| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.136327147A= | CA1404303718 | PCCB | c.1199-8A= (n.1199-8A=) c.1130-8A= (n.1130-8A=) c.1259-8A= (n.1259-8A=) c.1292-8A= (n.1292-8A=) n.1392A= n.823+237A= c.885-7133A= (n.885-7133A=) c.851-8A= (n.851-8A=) c.1142-8A= (n.1142-8A=) c.1198+237A= (n.1198+237A=) c.1028-8A= (n.1028-8A=) | |
| 3 | g.136327147A>G | CA10617428 | PCCB | c.1199-8A>G (n.1199-8A>G) c.1130-8A>G (n.1130-8A>G) c.1259-8A>G (n.1259-8A>G) c.1292-8A>G (n.1292-8A>G) n.1392A>G n.823+237A>G c.885-7133A>G (n.885-7133A>G) c.851-8A>G (n.851-8A>G) c.1142-8A>G (n.1142-8A>G) c.1198+237A>G (n.1198+237A>G) c.1028-8A>G (n.1028-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327148T>C | CA1404303720 | PCCB | c.1199-7T>C (n.1199-7T>C) c.1130-7T>C (n.1130-7T>C) c.1259-7T>C (n.1259-7T>C) c.1292-7T>C (n.1292-7T>C) n.1393T>C n.823+238T>C c.885-7132T>C (n.885-7132T>C) c.851-7T>C (n.851-7T>C) c.1142-7T>C (n.1142-7T>C) c.1198+238T>C (n.1198+238T>C) c.1028-7T>C (n.1028-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136327148T= | CA1404303719 | PCCB | c.1199-7T= (n.1199-7T=) c.1130-7T= (n.1130-7T=) c.1259-7T= (n.1259-7T=) c.1292-7T= (n.1292-7T=) n.1393T= n.823+238T= c.885-7132T= (n.885-7132T=) c.851-7T= (n.851-7T=) c.1142-7T= (n.1142-7T=) c.1198+238T= (n.1198+238T=) c.1028-7T= (n.1028-7T=) | |
| 3 | g.136327149G>A | CA2667842487 | PCCB | c.1199-6G>A (n.1199-6G>A) c.1130-6G>A (n.1130-6G>A) c.1259-6G>A (n.1259-6G>A) c.1292-6G>A (n.1292-6G>A) n.1394G>A n.823+239G>A c.885-7131G>A (n.885-7131G>A) c.851-6G>A (n.851-6G>A) c.1142-6G>A (n.1142-6G>A) c.1198+239G>A (n.1198+239G>A) c.1028-6G>A (n.1028-6G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327149G>C | CA2667842488 | PCCB | c.1199-6G>C (n.1199-6G>C) c.1130-6G>C (n.1130-6G>C) c.1259-6G>C (n.1259-6G>C) c.1292-6G>C (n.1292-6G>C) n.1394G>C n.823+239G>C c.885-7131G>C (n.885-7131G>C) c.851-6G>C (n.851-6G>C) c.1142-6G>C (n.1142-6G>C) c.1198+239G>C (n.1198+239G>C) c.1028-6G>C (n.1028-6G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327149G= | CA1404303721 | PCCB | c.1199-6G= (n.1199-6G=) c.1130-6G= (n.1130-6G=) c.1259-6G= (n.1259-6G=) c.1292-6G= (n.1292-6G=) n.1394G= n.823+239G= c.885-7131G= (n.885-7131G=) c.851-6G= (n.851-6G=) c.1142-6G= (n.1142-6G=) c.1198+239G= (n.1198+239G=) c.1028-6G= (n.1028-6G=) | |
| 3 | g.136327149_136327150insA | CA1404303722 | PCCB | c.1199-6_1199-5insA (n.1199-6_1199-5insA) c.1130-6_1130-5insA (n.1130-6_1130-5insA) c.1259-6_1259-5insA (n.1259-6_1259-5insA) c.1292-6_1292-5insA (n.1292-6_1292-5insA) n.1394_1395insA n.823+239_823+240insA c.885-7131_885-7130insA (n.885-7131_885-7130insA) c.851-6_851-5insA (n.851-6_851-5insA) c.1142-6_1142-5insA (n.1142-6_1142-5insA) c.1198+239_1198+240insA (n.1198+239_1198+240insA) c.1028-6_1028-5insA (n.1028-6_1028-5insA) | dbSNP |
| 3 | g.136327150T>C | CA2739279497 | PCCB | c.1199-5T>C (n.1199-5T>C) c.1130-5T>C (n.1130-5T>C) c.1259-5T>C (n.1259-5T>C) c.1292-5T>C (n.1292-5T>C) n.1395T>C n.823+240T>C c.885-7130T>C (n.885-7130T>C) c.851-5T>C (n.851-5T>C) c.1142-5T>C (n.1142-5T>C) c.1198+240T>C (n.1198+240T>C) c.1028-5T>C (n.1028-5T>C) | ClinVar |
