Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.139352583C>A | CA2667942435 | MRPS22 | c.523-64C>A (n.523-64C>A) c.649-64C>A (n.649-64C>A) n.2923C>A c.352-64C>A (n.352-64C>A) c.679-64C>A (n.679-64C>A) c.733-64C>A (n.733-64C>A) c.*74-64C>A (n.*74-64C>A) c.*374-64C>A (n.*374-64C>A) n.3255-64C>A n.1410-64C>A c.730-64C>A (n.730-64C>A) c.610-64C>A (n.610-64C>A) c.218-64C>A n.1387-64C>A n.1714C>A c.*330-64C>A (n.*330-64C>A) c.607-64C>A (n.607-64C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139352583C= | CA1405585454 | MRPS22 | c.523-64C= (n.523-64C=) c.649-64C= (n.649-64C=) n.2923C= c.352-64C= (n.352-64C=) c.679-64C= (n.679-64C=) c.733-64C= (n.733-64C=) c.*74-64C= (n.*74-64C=) c.*374-64C= (n.*374-64C=) n.3255-64C= n.1410-64C= c.730-64C= (n.730-64C=) c.610-64C= (n.610-64C=) c.218-64C= n.1387-64C= n.1714C= c.*330-64C= (n.*330-64C=) c.607-64C= (n.607-64C=) | |
3 | g.139352583C>T | CA899607634 | MRPS22 | c.523-64C>T (n.523-64C>T) c.649-64C>T (n.649-64C>T) n.2923C>T c.352-64C>T (n.352-64C>T) c.679-64C>T (n.679-64C>T) c.733-64C>T (n.733-64C>T) c.*74-64C>T (n.*74-64C>T) c.*374-64C>T (n.*374-64C>T) n.3255-64C>T n.1410-64C>T c.730-64C>T (n.730-64C>T) c.610-64C>T (n.610-64C>T) c.218-64C>T n.1387-64C>T n.1714C>T c.*330-64C>T (n.*330-64C>T) c.607-64C>T (n.607-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139352584G>A | CA83995175 | MRPS22 | c.523-63G>A (n.523-63G>A) c.649-63G>A (n.649-63G>A) n.2924G>A c.352-63G>A (n.352-63G>A) c.679-63G>A (n.679-63G>A) c.733-63G>A (n.733-63G>A) c.*74-63G>A (n.*74-63G>A) c.*374-63G>A (n.*374-63G>A) n.3255-63G>A n.1410-63G>A c.730-63G>A (n.730-63G>A) c.610-63G>A (n.610-63G>A) c.218-63G>A n.1387-63G>A n.1715G>A c.*330-63G>A (n.*330-63G>A) c.607-63G>A (n.607-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139352584G>C | CA2667942438 | MRPS22 | c.523-63G>C (n.523-63G>C) c.649-63G>C (n.649-63G>C) n.2924G>C c.352-63G>C (n.352-63G>C) c.679-63G>C (n.679-63G>C) c.733-63G>C (n.733-63G>C) c.*74-63G>C (n.*74-63G>C) c.*374-63G>C (n.*374-63G>C) n.3255-63G>C n.1410-63G>C c.730-63G>C (n.730-63G>C) c.610-63G>C (n.610-63G>C) c.218-63G>C n.1387-63G>C n.1715G>C c.*330-63G>C (n.*330-63G>C) c.607-63G>C (n.607-63G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.139352584G= | CA1405585455 | MRPS22 | c.523-63G= (n.523-63G=) c.649-63G= (n.649-63G=) n.2924G= c.352-63G= (n.352-63G=) c.679-63G= (n.679-63G=) c.733-63G= (n.733-63G=) c.*74-63G= (n.*74-63G=) c.*374-63G= (n.*374-63G=) n.3255-63G= n.1410-63G= c.730-63G= (n.730-63G=) c.610-63G= (n.610-63G=) c.218-63G= n.1387-63G= n.1715G= c.*330-63G= (n.*330-63G=) c.607-63G= (n.607-63G=) | |
