WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.139350083T>C | CA2667939251 | MRPS22 | c.295-96T>C (n.295-96T>C) c.505-96T>C (n.505-96T>C) n.519-96T>C c.124-96T>C (n.124-96T>C) c.*146-96T>C (n.*146-96T>C) n.2277T>C n.528-96T>C c.502-96T>C (n.502-96T>C) c.520-96T>C (n.520-96T>C) c.598-96T>C c.382-96T>C (n.382-96T>C) c.44-96T>C n.505-96T>C n.245-96T>C c.*102-96T>C (n.*102-96T>C) c.379-96T>C (n.379-96T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350085G>T | CA2667939252 | MRPS22 | c.295-94G>T (n.295-94G>T) c.505-94G>T (n.505-94G>T) n.519-94G>T c.124-94G>T (n.124-94G>T) c.*146-94G>T (n.*146-94G>T) n.2279G>T n.528-94G>T c.502-94G>T (n.502-94G>T) c.520-94G>T (n.520-94G>T) c.598-94G>T c.382-94G>T (n.382-94G>T) c.44-94G>T n.505-94G>T n.245-94G>T c.*102-94G>T (n.*102-94G>T) c.379-94G>T (n.379-94G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350086A= | CA1405584341 | MRPS22 | c.295-93A= (n.295-93A=) c.505-93A= (n.505-93A=) n.519-93A= c.124-93A= (n.124-93A=) c.*146-93A= (n.*146-93A=) n.2280A= n.528-93A= c.502-93A= (n.502-93A=) c.520-93A= (n.520-93A=) c.598-93A= c.382-93A= (n.382-93A=) c.44-93A= n.505-93A= n.245-93A= c.*102-93A= (n.*102-93A=) c.379-93A= (n.379-93A=) | |
| 3 | g.139350086A>C | CA1054147994 | MRPS22 | c.295-93A>C (n.295-93A>C) c.505-93A>C (n.505-93A>C) n.519-93A>C c.124-93A>C (n.124-93A>C) c.*146-93A>C (n.*146-93A>C) n.2280A>C n.528-93A>C c.502-93A>C (n.502-93A>C) c.520-93A>C (n.520-93A>C) c.598-93A>C c.382-93A>C (n.382-93A>C) c.44-93A>C n.505-93A>C n.245-93A>C c.*102-93A>C (n.*102-93A>C) c.379-93A>C (n.379-93A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350087T>C | CA2667939253 | MRPS22 | c.295-92T>C (n.295-92T>C) c.505-92T>C (n.505-92T>C) n.519-92T>C c.124-92T>C (n.124-92T>C) c.*146-92T>C (n.*146-92T>C) n.2281T>C n.528-92T>C c.502-92T>C (n.502-92T>C) c.520-92T>C (n.520-92T>C) c.598-92T>C c.382-92T>C (n.382-92T>C) c.44-92T>C n.505-92T>C n.245-92T>C c.*102-92T>C (n.*102-92T>C) c.379-92T>C (n.379-92T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350089G>A | CA2667939254 | MRPS22 | c.295-90G>A (n.295-90G>A) c.505-90G>A (n.505-90G>A) n.519-90G>A c.124-90G>A (n.124-90G>A) c.*146-90G>A (n.*146-90G>A) n.2283G>A n.528-90G>A c.502-90G>A (n.502-90G>A) c.520-90G>A (n.520-90G>A) c.598-90G>A c.382-90G>A (n.382-90G>A) c.44-90G>A n.505-90G>A n.245-90G>A c.*102-90G>A (n.*102-90G>A) c.379-90G>A (n.379-90G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350090C>A | CA2577918658 | MRPS22 | c.295-89C>A (n.295-89C>A) c.505-89C>A (n.505-89C>A) n.519-89C>A c.124-89C>A (n.124-89C>A) c.*146-89C>A (n.*146-89C>A) n.2284C>A n.528-89C>A c.502-89C>A (n.502-89C>A) c.520-89C>A (n.520-89C>A) c.598-89C>A c.382-89C>A (n.382-89C>A) c.44-89C>A n.505-89C>A n.245-89C>A c.*102-89C>A (n.*102-89C>A) c.379-89C>A (n.379-89C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350090C>T | CA2667939255 | MRPS22 | c.295-89C>T (n.295-89C>T) c.505-89C>T (n.505-89C>T) n.519-89C>T c.124-89C>T (n.124-89C>T) c.