WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.140456518G>A | CA11422535 | CLSTN2 | c.974-3003G>A (n.974-3003G>A) n.1162-3003G>A c.782-3003G>A (n.782-3003G>A) n.49-1765C>T c.899-3003G>A (n.899-3003G>A) n.1503-1765C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456518G= | CA1406089764 | CLSTN2 | c.974-3003G= (n.974-3003G=) n.1162-3003G= c.782-3003G= (n.782-3003G=) n.49-1765C= c.899-3003G= (n.899-3003G=) n.1503-1765C= | |
| 3 | g.140456519C= | CA1406089765 | CLSTN2 | c.974-3002C= (n.974-3002C=) n.1162-3002C= c.782-3002C= (n.782-3002C=) n.49-1766G= c.899-3002C= (n.899-3002C=) n.1503-1766G= | |
| 3 | g.140456519C>T | CA84590490 | CLSTN2 | c.974-3002C>T (n.974-3002C>T) n.1162-3002C>T c.782-3002C>T (n.782-3002C>T) n.49-1766G>A c.899-3002C>T (n.899-3002C>T) n.1503-1766G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456520G>A | CA11575276 | CLSTN2 | c.974-3001G>A (n.974-3001G>A) n.1162-3001G>A c.782-3001G>A (n.782-3001G>A) n.49-1767C>T c.899-3001G>A (n.899-3001G>A) n.1503-1767C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456520G= | CA1406089766 | CLSTN2 | c.974-3001G= (n.974-3001G=) n.1162-3001G= c.782-3001G= (n.782-3001G=) n.49-1767C= c.899-3001G= (n.899-3001G=) n.1503-1767C= | |
| 3 | g.140456522A>G | CA2704232068 | CLSTN2 | c.974-2999A>G (n.974-2999A>G) n.1162-2999A>G c.782-2999A>G (n.782-2999A>G) n.49-1769T>C c.899-2999A>G (n.899-2999A>G) n.1503-1769T>C | dbSNP |
| 3 | g.140456526C= | CA1406089767 | CLSTN2 | c.974-2995C= (n.974-2995C=) n.1162-2995C= c.782-2995C= (n.782-2995C=) n.49-1773G= c.899-2995C= (n.899-2995C=) n.1503-1773G= | |
| 3 | g.140456526C>G | CA1406089768 | CLSTN2 | c.974-2995C>G (n.974-2995C>G) n.1162-2995C>G c.782-2995C>G (n.782-2995C>G) n.49-1773G>C c.899-2995C>G (n.899-2995C>G) n.1503-1773G>C | dbSNP |
| 3 | g.140456526C>T | CA84590499 | CLSTN2 | c.974-2995C>T (n.974-2995C>T) n.1162-2995C>T c.782-2995C>T (n.782-2995C>T) n.49-1773G>A c.899-2995C>T (n.899-2995C>T) n.1503-1773G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456527T>C | CA2704232113 | CLSTN2 | c.974-2994T>C (n.974-2994T>C) n.1162-2994T>C c.782-2994T>C (n.782-2994T>C) n.49-1774A>G c.899-2994T>C (n.899-2994T>C) n.1503-1774A>G | dbSNP |
| 3 | g.140456528C= | CA1406089769 | CLSTN2 | c.974-2993C= (n.974-2993C=) n.1162-2993C= c.782-2993C= (n.782-2993C=) n.49-1775G= c.899-2993C= (n.899-2993C=) n.1503-1775G= | |
| 3 | g.140456528C>T | CA1406089770 | CLSTN2 | c.974-2993C>T (n.974-2993C>T) n.1162-2993C>T c.782-2993C>T (n.782-2993C>T) n.49-1775G>A c.899-2993C>T (n.899-2993C>T) n.1503-1775G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456529G>A | CA899710197 | CLSTN2 | c.974-2992G>A (n.974-2992G>A) n.1162-2992G>A c.782-2992G>A (n.782-2992G>A) n.49-1776C>T c.899-2992G>A (n.899-2992G>A) n.1503-1776C>T | dbSNP |
| 3 | g.140456529G>C | CA84590513 | CLSTN2 | c.974-2992G>C (n.974-2992G>C) n.1162-2992G>C c.782-2992G>C (n.782-2992G>C) n.49-1776C>G c.899-2992G>C (n.899-2992G>C) n.1503-1776C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456529G= | CA1406089771 | CLSTN2 | c.974-2992G= (n.974-2992G=) n.1162-2992G= c.782-2992G= (n.782-2992G=) n.49-1776C= c.899-2992G= (n.899-2992G=) n.1503-1776C= | |
| 3 | g.140456536C= | CA1406089772 | CLSTN2 | c.974-2985C= (n.974-2985C=) n.1162-2985C= c.782-2985C= (n.782-2985C=) n.49-1783G= c.899-2985C= (n.899-2985C=) n.1503-1783G= | |