3 | g.139352584G>T | CA2667942439 | MRPS22 | c.523-63G>T (n.523-63G>T) c.649-63G>T (n.649-63G>T) n.2924G>T c.352-63G>T (n.352-63G>T) c.679-63G>T (n.679-63G>T) c.733-63G>T (n.733-63G>T) c.*74-63G>T (n.*74-63G>T) c.*374-63G>T (n.*374-63G>T) n.3255-63G>T n.1410-63G>T c.730-63G>T (n.730-63G>T) c.610-63G>T (n.610-63G>T) c.218-63G>T n.1387-63G>T n.1715G>T c.*330-63G>T (n.*330-63G>T) c.607-63G>T (n.607-63G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139352585T>C | CA1405585457 | MRPS22 | c.523-62T>C (n.523-62T>C) c.649-62T>C (n.649-62T>C) n.2925T>C c.352-62T>C (n.352-62T>C) c.679-62T>C (n.679-62T>C) c.733-62T>C (n.733-62T>C) c.*74-62T>C (n.*74-62T>C) c.*374-62T>C (n.*374-62T>C) n.3255-62T>C n.1410-62T>C c.730-62T>C (n.730-62T>C) c.610-62T>C (n.610-62T>C) c.218-62T>C n.1387-62T>C n.1716T>C c.*330-62T>C (n.*330-62T>C) c.607-62T>C (n.607-62T>C) | dbSNP |
3 | g.139352585T= | CA1405585456 | MRPS22 | c.523-62T= (n.523-62T=) c.649-62T= (n.649-62T=) n.2925T= c.352-62T= (n.352-62T=) c.679-62T= (n.679-62T=) c.733-62T= (n.733-62T=) c.*74-62T= (n.*74-62T=) c.*374-62T= (n.*374-62T=) n.3255-62T= n.1410-62T= c.730-62T= (n.730-62T=) c.610-62T= (n.610-62T=) c.218-62T= n.1387-62T= n.1716T= c.*330-62T= (n.*330-62T=) c.607-62T= (n.607-62T=) | |
3 | g.139352588_139352594dup | CA2667942442 | MRPS22 | c.523-59_523-53dup (n.523-59_523-53dup) c.649-59_649-53dup (n.649-59_649-53dup) n.2928_2934dup c.352-59_352-53dup (n.352-59_352-53dup) c.679-59_679-53dup (n.679-59_679-53dup) c.733-59_733-53dup (n.733-59_733-53dup) c.*74-59_*74-53dup (n.*74-59_*74-53dup) c.*374-59_*374-53dup (n.*374-59_*374-53dup) n.3255-59_3255-53dup n.1410-59_1410-53dup c.730-59_730-53dup (n.730-59_730-53dup) c.610-59_610-53dup (n.610-59_610-53dup) c.218-59_218-53dup n.1387-59_1387-53dup n.1719_1725dup c.*330-59_*330-53dup (n.*330-59_*330-53dup) c.607-59_607-53dup (n.607-59_607-53dup) | gnomAD v4 |
3 | g.139352587G>T | CA2667942443 | MRPS22 | c.523-60G>T (n.523-60G>T) c.649-60G>T (n.649-60G>T) n.2927G>T c.352-60G>T (n.352-60G>T) c.679-60G>T (n.679-60G>T) c.733-60G>T (n.733-60G>T) c.*74-60G>T (n.*74-60G>T) c.*374-60G>T (n.*374-60G>T) n.3255-60G>T n.1410-60G>T c.730-60G>T (n.730-60G>T) c.610-60G>T (n.610-60G>T) c.218-60G>T n.1387-60G>T n.1718G>T c.*330-60G>T (n.*330-60G>T) c.607-60G>T (n.607-60G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139352591_139352593del | CA2667942444 | MRPS22 | c.523-56_523-54del (n.523-56_523-54del) c.649-56_649-54del (n.649-56_649-54del) n.2931_2933del c.352-56_352-54del (n.352-56_352-54del) c.679-56_679-54del (n.679-56_679-54del) c.733-56_733-54del (n.733-56_733-54del) c.*74-56_*74-54del (n.*74-56_*74-54del) c.*374-56_*374-54del (n.*374-56_*374-54del) n.3255-56_3255-54del n.1410-56_1410-54del c.730-56_730-54del (n.730-56_730-54del) c.610-56_610-54del (n.610-56_610-54del) c.218-56_218-54del n.1387-56_1387-54del n.1722_1724del c.*330-56_*330-54del (n.*330-56_*330-54del) c.607-56_607-54del (n.607-56_607-54del) | gnomAD v4 |
