WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.139352680_139352682delinsCGT | CA1405585494 | MRPS22 | c.556_558delinsCGT (p.Arg186=) c.682_684delinsCGT (p.Arg228=) n.3020_3022delinsCGT c.385_387delinsCGT (p.Arg129=) c.712_714delinsCGT (p.Arg238=) c.766_768delinsCGT (p.Arg256=) c.*107_*109delinsCGT (n.*107_*109delinsCGT) c.*407_*409delinsCGT (n.*407_*409delinsCGT) n.3288_3290delinsCGT n.1443_1445delinsCGT c.763_765delinsCGT (p.Arg255=) c.643_645delinsCGT (p.Arg215=) c.251_253delinsCGT n.1420_1422delinsCGT n.1811_1813delinsCGT c.*363_*365delinsCGT (n.*363_*365delinsCGT) c.640_642delinsCGT (p.Arg214=) | |
| 3 | g.139352682_139352683del | CA324395 | MRPS22 | c.558_559del (p.Gly187LysfsTer3) c.684_685del (p.Gly229LysfsTer3) n.3022_3023del c.387_388del (p.Gly130LysfsTer3) c.714_715del (p.Gly239LysfsTer3) c.768_769del (p.Gly257LysfsTer3) c.*109_*110del (n.*109_*110del) c.*409_*410del (n.*409_*410del) n.3290_3291del n.1445_1446del c.765_766del (p.Gly256LysfsTer3) c.645_646del (p.Gly216LysfsTer3) c.253_254del n.1422_1423del n.1813_1814del c.*365_*366del (n.*365_*366del) c.642_643del (p.Gly215LysfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.139352682T>A | CA435884583 | MRPS22 | c.558T>A (p.Arg186=) c.684T>A (p.Arg228=) n.3022T>A c.387T>A (p.Arg129=) c.714T>A (p.Arg238=) c.768T>A (p.Arg256=) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) n.3290T>A n.1445T>A c.765T>A (p.Arg255=) c.645T>A (p.Arg215=) c.253T>A n.1422T>A n.1813T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.642T>A (p.Arg214=) | |
| 3 | g.139352682T>C | CA435884585 | MRPS22 | c.558T>C (p.Arg186=) c.684T>C (p.Arg228=) n.3022T>C c.387T>C (p.Arg129=) c.714T>C (p.Arg238=) c.768T>C (p.Arg256=) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.3290T>C n.1445T>C c.765T>C (p.Arg255=) c.645T>C (p.Arg215=) c.253T>C n.1422T>C n.1813T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.642T>C (p.Arg214=) | |
| 3 | g.139352682T>G | CA435884587 | MRPS22 | c.558T>G (p.Arg186=) c.684T>G (p.Arg228=) n.3022T>G c.387T>G (p.Arg129=) c.714T>G (p.Arg238=) c.768T>G (p.Arg256=) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) n.3290T>G n.1445T>G c.765T>G (p.Arg255=) c.645T>G (p.Arg215=) c.253T>G n.1422T>G n.1813T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.642T>G (p.Arg214=) | |
| 3 | g.139352683G>A | CA354762972 | MRPS22 | c.559G>A (p.Gly187Arg) c.685G>A (p.Gly229Arg) n.3023G>A c.388G>A (p.Gly130Arg) c.715G>A (p.Gly239Arg) c.769G>A (p.Gly257Arg) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.3291G>A n.1446G>A c.766G>A (p.Gly256Arg) c.646G>A (p.Gly216Arg) c.254G>A n.1423G>A n.1814G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.643G>A (p.Gly215Arg) | |
| 3 | g.139352683G>C | CA354762970 | MRPS22 | c.559G>C (p.Gly187Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.3023G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) n.3291G>C n.1446G>C c.766G>C (p.Gly256Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.254G>C n.1423G>C n.1814G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.643G>C (p.Gly215Arg) | |
| 3 | g.139352683G>T | CA354762975 | MRPS22 | c.559G>T (p.Gly187Ter) c.685G>T (p.Gly229Ter) n.3023G>T c.388G>T (p.Gly130Ter) c.715G>T (p.Gly239Ter) c.769G>T (p.Gly257Ter) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) n.3291G>T n.1446G>T c.766G>T (p.Gly256Ter) c.646G>T (p.Gly216Ter) c.254G>T n.1423G>T n.1814G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.643G>T (p.Gly215Ter) | |