| 3 | g.136327151C= | CA1404303723 | PCCB | c.1199-4C= (n.1199-4C=) c.1130-4C= (n.1130-4C=) c.1259-4C= (n.1259-4C=) c.1292-4C= (n.1292-4C=) n.1396C= n.823+241C= c.885-7129C= (n.885-7129C=) c.851-4C= (n.851-4C=) c.1142-4C= (n.1142-4C=) c.1198+241C= (n.1198+241C=) c.1028-4C= (n.1028-4C=) | |
| 3 | g.136327151C>G | CA546477134 | PCCB | c.1199-4C>G (n.1199-4C>G) c.1130-4C>G (n.1130-4C>G) c.1259-4C>G (n.1259-4C>G) c.1292-4C>G (n.1292-4C>G) n.1396C>G n.823+241C>G c.885-7129C>G (n.885-7129C>G) c.851-4C>G (n.851-4C>G) c.1142-4C>G (n.1142-4C>G) c.1198+241C>G (n.1198+241C>G) c.1028-4C>G (n.1028-4C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327151C>T | CA546477136 | PCCB | c.1199-4C>T (n.1199-4C>T) c.1130-4C>T (n.1130-4C>T) c.1259-4C>T (n.1259-4C>T) c.1292-4C>T (n.1292-4C>T) n.1396C>T n.823+241C>T c.885-7129C>T (n.885-7129C>T) c.851-4C>T (n.851-4C>T) c.1142-4C>T (n.1142-4C>T) c.1198+241C>T (n.1198+241C>T) c.1028-4C>T (n.1028-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327152T>C | CA2667842489 | PCCB | c.1199-3T>C (n.1199-3T>C) c.1130-3T>C (n.1130-3T>C) c.1259-3T>C (n.1259-3T>C) c.1292-3T>C (n.1292-3T>C) n.1397T>C n.823+242T>C c.885-7128T>C (n.885-7128T>C) c.851-3T>C (n.851-3T>C) c.1142-3T>C (n.1142-3T>C) c.1198+242T>C (n.1198+242T>C) c.1028-3T>C (n.1028-3T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327153A= | CA1404303724 | PCCB | c.1199-2A= (n.1199-2A=) c.1130-2A= (n.1130-2A=) c.1259-2A= (n.1259-2A=) c.1292-2A= (n.1292-2A=) n.1398A= n.823+243A= c.885-7127A= (n.885-7127A=) c.851-2A= (n.851-2A=) c.1142-2A= (n.1142-2A=) c.1198+243A= (n.1198+243A=) c.1028-2A= (n.1028-2A=) | |
| 3 | g.136327153A>C | CA354648958 | PCCB | c.1199-2A>C (n.1199-2A>C) c.1130-2A>C (n.1130-2A>C) c.1259-2A>C (n.1259-2A>C) c.1292-2A>C (n.1292-2A>C) n.1398A>C n.823+243A>C c.885-7127A>C (n.885-7127A>C) c.851-2A>C (n.851-2A>C) c.1142-2A>C (n.1142-2A>C) c.1198+243A>C (n.1198+243A>C) c.1028-2A>C (n.1028-2A>C) | |
| 3 | g.136327153A>G | CA354648962 | PCCB | c.1199-2A>G (n.1199-2A>G) c.1130-2A>G (n.1130-2A>G) c.1259-2A>G (n.1259-2A>G) c.1292-2A>G (n.1292-2A>G) n.1398A>G n.823+243A>G c.885-7127A>G (n.885-7127A>G) c.851-2A>G (n.851-2A>G) c.1142-2A>G (n.1142-2A>G) c.1198+243A>G (n.1198+243A>G) c.1028-2A>G (n.1028-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327153A>T | CA354648960 | PCCB | c.1199-2A>T (n.1199-2A>T) c.1130-2A>T (n.1130-2A>T) c.1259-2A>T (n.1259-2A>T) c.1292-2A>T (n.1292-2A>T) n.1398A>T n.823+243A>T c.885-7127A>T (n.885-7127A>T) c.851-2A>T (n.851-2A>T) c.1142-2A>T (n.1142-2A>T) c.1198+243A>T (n.1198+243A>T) c.1028-2A>T (n.1028-2A>T) | |
| 3 | g.136327154G>A | CA354648964 | PCCB | c.1199-1G>A (n.1199-1G>A) c.1130-1G>A (n.1130-1G>A) c.1259-1G>A (n.1259-1G>A) c.1292-1G>A (n.1292-1G>A) n.1399G>A n.823+244G>A c.885-7126G>A (n.885-7126G>A) c.851-1G>A (n.851-1G>A) c.1142-1G>A (n.1142-1G>A) c.1198+244G>A (n.1198+244G>A) c.1028-1G>A (n.1028-1G>A) | ClinVar |
