| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.136327047T>A | CA2667842449 | PCCB | c.1199-108T>A (n.1199-108T>A) c.1130-108T>A (n.1130-108T>A) c.1259-108T>A (n.1259-108T>A) c.1292-108T>A (n.1292-108T>A) n.1292T>A n.823+137T>A n.1249T>A c.885-7233T>A (n.885-7233T>A) c.851-108T>A (n.851-108T>A) c.1142-108T>A (n.1142-108T>A) c.1198+137T>A (n.1198+137T>A) c.1028-108T>A (n.1028-108T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327048G>A | CA2632057 | PCCB | c.1199-107G>A (n.1199-107G>A) c.1130-107G>A (n.1130-107G>A) c.1259-107G>A (n.1259-107G>A) c.1292-107G>A (n.1292-107G>A) n.1293G>A n.823+138G>A n.1250G>A c.885-7232G>A (n.885-7232G>A) c.851-107G>A (n.851-107G>A) c.1142-107G>A (n.1142-107G>A) c.1198+138G>A (n.1198+138G>A) c.1028-107G>A (n.1028-107G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327048G>C | CA2632058 | PCCB | c.1199-107G>C (n.1199-107G>C) c.1130-107G>C (n.1130-107G>C) c.1259-107G>C (n.1259-107G>C) c.1292-107G>C (n.1292-107G>C) n.1293G>C n.823+138G>C n.1250G>C c.885-7232G>C (n.885-7232G>C) c.851-107G>C (n.851-107G>C) c.1142-107G>C (n.1142-107G>C) c.1198+138G>C (n.1198+138G>C) c.1028-107G>C (n.1028-107G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327048G= | CA1404303652 | PCCB | c.1199-107G= (n.1199-107G=) c.1130-107G= (n.1130-107G=) c.1259-107G= (n.1259-107G=) c.1292-107G= (n.1292-107G=) n.1293G= n.823+138G= n.1250G= c.885-7232G= (n.885-7232G=) c.851-107G= (n.851-107G=) c.1142-107G= (n.1142-107G=) c.1198+138G= (n.1198+138G=) c.1028-107G= (n.1028-107G=) | |
| 3 | g.136327049T>G | CA2667842450 | PCCB | c.1199-106T>G (n.1199-106T>G) c.1130-106T>G (n.1130-106T>G) c.1259-106T>G (n.1259-106T>G) c.1292-106T>G (n.1292-106T>G) n.1294T>G n.823+139T>G n.1251T>G c.885-7231T>G (n.885-7231T>G) c.851-106T>G (n.851-106T>G) c.1142-106T>G (n.1142-106T>G) c.1198+139T>G (n.1198+139T>G) c.1028-106T>G (n.1028-106T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327050G>A | CA2632059 | PCCB | c.1199-105G>A (n.1199-105G>A) c.1130-105G>A (n.1130-105G>A) c.1259-105G>A (n.1259-105G>A) c.1292-105G>A (n.1292-105G>A) n.1295G>A n.823+140G>A n.1252G>A c.885-7230G>A (n.885-7230G>A) c.851-105G>A (n.851-105G>A) c.1142-105G>A (n.1142-105G>A) c.1198+140G>A (n.1198+140G>A) c.1028-105G>A (n.1028-105G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327050G= | CA1404303653 | PCCB | c.1199-105G= (n.1199-105G=) c.1130-105G= (n.1130-105G=) c.1259-105G= (n.1259-105G=) c.1292-105G= (n.1292-105G=) n.1295G= n.823+140G= n.1252G= c.885-7230G= (n.885-7230G=) c.851-105G= (n.851-105G=) c.1142-105G= (n.1142-105G=) c.1198+140G= (n.1198+140G=) c.1028-105G= (n.1028-105G=) | |
