UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.140528335C>A | CA2581910925 | CLSTN2 | c.1345-3989C>A (n.1345-3989C>A) n.1533-3989C>A c.1153-3989C>A (n.1153-3989C>A) c.1270-3989C>A (n.1270-3989C>A) | |
| 3 | g.140528335C= | CA1406123072 | CLSTN2 | c.1345-3989C= (n.1345-3989C=) n.1533-3989C= c.1153-3989C= (n.1153-3989C=) c.1270-3989C= (n.1270-3989C=) | |
| 3 | g.140528335C>G | CA2581910926 | CLSTN2 | c.1345-3989C>G (n.1345-3989C>G) n.1533-3989C>G c.1153-3989C>G (n.1153-3989C>G) c.1270-3989C>G (n.1270-3989C>G) | |
| 3 | g.140528335C>T | CA84592889 | CLSTN2 | c.1345-3989C>T (n.1345-3989C>T) n.1533-3989C>T c.1153-3989C>T (n.1153-3989C>T) c.1270-3989C>T (n.1270-3989C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528337C>G | CA2704129628 | CLSTN2 | c.1345-3987C>G (n.1345-3987C>G) n.1533-3987C>G c.1153-3987C>G (n.1153-3987C>G) c.1270-3987C>G (n.1270-3987C>G) | dbSNP |
| 3 | g.140528348C>A | CA84592890 | CLSTN2 | c.1345-3976C>A (n.1345-3976C>A) n.1533-3976C>A c.1153-3976C>A (n.1153-3976C>A) c.1270-3976C>A (n.1270-3976C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528348C= | CA1406123075 | CLSTN2 | c.1345-3976C= (n.1345-3976C=) n.1533-3976C= c.1153-3976C= (n.1153-3976C=) c.1270-3976C= (n.1270-3976C=) | |
| 3 | g.140528348_140528349delinsCT | CA1406123078 | CLSTN2 | c.1345-3976_1345-3975delinsCT (n.1345-3976_1345-3975delinsCT) n.1533-3976_1533-3975delinsCT c.1153-3976_1153-3975delinsCT (n.1153-3976_1153-3975delinsCT) c.1270-3976_1270-3975delinsCT (n.1270-3976_1270-3975delinsCT) | |
| 3 | g.140528350del | CA899761630 | CLSTN2 | c.1345-3974del (n.1345-3974del) n.1533-3974del c.1153-3974del (n.1153-3974del) c.1270-3974del (n.1270-3974del) | dbSNP |
| 3 | g.140528352T>C | CA546538315 | CLSTN2 | c.1345-3972T>C (n.1345-3972T>C) n.1533-3972T>C c.1153-3972T>C (n.1153-3972T>C) c.1270-3972T>C (n.1270-3972T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528352T= | CA1406123081 | CLSTN2 | c.1345-3972T= (n.1345-3972T=) n.1533-3972T= c.1153-3972T= (n.1153-3972T=) c.1270-3972T= (n.1270-3972T=) | |
| 3 | g.140528354G>A | CA1406123087 | CLSTN2 | c.1345-3970G>A (n.1345-3970G>A) n.1533-3970G>A c.1153-3970G>A (n.1153-3970G>A) c.1270-3970G>A (n.1270-3970G>A) | dbSNP |
| 3 | g.140528354G= | CA1406123085 | CLSTN2 | c.1345-3970G= (n.1345-3970G=) n.1533-3970G= c.1153-3970G= (n.1153-3970G=) c.1270-3970G= (n.1270-3970G=) | |
| 3 | g.140528354_140528356delinsGCA | CA1406123084 | CLSTN2 | c.1345-3970_1345-3968delinsGCA (n.1345-3970_1345-3968delinsGCA) n.1533-3970_1533-3968delinsGCA c.1153-3970_1153-3968delinsGCA (n.1153-3970_1153-3968delinsGCA) c.1270-3970_1270-3968delinsGCA (n.1270-3970_1270-3968delinsGCA) | |
| 3 | g.140528355C= | CA1406123091 | CLSTN2 | c.1345-3969C= (n.1345-3969C=) n.1533-3969C= c.1153-3969C= (n.1153-3969C=) c.1270-3969C= (n.1270-3969C=) | |
| 3 | g.140528355C>T | CA1406123093 | CLSTN2 | c.1345-3969C>T (n.1345-3969C>T) n.1533-3969C>T c.1153-3969C>T (n.1153-3969C>T) c.1270-3969C>T (n.1270-3969C>T) | dbSNP |
