | SPSB4 | c.694+13419C>A (n.694+13419C>A) n.139-73C>A c.161+13419C>A n.454-73C>A n.1429-73C>A c.695-73C>A (n.695-73C>A) n.910-73C>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080218A= | CA1406372962 | SPSB4 | c.694+13420A= (n.694+13420A=) n.139-72A= c.161+13420A= n.454-72A= n.1429-72A= c.695-72A= (n.695-72A=) n.910-72A= | |
3 | g.141080218A>G | CA1406372963 | SPSB4 | c.694+13420A>G (n.694+13420A>G) n.139-72A>G c.161+13420A>G n.454-72A>G n.1429-72A>G c.695-72A>G (n.695-72A>G) n.910-72A>G | dbSNP |
3 | g.141080218A>T | CA2604972050 | SPSB4 | c.694+13420A>T (n.694+13420A>T) n.139-72A>T c.161+13420A>T n.454-72A>T n.1429-72A>T c.695-72A>T (n.695-72A>T) n.910-72A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080220G>A | CA1054247069 | SPSB4 | c.694+13422G>A (n.694+13422G>A) n.139-70G>A c.161+13422G>A n.454-70G>A n.1429-70G>A c.695-70G>A (n.695-70G>A) n.910-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080220G= | CA1406372964 | SPSB4 | c.694+13422G= (n.694+13422G=) n.139-70G= c.161+13422G= n.454-70G= n.1429-70G= c.695-70G= (n.695-70G=) n.910-70G= | |
3 | g.141080220G>T | CA899796000 | SPSB4 | c.694+13422G>T (n.694+13422G>T) n.139-70G>T c.161+13422G>T n.454-70G>T n.1429-70G>T c.695-70G>T (n.695-70G>T) n.910-70G>T | dbSNP |
3 | g.141080224G>A | CA2667974452 | SPSB4 | c.694+13426G>A (n.694+13426G>A) n.139-66G>A c.161+13426G>A n.454-66G>A n.1429-66G>A c.695-66G>A (n.695-66G>A) n.910-66G>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080224G>T | CA2667974453 | SPSB4 | c.694+13426G>T (n.694+13426G>T) n.139-66G>T c.161+13426G>T n.454-66G>T n.1429-66G>T c.695-66G>T (n.695-66G>T) n.910-66G>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080225C>T | CA2667974454 | SPSB4 | c.694+13427C>T (n.694+13427C>T) n.139-65C>T c.161+13427C>T n.454-65C>T n.1429-65C>T c.695-65C>T (n.695-65C>T) n.910-65C>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080226A>G | CA2667974455 | SPSB4 | c.694+13428A>G (n.694+13428A>G) n.139-64A>G c.161+13428A>G n.454-64A>G n.1429-64A>G c.695-64A>G (n.695-64A>G) n.910-64A>G | gnomAD v4 |
3 | g.141080227C>T | CA2667974456 | SPSB4 | c.694+13429C>T (n.694+13429C>T) n.139-63C>T c.161+13429C>T n.454-63C>T n.1429-63C>T c.695-63C>T (n.695-63C>T) n.910-63C>T | gnomAD v4 |
3 | g.141080228C>A | CA2667974458 | SPSB4 | c.694+13430C>A (n.694+13430C>A) n.139-62C>A c.161+13430C>A n.454-62C>A n.1429-62C>A c.695-62C>A (n.695-62C>A) n.910-62C>A | gnomAD v4 |
3 | g.141080228_141080231del | CA2667974457 | SPSB4 | c.694+13430_694+13433del (n.694+13430_694+13433del) n.139-62_139-59del c.161+13430_161+13433del n.454-62_454-59del n.1429-62_1429-59del c.695-62_695-59del (n.695-62_695-59del) n.910-62_910-59del | gnomAD v4 |
3 | g.141080229A= | CA1406372965 | SPSB4 | c.694+13431A= (n.694+13431A=) n.139-61A= c.161+13431A= n.454-61A= n.1429-61A= c.695-61A= (n.695-61A=) n.910-61A= | |
3 | g.141080229A>G | CA1054247072 | SPSB4 | c.694+13431A>G (n.694+13431A>G) n.139-61A>G c.161+13431A>G n.454-61A>G n.1429-61A>G c.695-61A>G (n.695-61A>G) n.910-61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080230T>G | CA546779119 | SPSB4 | c.694+13432T>G (n.694+13432T>G) n.139-60T>G c.161+13432T>G n.454-60T>G n.1429-60T>G c.695-60T>G (n.695-60T>G) n.910-60T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.141080230T= | CA1406372966 | SPSB4 | c.694+13432T= (n.694+13432T=) n.139-60T= c.161+13432T= n.454-60T= n.1429-60T= c.695-60T= (n.695-60T=) n.910-60T= | |
3 | g.141080231G= | CA1406372967 | SPSB4 | c.694+13433G= (n.694+13433G=) n.139-59G= c.161+13433G= n.454-59G= n.1429-59G= c.695-59G= (n.695-59G=) n.910-59G= | |
3 | g.141080231G>T | CA1406372968 | SPSB4 | c.694+13433G>T (n.694+13433G>T) n.139-59G>T c.161+13433G>T n.454-59G>T n.1429-59G>T c.695-59G>T (n.695-59G>T) n.910-59G>T | dbSNP |
3 | g.141080234T>A | CA2667974459 | SPSB4 | c.694+13436T>A (n.694+13436T>A) n.139-56T>A c.161+13436T>A n.454-56T>A n.1429-56T>A c.695-56T>A (n.695-56T>A) n.910-56T>A | gnomAD v4 |