| 3 | g.136327050G>T | CA2667842451 | PCCB | c.1199-105G>T (n.1199-105G>T) c.1130-105G>T (n.1130-105G>T) c.1259-105G>T (n.1259-105G>T) c.1292-105G>T (n.1292-105G>T) n.1295G>T n.823+140G>T n.1252G>T c.885-7230G>T (n.885-7230G>T) c.851-105G>T (n.851-105G>T) c.1142-105G>T (n.1142-105G>T) c.1198+140G>T (n.1198+140G>T) c.1028-105G>T (n.1028-105G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327051T>C | CA2667842452 | PCCB | c.1199-104T>C (n.1199-104T>C) c.1130-104T>C (n.1130-104T>C) c.1259-104T>C (n.1259-104T>C) c.1292-104T>C (n.1292-104T>C) n.1296T>C n.823+141T>C n.1253T>C c.885-7229T>C (n.885-7229T>C) c.851-104T>C (n.851-104T>C) c.1142-104T>C (n.1142-104T>C) c.1198+141T>C (n.1198+141T>C) c.1028-104T>C (n.1028-104T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327051T>G | CA2632060 | PCCB | c.1199-104T>G (n.1199-104T>G) c.1130-104T>G (n.1130-104T>G) c.1259-104T>G (n.1259-104T>G) c.1292-104T>G (n.1292-104T>G) n.1296T>G n.823+141T>G n.1253T>G c.885-7229T>G (n.885-7229T>G) c.851-104T>G (n.851-104T>G) c.1142-104T>G (n.1142-104T>G) c.1198+141T>G (n.1198+141T>G) c.1028-104T>G (n.1028-104T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327051T= | CA1404303654 | PCCB | c.1199-104T= (n.1199-104T=) c.1130-104T= (n.1130-104T=) c.1259-104T= (n.1259-104T=) c.1292-104T= (n.1292-104T=) n.1296T= n.823+141T= n.1253T= c.885-7229T= (n.885-7229T=) c.851-104T= (n.851-104T=) c.1142-104T= (n.1142-104T=) c.1198+141T= (n.1198+141T=) c.1028-104T= (n.1028-104T=) | |
| 3 | g.136327053A= | CA1404303655 | PCCB | c.1199-102A= (n.1199-102A=) c.1130-102A= (n.1130-102A=) c.1259-102A= (n.1259-102A=) c.1292-102A= (n.1292-102A=) n.1298A= n.823+143A= n.1255A= c.885-7227A= (n.885-7227A=) c.851-102A= (n.851-102A=) c.1142-102A= (n.1142-102A=) c.1198+143A= (n.1198+143A=) c.1028-102A= (n.1028-102A=) | |
| 3 | g.136327053A>G | CA1404303656 | PCCB | c.1199-102A>G (n.1199-102A>G) c.1130-102A>G (n.1130-102A>G) c.1259-102A>G (n.1259-102A>G) c.1292-102A>G (n.1292-102A>G) n.1298A>G n.823+143A>G n.1255A>G c.885-7227A>G (n.885-7227A>G) c.851-102A>G (n.851-102A>G) c.1142-102A>G (n.1142-102A>G) c.1198+143A>G (n.1198+143A>G) c.1028-102A>G (n.1028-102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136327054G>A | CA546477107 | PCCB | c.1199-101G>A (n.1199-101G>A) c.1130-101G>A (n.1130-101G>A) c.1259-101G>A (n.1259-101G>A) c.1292-101G>A (n.1292-101G>A) n.1299G>A n.823+144G>A n.1256G>A c.885-7226G>A (n.885-7226G>A) c.851-101G>A (n.851-101G>A) c.1142-101G>A (n.1142-101G>A) c.1198+144G>A (n.1198+144G>A) c.1028-101G>A (n.1028-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327054G>C | CA2632061 | PCCB | c.1199-101G>C (n.1199-101G>C) c.1130-101G>C (n.1130-101G>C) c.1259-101G>C (n.1259-101G>C) c.1292-101G>C (n.1292-101G>C) n.1299G>C n.823+144G>C n.1256G>C c.885-7226G>C (n.885-7226G>C) c.851-101G>C (n.851-101G>C) c.1142-101G>C (n.1142-101G>C) c.1198+144G>C (n.1198+144G>C) c.1028-101G>C (n.1028-101G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327054G= | CA1404303657 | PCCB | c.1199-101G= (n.1199-101G=) c.1130-101G= (n.1130-101G=) c.1259-101G= (n.1259-101G=) c.1292-101G= (n.1292-101G=) n.1299G= n.823+144G= n.1256G= c.885-7226G= (n.885-7226G=) c.851-101G= (n.851-101G=) c.1142-101G= (n.1142-101G=) c.1198+144G= (n.1198+144G=) c.1028-101G= (n.1028-101G=) | |