| 3 | g.140528358_140528359del | CA84592892 | CLSTN2 | c.1345-3966_1345-3965del (n.1345-3966_1345-3965del) n.1533-3966_1533-3965del c.1153-3966_1153-3965del (n.1153-3966_1153-3965del) c.1270-3966_1270-3965del (n.1270-3966_1270-3965del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528357C>A | CA899761633 | CLSTN2 | c.1345-3967C>A (n.1345-3967C>A) n.1533-3967C>A c.1153-3967C>A (n.1153-3967C>A) c.1270-3967C>A (n.1270-3967C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528357C= | CA1406123095 | CLSTN2 | c.1345-3967C= (n.1345-3967C=) n.1533-3967C= c.1153-3967C= (n.1153-3967C=) c.1270-3967C= (n.1270-3967C=) | |
| 3 | g.140528361C= | CA1406123098 | CLSTN2 | c.1345-3963C= (n.1345-3963C=) n.1533-3963C= c.1153-3963C= (n.1153-3963C=) c.1270-3963C= (n.1270-3963C=) | |
| 3 | g.140528361C>T | CA546538317 | CLSTN2 | c.1345-3963C>T (n.1345-3963C>T) n.1533-3963C>T c.1153-3963C>T (n.1153-3963C>T) c.1270-3963C>T (n.1270-3963C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528363T>A | CA2704067894 | CLSTN2 | c.1345-3961T>A (n.1345-3961T>A) n.1533-3961T>A c.1153-3961T>A (n.1153-3961T>A) c.1270-3961T>A (n.1270-3961T>A) | dbSNP |
| 3 | g.140528363T>C | CA1406123101 | CLSTN2 | c.1345-3961T>C (n.1345-3961T>C) n.1533-3961T>C c.1153-3961T>C (n.1153-3961T>C) c.1270-3961T>C (n.1270-3961T>C) | dbSNP |
| 3 | g.140528363T= | CA1406123099 | CLSTN2 | c.1345-3961T= (n.1345-3961T=) n.1533-3961T= c.1153-3961T= (n.1153-3961T=) c.1270-3961T= (n.1270-3961T=) | |
| 3 | g.140528365A= | CA1406123102 | CLSTN2 | c.1345-3959A= (n.1345-3959A=) n.1533-3959A= c.1153-3959A= (n.1153-3959A=) c.1270-3959A= (n.1270-3959A=) | |
| 3 | g.140528365A>G | CA84592898 | CLSTN2 | c.1345-3959A>G (n.1345-3959A>G) n.1533-3959A>G c.1153-3959A>G (n.1153-3959A>G) c.1270-3959A>G (n.1270-3959A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528366C= | CA1406123105 | CLSTN2 | c.1345-3958C= (n.1345-3958C=) n.1533-3958C= c.1153-3958C= (n.1153-3958C=) c.1270-3958C= (n.1270-3958C=) | |
| 3 | g.140528366C>T | CA84592902 | CLSTN2 | c.1345-3958C>T (n.1345-3958C>T) n.1533-3958C>T c.1153-3958C>T (n.1153-3958C>T) c.1270-3958C>T (n.1270-3958C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528367C>A | CA1406123110 | CLSTN2 | c.1345-3957C>A (n.1345-3957C>A) n.1533-3957C>A c.1153-3957C>A (n.1153-3957C>A) c.1270-3957C>A (n.1270-3957C>A) | dbSNP |
| 3 | g.140528367C= | CA1406123109 | CLSTN2 | c.1345-3957C= (n.1345-3957C=) n.1533-3957C= c.1153-3957C= (n.1153-3957C=) c.1270-3957C= (n.1270-3957C=) | |
| 3 | g.140528367C>T | CA1406123111 | CLSTN2 | c.1345-3957C>T (n.1345-3957C>T) n.1533-3957C>T c.1153-3957C>T (n.1153-3957C>T) c.1270-3957C>T (n.1270-3957C>T) | dbSNP |
| 3 | g.140528370T>C | CA2758651619 | CLSTN2 | c.1345-3954T>C (n.1345-3954T>C) n.1533-3954T>C c.1153-3954T>C (n.1153-3954T>C) c.1270-3954T>C (n.1270-3954T>C) | |
| 3 | g.140528371T>C | CA2704129635 | CLSTN2 | c.1345-3953T>C (n.1345-3953T>C) n.1533-3953T>C c.1153-3953T>C (n.1153-3953T>C) c.1270-3953T>C (n.1270-3953T>C) | dbSNP |