3 | g.139352589A= | CA1405585458 | MRPS22 | c.523-58A= (n.523-58A=) c.649-58A= (n.649-58A=) n.2929A= c.352-58A= (n.352-58A=) c.679-58A= (n.679-58A=) c.733-58A= (n.733-58A=) c.*74-58A= (n.*74-58A=) c.*374-58A= (n.*374-58A=) n.3255-58A= n.1410-58A= c.730-58A= (n.730-58A=) c.610-58A= (n.610-58A=) c.218-58A= n.1387-58A= n.1720A= c.*330-58A= (n.*330-58A=) c.607-58A= (n.607-58A=) | |
3 | g.139352589A>G | CA899607638 | MRPS22 | c.523-58A>G (n.523-58A>G) c.649-58A>G (n.649-58A>G) n.2929A>G c.352-58A>G (n.352-58A>G) c.679-58A>G (n.679-58A>G) c.733-58A>G (n.733-58A>G) c.*74-58A>G (n.*74-58A>G) c.*374-58A>G (n.*374-58A>G) n.3255-58A>G n.1410-58A>G c.730-58A>G (n.730-58A>G) c.610-58A>G (n.610-58A>G) c.218-58A>G n.1387-58A>G n.1720A>G c.*330-58A>G (n.*330-58A>G) c.607-58A>G (n.607-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139352590T>A | CA2667942446 | MRPS22 | c.523-57T>A (n.523-57T>A) c.649-57T>A (n.649-57T>A) n.2930T>A c.352-57T>A (n.352-57T>A) c.679-57T>A (n.679-57T>A) c.733-57T>A (n.733-57T>A) c.*74-57T>A (n.*74-57T>A) c.*374-57T>A (n.*374-57T>A) n.3255-57T>A n.1410-57T>A c.730-57T>A (n.730-57T>A) c.610-57T>A (n.610-57T>A) c.218-57T>A n.1387-57T>A n.1721T>A c.*330-57T>A (n.*330-57T>A) c.607-57T>A (n.607-57T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139352593T>C | CA2577918729 | MRPS22 | c.523-54T>C (n.523-54T>C) c.649-54T>C (n.649-54T>C) n.2933T>C c.352-54T>C (n.352-54T>C) c.679-54T>C (n.679-54T>C) c.733-54T>C (n.733-54T>C) c.*74-54T>C (n.*74-54T>C) c.*374-54T>C (n.*374-54T>C) n.3255-54T>C n.1410-54T>C c.730-54T>C (n.730-54T>C) c.610-54T>C (n.610-54T>C) c.218-54T>C n.1387-54T>C n.1724T>C c.*330-54T>C (n.*330-54T>C) c.607-54T>C (n.607-54T>C) | |
3 | g.139352594G>A | CA2667942447 | MRPS22 | c.523-53G>A (n.523-53G>A) c.649-53G>A (n.649-53G>A) n.2934G>A c.352-53G>A (n.352-53G>A) c.679-53G>A (n.679-53G>A) c.733-53G>A (n.733-53G>A) c.*74-53G>A (n.*74-53G>A) c.*374-53G>A (n.*374-53G>A) n.3255-53G>A n.1410-53G>A c.730-53G>A (n.730-53G>A) c.610-53G>A (n.610-53G>A) c.218-53G>A n.1387-53G>A n.1725G>A c.*330-53G>A (n.*330-53G>A) c.607-53G>A (n.607-53G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139352594G>T | CA2667942449 | MRPS22 | c.523-53G>T (n.523-53G>T) c.649-53G>T (n.649-53G>T) n.2934G>T c.352-53G>T (n.352-53G>T) c.679-53G>T (n.679-53G>T) c.733-53G>T (n.733-53G>T) c.*74-53G>T (n.*74-53G>T) c.*374-53G>T (n.*374-53G>T) n.3255-53G>T n.1410-53G>T c.730-53G>T (n.730-53G>T) c.610-53G>T (n.610-53G>T) c.218-53G>T n.1387-53G>T n.1725G>T c.*330-53G>T (n.*330-53G>T) c.607-53G>T (n.607-53G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139352595C>A | CA2667942452 | MRPS22 | c.523-52C>A (n.523-52C>A) c.649-52C>A (n.649-52C>A) n.2935C>A c.352-52C>A (n.352-52C>A) c.679-52C>A (n.679-52C>A) c.733-52C>A (n.733-52C>A) c.*74-52C>A (n.*74-52C>A) c.*374-52C>A (n.*374-52C>A) n.3255-52C>A n.1410-52C>A c.730-52C>A (n.730-52C>A) c.610-52C>A (n.610-52C>A) c.218-52C>A n.1387-52C>A n.1726C>A c.