| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.136329847G>T | CA2667842973 | PCCB | c.1499-58G>T (n.1499-58G>T) c.1430-58G>T (n.1430-58G>T) c.1559-58G>T (n.1559-58G>T) c.1592-58G>T (n.1592-58G>T) n.1700-58G>T c.885-4433G>T (n.885-4433G>T) c.1151-58G>T (n.1151-58G>T) c.1442-58G>T (n.1442-58G>T) c.*180-58G>T (n.*180-58G>T) c.1328-58G>T (n.1328-58G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329848del | CA2577912254 | PCCB | c.1499-57del (n.1499-57del) c.1430-57del (n.1430-57del) c.1559-57del (n.1559-57del) c.1592-57del (n.1592-57del) n.1700-57del c.885-4432del (n.885-4432del) c.1151-57del (n.1151-57del) c.1442-57del (n.1442-57del) c.*180-57del (n.*180-57del) c.1328-57del (n.1328-57del) | |
| 3 | g.136329849G>A | CA899360809 | PCCB | c.1499-56G>A (n.1499-56G>A) c.1430-56G>A (n.1430-56G>A) c.1559-56G>A (n.1559-56G>A) c.1592-56G>A (n.1592-56G>A) n.1700-56G>A c.885-4431G>A (n.885-4431G>A) c.1151-56G>A (n.1151-56G>A) c.1442-56G>A (n.1442-56G>A) c.*180-56G>A (n.*180-56G>A) c.1328-56G>A (n.1328-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329849G= | CA1404304991 | PCCB | c.1499-56G= (n.1499-56G=) c.1430-56G= (n.1430-56G=) c.1559-56G= (n.1559-56G=) c.1592-56G= (n.1592-56G=) n.1700-56G= c.885-4431G= (n.885-4431G=) c.1151-56G= (n.1151-56G=) c.1442-56G= (n.1442-56G=) c.*180-56G= (n.*180-56G=) c.1328-56G= (n.1328-56G=) | |
| 3 | g.136329849G>T | CA2577912255 | PCCB | c.1499-56G>T (n.1499-56G>T) c.1430-56G>T (n.1430-56G>T) c.1559-56G>T (n.1559-56G>T) c.1592-56G>T (n.1592-56G>T) n.1700-56G>T c.885-4431G>T (n.885-4431G>T) c.1151-56G>T (n.1151-56G>T) c.1442-56G>T (n.1442-56G>T) c.*180-56G>T (n.*180-56G>T) c.1328-56G>T (n.1328-56G>T) | |
| 3 | g.136329851G>A | CA83821853 | PCCB | c.1499-54G>A (n.1499-54G>A) c.1430-54G>A (n.1430-54G>A) c.1559-54G>A (n.1559-54G>A) c.1592-54G>A (n.1592-54G>A) n.1700-54G>A c.885-4429G>A (n.885-4429G>A) c.1151-54G>A (n.1151-54G>A) c.1442-54G>A (n.1442-54G>A) c.*180-54G>A (n.*180-54G>A) c.1328-54G>A (n.1328-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136329851G= | CA1404304992 | PCCB | c.1499-54G= (n.1499-54G=) c.1430-54G= (n.1430-54G=) c.1559-54G= (n.1559-54G=) c.1592-54G= (n.1592-54G=) n.1700-54G= c.885-4429G= (n.885-4429G=) c.1151-54G= (n.1151-54G=) c.1442-54G= (n.1442-54G=) c.*180-54G= (n.*180-54G=) c.1328-54G= (n.1328-54G=) | |
| 3 | g.136329852G>A | CA2667842974 | PCCB | c.1499-53G>A (n.1499-53G>A) c.1430-53G>A (n.1430-53G>A) c.1559-53G>A (n.1559-53G>A) c.1592-53G>A (n.1592-53G>A) n.1700-53G>A c.885-4428G>A (n.885-4428G>A) c.1151-53G>A (n.1151-53G>A) c.1442-53G>A (n.1442-53G>A) c.*180-53G>A (n.