| 3 | g.136327055G>T | CA2667842453 | PCCB | c.1199-100G>T (n.1199-100G>T) c.1130-100G>T (n.1130-100G>T) c.1259-100G>T (n.1259-100G>T) c.1292-100G>T (n.1292-100G>T) n.1300G>T n.823+145G>T n.1257G>T c.885-7225G>T (n.885-7225G>T) c.851-100G>T (n.851-100G>T) c.1142-100G>T (n.1142-100G>T) c.1198+145G>T (n.1198+145G>T) c.1028-100G>T (n.1028-100G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327057A= | CA1404303658 | PCCB | c.1199-98A= (n.1199-98A=) c.1130-98A= (n.1130-98A=) c.1259-98A= (n.1259-98A=) c.1292-98A= (n.1292-98A=) n.1302A= n.823+147A= n.1259A= c.885-7223A= (n.885-7223A=) c.851-98A= (n.851-98A=) c.1142-98A= (n.1142-98A=) c.1198+147A= (n.1198+147A=) c.1028-98A= (n.1028-98A=) | |
| 3 | g.136327057A>G | CA1053913508 | PCCB | c.1199-98A>G (n.1199-98A>G) c.1130-98A>G (n.1130-98A>G) c.1259-98A>G (n.1259-98A>G) c.1292-98A>G (n.1292-98A>G) n.1302A>G n.823+147A>G n.1259A>G c.885-7223A>G (n.885-7223A>G) c.851-98A>G (n.851-98A>G) c.1142-98A>G (n.1142-98A>G) c.1198+147A>G (n.1198+147A>G) c.1028-98A>G (n.1028-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327059G>T | CA2667842454 | PCCB | c.1199-96G>T (n.1199-96G>T) c.1130-96G>T (n.1130-96G>T) c.1259-96G>T (n.1259-96G>T) c.1292-96G>T (n.1292-96G>T) n.1304G>T n.823+149G>T n.1261G>T c.885-7221G>T (n.885-7221G>T) c.851-96G>T (n.851-96G>T) c.1142-96G>T (n.1142-96G>T) c.1198+149G>T (n.1198+149G>T) c.1028-96G>T (n.1028-96G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327060G>A | CA2577912140 | PCCB | c.1199-95G>A (n.1199-95G>A) c.1130-95G>A (n.1130-95G>A) c.1259-95G>A (n.1259-95G>A) c.1292-95G>A (n.1292-95G>A) n.1305G>A n.823+150G>A n.1262G>A c.885-7220G>A (n.885-7220G>A) c.851-95G>A (n.851-95G>A) c.1142-95G>A (n.1142-95G>A) c.1198+150G>A (n.1198+150G>A) c.1028-95G>A (n.1028-95G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327060G= | CA1404303659 | PCCB | c.1199-95G= (n.1199-95G=) c.1130-95G= (n.1130-95G=) c.1259-95G= (n.1259-95G=) c.1292-95G= (n.1292-95G=) n.1305G= n.823+150G= n.1262G= c.885-7220G= (n.885-7220G=) c.851-95G= (n.851-95G=) c.1142-95G= (n.1142-95G=) c.1198+150G= (n.1198+150G=) c.1028-95G= (n.1028-95G=) | |
| 3 | g.136327060G>T | CA546477108 | PCCB | c.1199-95G>T (n.1199-95G>T) c.1130-95G>T (n.1130-95G>T) c.1259-95G>T (n.1259-95G>T) c.1292-95G>T (n.1292-95G>T) n.1305G>T n.823+150G>T n.1262G>T c.885-7220G>T (n.885-7220G>T) c.851-95G>T (n.851-95G>T) c.1142-95G>T (n.1142-95G>T) c.1198+150G>T (n.1198+150G>T) c.1028-95G>T (n.1028-95G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327061C>A | CA2667842455 | PCCB | c.1199-94C>A (n.1199-94C>A) c.1130-94C>A (n.1130-94C>A) c.1259-94C>A (n.1259-94C>A) c.1292-94C>A (n.1292-94C>A) n.1306C>A n.823+151C>A n.1263C>A c.885-7219C>A (n.885-7219C>A) c.851-94C>A (n.851-94C>A) c.1142-94C>A (n.1142-94C>A) c.1198+151C>A (n.1198+151C>A) c.1028-94C>A (n.1028-94C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327061C= | CA1404303660 | PCCB | c.1199-94C= (n.1199-94C=) c.1130-94C= (n.1130-94C=) c.1259-94C= (n.1259-94C=) c.1292-94C= (n.1292-94C=) n.1306C= n.823+151C= n.1263C= c.885-7219C= (n.885-7219C=) c.851-94C= (n.851-94C=) c.1142-94C= (n.1142-94C=) c.1198+151C= (n.1198+151C=) c.1028-94C= (n.1028-94C=) | |