*330-52C>A (n.*330-52C>A) c.607-52C>A (n.607-52C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139352595C>T | CA2667942454 | MRPS22 | c.523-52C>T (n.523-52C>T) c.649-52C>T (n.649-52C>T) n.2935C>T c.352-52C>T (n.352-52C>T) c.679-52C>T (n.679-52C>T) c.733-52C>T (n.733-52C>T) c.*74-52C>T (n.*74-52C>T) c.*374-52C>T (n.*374-52C>T) n.3255-52C>T n.1410-52C>T c.730-52C>T (n.730-52C>T) c.610-52C>T (n.610-52C>T) c.218-52C>T n.1387-52C>T n.1726C>T c.*330-52C>T (n.*330-52C>T) c.607-52C>T (n.607-52C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.139352596T>A | CA2667942457 | MRPS22 | c.523-51T>A (n.523-51T>A) c.649-51T>A (n.649-51T>A) n.2936T>A c.352-51T>A (n.352-51T>A) c.679-51T>A (n.679-51T>A) c.733-51T>A (n.733-51T>A) c.*74-51T>A (n.*74-51T>A) c.*374-51T>A (n.*374-51T>A) n.3255-51T>A n.1410-51T>A c.730-51T>A (n.730-51T>A) c.610-51T>A (n.610-51T>A) c.218-51T>A n.1387-51T>A n.1727T>A c.*330-51T>A (n.*330-51T>A) c.607-51T>A (n.607-51T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139352596T>G | CA2667942459 | MRPS22 | c.523-51T>G (n.523-51T>G) c.649-51T>G (n.649-51T>G) n.2936T>G c.352-51T>G (n.352-51T>G) c.679-51T>G (n.679-51T>G) c.733-51T>G (n.733-51T>G) c.*74-51T>G (n.*74-51T>G) c.*374-51T>G (n.*374-51T>G) n.3255-51T>G n.1410-51T>G c.730-51T>G (n.730-51T>G) c.610-51T>G (n.610-51T>G) c.218-51T>G n.1387-51T>G n.1727T>G c.*330-51T>G (n.*330-51T>G) c.607-51T>G (n.607-51T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.139352597G>A | CA2667942460 | MRPS22 | c.523-50G>A (n.523-50G>A) c.649-50G>A (n.649-50G>A) n.2937G>A c.352-50G>A (n.352-50G>A) c.679-50G>A (n.679-50G>A) c.733-50G>A (n.733-50G>A) c.*74-50G>A (n.*74-50G>A) c.*374-50G>A (n.*374-50G>A) n.3255-50G>A n.1410-50G>A c.730-50G>A (n.730-50G>A) c.610-50G>A (n.610-50G>A) c.218-50G>A n.1387-50G>A n.1728G>A c.*330-50G>A (n.*330-50G>A) c.607-50G>A (n.607-50G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139352598C>A | CA2667942462 | MRPS22 | c.523-49C>A (n.523-49C>A) c.649-49C>A (n.649-49C>A) n.2938C>A c.352-49C>A (n.352-49C>A) c.679-49C>A (n.679-49C>A) c.733-49C>A (n.733-49C>A) c.*74-49C>A (n.*74-49C>A) c.*374-49C>A (n.*374-49C>A) n.3255-49C>A n.1410-49C>A c.730-49C>A (n.730-49C>A) c.610-49C>A (n.610-49C>A) c.218-49C>A n.1387-49C>A n.1729C>A c.*330-49C>A (n.*330-49C>A) c.607-49C>A (n.607-49C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139352599A>G | CA2577918730 | MRPS22 | c.523-48A>G (n.523-48A>G) c.649-48A>G (n.649-48A>G) n.2939A>G c.352-48A>G (n.352-48A>G) c.679-48A>G (n.679-48A>G) c.733-48A>G (n.733-48A>G) c.*74-48A>G (n.*74-48A>G) c.*374-48A>G (n.*374-48A>G) n.3255-48A>G n.1410-48A>G c.730-48A>G (n.730-48A>G) c.610-48A>G (n.610-48A>G) c.218-48A>G n.1387-48A>G n.1730A>G c.*330-48A>G (n.