| 3 | g.140456536C>T | CA546528639 | CLSTN2 | c.974-2985C>T (n.974-2985C>T) n.1162-2985C>T c.782-2985C>T (n.782-2985C>T) n.49-1783G>A c.899-2985C>T (n.899-2985C>T) n.1503-1783G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456539C>A | CA899710204 | CLSTN2 | c.974-2982C>A (n.974-2982C>A) n.1162-2982C>A c.782-2982C>A (n.782-2982C>A) n.49-1786G>T c.899-2982C>A (n.899-2982C>A) n.1503-1786G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456539C= | CA1406089773 | CLSTN2 | c.974-2982C= (n.974-2982C=) n.1162-2982C= c.782-2982C= (n.782-2982C=) n.49-1786G= c.899-2982C= (n.899-2982C=) n.1503-1786G= | |
| 3 | g.140456541C= | CA1406089774 | CLSTN2 | c.974-2980C= (n.974-2980C=) n.1162-2980C= c.782-2980C= (n.782-2980C=) n.49-1788G= c.899-2980C= (n.899-2980C=) n.1503-1788G= | |
| 3 | g.140456541C>G | CA546528640 | CLSTN2 | c.974-2980C>G (n.974-2980C>G) n.1162-2980C>G c.782-2980C>G (n.782-2980C>G) n.49-1788G>C c.899-2980C>G (n.899-2980C>G) n.1503-1788G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456544T>C | CA1406089776 | CLSTN2 | c.974-2977T>C (n.974-2977T>C) n.1162-2977T>C c.782-2977T>C (n.782-2977T>C) n.49-1791A>G c.899-2977T>C (n.899-2977T>C) n.1503-1791A>G | dbSNP |
| 3 | g.140456544T= | CA1406089775 | CLSTN2 | c.974-2977T= (n.974-2977T=) n.1162-2977T= c.782-2977T= (n.782-2977T=) n.49-1791A= c.899-2977T= (n.899-2977T=) n.1503-1791A= | |
| 3 | g.140456549G= | CA1406089777 | CLSTN2 | c.974-2972G= (n.974-2972G=) n.1162-2972G= c.782-2972G= (n.782-2972G=) n.49-1796C= c.899-2972G= (n.899-2972G=) n.1503-1796C= | |
| 3 | g.140456549G>T | CA899710207 | CLSTN2 | c.974-2972G>T (n.974-2972G>T) n.1162-2972G>T c.782-2972G>T (n.782-2972G>T) n.49-1796C>A c.899-2972G>T (n.899-2972G>T) n.1503-1796C>A | dbSNP |
| 3 | g.140456550G>A | CA1406089779 | CLSTN2 | c.974-2971G>A (n.974-2971G>A) n.1162-2971G>A c.782-2971G>A (n.782-2971G>A) n.49-1797C>T c.899-2971G>A (n.899-2971G>A) n.1503-1797C>T | dbSNP |
| 3 | g.140456550G= | CA1406089778 | CLSTN2 | c.974-2971G= (n.974-2971G=) n.1162-2971G= c.782-2971G= (n.782-2971G=) n.49-1797C= c.899-2971G= (n.899-2971G=) n.1503-1797C= | |
| 3 | g.140456550G>T | CA899710213 | CLSTN2 | c.974-2971G>T (n.974-2971G>T) n.1162-2971G>T c.782-2971G>T (n.782-2971G>T) n.49-1797C>A c.899-2971G>T (n.899-2971G>T) n.1503-1797C>A | dbSNP |
| 3 | g.140456551C= | CA1406089780 | CLSTN2 | c.974-2970C= (n.974-2970C=) n.1162-2970C= c.782-2970C= (n.782-2970C=) n.49-1798G= c.899-2970C= (n.899-2970C=) n.1503-1798G= | |
| 3 | g.140456551C>T | CA899710214 | CLSTN2 | c.974-2970C>T (n.974-2970C>T) n.1162-2970C>T c.782-2970C>T (n.782-2970C>T) n.49-1798G>A c.899-2970C>T (n.899-2970C>T) n.1503-1798G>A | dbSNP |
| 3 | g.140456552T>C | CA1054232163 | CLSTN2 | c.974-2969T>C (n.974-2969T>C) n.1162-2969T>C c.782-2969T>C (n.782-2969T>C) n.49-1799A>G c.899-2969T>C (n.899-2969T>C) n.1503-1799A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456553G= | CA1406089781 | CLSTN2 | c.974-2968G= (n.974-2968G=) n.1162-2968G= c.782-2968G= (n.782-2968G=) n.49-1800C= c.899-2968G= (n.899-2968G=) n.1503-1800C= | |
| 3 | g.140456553G>T | CA1406089782 | CLSTN2 | c.974-2968G>T (n.974-2968G>T) n.1162-2968G>T c.782-2968G>T (n.782-2968G>T) n.49-1800C>A c.899-2968G>T (n.899-2968G>T) n.1503-1800C>A | dbSNP |
| 3 | g.140456554A= | CA1406089783 | CLSTN2 | c.974-2967A= (n.974-2967A=) n.1162-2967A= c.782-2967A= (n.782-2967A=) n.49-1801T= c.899-2967A= (n.899-2967A=) n.1503-1801T= | |