| 3 | g.136327154G>C | CA354648966 | PCCB | c.1199-1G>C (n.1199-1G>C) c.1130-1G>C (n.1130-1G>C) c.1259-1G>C (n.1259-1G>C) c.1292-1G>C (n.1292-1G>C) n.1399G>C n.823+244G>C c.885-7126G>C (n.885-7126G>C) c.851-1G>C (n.851-1G>C) c.1142-1G>C (n.1142-1G>C) c.1198+244G>C (n.1198+244G>C) c.1028-1G>C (n.1028-1G>C) | ClinVar |
| 3 | g.136327154G>T | CA354648968 | PCCB | c.1199-1G>T (n.1199-1G>T) c.1130-1G>T (n.1130-1G>T) c.1259-1G>T (n.1259-1G>T) c.1292-1G>T (n.1292-1G>T) n.1399G>T n.823+244G>T c.885-7126G>T (n.885-7126G>T) c.851-1G>T (n.851-1G>T) c.1142-1G>T (n.1142-1G>T) c.1198+244G>T (n.1198+244G>T) c.1028-1G>T (n.1028-1G>T) | |
| 3 | g.136327155G>A | CA354648970 | PCCB | c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.1259G>A (p.Gly420Asp) c.1292G>A (p.Gly431Asp) n.1400G>A n.823+245G>A c.885-7125G>A (n.885-7125G>A) c.851G>A (p.Gly284Asp) c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.1198+245G>A (n.1198+245G>A) c.1028G>A (p.Gly343Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327155G>C | CA354648972 | PCCB | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1292G>C (p.Gly431Ala) n.1400G>C n.823+245G>C c.885-7125G>C (n.885-7125G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1198+245G>C (n.1198+245G>C) c.1028G>C (p.Gly343Ala) | |
| 3 | g.136327155G= | CA1404303725 | PCCB | c.1199G= (p.Gly400=) c.1130G= (p.Gly377=) c.1259G= (p.Gly420=) c.1292G= (p.Gly431=) n.1400G= n.823+245G= c.885-7125G= (n.885-7125G=) c.851G= (p.Gly284=) c.1142G= (p.Gly381=) c.1198+245G= (n.1198+245G=) c.1028G= (p.Gly343=) | |
| 3 | g.136327155G>T | CA354648974 | PCCB | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) c.1292G>T (p.Gly431Val) n.1400G>T n.823+245G>T c.885-7125G>T (n.885-7125G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1198+245G>T (n.1198+245G>T) c.1028G>T (p.Gly343Val) | |
| 3 | g.136327156C>A | CA435841303 | PCCB | c.1200C>A (p.Gly400=) c.1131C>A (p.Gly377=) c.1260C>A (p.Gly420=) c.1293C>A (p.Gly431=) n.1401C>A n.823+246C>A c.885-7124C>A (n.885-7124C>A) c.852C>A (p.Gly284=) c.1143C>A (p.Gly381=) c.1198+246C>A (n.1198+246C>A) c.1029C>A (p.Gly343=) | |
| 3 | g.136327156C>G | CA435841304 | PCCB | c.1200C>G (p.Gly400=) c.1131C>G (p.Gly377=) c.1260C>G (p.Gly420=) c.1293C>G (p.Gly431=) n.1401C>G n.823+246C>G c.885-7124C>G (n.885-7124C>G) c.852C>G (p.Gly284=) c.1143C>G (p.Gly381=) c.1198+246C>G (n.1198+246C>G) c.1029C>G (p.Gly343=) | |
| 3 | g.136327156C>T | CA435841305 | PCCB | c.1200C>T (p.Gly400=) c.1131C>T (p.Gly377=) c.1260C>T (p.Gly420=) c.1293C>T (p.Gly431=) n.1401C>T n.823+246C>T c.885-7124C>T (n.885-7124C>T) c.852C>T (p.Gly284=) c.1143C>T (p.Gly381=) c.1198+246C>T (n.1198+246C>T) c.1029C>T (p.Gly343=) | |
| 3 | g.136327157A= | CA1404303726 | PCCB | c.1201A= (p.Thr401=) c.1132A= (p.Thr378=) c.1261A= (p.Thr421=) c.1294A= (p.Thr432=) n.1402A= n.823+247A= c.885-7123A= (n.885-7123A=) c.853A= (p.Thr285=) c.1144A= (p.Thr382=) c.1198+247A= (n.1198+247A=) c.1030A= (p.Thr344=) | |
| 3 | g.136327157A>C | CA354648980 | PCCB | c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.1294A>C (p.Thr432Pro) n.1402A>C n.823+247A>C c.885-7123A>C (n.885-7123A>C) c.853A>C (p.Thr285Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1198+247A>C (n.1198+247A>C) c.1030A>C (p.Thr344Pro) | |