*330-48A>G) c.607-48A>G (n.607-48A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.139352600T>C | CA2640796 | MRPS22 | c.523-47T>C (n.523-47T>C) c.649-47T>C (n.649-47T>C) n.2940T>C c.352-47T>C (n.352-47T>C) c.679-47T>C (n.679-47T>C) c.733-47T>C (n.733-47T>C) c.*74-47T>C (n.*74-47T>C) c.*374-47T>C (n.*374-47T>C) n.3255-47T>C n.1410-47T>C c.730-47T>C (n.730-47T>C) c.610-47T>C (n.610-47T>C) c.218-47T>C n.1387-47T>C n.1731T>C c.*330-47T>C (n.*330-47T>C) c.607-47T>C (n.607-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139352600T>G | CA2667942466 | MRPS22 | c.523-47T>G (n.523-47T>G) c.649-47T>G (n.649-47T>G) n.2940T>G c.352-47T>G (n.352-47T>G) c.679-47T>G (n.679-47T>G) c.733-47T>G (n.733-47T>G) c.*74-47T>G (n.*74-47T>G) c.*374-47T>G (n.*374-47T>G) n.3255-47T>G n.1410-47T>G c.730-47T>G (n.730-47T>G) c.610-47T>G (n.610-47T>G) c.218-47T>G n.1387-47T>G n.1731T>G c.*330-47T>G (n.*330-47T>G) c.607-47T>G (n.607-47T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.139352600T= | CA1405585459 | MRPS22 | c.523-47T= (n.523-47T=) c.649-47T= (n.649-47T=) n.2940T= c.352-47T= (n.352-47T=) c.679-47T= (n.679-47T=) c.733-47T= (n.733-47T=) c.*74-47T= (n.*74-47T=) c.*374-47T= (n.*374-47T=) n.3255-47T= n.1410-47T= c.730-47T= (n.730-47T=) c.610-47T= (n.610-47T=) c.218-47T= n.1387-47T= n.1731T= c.*330-47T= (n.*330-47T=) c.607-47T= (n.607-47T=) | |
3 | g.139352601A>G | CA2667942470 | MRPS22 | c.523-46A>G (n.523-46A>G) c.649-46A>G (n.649-46A>G) n.2941A>G c.352-46A>G (n.352-46A>G) c.679-46A>G (n.679-46A>G) c.733-46A>G (n.733-46A>G) c.*74-46A>G (n.*74-46A>G) c.*374-46A>G (n.*374-46A>G) n.3255-46A>G n.1410-46A>G c.730-46A>G (n.730-46A>G) c.610-46A>G (n.610-46A>G) c.218-46A>G n.1387-46A>G n.1732A>G c.*330-46A>G (n.*330-46A>G) c.607-46A>G (n.607-46A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.139352601_139352604delinsACTT | CA1405585460 | MRPS22 | c.523-46_523-43delinsACTT (n.523-46_523-43delinsACTT) c.649-46_649-43delinsACTT (n.649-46_649-43delinsACTT) n.2941_2944delinsACTT c.352-46_352-43delinsACTT (n.352-46_352-43delinsACTT) c.679-46_679-43delinsACTT (n.679-46_679-43delinsACTT) c.733-46_733-43delinsACTT (n.733-46_733-43delinsACTT) c.*74-46_*74-43delinsACTT (n.*74-46_*74-43delinsACTT) c.*374-46_*374-43delinsACTT (n.*374-46_*374-43delinsACTT) n.3255-46_3255-43delinsACTT n.1410-46_1410-43delinsACTT c.730-46_730-43delinsACTT (n.730-46_730-43delinsACTT) c.610-46_610-43delinsACTT (n.610-46_610-43delinsACTT) c.218-46_218-43delinsACTT n.1387-46_1387-43delinsACTT n.1732_1735delinsACTT c.*330-46_*330-43delinsACTT (n.*330-46_*330-43delinsACTT) c.607-46_607-43delinsACTT (n.607-46_607-43delinsACTT) | |