| 3 | g.140528374A= | CA1406123113 | CLSTN2 | c.1345-3950A= (n.1345-3950A=) n.1533-3950A= c.1153-3950A= (n.1153-3950A=) c.1270-3950A= (n.1270-3950A=) | |
| 3 | g.140528374A>C | CA2515689464 | CLSTN2 | c.1345-3950A>C (n.1345-3950A>C) n.1533-3950A>C c.1153-3950A>C (n.1153-3950A>C) c.1270-3950A>C (n.1270-3950A>C) | |
| 3 | g.140528374A>G | CA84592908 | CLSTN2 | c.1345-3950A>G (n.1345-3950A>G) n.1533-3950A>G c.1153-3950A>G (n.1153-3950A>G) c.1270-3950A>G (n.1270-3950A>G) | dbSNP |
| 3 | g.140528377T>C | CA1054200517 | CLSTN2 | c.1345-3947T>C (n.1345-3947T>C) n.1533-3947T>C c.1153-3947T>C (n.1153-3947T>C) c.1270-3947T>C (n.1270-3947T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528377T= | CA1406123114 | CLSTN2 | c.1345-3947T= (n.1345-3947T=) n.1533-3947T= c.1153-3947T= (n.1153-3947T=) c.1270-3947T= (n.1270-3947T=) | |
| 3 | g.140528379C>A | CA1406123116 | CLSTN2 | c.1345-3945C>A (n.1345-3945C>A) n.1533-3945C>A c.1153-3945C>A (n.1153-3945C>A) c.1270-3945C>A (n.1270-3945C>A) | dbSNP |
| 3 | g.140528379C= | CA1406123115 | CLSTN2 | c.1345-3945C= (n.1345-3945C=) n.1533-3945C= c.1153-3945C= (n.1153-3945C=) c.1270-3945C= (n.1270-3945C=) | |
| 3 | g.140528379C>T | CA2758651620 | CLSTN2 | c.1345-3945C>T (n.1345-3945C>T) n.1533-3945C>T c.1153-3945C>T (n.1153-3945C>T) c.1270-3945C>T (n.1270-3945C>T) | |
| 3 | g.140528380A>G | CA2758651621 | CLSTN2 | c.1345-3944A>G (n.1345-3944A>G) n.1533-3944A>G c.1153-3944A>G (n.1153-3944A>G) c.1270-3944A>G (n.1270-3944A>G) | |
| 3 | g.140528387C>A | CA2758651622 | CLSTN2 | c.1345-3937C>A (n.1345-3937C>A) n.1533-3937C>A c.1153-3937C>A (n.1153-3937C>A) c.1270-3937C>A (n.1270-3937C>A) | |
| 3 | g.140528387C= | CA1406123117 | CLSTN2 | c.1345-3937C= (n.1345-3937C=) n.1533-3937C= c.1153-3937C= (n.1153-3937C=) c.1270-3937C= (n.1270-3937C=) | |
| 3 | g.140528387C>T | CA1054200522 | CLSTN2 | c.1345-3937C>T (n.1345-3937C>T) n.1533-3937C>T c.1153-3937C>T (n.1153-3937C>T) c.1270-3937C>T (n.1270-3937C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528390C>A | CA84592910 | CLSTN2 | c.1345-3934C>A (n.1345-3934C>A) n.1533-3934C>A c.1153-3934C>A (n.1153-3934C>A) c.1270-3934C>A (n.1270-3934C>A) | dbSNP |
| 3 | g.140528390C= | CA1406123118 | CLSTN2 | c.1345-3934C= (n.1345-3934C=) n.1533-3934C= c.1153-3934C= (n.1153-3934C=) c.1270-3934C= (n.1270-3934C=) | |
| 3 | g.140528396_140528398delinsACT | CA1406123119 | CLSTN2 | c.1345-3928_1345-3926delinsACT (n.1345-3928_1345-3926delinsACT) n.1533-3928_1533-3926delinsACT c.1153-3928_1153-3926delinsACT (n.1153-3928_1153-3926delinsACT) c.1270-3928_1270-3926delinsACT (n.1270-3928_1270-3926delinsACT) | |
| 3 | g.140528397C>A | CA2758651623 | CLSTN2 | c.1345-3927C>A (n.1345-3927C>A) n.1533-3927C>A c.1153-3927C>A (n.1153-3927C>A) c.1270-3927C>A (n.1270-3927C>A) | |
| 3 | g.140528399_140528400del | CA546538319 | CLSTN2 | c.1345-3925_1345-3924del (n.1345-3925_1345-3924del) n.1533-3925_1533-3924del c.1153-3925_1153-3924del (n.1153-3925_1153-3924del) c.1270-3925_1270-3924del (n.1270-3925_1270-3924del) | dbSNP gnomAD v2 |