| 3 | g.139352684G>A | CA354762983 | MRPS22 | c.560G>A (p.Gly187Glu) c.686G>A (p.Gly229Glu) n.3024G>A c.389G>A (p.Gly130Glu) c.716G>A (p.Gly239Glu) c.770G>A (p.Gly257Glu) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) n.3292G>A n.1447G>A c.767G>A (p.Gly256Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu) c.255G>A n.1424G>A n.1815G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.644G>A (p.Gly215Glu) | |
| 3 | g.139352684G>C | CA354762984 | MRPS22 | c.560G>C (p.Gly187Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.3024G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) n.3292G>C n.1447G>C c.767G>C (p.Gly256Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.255G>C n.1424G>C n.1815G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.644G>C (p.Gly215Ala) | |
| 3 | g.139352684G>T | CA354762986 | MRPS22 | c.560G>T (p.Gly187Val) c.686G>T (p.Gly229Val) n.3024G>T c.389G>T (p.Gly130Val) c.716G>T (p.Gly239Val) c.770G>T (p.Gly257Val) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) n.3292G>T n.1447G>T c.767G>T (p.Gly256Val) c.647G>T (p.Gly216Val) c.255G>T n.1424G>T n.1815G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.644G>T (p.Gly215Val) | |
| 3 | g.139352685A>C | CA435884603 | MRPS22 | c.561A>C (p.Gly187=) c.687A>C (p.Gly229=) n.3025A>C c.390A>C (p.Gly130=) c.717A>C (p.Gly239=) c.771A>C (p.Gly257=) c.*112A>C (n.*112A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) n.3293A>C n.1448A>C c.768A>C (p.Gly256=) c.648A>C (p.Gly216=) c.256A>C n.1425A>C n.1816A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.645A>C (p.Gly215=) | |
| 3 | g.139352685A>G | CA435884605 | MRPS22 | c.561A>G (p.Gly187=) c.687A>G (p.Gly229=) n.3025A>G c.390A>G (p.Gly130=) c.717A>G (p.Gly239=) c.771A>G (p.Gly257=) c.*112A>G (n.*112A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) n.3293A>G n.1448A>G c.768A>G (p.Gly256=) c.648A>G (p.Gly216=) c.256A>G n.1425A>G n.1816A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.645A>G (p.Gly215=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139352685A>T | CA435884607 | MRPS22 | c.561A>T (p.Gly187=) c.687A>T (p.Gly229=) n.3025A>T c.390A>T (p.Gly130=) c.717A>T (p.Gly239=) c.771A>T (p.Gly257=) c.*112A>T (n.*112A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) n.3293A>T n.1448A>T c.768A>T (p.Gly256=) c.648A>T (p.Gly216=) c.256A>T n.1425A>T n.1816A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.645A>T (p.Gly215=) | |
| 3 | g.139352686A>C | CA354762988 | MRPS22 | c.562A>C (p.Lys188Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) n.3026A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.*113A>C (n.*113A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) n.3294A>C n.1449A>C c.769A>C (p.Lys257Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.257A>C n.1426A>C n.1817A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.646A>C (p.Lys216Gln) | |
| 3 | g.139352686A>G | CA354762990 | MRPS22 | c.562A>G (p.Lys188Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) n.3026A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.*113A>G (n.*113A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) n.3294A>G n.1449A>G c.769A>G (p.Lys257Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.257A>G n.1426A>G n.1817A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.646A>G (p.Lys216Glu) | |