| 3 | g.136327061C>T | CA2632062 | PCCB | c.1199-94C>T (n.1199-94C>T) c.1130-94C>T (n.1130-94C>T) c.1259-94C>T (n.1259-94C>T) c.1292-94C>T (n.1292-94C>T) n.1306C>T n.823+151C>T n.1263C>T c.885-7219C>T (n.885-7219C>T) c.851-94C>T (n.851-94C>T) c.1142-94C>T (n.1142-94C>T) c.1198+151C>T (n.1198+151C>T) c.1028-94C>T (n.1028-94C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327062C>A | CA2577912141 | PCCB | c.1199-93C>A (n.1199-93C>A) c.1130-93C>A (n.1130-93C>A) c.1259-93C>A (n.1259-93C>A) c.1292-93C>A (n.1292-93C>A) n.1307C>A n.823+152C>A n.1264C>A c.885-7218C>A (n.885-7218C>A) c.851-93C>A (n.851-93C>A) c.1142-93C>A (n.1142-93C>A) c.1198+152C>A (n.1198+152C>A) c.1028-93C>A (n.1028-93C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327062C>G | CA2577912142 | PCCB | c.1199-93C>G (n.1199-93C>G) c.1130-93C>G (n.1130-93C>G) c.1259-93C>G (n.1259-93C>G) c.1292-93C>G (n.1292-93C>G) n.1307C>G n.823+152C>G n.1264C>G c.885-7218C>G (n.885-7218C>G) c.851-93C>G (n.851-93C>G) c.1142-93C>G (n.1142-93C>G) c.1198+152C>G (n.1198+152C>G) c.1028-93C>G (n.1028-93C>G) | |
| 3 | g.136327063C>A | CA2667842456 | PCCB | c.1199-92C>A (n.1199-92C>A) c.1130-92C>A (n.1130-92C>A) c.1259-92C>A (n.1259-92C>A) c.1292-92C>A (n.1292-92C>A) n.1308C>A n.823+153C>A n.1265C>A c.885-7217C>A (n.885-7217C>A) c.851-92C>A (n.851-92C>A) c.1142-92C>A (n.1142-92C>A) c.1198+153C>A (n.1198+153C>A) c.1028-92C>A (n.1028-92C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327063C= | CA1404303661 | PCCB | c.1199-92C= (n.1199-92C=) c.1130-92C= (n.1130-92C=) c.1259-92C= (n.1259-92C=) c.1292-92C= (n.1292-92C=) n.1308C= n.823+153C= n.1265C= c.885-7217C= (n.885-7217C=) c.851-92C= (n.851-92C=) c.1142-92C= (n.1142-92C=) c.1198+153C= (n.1198+153C=) c.1028-92C= (n.1028-92C=) | |
| 3 | g.136327063C>G | CA2667842457 | PCCB | c.1199-92C>G (n.1199-92C>G) c.1130-92C>G (n.1130-92C>G) c.1259-92C>G (n.1259-92C>G) c.1292-92C>G (n.1292-92C>G) n.1308C>G n.823+153C>G n.1265C>G c.885-7217C>G (n.885-7217C>G) c.851-92C>G (n.851-92C>G) c.1142-92C>G (n.1142-92C>G) c.1198+153C>G (n.1198+153C>G) c.1028-92C>G (n.1028-92C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327063C>T | CA2632063 | PCCB | c.1199-92C>T (n.1199-92C>T) c.1130-92C>T (n.1130-92C>T) c.1259-92C>T (n.1259-92C>T) c.1292-92C>T (n.1292-92C>T) n.1308C>T n.823+153C>T n.1265C>T c.885-7217C>T (n.885-7217C>T) c.851-92C>T (n.851-92C>T) c.1142-92C>T (n.1142-92C>T) c.1198+153C>T (n.1198+153C>T) c.1028-92C>T (n.1028-92C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.136327064T>C | CA899360187 | PCCB | c.1199-91T>C (n.1199-91T>C) c.1130-91T>C (n.1130-91T>C) c.1259-91T>C (n.1259-91T>C) c.1292-91T>C (n.1292-91T>C) n.1309T>C n.823+154T>C n.1266T>C c.885-7216T>C (n.885-7216T>C) c.851-91T>C (n.851-91T>C) c.1142-91T>C (n.1142-91T>C) c.1198+154T>C (n.1198+154T>C) c.1028-91T>C (n.1028-91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327064T= | CA1404303662 | PCCB | c.1199-91T= (n.1199-91T=) c.1130-91T= (n.1130-91T=) c.1259-91T= (n.1259-91T=) c.1292-91T= (n.1292-91T=) n.1309T= n.823+154T= n.1266T= c.885-7216T= (n.885-7216T=) c.851-91T= (n.851-91T=) c.1142-91T= (n.1142-91T=) c.1198+154T= (n.1198+154T=) c.1028-91T= (n.1028-91T=) | |