3 | g.139352602C>A | CA2523344788 | MRPS22 | c.523-45C>A (n.523-45C>A) c.649-45C>A (n.649-45C>A) n.2942C>A c.352-45C>A (n.352-45C>A) c.679-45C>A (n.679-45C>A) c.733-45C>A (n.733-45C>A) c.*74-45C>A (n.*74-45C>A) c.*374-45C>A (n.*374-45C>A) n.3255-45C>A n.1410-45C>A c.730-45C>A (n.730-45C>A) c.610-45C>A (n.610-45C>A) c.218-45C>A n.1387-45C>A n.1733C>A c.*330-45C>A (n.*330-45C>A) c.607-45C>A (n.607-45C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139352605_139352607del | CA2640797 | MRPS22 | c.523-42_523-40del (n.523-42_523-40del) c.649-42_649-40del (n.649-42_649-40del) n.2945_2947del c.352-42_352-40del (n.352-42_352-40del) c.679-42_679-40del (n.679-42_679-40del) c.733-42_733-40del (n.733-42_733-40del) c.*74-42_*74-40del (n.*74-42_*74-40del) c.*374-42_*374-40del (n.*374-42_*374-40del) n.3255-42_3255-40del n.1410-42_1410-40del c.730-42_730-40del (n.730-42_730-40del) c.610-42_610-40del (n.610-42_610-40del) c.218-42_218-40del n.1387-42_1387-40del n.1736_1738del c.*330-42_*330-40del (n.*330-42_*330-40del) c.607-42_607-40del (n.607-42_607-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.139352605C>A | CA2667942481 | MRPS22 | c.523-42C>A (n.523-42C>A) c.649-42C>A (n.649-42C>A) n.2945C>A c.352-42C>A (n.352-42C>A) c.679-42C>A (n.679-42C>A) c.733-42C>A (n.733-42C>A) c.*74-42C>A (n.*74-42C>A) c.*374-42C>A (n.*374-42C>A) n.3255-42C>A n.1410-42C>A c.730-42C>A (n.730-42C>A) c.610-42C>A (n.610-42C>A) c.218-42C>A n.1387-42C>A n.1736C>A c.*330-42C>A (n.*330-42C>A) c.607-42C>A (n.607-42C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139352605C= | CA1405585461 | MRPS22 | c.523-42C= (n.523-42C=) c.649-42C= (n.649-42C=) n.2945C= c.352-42C= (n.352-42C=) c.679-42C= (n.679-42C=) c.733-42C= (n.733-42C=) c.*74-42C= (n.*74-42C=) c.*374-42C= (n.*374-42C=) n.3255-42C= n.1410-42C= c.730-42C= (n.730-42C=) c.610-42C= (n.610-42C=) c.218-42C= n.1387-42C= n.1736C= c.*330-42C= (n.*330-42C=) c.607-42C= (n.607-42C=) | |
3 | g.139352605C>G | CA83995176 | MRPS22 | c.523-42C>G (n.523-42C>G) c.649-42C>G (n.649-42C>G) n.2945C>G c.352-42C>G (n.352-42C>G) c.679-42C>G (n.679-42C>G) c.733-42C>G (n.733-42C>G) c.*74-42C>G (n.*74-42C>G) c.*374-42C>G (n.*374-42C>G) n.3255-42C>G n.1410-42C>G c.730-42C>G (n.730-42C>G) c.610-42C>G (n.610-42C>G) c.218-42C>G n.1387-42C>G n.1736C>G c.*330-42C>G (n.*330-42C>G) c.607-42C>G (n.607-42C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.139352608A>G | CA2577918731 | MRPS22 | c.523-39A>G (n.523-39A>G) c.649-39A>G (n.649-39A>G) n.2948A>G c.352-39A>G (n.352-39A>G) c.679-39A>G (n.679-39A>G) c.733-39A>G (n.733-39A>G) c.*74-39A>G (n.*74-39A>G) c.*374-39A>G (n.*374-39A>G) n.3255-39A>G n.1410-39A>G c.730-39A>G (n.730-39A>G) c.610-39A>G (n.610-39A>G) c.218-39A>G n.1387-39A>G n.1739A>G c.*330-39A>G (n.*330-39A>G) c.607-39A>G (n.607-39A>G) | |
3 | g.139352609T>C | CA2640798 | MRPS22 | c.523-38T>C (n.523-38T>C) c.649-38T>C (n.649-38T>C) n.2949T>C c.352-38T>C (n.352-38T>C) c.679-38T>C (n.679-38T>C) c.733-38T>C (n.733-38T>C) c.*74-38T>C (n.*74-38T>C) c.*374-38T>C (n.*374-38T>C) n.3255-38T>C n.1410-38T>C c.730-38T>C (n.730-38T>C) c.610-38T>C (n.610-38T>C) c.218-38T>C n.1387-38T>C n.1740T>C c.*330-38T>C (n.*330-38T>C) c.607-38T>C (n.607-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139352609T= | CA1405585462 | MRPS22 | c.523-38T= (n.523-38T=) c.649-38T= (n.649-38T=) n.2949T= c.352-38T= (n.352-38T=) c.679-38T= (n.679-38T=) c.733-38T= (n.733-38T=) c.*74-38T= (n.*74-38T=) c.*374-38T= (n.*374-38T=) n.3255-38T= n.1410-38T= c.730-38T= (n.730-38T=) c.610-38T= (n.610-38T=) c.218-38T= n.1387-38T= n.1740T= c.*330-38T= (n.*330-38T=) c.607-38T= (n.607-38T=) | |
3 | g.139352610T>C | CA2667942490 | MRPS22 | c.523-37T>C (n.523-37T>C) c.649-37T>C (n.649-37T>C) n.2950T>C c.352-37T>C (n.352-37T>C) c.679-37T>C (n.679-37T>C) c.733-37T>C (n.733-37T>C) c.*74-37T>C (n.*74-37T>C) c.*374-37T>C (n.*374-37T>C) n.3255-37T>C n.1410-37T>C c.730-37T>C (n.730-37T>C) c.610-37T>C (n.610-37T>C) c.218-37T>C n.1387-37T>C n.1741T>C c.*330-37T>C (n.*330-37T>C) c.607-37T>C (n.607-37T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.139352612T>C | CA2667942491 | MRPS22 | c.523-35T>C (n.523-35T>C) c.649-35T>C (n.649-35T>C) n.2952T>C c.352-35T>C (n.352-35T>C) c.679-35T>C (n.679-35T>C) c.733-35T>C (n.733-35T>C) c.*74-35T>C (n.*74-35T>C) c.*374-35T>C (n.*374-35T>C) n.3255-35T>C n.1410-35T>C c.730-35T>C (n.730-35T>C) c.610-35T>C (n.610-35T>C) c.218-35T>C n.1387-35T>C n.1743T>C c.*330-35T>C (n.*330-35T>C) c.607-35T>C (n.607-35T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.139352613C>A | CA2667942492 | MRPS22 | c.523-34C>A (n.523-34C>A) c.649-34C>A (n.649-34C>A) n.2953C>A c.352-34C>A (n.352-34C>A) c.679-34C>A (n.679-34C>A) c.733-34C>A (n.733-34C>A) c.*74-34C>A (n.*74-34C>A) c.*374-34C>A (n.*374-34C>A) n.3255-34C>A n.1410-34C>A c.730-34C>A (n.730-34C>A) c.610-34C>A (n.610-34C>A) c.218-34C>A n.1387-34C>A n.1744C>A c.*330-34C>A (n.*330-34C>A) c.607-34C>A (n.607-34C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.139352614A= | CA1405585463 | MRPS22 | c.523-33A= (n.523-33A=) c.649-33A= (n.649-33A=) n.2954A= c.352-33A= (n.352-33A=) c.679-33A= (n.679-33A=) c.733-33A= (n.733-33A=) c.*74-33A= (n.*74-33A=) c.*374-33A= (n.*374-33A=) n.3255-33A= n.1410-33A= c.730-33A= (n.730-33A=) c.610-33A= (n.610-33A=) c.218-33A= n.1387-33A= n.1745A= c.*330-33A= (n.*330-33A=) c.607-33A= (n.607-33A=) | |
3 | g.139352614A>G | CA899607644 | MRPS22 | c.523-33A>G (n.523-33A>G) c.649-33A>G (n.649-33A>G) n.2954A>G c.352-33A>G (n.352-33A>G) c.679-33A>G (n.679-33A>G) c.733-33A>G (n.733-33A>G) c.*74-33A>G (n.*74-33A>G) c.*374-33A>G (n.*374-33A>G) n.3255-33A>G n.1410-33A>G c.730-33A>G (n.730-33A>G) c.610-33A>G (n.610-33A>G) c.218-33A>G n.1387-33A>G n.1745A>G c.*330-33A>G (n.*330-33A>G) c.607-33A>G (n.607-33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139352614A>T | CA546526188 | MRPS22 | c.523-33A>T (n.523-33A>T) c.649-33A>T (n.649-33A>T) n.2954A>T c.352-33A>T (n.352-33A>T) c.679-33A>T (n.679-33A>T) c.733-33A>T (n.733-33A>T) c.