| 3 | g.139352686A>T | CA354762992 | MRPS22 | c.562A>T (p.Lys188Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) n.3026A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.*113A>T (n.*113A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) n.3294A>T n.1449A>T c.769A>T (p.Lys257Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.257A>T n.1426A>T n.1817A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.646A>T (p.Lys216Ter) | |
| 3 | g.139352687A= | CA1405585496 | MRPS22 | c.563A= (p.Lys188=) c.689A= (p.Lys230=) n.3027A= c.392A= (p.Lys131=) c.719A= (p.Lys240=) c.773A= (p.Lys258=) c.*114A= (n.*114A=) c.*414A= (n.*414A=) n.3295A= n.1450A= c.770A= (p.Lys257=) c.650A= (p.Lys217=) c.258A= n.1427A= n.1818A= c.*370A= (n.*370A=) c.647A= (p.Lys216=) | |
| 3 | g.139352687A>C | CA354762995 | MRPS22 | c.563A>C (p.Lys188Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) n.3027A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) n.3295A>C n.1450A>C c.770A>C (p.Lys257Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.258A>C n.1427A>C n.1818A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.647A>C (p.Lys216Thr) | COSMIC |
| 3 | g.139352687A>G | CA354762997 | MRPS22 | c.563A>G (p.Lys188Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) n.3027A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) n.3295A>G n.1450A>G c.770A>G (p.Lys257Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.258A>G n.1427A>G n.1818A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.647A>G (p.Lys216Arg) | |
| 3 | g.139352687A>T | CA2640809 | MRPS22 | c.563A>T (p.Lys188Ile) c.689A>T (p.Lys230Ile) n.3027A>T c.392A>T (p.Lys131Ile) c.719A>T (p.Lys240Ile) c.773A>T (p.Lys258Ile) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) n.3295A>T n.1450A>T c.770A>T (p.Lys257Ile) c.650A>T (p.Lys217Ile) c.258A>T n.1427A>T n.1818A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.647A>T (p.Lys216Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139352688A= | CA1405585497 | MRPS22 | c.564A= (p.Lys188=) c.690A= (p.Lys230=) n.3028A= c.393A= (p.Lys131=) c.720A= (p.Lys240=) c.774A= (p.Lys258=) c.*115A= (n.*115A=) c.*415A= (n.*415A=) n.3296A= n.1451A= c.771A= (p.Lys257=) c.651A= (p.Lys217=) c.259A= n.1428A= n.1819A= c.*371A= (n.*371A=) c.648A= (p.Lys216=) | |
| 3 | g.139352688A>C | CA354763001 | MRPS22 | c.564A>C (p.Lys188Asn) c.690A>C (p.Lys230Asn) n.3028A>C c.393A>C (p.Lys131Asn) c.720A>C (p.Lys240Asn) c.774A>C (p.Lys258Asn) c.*115A>C (n.*115A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) n.3296A>C n.1451A>C c.771A>C (p.Lys257Asn) c.651A>C (p.Lys217Asn) c.259A>C n.1428A>C n.1819A>C c.*371A>C (n.*371A>C) c.648A>C (p.Lys216Asn) | |
| 3 | g.139352688A>G | CA435884621 | MRPS22 | c.564A>G (p.Lys188=) c.690A>G (p.Lys230=) n.3028A>G c.393A>G (p.Lys131=) c.720A>G (p.Lys240=) c.774A>G (p.Lys258=) c.*115A>G (n.*115A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) n.3296A>G n.1451A>G c.771A>G (p.Lys257=) c.651A>G (p.Lys217=) c.259A>G n.1428A>G n.1819A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.648A>G (p.Lys216=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139352688A>T | CA2640810 | MRPS22 | c.564A>T (p.Lys188Asn) c.690A>T (p.Lys230Asn) n.3028A>T c.393A>T (p.Lys131Asn) c.720A>T (p.Lys240Asn) c.774A>T (p.Lys258Asn) c.*115A>T (n.*115A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) n.3296A>T n.1451A>T c.771A>T (p.Lys257Asn) c.651A>T (p.Lys217Asn) c.259A>T n.1428A>T n.1819A>T c.*371A>T (n.*371A>T) c.648A>T (p.Lys216Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139352689T>A | CA354763004 | MRPS22 | c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.691T>A (p.Tyr231Asn) n.3029T>A c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.775T>A (p.Tyr259Asn) c.*116T>A (n.*116T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) n.3297T>A n.1452T>A c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.652T>A (p.Tyr218Asn) c.260T>A n.1429T>A n.1820T>A c.*372T>A (n.*372T>A) c.649T>A (p.Tyr217Asn) | |