*146-89C>T (n.*146-89C>T) n.2284C>T n.528-89C>T c.502-89C>T (n.502-89C>T) c.520-89C>T (n.520-89C>T) c.598-89C>T c.382-89C>T (n.382-89C>T) c.44-89C>T n.505-89C>T n.245-89C>T c.*102-89C>T (n.*102-89C>T) c.379-89C>T (n.379-89C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350091A= | CA1405584342 | MRPS22 | c.295-88A= (n.295-88A=) c.505-88A= (n.505-88A=) n.519-88A= c.124-88A= (n.124-88A=) c.*146-88A= (n.*146-88A=) n.2285A= n.528-88A= c.502-88A= (n.502-88A=) c.520-88A= (n.520-88A=) c.598-88A= c.382-88A= (n.382-88A=) c.44-88A= n.505-88A= n.245-88A= c.*102-88A= (n.*102-88A=) c.379-88A= (n.379-88A=) | |
| 3 | g.139350091A>G | CA899647544 | MRPS22 | c.295-88A>G (n.295-88A>G) c.505-88A>G (n.505-88A>G) n.519-88A>G c.124-88A>G (n.124-88A>G) c.*146-88A>G (n.*146-88A>G) n.2285A>G n.528-88A>G c.502-88A>G (n.502-88A>G) c.520-88A>G (n.520-88A>G) c.598-88A>G c.382-88A>G (n.382-88A>G) c.44-88A>G n.505-88A>G n.245-88A>G c.*102-88A>G (n.*102-88A>G) c.379-88A>G (n.379-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350092A= | CA1405584343 | MRPS22 | c.295-87A= (n.295-87A=) c.505-87A= (n.505-87A=) n.519-87A= c.124-87A= (n.124-87A=) c.*146-87A= (n.*146-87A=) n.2286A= n.528-87A= c.502-87A= (n.502-87A=) c.520-87A= (n.520-87A=) c.598-87A= c.382-87A= (n.382-87A=) c.44-87A= n.505-87A= n.245-87A= c.*102-87A= (n.*102-87A=) c.379-87A= (n.379-87A=) | |
| 3 | g.139350092A>G | CA899647546 | MRPS22 | c.295-87A>G (n.295-87A>G) c.505-87A>G (n.505-87A>G) n.519-87A>G c.124-87A>G (n.124-87A>G) c.*146-87A>G (n.*146-87A>G) n.2286A>G n.528-87A>G c.502-87A>G (n.502-87A>G) c.520-87A>G (n.520-87A>G) c.598-87A>G c.382-87A>G (n.382-87A>G) c.44-87A>G n.505-87A>G n.245-87A>G c.*102-87A>G (n.*102-87A>G) c.379-87A>G (n.379-87A>G) | dbSNP |
| 3 | g.139350093A>G | CA2667939256 | MRPS22 | c.295-86A>G (n.295-86A>G) c.505-86A>G (n.505-86A>G) n.519-86A>G c.124-86A>G (n.124-86A>G) c.*146-86A>G (n.*146-86A>G) n.2287A>G n.528-86A>G c.502-86A>G (n.502-86A>G) c.520-86A>G (n.520-86A>G) c.598-86A>G c.382-86A>G (n.382-86A>G) c.44-86A>G n.505-86A>G n.245-86A>G c.*102-86A>G (n.*102-86A>G) c.379-86A>G (n.379-86A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350093_139350097delinsATTAT | CA1405584344 | MRPS22 | c.295-86_295-82delinsATTAT (n.295-86_295-82delinsATTAT) c.505-86_505-82delinsATTAT (n.505-86_505-82delinsATTAT) n.519-86_519-82delinsATTAT c.124-86_124-82delinsATTAT (n.124-86_124-82delinsATTAT) c.*146-86_*146-82delinsATTAT (n.*146-86_*146-82delinsATTAT) n.2287_2291delinsATTAT n.528-86_528-82delinsATTAT c.502-86_502-82delinsATTAT (n.502-86_502-82delinsATTAT) c.520-86_520-82delinsATTAT (n.520-86_520-82delinsATTAT) c.598-86_598-82delinsATTAT c.382-86_382-82delinsATTAT (n.382-86_382-82delinsATTAT) c.44-86_44-82delinsATTAT n.505-86_505-82delinsATTAT n.245-86_245-82delinsATTAT c.*102-86_*102-82delinsATTAT (n.*102-86_*102-82delinsATTAT) c.379-86_379-82delinsATTAT (n.379-86_379-82delinsATTAT) | |