*180-53G>A) c.1328-53G>A (n.1328-53G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329853del | CA2667842976 | PCCB | c.1499-52del (n.1499-52del) c.1430-52del (n.1430-52del) c.1559-52del (n.1559-52del) c.1592-52del (n.1592-52del) n.1700-52del c.885-4427del (n.885-4427del) c.1151-52del (n.1151-52del) c.1442-52del (n.1442-52del) c.*180-52del (n.*180-52del) c.1328-52del (n.1328-52del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329853T>G | CA2577912256 | PCCB | c.1499-52T>G (n.1499-52T>G) c.1430-52T>G (n.1430-52T>G) c.1559-52T>G (n.1559-52T>G) c.1592-52T>G (n.1592-52T>G) n.1700-52T>G c.885-4427T>G (n.885-4427T>G) c.1151-52T>G (n.1151-52T>G) c.1442-52T>G (n.1442-52T>G) c.*180-52T>G (n.*180-52T>G) c.1328-52T>G (n.1328-52T>G) | |
| 3 | g.136329853dup | CA2667842975 | PCCB | c.1499-52dup (n.1499-52dup) c.1430-52dup (n.1430-52dup) c.1559-52dup (n.1559-52dup) c.1592-52dup (n.1592-52dup) n.1700-52dup c.885-4427dup (n.885-4427dup) c.1151-52dup (n.1151-52dup) c.1442-52dup (n.1442-52dup) c.*180-52dup (n.*180-52dup) c.1328-52dup (n.1328-52dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329854G>T | CA2547492855 | PCCB | c.1499-51G>T (n.1499-51G>T) c.1430-51G>T (n.1430-51G>T) c.1559-51G>T (n.1559-51G>T) c.1592-51G>T (n.1592-51G>T) n.1700-51G>T c.885-4426G>T (n.885-4426G>T) c.1151-51G>T (n.1151-51G>T) c.1442-51G>T (n.1442-51G>T) c.*180-51G>T (n.*180-51G>T) c.1328-51G>T (n.1328-51G>T) | |
| 3 | g.136329855G>A | CA2667842977 | PCCB | c.1499-50G>A (n.1499-50G>A) c.1430-50G>A (n.1430-50G>A) c.1559-50G>A (n.1559-50G>A) c.1592-50G>A (n.1592-50G>A) n.1700-50G>A c.885-4425G>A (n.885-4425G>A) c.1151-50G>A (n.1151-50G>A) c.1442-50G>A (n.1442-50G>A) c.*180-50G>A (n.*180-50G>A) c.1328-50G>A (n.1328-50G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329857A= | CA1404304993 | PCCB | c.1499-48A= (n.1499-48A=) c.1430-48A= (n.1430-48A=) c.1559-48A= (n.1559-48A=) c.1592-48A= (n.1592-48A=) n.1700-48A= c.885-4423A= (n.885-4423A=) c.1151-48A= (n.1151-48A=) c.1442-48A= (n.1442-48A=) c.*180-48A= (n.*180-48A=) c.1328-48A= (n.1328-48A=) | |
| 3 | g.136329857A>G | CA2632212 | PCCB | c.1499-48A>G (n.1499-48A>G) c.1430-48A>G (n.1430-48A>G) c.1559-48A>G (n.1559-48A>G) c.1592-48A>G (n.1592-48A>G) n.1700-48A>G c.885-4423A>G (n.885-4423A>G) c.1151-48A>G (n.1151-48A>G) c.1442-48A>G (n.1442-48A>G) c.*180-48A>G (n.*180-48A>G) c.1328-48A>G (n.1328-48A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329858T>C | CA83821866 | PCCB | c.1499-47T>C (n.1499-47T>C) c.1430-47T>C (n.1430-47T>C) c.1559-47T>C (n.1559-47T>C) c.1592-47T>C (n.1592-47T>C) n.1700-47T>C c.885-4422T>C (n.885-4422T>C) c.1151-47T>C (n.1151-47T>C) c.1442-47T>C (n.1442-47T>C) c.*180-47T>C (n.*180-47T>C) c.1328-47T>C (n.1328-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329858T= | CA1404304994 | PCCB | c.1499-47T= (n.1499-47T=) c.1430-47T= (n.1430-47T=) c.1559-47T= (n.1559-47T=) c.1592-47T= (n.1592-47T=) n.1700-47T= c.885-4422T= (n.885-4422T=) c.1151-47T= (n.1151-47T=) c.1442-47T= (n.1442-47T=) c.*180-47T= (n.*180-47T=) c.1328-47T= (n.1328-47T=) | |