| 3 | g.136327065C>A | CA2632064 | PCCB | c.1199-90C>A (n.1199-90C>A) c.1130-90C>A (n.1130-90C>A) c.1259-90C>A (n.1259-90C>A) c.1292-90C>A (n.1292-90C>A) n.1310C>A n.823+155C>A n.1267C>A c.885-7215C>A (n.885-7215C>A) c.851-90C>A (n.851-90C>A) c.1142-90C>A (n.1142-90C>A) c.1198+155C>A (n.1198+155C>A) c.1028-90C>A (n.1028-90C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327065C= | CA1404303663 | PCCB | c.1199-90C= (n.1199-90C=) c.1130-90C= (n.1130-90C=) c.1259-90C= (n.1259-90C=) c.1292-90C= (n.1292-90C=) n.1310C= n.823+155C= n.1267C= c.885-7215C= (n.885-7215C=) c.851-90C= (n.851-90C=) c.1142-90C= (n.1142-90C=) c.1198+155C= (n.1198+155C=) c.1028-90C= (n.1028-90C=) | |
| 3 | g.136327065C>T | CA1404303664 | PCCB | c.1199-90C>T (n.1199-90C>T) c.1130-90C>T (n.1130-90C>T) c.1259-90C>T (n.1259-90C>T) c.1292-90C>T (n.1292-90C>T) n.1310C>T n.823+155C>T n.1267C>T c.885-7215C>T (n.885-7215C>T) c.851-90C>T (n.851-90C>T) c.1142-90C>T (n.1142-90C>T) c.1198+155C>T (n.1198+155C>T) c.1028-90C>T (n.1028-90C>T) | dbSNP |
| 3 | g.136327066T>A | CA546477111 | PCCB | c.1199-89T>A (n.1199-89T>A) c.1130-89T>A (n.1130-89T>A) c.1259-89T>A (n.1259-89T>A) c.1292-89T>A (n.1292-89T>A) n.1311T>A n.823+156T>A n.1268T>A c.885-7214T>A (n.885-7214T>A) c.851-89T>A (n.851-89T>A) c.1142-89T>A (n.1142-89T>A) c.1198+156T>A (n.1198+156T>A) c.1028-89T>A (n.1028-89T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327066T= | CA1404303665 | PCCB | c.1199-89T= (n.1199-89T=) c.1130-89T= (n.1130-89T=) c.1259-89T= (n.1259-89T=) c.1292-89T= (n.1292-89T=) n.1311T= n.823+156T= n.1268T= c.885-7214T= (n.885-7214T=) c.851-89T= (n.851-89T=) c.1142-89T= (n.1142-89T=) c.1198+156T= (n.1198+156T=) c.1028-89T= (n.1028-89T=) | |
| 3 | g.136327067C= | CA1404303666 | PCCB | c.1199-88C= (n.1199-88C=) c.1130-88C= (n.1130-88C=) c.1259-88C= (n.1259-88C=) c.1292-88C= (n.1292-88C=) n.1312C= n.823+157C= n.1269C= c.885-7213C= (n.885-7213C=) c.851-88C= (n.851-88C=) c.1142-88C= (n.1142-88C=) c.1198+157C= (n.1198+157C=) c.1028-88C= (n.1028-88C=) | |
| 3 | g.136327067C>T | CA2632065 | PCCB | c.1199-88C>T (n.1199-88C>T) c.1130-88C>T (n.1130-88C>T) c.1259-88C>T (n.1259-88C>T) c.1292-88C>T (n.1292-88C>T) n.1312C>T n.823+157C>T n.1269C>T c.885-7213C>T (n.885-7213C>T) c.851-88C>T (n.851-88C>T) c.1142-88C>T (n.1142-88C>T) c.1198+157C>T (n.1198+157C>T) c.1028-88C>T (n.1028-88C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327068C>A | CA2667842458 | PCCB | c.1199-87C>A (n.1199-87C>A) c.1130-87C>A (n.1130-87C>A) c.1259-87C>A (n.1259-87C>A) c.1292-87C>A (n.1292-87C>A) n.1313C>A n.823+158C>A