| 3 | g.140456554A>T | CA1054232165 | CLSTN2 | c.974-2967A>T (n.974-2967A>T) n.1162-2967A>T c.782-2967A>T (n.782-2967A>T) n.49-1801T>A c.899-2967A>T (n.899-2967A>T) n.1503-1801T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456556G>A | CA546528641 | CLSTN2 | c.974-2965G>A (n.974-2965G>A) n.1162-2965G>A c.782-2965G>A (n.782-2965G>A) n.49-1803C>T c.899-2965G>A (n.899-2965G>A) n.1503-1803C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456556G= | CA1406089784 | CLSTN2 | c.974-2965G= (n.974-2965G=) n.1162-2965G= c.782-2965G= (n.782-2965G=) n.49-1803C= c.899-2965G= (n.899-2965G=) n.1503-1803C= | |
| 3 | g.140456557C>A | CA84590524 | CLSTN2 | c.974-2964C>A (n.974-2964C>A) n.1162-2964C>A c.782-2964C>A (n.782-2964C>A) n.49-1804G>T c.899-2964C>A (n.899-2964C>A) n.1503-1804G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456557C= | CA1406089785 | CLSTN2 | c.974-2964C= (n.974-2964C=) n.1162-2964C= c.782-2964C= (n.782-2964C=) n.49-1804G= c.899-2964C= (n.899-2964C=) n.1503-1804G= | |
| 3 | g.140456557C>G | CA1054232169 | CLSTN2 | c.974-2964C>G (n.974-2964C>G) n.1162-2964C>G c.782-2964C>G (n.782-2964C>G) n.49-1804G>C c.899-2964C>G (n.899-2964C>G) n.1503-1804G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456557C>T | CA84590526 | CLSTN2 | c.974-2964C>T (n.974-2964C>T) n.1162-2964C>T c.782-2964C>T (n.782-2964C>T) n.49-1804G>A c.899-2964C>T (n.899-2964C>T) n.1503-1804G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456558G>A | CA84590529 | CLSTN2 | c.974-2963G>A (n.974-2963G>A) n.1162-2963G>A c.782-2963G>A (n.782-2963G>A) n.49-1805C>T c.899-2963G>A (n.899-2963G>A) n.1503-1805C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456558G= | CA1406089786 | CLSTN2 | c.974-2963G= (n.974-2963G=) n.1162-2963G= c.782-2963G= (n.782-2963G=) n.49-1805C= c.899-2963G= (n.899-2963G=) n.1503-1805C= | |
| 3 | g.140456562A= | CA1406089787 | CLSTN2 | c.974-2959A= (n.974-2959A=) n.1162-2959A= c.782-2959A= (n.782-2959A=) n.49-1809T= c.899-2959A= (n.899-2959A=) n.1503-1809T= | |
| 3 | g.140456562A>C | CA1406089788 | CLSTN2 | c.974-2959A>C (n.974-2959A>C) n.1162-2959A>C c.782-2959A>C (n.782-2959A>C) n.49-1809T>G c.899-2959A>C (n.899-2959A>C) n.1503-1809T>G | dbSNP |
| 3 | g.140456562A>G | CA1406089789 | CLSTN2 | c.974-2959A>G (n.974-2959A>G) n.1162-2959A>G c.782-2959A>G (n.782-2959A>G) n.49-1809T>C c.899-2959A>G (n.899-2959A>G) n.1503-1809T>C | dbSNP |
| 3 | g.140456562_140456584delinsAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTC | CA1406089790 | CLSTN2 | c.974-2959_974-2937delinsAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTC (n.974-2959_974-2937delinsAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTC) n.1162-2959_1162-2937delinsAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTC c.782-2959_782-2937delinsAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTC (n.782-2959_782-2937delinsAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTC) n.49-1831_49-1809delinsGAACTCCTGACCTCAGGTGATCT c.899-2959_899-2937delinsAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTC (n.899-2959_899-2937delinsAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTC) n.1503-1831_1503-1809delinsGAACTCCTGACCTCAGGTGATCT | |
| 3 | g.140456563_140456584del | CA1406089791 | CLSTN2 | c.974-2958_974-2937del (n.974-2958_974-2937del) n.1162-2958_1162-2937del c.782-2958_782-2937del (n.782-2958_782-2937del) n.49-1831_49-1810del c.899-2958_899-2937del (n.899-2958_899-2937del) n.1503-1831_1503-1810del | dbSNP |
| 3 | g.140456566C= | CA1406089792 | CLSTN2 | c.974-2955C= (n.974-2955C=) n.1162-2955C= c.782-2955C= (n.782-2955C=) n.49-1813G= c.899-2955C= (n.899-2955C=) n.1503-1813G= |