| 3 | g.136329859C>A | CA2667842978 | PCCB | c.1499-46C>A (n.1499-46C>A) c.1430-46C>A (n.1430-46C>A) c.1559-46C>A (n.1559-46C>A) c.1592-46C>A (n.1592-46C>A) n.1700-46C>A c.885-4421C>A (n.885-4421C>A) c.1151-46C>A (n.1151-46C>A) c.1442-46C>A (n.1442-46C>A) c.*180-46C>A (n.*180-46C>A) c.1328-46C>A (n.1328-46C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329859C= | CA1404304995 | PCCB | c.1499-46C= (n.1499-46C=) c.1430-46C= (n.1430-46C=) c.1559-46C= (n.1559-46C=) c.1592-46C= (n.1592-46C=) n.1700-46C= c.885-4421C= (n.885-4421C=) c.1151-46C= (n.1151-46C=) c.1442-46C= (n.1442-46C=) c.*180-46C= (n.*180-46C=) c.1328-46C= (n.1328-46C=) | |
| 3 | g.136329859C>T | CA546477537 | PCCB | c.1499-46C>T (n.1499-46C>T) c.1430-46C>T (n.1430-46C>T) c.1559-46C>T (n.1559-46C>T) c.1592-46C>T (n.1592-46C>T) n.1700-46C>T c.885-4421C>T (n.885-4421C>T) c.1151-46C>T (n.1151-46C>T) c.1442-46C>T (n.1442-46C>T) c.*180-46C>T (n.*180-46C>T) c.1328-46C>T (n.1328-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329860A= | CA1404304996 | PCCB | c.1499-45A= (n.1499-45A=) c.1430-45A= (n.1430-45A=) c.1559-45A= (n.1559-45A=) c.1592-45A= (n.1592-45A=) n.1700-45A= c.885-4420A= (n.885-4420A=) c.1151-45A= (n.1151-45A=) c.1442-45A= (n.1442-45A=) c.*180-45A= (n.*180-45A=) c.1328-45A= (n.1328-45A=) | |
| 3 | g.136329860A>C | CA2667842979 | PCCB | c.1499-45A>C (n.1499-45A>C) c.1430-45A>C (n.1430-45A>C) c.1559-45A>C (n.1559-45A>C) c.1592-45A>C (n.1592-45A>C) n.1700-45A>C c.885-4420A>C (n.885-4420A>C) c.1151-45A>C (n.1151-45A>C) c.1442-45A>C (n.1442-45A>C) c.*180-45A>C (n.*180-45A>C) c.1328-45A>C (n.1328-45A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329860A>G | CA2632213 | PCCB | c.1499-45A>G (n.1499-45A>G) c.1430-45A>G (n.1430-45A>G) c.1559-45A>G (n.1559-45A>G) c.1592-45A>G (n.1592-45A>G) n.1700-45A>G c.885-4420A>G (n.885-4420A>G) c.1151-45A>G (n.1151-45A>G) c.1442-45A>G (n.1442-45A>G) c.*180-45A>G (n.*180-45A>G) c.1328-45A>G (n.1328-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329860A>T | CA2667842980 | PCCB | c.1499-45A>T (n.1499-45A>T) c.1430-45A>T (n.1430-45A>T) c.1559-45A>T (n.1559-45A>T) c.1592-45A>T (n.1592-45A>T) n.1700-45A>T c.885-4420A>T (n.885-4420A>T) c.1151-45A>T (n.1151-45A>T) c.1442-45A>T (n.1442-45A>T) c.*180-45A>T (n.*180-45A>T) c.1328-45A>T (n.1328-45A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329861T>A | CA2667842981 | PCCB | c.1499-44T>A (n.1499-44T>A) c.1430-44T>A (n.1430-44T>A) c.1559-44T>A (n.1559-44T>A) c.1592-44T>A (n.1592-44T>A) n.1700-44T>A c.885-4419T>A (n.885-4419T>A) c.1151-44T>A (n.1151-44T>A) c.1442-44T>A (n.1442-44T>A) c.