n.1270C>A c.885-7212C>A (n.885-7212C>A) c.851-87C>A (n.851-87C>A) c.1142-87C>A (n.1142-87C>A) c.1198+158C>A (n.1198+158C>A) c.1028-87C>A (n.1028-87C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327069A= | CA1404303667 | PCCB | c.1199-86A= (n.1199-86A=) c.1130-86A= (n.1130-86A=) c.1259-86A= (n.1259-86A=) c.1292-86A= (n.1292-86A=) n.1314A= n.823+159A= n.1271A= c.885-7211A= (n.885-7211A=) c.851-86A= (n.851-86A=) c.1142-86A= (n.1142-86A=) c.1198+159A= (n.1198+159A=) c.1028-86A= (n.1028-86A=) | |
| 3 | g.136327069A>G | CA2632066 | PCCB | c.1199-86A>G (n.1199-86A>G) c.1130-86A>G (n.1130-86A>G) c.1259-86A>G (n.1259-86A>G) c.1292-86A>G (n.1292-86A>G) n.1314A>G n.823+159A>G n.1271A>G c.885-7211A>G (n.885-7211A>G) c.851-86A>G (n.851-86A>G) c.1142-86A>G (n.1142-86A>G) c.1198+159A>G (n.1198+159A>G) c.1028-86A>G (n.1028-86A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327069A>T | CA2667842459 | PCCB | c.1199-86A>T (n.1199-86A>T) c.1130-86A>T (n.1130-86A>T) c.1259-86A>T (n.1259-86A>T) c.1292-86A>T (n.1292-86A>T) n.1314A>T n.823+159A>T n.1271A>T c.885-7211A>T (n.885-7211A>T) c.851-86A>T (n.851-86A>T) c.1142-86A>T (n.1142-86A>T) c.1198+159A>T (n.1198+159A>T) c.1028-86A>T (n.1028-86A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327070G>C | CA2632067 | PCCB | c.1199-85G>C (n.1199-85G>C) c.1130-85G>C (n.1130-85G>C) c.1259-85G>C (n.1259-85G>C) c.1292-85G>C (n.1292-85G>C) n.1315G>C n.823+160G>C n.1272G>C c.885-7210G>C (n.885-7210G>C) c.851-85G>C (n.851-85G>C) c.1142-85G>C (n.1142-85G>C) c.1198+160G>C (n.1198+160G>C) c.1028-85G>C (n.1028-85G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136327070G= | CA1404303668 | PCCB | c.1199-85G= (n.1199-85G=) c.1130-85G= (n.1130-85G=) c.1259-85G= (n.1259-85G=) c.1292-85G= (n.1292-85G=) n.1315G= n.823+160G= n.1272G= c.885-7210G= (n.885-7210G=) c.851-85G= (n.851-85G=) c.1142-85G= (n.1142-85G=) c.1198+160G= (n.1198+160G=) c.1028-85G= (n.1028-85G=) | |
| 3 | g.136327071A>T | CA2577912143 | PCCB | c.1199-84A>T (n.1199-84A>T) c.1130-84A>T (n.1130-84A>T) c.1259-84A>T (n.1259-84A>T) c.1292-84A>T (n.1292-84A>T) n.1316A>T n.823+161A>T n.1273A>T c.885-7209A>T (n.885-7209A>T) c.851-84A>T (n.851-84A>T) c.1142-84A>T (n.1142-84A>T) c.1198+161A>T (n.1198+161A>T) c.1028-84A>T (n.1028-84A>T) | |
| 3 | g.136327072G>C | CA2667842460 | PCCB | c.1199-83G>C (n.1199-83G>C) c.1130-83G>C (n.1130-83G>C) c.1259-83G>C (n.1259-83G>C) c.1292-83G>C (n.1292-83G>C) n.1317G>C n.823+162G>C n.1274G>C c.885-7208G>C (n.885-7208G>C) c.851-83G>C (n.851-83G>C) c.1142-83G>C (n.1142-83G>C) c.1198+162G>C (n.1198+162G>C) c.1028-83G>C (n.1028-83G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136327072G>T | CA2577912144 | PCCB | c.1199-83G>T (n.1199-83G>T) c.1130-83G>T (n.1130-83G>T) c.1259-83G>T (n.1259-83G>T) c.1292-83G>T (n.1292-83G>T) n.1317G>T n.823+162G>T n.1274G>T c.885-7208G>T (n.885-7208G>T) c.851-83G>T (n.851-83G>T) c.1142-83G>T (n.1142-83G>T) c.1198+162G>T (n.1198+162G>T) c.1028-83G>T (n.1028-83G>T) |