| 3 | g.136327157A>G | CA354648978 | PCCB | c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) n.1402A>G n.823+247A>G c.885-7123A>G (n.885-7123A>G) c.853A>G (p.Thr285Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.1198+247A>G (n.1198+247A>G) c.1030A>G (p.Thr344Ala) | dbSNP |
| 3 | g.136327157A>T | CA354648976 | PCCB | c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) n.1402A>T n.823+247A>T c.885-7123A>T (n.885-7123A>T) c.853A>T (p.Thr285Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1198+247A>T (n.1198+247A>T) c.1030A>T (p.Thr344Ser) | |
| 3 | g.136327158C>A | CA312825 | PCCB | c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.1133C>A (p.Thr378Lys) c.1262C>A (p.Thr421Lys) c.1295C>A (p.Thr432Lys) n.1403C>A n.823+248C>A c.885-7122C>A (n.885-7122C>A) c.854C>A (p.Thr285Lys) c.1145C>A (p.Thr382Lys) c.1198+248C>A (n.1198+248C>A) c.1031C>A (p.Thr344Lys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136327158C= | CA1404303727 | PCCB | c.1202C= (p.Thr401=) c.1133C= (p.Thr378=) c.1262C= (p.Thr421=) c.1295C= (p.Thr432=) n.1403C= n.823+248C= c.885-7122C= (n.885-7122C=) c.854C= (p.Thr285=) c.1145C= (p.Thr382=) c.1198+248C= (n.1198+248C=) c.1031C= (p.Thr344=) | |
| 3 | g.136327158C>G | CA354648981 | PCCB | c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.1133C>G (p.Thr378Arg) c.1262C>G (p.Thr421Arg) c.1295C>G (p.Thr432Arg) n.1403C>G n.823+248C>G c.885-7122C>G (n.885-7122C>G) c.854C>G (p.Thr285Arg) c.1145C>G (p.Thr382Arg) c.1198+248C>G (n.1198+248C>G) c.1031C>G (p.Thr344Arg) | |
| 3 | g.136327158C>T | CA2632091 | PCCB | c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) c.1295C>T (p.Thr432Ile) n.1403C>T n.823+248C>T c.885-7122C>T (n.885-7122C>T) c.854C>T (p.Thr285Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.1198+248C>T (n.1198+248C>T) c.1031C>T (p.Thr344Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327159A>C | CA435841309 | PCCB | c.1203A>C (p.Thr401=) c.1134A>C (p.Thr378=) c.1263A>C (p.Thr421=) c.1296A>C (p.Thr432=) n.1404A>C n.823+249A>C c.885-7121A>C (n.885-7121A>C) c.855A>C (p.Thr285=) c.1146A>C (p.Thr382=) c.1198+249A>C (n.1198+249A>C) c.1032A>C (p.Thr344=) | |
| 3 | g.136327159A>G | CA435841310 | PCCB | c.1203A>G (p.Thr401=) c.1134A>G (p.Thr378=) c.1263A>G (p.Thr421=) c.1296A>G (p.Thr432=) n.1404A>G n.823+249A>G c.885-7121A>G (n.885-7121A>G) c.855A>G (p.Thr285=) c.1146A>G (p.Thr382=) c.1198+249A>G (n.1198+249A>G) c.1032A>G (p.Thr344=) | |
| 3 | g.136327159A>T | CA435841312 | PCCB | c.1203A>T (p.Thr401=) c.1134A>T (p.Thr378=) c.1263A>T (p.Thr421=) c.1296A>T (p.Thr432=) n.1404A>T n.823+249A>T c.885-7121A>T (n.885-7121A>T) c.855A>T (p.Thr285=) c.1146A>T (p.Thr382=) c.1198+249A>T (n.1198+249A>T) c.1032A>T (p.Thr344=) | |
| 3 | g.136327160del | CA2586972962 | PCCB | c.1204del (p.Ala402HisfsTer?) c.1135del (p.Ala379HisfsTer?) c.1264del (p.Ala422HisfsTer?) c.1297del (p.Ala433HisfsTer?) n.1405del n.823+250del c.885-7120del (n.885-7120del) c.856del (p.Ala286HisfsTer?) c.1147del (p.Ala383HisfsTer?) c.1198+250del (n.1198+250del) c.1033del (p.Ala345HisfsTer?) | |