*180-44T>A (n.*180-44T>A) c.1328-44T>A (n.1328-44T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329861T>C | CA546477538 | PCCB | c.1499-44T>C (n.1499-44T>C) c.1430-44T>C (n.1430-44T>C) c.1559-44T>C (n.1559-44T>C) c.1592-44T>C (n.1592-44T>C) n.1700-44T>C c.885-4419T>C (n.885-4419T>C) c.1151-44T>C (n.1151-44T>C) c.1442-44T>C (n.1442-44T>C) c.*180-44T>C (n.*180-44T>C) c.1328-44T>C (n.1328-44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329861T= | CA1404304997 | PCCB | c.1499-44T= (n.1499-44T=) c.1430-44T= (n.1430-44T=) c.1559-44T= (n.1559-44T=) c.1592-44T= (n.1592-44T=) n.1700-44T= c.885-4419T= (n.885-4419T=) c.1151-44T= (n.1151-44T=) c.1442-44T= (n.1442-44T=) c.*180-44T= (n.*180-44T=) c.1328-44T= (n.1328-44T=) | |
| 3 | g.136329862C= | CA1404304998 | PCCB | c.1499-43C= (n.1499-43C=) c.1430-43C= (n.1430-43C=) c.1559-43C= (n.1559-43C=) c.1592-43C= (n.1592-43C=) n.1700-43C= c.885-4418C= (n.885-4418C=) c.1151-43C= (n.1151-43C=) c.1442-43C= (n.1442-43C=) c.*180-43C= (n.*180-43C=) c.1328-43C= (n.1328-43C=) | |
| 3 | g.136329862C>G | CA1404304999 | PCCB | c.1499-43C>G (n.1499-43C>G) c.1430-43C>G (n.1430-43C>G) c.1559-43C>G (n.1559-43C>G) c.1592-43C>G (n.1592-43C>G) n.1700-43C>G c.885-4418C>G (n.885-4418C>G) c.1151-43C>G (n.1151-43C>G) c.1442-43C>G (n.1442-43C>G) c.*180-43C>G (n.*180-43C>G) c.1328-43C>G (n.1328-43C>G) | dbSNP |
| 3 | g.136329863T>C | CA2632214 | PCCB | c.1499-42T>C (n.1499-42T>C) c.1430-42T>C (n.1430-42T>C) c.1559-42T>C (n.1559-42T>C) c.1592-42T>C (n.1592-42T>C) n.1700-42T>C c.885-4417T>C (n.885-4417T>C) c.1151-42T>C (n.1151-42T>C) c.1442-42T>C (n.1442-42T>C) c.*180-42T>C (n.*180-42T>C) c.1328-42T>C (n.1328-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329863T= | CA1404305000 | PCCB | c.1499-42T= (n.1499-42T=) c.1430-42T= (n.1430-42T=) c.1559-42T= (n.1559-42T=) c.1592-42T= (n.1592-42T=) n.1700-42T= c.885-4417T= (n.885-4417T=) c.1151-42T= (n.1151-42T=) c.1442-42T= (n.1442-42T=) c.*180-42T= (n.*180-42T=) c.1328-42T= (n.1328-42T=) | |
| 3 | g.136329864C>A | CA2667842982 | PCCB | c.1499-41C>A (n.1499-41C>A) c.1430-41C>A (n.1430-41C>A) c.1559-41C>A (n.1559-41C>A) c.1592-41C>A (n.1592-41C>A) n.1700-41C>A c.885-4416C>A (n.885-4416C>A) c.1151-41C>A (n.1151-41C>A) c.1442-41C>A (n.1442-41C>A) c.*180-41C>A (n.*180-41C>A) c.1328-41C>A (n.1328-41C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329864C= | CA1404305001 | PCCB | c.1499-41C= (n.1499-41C=) c.1430-41C= (n.1430-41C=) c.1559-41C= (n.1559-41C=) c.1592-41C= (n.1592-41C=) n.1700-41C= c.885-4416C= (n.885-4416C=) c.1151-41C= (n.1151-41C=) c.1442-41C= (n.1442-41C=) c.*180-41C= (n.*180-41C=) c.1328-41C= (n.1328-41C=) | |