| 3 | g.139352689T>C | CA354763003 | MRPS22 | c.565T>C (p.Tyr189His) c.691T>C (p.Tyr231His) n.3029T>C c.394T>C (p.Tyr132His) c.721T>C (p.Tyr241His) c.775T>C (p.Tyr259His) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) n.3297T>C n.1452T>C c.772T>C (p.Tyr258His) c.652T>C (p.Tyr218His) c.260T>C n.1429T>C n.1820T>C c.*372T>C (n.*372T>C) c.649T>C (p.Tyr217His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.139352689T>G | CA354763002 | MRPS22 | c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.691T>G (p.Tyr231Asp) n.3029T>G c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.775T>G (p.Tyr259Asp) c.*116T>G (n.*116T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) n.3297T>G n.1452T>G c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.652T>G (p.Tyr218Asp) c.260T>G n.1429T>G n.1820T>G c.*372T>G (n.*372T>G) c.649T>G (p.Tyr217Asp) | |
| 3 | g.139352689T= | CA1405585498 | MRPS22 | c.565T= (p.Tyr189=) c.691T= (p.Tyr231=) n.3029T= c.394T= (p.Tyr132=) c.721T= (p.Tyr241=) c.775T= (p.Tyr259=) c.*116T= (n.*116T=) c.*416T= (n.*416T=) n.3297T= n.1452T= c.772T= (p.Tyr258=) c.652T= (p.Tyr218=) c.260T= n.1429T= n.1820T= c.*372T= (n.*372T=) c.649T= (p.Tyr217=) | |
| 3 | g.139352690A>C | CA354763005 | MRPS22 | c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.692A>C (p.Tyr231Ser) n.3030A>C c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.776A>C (p.Tyr259Ser) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) n.3298A>C n.1453A>C c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.653A>C (p.Tyr218Ser) c.261A>C n.1430A>C n.1821A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.650A>C (p.Tyr217Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139352690A>G | CA354763007 | MRPS22 | c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.692A>G (p.Tyr231Cys) n.3030A>G c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.776A>G (p.Tyr259Cys) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) n.3298A>G n.1453A>G c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.653A>G (p.Tyr218Cys) c.261A>G n.1430A>G n.1821A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.650A>G (p.Tyr217Cys) | |
| 3 | g.139352690A>T | CA354763010 | MRPS22 | c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.692A>T (p.Tyr231Phe) n.3030A>T c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.776A>T (p.Tyr259Phe) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) n.3298A>T n.1453A>T c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.653A>T (p.Tyr218Phe) c.261A>T n.1430A>T n.1821A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.650A>T (p.Tyr217Phe) | |
| 3 | g.139352691T>A | CA354763028 | MRPS22 | c.567T>A (p.Tyr189Ter) c.693T>A (p.Tyr231Ter) n.3031T>A c.396T>A (p.Tyr132Ter) c.723T>A (p.Tyr241Ter) c.777T>A (p.Tyr259Ter) c.*118T>A (n.*118T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) n.3299T>A n.1454T>A c.774T>A (p.Tyr258Ter) c.654T>A (p.Tyr218Ter) c.262T>A n.1431T>A n.1822T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.651T>A (p.Tyr217Ter) | |