| 3 | g.136327160G>A | CA354648984 | PCCB | c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.1405G>A n.823+250G>A c.885-7120G>A (n.885-7120G>A) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.1198+250G>A (n.1198+250G>A) c.1033G>A (p.Ala345Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327160G>C | CA354648985 | PCCB | c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) n.1405G>C n.823+250G>C c.885-7120G>C (n.885-7120G>C) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.1198+250G>C (n.1198+250G>C) c.1033G>C (p.Ala345Pro) | |
| 3 | g.136327160G>T | CA354648987 | PCCB | c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.1405G>T n.823+250G>T c.885-7120G>T (n.885-7120G>T) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.1198+250G>T (n.1198+250G>T) c.1033G>T (p.Ala345Ser) | |
| 3 | g.136327161C>A | CA354648993 | PCCB | c.1205C>A (p.Ala402Glu) c.1136C>A (p.Ala379Glu) c.1265C>A (p.Ala422Glu) c.1298C>A (p.Ala433Glu) n.1406C>A n.823+251C>A c.885-7119C>A (n.885-7119C>A) c.857C>A (p.Ala286Glu) c.1148C>A (p.Ala383Glu) c.1198+251C>A (n.1198+251C>A) c.1034C>A (p.Ala345Glu) | |
| 3 | g.136327161C>G | CA354648997 | PCCB | c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.1406C>G n.823+251C>G c.885-7119C>G (n.885-7119C>G) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.1198+251C>G (n.1198+251C>G) c.1034C>G (p.Ala345Gly) | |
| 3 | g.136327161C>T | CA354648995 | PCCB | c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) n.1406C>T n.823+251C>T c.885-7119C>T (n.885-7119C>T) c.857C>T (p.Ala286Val) c.1148C>T (p.Ala383Val) c.1198+251C>T (n.1198+251C>T) c.1034C>T (p.Ala345Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327162A>C | CA435841318 | PCCB | c.1206A>C (p.Ala402=) c.1137A>C (p.Ala379=) c.1266A>C (p.Ala422=) c.1299A>C (p.Ala433=) n.1407A>C n.823+252A>C c.885-7118A>C (n.885-7118A>C) c.858A>C (p.Ala286=) c.1149A>C (p.Ala383=) c.1198+252A>C (n.1198+252A>C) c.1035A>C (p.Ala345=) | |
| 3 | g.136327162A>G | CA435841319 | PCCB | c.1206A>G (p.Ala402=) c.1137A>G (p.Ala379=) c.1266A>G (p.Ala422=) c.1299A>G (p.Ala433=) n.1407A>G n.823+252A>G c.885-7118A>G (n.885-7118A>G) c.858A>G (p.Ala286=) c.1149A>G (p.Ala383=) c.1198+252A>G (n.1198+252A>G) c.1035A>G (p.Ala345=) | |
| 3 | g.136327162A>T | CA435841317 | PCCB | c.1206A>T (p.Ala402=) c.1137A>T (p.Ala379=) c.1266A>T (p.Ala422=) c.1299A>T (p.Ala433=) n.1407A>T n.823+252A>T c.885-7118A>T (n.885-7118A>T) c.858A>T (p.Ala286=) c.1149A>T (p.Ala383=) c.1198+252A>T (n.1198+252A>T) c.1035A>T (p.Ala345=) | |
| 3 | g.136327163C>A | CA354648998 | PCCB | c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.1300C>A (p.Gln434Lys) n.1408C>A n.823+253C>A c.885-7117C>A (n.885-7117C>A) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.1198+253C>A (n.1198+253C>A) c.1036C>A (p.Gln346Lys) | |
| 3 | g.136327163C= | CA1404303728 | PCCB | c.1207C= (p.Gln403=) c.1138C= (p.Gln380=) c.1267C= (p.Gln423=) c.1300C= (p.Gln434=) n.1408C= n.823+253C= c.885-7117C= (n.885-7117C=) c.859C= (p.Gln287=) c.1150C= (p.Gln384=) c.1198+253C= (n.1198+253C=) c.1036C= (p.Gln346=) |