| 3 | g.136329864C>T | CA2632215 | PCCB | c.1499-41C>T (n.1499-41C>T) c.1430-41C>T (n.1430-41C>T) c.1559-41C>T (n.1559-41C>T) c.1592-41C>T (n.1592-41C>T) n.1700-41C>T c.885-4416C>T (n.885-4416C>T) c.1151-41C>T (n.1151-41C>T) c.1442-41C>T (n.1442-41C>T) c.*180-41C>T (n.*180-41C>T) c.1328-41C>T (n.1328-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329865G>A | CA2632216 | PCCB | c.1499-40G>A (n.1499-40G>A) c.1430-40G>A (n.1430-40G>A) c.1559-40G>A (n.1559-40G>A) c.1592-40G>A (n.1592-40G>A) n.1700-40G>A c.885-4415G>A (n.885-4415G>A) c.1151-40G>A (n.1151-40G>A) c.1442-40G>A (n.1442-40G>A) c.*180-40G>A (n.*180-40G>A) c.1328-40G>A (n.1328-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329865G= | CA1404305002 | PCCB | c.1499-40G= (n.1499-40G=) c.1430-40G= (n.1430-40G=) c.1559-40G= (n.1559-40G=) c.1592-40G= (n.1592-40G=) n.1700-40G= c.885-4415G= (n.885-4415G=) c.1151-40G= (n.1151-40G=) c.1442-40G= (n.1442-40G=) c.*180-40G= (n.*180-40G=) c.1328-40G= (n.1328-40G=) | |
| 3 | g.136329865G>T | CA2667842983 | PCCB | c.1499-40G>T (n.1499-40G>T) c.1430-40G>T (n.1430-40G>T) c.1559-40G>T (n.1559-40G>T) c.1592-40G>T (n.1592-40G>T) n.1700-40G>T c.885-4415G>T (n.885-4415G>T) c.1151-40G>T (n.1151-40G>T) c.1442-40G>T (n.1442-40G>T) c.*180-40G>T (n.*180-40G>T) c.1328-40G>T (n.1328-40G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329866G>A | CA2667842984 | PCCB | c.1499-39G>A (n.1499-39G>A) c.1430-39G>A (n.1430-39G>A) c.1559-39G>A (n.1559-39G>A) c.1592-39G>A (n.1592-39G>A) n.1700-39G>A c.885-4414G>A (n.885-4414G>A) c.1151-39G>A (n.1151-39G>A) c.1442-39G>A (n.1442-39G>A) c.*180-39G>A (n.*180-39G>A) c.1328-39G>A (n.1328-39G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329866G= | CA1404305003 | PCCB | c.1499-39G= (n.1499-39G=) c.1430-39G= (n.1430-39G=) c.1559-39G= (n.1559-39G=) c.1592-39G= (n.1592-39G=) n.1700-39G= c.885-4414G= (n.885-4414G=) c.1151-39G= (n.1151-39G=) c.1442-39G= (n.1442-39G=) c.*180-39G= (n.*180-39G=) c.1328-39G= (n.1328-39G=) | |
| 3 | g.136329866G>T | CA2632217 | PCCB | c.1499-39G>T (n.1499-39G>T) c.1430-39G>T (n.1430-39G>T) c.1559-39G>T (n.1559-39G>T) c.1592-39G>T (n.1592-39G>T) n.1700-39G>T c.885-4414G>T (n.885-4414G>T) c.1151-39G>T (n.1151-39G>T) c.1442-39G>T (n.1442-39G>T) c.*180-39G>T (n.*180-39G>T) c.1328-39G>T (n.1328-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329867G>A | CA546477539 | PCCB | c.1499-38G>A (n.1499-38G>A) c.1430-38G>A (n.1430-38G>A) c.1559-38G>A (n.1559-38G>A) c.1592-38G>A (n.1592-38G>A) n.1700-38G>A c.885-4413G>A (n.885-4413G>A) c.1151-38G>A (n.1151-38G>A) c.1442-38G>A (n.1442-38G>A) c.*180-38G>A (n.*180-38G>A) c.1328-38G>A (n.1328-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329867G= | CA1404305004 | PCCB | c.1499-38G= (n.1499-38G=) c.1430-38G= (n.1430-38G=) c.1559-38G= (n.1559-38G=) c.1592-38G= (n.1592-38G=) n.1700-38G= c.885-4413G= (n.885-4413G=) c.1151-38G= (n.1151-38G=) c.1442-38G= (n.1442-38G=) c.*180-38G= (n.*180-38G=) c.1328-38G= (n.1328-38G=) | |