*74-33A>T (n.*74-33A>T) c.*374-33A>T (n.*374-33A>T) n.3255-33A>T n.1410-33A>T c.730-33A>T (n.730-33A>T) c.610-33A>T (n.610-33A>T) c.218-33A>T n.1387-33A>T n.1745A>T c.*330-33A>T (n.*330-33A>T) c.607-33A>T (n.607-33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.139352616G>A | CA1054131099 | MRPS22 | c.523-31G>A (n.523-31G>A) c.649-31G>A (n.649-31G>A) n.2956G>A c.352-31G>A (n.352-31G>A) c.679-31G>A (n.679-31G>A) c.733-31G>A (n.733-31G>A) c.*74-31G>A (n.*74-31G>A) c.*374-31G>A (n.*374-31G>A) n.3255-31G>A n.1410-31G>A c.730-31G>A (n.730-31G>A) c.610-31G>A (n.610-31G>A) c.218-31G>A n.1387-31G>A n.1747G>A c.*330-31G>A (n.*330-31G>A) c.607-31G>A (n.607-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139352616G= | CA1405585464 | MRPS22 | c.523-31G= (n.523-31G=) c.649-31G= (n.649-31G=) n.2956G= c.352-31G= (n.352-31G=) c.679-31G= (n.679-31G=) c.733-31G= (n.733-31G=) c.*74-31G= (n.*74-31G=) c.*374-31G= (n.*374-31G=) n.3255-31G= n.1410-31G= c.730-31G= (n.730-31G=) c.610-31G= (n.610-31G=) c.218-31G= n.1387-31G= n.1747G= c.*330-31G= (n.*330-31G=) c.607-31G= (n.607-31G=) | |
3 | g.139352618T>G | CA2667942497 | MRPS22 | c.523-29T>G (n.523-29T>G) c.649-29T>G (n.649-29T>G) n.2958T>G c.352-29T>G (n.352-29T>G) c.679-29T>G (n.679-29T>G) c.733-29T>G (n.733-29T>G) c.*74-29T>G (n.*74-29T>G) c.*374-29T>G (n.*374-29T>G) n.3255-29T>G n.1410-29T>G c.730-29T>G (n.730-29T>G) c.610-29T>G (n.610-29T>G) c.218-29T>G n.1387-29T>G n.1749T>G c.*330-29T>G (n.*330-29T>G) c.607-29T>G (n.607-29T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.139352620C= | CA1405585465 | MRPS22 | c.523-27C= (n.523-27C=) c.649-27C= (n.649-27C=) n.2960C= c.352-27C= (n.352-27C=) c.679-27C= (n.679-27C=) c.733-27C= (n.733-27C=) c.*74-27C= (n.*74-27C=) c.*374-27C= (n.*374-27C=) n.3255-27C= n.1410-27C= c.730-27C= (n.730-27C=) c.610-27C= (n.610-27C=) c.218-27C= n.1387-27C= n.1751C= c.*330-27C= (n.*330-27C=) c.607-27C= (n.607-27C=) | |
3 | g.139352620C>T | CA2640799 | MRPS22 | c.523-27C>T (n.523-27C>T) c.649-27C>T (n.649-27C>T) n.2960C>T c.352-27C>T (n.352-27C>T) c.679-27C>T (n.679-27C>T) c.733-27C>T (n.733-27C>T) c.*74-27C>T (n.*74-27C>T) c.*374-27C>T (n.*374-27C>T) n.3255-27C>T n.1410-27C>T c.730-27C>T (n.730-27C>T) c.610-27C>T (n.610-27C>T) c.218-27C>T n.1387-27C>T n.1751C>T c.*330-27C>T (n.*330-27C>T) c.607-27C>T (n.607-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.139352624A>G | CA2667942501 | MRPS22 | c.523-23A>G (n.523-23A>G) c.649-23A>G (n.649-23A>G) n.2964A>G c.352-23A>G (n.352-23A>G) c.679-23A>G (n.679-23A>G) c.733-23A>G (n.733-23A>G) c.*74-23A>G (n.*74-23A>G) c.*374-23A>G (n.*374-23A>G) n.3255-23A>G n.1410-23A>G c.730-23A>G (n.730-23A>G) c.610-23A>G (n.610-23A>G) c.218-23A>G n.1387-23A>G n.1755A>G c.*330-23A>G (n.*330-23A>G) c.607-23A>G (n.607-23A>G) | gnomAD v4 |