| 3 | g.139350095_139350098del | CA83994442 | MRPS22 | c.295-84_295-81del (n.295-84_295-81del) c.505-84_505-81del (n.505-84_505-81del) n.519-84_519-81del c.124-84_124-81del (n.124-84_124-81del) c.*146-84_*146-81del (n.*146-84_*146-81del) n.2289_2292del n.528-84_528-81del c.502-84_502-81del (n.502-84_502-81del) c.520-84_520-81del (n.520-84_520-81del) c.598-84_598-81del c.382-84_382-81del (n.382-84_382-81del) c.44-84_44-81del n.505-84_505-81del n.245-84_245-81del c.*102-84_*102-81del (n.*102-84_*102-81del) c.379-84_379-81del (n.379-84_379-81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350098_139350103del | CA2544359052 | MRPS22 | c.295-81_295-76del (n.295-81_295-76del) c.505-81_505-76del (n.505-81_505-76del) n.519-81_519-76del c.124-81_124-76del (n.124-81_124-76del) c.*146-81_*146-76del (n.*146-81_*146-76del) n.2292_2297del n.528-81_528-76del c.502-81_502-76del (n.502-81_502-76del) c.520-81_520-76del (n.520-81_520-76del) c.598-81_598-76del c.382-81_382-76del (n.382-81_382-76del) c.44-81_44-76del n.505-81_505-76del n.245-81_245-76del c.*102-81_*102-76del (n.*102-81_*102-76del) c.379-81_379-76del (n.379-81_379-76del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350096A>G | CA2577918659 | MRPS22 | c.295-83A>G (n.295-83A>G) c.505-83A>G (n.505-83A>G) n.519-83A>G c.124-83A>G (n.124-83A>G) c.*146-83A>G (n.*146-83A>G) n.2290A>G n.528-83A>G c.502-83A>G (n.502-83A>G) c.520-83A>G (n.520-83A>G) c.598-83A>G c.382-83A>G (n.382-83A>G) c.44-83A>G n.505-83A>G n.245-83A>G c.*102-83A>G (n.*102-83A>G) c.379-83A>G (n.379-83A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350099C>A | CA899647549 | MRPS22 | c.295-80C>A (n.295-80C>A) c.505-80C>A (n.505-80C>A) n.519-80C>A c.124-80C>A (n.124-80C>A) c.*146-80C>A (n.*146-80C>A) n.2293C>A n.528-80C>A c.502-80C>A (n.502-80C>A) c.520-80C>A (n.520-80C>A) c.598-80C>A c.382-80C>A (n.382-80C>A) c.44-80C>A n.505-80C>A n.245-80C>A c.*102-80C>A (n.*102-80C>A) c.379-80C>A (n.379-80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350099C= | CA1405584345 | MRPS22 | c.295-80C= (n.295-80C=) c.505-80C= (n.505-80C=) n.519-80C= c.124-80C= (n.124-80C=) c.*146-80C= (n.*146-80C=) n.2293C= n.528-80C= c.502-80C= (n.502-80C=) c.520-80C= (n.520-80C=) c.598-80C= c.382-80C= (n.382-80C=) c.44-80C= n.505-80C= n.245-80C= c.*102-80C= (n.*102-80C=) c.379-80C= (n.379-80C=) | |
| 3 | g.139350103T>C | CA2577918660 | MRPS22 | c.295-76T>C (n.295-76T>C) c.505-76T>C (n.505-76T>C) n.519-76T>C c.124-76T>C (n.124-76T>C) c.*146-76T>C (n.*146-76T>C) n.2297T>C n.528-76T>C c.502-76T>C (n.502-76T>C) c.520-76T>C (n.520-76T>C) c.598-76T>C c.382-76T>C (n.382-76T>C) c.44-76T>C n.505-76T>C n.245-76T>C c.*102-76T>C (n.*102-76T>C) c.379-76T>C (n.379-76T>C) | |