| 3 | g.136329869T>G | CA2667842985 | PCCB | c.1499-36T>G (n.1499-36T>G) c.1430-36T>G (n.1430-36T>G) c.1559-36T>G (n.1559-36T>G) c.1592-36T>G (n.1592-36T>G) n.1700-36T>G c.885-4411T>G (n.885-4411T>G) c.1151-36T>G (n.1151-36T>G) c.1442-36T>G (n.1442-36T>G) c.*180-36T>G (n.*180-36T>G) c.1328-36T>G (n.1328-36T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136329871C= | CA1404305006 | PCCB | c.1499-34C= (n.1499-34C=) c.1430-34C= (n.1430-34C=) c.1559-34C= (n.1559-34C=) c.1592-34C= (n.1592-34C=) n.1700-34C= c.885-4409C= (n.885-4409C=) c.1151-34C= (n.1151-34C=) c.1442-34C= (n.1442-34C=) c.*180-34C= (n.*180-34C=) c.1328-34C= (n.1328-34C=) | |
| 3 | g.136329871C>G | CA2632218 | PCCB | c.1499-34C>G (n.1499-34C>G) c.1430-34C>G (n.1430-34C>G) c.1559-34C>G (n.1559-34C>G) c.1592-34C>G (n.1592-34C>G) n.1700-34C>G c.885-4409C>G (n.885-4409C>G) c.1151-34C>G (n.1151-34C>G) c.1442-34C>G (n.1442-34C>G) c.*180-34C>G (n.*180-34C>G) c.1328-34C>G (n.1328-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329871C>T | CA1404305005 | PCCB | c.1499-34C>T (n.1499-34C>T) c.1430-34C>T (n.1430-34C>T) c.1559-34C>T (n.1559-34C>T) c.1592-34C>T (n.1592-34C>T) n.1700-34C>T c.885-4409C>T (n.885-4409C>T) c.1151-34C>T (n.1151-34C>T) c.1442-34C>T (n.1442-34C>T) c.*180-34C>T (n.*180-34C>T) c.1328-34C>T (n.1328-34C>T) | dbSNP |
| 3 | g.136329872A= | CA1404305007 | PCCB | c.1499-33A= (n.1499-33A=) c.1430-33A= (n.1430-33A=) c.1559-33A= (n.1559-33A=) c.1592-33A= (n.1592-33A=) n.1700-33A= c.885-4408A= (n.885-4408A=) c.1151-33A= (n.1151-33A=) c.1442-33A= (n.1442-33A=) c.*180-33A= (n.*180-33A=) c.1328-33A= (n.1328-33A=) | |
| 3 | g.136329872A>G | CA2632219 | PCCB | c.1499-33A>G (n.1499-33A>G) c.1430-33A>G (n.1430-33A>G) c.1559-33A>G (n.1559-33A>G) c.1592-33A>G (n.1592-33A>G) n.1700-33A>G c.885-4408A>G (n.885-4408A>G) c.1151-33A>G (n.1151-33A>G) c.1442-33A>G (n.1442-33A>G) c.*180-33A>G (n.*180-33A>G) c.1328-33A>G (n.1328-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136329874A= | CA1404305008 | PCCB | c.1499-31A= (n.1499-31A=) c.1430-31A= (n.1430-31A=) c.1559-31A= (n.1559-31A=) c.1592-31A= (n.1592-31A=) n.1700-31A= c.885-4406A= (n.885-4406A=) c.1151-31A= (n.1151-31A=) c.1442-31A= (n.1442-31A=) c.*180-31A= (n.*180-31A=) c.1328-31A= (n.1328-31A=) | |
| 3 | g.136329874A>C | CA2758538981 | PCCB | c.1499-31A>C (n.1499-31A>C) c.1430-31A>C (n.1430-31A>C) c.1559-31A>C (n.1559-31A>C) c.1592-31A>C (n.1592-31A>C) n.1700-31A>C c.885-4406A>C (n.885-4406A>C) c.1151-31A>C (n.1151-31A>C) c.1442-31A>C (n.1442-31A>C) c.*180-31A>C (n.*180-31A>C) c.1328-31A>C (n.1328-31A>C) |