WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.140528235T>C | CA2704129543 | CLSTN2 | c.1345-4089T>C (n.1345-4089T>C) n.1533-4089T>C c.1153-4089T>C (n.1153-4089T>C) c.1270-4089T>C (n.1270-4089T>C) | dbSNP |
| 3 | g.140528238A= | CA1406122953 | CLSTN2 | c.1345-4086A= (n.1345-4086A=) n.1533-4086A= c.1153-4086A= (n.1153-4086A=) c.1270-4086A= (n.1270-4086A=) | |
| 3 | g.140528238A>T | CA899761560 | CLSTN2 | c.1345-4086A>T (n.1345-4086A>T) n.1533-4086A>T c.1153-4086A>T (n.1153-4086A>T) c.1270-4086A>T (n.1270-4086A>T) | dbSNP |
| 3 | g.140528246T>C | CA84592774 | CLSTN2 | c.1345-4078T>C (n.1345-4078T>C) n.1533-4078T>C c.1153-4078T>C (n.1153-4078T>C) c.1270-4078T>C (n.1270-4078T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528246T= | CA1406122956 | CLSTN2 | c.1345-4078T= (n.1345-4078T=) n.1533-4078T= c.1153-4078T= (n.1153-4078T=) c.1270-4078T= (n.1270-4078T=) | |
| 3 | g.140528247A= | CA1406122958 | CLSTN2 | c.1345-4077A= (n.1345-4077A=) n.1533-4077A= c.1153-4077A= (n.1153-4077A=) c.1270-4077A= (n.1270-4077A=) | |
| 3 | g.140528247A>C | CA1054200464 | CLSTN2 | c.1345-4077A>C (n.1345-4077A>C) n.1533-4077A>C c.1153-4077A>C (n.1153-4077A>C) c.1270-4077A>C (n.1270-4077A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528247A>G | CA899761568 | CLSTN2 | c.1345-4077A>G (n.1345-4077A>G) n.1533-4077A>G c.1153-4077A>G (n.1153-4077A>G) c.1270-4077A>G (n.1270-4077A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528249G>C | CA899761569 | CLSTN2 | c.1345-4075G>C (n.1345-4075G>C) n.1533-4075G>C c.1153-4075G>C (n.1153-4075G>C) c.1270-4075G>C (n.1270-4075G>C) | dbSNP |
| 3 | g.140528249G= | CA1406122960 | CLSTN2 | c.1345-4075G= (n.1345-4075G=) n.1533-4075G= c.1153-4075G= (n.1153-4075G=) c.1270-4075G= (n.1270-4075G=) | |
| 3 | g.140528250A= | CA1406122963 | CLSTN2 | c.1345-4074A= (n.1345-4074A=) n.1533-4074A= c.1153-4074A= (n.1153-4074A=) c.1270-4074A= (n.1270-4074A=) | |
| 3 | g.140528250A>C | CA1406122965 | CLSTN2 | c.1345-4074A>C (n.1345-4074A>C) n.1533-4074A>C c.1153-4074A>C (n.1153-4074A>C) c.1270-4074A>C (n.1270-4074A>C) | dbSNP |
| 3 | g.140528251C= | CA1406122967 | CLSTN2 | c.1345-4073C= (n.1345-4073C=) n.1533-4073C= c.1153-4073C= (n.1153-4073C=) c.1270-4073C= (n.1270-4073C=) | |
| 3 | g.140528251C>T | CA899761570 | CLSTN2 | c.1345-4073C>T (n.1345-4073C>T) n.1533-4073C>T c.1153-4073C>T (n.1153-4073C>T) c.1270-4073C>T (n.1270-4073C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528252T>C | CA84592790 | CLSTN2 | c.1345-4072T>C (n.1345-4072T>C) n.1533-4072T>C c.1153-4072T>C (n.1153-4072T>C) c.1270-4072T>C (n.1270-4072T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528252T= | CA1406122970 | CLSTN2 | c.1345-4072T= (n.1345-4072T=) n.1533-4072T= c.1153-4072T= (n.1153-4072T=) c.1270-4072T= (n.1270-4072T=) | |
| 3 | g.140528253A= | CA1406122972 | CLSTN2 | c.1345-4071A= (n.1345-4071A=) n.1533-4071A= c.1153-4071A= (n.1153-4071A=) c.1270-4071A= (n.1270-4071A=) | |