| 3 | g.139350103T>G | CA2667939266 | MRPS22 | c.295-76T>G (n.295-76T>G) c.505-76T>G (n.505-76T>G) n.519-76T>G c.124-76T>G (n.124-76T>G) c.*146-76T>G (n.*146-76T>G) n.2297T>G n.528-76T>G c.502-76T>G (n.502-76T>G) c.520-76T>G (n.520-76T>G) c.598-76T>G c.382-76T>G (n.382-76T>G) c.44-76T>G n.505-76T>G n.245-76T>G c.*102-76T>G (n.*102-76T>G) c.379-76T>G (n.379-76T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350104A= | CA1405584346 | MRPS22 | c.295-75A= (n.295-75A=) c.505-75A= (n.505-75A=) n.519-75A= c.124-75A= (n.124-75A=) c.*146-75A= (n.*146-75A=) n.2298A= n.528-75A= c.502-75A= (n.502-75A=) c.520-75A= (n.520-75A=) c.598-75A= c.382-75A= (n.382-75A=) c.44-75A= n.505-75A= n.245-75A= c.*102-75A= (n.*102-75A=) c.379-75A= (n.379-75A=) | |
| 3 | g.139350104A>G | CA899647550 | MRPS22 | c.295-75A>G (n.295-75A>G) c.505-75A>G (n.505-75A>G) n.519-75A>G c.124-75A>G (n.124-75A>G) c.*146-75A>G (n.*146-75A>G) n.2298A>G n.528-75A>G c.502-75A>G (n.502-75A>G) c.520-75A>G (n.520-75A>G) c.598-75A>G c.382-75A>G (n.382-75A>G) c.44-75A>G n.505-75A>G n.245-75A>G c.*102-75A>G (n.*102-75A>G) c.379-75A>G (n.379-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350105A= | CA1405584347 | MRPS22 | c.295-74A= (n.295-74A=) c.505-74A= (n.505-74A=) n.519-74A= c.124-74A= (n.124-74A=) c.*146-74A= (n.*146-74A=) n.2299A= n.528-74A= c.502-74A= (n.502-74A=) c.520-74A= (n.520-74A=) c.598-74A= c.382-74A= (n.382-74A=) c.44-74A= n.505-74A= n.245-74A= c.*102-74A= (n.*102-74A=) c.379-74A= (n.379-74A=) | |
| 3 | g.139350105A>G | CA1054148000 | MRPS22 | c.295-74A>G (n.295-74A>G) c.505-74A>G (n.505-74A>G) n.519-74A>G c.124-74A>G (n.124-74A>G) c.*146-74A>G (n.*146-74A>G) n.2299A>G n.528-74A>G c.502-74A>G (n.502-74A>G) c.520-74A>G (n.520-74A>G) c.598-74A>G c.382-74A>G (n.382-74A>G) c.44-74A>G n.505-74A>G n.245-74A>G c.*102-74A>G (n.*102-74A>G) c.379-74A>G (n.379-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350107G>T | CA2667939268 | MRPS22 | c.295-72G>T (n.295-72G>T) c.505-72G>T (n.505-72G>T) n.519-72G>T c.124-72G>T (n.124-72G>T) c.*146-72G>T (n.*146-72G>T) n.2301G>T n.528-72G>T c.502-72G>T (n.502-72G>T) c.520-72G>T (n.520-72G>T) c.598-72G>T c.382-72G>T (n.382-72G>T) c.44-72G>T n.505-72G>T n.245-72G>T c.*102-72G>T (n.*102-72G>T) c.379-72G>T (n.379-72G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350109C>A | CA899647553 | MRPS22 | c.295-70C>A (n.295-70C>A) c.505-70C>A (n.505-70C>A) n.519-70C>A c.124-70C>A (n.124-70C>A) c.*146-70C>A (n.*146-70C>A) n.2303C>A n.528-70C>A c.502-70C>A (n.502-70C>A) c.520-70C>A (n.520-70C>A) c.598-70C>A c.382-70C>A (n.382-70C>A) c.44-70C>A n.505-70C>A n.245-70C>A c.*102-70C>A (n.*102-70C>A) c.379-70C>A (n.379-70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350109C= | CA1405584349 | MRPS22 | c.295-70C= (n.295-70C=) c.505-70C= (n.505-70C=) n.519-70C= c.124-70C= (n.124-70C=) c.*146-70C= (n.*146-70C=) n.2303C= n.528-70C= c.502-70C= (n.502-70C=) c.520-70C= (n.520-70C=) c.598-70C= c.382-70C= (n.382-70C=) c.44-70C= n.505-70C= n.245-70C= c.*102-70C= (n.*102-70C=) c.379-70C= (n.379-70C=) | |