| 3 | g.139352691T>C | CA2640811 | MRPS22 | c.567T>C (p.Tyr189=) c.693T>C (p.Tyr231=) n.3031T>C c.396T>C (p.Tyr132=) c.723T>C (p.Tyr241=) c.777T>C (p.Tyr259=) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) n.3299T>C n.1454T>C c.774T>C (p.Tyr258=) c.654T>C (p.Tyr218=) c.262T>C n.1431T>C n.1822T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.651T>C (p.Tyr217=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139352691T>G | CA354763031 | MRPS22 | c.567T>G (p.Tyr189Ter) c.693T>G (p.Tyr231Ter) n.3031T>G c.396T>G (p.Tyr132Ter) c.723T>G (p.Tyr241Ter) c.777T>G (p.Tyr259Ter) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) n.3299T>G n.1454T>G c.774T>G (p.Tyr258Ter) c.654T>G (p.Tyr218Ter) c.262T>G n.1431T>G n.1822T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.651T>G (p.Tyr217Ter) | |
| 3 | g.139352691T= | CA1405585499 | MRPS22 | c.567T= (p.Tyr189=) c.693T= (p.Tyr231=) n.3031T= c.396T= (p.Tyr132=) c.723T= (p.Tyr241=) c.777T= (p.Tyr259=) c.*118T= (n.*118T=) c.*418T= (n.*418T=) n.3299T= n.1454T= c.774T= (p.Tyr258=) c.654T= (p.Tyr218=) c.262T= n.1431T= n.1822T= c.*374T= (n.*374T=) c.651T= (p.Tyr217=) | |
| 3 | g.139352692G>A | CA354763034 | MRPS22 | c.568G>A (p.Asp190Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) n.3032G>A c.397G>A (p.Asp133Asn) c.724G>A (p.Asp242Asn) c.778G>A (p.Asp260Asn) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) n.3300G>A n.1455G>A c.775G>A (p.Asp259Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.263G>A n.1432G>A n.1823G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.652G>A (p.Asp218Asn) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139352692G>C | CA354763036 | MRPS22 | c.568G>C (p.Asp190His) c.694G>C (p.Asp232His) n.3032G>C c.397G>C (p.Asp133His) c.724G>C (p.Asp242His) c.778G>C (p.Asp260His) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) n.3300G>C n.1455G>C c.775G>C (p.Asp259His) c.655G>C (p.Asp219His) c.263G>C n.1432G>C n.1823G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.652G>C (p.Asp218His) | |
| 3 | g.139352692G>T | CA354763040 | MRPS22 | c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) n.3032G>T c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) n.3300G>T n.1455G>T c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.263G>T n.1432G>T n.1823G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.652G>T (p.Asp218Tyr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139352693A= | CA1405585500 | MRPS22 | c.569A= (p.Asp190=) c.695A= (p.Asp232=) n.3033A= c.398A= (p.Asp133=) c.725A= (p.Asp242=) c.779A= (p.Asp260=) c.*120A= (n.*120A=) c.*420A= (n.*420A=) n.3301A= n.1456A= c.776A= (p.Asp259=) c.656A= (p.Asp219=) c.264A= n.1433A= n.1824A= c.*376A= (n.*376A=) c.653A= (p.Asp218=) | |
| 3 | g.139352693A>C | CA354763050 | MRPS22 | c.569A>C (p.Asp190Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) n.3033A>C c.398A>C (p.Asp133Ala) c.725A>C (p.Asp242Ala) c.779A>C (p.Asp260Ala) c.*120A>C (n.*120A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) n.3301A>C n.1456A>C c.776A>C (p.Asp259Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.264A>C n.1433A>C n.1824A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.653A>C (p.Asp218Ala) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139352693A>G | CA354763053 | MRPS22 | c.569A>G (p.Asp190Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) n.3033A>G c.398A>G (p.Asp133Gly) c.725A>G (p.Asp242Gly) c.779A>G (p.Asp260Gly) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) n.3301A>G n.1456A>G c.776A>G (p.Asp259Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.264A>G n.1433A>G n.1824A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.653A>G (p.Asp218Gly) | dbSNP |