| 3 | g.140528253A>G | CA84592798 | CLSTN2 | c.1345-4071A>G (n.1345-4071A>G) n.1533-4071A>G c.1153-4071A>G (n.1153-4071A>G) c.1270-4071A>G (n.1270-4071A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528255C>A | CA2758650489 | CLSTN2 | c.1345-4069C>A (n.1345-4069C>A) n.1533-4069C>A c.1153-4069C>A (n.1153-4069C>A) c.1270-4069C>A (n.1270-4069C>A) | |
| 3 | g.140528255C= | CA1406122974 | CLSTN2 | c.1345-4069C= (n.1345-4069C=) n.1533-4069C= c.1153-4069C= (n.1153-4069C=) c.1270-4069C= (n.1270-4069C=) | |
| 3 | g.140528255C>T | CA899761573 | CLSTN2 | c.1345-4069C>T (n.1345-4069C>T) n.1533-4069C>T c.1153-4069C>T (n.1153-4069C>T) c.1270-4069C>T (n.1270-4069C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528256A= | CA1406122976 | CLSTN2 | c.1345-4068A= (n.1345-4068A=) n.1533-4068A= c.1153-4068A= (n.1153-4068A=) c.1270-4068A= (n.1270-4068A=) | |
| 3 | g.140528256A>G | CA84592802 | CLSTN2 | c.1345-4068A>G (n.1345-4068A>G) n.1533-4068A>G c.1153-4068A>G (n.1153-4068A>G) c.1270-4068A>G (n.1270-4068A>G) | dbSNP gnomAD v3 |
| 3 | g.140528257C= | CA1406122980 | CLSTN2 | c.1345-4067C= (n.1345-4067C=) n.1533-4067C= c.1153-4067C= (n.1153-4067C=) c.1270-4067C= (n.1270-4067C=) | |
| 3 | g.140528257C>T | CA899761576 | CLSTN2 | c.1345-4067C>T (n.1345-4067C>T) n.1533-4067C>T c.1153-4067C>T (n.1153-4067C>T) c.1270-4067C>T (n.1270-4067C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528259C= | CA1406122982 | CLSTN2 | c.1345-4065C= (n.1345-4065C=) n.1533-4065C= c.1153-4065C= (n.1153-4065C=) c.1270-4065C= (n.1270-4065C=) | |
| 3 | g.140528259C>T | CA1054200476 | CLSTN2 | c.1345-4065C>T (n.1345-4065C>T) n.1533-4065C>T c.1153-4065C>T (n.1153-4065C>T) c.1270-4065C>T (n.1270-4065C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528259_140528260delinsCG | CA1406122981 | CLSTN2 | c.1345-4065_1345-4064delinsCG (n.1345-4065_1345-4064delinsCG) n.1533-4065_1533-4064delinsCG c.1153-4065_1153-4064delinsCG (n.1153-4065_1153-4064delinsCG) c.1270-4065_1270-4064delinsCG (n.1270-4065_1270-4064delinsCG) | |
| 3 | g.140528260del | CA899761579 | CLSTN2 | c.1345-4064del (n.1345-4064del) n.1533-4064del c.1153-4064del (n.1153-4064del) c.1270-4064del (n.1270-4064del) | dbSNP |
| 3 | g.140528260G>A | CA546538307 | CLSTN2 | c.1345-4064G>A (n.1345-4064G>A) n.1533-4064G>A c.1153-4064G>A (n.1153-4064G>A) c.1270-4064G>A (n.1270-4064G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528260G>C | CA16159656 | CLSTN2 | c.1345-4064G>C (n.1345-4064G>C) n.1533-4064G>C c.1153-4064G>C (n.1153-4064G>C) c.1270-4064G>C (n.1270-4064G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528260G= | CA1406122984 | CLSTN2 | c.1345-4064G= (n.1345-4064G=) n.1533-4064G= c.1153-4064G= (n.1153-4064G=) c.1270-4064G= (n.1270-4064G=) | |
| 3 | g.140528260G>T | CA1406122985 | CLSTN2 | c.1345-4064G>T (n.1345-4064G>T) n.1533-4064G>T c.1153-4064G>T (n.1153-4064G>T) c.1270-4064G>T (n.1270-4064G>T) | dbSNP |
| 3 | g.140528261C= | CA1406122992 | CLSTN2 | c.1345-4063C= (n.1345-4063C=) n.1533-4063C= c.1153-4063C= (n.1153-4063C=) c.1270-4063C= (n.1270-4063C=) | |
| 3 | g.140528261C>T | CA84592810 | CLSTN2 | c.1345-4063C>T (n.1345-4063C>T) n.1533-4063C>T c.1153-4063C>T (n.1153-4063C>T) c.1270-4063C>T (n.1270-4063C>T) | dbSNP |
| 3 | g.140528262T>C | CA1054200485 | CLSTN2 | c.1345-4062T>C (n.1345-4062T>C) n.1533-4062T>C c.1153-4062T>C (n.1153-4062T>C) c.1270-4062T>C (n.1270-4062T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528262T= | CA1406122996 | CLSTN2 | c.1345-4062T= (n.1345-4062T=) n.1533-4062T= c.1153-4062T= (n.1153-4062T=) c.1270-4062T= (n.1270-4062T=) | |
| 3 | g.140528263T= | CA1406122997 | CLSTN2 | c.1345-4061T= (n.1345-4061T=) n.1533-4061T= c.1153-4061T= (n.1153-4061T=) c.1270-4061T= (n.1270-4061T=) | |
| 3 | g.140528263_140528264insG | CA1054200486 | CLSTN2 | c.1345-4061_1345-4060insG (n.1345-4061_1345-4060insG) n.1533-4061_1533-4060insG c.1153-4061_1153-4060insG (n.1153-4061_1153-4060insG) c.1270-4061_1270-4060insG (n.1270-4061_1270-4060insG) | dbSNP |
| 3 | g.140528264C= | CA1406123000 | CLSTN2 | c.1345-4060C= (n.1345-4060C=) n.1533-4060C= c.1153-4060C= (n.1153-4060C=) c.1270-4060C= (n.1270-4060C=) | |
| 3 | g.140528264C>G | CA84592821 | CLSTN2 | c.1345-4060C>G (n.1345-4060C>G) n.1533-4060C>G c.1153-4060C>G (n.1153-4060C>G) c.1270-4060C>G (n.1270-4060C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528265T>C | CA1406123004 | CLSTN2 | c.1345-4059T>C (n.1345-4059T>C) n.1533-4059T>C c.1153-4059T>C (n.1153-4059T>C) c.1270-4059T>C (n.1270-4059T>C) | dbSNP |
| 3 | g.140528265T= | CA1406123002 | CLSTN2 | c.1345-4059T= (n.1345-4059T=) n.1533-4059T= c.1153-4059T= (n.1153-4059T=) c.1270-4059T= (n.1270-4059T=) | |
| 3 | g.140528267C= | CA1406123005 | CLSTN2 | c.1345-4057C= (n.1345-4057C=) n.1533-4057C= c.1153-4057C= (n.1153-4057C=) c.1270-4057C= (n.1270-4057C=) | |
| 3 | g.140528267C>G | CA1406123006 | CLSTN2 | c.1345-4057C>G (n.1345-4057C>G) n.1533-4057C>G c.1153-4057C>G (n.1153-4057C>G) c.1270-4057C>G (n.1270-4057C>G) | dbSNP |
| 3 | g.140528273del | CA2562604605 | CLSTN2 | c.1345-4051del (n.1345-4051del) n.1533-4051del c.1153-4051del (n.1153-4051del) c.1270-4051del (n.1270-4051del) | |
| 3 | g.140528273A= | CA1406123008 | CLSTN2 | c.1345-4051A= (n.1345-4051A=) n.1533-4051A= c.1153-4051A= (n.1153-4051A=) c.1270-4051A= (n.1270-4051A=) | |
| 3 | g.140528273A>G | CA1406123009 | CLSTN2 | c.1345-4051A>G (n.1345-4051A>G) n.1533-4051A>G c.1153-4051A>G (n.1153-4051A>G) c.1270-4051A>G (n.1270-4051A>G) | dbSNP |
| 3 | g.140528281C= | CA1406123010 | CLSTN2 | c.1345-4043C= (n.1345-4043C=) n.1533-4043C= c.1153-4043C= (n.1153-4043C=) c.1270-4043C= (n.1270-4043C=) | |
| 3 | g.140528281C>T | CA1406123012 | CLSTN2 | c.1345-4043C>T (n.1345-4043C>T) n.1533-4043C>T c.1153-4043C>T (n.1153-4043C>T) c.1270-4043C>T (n.1270-4043C>T) | dbSNP |