| 3 | g.139350109C>T | CA1405584348 | MRPS22 | c.295-70C>T (n.295-70C>T) c.505-70C>T (n.505-70C>T) n.519-70C>T c.124-70C>T (n.124-70C>T) c.*146-70C>T (n.*146-70C>T) n.2303C>T n.528-70C>T c.502-70C>T (n.502-70C>T) c.520-70C>T (n.520-70C>T) c.598-70C>T c.382-70C>T (n.382-70C>T) c.44-70C>T n.505-70C>T n.245-70C>T c.*102-70C>T (n.*102-70C>T) c.379-70C>T (n.379-70C>T) | dbSNP |
| 3 | g.139350110C= | CA1405584350 | MRPS22 | c.295-69C= (n.295-69C=) c.505-69C= (n.505-69C=) n.519-69C= c.124-69C= (n.124-69C=) c.*146-69C= (n.*146-69C=) n.2304C= n.528-69C= c.502-69C= (n.502-69C=) c.520-69C= (n.520-69C=) c.598-69C= c.382-69C= (n.382-69C=) c.44-69C= n.505-69C= n.245-69C= c.*102-69C= (n.*102-69C=) c.379-69C= (n.379-69C=) | |
| 3 | g.139350110C>T | CA1405584351 | MRPS22 | c.295-69C>T (n.295-69C>T) c.505-69C>T (n.505-69C>T) n.519-69C>T c.124-69C>T (n.124-69C>T) c.*146-69C>T (n.*146-69C>T) n.2304C>T n.528-69C>T c.502-69C>T (n.502-69C>T) c.520-69C>T (n.520-69C>T) c.598-69C>T c.382-69C>T (n.382-69C>T) c.44-69C>T n.505-69C>T n.245-69C>T c.*102-69C>T (n.*102-69C>T) c.379-69C>T (n.379-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.139350111T>C | CA1405584353 | MRPS22 | c.295-68T>C (n.295-68T>C) c.505-68T>C (n.505-68T>C) n.519-68T>C c.124-68T>C (n.124-68T>C) c.*146-68T>C (n.*146-68T>C) n.2305T>C n.528-68T>C c.502-68T>C (n.502-68T>C) c.520-68T>C (n.520-68T>C) c.598-68T>C c.382-68T>C (n.382-68T>C) c.44-68T>C n.505-68T>C n.245-68T>C c.*102-68T>C (n.*102-68T>C) c.379-68T>C (n.379-68T>C) | dbSNP |
| 3 | g.139350111T= | CA1405584352 | MRPS22 | c.295-68T= (n.295-68T=) c.505-68T= (n.505-68T=) n.519-68T= c.124-68T= (n.124-68T=) c.*146-68T= (n.*146-68T=) n.2305T= n.528-68T= c.502-68T= (n.502-68T=) c.520-68T= (n.520-68T=) c.598-68T= c.382-68T= (n.382-68T=) c.44-68T= n.505-68T= n.245-68T= c.*102-68T= (n.*102-68T=) c.379-68T= (n.379-68T=) | |
| 3 | g.139350112del | CA2667939273 | MRPS22 | c.295-67del (n.295-67del) c.505-67del (n.505-67del) n.519-67del c.124-67del (n.124-67del) c.*146-67del (n.*146-67del) n.2306del n.528-67del c.502-67del (n.502-67del) c.520-67del (n.520-67del) c.598-67del c.382-67del (n.382-67del) c.44-67del n.505-67del n.245-67del c.*102-67del (n.*102-67del) c.379-67del (n.379-67del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350113A>T | CA2577918661 | MRPS22 | c.295-66A>T (n.295-66A>T) c.505-66A>T (n.505-66A>T) n.519-66A>T c.124-66A>T (n.124-66A>T) c.*146-66A>T (n.*146-66A>T) n.2307A>T n.528-66A>T c.502-66A>T (n.502-66A>T) c.520-66A>T (n.520-66A>T) c.598-66A>T c.382-66A>T (n.382-66A>T) c.44-66A>T n.505-66A>T n.245-66A>T c.*102-66A>T (n.*102-66A>T) c.379-66A>T (n.379-66A>T) | |
| 3 | g.139350114G>A | CA2667939275 | MRPS22 | c.295-65G>A (n.295-65G>A) c.505-65G>A (n.505-65G>A) n.519-65G>A c.124-65G>A (n.124-65G>A) c.*146-65G>A (n.*146-65G>A) n.2308G>A n.528-65G>A c.502-65G>A (n.502-65G>A) c.520-65G>A (n.520-65G>A) c.598-65G>A c.382-65G>A (n.382-65G>A) c.44-65G>A n.505-65G>A n.245-65G>A c.*102-65G>A (n.*102-65G>A) c.379-65G>A (n.379-65G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350114G>T | CA2667939277 | MRPS22 | c.295-65G>T (n.295-65G>T) c.505-65G>T (n.505-65G>T) n.519-65G>T c.124-65G>T (n.124-65G>T) c.*146-65G>T (n.*146-65G>T) n.2308G>T n.528-65G>T c.502-65G>T (n.502-65G>T) c.520-65G>T (n.520-65G>T) c.598-65G>T c.382-65G>T (n.382-65G>T) c.44-65G>T n.505-65G>T n.245-65G>T c.*102-65G>T (n.*102-65G>T) c.379-65G>T (n.379-65G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350116G>T | CA2577918662 | MRPS22 | c.295-63G>T (n.295-63G>T) c.505-63G>T (n.505-63G>T) n.519-63G>T c.124-63G>T (n.124-63G>T) c.*146-63G>T (n.*146-63G>T) n.2310G>T n.528-63G>T c.502-63G>T (n.502-63G>T) c.520-63G>T (n.520-63G>T) c.598-63G>T c.382-63G>T (n.382-63G>T) c.44-63G>T n.505-63G>T n.245-63G>T c.*102-63G>T (n.*102-63G>T) c.379-63G>T (n.379-63G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350117G>A | CA83994444 | MRPS22 | c.295-62G>A (n.295-62G>A) c.505-62G>A (n.505-62G>A) n.519-62G>A c.124-62G>A (n.124-62G>A) c.*146-62G>A (n.*146-62G>A) n.2311G>A n.528-62G>A c.502-62G>A (n.502-62G>A) c.520-62G>A (n.520-62G>A) c.598-62G>A c.382-62G>A (n.382-62G>A) c.44-62G>A n.505-62G>A n.245-62G>A c.*102-62G>A (n.*102-62G>A) c.379-62G>A (n.379-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350117G= | CA1405584354 | MRPS22 | c.295-62G= (n.295-62G=) c.505-62G= (n.505-62G=) n.519-62G= c.124-62G= (n.124-62G=) c.*146-62G= (n.*146-62G=) n.2311G= n.528-62G= c.502-62G= (n.502-62G=) c.520-62G= (n.520-62G=) c.598-62G= c.382-62G= (n.382-62G=) c.44-62G= n.505-62G= n.245-62G= c.*102-62G= (n.*102-62G=) c.379-62G= (n.379-62G=) | |
| 3 | g.139350117G>T | CA2667939285 | MRPS22 | c.295-62G>T (n.295-62G>T) c.505-62G>T (n.505-62G>T) n.519-62G>T c.124-62G>T (n.124-62G>T) c.*146-62G>T (n.*146-62G>T) n.2311G>T n.528-62G>T c.502-62G>T (n.502-62G>T) c.520-62G>T (n.520-62G>T) c.598-62G>T c.382-62G>T (n.382-62G>T) c.44-62G>T n.505-62G>T n.245-62G>T c.*102-62G>T (n.*102-62G>T) c.379-62G>T (n.379-62G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350118G>T | CA2667939289 | MRPS22 | c.295-61G>T (n.295-61G>T) c.505-61G>T (n.505-61G>T) n.519-61G>T c.124-61G>T (n.124-61G>T) c.*146-61G>T (n.*146-61G>T) n.2312G>T n.528-61G>T c.502-61G>T (n.502-61G>T) c.520-61G>T (n.520-61G>T) c.598-61G>T c.382-61G>T (n.382-61G>T) c.44-61G>T n.505-61G>T n.245-61G>T c.*102-61G>T (n.*102-61G>T) c.379-61G>T (n.379-61G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350120C>A | CA2667939292 | MRPS22 | c.295-59C>A (n.295-59C>A) c.505-59C>A (n.505-59C>A) n.519-59C>A c.124-59C>A (n.124-59C>A) c.*146-59C>A (n.*146-59C>A) n.2314C>A n.528-59C>A c.502-59C>A (n.502-59C>A) c.520-59C>A (n.520-59C>A) c.598-59C>A c.382-59C>A (n.382-59C>A) c.44-59C>A n.505-59C>A n.245-59C>A c.*102-59C>A (n.*102-59C>A) c.379-59C>A (n.379-59C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350120C= | CA1405584355 | MRPS22 | c.295-59C= (n.295-59C=) c.505-59C= (n.505-59C=) n.519-59C= c.124-59C= (n.124-59C=) c.*146-59C= (n.*146-59C=) n.2314C= n.528-59C= c.502-59C= (n.502-59C=) c.520-59C= (n.520-59C=) c.598-59C= c.382-59C= (n.382-59C=) c.44-59C= n.505-59C= n.245-59C= c.*102-59C= (n.*102-59C=) c.379-59C= (n.379-59C=) | |
| 3 | g.139350120C>T | CA1054148003 | MRPS22 | c.295-59C>T (n.295-59C>T) c.505-59C>T (n.505-59C>T) n.519-59C>T c.124-59C>T (n.124-59C>T) c.*146-59C>T (n.*146-59C>T) n.2314C>T n.528-59C>T c.502-59C>T (n.502-59C>T) c.520-59C>T (n.520-59C>T) c.598-59C>T c.382-59C>T (n.382-59C>T) c.44-59C>T n.505-59C>T n.245-59C>T c.*102-59C>T (n.*102-59C>T) c.379-59C>T (n.379-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350122C>A | CA1405584357 | MRPS22 | c.295-57C>A (n.295-57C>A) c.505-57C>A (n.505-57C>A) n.519-57C>A c.124-57C>A (n.124-57C>A) c.*146-57C>A (n.*146-57C>A) n.2316C>A n.528-57C>A c.502-57C>A (n.502-57C>A) c.520-57C>A (n.520-57C>A) c.598-57C>A c.382-57C>A (n.382-57C>A) c.44-57C>A n.505-57C>A n.245-57C>A c.*102-57C>A (n.*102-57C>A) c.379-57C>A (n.379-57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350122C= | CA1405584356 | MRPS22 | c.295-57C= (n.295-57C=) c.505-57C= (n.505-57C=) n.519-57C= c.124-57C= (n.124-57C=) c.*146-57C= (n.*146-57C=) n.2316C= n.528-57C= c.502-57C= (n.502-57C=) c.520-57C= (n.520-57C=) c.598-57C= c.382-57C= (n.382-57C=) c.44-57C= n.505-57C= n.245-57C= c.*102-57C= (n.*102-57C=) c.379-57C= (n.379-57C=) | |
| 3 | g.139350123A>G | CA2667939295 | MRPS22 | c.295-56A>G (n.295-56A>G) c.505-56A>G (n.505-56A>G) n.519-56A>G c.124-56A>G (n.124-56A>G) c.*146-56A>G (n.*146-56A>G) n.2317A>G n.528-56A>G c.502-56A>G (n.502-56A>G) c.520-56A>G (n.520-56A>G) c.598-56A>G c.382-56A>G (n.382-56A>G) c.44-56A>G n.505-56A>G n.245-56A>G c.*102-56A>G (n.*102-56A>G) c.379-56A>G (n.379-56A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350124G>A | CA1405584359 | MRPS22 | c.295-55G>A (n.295-55G>A) c.505-55G>A (n.505-55G>A) n.519-55G>A c.124-55G>A (n.124-55G>A) c.*146-55G>A (n.*146-55G>A) n.2318G>A n.528-55G>A c.502-55G>A (n.502-55G>A) c.520-55G>A (n.520-55G>A) c.598-55G>A c.382-55G>A (n.382-55G>A) c.44-55G>A n.505-55G>A n.245-55G>A c.*102-55G>A (n.*102-55G>A) c.379-55G>A (n.379-55G>A) | dbSNP |
| 3 | g.139350124G= | CA1405584358 | MRPS22 | c.295-55G= (n.295-55G=) c.505-55G= (n.505-55G=) n.519-55G= c.124-55G= (n.124-55G=) c.*146-55G= (n.*146-55G=) n.2318G= n.528-55G= c.502-55G= (n.502-55G=) c.520-55G= (n.520-55G=) c.598-55G= c.382-55G= (n.382-55G=) c.44-55G= n.505-55G= n.245-55G= c.*102-55G= (n.*102-55G=) c.379-55G= (n.379-55G=) |