| 3 | g.139352693A>T | CA354763055 | MRPS22 | c.569A>T (p.Asp190Val) c.695A>T (p.Asp232Val) n.3033A>T c.398A>T (p.Asp133Val) c.725A>T (p.Asp242Val) c.779A>T (p.Asp260Val) c.*120A>T (n.*120A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) n.3301A>T n.1456A>T c.776A>T (p.Asp259Val) c.656A>T (p.Asp219Val) c.264A>T n.1433A>T n.1824A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.653A>T (p.Asp218Val) | |
| 3 | g.139352694C>A | CA354763060 | MRPS22 | c.570C>A (p.Asp190Glu) c.696C>A (p.Asp232Glu) n.3034C>A c.399C>A (p.Asp133Glu) c.726C>A (p.Asp242Glu) c.780C>A (p.Asp260Glu) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.3302C>A n.1457C>A c.777C>A (p.Asp259Glu) c.657C>A (p.Asp219Glu) c.265C>A n.1434C>A n.1825C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.654C>A (p.Asp218Glu) | |
| 3 | g.139352694C>G | CA354763058 | MRPS22 | c.570C>G (p.Asp190Glu) c.696C>G (p.Asp232Glu) n.3034C>G c.399C>G (p.Asp133Glu) c.726C>G (p.Asp242Glu) c.780C>G (p.Asp260Glu) c.*121C>G (n.*121C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) n.3302C>G n.1457C>G c.777C>G (p.Asp259Glu) c.657C>G (p.Asp219Glu) c.265C>G n.1434C>G n.1825C>G c.*377C>G (n.*377C>G) c.654C>G (p.Asp218Glu) | |
| 3 | g.139352694C>T | CA435884656 | MRPS22 | c.570C>T (p.Asp190=) c.696C>T (p.Asp232=) n.3034C>T c.399C>T (p.Asp133=) c.726C>T (p.Asp242=) c.780C>T (p.Asp260=) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.3302C>T n.1457C>T c.777C>T (p.Asp259=) c.657C>T (p.Asp219=) c.265C>T n.1434C>T n.1825C>T c.*377C>T (n.*377C>T) c.654C>T (p.Asp218=) | |
| 3 | g.139352694_139352699del | CA2667942555 | MRPS22 | c.570_575del (p.Asp190_Leu192delinsGlu) c.696_701del (p.Asp232_Leu234delinsGlu) n.3034_3039del c.399_404del (p.Asp133_Leu135delinsGlu) c.726_731del (p.Asp242_Leu244delinsGlu) c.780_785del (p.Asp260_Leu262delinsGlu) c.*121_*126del (n.*121_*126del) c.*421_*426del (n.*421_*426del) n.3302_3307del n.1457_1462del c.777_782del (p.Asp259_Leu261delinsGlu) c.657_662del (p.Asp219_Leu221delinsGlu) c.265_270del n.1434_1439del n.1825_1830del c.*377_*382del (n.*377_*382del) c.654_659del (p.Asp218_Leu220delinsGlu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139352695C>A | CA354763063 | MRPS22 | c.571C>A (p.Leu191Ile) c.697C>A (p.Leu233Ile) n.3035C>A c.400C>A (p.Leu134Ile) c.727C>A (p.Leu243Ile) c.781C>A (p.Leu261Ile) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) n.3303C>A n.1458C>A c.778C>A (p.Leu260Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.266C>A n.1435C>A n.1826C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.655C>A (p.Leu219Ile) | |
| 3 | g.139352695C= | CA1405585501 | MRPS22 | c.571C= (p.Leu191=) c.697C= (p.Leu233=) n.3035C= c.400C= (p.Leu134=) c.727C= (p.Leu243=) c.781C= (p.Leu261=) c.*122C= (n.*122C=) c.*422C= (n.*422C=) n.3303C= n.1458C= c.778C= (p.Leu260=) c.658C= (p.Leu220=) c.266C= n.1435C= n.1826C= c.*378C= (n.*378C=) c.655C= (p.Leu219=) | |
| 3 | g.139352695C>G | CA354763065 | MRPS22 | c.571C>G (p.Leu191Val) c.697C>G (p.Leu233Val) n.3035C>G c.400C>G (p.Leu134Val) c.727C>G (p.Leu243Val) c.781C>G (p.Leu261Val) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) n.3303C>G n.1458C>G c.778C>G (p.Leu260Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.266C>G n.1435C>G n.1826C>G c.*378C>G (n.*378C>G) c.655C>G (p.Leu219Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |